知識點一　人類遺傳病1．人類遺傳病
2．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(3)產(chǎn)前診斷（4）基因檢測與基因治療①基因檢測：通過檢測人體細胞中的　　　，以了解人體的基因狀況。 ②基因治療：是指用正常基因　　　　　患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
知識點二　調(diào)查人群中的遺傳?。▽嶒灒?．實驗原理（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過　　　　調(diào)查和　　　　調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
基能過關(guān)——問題化一、判一判（判斷正誤并找到課本原話）1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（必修2 P92正文）（　?。?．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。（必修2 P92正文）（　?。?．哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。（必修2 P92正文）（　?。?．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。（必修2 P92正文）（　?。?．群體中發(fā)病率高的疾病一定是遺傳病。（必修2 P92正文）（　?。?br/>6．21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體。（必修2 P93正文）（　?。?．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。（必修2 P94正文）（　?。?．檢測父母是否攜帶致病基因可以預(yù)測后代患該病的概率。（必修2 P95正文）（　?。?．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病進行研究。（必修2 P93探究·實踐）（　?。?br/>10．一般在患者家系中計算遺傳病的發(fā)病率。（必修2 P93探究·實踐）（　?。?1．可以在廣大的人群中進行遺傳病遺傳方式的研究。（必修2 P93探究·實踐）（　?。?2．所有的遺傳病在群體中都表現(xiàn)為家族遺傳傾向。（必修2 P93探究·實踐）（　?。?3．在廣大人群中，紅綠色盲男性發(fā)病率高于女性的發(fā)病率。（必修2 P93探究·實踐）（　?。?br/>二、連一連人類常見遺傳病的類型、特點及實例
三、議一議【教材易漏拾遺】1．[必修2 P92、93正文拓展]遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？??
提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不攜帶致病基因。
2．[必修2 P93探究·實踐拓展]是否所有的遺傳病都適合進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查？
提示：并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。
3．[教材必修2 P96“拓展應(yīng)用”2題分析]如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
（1）從圖中你可以得出的結(jié)論是________________________________________________________________________________________。（2）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病，對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。患者的　　　?。ㄌ睢案改浮薄案赣H”或“母親”）在減數(shù)分裂　　　　（填“Ⅰ”“Ⅱ”“Ⅰ或Ⅱ”）過程中出現(xiàn)異常，形成了含　　　　條21號染色體的配子，再與一個正常的配子結(jié)合成受精卵，則該受精卵含　　　　條染色體，其中21號染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個體就是唐氏綜合征患者。
隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加
（3）我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是___________________。具有的社會意義：_________________________________。
可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育
考點　人類遺傳病的類型、檢測和預(yù)防任務(wù)1　比較不同類型人類遺傳病的特點
任務(wù)2　觀察圖示（見圖文智連），比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點兩者都是檢查胎兒細胞的　　　　　　，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。
任務(wù)3　先天性、家族性疾病與遺傳病的比較
1.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
2．“三步法”快速突破遺傳系譜題（1）判斷遺傳方式①確定是否為伴Y染色體遺傳→男全有，女全無②確定伴X染色體遺傳或常染色體遺傳→無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子無病非伴X；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女無病非伴X。（2）確定基因型：根據(jù)個體的表型及親子代關(guān)系推斷。（3）計算相關(guān)概率：分別考慮每一種病后代的患病概率和正常的概率，最后進行組合計算。
考向一 人類遺傳病的類型、檢測和預(yù)防1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型?
解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳??；先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾?。浑s合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病；確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率。
2．[經(jīng)典模擬]通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（　?。〢．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．鐮狀細胞貧血 D．性腺發(fā)育不良
解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變；21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮狀細胞貧血患者體內(nèi)異形的紅細胞。
3．[2023·湖北重點中學(xué)聯(lián)考]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（　?。〢．調(diào)查白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C．人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
解析：調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D錯誤。
4．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是（　?。〢．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4
解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。
考向二 遺傳病相關(guān)基因型的判定及計算5.綠色熒光標記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是（　?。〢．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生
解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細胞或XY的精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。
6．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（　?。〢．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/303C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與2基因型相同的概率是2/3
等級考必考教材實驗——調(diào)查人群中的遺傳病
任務(wù)1　實驗原理（1）人類遺傳病是由　　　　改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過　　調(diào)查和　　調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
任務(wù)3　發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點
關(guān)于遺傳病調(diào)查的注意點（1）調(diào)查人群中遺傳病的注意事項最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大，如：不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查；但紅綠色盲、高度近視等的發(fā)病率可以在學(xué)校范圍內(nèi)展開調(diào)查。（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。
（4）設(shè)計遺傳病調(diào)查表格的注意點①遺傳病調(diào)查類實驗的調(diào)查表格中應(yīng)含有：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項的數(shù)量匯總。②調(diào)查結(jié)果計算及分析遺傳病的發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計算遺傳病的發(fā)病率，計算公式為：某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%。
考向一 人類遺傳病的調(diào)查與分析1.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（　　）A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
解析：研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進行調(diào)查。
2．如圖是某同學(xué)對同一種恐高癥在三個家族中的發(fā)病情況進行調(diào)查后所繪制的遺傳系譜圖，相關(guān)推測正確的是（　　）A．通過該同學(xué)的調(diào)查，可以精確計算出該種恐高癥的發(fā)病率B．據(jù)圖a、b、c可以推測該種恐高癥屬于單基因遺傳病C．該恐高癥易受環(huán)境因素影響，可通過鍛煉降低其發(fā)病率D．圖b顯示恐高癥為隔代遺傳，因此最可能為隱性遺傳病
解析：根據(jù)遺傳系譜圖只能大致調(diào)查遺傳病的遺傳方式，發(fā)病率應(yīng)該在人群中調(diào)查，A錯誤；從a圖中看出該恐高癥是一種隱性遺傳病，可能在常染色體上，也可能在X染色體上，從b圖看出，該病是顯性遺傳病，由于兒子患病，母親正常，所以該病是常染色體顯性病，從c看出，該病是常染色體隱性病。該病的致病基因可能在常染色體和X染色體上均存在，并且既有顯性基因，又有隱性基因，所以該病受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，B錯誤、D錯誤；多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，可通過鍛煉增強個人身體素質(zhì)降低其發(fā)病率，C正確。
3．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述不正確的是（　?。〢．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為198/10 000C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型
解析：通過檢測出攜帶者，建議攜帶者夫婦慎重生育，可以有效預(yù)防該病的發(fā)生，A正確；假設(shè)控制該病的基因為A、a，則患者基因型為aa，若aa的概率為1/10 000，則a的基因頻率為1/100，則Aa的概率為2×99/100×1/100＝198/10 000，B正確；苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，診斷攜帶者的方式是基因檢測，C錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙酮酸積累，故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型，D正確。
考向二 遺傳病的類型及分析4.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對其家系的其他成員進行調(diào)査后，記錄如下：?（“＋”代表患者，“－”代表正常）下列有關(guān)分析錯誤的是（　　）A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4D.該遺傳病有可能屬于細胞質(zhì)遺傳病
解析：該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質(zhì)遺傳病，A正確、D錯誤；調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)査計算，在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù)，B正確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。
5．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)?；谙铝胁∫蚣僭O(shè)的相關(guān)推斷，不合理的是（　?。?
解析：基因突變可能是堿基對的替換引起的，堿基對數(shù)量不一定改變，A錯誤；多基因突變遺傳病在后代中發(fā)病率高，具有家族聚集現(xiàn)象，多基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細胞中，則一般不會遺傳給后代，B正確；位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，后代男性患者多于女性患者，C正確；染色體結(jié)構(gòu)的變異包括重復(fù)、缺失、易位和倒位，所以基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變，D正確。
[長句應(yīng)答必備]1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3．多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。4．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。
[等級選考研考向]1．[2022·浙江1月選考]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是（　　）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)
解析：染色體病在胎兒期高發(fā)，可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內(nèi)容，D錯誤。
2．[2022·廣東卷]遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（　?。〢．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視
解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3 Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。
3．[2022·海南卷]假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是（　?。〢．Ⅱ-1的母親不一定是患者B．Ⅱ-3為攜帶者的概率是1/2C．Ⅲ-2的致病基因來自Ⅰ-1D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ-1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ-3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ-2的致病基因來自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因來自其父親Ⅰ-2，C錯誤；Ⅱ-3一定為攜帶者，設(shè)致病基因為a，則Ⅲ-3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
4．[2022·湖北卷]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是（　?。〢．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
解析：可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ-2為純合子，為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-3是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ-5為雜合子，C錯誤；假設(shè)該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2為aa和Ⅱ-3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2為Aa和Ⅱ-3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
5.[2022·河北卷]囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設(shè)計了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交，結(jié)果如下圖。下列敘述正確的是（　?。〢．利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產(chǎn)前診斷B．乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C．丙家系Ⅱ-1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3
解析：基因探針通過堿基互補配對與待測基因結(jié)合，所以利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產(chǎn)前診斷，A正確；從乙家系成員的分子雜交結(jié)果可知，各個體內(nèi)都只含能與探針1結(jié)合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失，B正確；丙家系的Ⅱ-1體內(nèi)所含基因能與探針1和2結(jié)合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因，一個是Phe508正常的CFTR基因，另一個是Phe508缺失的CFTR基因，C錯誤；假設(shè)A/a為相關(guān)基因，丙家系的患病原因不是因為CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，根據(jù)其父親基因型為Aa，母親基因型為AA，Ⅱ-2可能的基因型為AA∶Aa＝1∶1，用這兩種探針檢測出兩條帶(基因型為Aa)的概率為1/2，D錯誤。
6．[2022·遼寧卷]某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是（　?。〢．Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B．Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C．Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D．Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病
解析：由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)，且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結(jié)合系譜圖可知，其基因型為XdAXdBY，結(jié)合系譜圖分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因)，不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導(dǎo)致的，A錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ2的基因型為XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B錯誤；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ3的基因型為XdAXdB，與正常男性XDY婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C正確；由A項分析可知，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB，則Ⅱ4的基因型為XDXdA，與正常男性XDY婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D錯誤。
[國考真題研規(guī)律]7．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（　?。〢．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

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