第15講 伴性遺傳和人類遺傳病【課標(biāo)要求】 1.概述性染色體的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。3.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。
考點(diǎn)一 基因在染色體上
2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)——摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(假說—演繹法)(1)實(shí)驗(yàn)過程。
(3)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的假說—演繹法分析。
(4)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,得出結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。(5)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有許多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。
1.摩爾根提出假說與演繹推理的拓展(1)提出假說,進(jìn)行解釋。
(2)演繹推理,驗(yàn)證假說。摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1,從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假設(shè),摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn),其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配,最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合,假說1得到了證實(shí)。根據(jù)上述假說1和假說2繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。
2.蜜蜂的生殖方式及親代蜜蜂基因型的推斷蜜蜂中,雌蜂是由雌雄配子結(jié)合的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體,稱為配子生殖;雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育而來的,稱為孤雌生殖。如一對(duì)蜜蜂所產(chǎn)生子代雌蜂基因型是AADD、AADd、AaDD、AaDd,子代雄蜂基因型是AD、Ad、aD、ad,則這對(duì)親代蜜蜂的基因型是AaDd和AD。
考向1 結(jié)合基因在染色體上的假說,考查生命觀念1.(2022·湖北宜昌)遺傳的染色體學(xué)說提出的依據(jù)是基因和染色體的行為存在明顯的“平行”關(guān)系。下列不屬于所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是(  )A.基因和染色體,在體細(xì)胞中都成對(duì)存在,在配子中都只有成對(duì)中的一個(gè)B.在形成配子時(shí),某些非等位基因之間、非同源染色體之間都能自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA,都分布在染色體上D.在配子形成和受精過程中,基因和染色體都有一定的獨(dú)立性和完整性
解析:DNA不是全都分布在染色體上,細(xì)胞質(zhì)中的線粒體和葉綠體中也含有DNA,故不能體現(xiàn)基因與染色體的平行關(guān)系,C項(xiàng)符合題意。
考向2 結(jié)合摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn),考查科學(xué)思維2.(2022·湖南長(zhǎng)沙一中)果蠅的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色體上??茖W(xué)家通過基因工程培育出一特殊棒眼雌性果蠅品系(XBXb),其中一條X染色體上攜帶隱性致死基因s,已知當(dāng)s基因純合(XsXs、XsY)時(shí)能使胚胎致死。讓該果蠅品系與正常眼雄性交配,下列說法錯(cuò)誤的是(  )
XbsY致死,子代只有棒眼雄果蠅,因此也可以判斷出致死基因s位于X的哪條染色體上,C項(xiàng)正確。若子代中偶然發(fā)現(xiàn)一只成活的性染色體為XXY的正常眼果蠅,基因型為XbXbY,可能是父本減Ⅰ后期同源染色體Xb與Y未分離,進(jìn)入同一生殖細(xì)胞中,XbY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XbXbY正常眼果蠅;也可能是母本在減Ⅱ后期形成的兩條X子染色體沒有分離,形成XbXb的卵細(xì)胞,再與Y精子結(jié)合形成XbXbY正常眼果蠅,D項(xiàng)正確。
考點(diǎn)二 伴性遺傳及其應(yīng)用
2.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)(1)性別決定。
(2)傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)。①X1Y中,X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。②X2X3中,X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給女兒,也可傳給兒子。③一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生育兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的都為X1,來自母親的既可能為X2,也可能為X3。3.伴性遺傳的概念位于性染色體上的基因控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。
4.伴性遺傳的類型及特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——人類紅綠色盲。
特點(diǎn):①男性患者的色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒。②若女性為患者,則其父親和兒子一定是患者;若男性正常,則其母親和女兒也一定正常。③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者遠(yuǎn)多于女性。
(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病。
特點(diǎn):①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒,也一定來自母親。②若男性為患者,則其母親和女兒必定是患者;若女性正常,則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性,圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是連續(xù)遺傳。
(3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥。
特點(diǎn):①?zèng)]有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常。②父?jìng)髯?,子傳孫,具有世代連續(xù)性。
5.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
(2)根據(jù)性狀推斷性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn),并寫出遺傳圖解。①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②請(qǐng)寫出遺傳圖解。
③選擇子代:從F1中選擇表型為“非蘆花”的個(gè)體保留。
提醒:應(yīng)用一次雜交實(shí)驗(yàn),根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷性別時(shí),選擇親本應(yīng)遵循“同隱異顯”的原則,即XbXb與XBY或ZbZb與ZBW。
1.關(guān)于生物性別與性染色體(1)如下生物無性染色體。①所有無性別之分的生物均無性染色體,如酵母菌等。②雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體,如玉米、水稻等。③雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于染色體類型,而是取決于其他因素,如蜜蜂、螞蟻等。(2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān),如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛基因位于Y染色體上。此外,性染色體存在于體細(xì)胞中,并非只存在于生殖細(xì)胞中。
2.X、Y染色體上基因的遺傳(1)雄性個(gè)體中,在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對(duì)存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,見下圖:
(2)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:
3.伴性遺傳中的致死問題(1)配子致死型。如X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)個(gè)體致死型。如X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死。
4.性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析(1)部分基因缺失:可用0代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAX0×XAY→XAXA、XAY、X0XA、X0Y。(2)染色體缺失:可用0代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XA0×XAY→XAXA、XAY、0XA、0Y。5.遺傳類型及遺傳方式的判斷方法
6.人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容。人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(2)不同生物的基因組測(cè)序。
考向1 結(jié)合伴性遺傳的特點(diǎn)與概率計(jì)算,考查科學(xué)思維1.(2022·廣東韶關(guān))下圖是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)兩種單基因遺傳病的系譜圖,已知其中一種為伴性遺傳病。以下判斷正確的是(  )
考向2 結(jié)合伴性遺傳中的特殊情況分析,考查科學(xué)思維2.(2022·重慶八中)雄羽寬大且彎曲,母羽短鈍且順直,由一對(duì)等位基因控制。雄羽為公雞獨(dú)有,母羽在公雞和母雞中均會(huì)出現(xiàn)。為了探究基因的位置在常染色體上還是Z染色體上,實(shí)驗(yàn)小組將一只母羽公雞和一只母羽母雞雜交,發(fā)現(xiàn)子代母雞全為母羽,公雞中母羽和雄羽比例接近1∶1。下列判斷正確的是(  )A.控制雄羽、母羽的基因位于常染色體上B.控制雄羽、母羽的基因位于Z染色體上C.如果雄羽為隱性性狀,則控制雄羽的基因位于Z染色體上D.如果雄羽為顯性性狀,則控制雄羽的基因位于常染色體上
解析:據(jù)題意可知,雄羽為公雞獨(dú)有,母羽在公雞和母雞中均會(huì)出現(xiàn),可以理解為公雞性狀表現(xiàn)與基因型一致,母雞無論哪種基因型都是母羽,假定用A/a表示該基因。根據(jù)題意可知,親代是一只母羽公雞和一只母羽母雞,子代公雞中母羽和雄羽比例接近1∶1,說明這是測(cè)交實(shí)驗(yàn),親代為隱性純合子和雜合子,因此親代基因型為ZAZa(母羽公雞)和ZaW(母羽母雞),或Aa(母羽公雞)和aa(母羽母雞),或aa(母羽公雞)和Aa(母羽母雞),如果雄羽為隱性性狀,則控制雄羽的基因位于Z染色體上或者常染色體上都可以,如果雄羽為顯性性狀,則控制雄羽的基因位于常染色體上,D項(xiàng)正確,A、B、C項(xiàng)錯(cuò)誤。
3.(2022·深圳市)基因A和a存在于X染色體上。在一個(gè)遺傳平衡群體中,雌性個(gè)體數(shù)量和雄性個(gè)體數(shù)量相當(dāng)。(1)自然界中,X染色體上的A/a這對(duì)基因共組成____________種基因型。在一個(gè)遺傳平衡群體中,若雌性群體中A基因頻率為p,自由交配的下一代中,XaXa個(gè)體占的比例為__________。(2)果蠅灰體和黃體由X染色體上的基因(H/h)控制,現(xiàn)有灰體和黃體雌雄果蠅,雌性都為純合子,某同學(xué)欲判斷灰體和黃體的顯隱性,選用雙親中的這些相對(duì)性狀進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)。①如果F1群體只有一種表現(xiàn)型,則__________________為顯性性狀,親本組合是__________(基因型)。②如果F1群體中,雌性全部表現(xiàn)黃體,雄性全部表現(xiàn)灰體,則__________為顯性性狀。F1黃體與灰體果蠅的比例為________。
1.人類遺傳病(1)概念:由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(2)人類常見遺傳病的類型、特點(diǎn)及舉例。
2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。
(4)產(chǎn)前診斷。①時(shí)間:胎兒出生前。②檢測(cè)手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等。③目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(5)基因檢測(cè)與基因治療。①基因檢測(cè):是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②基因治療:用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
提醒:幾種人類遺傳病檢測(cè)手段的應(yīng)用。①B超是在個(gè)體水平上的檢查,可以檢查胎兒的外觀和性別。②基因檢測(cè)是在分子水平上的檢查,可以檢測(cè)基因異常病。③羊水檢查和絨毛細(xì)胞檢查都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否異常,是細(xì)胞水平上的操作,只是取細(xì)胞的部位不同。
(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較。
1.單基因遺傳病遺傳方式的判斷(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳——父病子全病。
(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳。
(3)判斷致病基因在常染色體上還是在X染色體上。①若已確定是顯性遺傳病。
②若已確定是隱性遺傳病。
(4)不能判斷的類型,則判斷可能性。
①隱性遺傳(見圖1)。a.若患者無性別差異,最可能為常染色體隱性遺傳。b.若患者男多于女,最可能為伴X染色體隱性遺傳。c.若父親不攜帶致病基因,而子代患病,則一定為伴X染色體隱性遺傳。②顯性遺傳(見圖2)。a.若患者無性別差異,最可能為常染色體顯性遺傳。b.若患者女多于男,最可能為伴X染色體顯性遺傳。
4.基因檢測(cè)的原理基因檢測(cè)也稱基因探針技術(shù),即在DNA水平上檢測(cè)分析某一基因,從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子作探針,利用DNA分子雜交原理,檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息。這些已知的經(jīng)過標(biāo)記的探針能夠在待測(cè)樣品中找到互補(bǔ)鏈,并與之結(jié)合(雜交)在一起,找不到互補(bǔ)鏈的DNA探針則可以被洗脫。這樣通過對(duì)遺留在樣品中的標(biāo)記過的DNA探針進(jìn)行基因分析,就能診斷出病人的患病情況。
考向1 結(jié)合人類遺傳病的類型和特點(diǎn),考查生命觀念1.(2022·山東威海)苯丙酮尿癥是一種人類遺傳病,正常人群中每70人中有1人是該致病基因的攜帶者,未經(jīng)治療的患兒可表現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙和癲癇。產(chǎn)前診斷可檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下圖是某患者的家族系譜圖,下列有關(guān)說法不正確的是(  )
考向2 結(jié)合遺傳病的概率計(jì)算,考查科學(xué)思維2.(2022·福建廈門)圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,圖2表示部分成員乙病相關(guān)基因的電泳條帶。據(jù)圖分析,下列推斷錯(cuò)誤的是(  )
考向3 通過人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,考查社會(huì)責(zé)任3.(2022·廣東南海中學(xué))右表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),其中不正確的是(  )
高考真題體驗(yàn) 1.(2022·廣東卷)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上,由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(見下圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(  )
2.(2022·湖北卷)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯(cuò)誤的是(  )
3.(2022·全國(guó)乙卷)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(  )A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
解析:設(shè)基因A/a控制蘆花和非蘆花性狀,根據(jù)題意可知,正交為ZaZa(非蘆花雄雞) ×ZAW(蘆花雌雞),子代為ZAZa、ZaW,且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交為ZAZA×ZaW,子代為ZAZa、ZAW,且全為蘆花雞,A項(xiàng)正確;正交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子),反交子代中蘆花雄雞為ZAZa(雜合子),B項(xiàng)正確;反交子代蘆花雞相互交配,即ZAZa×ZAW,所產(chǎn)雌雞ZAW、ZaW(非蘆花),C項(xiàng)錯(cuò)誤;正交子代為ZAZa(蘆花雄雞)、ZaW(非蘆花雌雞),D項(xiàng)正確。
4.(2022·山東卷)果蠅的正常眼與無眼是1對(duì)相對(duì)性狀,受1對(duì)等位基因控制,要確定該性狀的遺傳方式,需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交,根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖,如下圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。
(1)據(jù)圖分析,關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式,可以排除的是__________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上,Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是________。
(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代,根據(jù)雜交結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性,理由是____________________________________________________________________________________________________。(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn),確定無眼性狀的遺傳方式。(要求:①只雜交一次;②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果;③不根據(jù)子代性狀的比例預(yù)期結(jié)果)實(shí)驗(yàn)思路:__________________;預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論:____________________________________________________________________________________。(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機(jī)制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致,且該對(duì)等位基因的長(zhǎng)度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時(shí),只以Ⅱ-3為材料,用1對(duì)合適的引物僅擴(kuò)增控制該對(duì)性狀的完整基因序列,電泳檢測(cè)PCR產(chǎn)物,通過電泳結(jié)果________(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式,理由是_____________________________________________________________________________________________________________________。
無眼雄性=1∶1∶1∶1;如果無眼性狀為顯性性狀,基因只能位于常染色體上,Ⅰ-2的基因型為Aa,Ⅱ-1的基因型為aa,兩者雜交,后代數(shù)量足夠多,后代基因型及比例也為Aa∶aa=1∶1,表型為正常眼∶無眼=1∶1,雌雄比例為1∶1,正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1,故不能判斷無眼性狀的顯隱性關(guān)系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式,可通過測(cè)交或者雜交的方式判斷,根據(jù)題干信息只雜交一次雜交、僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果,不涉及子代性狀分離比的條件,測(cè)交是在已知相對(duì)性狀顯隱性的條件下進(jìn)行的,不適用于本題。故選擇Ⅱ-2和Ⅱ-3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為XAXa×XAY,后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼,只有雄果蠅有無眼性狀;如無眼性狀為常染色體隱性遺傳,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為Aa×Aa,后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼;如無眼性狀為常染色體顯性遺傳,
Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為aa×aa,后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。(4)若無眼性狀產(chǎn)生的分子機(jī)制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致,則電泳時(shí)無眼基因的長(zhǎng)度比正常眼基因短。若無眼性狀的遺傳是伴X隱性遺傳,Ⅱ-3的基因型為XaY,PCR擴(kuò)增后,產(chǎn)物只有一條顯示帶;若無眼性狀的遺傳常染色體隱性遺傳,Ⅱ-3的基因型為Aa,PCR擴(kuò)增后電泳的產(chǎn)物有兩條顯示帶;若無眼性狀的遺傳常染色體顯性遺傳,Ⅱ-3的基因型為aa,PCR擴(kuò)增后電泳的產(chǎn)物有一條顯示帶,故根據(jù)電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式。

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