考點一　基因突變與細胞的癌變
2.基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血
①圖示中a、b、c過程分別代表　　　　　　、　　　　　和　　　　　。突變主要發(fā)生在　　　過程中。?②患者貧血的直接原因是　　　 　　　　異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對由A—T替換成T—A。
(2)概念:　　　　　中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因　　　　　　的改變,叫作基因突變。?
3.基因突變的原因、特點和意義(1)誘發(fā)基因突變的因素(連線)
(2)基因突變的特點
任何時期,細胞內不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位
(3)基因突變的意義
4.細胞的癌變(1)癌細胞的概念:有的細胞受到　　　　　的作用,細胞中　　　　　發(fā)生變化,就變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。?(2)細胞癌變的機理
(3)癌細胞的主要特征
鏈高考·前掛后連(1)某膜蛋白基因CTCTT重復次數改變不會引起基因突變。[2020·江蘇卷](　　)(2)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化,都能引起生物性狀變異。[2019·江蘇卷](　　)(3)紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。[2019·天津卷](　　)(4)有害突變不能成為生物進化的原材料。[2018·江蘇卷](　　)
1.基因突變的“一定”和“不一定”(1)基因突變一定會使基因中的堿基改變,一定引起基因堿基序列的改變。(2)基因突變不一定引起生物性狀改變(密碼子的簡并,或為隱性突變,如AA→Aa)。(3)基因突變不一定產生等位基因(原核細胞基因、細胞質基因、病毒基因不存在等位基因)。(4)基因突變不一定能遺傳給后代(體細胞突變或有絲分裂過程中的基因突變一般不能傳遞給后代,發(fā)生在減數分裂過程中的突變,可以通過配子傳遞給后代)。
2.基因突變與生物性狀的關系(1)基因突變引起生物性狀的改變
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因
練思維·考教銜接據圖分析基因突變相關問題。
(1)①②③分別表示引起基因突變的　　　　 　　因素。?(2)細胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變的原因是? 　。?提示 細胞分裂前的間期進行DNA復制,DNA復制時需要解旋成單鏈,單鏈DNA容易受到內、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變(3)基因突變一定產生等位基因嗎?為什么?提示 不一定。真核生物基因突變一般可產生它的等位基因,而病毒和原核細胞中不存在等位基因,其基因突變產生的是一個新基因
(4)原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近,再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最小?闡述理由。①置換單個堿基對?、谌笔?個堿基對?、廴笔?個堿基對?、茉黾?個堿基對提示 ③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對,再在插入位點的附近缺失4個堿基對,只能導致蛋白質中缺少一個氨基酸,而在①②④情況下,可能導致多個氨基酸發(fā)生變化
考向一 圍繞基因突變的原理和特點,考查理解能力1.基因突變在生物界是普遍存在的。下列有關基因突變的說法,錯誤的是(　　)A.基因突變若發(fā)生在同一個DNA分子的不同部位,能體現基因突變具有隨機性B.基因突變若發(fā)生在配子中,不一定可以遺傳給后代C.基因突變可能會導致堿基數量的改變,但不會導致基因數量的改變D.基因突變后若氨基酸序列未改變,可能的原因是發(fā)生了隱性突變
解析 基因突變后若氨基酸序列未改變,是由于密碼子的簡并,不同的密碼子可以決定同一種氨基酸,D項錯誤。
2.(2023·山東泰安期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(　　)A.Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失和替換,但不屬于基因突變B.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現了基因突變具有普遍性C.一個細胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期時間相對較長D.若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼,則b、c為等位基因
解析 Ⅰ、Ⅱ為非基因片段,也可能發(fā)生堿基的增添、缺失和替換,但不屬于基因突變,A項正確;基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中,基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現了基因突變的隨機性,B項錯誤;一個細胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期發(fā)生DNA復制,C項錯誤;題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因,不是等位基因,D項錯誤。
考向二 圍繞基因突變與生物性狀的關系,考查科學思維3.(2022·福建卷)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子,肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA(sup-tRNA),能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup-tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如下圖。下列敘述正確的是(　　)A.基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變?yōu)閁AGB.該sup-tRNA修復了突變的基因A,從而逆轉因無義突變造成的影響C.該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無義突變導致出現UGA,則此sup-tRNA無法幫助恢復讀取
解析 基因通常是有遺傳效應的DNA片段,DNA中不含堿基U,A項錯誤;由圖可知,該sup-tRNA并沒有修復突變的基因A,但是在sup-tRNA作用下,能在翻譯過程中恢復讀取,進而抵消因無義突變造成的影響,B項錯誤;由圖可知,該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常,C項錯誤;若A基因無義突變導致出現UGA,由于堿基互補配對原則,則此sup-tRNA只能幫助AUC恢復讀取UAG,無法幫助UGA突變恢復讀取,D項正確。
4.在培育水稻優(yōu)良品種的過程中,發(fā)現某野生型水稻葉片綠色由基因a控制。突變型葉片為黃色,由基因a突變?yōu)锳所致。測序結果表明,突變基因A轉錄產物編碼序列第727位堿基改變,由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3'(部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸; CAG谷氨酰胺)。下列敘述正確的是(　　)A.與基因a相比,突變基因A中嘧啶堿基所占比例增加B.突變基因編碼的蛋白質第243位氨基酸突變?yōu)楣劝滨０稢.通過顯微鏡觀察確定基因突變在染色體上的具體位置D.突變基因A編碼的葉綠素無法合成導致水稻葉片變黃
解析 根據堿基互補配對原則可知,基因突變前后嘧啶堿基所占比例不變,仍占50%,A項錯誤;mRNA上三個相鄰堿基決定一個氨基酸組成一個密碼子,故突變位點前對應氨基酸數為726÷3=242,則會導致第243位氨基酸由谷氨酸(GAG)突變?yōu)楣劝滨０?CAG),B項正確;使用顯微鏡觀察不到堿基的變化,無法確定基因突變的位置,C項錯誤;葉綠素的化學本質不是蛋白質,不能通過基因直接控制合成,其實質是基因突變后,與葉綠素形成有關的酶無法合成,導致葉片變黃,D項錯誤。
考向三 圍繞細胞癌變的原理、特點及防治,考查社會責任5.(2023·廣東卷)中外科學家經多年合作研究,發(fā)現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
解析 抑癌基因發(fā)生基因突變可能會引起細胞癌變,p53是抑癌基因之一,所以p53發(fā)生基因突變可能引起細胞癌變,A項正確。抑癌基因表達的產物會抑制細胞的生長和增殖,對細胞的生長和增殖起到調控作用,B項正確。由于circDNMT1可通過與p53表達出的蛋白質結合誘發(fā)乳腺癌,所以circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快,C項錯誤。由于circDNMT1的表達會誘發(fā)乳腺癌,所以對其進行基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究,D項正確。
6.(2024·廣東珠海統考)目前,研究者對癌細胞的轉移進行了研究,他們將一種新的熒光蛋白基因轉移到小鼠乳腺癌細胞并表達出具有穿透細胞特性的熒光蛋白,再將這些乳腺癌細胞注射到小鼠尾巴上的靜脈中,一段時間后,發(fā)現肺部健康細胞被“染上”熒光,且都具有一定的干細胞活性,說明這些癌細胞發(fā)生了轉移。以下相關說法錯誤的是(　　)A.乳腺癌細胞內大多數酶活性增強B.肺部細胞癌變后,細胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等會增多C.小鼠乳腺癌細胞中的原癌基因突變,同時抑癌基因的功能喪失D.該研究可以幫助人們了解不同種類的癌細胞傾向轉移的部位
解析 細胞癌變后大多數酶活性增強,表現為無限增殖,A項正確;細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白減少,甲胎蛋白和癌胚抗原等會增多,B項錯誤;人體正常細胞中存在原癌基因和抑癌基因,原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖,若原癌基因突變,抑癌基因的功能喪失,則細胞的生長和分裂會失控,從而成為癌細胞,C項正確;由題意可知,該研究可以通過熒光蛋白示蹤癌細胞的轉移,幫助人們了解不同種類的癌細胞傾向轉移的部位,D項正確。
2.基因重組的類型(1)自由組合型:減數分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,位于　　　　　　　　上的　　　　　　　也自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)互換型:在四分體時期(減數分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時會隨著　　　　　　　　　之間的互換而發(fā)生交換,導致染色單體上的基因重組(如下圖)。?
(3)基因工程重組型:目的基因借助　　　　導入受體細胞,導致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。?
(4)肺炎鏈球菌轉化實驗:R型細菌轉化為S型細菌。
3.基因重組的結果產生新的　　　　,導致　　　　　出現。?4.基因重組的意義及應用
1.歸納概括基因重組的四個關注點(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中,而不是受精作用發(fā)生時。(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產生配子的過程中,無性生殖的生物不發(fā)生,有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發(fā)生。(4)雜合子(Aa)自交產生的子代出現性狀分離,不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是一對相對性狀中的不同表型,而非不同性狀。
2.姐妹染色單體上等位基因來源的判斷方法
考向一 結合基因重組的特點及對重組類型的判斷,考查理解能力1.(2024·湖南統考)如圖表示某動物(2n=4)的一個卵原細胞在分裂的某時期細胞中染色體的示意圖,圖中的字母表示染色體上的基因分布情況。下列敘述正確的是(　　)A.在減數分裂Ⅰ前的間期細胞中發(fā)生過基因突變和交叉互換B.該細胞為次級卵母細胞或第一極體,不能確定細胞質是否均等分裂C.該細胞分裂完成后可形成基因型為ABD、AbD、aBD、abd的四種配子D.形成卵細胞的過程中,該細胞存在兩種類型的基因重組,發(fā)生時期不同
解析 基因突變發(fā)生在減數分裂Ⅰ前的間期,減數分裂Ⅰ前期發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的片段互換,A項錯誤;該細胞含有同源染色體,為初級卵母細胞,通過不均等分裂的方式產生次級卵母細胞和第一極體,B項錯誤;該細胞最終只能產生一種配子,其他三個是極體,C項錯誤;形成卵細胞的過程中發(fā)生了交叉互換以及非同源染色體的重新組合,均屬于基因重組,分別發(fā)生在減數分裂Ⅰ的前期和后期,D項正確。
考向二 圍繞對基因重組與基因突變的判斷,考查科學思維2.已知某DNA片段上有基因A、無效片段和基因B,其分布如圖所示,現將某外來DNA片段(m)插入位點a或b,下列關于變異類型的說法,正確的是(　　)A.若m只含幾個堿基對且插入位點a,則發(fā)生了基因突變B.若m只含幾個堿基對且插入位點b,則發(fā)生了染色體變異C.若m為有效片段且插入位點a,則發(fā)生了基因重組D.若m為有效片段且插入位點b,則基因m也無法表達
解析 若在位點a插入只含幾個堿基對的m,由于插入位點在無效片段,沒有引起基因堿基序列的改變,不屬于基因突變,A項錯誤;在位點b插入的是“只含幾個堿基對的DNA片段”,而不是“染色體某一片段”,會導致基因B堿基序列發(fā)生改變,這種變化屬于基因突變,不屬于染色體變異,B項錯誤;若在位點a插入有效片段m,屬于基因重組,C項正確;若在位點b插入有效片段m,會改變基因B的堿基序列,插入的基因m很可能會正常表達,D項錯誤。
3.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像,下列說法正確的是(　　)A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變C.丙產生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結構變異D.圖丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
解析 圖甲是有絲分裂后期圖像,基因a出現的原因是基因突變,A項錯誤;圖乙中基因a出現的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,B項錯誤;丙細胞產生的2個子細胞中,一個多一條染色體,一個少一條染色體,屬于染色體數目變異,C項錯誤;圖丁是減數分裂Ⅱ后期圖像,基因a出現的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,基因突變的頻率很低,則最可能的原因是減數分裂Ⅰ前期發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體的片段互換,導致基因重組,D項正確。
1.(2023·天津卷)癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性較低,原因不可能是(　　)A.該酶基因突變B.該酶基因啟動子甲基化C.該酶中一個氨基酸發(fā)生變化D.該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化
解析 基因控制蛋白質的合成,基因突變是指DNA分子中堿基的增添、替換或缺失而引起基因堿基序列的改變,基因突變后可能導致蛋白質功能發(fā)生改變,進而導致酶活性降低,A項不符合題意;啟動子是RNA聚合酶識別與結合的位點,用于驅動基因的轉錄,轉錄出的mRNA可作為翻譯的模板翻譯出蛋白質,若該酶基因啟動子甲基化,可能導致該基因的轉錄過程無法進行,不能合成酶,B項符合題意;蛋白質的結構決定其功能,蛋白質結構與氨基酸的種類、數目、排列順序以及肽鏈盤曲折疊的方式等有關,故若該酶中一個氨基酸發(fā)生變化(氨基酸種類變化)或該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化,都可能導致該酶的空間結構變化,從而導致功能改變,活性降低,C、D兩項不符合題意。
2.(2023·湖南卷)酗酒危害人類健康。乙醇在人體內先轉化為乙醛,在乙醛脫氫酶2(ALDH2)作用下再轉化為乙酸,最終轉化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%,而東亞人群中高達30%~50%。下列敘述錯誤的是(　　)A.相對于高加索人群,東亞人群飲酒后面臨的風險更高B.患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物C.ALDH2基因突變人群對酒精耐受性下降,表明基因通過蛋白質控制生物性狀D.飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉化成乙酸,從而預防酒精中毒
解析 ALDH2基因發(fā)生突變會導致ALDH2活性下降或喪失,ALDH2可催化乙醛轉變?yōu)橐宜?東亞人群中ALDH2基因發(fā)生突變的概率高于高加索人群,所以東亞人群飲酒后面臨的風險更高,A項正確。由于頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性,所以患者在服用頭孢類藥物期間應避免攝入含酒精的藥物或食物,B項正確。由題意可知,ALDH2基因某突變導致ALDH2活性下降或喪失,說明ALDH2基因通過控制ALDH2來控制代謝過程,進而控制生物性狀,而ALDH2是蛋白質,所以該實例表明基因通過蛋白質控制生物性狀,C項正確。口服ALDH2酶制劑,其會在消化道中分解成氨基酸,從而失去生理功能,D項錯誤。
3.(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB-100結合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通過與細胞表面受體結合,將膽固醇運輸到細胞內,從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變,當突變使PCSK9蛋白活性增強時,會增加LDL受體在溶酶體中的降解,導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(　　)A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高
解析 引起LDL受體缺失的基因突變會導致LDL受體減少,則血漿中的膽固醇與載脂蛋白apB-100結合形成的低密度脂蛋白(LDL)無法與受體結合,使膽固醇無法正常地轉運至細胞內,導致血漿中膽固醇升高,A項正確; PCSK9基因會發(fā)生多種類型的突變,當突變使PCSK9蛋白活性增強時,會導致LDL受體減少,而有些突變不影響PCSK9的活性,因此有可能不會影響血漿中LDL的正常水平,B項正確;當突變使PCSK9蛋白活性增強時,會導致LDL受體減少,從而導致血漿中膽固醇含量升高,而PCSK9蛋白活性降低可能引起血漿中膽固醇含量降低,C項錯誤;編碼apB-100的基因失活,會導致血漿中的膽固醇無法與載脂蛋白apB-100結合形成LDL,無法轉運膽固醇至細胞內,最終使血漿中膽固醇含量升高,D項正確。
4.(2021·福建卷)水稻等作物在即將成熟時,若經歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣,穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用,同等條件下,種子對脫落酸越敏感,越容易休眠。研究發(fā)現,XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。下列分析錯誤的是(　　)A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B.位點2突變可以是堿基對發(fā)生替換造成的C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止D.位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現象
解析 比較圖中位點3突變和無突變表達的蛋白質可知,位點3突變使蛋白質長度變短,可推測mRNA上的終止密碼子提前,最終使翻譯提前終止,C項錯誤。
1.(必修2第80頁圖5-1)基因突變是分子水平的變化,一般　　　　(填“能”或“不能”)借助光學顯微鏡觀察,鐮狀細胞貧血是分子水平基因突變造成的,　　　　(填“能”或“不能”)借助顯微鏡進行診斷。?2.(必修2第81頁正文)基因突變若發(fā)生在配子中,將遵循　　　　　　傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變,可以通過　　　 　遺傳。?3.(必修2第84頁正文)有性生殖過程中的　　　　　　　使產生的配子種類多樣化,進而產生基因組合多樣化的子代。?
4.(必修2第83頁正文)基因突變頻率很低,而且基因突變可能破壞生物體與現有環(huán)境的協調關系,而對生物體有害,還有些是中性的,但為什么它仍可為生物進化提供原材料?請說明理由:?? 　。?提示 對于生物個體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是,一個物種往往是由許多個體組成的,就整個物種來看,在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對生物的進化有重要意義。環(huán)境改變后,原本的有害變異可能變成有利變異,因此,基因突變能夠為生物進化提供原材料

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