1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
1.運用分析法總結(jié)紅綠色盲、抗維生素D佝僂病等遺傳病的遺傳規(guī)律。2.運用列表法比較幾種遺傳病的發(fā)病特點。3.運用口訣法分析遺傳圖譜和遺傳方式。
第一環(huán)節(jié)　必備知識落實
第二環(huán)節(jié)　關鍵能力形成
第三環(huán)節(jié)　核心素養(yǎng)提升
知識篩查1.薩頓的假說
2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(1)果蠅的雜交實驗——問題的提出
(2)設想解釋——提出假設①設想:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無相應的等位基因。②對雜交實驗的解釋(如下圖所示):
(3)測交驗證:親本中的白眼雄果蠅和F1中的紅眼雌果蠅交配→子代中紅眼雌果蠅∶白眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1∶1∶1。繼而又用白眼雌果蠅和野生紅眼雄果蠅雜交,子代中紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1。(4)結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。(5)基因與染色體的關系:一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。
知識落實1.薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在著明顯的平行關系”,而作出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的”的推論。下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關系的是(　　)A.基因和染色體在體細胞中都是成對存在的,在配子中都只有成對中的一個B.非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D.基因在雜交過程中保持完整性和獨立性,染色體在配子形成和受精過程中,也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)
基因與染色體行為的平行關系表現(xiàn)在以下幾個方面:基因在雜交過程中保持完整性和獨立性,染色體在配子形成和受精過程中,也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu);基因、染色體在體細胞中成對存在,在配子中只有成對中的一個;成對的基因和同源染色體都是一個來自母方,一個來自父方;非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ的后期也是自由組合的。
2.摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳。在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交的實驗中,最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關鍵的實驗結(jié)果是(　　)A.白眼突變體與野生型個體雜交,F1全部表現(xiàn)為野生型,雌雄比例為1∶1B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性
白眼基因無論是位于常染色體上,還是位于X染色體上,當白眼突變體與野生型個體雜交時,F1全部表現(xiàn)為野生型,雌雄比例均為1∶1,A項不符合題意。白眼基因無論是位于常染色體上,還是位于X染色體上,F1雌性與白眼雄性雜交,后代都會出現(xiàn)白眼,且雌雄比例均為1∶1,C項不符合題意。若白眼基因位于X染色體上,則白眼性狀應與性別有關,其中B項是最早出現(xiàn)的實驗證據(jù),B項符合題意,D項不符合題意。
知識篩查1.伴性遺傳的概念位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關聯(lián)的現(xiàn)象。2.人類的性別決定方式(1)人類的性別由性染色體決定。(2)男性的一對性染色體是異型的,用XY表示;女性的一對性染色體是同型的,用XX表示。(3)Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因比較少,所以許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒有相應的等位基因。
3.人類紅綠色盲——伴X染色體隱性遺傳病(1)紅綠色盲基因位于X染色體上,Y染色體上沒有相應的等位基因。(2)人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表型情況(正常基因和紅綠色盲基因分別用B、b表示)
(3)位于X染色體上的隱性基因(人類紅綠色盲基因b)的遺傳特點①患者中男性遠多于女性。女性中同時含有兩個Xb才患病,含一個致病基因只是攜帶者,表現(xiàn)正常,而男性中只要有一個Xb就患病。②男性患者的紅綠色盲基因(Xb)只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。③往往會出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。④女性患者的父親和兒子均患病。女性患者(XbXb)的Xb一條來自父親,一條來自母親,其父親的基因型一定為XbY,其兒子的基因型也一定為XbY。　
4.抗維生素D佝僂病——伴X染色體顯性遺傳病(1)致病基因的位置:顯性致病基因D及其等位基因d僅位于X染色體上,Y染色體上沒有相應的等位基因。(2)基因型和表型之間的對應關系
(3)位于X染色體上的顯性基因的遺傳特點①患者中女性多于男性,但部分女性患者病癥較輕。②男性患者與正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常。③具有世代連續(xù)性。④男性患者的母親和女兒一定患病。因為男患者的基因型為XDY,其XD基因必然來自母親,并傳遞給女兒。
5.伴性遺傳理論在實踐中的應用(1)性染色體決定性別的主要類型(A表示一組常染色體)
生物的性別主要由性染色體決定,但有些生物,例如螞蟻和蜜蜂,性別取決于染色體的數(shù)目,而不是性染色體,雌性由受精卵發(fā)育而來,是二倍體,雄性的染色體數(shù)目很少,由未受精的卵細胞發(fā)育而來,是單倍體。還有一些生物無性染色體,例如玉米,其雄花與雌花由基因決定。
(2)推算后代發(fā)病率,指導優(yōu)生
(3)根據(jù)性狀推斷后代的性別,指導育種
②控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性。③篩選雌雞的雜交設計:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交④選擇:從F1中選擇表型為非蘆花的個體保留。
易錯易混有關性別決定的易混點(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中,雌雄同體生物不存在性別決定問題。(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型,但性別相當于一對相對性狀,其傳遞遵循分離定律。(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境(如激素等)的影響。(4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(蜜蜂等),環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。
知識落實1.研究發(fā)現(xiàn),某種魚類存在復雜的性別決定機制,該種魚的性別是由三條性染色體W、X、Y決定的。染色體組成為WY、WX、XX的個體表現(xiàn)為雌性,染色體組成為XY、YY的個體表現(xiàn)為雄性。據(jù)此判斷,下列敘述錯誤的是(　　)A.若要獲得大量的雄性個體,可選擇染色體組成為XX和YY的個體進行交配B.若要獲得大量的雌性個體,可選擇染色體組成為WX和XX的個體進行交配C.兩個個體交配,后代雌性和雄性個體數(shù)量不一定相等D.不存在WW個體的原因是不存在性染色體為W的精子
染色體組成為XX和YY的個體進行交配,得到的子代的染色體組成全為XY,都表現(xiàn)為雄性,A、C兩項正確。染色體組成為WX和XX的個體均為雌性,不能交配,B項錯誤。只有染色體組成為XY、YY的個體表現(xiàn)為雄性,它們均不能產(chǎn)生含W的精子,D項正確。
2.(2022全國乙卷)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受一對等位基因控制,蘆花雞和非蘆花雞進行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是(　　)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合子C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
雞的性別決定方式是ZW型,公雞的性染色體組成為ZZ,母雞的性染色體組成為ZW,根據(jù)“反交子代均為蘆花雞”可知,蘆花雞為顯性性狀(假設由A基因控制),則反交的親本基因型為ZAZA×ZaW,正交的親本基因型為ZaZa×ZAW,正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞,A項正確。正交子代和反交子代中蘆花雄雞的基因型均為ZAZa,B項正確。反交子代的基因型為ZAZa和ZAW,相互交配后,F2中雌雞的基因型有ZAW和ZaW,一半是蘆花雞,C項錯誤。正交的親本基因型為ZaZa×ZAW,子代中蘆花雞均為雄雞,非蘆花雞均為雌雞,D項正確。
3.在果蠅中,長翅(B)對殘翅(b)為顯性,位于常染色體上;紅眼(A)對白眼(a)是顯性,位于X染色體上。現(xiàn)有兩只雄果蠅甲、乙和兩只雌果蠅丙、丁,這四只果蠅的表型全是長翅紅眼,用它們分別交配,后代的表型如下。對這四只果蠅基因型的推斷正確的是(　　)A.甲為BbXAY　　　　　　 B.乙為BbXaYC.丙為BBXAXA　 D.丁為bbXAXa
由題意可知,乙(B_XAY)×丁(B_XAX-),后代中出現(xiàn)殘翅白眼果蠅(bbXaY),由此確定乙的基因型為BbXAY,丁的基因型為BbXAXa;又由于甲(B_XAY)×丁(BbXAXa)后代中沒有殘翅果蠅(bb),說明甲的基因型必為BBXAY;又由于乙(BbXAY)×丙(B_XAX-)后代中只有長翅紅眼果蠅,說明丙為純合子,基因型為BBXAXA。
知識篩查1.概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型(連線)
3.遺傳病的檢測和預防(1)措施主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
易錯易混區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
知識落實1.下列關于人類唐氏綜合征、鐮狀細胞貧血和哮喘的敘述,正確的是(　　)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有該種遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病
唐氏綜合征是由染色體數(shù)目變異引起的疾病;觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮狀細胞貧血;三種遺傳病中只有唐氏綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。
2.(2022廣東卷)遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦,生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上,由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險,該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如下圖所示)。下列敘述錯誤的是(　　)A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護,避免基因歧視
根據(jù)題意可知,鐮狀細胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病,用A、a表示相關基因,父母的基因型是Aa,女兒的表型正常,所以女兒的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率為2/3,A項正確。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩攜帶致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B項正確。女兒的基因型是1/3AA、2/3Aa,將致病基因傳遞給下一代的概率是(2/3)×(1/2)=1/3,C項錯誤?；蛐畔⑹敲總€人的隱私,所以要受到保護,以免受到基因歧視,D項正確。
知識篩查1.注意事項(1)調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。
知識落實1.(不定項選擇題)在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時,下列做法錯誤的是(　　 )A.在某個典型的患者家系中調(diào)查,以計算發(fā)病率B.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應足夠多C.調(diào)查發(fā)病率時,應保證樣本足夠大且性別比例相當D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時應舍棄
調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,A項錯誤。為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的個體應足夠多,B項錯誤。若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時應予以保留,D項錯誤。
2.某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查
研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機抽樣調(diào)查,而應在該遺傳病的患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應選取單基因遺傳病作為調(diào)查對象。
典型例題甲、乙、丙、丁4個系譜圖(□○表示正常男、女,■●表示患病男、女)依次反映了a、b、c、d 4種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病的是(　　)A.a　　　　B.b　　　　C.c　　　　D.d
伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點是母病子必病、女病父必病,即X染色體上隱性基因決定的遺傳病,如果女兒患病,父親一定患病。丁系譜圖中母親患病,父親正常,所生女兒中有一人患病,故可以排除伴X染色體隱性遺傳。甲、乙、丙的系譜圖均不能排除伴X染色體隱性遺傳的可能。
整合構(gòu)建1.X染色體和Y染色體及其基因的傳遞規(guī)律X染色體和Y染色體有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者關系如下圖所示。
(1)假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于X染色體和Y染色體的同源區(qū)段,那么這對性狀在后代男女個體中的表型也有差別,如下圖所示。
(2)X染色體和Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳
注□○表示正常男、女,■●表示患病男、女。
2.伴性遺傳中的致死問題(1)X染色體上的隱性基因使雄配子(花粉)致死 ①圖解:
②特點:不存在窄葉雌株,即不存在隱性雌性個體。
(2)X染色體上的隱性基因使雄性個體致死①圖解:②特點:不存在隱性個體。
知識延伸染色體變異后,仍然符合基因的分離定律和自由組合定律,可用遺傳圖解解決(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
訓練突破1.(2023廣東卷)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性,位于常染色體,Ff表現(xiàn)為半卷羽;體形正常(D)對矮小(d)為顯性,位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環(huán)境,矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn),研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程見下圖。
下列分析錯誤的是(　　)A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間,應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞
根據(jù)題意可知,正交實驗親本的基因型是FFZDW、ffZdZd,反交實驗親本的基因型是ffZdW、FFZDZD,正交實驗獲得的F1基因型是FfZDZd和FfZdW,反交實驗獲得的F1基因型是FfZDZd和FfZDW,正交和反交獲得F1個體表型均為半卷羽,與親本表型不同,A項正確。分別從不同的家系選擇親本雜交,可以避免近交衰退,B項正確。為縮短育種時間,應從F1群體Ⅰ中選擇母本(基因型為FfZdW),從F1群體Ⅱ中選擇父本(基因型為FfZDZd)進行雜交,可以快速獲得FFZdW和FFZdZd的個體,即在F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞,C項錯誤,D項正確。
2.有甲、乙兩種單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)現(xiàn)以下兩個家系都有相關患者,遺傳系譜如下圖所示(已知Ⅰ3不攜帶乙病致病基因)。下列分析正確的是(　　)A.甲病的致病基因位于X染色體上B.乙病為常染色體隱性遺傳病C.Ⅱ10的基因型有6種可能D.若Ⅱ9與Ⅱ10結(jié)婚,他們生育一個患甲病男孩的概率為1/18
假設控制甲、乙兩種單基因遺傳病的相關基因分別為H、h與T、t。系譜圖中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一個女患者Ⅱ6,說明甲病為常染色體隱性遺傳病。正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一個患者Ⅱ13,說明乙病為隱性遺傳病。已知Ⅰ3不攜帶乙病致病基因,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一個兩病都患的Ⅱ13,說明Ⅰ3和Ⅰ4的基因型是HhXTY、HhXTXt,則Ⅱ10的基因型有4種可能。僅考慮甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別是Hh、Hh,Ⅰ3和Ⅰ4的基因型也分別是Hh、Hh。Ⅱ9、Ⅱ10的基因型均為1/3HH、2/3Hh。所以Ⅱ9和Ⅱ10結(jié)婚,生育一個患甲病男孩的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。
3.二倍體高等植物剪秋羅雌雄異株,有寬葉、窄葉兩種類型,寬葉(B)對窄葉(b)為顯性,等位基因位于X染色體上,其中b基因會使花粉不育。下列有關敘述正確的是(　　)A.窄葉剪秋羅可以是雌株,也可以是雄株B.如果親代雄株為寬葉,則子代全部是寬葉C.如果親代全是寬葉,則子代不發(fā)生性狀分離D.如果子代全是雄株,則親代為寬葉雌株與窄葉雄株
由題意可知,b基因會使花粉不育,故窄葉沒有雌株,只有雄株,A項錯誤。如果親代雄株為寬葉,雌株為雜合子,子代會出現(xiàn)窄葉雄株,出現(xiàn)性狀分離,B、C兩項錯誤。親代為寬葉雌株與窄葉雄株,雄配子只有Y一種,故子代全是雄株,D項正確。
典型例題紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,一個家庭中父母色覺正常,生了一個性染色體組成為XXY的孩子。不考慮基因突變,下列說法正確的是(　　)A.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親
設正常與紅綠色盲相關基因分別用B、b表示。父母正常,則父親的基因型為XBY,母親的基因型為XBXB或XBXb,生下性染色體組成為XXY的孩子,若色覺正常,則其基因型為XBXBY或XBXbY;若為XBXBY,可能是父親提供異常精子(XBY),也有可能是母親提供異常卵子(XBXB)所致;若為XBXbY,可能是母親提供異常卵子(XBXb),也可能是父親提供異常精子(XBY)所致,A、B兩項錯誤。若孩子患紅綠色盲,則其基因型為XbXbY,XbXb的異常配子只可能來自母親,C項正確,D項錯誤。
整合構(gòu)建性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題
訓練突破1.人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對唐氏綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個唐氏綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。下列據(jù)此所作判斷正確的是(　　)A.該患兒的致病基因來自父親B.卵細胞的21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子的21號染色體有兩條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個唐氏綜合征嬰兒的概率為50%
唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病,題干中給出的標記基因不是致病基因。由于患兒遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為 +-,母親該遺傳標記的基因型為--,所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子的21號染色體有兩條。該患兒的母親再生一個唐氏綜合征嬰兒的概率不能確定。
2.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO),現(xiàn)對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行分離),結(jié)果如下圖所示。下列有關敘述錯誤的是(　　)A.甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ9患乙病,則導致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對Ⅱ8的相關基因進行電泳,可得到三條條帶
Ⅱ8為甲病患者,其父親Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確。由題圖可知,乙病為顯性遺傳病,若Ⅱ9患乙病,則根據(jù)Ⅰ4患乙病,Ⅱ9的染色體組成為XO,可知其X染色體來自Ⅰ4,導致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常,B項正確。假設控制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ6的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型為XbY,若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為(1/2)×(1/2)=1/4,生出患乙病孩子的概率為3/4,C項錯誤。假設控制甲病的基因用A、a表示,則根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關于甲病的基因型都為Aa,Ⅱ8同時患兩病,且其母親Ⅰ3不患乙病,則Ⅱ8的基因型為aaXBXb,若對Ⅱ8的相關基因進行電泳,可得到三條條帶(基因a是一個條帶,XB是一個條帶,Xb是一個條帶),D項正確。
典型例題(2022浙江卷)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳病,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(　　)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
Ⅱ2患甲病,其父母均不患甲病,所以甲病不可能是伴X染色體遺傳病,只能是常染色體隱性遺傳病,乙病屬于伴性遺傳病。Ⅱ1和Ⅱ2均患乙病,Ⅲ3正常,說明乙病為伴X染色體顯性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳病患者女性多于男性,A項錯誤。Ⅱ2患兩種病,所以Ⅰ1的基因型是AaXBY,Ⅰ2的基因型是AaXbXb,Ⅲ3正常,所以Ⅱ1的基因型是AaXBY或AAXBY,Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為2個,B項錯誤。僅考慮甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa,Ⅰ2將a基因遺傳給Ⅱ4的概率為1/2。Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa,Ⅱ4將a基因遺傳給Ⅲ6的概率為(2/3)×(1/2)=1/3。所以Ⅲ6含來自 Ⅰ2的甲病致病基因的概率為(1/2)×(1/3)=1/6,C項正確。
Ⅲ1的基因型是AaXBXb、AaXBXB,概率均為1/2。正常男性的基因型是AaXbY或AAXbY,甲病在人群中的發(fā)病率為1/625,所以a的基因頻率是1/25,人群中正常男性為AaXbY的概率是[2×(1/25)×(24/25)]/(1-1/625)=1/13。若Ⅲ1與正常男性婚配,所生的孩子患甲病的概率是(1/13)×(1/4)=1/52,不患乙病的概率為1/4,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為(1/4)×(1/52)×(1/2)=1/416,D項錯誤。
整合構(gòu)建“四步法”分析遺傳系譜圖
訓練突破1.(2021河北卷,不定項選擇題)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如下圖所示。
下列敘述錯誤的是(　 　)A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4 000
家系甲中Ⅱ1的DMD致病基因不是來自其母親,因為Ⅰ2基因序列正常,A項錯誤。由于兩個家系中兩患者的外祖父都表現(xiàn)正常,說明家系乙中的Ⅰ2中有一條X染色體不攜帶致病基因,另一條X染色體上攜帶兩種致病基因,所以Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率為1/2,患一種病的概率是0,B項錯誤。家系甲Ⅱ2表現(xiàn)正常,不攜帶DMD基因,家系乙的Ⅱ1是DMD基因攜帶者的概率為1/2,所以兩人婚后生出患DMD兒子的概率為(1/2)×(1/4)=1/8,C項正確。人群中女性攜帶者的頻率為2×(1/4 000)×(3 999/4 000)=7 998/(4 000)2≈1/2 000,D項錯誤。
2.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如右圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進行調(diào)查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭,相關系譜圖如下。下列敘述錯誤的是(　　)A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2號家庭和3號家庭所患遺傳病都是由Ⅰ區(qū)段上的基因所控制的C.考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后選擇生女孩D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病概率相同
1號家庭雙親均不患病,卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病患者中男性遠多于女性。2號家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒不患病,可知控制該病的基因存在于Ⅰ區(qū)段;3號家庭的遺傳病為隱性遺傳病,若致病基因在Ⅱ1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據(jù)此可判斷該遺傳病的致病基因也存在于Ⅰ區(qū)段。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y染色體遺傳病,基于優(yōu)生考慮,建議患者婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病若為伴X染色體顯性遺傳病,患病女兒一定為雜合子,該病患者中女性多于男性,若為伴X染色體隱性遺傳病,患病女兒一定是純合子。
實驗的假設和結(jié)論1.假設與結(jié)論假設是根據(jù)現(xiàn)有的科學理論、事實,對所研究的對象設想出的一種或幾種可能性的解釋。若實驗結(jié)果與預期結(jié)果一致,則得出與先前的假設一致的結(jié)論,即假設成立;反之,假設不成立。
2.探究性實驗和驗證性實驗的區(qū)別
典例剖析已知某種昆蟲的有眼(A)與無眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)、正常翅(E)與斑翅(e)這三對相對性狀各受一對等位基因控制。現(xiàn)有三個純合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不發(fā)生染色體變異和互換,回答下列問題。(1)若A/a、B/b、E/e這三對等位基因都位于常染色體上,請以上述品系為材料,設計實驗來確定這三對等位基因是否分別位于三對染色體上。(要求:寫出實驗思路、預期實驗結(jié)果、得出結(jié)論)(2)假設A/a、B/b這兩對等位基因都位于X染色體上,請以上述品系為材料,設計實驗對這一假設進行驗證。(要求:寫出實驗思路、預期實驗結(jié)果、得出結(jié)論)
核心素養(yǎng)考查點剖析:本題以昆蟲為載體,綜合考查對基因位置的判斷以及對基因的遺傳規(guī)律的應用,較好地考查了“科學思維、科學探究”等學科素養(yǎng)。答案:(1)選擇①×②、②×③、①×③三個雜交組合,分別得到F1和F2,若各雜交組合的F2中均出現(xiàn)四種表型,且比例為9∶3∶3∶1,則可確定這三對等位基因分別位于三對染色體上;若出現(xiàn)其他結(jié)果,則可確定這三對等位基因不是分別位于三對染色體上。(2)選擇①×②雜交組合進行正反交,觀察F1中雄性個體的表型。若正交得到的F1中雄性個體與反交得到的F1中雄性個體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現(xiàn)均不同,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。
解析:由題干可知,A/a、B/b、E/e這三對等位基因各控制一對相對性狀,若基因都位于常染色體上,則每對基因雜合子自交都會出現(xiàn)相應的3∶1的性狀分離比,若任意兩對等位基因位于兩對同源染色體上,則兩對基因均為雜合子的個體自交,后代會出現(xiàn)(3∶1)×(3∶1)=9∶3∶3∶1的性狀分離比。如果基因位于X染色體上,則表型不同的兩純合親本正反交的結(jié)果不同。(1)讓①和②雜交,①和③雜交,②和③雜交,得到的F1分別自交,觀察F2的表型及其比例。如果各雜交組合的F2中均出現(xiàn)4種表型,且比例為9∶3∶3∶1,則說明這三對等位基因分別位于三對染色體上;如果出現(xiàn)其他結(jié)果,則說明這三對等位基因不是分別位于三對染色體上。
(2)以①為母本,②為父本進行正交,同時以②為母本,①為父本進行反交,觀察F1中雄性個體的表型。如果正交產(chǎn)生的所有雄性均表現(xiàn)為無眼、正常剛毛、正常翅,反交產(chǎn)生的所有雄性均表現(xiàn)為有眼、小剛毛、正常翅,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上;如果出現(xiàn)其他結(jié)果,則證明這兩對等位基因不都位于X染色體上。
典題訓練某實驗室保存有野生型和一些突變型果蠅。果蠅的部分隱性突變基因及其在染色體上的位置如下圖所示?；卮鹣铝袉栴}。(1)同學甲用翅外展粗糙眼果蠅與野生型(正常翅正常眼)純合子果蠅進行雜交,F2中翅外展正常眼個體出現(xiàn)的概率為　　　　　。圖中所列基因中,不能與翅外展基因進行自由組合的是　　　　　。?
(2)同學乙用焦剛毛白眼雄果蠅與野生型(直剛毛紅眼)純合子雌果蠅進行雜交(正交),則子代雄果蠅中焦剛毛個體出現(xiàn)的概率為　　　　　;若進行反交,子代中白眼個體出現(xiàn)的概率為　　　　　。?(3)為了驗證遺傳規(guī)律,同學丙讓白眼黑檀體雄果蠅與野生型(紅眼灰體)純合子雌果蠅進行雜交得到F1,F1相互交配得到F2。那么,在所得實驗結(jié)果中,能夠驗證自由組合定律的F1的表型是　　　　　,F2的表型及其分離比是　　　　　;驗證伴性遺傳時應分析的相對性狀是　　　　　,能夠驗證伴性遺傳的F2的表型及其分離比是　　　　　　　　　　　　　。?
答案:(1)3/16　紫眼基因　(2)0　1/2(3)紅眼灰體　紅眼灰體∶紅眼黑檀體∶白眼灰體∶白眼黑檀體=9∶3∶3∶1　紅眼/白眼　紅眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅=2∶1∶1解析:(1)翅外展和粗糙眼基因均為隱性基因,且位于非同源染色體上,遵循基因的自由組合定律。用該種雙隱性果蠅與野生型純合子果蠅雜交,所得F1為雙雜合的野生型果蠅,則F2中翅外展正常眼個體出現(xiàn)的概率為(1/4)×(3/4)=3/16。題圖中紫眼基因(pr)與翅外展基因位于同一條染色體上,所以紫眼基因不能與翅外展基因進行自由組合。
(2)用焦剛毛白眼雄果蠅(XsnwY)與野生型(直剛毛紅眼)純合子雌果蠅(XSnWXSnW)雜交(正交),子代雄果蠅的基因型為XSnWY,均為直剛毛,無焦剛毛個體出現(xiàn);反交(XsnwXsnw×XSnWY),子代中雌果蠅均為紅眼,雄果蠅均為白眼,紅眼和白眼各占1/2。

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