2020-2021學(xué)年第6節(jié) 遺傳病和人類健康精品ppt課件

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白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。
并指癥，單基因控制的顯性遺傳病。
先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來(lái)看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。
21三體綜合癥（稱唐氏綜合癥）
最常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，發(fā)病率達(dá)1/8000到1/600，發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。
疾病可分為遺傳病和非遺傳病兩大類。 遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，均屬于可遺傳的變異，在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。
自然人群中有25%~30%的人受某種遺傳病所累。 我國(guó)新生兒每年2000萬(wàn)，有缺陷26萬(wàn)，環(huán)境因素約占10%，遺傳因素約占25%，兩種因素共同作用或原因不明約占65%。 我國(guó)15歲以下死亡兒童中，遺傳病患兒約占40%；自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上。 我國(guó)輕度智力低下者約2000萬(wàn)，嚴(yán)重者約200萬(wàn)。 遺傳病對(duì)人類健康和人口素質(zhì)有嚴(yán)重的影響，已成為當(dāng)今社會(huì)關(guān)注的問(wèn)題。
我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。
有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳遞給后代。
思考：怎樣預(yù)防遺傳??？
達(dá)爾文與他的表姐艾瑪結(jié)合，他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育。
人種學(xué)家摩爾根與表妹瑪麗戀愛(ài)、結(jié)婚，結(jié)果他們養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，唯一幸存的男孩竟是半癡呆兒。
2001年4月28日我國(guó)新修訂的婚姻法規(guī)定，禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或“患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。
思考：為什么要禁止近親結(jié)婚？
近親結(jié)婚會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率
血親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。
近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。
據(jù)估計(jì)，在10萬(wàn)個(gè)基因上，總歸會(huì)有五六個(gè)隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，有更多的機(jī)會(huì)使它們“對(duì)面相逢”。例如，有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機(jī)會(huì)是1/90 000，即9萬(wàn)對(duì)夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結(jié)婚的人群中，子女發(fā)病的危險(xiǎn)就有1/4 800，為前者的18倍。
父的兄弟姐妹的曾孫子女
母的兄弟姐妹的曾孫子女
不同婚配方式后代健康狀況對(duì)比
思考：除此之外還有什么方法可以預(yù)防或者降低后代遺傳病的幾率？如果不是近親結(jié)婚，是否是后代就不會(huì)擔(dān)心患有遺傳病呢？
25歲的李女士對(duì)產(chǎn)前診斷心存感激。生第一胎時(shí)一切正常，兩年后懷第二胎，雖然B超顯示外觀看上去無(wú)畸形，但經(jīng)過(guò)血清學(xué)唐氏篩查卻提示存在高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒可能患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)院建議李女士進(jìn)一步檢查，李女士夫婦經(jīng)過(guò)詳細(xì)的遺傳咨詢后知情選擇了羊水產(chǎn)前診斷，結(jié)果胎兒羊水染色體核型為21三體綜合征(唐氏綜合征)，李女士選擇了中止妊娠，避免了一個(gè)先天愚型兒的出生。
陳女士的第一個(gè)孩子智力障礙，出生后2—3歲還不會(huì)叫人，生長(zhǎng)也比其他孩子慢一些。懷上第二胎后，擔(dān)心再生出一個(gè)智障兒。隨后，醫(yī)院給陳女士進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，確定胎兒沒(méi)有染色體異常，可以出生，不會(huì)患有和第一個(gè)男孩一樣的疾病。解除了疑慮的陳女士如釋重負(fù)，愉快而安心地渡過(guò)了孕期，并生下了一個(gè)健康的寶寶。
遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率
遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。
預(yù)防措施：遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。
意義：可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。
1.下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（ ）。A.積極鍛煉身體B.禁止近親結(jié)婚C.遺傳商談D.產(chǎn)前診斷
2.下列疾病中不屬于遺傳病的是（ ）。A.先天性唇裂B.先天性愚型C.孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形D.白化病
3.近親結(jié)婚有危害的根本原因是（ ）。A.雙方攜帶正?；蜉^多B.孩子不易長(zhǎng)大C.夫妻不會(huì)長(zhǎng)壽D.雙方攜帶相同致病基因的可能性大
4.我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）。A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的概率增多C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然患伴性遺傳病
5.生物老師連續(xù)統(tǒng)計(jì)了本校三屆八年級(jí)近1600多名學(xué)生，發(fā)現(xiàn)某種遺傳病有男同學(xué)患者，極少有女同學(xué)患病。該病最可能（ ）。A.致病基因在性染色體上，與性別有關(guān)B.致病基因在常染色體上，與性別有關(guān)C.致病基因在性染色體上，與性別無(wú)關(guān)D.致病基因在常染色體上，與性別無(wú)關(guān)
1.遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；
2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；
3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來(lái)精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；
4.近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；
5.遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。
完成練習(xí)冊(cè)本課時(shí)的習(xí)題。
1.為什么遺傳疾病的問(wèn)題越來(lái)越突出?如何減少遺傳病發(fā)病率?
傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對(duì)發(fā)病率正在增長(zhǎng)。有些嚴(yán)重危害人類健康的常見(jiàn)病已證明與遺傳因素有關(guān)，如腫瘤、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過(guò)去有些不明原因的疾病，也被確認(rèn)為遺傳病。 減少遺傳病發(fā)病率的主要措施有：保護(hù)環(huán)境、禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。
2.為什么我國(guó)的法律禁止近親結(jié)婚?
近親結(jié)婚使遺傳病發(fā)病率提高，從而造成人口素質(zhì)下降，家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)加重，影響社會(huì)和經(jīng)濟(jì)發(fā)展。