1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化,甚至帶來致命的后果。3.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中,染色體所發(fā)生的自由組合和互換,會導致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異。
1.從DNA結(jié)構(gòu)入手理解基因突變的原因及特點。2.運用列表比較法理解基因突變與基因重組的來源和鑒別方法。
第一環(huán)節(jié)　必備知識落實
第二環(huán)節(jié)　關(guān)鍵能力形成
第三環(huán)節(jié)　核心素養(yǎng)提升
(2)病理診斷:鐮狀細胞貧血是由于基因的一對堿基發(fā)生改變引起的一種遺傳病,是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的典例。2.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。3.基因突變的原因
7.細胞的癌變(1)根本原因原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變,導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。(2)相關(guān)基因的作用①原癌基因:其表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的。②抑癌基因:其表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖,或者促進細胞凋亡。(3)癌細胞的特征能夠無限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。
易錯易混與基因突變有關(guān)的7個易錯點(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復制時均可發(fā)生基因突變。(2)基因突變一定會導致基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定引起生物性狀的改變。(3)基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基種類和數(shù)目的改變,基因的數(shù)目和位置并未改變。(4)生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高,這是因為生殖細胞在形成(即減數(shù)分裂)過程中對外界環(huán)境變化更加敏感。(5)基因突變的利害性取決于生物生存的環(huán)境條件。如昆蟲突變產(chǎn)生的殘翅性狀若在陸地上則為不利變異,而在多風的島嶼上則為有利變異。(6)基因突變不等于DNA分子中堿基的增添、缺失或替換。(7)基因突變不只發(fā)生在分裂間期。
知識落實1.利用物理因素或化學因素處理某種生物,使該生物體內(nèi)的基因A突變?yōu)榛騛。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)A.堿基類似物通過改變核酸的堿基,使基因A突變?yōu)榛騛B.基因A突變?yōu)榛騛,兩者的堿基數(shù)目可能不同C.與基因A相比,基因a的結(jié)構(gòu)不一定發(fā)生改變D.用紫外線再次處理該生物,基因a不一定突變?yōu)榛駻
堿基類似物使基因A突變?yōu)榛騛,原因可能是堿基類似物改變了基因中堿基的數(shù)目和排列順序等,A項正確?；駻突變?yōu)榛騛,兩者的堿基數(shù)目或排列順序可能不同,B項正確。基因突變一定會引起基因結(jié)構(gòu)的改變,C項錯誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?D項正確。
2.下列不屬于癌細胞主要特征的是(　　)A.細胞水分減少,酶活性降低B.細胞之間的黏著性顯著降低,容易轉(zhuǎn)移C.能夠無限增殖D.細胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化
癌細胞內(nèi)水分增加,有些酶的活性升高。
2.基因重組類型的比較
易錯易混有關(guān)基因重組的4點提示(1)通過對DNA的剪切、拼接而實施的基因工程屬于分子水平的基因重組;減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間的互換,以及非同源染色體上非等位基因的自由組合而導致的基因重組,屬于染色體水平的基因重組。(2)自然狀況下,原核生物中不會發(fā)生基因重組。(3)基因重組是真核生物有性生殖過程中產(chǎn)生可遺傳變異的重要來源,是形成生物多樣性的重要原因。(4)基因重組未產(chǎn)生新基因,只是原有基因的重新組合,產(chǎn)生了新表型(或新品種)。
知識落實1.下列關(guān)于基因重組的說法,錯誤的是(　　)A.在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂的四分體時期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組C.減數(shù)分裂過程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組D.一般情況下,花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖則不能
在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合,稱為基因重組,A項正確。減數(shù)分裂的四分體時期,同源染色體的非姐妹染色單體之間互換可導致基因重組,B項錯誤。減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組,C項正確。減數(shù)分裂過程中存在基因重組,而根尖細胞進行有絲分裂,不進行減數(shù)分裂,所以一般不會發(fā)生基因重組,D項正確。
2.圖①~④所示過程中存在基因重組的是(　　)A.①　　　B.②C.③D.④
圖①所示個體(AaBb)在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,會發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合,A項符合題意。圖②表示的是雌雄配子的隨機結(jié)合,不存在基因重組,B項不符合題意。圖③表示減數(shù)分裂Ⅱ的后期,該時期不存在基因重組,C項不符合題意。圖④中只有一對等位基因,不會發(fā)生基因重組,D項不符合題意。
典型例題Tay-Sachs病(神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病)是一種基因病,可能是由基因突變產(chǎn)生異常酶引起的。下表為正常酶和異常酶的部分氨基酸序列。根據(jù)題干信息推斷,異常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(　　)A.第5個密碼子中插入了堿基AB.第6個密碼子前UCU被刪除C.第7個密碼子中的C被G替代D.第5個密碼子前插入了UAC
分析題表,正常酶的第4~7個密碼子依次為ACU、UCU、GUU、CAG,而異常酶的第4~7個密碼子依次為ACU、UAC、UCU、GUU,比較正常酶和異常酶的密碼子可知,最可能是第5個密碼子前插入了UAC,致使該位點后的密碼子都向后移了一個位點。
整合構(gòu)建1.基因突變機理
2.辨析基因突變的一個“一定”和三個“不一定”
3.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變某些堿基增添、缺失或替換后會引起遺傳信息改變,使蛋白質(zhì)的氨基酸序列發(fā)生改變,蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能隨之改變,從而引起生物性狀的改變(如下表所示)。
(2)基因突變未引起生物性狀改變的原因①突變部位:基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子的簡并:基因突變發(fā)生后,引起mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對應多個密碼子,若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸,此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中的一個A突變?yōu)閍,此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置,但該蛋白質(zhì)的功能不變。
4.顯性突變和隱性突變的判定
(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變的個體(即野生型)雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交,根據(jù)子代有無性狀分離進行判斷。
知識延伸 由基因突變聯(lián)系到的知識(1)細胞分裂:在分裂間期,DNA復制時,DNA分子雙鏈打開,脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定,容易發(fā)生堿基的變化。(2)細胞癌變:癌細胞是原癌基因或抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種:誘變育種是利用基因突變的原理進行的。(4)生物進化:基因突變?yōu)樯镞M化提供豐富的原材料。
訓練突破1.(不定項選擇題)右上圖為某動物個體(基因型為AaBb,兩對等位基因位于不同對常染色體上)處于減數(shù)分裂某一時期的細胞示意圖。下列說法正確的是(　　)A.與該細胞活動關(guān)系最密切的激素是雄激素B.3和4上對應位置基因不同是因為該細胞在間期發(fā)生了基因突變C.若該細胞繼續(xù)進行減數(shù)分裂,可產(chǎn)生3種或4種基因型的配子(3與4未發(fā)生互換和基因突變)D.1上a的出現(xiàn)可能是發(fā)生了互換,也可能是發(fā)生了基因突變
由題圖可知,該細胞為處于減數(shù)分裂Ⅰ后期的初級精母細胞,故與該細胞活動關(guān)系最密切的激素是雄激素,A項正確。由題干和題圖可知,B、b分別位于3和4這對同源染色體上,這兩條染色體上相同位置的基因為等位基因,B項錯誤。1上同時出現(xiàn)A和a,可能是因為發(fā)生了基因突變,該細胞會產(chǎn)生3種不同基因型的配子,也可能是因為發(fā)生了互換,該細胞會產(chǎn)生4種不同基因型的配子,C、D兩項正確。
2.果蠅的某個基因發(fā)生突變會出現(xiàn)純合致死效應(胚胎致死)。下列說法錯誤的是(　　)A.如果是常染色體上的隱性突變,與多對野生型果蠅雜交,后代不會出現(xiàn)突變型個體B.如果是常染色體上的顯性突變,則一對突變型果蠅雜交后代的性狀分離比為2∶1C.如果是X染色體上的隱性突變,為了探究一只雄果蠅在受到誘變因素影響后是否發(fā)生該突變,可選野生型雌果蠅與之雜交,通過后代雌雄比來推測D.如果是X染色體上的隱性突變,為了探究一只雌果蠅在受到誘變因素影響后是否發(fā)生該突變,可選野生型雄果蠅與之雜交,通過后代雌雄比來推測
如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示),與多對野生型果蠅(AA)雜交,后代不會出現(xiàn)突變型個體(aa),A項正確。如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示),一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa),后代基因型及其比例為AA(胚胎致死)∶Aa∶aa=1∶2∶1,因此后代性狀分離比為2∶1,B項正確。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示),為了探究一只雄果蠅在受到誘變因素影響后是否發(fā)生該突變,若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交,無論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變,后代雌雄比均為1∶1,因此不能通過后代雌雄比來推測,C項錯誤。如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示),為了探究一只雌果蠅在受到誘變因素影響后是否發(fā)生該突變,可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交,若該雌果蠅未發(fā)生基因突變,即XAXA×XAY,則后代雌雄比為1∶1;若該雌果蠅發(fā)生基因突變,即XAXa×XAY,則后代雌雄比為2∶1,D項正確。
典型例題下圖是某種高等動物的幾個細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體,字母代表染色體上的基因)。下列相關(guān)說法錯誤的是(　　)A.圖甲所示細胞表明該動物發(fā)生了基因重組B.圖乙所示細胞由于進行DNA復制時解開了雙螺旋,容易發(fā)生基因突變C.圖丙所示細胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組D.圖丙所示細胞表示發(fā)生了自由組合
根據(jù)題干可知,圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的細胞分裂示意圖。圖甲所示細胞中著絲粒已分開,而且有同源染色體,進行的是有絲分裂,造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變;基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以圖甲所示細胞不能進行基因重組,A項錯誤。圖乙所示細胞處于分裂間期,DNA復制時易發(fā)生基因突變,B項正確。圖丙所示細胞中同源染色體正在分離,處于減數(shù)分裂Ⅰ;1與2的片段部分交換,是同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換,屬于基因重組;圖丙所示細胞中同源染色體分離,非同源染色體自由組合,C、D兩項正確。
整合構(gòu)建1.基因突變與基因重組的比較
2.基因突變和基因重組的判定方法(1)根據(jù)基因型判定①如果個體的基因型為AA或aa,細胞分裂過程中出現(xiàn)一條染色體的兩條姐妹染色單體上分別有A、a基因,則原因是基因突變。②如果個體的基因型為Aa,細胞分裂過程中出現(xiàn)一條染色體的兩條姐妹染色單體上分別有A、a基因,則原因是基因突變或互換。
(2)根據(jù)細胞分裂圖判定
對圖甲、乙進行分析。
(3)根據(jù)染色體圖示判定①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲所示。②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙所示。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,兩條子染色體(顏色不完全一致)上的兩基因不同,則為互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙所示。(4)根據(jù)變異個體數(shù)量判定
知識延伸 基因突變和基因重組與生物變異、生物進化、生物多樣性的關(guān)系
訓練突破1.下列選項都屬于基因重組的是(　　)①同源染色體的非姐妹染色單體交換片段　②染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上?、跠NA中堿基的增添、缺失?、芊峭慈旧w上的非等位基因自由組合?、荽竽c桿菌細胞中導入了外源基因A.①③⑤　　　B.①②④C.①④⑤D.②④⑤
染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上屬于染色體結(jié)構(gòu)變異;DNA中堿基的增添、缺失可能屬于基因突變。
2.下圖表示三種類型的基因重組。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)A.圖1中的細胞產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)不含有等位基因B.圖1和圖2兩種類型的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間C.R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌的基因重組與圖3所示的基因重組相似D.孟德爾兩對相對性狀雜交實驗中,F2出現(xiàn)新表型的原因與圖1相似
圖1中的細胞處于減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期,且基因B與基因b所在的非姐妹染色單體發(fā)生了互換,由此可推知,圖1所示細胞產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)含有等位基因B、b,A項錯誤。圖2表示的基因重組為減數(shù)分裂形成配子時,隨著非同源染色體的自由組合,非同源染色體上的非等位基因也自由組合,發(fā)生在非同源染色體之間,B項錯誤。肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗中,轉(zhuǎn)化的實質(zhì)是S型細菌的DNA片段整合到R型細菌的DNA中,實現(xiàn)了基因重組;圖3表示的基因重組為外源基因整合到質(zhì)粒上形成重組質(zhì)粒,然后導入受體細胞,因此,兩種基因重組相似,C項正確。孟德爾兩對相對性狀雜交實驗中,F2出現(xiàn)新表型的根本原因是F1在形成配子時,等位基因彼此分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合,與圖2相似,D項錯誤。
高考真題剖析【例題】 (2023廣東卷)中外科學家經(jīng)多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究
核心素養(yǎng)考查點剖析:本題重點考查了細胞癌變及其防治,較好地考查了“生命觀念”這一學科素養(yǎng)。答案:C解析:抑癌基因發(fā)生基因突變可能會引起細胞癌變,p53是抑癌基因之一,所以p53發(fā)生基因突變可能引起細胞癌變,A項正確。抑癌基因表達的產(chǎn)物會抑制細胞的生長和增殖,對細胞的生長和增殖起到調(diào)控作用,B項正確。由于circDNMT1可通過與p53表達出的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,所以circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快,C項錯誤。由于circDNMT1的表達會誘發(fā)乳腺癌,所以對其進行基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究,D項正確。
典題訓練1.(2022湖南卷)關(guān)于癌癥,下列敘述錯誤的是(　　)A.成纖維細胞癌變后變成球形,其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應改變B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高,大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞,原因是抑癌基因突變成原癌基因D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣,可降低癌癥發(fā)生的概率
成纖維細胞癌變后變成球形,遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,其結(jié)構(gòu)和功能也會發(fā)生相應改變,A項正確。大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變并累積的結(jié)果,基因突變的頻率較低,因此癌癥發(fā)生的頻率不是很高,B項正確。原癌基因和抑癌基因是兩種遺傳效應不同的基因,所以抑癌基因不會突變成原癌基因,C項錯誤。樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣,可提高免疫細胞的機能,降低癌癥發(fā)生的概率,D項正確。
2.(2021湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通過與細胞表面受體結(jié)合,將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi),從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變,當突變使PCSK9蛋白活性增強時,會增加LDL受體在溶酶體中的降解,導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高

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