正?？磻?yīng)是一幅“牛”的圖案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。
紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出６，而綠色盲者能讀出２，但紅綠色弱者及正常者則26兩個(gè)字都能讀出來。
正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。
紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。
第六單元 生命的延續(xù)第20章 生物的遺傳和變異第6節(jié) 遺傳病和人類健康
一、知識(shí)目標(biāo)： (1)說出遺傳病的特征和危害 (2)識(shí)別近親、直系血親和旁系血親關(guān)系 (3)說出近親結(jié)婚的危害:認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育 二、?能力目標(biāo)： (1)關(guān)注人類遺傳病及其預(yù)防，應(yīng)用學(xué)過的知識(shí)分析有關(guān)健康問題 (2)查找資料，進(jìn)行討論、交流，養(yǎng)成探究學(xué)習(xí)的習(xí)慣及小組協(xié)作的精神。三、情感目標(biāo)： (1)通過對(duì)遺傳病和人類健康的學(xué)習(xí)，認(rèn)識(shí)禁止近親結(jié)婚的原因，以減少遺傳病的發(fā)病率 (2)讓計(jì)劃結(jié)婚的男女青年懂得要先作婚前健康檢査及遺傳咨詢，這樣可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方畫的問題，利于后代的身心健康，提高國(guó)人素質(zhì)，利國(guó)利民為社會(huì)作一分貢獻(xiàn)
一、遺傳病就在我們身邊
據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。
其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。
有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。
如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等
A-正?；? a-致病基因
正常 攜帶者 攜帶者 患者
　　近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！
我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：
我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50 %以上； 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上；在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬(wàn)，嚴(yán) 重者（白癡）約200萬(wàn)。
所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！
從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。
提示：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。
另?yè)?jù)統(tǒng)計(jì)，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。
遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。
我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題
1.什么是遺傳?。克c非遺傳病如何區(qū)別？
2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
5.如何有效的治療遺傳?。?br/>3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式
問題1：什么是遺傳??？感冒發(fā)熱是不是 遺傳病？為什么？
感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病
（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。
二、遺傳病的種類及遺傳規(guī)律
單基因遺傳病 —— 重點(diǎn)討論種類 多基因遺傳病 染色體變異遺傳病
討論： 如果一個(gè)致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無(wú)關(guān)系？ 是男的容易患病還是女的容易患??？
如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？
受一對(duì)等位基因控制的遺傳病6500多種
多指、并指、軟骨發(fā)育不全
鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
2.多基因遺傳病（100多種）
病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等
受多對(duì)基因控制的人類遺傳病
特征：①家庭聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體中發(fā)病率高
3.染色體異常遺傳病（100多種）
病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等
問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式
方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析
在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。
畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析
三、遺傳病的發(fā)現(xiàn) 要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰(shuí)都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國(guó)女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒。長(zhǎng)子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。
問題4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？
遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。
遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。
可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。
方案一：一對(duì)夫婦：男性正常，女性色盲 。
醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：
提示： 1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)； 2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康； 3、對(duì)檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)的處理和治療，避免婚后的麻煩。
計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？
優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。
①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形
科學(xué)家的悲劇人生 摩爾根是19世紀(jì)著名的人種學(xué)家。他曾致力于研究古代印第安人的人種繁衍。他從研究印第安人的婚姻習(xí)俗中得知，血緣過近的婚配對(duì)后代子女有害，并提出“沒有血緣親屬關(guān)系的氏族之間的婚姻，制造出在體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種”這一科學(xué)論斷。但他自己卻與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果遺恨終生。摩爾根與表妹瑪麗自幼一起長(zhǎng)大，感情篤深。成年后，雖然對(duì)血緣婚配心存疑慮，但癡情難移，終于在33歲那年與表妹結(jié)婚。然而，愛情之花卻結(jié)出痛苦之果。他們養(yǎng)育的3個(gè)孩子中，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，唯一的男孩竟是半癡呆兒。摩爾根告誡人們“不得在氏族內(nèi)部近親通婚”，既是他苦心孤詣的研究結(jié)果，也是他本人親身體驗(yàn)的血淚教訓(xùn)。
科學(xué)規(guī)律的特點(diǎn)：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你違背科學(xué)規(guī)律辦事，就會(huì)受到科學(xué)規(guī)律的懲罰（科學(xué)家也不例外?。?br/>選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚
達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。
●每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。
兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。
三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。
禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。
P112 學(xué)生活動(dòng)： 識(shí)別直系血親和三代 以內(nèi)的旁系血親關(guān)系
三代以內(nèi)旁系血親是指
從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。
近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：
提示： 1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。 2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。 例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系； 例（2）多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機(jī)會(huì)較非近親結(jié)婚的子女高。
過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。
思考： 產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？
（四）選擇性流產(chǎn) ——終止妊娠
國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”
◆1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測(cè)定染色體：
22條常染色體＋X＋Y
問題5.如何有效的治療遺傳??？
1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病， 致病基因在上下代之間傳遞；
2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；
3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)， 帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；
4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率， 要禁止近親結(jié)婚；
5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn) 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。
（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（ ） （2）遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過配子傳遞給后代（ ） （3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因（ ） （4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（ ） （5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無(wú)法治愈的疾?。?）
1、判斷下列各題正誤：
2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請(qǐng)問：（1）一對(duì)正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒?jiǎn)?？?）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會(huì)遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？
答案：患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會(huì)傳染
3、21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體異常病病 d .性染色體異常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba
自以為聰明的人，往往是沒有好下場(chǎng)的，世界上最聰明的人是老實(shí)的人，因?yàn)橹挥欣蠈?shí)人才能經(jīng)得起事實(shí)和歷史的考驗(yàn)?！芏鱽?

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