1.定義：指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞。
2.特點：①我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。②某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應的遺傳病癥。③有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。
我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50 %以上； 我國人口中患21-三體綜合癥的在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。
3.我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀
①危害人類健康，降低人口素質(zhì)；②給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。③某些精神病患者給社會治安帶來危害。
遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。
由于近親結(jié)婚產(chǎn)生的遺傳病也占很大一部分。
6.根據(jù)遺傳病的遺傳不同的分類
1.白化?。汉谏毎欣野彼崦溉狈Σ荒芎铣珊谏貙е隆?br/> 患者體內(nèi)黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。
白化病是一種常染色體隱性遺傳病。除人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。
2.苯丙酮尿癥(PKU)：能產(chǎn)生苯丙氨酸的食物（如肉、蛋和奶）都不能吃?；颊叨酁閮和?。
苯丙酮尿癥形成的原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙。
對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀
3.血友?。阂步袆?chuàng)傷性出血，只要有輕微擦傷就流血不止。另外只男性發(fā)病，女性攜帶。
血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。 血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。 維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2 個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。
4.先天愚型：其中95%為21—三體綜合征（也叫唐氏綜合征），是第21對染色體多了一條所致。
21-三體綜合征是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體不是兩條，而是3條，在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。
達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。
近親：兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。
民法典第1048條規(guī)定：直系血親或者三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
近親結(jié)婚：三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。
三代以內(nèi)旁系血親：從祖父母、外祖父母同源而出的男女。如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。
直系血親：和自己有直接血緣關系的親屬，具有生與被生關系。
答：血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。 近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。 單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關系； 多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機會較非近親結(jié)婚的子女高。
隱性遺傳病的近親結(jié)婚和非近親結(jié)婚的發(fā)病率
遺傳咨詢又叫遺傳商談：是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫(yī)學指導。
預防措施：遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。
意義：可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。
1.可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導；2.還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康； 3.對檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時的處理和治療，避免婚后的麻煩。
計劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？
女性最適于生育的年齡一般是24～29歲。由于女性的自身發(fā)育要到24～25歲才能完成，因此，過早生育對母子的健康都不利。女性20歲以下所生子女發(fā)病率較24～34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。40歲以上婦女所生的子女中，21-三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24～34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。
1.遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2.遺傳病就在我們身邊，需要積極預防；3.遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負擔和經(jīng)濟負擔；4.近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5.遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。

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第6節(jié) 遺傳病和人類健康

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