?第4講　人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用


(本欄目對應(yīng)課后提能演練P384~386)

　　　 　　　　　　　　　　　　
A組　基礎(chǔ)鞏固練
1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A.人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病，均屬于先天性疾病
B.可采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達到優(yōu)生目的
C.基因治療是將患者細胞中有缺陷的基因誘變成正?；?，以達到治療疾病的目的
D.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、唐氏綜合征不遵循孟德爾遺傳規(guī)律
【答案】B　
【解析】人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，但也有后天才發(fā)生的，A錯誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風險，達到優(yōu)生目的，B正確；基因治療是指把正?；?qū)氩∪梭w內(nèi)有缺陷的細胞中，使該基因的表達產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達到治療疾病的目的，C錯誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯誤。
2.(2022年廣東廣州一模改編)下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述，錯誤的是(　　)
A.高齡產(chǎn)婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大
B.紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因
C.新冠病毒感染屬于人類遺傳病
D.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病
【答案】C　
【解析】隨著女性年齡的增長，卵細胞的質(zhì)量下降，由于卵細胞的老化，染色體變異概率會明顯升高，胎兒發(fā)生染色體異常的概率就比常人高，A正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，所以紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因，B正確；新冠病毒感染屬于傳染病，不屬于人類遺傳病，C錯誤；唐氏綜合征是一種常染色體異常遺傳病，D正確。
3.下列人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述錯誤的是(　　)
A.調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進行產(chǎn)前檢測等
C.對遺傳病的發(fā)病率進行統(tǒng)計時，只需在患者家系中進行調(diào)查
D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病
【答案】C　
【解析】調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進行產(chǎn)前檢測等，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查，并用統(tǒng)計學方法進行計算，C錯誤；通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。

4.如圖為紅綠色盲遺傳系譜圖。如果該夫婦染色體數(shù)目正常，且只有一方在減數(shù)分裂時發(fā)生異常。若沒有基因突變發(fā)生，則圖中3號的出現(xiàn)原因不可能是(　　)
A.初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂異常
B.次級卵母細胞減數(shù)第二次分裂異常
C.初級精母細胞減數(shù)第一次分裂異常
D.次級精母細胞減數(shù)第二次分裂異常
【答案】D　
【解析】由圖可知，圖中1號的基因型為XbY，2號的基因型為XbXb，3號的基因型為XbXbY。若是1號在減數(shù)分裂時發(fā)生異常，應(yīng)是初級精母細胞減數(shù)第一次分裂時X、Y染色體未分離；若是2號在減數(shù)分裂時發(fā)生異常，應(yīng)是初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂時X、X染色體未分開，或次級卵母細胞減數(shù)第二次分裂，著絲粒斷裂后，兩條X染色體移向了卵細胞一極。
5.(2022年廣東深圳外國語學校模擬)遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一種較為少見的遺傳病，該病最常見的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及伴X染色體隱性遺傳。某對健康的夫婦生了一個染色體組成為44+XXY的HSP患者。不考慮互換和基因突變，下列相關(guān)分析正確的是(　　)
A.若致病基因位于常染色體上，則該患者染色體異?？赡苁歉阜匠跫壘讣毎麥p數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致
B.若致病基因位于X染色體上，則該患者染色體異?？赡苁悄阜匠跫壜涯讣毎麥p數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致
C.若這對夫婦再生育一個染色體正常的后代，則該后代個體為患HSP男孩的概率為1/4
D.若這對夫婦再生育一個染色體正常的女孩，則該女孩為HSP患者的概率為1/4
【答案】A　
【解析】由父母正常，子代患病可知，該病的致病基因為隱性基因，若致病基因位于常染色體上，則父母的基因型均為Aa，子代患者的基因型為aa，該患者染色體異?？赡苁且驗楦阜匠跫壘讣毎麥p數(shù)第一次分裂異常，形成性染色體組成為XY的精子，A正確；若致病基因位于X染色體上，則母方的基因型為XAXa，父方的基因型為XAY，該患者的基因型為XaXaY，若是母方初級卵母細胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常，則產(chǎn)生的卵細胞基因型為XAXa，子代基因型則為XAXaY，為致病基因的攜帶者，不會患HSP，B錯誤；這對夫婦再生育一個染色體正常的后代，若致病基因位于X染色體上，則該后代為患HSP男孩的概率為1/4，若致病基因位于常染色體上，則該后代為患HSP男孩的概率為1/4×1/2＝1/8，C錯誤；這對夫婦再生育一個染色體正常的女孩，若致病基因位于X染色體上，則該女孩不可能為HSP患者，若致病基因位于常染色體上，則該女孩為HSP患者的概率為1/4，D錯誤。
6.下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是(　　)

A.A病是伴X染色體顯性遺傳病
B.控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律
C.如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生女孩
D.若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6
【答案】D　
【解析】7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意知，B病是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，則兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男孩(aaXBY)結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6，D正確。
7.(2022年廣東江門模擬)下圖為果蠅兩條染色體上與眼色控制有關(guān)的四個基因分布示意圖，下列敘述正確的是(　　)

A.這四個基因互為等位基因
B.基因v和w控制的性狀總與性別相關(guān)聯(lián)
C.減數(shù)分裂過程發(fā)生互換會導致基因cl與w的位置互換
D.減數(shù)第二次分裂后期，這四個基因不可能出現(xiàn)在細胞同一極
【答案】B　
【解析】圖中所示一條常染色體上有朱紅眼基因(cn)和暗栗色眼基因(cl)兩種基因；X染色體上有辰砂眼基因(v)和白眼基因(w)兩種基因，這四個基因互為非等位基因，A錯誤；基因v和w位于X染色體上，其控制的性狀總與性別相關(guān)聯(lián)，B正確；互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，而基因cl與w所在的染色體為非同源染色體，不能發(fā)生互換，C錯誤；在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，則圖中的常染色體和X染色體可能移向同一極，進入同一個細胞中，當該細胞處于減數(shù)第二次分裂后期時，基因cn、cl、v、w可能出現(xiàn)在細胞的同一極，D錯誤。
B組　能力提升練
8.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調(diào)查后，記錄如下：(“+”代表患者，“－”代表正常者)
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父親
母親
弟弟
－
+
－
+
－
－
+
+
－

下列有關(guān)分析錯誤的是(　　)
A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病
B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算
C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4
D.該遺傳病有可能屬于細胞質(zhì)遺傳病
【答案】D　
【解析】該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質(zhì)遺傳病，A正確，D錯誤。調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算，以在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù)，B正確。若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4；若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該患病女性的母親為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4，C正確。

9.右圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較，其中A、C表示同源區(qū)段，B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　)
A.X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果
B.若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個體
C.若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點可能找到基因F或f
D.雄果蠅的一對性染色體一般不發(fā)生互換交叉，倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段
【答案】B　
【解析】X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果，A正確；若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中存在含有該等位基因的個體，比如雌性個體的兩條X染色體上可存在該等位基因，B錯誤；因為A、C表示同源區(qū)段，因此若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點可能找到相同的基因F或F的等位基因f，C正確；交叉互換發(fā)生在四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間，果蠅的X染色體和Y染色體是一對同源染色體，但其形態(tài)、大小卻不完全相同，存在同源區(qū)段與非同源區(qū)段，因此交叉互換只能發(fā)生在X染色體與Y染色體的同源區(qū)段，即A、C區(qū)段，而不能發(fā)生在非同源區(qū)段，即B、D區(qū)段，D正確。
10.果蠅的短剛毛與長剛毛是一對相對性狀，受基因D和d控制。為探究該性狀遺傳中的致死問題，某興趣小組做了一系列實驗：
實驗一：P♀短剛毛×♂長剛毛→F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛＝1∶1∶1；
實驗二：F1♀長剛毛×♂長剛毛→F2均為長剛毛；
實驗三：F1♂長剛毛×♀短剛毛→F2♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛＝1∶1∶1。
下列有關(guān)說法正確的是(　　)
A.雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期，含有4個染色體組與2條X染色體
B.若基因位于常染色體上，則雄性中Dd致死且短剛毛為隱性
C.若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則致死基因型為XDYd
D.若該基因僅位于X染色體上，實驗一F1中短剛毛基因頻率為1/6
【答案】C　
【解析】雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期，含有2個染色體組與2條X染色體，A錯誤。對于B、C、D可采用假設(shè)論證法逐項分析判斷：若基因位于常染色體上，假設(shè)長剛毛對短剛毛為顯性，根據(jù)題意知F1雌、雄性長剛毛個體的基因型均為Dd，其后代會出現(xiàn)短剛毛個體，結(jié)合實驗二可知與題意不符，所以短剛毛為顯性性狀，B錯誤。若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，假設(shè)短剛毛為隱性性狀，依據(jù)實驗一推知該假設(shè)不符合題意，所以短剛毛為顯性性狀，則實驗一中親本的基因型為XDXd、XdYd，F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd(短剛毛)、XdXd(長剛毛)、XDYd(短剛毛)、XdYd(長剛毛)。依據(jù)實驗一中F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛＝1∶1∶1，可知F1中基因型為XDYd的個體致死，F(xiàn)1中XdYd(雄性長剛毛)與XDXd(雌性短剛毛)雜交，后代中能得到如實驗三所示的結(jié)果，其中XDYd的個體致死，C正確。若該基因僅位于X染色體上，假設(shè)短剛毛為隱性性狀，依據(jù)實驗一推知此假設(shè)不符合題意，故短剛毛為顯性性狀，則實驗一中親本的基因型為XDXd、XdY，F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd(短剛毛)、XdXd(長剛毛)、XdY(長剛毛)、XDY(短剛毛)。依據(jù)實驗一中F1♀短剛毛∶♀長剛毛∶♂長剛毛＝1∶1∶1，可知F1中基因型為XDY致死。F1存活個體的基因型及其比例為XDXd∶XdXd∶XdY＝1∶1∶1，則短剛毛基因頻率為1/5，D錯誤。
11.如圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血，女性的未成熟紅細胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條染色體上的基因能表達。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用B、b表示)，且自然人群中每100人中就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結(jié)論錯誤的是(　　)

A.FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B.Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機性失活
C.若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時患兩種病的概率是1/8
D.若Ⅱ6與一個表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1/22
【答案】C 　
【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知，F(xiàn)A貧血癥為隱性遺傳，再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病，A正確。已知G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，女性的未成熟紅細胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機性失活，導致紅細胞中只有一條染色體上的基因能表達，Ⅲ8是患G6PD缺乏癥的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知，Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機性失活，B正確。若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進而推知，Ⅲ8的基因型及概率為1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2＝1/3；若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時患兩種病的概率是1/3×1/2＝1/6，C錯誤。FA貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b基因頻率＝1/10，B基因頻率＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×9/10×1/10)＝9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由“Ⅲ10的基因型為bb”可推知：Ⅱ6的基因型為Bb，可見，若Ⅱ6與一個表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D正確。
12.如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，其中之一為紅綠色盲癥，圖1中沒有成員患乙病，圖2中沒有成員患甲病。請據(jù)圖回答(甲病的相關(guān)基因為A、a，乙病的相關(guān)基因為B、b)：

(1)圖____________中的遺傳病為紅綠色盲，另一種遺傳病的致病基因位于____________染色體上，是____________性遺傳。?
(2)圖1中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生，Ⅲ8的表型是否一定正常?____________，原因是______________________________________________________________________。?
(3)若圖2中的Ⅱ3與Ⅱ4再生一個女孩，其表型正常的概率是________。?
(4)若同時考慮兩種遺傳病，圖2中Ⅱ4的基因型是________；若圖1中的Ⅲ8與圖2中的Ⅲ5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。?
【答案】(1)2　?！★@　(2)否?、?的父親的基因型為Aa，可以產(chǎn)生含A基因的精子并傳給Ⅲ8　(3)1/2　(4)aaXBXb　1/8

【解析】(1)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2均患甲病，但Ⅱ5正常，說明甲病是常染色體上的顯性遺傳病，則圖2中的乙病為紅綠色盲。(2)圖1中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，Ⅲ7的基因型為aa，則Ⅱ4的基因型為Aa，Ⅱ3的基因型為aa，所以Ⅲ8的基因型及比例為1/2Aa、1/2aa。(3)圖2中Ⅲ5的基因型為XbXb，則Ⅱ3的基因型為XbY，Ⅱ4的基因型為XBXb，二者婚配再生一個女孩，其表型正常的概率是1/2。(4)根據(jù)題意，若同時考慮兩種遺傳病，圖2中Ⅱ4的基因型是aaXBXb；圖1中Ⅲ8基因型及比例為1/2AaXBY、1/2aaXBY，圖2中Ⅲ5的基因型為aaXbXb，二者結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8。

C組　壓軸培優(yōu)練
13.已知人類的血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦雙方都正常，但女方的哥哥是血友病患者(其父母正常)；乙夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常。請根據(jù)題意回答問題。
(1)在調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，最好選取發(fā)病率較高的________(填“單”或“多”)基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，為保證抽樣調(diào)查的準確，調(diào)查的群體要足夠________，并隨機取樣。?
(2)就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關(guān)的基因型：
甲夫婦中男為_________；女為_________。?
乙夫婦中男為_________；女為_________。?
(3)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進行遺傳病咨詢。
①假如你是醫(yī)生，請預測這兩對夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的概率。
甲夫婦：后代患血友病的概率為__。?
乙夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為______。?
②優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議，并簡述理由。
建議：甲夫婦最好生__________孩；乙夫婦最好生__________孩。?
理由：____________________。?
【答案】(1)單　大　(2)XBY　XBXB或XBXb　XDY　XdXd　(3)①12.5%　50%?、谂∧小「鶕?jù)有關(guān)的遺傳定律可判定，甲夫婦的后代中，女兒不會患病，兒子可能患??；乙夫婦的后代中，女兒一定患病，兒子不會患病

【解析】(1)調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。為保證抽樣調(diào)查的準確，調(diào)查的群體要足夠大，并隨機取樣。(2)甲夫婦：雙方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常(XBY和XBXb)，所以女方的基因型為XBXB或XBXb，即甲夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb。乙夫婦：男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，則他們的基因型為XDY、XdXd。(3)甲夫婦的基因型為XBY、XBXB或XBXb，后代患血友病的概率為1/2×1/4＝1/8＝12.5%，且患病的肯定是男孩，所以應(yīng)該選擇生女孩。已知乙夫婦的基因型為XBY、XdXd，所以后代患抗維生素D佝僂病的概率為1/2，且男孩全部正常，女孩全部患病，應(yīng)該選擇生男孩。

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