2025版高考生物一輪總復習必修2第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第4講人類遺傳病課件-課件下載-教習網

考點一　人類遺傳病的類型及調查
必備知識 · 夯實基礎
知|識|鞏|固1．人類常見遺傳病(1)概念：由__________________而引起的人類疾病，主要可以分為_________遺傳病、_________遺傳病和_____________遺傳病三大類。
(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)
2．遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括____________和____________等。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
3．調查人類遺傳病(1)實驗
(2)人類基因組計劃①內容人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的__________________，解讀其中包含的____________。
②不同生物的基因組測序
|維|辨|析易錯整合，判斷正誤。(1)人類遺傳病是含有致病基因而引起的人類疾病。( 　　)(2)21三體綜合征形成的原因是減數分裂時21號染色體不能正常分離。( 　　)(3)遺傳咨詢和產前診斷可以在一定程度上有效預防遺傳病的產生和發(fā)展。( 　　)
(4)羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。( 　　)(5)基因檢測可以精確地診斷病因，從而避免各種遺傳病的發(fā)生。( 　　)
延|伸|探|究1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不一定攜帶致病基因。
2．如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關系。
(1)從圖中你可以得出的結論是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加
(2)我國相關法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是______________________。具有的社會意義：________________________________________。
可以有效地提高人口質量，保障優(yōu)生優(yōu)育
剖析難點 · 考點突破
重|難|精|講1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系
2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查比較
精|準|命|題考向一　結合人類遺傳病的類型和檢測，考查社會責任 (2022·浙江1月選考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是( 　　)
A．染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)
解析：染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)，一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生，與嬰兒存活率無關，A錯誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；由圖示信息不能得出D項所述內容，D錯誤。
明確遺傳病中的5個“不一定”(1)攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出來。
〔變式訓練1〕　(2024·重慶一中調研)為指導遺傳咨詢，醫(yī)生通過產前診斷技術從孕婦體內取出胎兒細胞，以此判斷胎兒是否患病。下列相關敘述不正確的是( 　　)A．借助B超檢測技術，可以檢測和預防所有先天性人類遺傳病B．體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征C．從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，可以判斷胎兒是否患白化病D．基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視
解析：借助B超檢查技術，可以檢測和預防部分遺傳病，如不能檢測是否患白化病，A錯誤；體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，根據其染色體數目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，如果無法檢測到白化病正?；騽t可初步判斷胎兒患白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確。
〔變式訓練2〕　(2022·廣東卷)遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是( 　　)
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
考向二　調查人類遺傳病 (2024·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學校開展“調查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，相關敘述不正確的是( 　　)A．收集高度近視相關的遺傳學知識了解其癥狀與表現B．調查時需要調查家庭成員患病情況C．為保證調查群體足夠大，應匯總各小組調查數據D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數/被調查的總人數×100%
解析：調查人群中遺傳病的發(fā)病率之前，需要收集相關的遺傳學知識，了解其癥狀與表現，A正確；調查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機取樣，不需要調查患者家庭成員患病情況，B錯誤；為保證調查群體足夠大，各小組調查的數據應進行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查總人數×100%，D正確。
〔變式訓練3〕　(2024·中原名校聯盟)下列關于“調查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預防”的敘述中，正確的是( 　　)A．為保證調查的有效性，調查的患者應足夠多B．調查時最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C．可利用多個患病家系的調查數據，計算其發(fā)病率D．若所調查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
解析：為保證調查的有效性，調查的群體應足夠大，而不是患者足夠多，A錯誤；調查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B正確；調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要在廣大人群中隨機抽樣調查，C錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制遺傳系譜圖，再根據系譜圖進行判斷，D錯誤。
考點二　遺傳系譜圖的分析
重|難|精|講1．“四步法”分析遺傳系譜圖
2．用集合理論解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：
(2)根據序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表
(3)上表各情況可概括如下圖
解析：據圖分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女兒Ⅲ13，故甲病為常染色體隱性遺傳??；根據題干信息可知，乙病應為伴性遺傳病，又因Ⅱ7與Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由圖中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但與Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11為不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女兒Ⅲ10，說明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
〔變式訓練1〕　(2022·湖北卷)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是( 　　)A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C．若Ⅲ－2為純合子，可推測Ⅱ－5為雜合子D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
解析：該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ－3是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ－5為雜合子，C錯誤；假設該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ－2為aa，Ⅱ－3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2為Aa和Ⅱ－3為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
考向二　結合基因檢測和基因測序，考查創(chuàng)新應用能力　如圖1為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，已知甲病相關基因經限制酶Smal酶切后的電泳圖如圖2所示，且在男性中甲病的患病概率為1/7，乙病與多指的遺傳病類型相同，下列敘述正確的是( 　　)
注：(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)A．甲病性狀的遺傳與性別無關B．Smal不能識別切割甲病致病基因C．Ⅱ－5與Ⅱ－6生了一個男孩，正常的概率為1/6D．Ⅲ－3攜帶甲病致病基因的概率是1/9
解析：Ⅰ－1患甲病但對應只有一個條帶(該條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切)、Ⅰ－2不患甲病但對應有三個條帶(下面兩個條帶是甲病對應正?；虮籗mal酶切產生的兩個DNA條帶)，說明Ⅰ－2為甲病致病基因的攜帶者，說明甲病是隱性遺傳病，Ⅱ－1正常，結合圖2判斷，Ⅱ－1不含致病基因，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病，甲病性狀的遺傳與性別有關，A錯誤；甲病為伴X染色體隱性遺傳病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型為XaY，Ⅰ－1只有一個條帶(該條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切)；Ⅰ－2基因型為
XAXa，有三個條帶(最上面條帶就是甲病致病基因且沒有被Smal酶切，下面兩個條帶是甲病對應正常基因被Smal酶切產生的兩個DNA條帶)，所以甲病致病基因中不含有Smal識別序列，正?；蛑泻蠸mal識別序列，B正確；甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病與多指的遺傳病類型相同，則乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。若控制甲病和乙病的致病基因分別用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型為BbXAXa、Ⅱ－6的基因型為bbXAY，二者生了一個男孩，正常(bbXAY)的概率為1/2×1/2＝1/4，C錯誤；Ⅱ－3不患甲病，其基因型為XAY，男性中甲病的患病概率為1/7，則說明Xa的基因頻率為1/7，XA的基因頻率為6/7，則Ⅱ－4為攜帶者(XAXa)的概率為(2×1/7×6/7)/(1－1/7×1/7)＝12/48＝1/4，則Ⅲ－3攜帶甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D錯誤。
電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。
〔變式訓練2〕　已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行分離)，結果如下圖。下列有關敘述不正確的是 ( 　　)
控制甲病的基因用A、a表示，則根據系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患乙病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對Ⅱ8進行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個條帶，XB是一個條帶，Xb是一個條帶)，D項正確。
素養(yǎng)提升 · 強化思維
真|題|再|現1．(2022·海南卷)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是( 　　)A．Ⅱ－1的母親不一定是患者B．Ⅱ－3為攜帶者的概率是1/2C．Ⅲ－2的致病基因來自Ⅰ－1D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析：假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ－1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A正確；由于Ⅱ－3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定為攜帶者，B錯誤；Ⅲ－2的致病基因來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因來自其父親Ⅰ－2，C錯誤；Ⅱ－3一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ－3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D錯誤。
2．(2022·浙江卷)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是( 　　)
A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
解析：由Ⅰ1與Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女兒；可知甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴性遺傳，根據患乙病的Ⅱ4生了正常的兒子Ⅱ6，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯誤；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細胞中基因A最多為2個，B錯誤；對于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，
只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2＝1/8；只考慮甲病，正常男性對于甲病而言基因型是A_，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa＝1/625，則a＝1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8＝1/416，D錯誤。
3．(2021·北京卷)下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。
對該家系分析正確的是( 　　)A．此病為隱性遺傳病B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能攜帶該致病基因C．Ⅱ－3再生兒子必為患者D．Ⅱ－7不會向后代傳遞該致病基因
解析：據圖分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女兒Ⅲ－3，且已知該病的致病基因位于X染色體上，故該病應為顯性遺傳病(若為隱性遺傳病，則Ⅱ－1正常，后代女兒攜帶者不患病)，結合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，設相關基因為A、a。Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯誤；Ⅱ－3患病，但有正常女兒Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型為XAXa，Ⅱ－3與Ⅱ－4(XaY)再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，Ⅱ－7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故Ⅱ－7不會向后代傳遞該致病基因，D正確。
4．(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是( 　　)
A．Ⅱ－1的基因型為XaYB．Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會越來越低

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