知識點(diǎn)一　基因突變1．基因突變的實(shí)例(1)鐮狀細(xì)胞貧血
(2)細(xì)胞的癌變①細(xì)胞癌變的機(jī)理a．原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞________________所必需的，這種基因一旦______________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。b．抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致___________________________，也可能引起細(xì)胞癌變。
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
②癌細(xì)胞的特征a．能夠________。b.________發(fā)生顯著變化。c．細(xì)胞膜上的________等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)__________。
2．基因突變的相關(guān)知識歸納
基能過關(guān)——問題化一、判一判(判斷正誤并找到課本原話)(一)有關(guān)基因突變的判斷1．基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過程中。(必修2 P80正文)(　　)2．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(必修2 P81正文)(　　)3．原癌基因突變?yōu)橐职┗蚝?，就會引起?xì)胞癌變。(必修2 P82正文)(　　)4．誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。(必修2 P83正文)(　　)
5．紫外線、X射線均會誘發(fā)基因突變，從而誘發(fā)癌變。(必修2 P83正文)(　　)6．在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發(fā)生基因突變。(必修2 P83正文)(　　)7．A基因可突變?yōu)閍基因，a基因也可再突變?yōu)锳基因。(必修2 P83正文)(　　)8．基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因。(必修2 P83正文)(　　)
(二)有關(guān)基因重組的判斷1．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組。(必修2 P84正文)(　　)2．基因型為Aa的個(gè)體自交，基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。(必修2 P84正文)(　　)3．一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組。(必修2 P84正文)(　　)4．有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。(必修2 P84正文)(　　)5．基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(必修2 P84正文)(　　)
二、連一連誘發(fā)基因突變的外來因素
三、議一議【教材易漏拾遺】1．[必修2 P83正文拓展]在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。思考下列問題：(1)基因突變的頻率很低，而且大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進(jìn)化提供原材料？???
提示：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源。對于生物個(gè)體而言，發(fā)生基因突變的頻率是很低的。但是，就整個(gè)種群來看，在漫長的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的基因突變還是很多的。當(dāng)環(huán)境發(fā)生改變時(shí)，基因突變可使生物更好地適應(yīng)新環(huán)境，對生物的進(jìn)化有重要意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。
(2)既然基因突變的頻率很低，為什么在強(qiáng)烈的日光下還要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員還要穿防護(hù)衣？
提示：因?yàn)樽贤饩€和X射線易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變，提高突變率，使人患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增大，因此在強(qiáng)烈的日光下要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護(hù)衣。
2．[必修2 P84圖5－4拓展]貓由于基因重組而產(chǎn)生毛色差異，從基因重組的角度解釋貓子代個(gè)體性狀多樣性的原因。?
提示：親代在形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產(chǎn)生不同種類的配子。此外，在四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致基因重組，使配子種類更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過隨機(jī)結(jié)合得到多種多樣的受精卵，從而得到毛色存在差異的小貓。
3．[必修2 P85“拓展應(yīng)用”]具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽?
提示：鐮狀細(xì)胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然這個(gè)突變體的純合子對生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?br/>考點(diǎn)一　基因突變的概念、特征、原因及應(yīng)用?任務(wù)1　變異類型的理解(1)“環(huán)境條件改變引起的變異”一定是“不可遺傳的變異”嗎？________(填“一定”或“不一定”)。(2)基因突變和染色體變異均屬于突變。其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為__________，分子水平發(fā)生的變異為________________，只在減數(shù)分裂過程發(fā)生的變異為________，真、原核生物和病毒共有的變異類型為________。
任務(wù)2　下圖為基因突變發(fā)生機(jī)理，據(jù)圖填充相應(yīng)內(nèi)容(注：④⑤⑥填寫基因結(jié)構(gòu)改變的類型。)
任務(wù)3　基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響
任務(wù)4　基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)從基因突變在DNA分子上發(fā)生的部位分析：基因突變發(fā)生在非編碼區(qū)。(2)從密碼子與氨基酸的對應(yīng)關(guān)系分析：密碼子具有________，有可能翻譯出氨基酸序列不變的蛋白質(zhì)。(3)從基因型與表型的關(guān)系分析：由________的顯性基因突變成________中的隱性基因。
任務(wù)5　明確細(xì)胞癌變的原理(1)細(xì)胞癌變的原因①內(nèi)因——原癌基因______________、抑癌基因突變a．原癌基因：一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的____________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。b．抑癌基因：其表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。
②外因——致癌因子易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素都屬于致癌因子。常見的致癌因子可以分為三種類型。
(2)癌細(xì)胞的特征①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)____________。
(2)判定方法讓變異個(gè)體自交或與其他個(gè)體雜交，若此變異再次出現(xiàn)，則為可遺傳的變異；若此變異不再出現(xiàn)，則為不可遺傳的變異。
3．顯性突變和隱性突變的判定(1)類型：顯性突變：aa→Aa(當(dāng)代表現(xiàn))隱性突變：AA→Aa(當(dāng)代不表現(xiàn)，一旦表現(xiàn)即為純合子)(2)判定方法：①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。
4．基因突變的一個(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”(1)基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，即基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳，但有些植物可能通過無性生殖傳遞給后代。②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。
考向一 基因突變的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用考查1.[2023·河南高三適應(yīng)性測試]吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是(　　)A．突變基因表達(dá)的肽鏈延長B．突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C．突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變D．突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段
解析：基因突變時(shí)，堿基對的替換、增添或缺失都有可能導(dǎo)致終止密碼提前或者滯后出現(xiàn)，從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長；轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生改變；基因突變會產(chǎn)生新基因，但不會改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)量，染色體上不會增加或減少染色體片段。
2．豌豆的高莖對矮莖為顯性，受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進(jìn)赤霉素的合成，與此酶相比，m基因控制合成的酶只在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，失去了原有的酶活性。下列敘述正確的是(　　)A．M基因突變?yōu)閙基因是因?yàn)镚—C替換為A—TB．M基因突變?yōu)閙基因后導(dǎo)致三個(gè)密碼子發(fā)生改變C．赤霉素是M基因的表達(dá)產(chǎn)物，能促進(jìn)豌豆莖的生長D．在雜合體Mm中，M基因表達(dá)，m基因不表達(dá)
解析：根據(jù)第“229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，說明M基因突變?yōu)閙基因是因?yàn)镚—C替換為A—T，A正確；由A項(xiàng)分析可知，M基因突變?yōu)閙基因后導(dǎo)致一個(gè)密碼子發(fā)生改變，B錯(cuò)誤；M基因控制合成的酶能促進(jìn)赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表達(dá)產(chǎn)物，C錯(cuò)誤；在雜合體Mm中，M基因表達(dá)，m基因也表達(dá)，只是表達(dá)的酶失去了原有的酶活性，D錯(cuò)誤。
考向二 基因突變的判斷及位置的確定3.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?　　)A．顯性突變　　　　　　　B．隱性突變C．Y染色體上的基因突變 D．X染色體上的基因突變
解析：由于這只野生型雄鼠為純合子，而突變型雌鼠有一條染色體上的基因發(fā)生突變，F(xiàn)1的雌、雄鼠中出現(xiàn)性狀分離，所以該突變基因?yàn)轱@性基因，即該突變?yōu)轱@性突變。雌鼠突變基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，但不能在Y染色體上。
4．[經(jīng)典模擬]一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出合理解釋的是(　　)A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死D．X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會導(dǎo)致雌配子致死
考向三 細(xì)胞癌變的原理、特點(diǎn)及防治5.[2023·合肥月考]結(jié)腸癌的發(fā)生受多種基因的控制，這些基因所在染色體、基因的狀態(tài)及其導(dǎo)致的結(jié)果如表所示。下列相關(guān)敘述正確的是(　　).在正常人的肌細(xì)胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因B．原癌基因和抑癌基因的正常表達(dá)是細(xì)胞癌變的內(nèi)因C．抑癌基因P53控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成D．老年人患癌癥的概率大，原因是其體內(nèi)的DNA呈單鏈
解析：在正常人的肌細(xì)胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因，A正確；原癌基因突變或過量表達(dá)、抑癌基因突變是細(xì)胞癌變的內(nèi)因，B錯(cuò)誤；糖蛋白減少導(dǎo)致癌細(xì)胞分散、轉(zhuǎn)移，因此其他基因控制合成的蛋白質(zhì)參與糖蛋白的形成，C錯(cuò)誤；老年人體內(nèi)的DNA呈雙鏈，老年人患癌癥的概率大，原因是生活中各種致癌因子刺激導(dǎo)致原癌基因和抑癌基因突變并產(chǎn)生積累，D錯(cuò)誤。
考點(diǎn)二　基因重組及其與基因突變的比較?任務(wù)1　基因重組類型分析(1)自由組合型：位于___________上的_________隨非同源染色體的________而發(fā)生重組。(2)互換型：位于________________________隨四分體的非姐妹染色單體交換相應(yīng)的片段而發(fā)生重組。
同源染色體上的非等位基因
任務(wù)2　基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系
任務(wù)3　基因突變和基因重組在變異、進(jìn)化及生物多樣性上的不同點(diǎn)
1.基因重組的三點(diǎn)提醒(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(2)雜合子自交，后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。(3)“肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。
2．對基因重組認(rèn)識的幾個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)分析(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體體細(xì)胞增殖時(shí)也不會發(fā)生。(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。
3．“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代的基因型①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換(基因重組)。(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換(基因重組)。
(3)三看細(xì)胞分裂圖(見圖文智連)①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙。
考向一 基因重組的類型及意義1.[2023·鄂州期末]下列有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B．兩條非同源染色體之間互換片段也屬于基因重組C.肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)可以證明細(xì)菌之間也可以發(fā)生基因重組D．同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組
解析：非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致其上的非等位基因自由組合，即導(dǎo)致基因重組，A正確；兩條非同源染色體之間互換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)，B錯(cuò)誤；肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)可以證明細(xì)菌之間也可以發(fā)生基因重組，C正確；同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組，D正確。
2．下列過程中，沒有發(fā)生基因重組的是(　　)
解析：將抗蟲基因?qū)朊藁ǐ@得抗蟲棉是通過基因工程實(shí)現(xiàn)的，基因工程所利用的原理是基因重組；花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株過程中發(fā)生的是染色體數(shù)目變異；R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌過程中發(fā)生了基因重組；初級精母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂Ⅰ形成次級精母細(xì)胞，在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時(shí)期可能發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換，在減數(shù)分裂Ⅰ的后期會出現(xiàn)非同源染色體上的非等位基因的自由組合，都屬于基因重組。
考向二 基因突變與基因重組的判別3.如圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型，正確的是(　　)A．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔傿．①基因突變或基因重組　②基因突變?、刍蛑亟MC．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔兓蚧蛑亟MD．①基因突變或基因重組　②基因突變或基因重組?、刍蛑亟M
解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過復(fù)制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數(shù)分裂Ⅱ后期，A與a的不同可能來自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期的互換(基因重組)。
4．[2023·郴州一模]下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述，正確的是(　　)A．小麥植株在有性生殖時(shí)，一對等位基因一定不會發(fā)生基因重組B．由堿基對改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變就是基因突變C．減數(shù)分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發(fā)生基因重組D．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列不屬于基因突變
解析：小麥植株在有性生殖時(shí)，一對等位基因一定不會發(fā)生基因重組，A正確；由堿基對改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變不一定是基因突變，如DNA中不具有遺傳效應(yīng)的片段中發(fā)生堿基對的改變，不會導(dǎo)致基因突變，B錯(cuò)誤；一對性狀可能由非同源染色體上多對等位基因控制，因此減數(shù)分裂過程中，控制一對性狀的基因可能會發(fā)生基因重組，C錯(cuò)誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA堿基序列屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
考向三 綜合考查基因重組與遺傳基本規(guī)律的關(guān)系5.斑馬魚的酶D由17號染色體上的D基因編碼。具有純合突變基因(dd)的斑馬魚胚胎會發(fā)出紅色熒光。利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將綠色熒光蛋白(G)基因整合到斑馬魚17號染色體上。帶有G基因的胚胎能夠發(fā)出綠色熒光。未整合G基因的染色體的對應(yīng)位點(diǎn)表示為g。用個(gè)體M和N進(jìn)行如下雜交實(shí)驗(yàn)。(1)在上述轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)中，將G基因與質(zhì)粒重組，需要的兩類酶是________________和________________。將重組質(zhì)粒顯微注射到斑馬魚______中，整合到染色體上的G基因______后，使胚胎發(fā)出綠色熒光。
(2)根據(jù)上述雜交實(shí)驗(yàn)推測：①親代M的基因型是________(選填選項(xiàng)前的符號)。a．DDgg　　　　　　b．Ddgg②子代中只發(fā)出綠色熒光的胚胎基因型包括________(選填選項(xiàng)前的符號)。a．DDGG b．DDGg c．DdGG d．DdGg(3)雜交后，出現(xiàn)紅·綠熒光(既有紅色又有綠色熒光)胚胎的原因是親代________(填“M”或“N”)的初級精(卵)母細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的_______________發(fā)生了交換，導(dǎo)致染色體上的基因重組。通過記錄子代中紅·綠熒光胚胎數(shù)量與胚胎總數(shù)，可計(jì)算得到該親本產(chǎn)生的重組配子占其全部配子的比例，算式為__________________________________________________。
4×(紅·綠熒光胚胎數(shù)/胚胎總數(shù))
同源染色體非姐妹染色單體的互換
[長句應(yīng)答必備]1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。2．基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。4．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義。5．基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的互換。?
[等級選考研考向]1．[2022·湖南卷]關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
解析：細(xì)胞癌變結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。
2．[2022·廣東卷]為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D.兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)
解析：原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程。抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯(cuò)誤；腫瘤細(xì)胞可無限增殖，B錯(cuò)誤；原癌基因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯(cuò)誤；據(jù)圖分析，同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。
3．[2022·山東卷]野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時(shí)，發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的隱性突變，每個(gè)隱性突變只涉及1個(gè)基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個(gè)不同純合突變體①～⑥，每個(gè)突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，下列推斷錯(cuò)誤的是(　　)A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形
解析：①×③、①×④的子代全為鋸齒狀，說明①與③④應(yīng)是同一基因突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；①×②、①×⑤的子代全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯(cuò)誤；①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致，①與④應(yīng)是同一基因突變而來，②×⑥的子代全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。
4．[2022·湖北卷]某植物的2種黃葉突變體表現(xiàn)型相似，測定各類植株葉片的光合色素含量(單位：μg·g－1)，結(jié)果如表。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)A.兩種突變體的出現(xiàn)增加了物種多樣性B．突變體2比突變體1吸收紅光的能力更強(qiáng)C．兩種突變體的光合色素含量差異，是由不同基因的突變所致D．葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降可導(dǎo)致突變體的葉片呈黃色
解析：兩種突變體之間并無生殖隔離，仍屬同一物種，只能體現(xiàn)遺傳多樣性，A錯(cuò)誤；葉綠素主要吸收紅光和藍(lán)紫光，突變體2的葉綠素a和葉綠素b的含量比突變體1少，故突變體2比突變體1吸收紅光的能力弱，B錯(cuò)誤；兩種突變體的光合色素含量差異，可能是同一個(gè)基因突變方向不同導(dǎo)致的，C錯(cuò)誤；野生型的葉綠素與類胡蘿卜素的比值為4.19，葉綠素含量較高，葉片呈綠色，葉綠素與類胡蘿卜素的比值大幅下降，葉綠素含量少，不能掩蓋類胡蘿卜素的顏色，此時(shí)葉片呈黃色，D正確。
5．[2021·浙江6月]α－珠蛋白與α－珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的。該實(shí)例不能說明(　　)A．該變異屬于基因突變B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移
解析：α－珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A正確；基因上堿基對缺失引起組成蛋白質(zhì)的氨基酸的改變，故可以說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B正確；該變異屬于基因突變，而不是DNA片段的缺失導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯(cuò)誤；該變異導(dǎo)致由141個(gè)氨基酸組成的正常α－珠蛋白轉(zhuǎn)變成為由146個(gè)氨基酸組成的α－珠蛋白突變體，即突變導(dǎo)致氨基酸數(shù)目增多，故推測該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D正確。
6．[2021·湖南卷]血漿中膽固醇與載脂蛋白apB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apB－100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯(cuò)誤；編碼apB－100的基因失活，則apB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
7．[2021·江蘇卷]下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是(　　)A．在自然狀態(tài)下基因的突變頻率較低B．紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發(fā)基因突變C.基因中堿基序列的任何改變都可能導(dǎo)致基因突變D.生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高越利于種群進(jìn)化
解析：在高等生物中，105～108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，在自然狀態(tài)下基因的突變頻率較低，A正確；紫外線等物理因素可能損傷堿基，改變堿基對排列順序，進(jìn)而誘發(fā)基因突變，B正確；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會導(dǎo)致基因突變，C正確；由于基因突變具有多害少利性，生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進(jìn)化，D錯(cuò)誤。
[國考真題研規(guī)律]8．[全國卷Ⅰ]某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時(shí)添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時(shí)間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是(　　)A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B．突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到XD．突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移

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