疾病可分為遺傳病和非遺傳病兩大類。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,致病基因可通過配子在家族中傳遞,均屬于可遺傳的變異,在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。
病因:常染色體顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì) 胞形成障礙癥狀:上臂、小腿短小畸形,前額突出,鼻梁馬鞍形,垂手不過髖關(guān)節(jié),腹部隆起,腰椎向前突出
多指(趾)是一種常染色體顯性遺傳病
軸后型多指—多一小指
白化?。撼H旧w隱性遺傳病
苯丙酮尿癥(PKU):常染色體隱性遺傳病 引起苯丙酮尿癥的原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶,致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。
抗維生素D佝僂?。篨染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病病因:患者小腸對Ca、P吸收不良,導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀:X型(或 O型) 腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸) ,生長緩慢
血友病:X染色體隱性遺傳病
血友病是一種遺傳性的出血性疾病,患者傷口在凝血過程中,凝血活酶發(fā)生障礙,與血液中的血小板有關(guān)。
紅綠色盲:X染色體隱性遺傳病
目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種,如:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
①群體中發(fā)病率比較高;
別名:先天性愚型、唐氏綜合征。主要癥狀:患者的智力低下,身體發(fā)育緩慢?;純撼1憩F(xiàn)出特殊的面容。 50%的患兒有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。形成原因:減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離,導(dǎo)致患者比正常人多一條21號染色體。
21三體綜合征患者的染色體組成
貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起。
近親結(jié)婚是指三代以內(nèi)有共同祖先的男女婚配?;橐龇ㄒ?guī)定:禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親的男女結(jié)婚。危害:大大提高隱性遺傳病的發(fā)病率。
遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率
一、遺傳病1.遺傳病:是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的或由致病基因所控制的疾病。2.常見的遺傳?。喊谆 ⑸?、先天性愚型等。二、近親結(jié)婚1.直系血親或三代以內(nèi)的旁系血親2.預(yù)防措施:禁止近親結(jié)婚 、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。  
1.下列全為遺傳病的一組是(  )A.白化病、色盲、先天性聾啞 B.佝僂病、夜盲癥、壞血病C.侏儒癥、乙型肝炎、先天性聾啞 D.色盲、肺結(jié)核、佝僂病
2.《紅樓夢》中賈寶玉和林黛玉是表兄妹,從小一起吟詩作畫,健康長大。如果成年后他倆結(jié)婚,下列描述正確的是(  )A.如果家族中有隱性遺傳病史,他倆的后代得遺傳病的可能性是75%B.他倆的后代得家族遺傳病的可能性增加C.林黛玉多愁善感的性格是會遺傳的遺傳病D.他倆子一代的男女比例一定是1∶1

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第6節(jié) 遺傳病和人類健康

版本: 北師大版

年級: 八年級上冊

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