學(xué)校:___________姓名：___________班級(jí)：___________考號(hào)：___________
注意：本試卷包含Ⅰ、Ⅱ兩卷。第Ⅰ卷為選擇題，所有答案必須用2B鉛筆涂在答題卡中相應(yīng)的位置。第Ⅱ卷為非選擇題，所有答案必須填在答題卷的相應(yīng)位置。答案寫在試卷上均無效，不予記分。
一、單選題（本大題共20小題，共20.0分）
人類基因組計(jì)劃的完成對(duì)人類遺傳病的預(yù)防、診斷和治療有重要的意義，下列相關(guān)敘述正確的是
A. 人類基因組計(jì)劃測(cè)定了人體 23 條染色體上全部堿基的排列順序
B. 遺傳病患者一定攜帶致病基因
C. 攜帶致病基因不一定患遺傳病
D. 調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在某家族的人群中隨機(jī)取樣調(diào)查
對(duì)下列各圖所表示的生物學(xué)意義的描述，正確的是（）
①甲圖中每對(duì)基因的遺傳都遵循基因的自由組合定律
②乙圖細(xì)胞處于有絲分裂后期，該生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)為8條
③丙圖家系中男性患者明顯多于女性患者，該病最有可能是伴X隱性遺傳病
④由丁圖可知，該生物基因組測(cè)序需要測(cè)定5條染色體上的DNA序列
⑤丁表示雄果蠅染色體組成圖，其基因型可表示為AaXWY
⑥圖甲中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd的概率為1/8
A. ①③⑤B. ④⑤C. ④⑤⑥D(zhuǎn). ①⑤⑥
父母表現(xiàn)正常，兒子患某種顯性遺傳病。對(duì)該患病男子進(jìn)行基因組測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)與該病有關(guān)聯(lián)的N基因發(fā)生變異，變異位點(diǎn)在X染色體的以下堿基序列區(qū)段中。
下列敘述正確的是（ ）
A. 變異的N基因來源于該男子自身突變或其母親的基因突變
B. 進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)要測(cè)定該男子的23條染色體的堿基序列
C. 在人群中調(diào)查該病的發(fā)病率發(fā)現(xiàn)患者中男性多于女性
D. 若該男子與正常女性結(jié)婚，生育正常女孩的概率是1/2
下圖是果蠅體細(xì)胞的染色體組成，以下說法正確的是（）
A. 染色體1、2、4、5組成果蠅的一個(gè)染色體組
B. 染色體3、6之間的交換屬于基因重組，3、4之間交換則屬于染色體變異
C. 控制果蠅紅眼或白眼的基因位于2號(hào)染色體上
D. 果蠅基因組測(cè)序可檢測(cè)1、2、3、6、7的DNA序列
我國遺傳科學(xué)家率先繪制了世界上第一張水稻基因遺傳圖，為水稻基因組計(jì)劃作出了重要貢獻(xiàn)．水稻體細(xì)胞有24條染色體，那么水稻基因組計(jì)劃要研究的DNA分子數(shù)為（ ）
A. 25個(gè)B. 24個(gè)C. 13個(gè)D. 12個(gè)
下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是（ ）
A. 人們利用先進(jìn)的基因診斷技術(shù)能更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病
B. 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列
C. 調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率一般選擇在患者所在的家系中進(jìn)行調(diào)查
D. 人的線粒體DNA缺陷引發(fā)的人類遺傳病只能通過母親遺傳給后代
“人類基因組計(jì)劃”測(cè)定的是人體細(xì)胞內(nèi)24條染色體上的基因和堿基順序，這24條染色體包括人體細(xì)胞內(nèi)
A. 全部的常染色體
B. 隨機(jī)抽取的24條染色體
C. 22條常染色體+X染色體+Y染色體
D. 23對(duì)同源染色體各1條+隨機(jī)抽取的1條
下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測(cè)序的敘述，正確的是（）
A. 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條
B. 研究單基因遺傳病的發(fā)病率需在患者家系中隨機(jī)抽樣調(diào)查
C. 產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病
D. 人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列
下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組計(jì)劃的敘述，正確的是
A. 基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征
B. 人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代
C. 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類的一個(gè)染色體組中全部DNA序列
D. 原發(fā)性高血壓在群體中的發(fā)病率較高，適合中學(xué)生進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查
如圖是人類某染色體DNA片段，其中a、b、c為基因，Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的片段。以下說法正確的是（）
A. 基因a和基因b轉(zhuǎn)錄的模板鏈所在的DNA鏈可能不同
B. Ⅰ中發(fā)生堿基對(duì)的替換，屬于基因突變
C. 人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定DNA上全部基因的堿基序列
D. 減數(shù)分裂四分體時(shí)期交叉互換，可發(fā)生在基因a和基因b之間
下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述中，合理的是( )
A. 該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中的全部DNA序列
B. 該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程
C. 該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防
D. 該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響
人類基因組計(jì)劃(HGP)對(duì)于人類遺傳病的診治和預(yù)防具有重要意義，下列說法中正確的是( )
A. 正常人體細(xì)胞都含有23對(duì)同源染色體，HGP就是測(cè)定23條染色體上DNA的堿基序列
B. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥、21三體綜合征都可以在顯微鏡下觀察確診
C. 人類遺傳病可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷完全杜絕
D. HGP是一項(xiàng)有著深遠(yuǎn)影響的工程，這項(xiàng)工程是沒有負(fù)面影響且有利于人類發(fā)展的
人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象包括的染色體分別是( )
①46條染色體② 22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體③ 22條常染色體+X、Y染色體④ 44條常染色體+X、Y染色體
A. ①②B. ②③C. ①③D. ③④
下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯(cuò)誤的是
A. 測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列
B. 測(cè)定人類基因組，需測(cè)定22條常染色體和X、Y染色體上所有的DNA序列
C. 人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義
D. 對(duì)于某多倍體植物來說，配子內(nèi)含有一個(gè)染色體組
在自然條件下，二倍體植物（2n=4）形成四倍體植物的過程如圖所示．下列說法正確的
A. 減數(shù)分裂失敗一定發(fā)生在減數(shù)第二次分裂
B. 二倍體植物與四倍體植物存在生殖隔離現(xiàn)象
C. 二倍體植物經(jīng)長期的地理隔離才能形成四倍體植物
D. 測(cè)定四倍體植物基因組的全部DNA序列時(shí)只需測(cè)4條染色體
“人類基因組計(jì)劃”通過對(duì)人體細(xì)胞內(nèi)的24條染色體中DNA的測(cè)序，完成了人類基因組圖的繪制．所測(cè)的24條染色體是體細(xì)胞內(nèi)的（）
A. 24條常染色體
B. 22對(duì)常染色體中的各一條和X、Y染色體
C. 23對(duì)同源染色體的各一條
D. 隨機(jī)抽取的24條染色體
下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（ ）
A. 多基因遺傳病是由兩個(gè)以上致病基因引起的遺傳病，在人群中發(fā)病率較高
B. 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷一定程度上可以有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展
C. 抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D. 人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列
下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組計(jì)劃的敘述，正確的是( )
A. 家族性疾病都是遺傳病
B. 不攜帶致病基因的個(gè)體不患遺傳病
C. 人類基因組計(jì)劃共測(cè)定23條染色體的DNA序列
D. 通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病
下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，錯(cuò)誤的是（）
A. 人類的基因組是指人體染色體中24個(gè)DNA分子中所攜帶的全部遺傳信息
B. 特定基因中的脫氧核苷酸的排列順序是一定的
C. 分別測(cè)定人類所有細(xì)胞中的各種基因的核苷酸序列
D. 對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義
玉米(2n＝20)雌雄同株異花，是遺傳學(xué)研究的常用材料，決定玉米子粒有色(C)和無色(c)、淀粉質(zhì)(Wx)和蠟質(zhì)(wx)的基因位于9號(hào)染色體上，結(jié)構(gòu)異常的9號(hào)染色體一端有染色體結(jié)節(jié)，另一端有來自8號(hào)染色體的片段(如圖所示)?？茖W(xué)家利用玉米染色體的特殊性進(jìn)行了如圖所示的研究，下列說法正確的是
A. 圖中結(jié)構(gòu)異常的染色體的變異來源屬于基因重組
B. 玉米單倍體基因組中含有11條染色體上的基因
C. 圖中所示的母本在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，這兩對(duì)基因所在的染色體可發(fā)生聯(lián)會(huì)
D. 若圖中所示的親本雜交，F(xiàn)1有四種表現(xiàn)型且出現(xiàn)了表現(xiàn)型為無色蠟質(zhì)的個(gè)體，說明親代初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生了交叉互換（不考慮基因突變）
二、探究題（本大題共4小題，共60.0分）
玉米（2n＝20）是我國栽培面積最大的作物，雌雄同株異花植物（無性染色體）。玉米非糯性基因（B）對(duì)糯性基因（b）是顯性，如圖為玉米培育的示意圖。染色體缺失片段不影響減數(shù)分裂過程，但染色體缺失的花粉不育，而雌配子可育。請(qǐng)回答下列問題：
（1）若要對(duì)玉米基因組測(cè)序應(yīng)該測(cè)________條染色體。
（2）甲屬于________（育種方式）得到的染色體結(jié)構(gòu)變異個(gè)體，該育種方式的優(yōu)點(diǎn)有________（至少答1點(diǎn)）。
（3）甲與正常糯性玉米進(jìn)行正反交，子代表現(xiàn)型及比例________（填“相同”或“不同”），原因是________________________________。
（4）F1非糯性玉米中，含有異常染色體的個(gè)體占________。
小鼠的毛色性狀由X染色體上的一對(duì)等位基因（B/b）控制，只含B基因的個(gè)體表現(xiàn)為黑斑，只含b基因的個(gè)體表現(xiàn)為白斑，同時(shí)含有B和b基因的個(gè)體表現(xiàn)為黑白斑。小鼠的尾長性狀由常染色體上一對(duì)等位基因（T/t）控制，T對(duì)t完全顯性。用一只長尾黑斑雌鼠與一只短尾白斑雄鼠作親本進(jìn)行雜交，獲得多只子代（F1），其中雌性均為長尾黑白斑，雄性均為長尾黑斑。回答下列問題：
（1）親本的基因型是____。
（2）讓F1中雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，則F2雌性個(gè)體的表現(xiàn)型及比例為____。
（3）若小鼠的染色體數(shù)目為2n＝40條，則對(duì)小鼠進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)需要測(cè)____條染色體。
（4）科學(xué)家利用____方法可以知道基因在染色體上的位置。
（5）如果含有長尾基因的雄配子有13致死現(xiàn)象，請(qǐng)從親本和F1中選出所需個(gè)體，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)加以證明。
實(shí)驗(yàn)思路：____；
實(shí)驗(yàn)結(jié)果：____。
蘆筍的幼苗是一種名貴蔬菜，又名石刀板，其體細(xì)胞中含10對(duì)染色體，屬于XY型性別決定的植物。在某野生型窄葉種祥中偶見幾株闊葉蘆筍幼苗，雌雄株都有。請(qǐng)回答有關(guān)冋題：
(1) 蘆筍基因組的測(cè)序需要測(cè)定_________條染色體的DNA序列，蘆筍的體細(xì)胞中最多含 _______個(gè)染色體組。
(2)現(xiàn)有一對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因(A、a)控制，該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，
則該性狀的遺傳與性別_________(填“有”或“無”)關(guān)系。請(qǐng)寫出支持此觀點(diǎn)的一個(gè)雜交組合_______________________。
(3)有人對(duì)闊葉蘆筍幼苗的出現(xiàn)進(jìn)行分析，認(rèn)為可能有兩種原因：一是基因突變，二是染色體加倍成為多倍體。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡單的實(shí)驗(yàn)鑒定闊葉石刀板出現(xiàn)的原因:_______________.
某科研小組通過投喂含有甲基睪丸酮(MT)的飼料將雌仔魚轉(zhuǎn)化為雄魚，投喂含有雌二醇(ED)的飼料將雄仔魚轉(zhuǎn)化為雌魚，性反轉(zhuǎn)過程中生物的遺傳物質(zhì)不會(huì)改變（性染色體組成為WW或YY的胚胎致死）?，F(xiàn)探究某種魚類(2N＝32)的性別決定方式是XY型還是ZW型，實(shí)驗(yàn)過程如圖所示。回答下列問題。
（1）對(duì)該種魚類進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)需要測(cè)定___________條染色體。
（2）若P＝______________，Q＝______________，則該種魚類的性別決定方式為XY型；若P＝_____________，Q＝_____________，則該種魚類的性別決定方式為ZW型。無論該種魚類的性別決定方式為哪種，甲和丙雜交后代中雌魚:雄魚＝______________。
（3）若控制一對(duì)相對(duì)性狀的E/e基因位于X或Z染色體上，且隱性純合致死，則雜合子和純合子雜交后代中雌雄比例在XY型和ZW型中______________（填“相等”或“不相等”），原因是_______________________________。
答案和解析
1.【答案】C
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病，意在考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解和記憶能力。
【解答】
A.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，需要測(cè)定24條染色體上的DNA序列，A錯(cuò)誤；
B.由染色體異常引起的遺傳病不攜帶致病基因，B錯(cuò)誤；
C.攜帶致病基因不一定患遺傳病 ?，如白化病基因攜帶者，表現(xiàn)正常，C正確；
D.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在某一區(qū)域人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。
故選C。
2.【答案】C
【解析】
【分析】
本題綜合考查了細(xì)胞分裂、人類遺傳病、生物基因型的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能從題目所給的圖形中獲取有效信息的能力；理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。
【解答】
①甲圖中每對(duì)同源染色體上均有一對(duì)等位基因，每對(duì)基因都遵循基因的分離定律，而兩對(duì)基因則遵循基因的自由組合定律，故①錯(cuò)誤；
②乙圖細(xì)胞中有同源染色體，并且著絲點(diǎn)分裂，處于有絲分裂后期，染色體暫時(shí)加倍，所以生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)應(yīng)為4條，故②錯(cuò)誤；
③丙圖所示家系中，第二代中雙親都患病，所生的女兒卻正常，說明是顯性遺傳病，如果是伴X顯性遺傳病，父親患病則女兒必患病，現(xiàn)女兒正常，所以肯定不是伴X顯性遺傳病，為常染色體顯性遺傳病，故③錯(cuò)誤；
④丁圖細(xì)胞中有三對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體，而且性染色體組成為X和Y，由于X和Y上的基因組成有所不同，因此該生物基因組測(cè)序需要測(cè)定3條染色體+X+Y染色體上的DNA序列，故④正確；
⑤丁表示雄果蠅染色體組成圖，其基因型可表示為AaXWY，故⑤正確；
⑥甲圖中生物自交后產(chǎn)生基因型為Aadd個(gè)體的概率為12×14=18，故⑥正確。
綜上所述，④⑤⑥正確，C正確。
故選C。

3.【答案】A
【解析】
【分析】
本題以人類遺傳病為背景，考查基因突變和伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力。
根據(jù)題意可知，變異位點(diǎn)在X染色體，說明該病致病基因位于X染色體上，且屬于伴X顯性遺傳病。
【解答】
A.患病男子的X染色體來自母親，而父母表現(xiàn)正常，所以變異的N基因可能來源于其母親的基因突變，或來源于該男子自身基因突變，A正確；
B.進(jìn)行基因組測(cè)序時(shí)主要測(cè)定染色體上DNA的堿基序列，所以要測(cè)定該男子的22條常染色體和性染色體X、Y的堿基序列，共測(cè)定24條染色體上DNA的堿基序列，B錯(cuò)誤；
C.該病為伴X顯性遺傳病，女性有兩條X染色體，出現(xiàn)致病基因的機(jī)會(huì)更大，因此人群中男性發(fā)病率小于女性，C錯(cuò)誤；
D.若該男子（XAY）與正常女性（XaXa）結(jié)婚，其女兒的基因型為XAXa，所以生育正常女孩的概率是0，D錯(cuò)誤。
故選A。
4.【答案】D
【解析】
【分析】
本題關(guān)鍵考查染色體組的概念、基因重組等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。準(zhǔn)確分析果蠅細(xì)胞的染色體組成圖獲取有效信息是解題的關(guān)鍵，對(duì)相關(guān)知識(shí)的掌握是解題的基礎(chǔ)。
【解答】
A.圖中1和2、3和4、5和6、7和8屬于同源染色體，所以染色體1、3、5、7或2、4、6、8組成果蠅的一個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤；
B.染色體3和6屬于非同源染色體，它們之間的交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，3和4屬于同源染色體，它們之間的交換則屬于基因重組，B錯(cuò)誤；
C.控制果蠅紅眼或白眼的基因位于X染色體上，而2號(hào)是Y染色體，C錯(cuò)誤；
D.由于1、2號(hào)染色體的基因不完全相同，所以要測(cè)定果蠅的一個(gè)基因組應(yīng)測(cè)定1、2、3、6、7號(hào)共五條染色體的DNA分子的堿基對(duì)的排列順序，D正確。
故選D。

5.【答案】D
【解析】解：水稻是二倍體，含有24條染色體，每個(gè)染色體組含有12條染色體，同時(shí)水稻是雌雄同株植物，水稻基因組計(jì)劃要研究的DNA分子為一個(gè)染色體組上的12條DNA分子．
故選：D．
染色體組的概念是細(xì)胞中的一組非同源染色體，在在形態(tài)和功能上各不相同，但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育和遺傳、變異的一組染色體．
對(duì)于染色體組成的概念的理解和人類的基因組計(jì)劃的了解是解題的關(guān)鍵．
6.【答案】C
【解析】解：A、人們利用先進(jìn)的基因診斷技術(shù)能更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病，A正確；
B、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，B正確；
C、調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率一般選擇在人群中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式一般選擇在患者所在的家系中進(jìn)行調(diào)查，C錯(cuò)誤；
D、線粒體DNA屬于細(xì)胞質(zhì)基因，其遺傳方式屬于母系遺傳，因此人的線粒體DNA缺陷引發(fā)的人類遺傳病只能通過母親遺傳給后代，D正確。
故選：C。
1、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親結(jié)婚。
2、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。
3、人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
本題考查人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃等，要求考生識(shí)記監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施；識(shí)記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及范圍；識(shí)記人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
7.【答案】C
【解析】
【分析】
本題考查人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容，明確人類基因組計(jì)劃測(cè)定的24條染色體為22對(duì)常染色體的各一條和X、Y兩條異型性染色體，再選出正確的答案，屬于考綱識(shí)記層次的考查。
【解答】
人體內(nèi)每個(gè)體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對(duì)X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體的受精卵則發(fā)育成男性，即男性染色體的組成：22對(duì)常染色體+XY，女性染色體的組成：22對(duì)常染色體+XX。因此，人類基因組計(jì)劃要測(cè)定的人類染色體數(shù)應(yīng)該是22條常染色體和兩條性染色體X和Y，即24條。綜上所述，C正確 ，ABD錯(cuò)誤。
故選C。
8.【答案】C
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型和預(yù)防遺傳病的方式，意在考查考生的識(shí)記能力。
【解答】
A.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，A錯(cuò)誤；
B.調(diào)查某種病的發(fā)病率應(yīng)在人群中抽樣調(diào)查，研究單基因遺傳病的遺傳方式在患者家系中調(diào)查，B錯(cuò)誤；
C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病，C正確；
D.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中22條常染色體和X、Y兩條性染色體上的DNA堿基序列，D錯(cuò)誤。
?故選C。
9.【答案】B
【解析】
【分析】
本題考查人類基因組計(jì)劃及人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，解答此類題目的關(guān)鍵是掌握與遺傳病有關(guān)的相關(guān)內(nèi)容，如遺傳病的種類、調(diào)查方式、發(fā)病率等等。
1、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?2、人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息； 3、21三體綜合征患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，而貓叫綜合征患者屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。
【解答】
A.貓叫綜合征是由于人的第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，基因診斷無法確定胎兒是否患有貓叫綜合征，A錯(cuò)誤；
B.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代，如21三體綜合征，B正確；
C.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，C錯(cuò)誤；
D.調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選B。
10.【答案】A
【解析】
【分析】
本題結(jié)合圖解考查了遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的有關(guān)知識(shí)，要求考生能夠識(shí)記基因的定義，明確圖中的間隔序列為無效片段；根據(jù)圖中信息判斷各項(xiàng)，掌握基因的概念。
分析題圖：a、b、c表示3個(gè)基因，基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段；I、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的片段。
?【解答】
A.轉(zhuǎn)錄時(shí)，以基因的一條鏈為模板，基因a和基因b的模板鏈所在的DNA鏈可能不同，A正確；
B.Ⅰ是無遺傳效應(yīng)的片段，不屬于基因，如果Ⅰ中發(fā)生堿基對(duì)的替換，不屬于基因突變，B錯(cuò)誤；
C.人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是24條染色體（22條常染色體+X+Y）上的DNA的堿基序列，C錯(cuò)誤；
D.四分體時(shí)期的交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，因此不可能發(fā)生在基因a和基因b之間，D錯(cuò)誤。
故選A。
11.【答案】C
【解析】【解析】人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(22＋X＋Y)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，A錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)的，B錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響，C正確，D錯(cuò)誤。故選C。
12.【答案】B
【解析】【解析】 人類基因組計(jì)劃(HGP)需要測(cè)定包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體在內(nèi)的共24條染色體上的DNA序列，A錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞異常，可以在顯微鏡下觀察到，21三體綜合征患者的細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，也可以在顯微鏡下觀察到，B正確；遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以在一定程度上預(yù)防人類遺傳病，C錯(cuò)誤；HGP是一項(xiàng)有著深遠(yuǎn)影響的工程，有利于人類的發(fā)展，但是也有一定的負(fù)面影響，D錯(cuò)誤。故選B。
13.【答案】B
【解析】【解析】
人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但進(jìn)行人類基因組研究時(shí),X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y染色體。
???????【答案】 B
14.【答案】D
【解析】
【分析】
本題考查染色體組和人類基因組計(jì)劃，要求考生識(shí)記染色體組的概念，能正確表示人類染色體組；識(shí)記人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容，明確人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定24條染色體（22條常染色體+X、Y染色體）。
1、染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。
2、人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。
【解答】
A.水稻無性別分化，無性染色體，故測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列，A正確；
B.人是性別決定為XY型，故測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列，B正確；
C.人類基因組計(jì)劃對(duì)于診治人類遺傳病具有重要的意義，C正確；
D.對(duì)于某多倍體植物來說，配子內(nèi)不止含有一個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。
故選D。
15.【答案】B
【解析】
【分析】
本題考查育種相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力。
【解答】
A.減數(shù)分裂失敗可能發(fā)生在減數(shù)分裂第一次分裂，同源染色體沒有分離，都移向同一極，A錯(cuò)誤；
B.二倍體植物與四倍體植物雜交形成三倍體，高度不育，B正確；
C.二倍體植物經(jīng)誘導(dǎo)染色體組就能形成四倍體，C錯(cuò)誤；
D.測(cè)定四倍體植物基因組的全部DNA序列時(shí)只需測(cè)2條染色體，D錯(cuò)誤。
故選B。

16.【答案】B
【解析】
【分析】
本題考查了人類基因組計(jì)劃的知識(shí)，準(zhǔn)確識(shí)記相關(guān)知識(shí)點(diǎn)是解題的關(guān)鍵。
【解答】
人體內(nèi)每個(gè)體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體，性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對(duì)X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體的受精卵則發(fā)育成男性，即男性染色體的組成：22對(duì)常染色體+XY，女性染色體的組成：22對(duì)常染色體+XX．因此，人類基因組計(jì)劃要測(cè)定的人類染色體數(shù)應(yīng)該是22條常染色體和兩條性染色體X和Y，即24條。
故選B。
17.【答案】B
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型及人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，意在考查考生對(duì)所學(xué)生物學(xué)知識(shí)的理解能力和綜合分析能力。
【解答】
A.多基因遺傳病是指受兩對(duì)及以上等位基因控制的遺傳病，易受環(huán)境的影響，在人群中發(fā)病率較高，A錯(cuò)誤；
B.通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚等措施一定程度上可以有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；
C.抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女性發(fā)病率大于男性，C錯(cuò)誤；
D.人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類染色體上的全部基因序列，X和Y染色體上的基因序列有不同的區(qū)段，故要測(cè)定22對(duì)常染色體中各一條，即22條，以及X和Y兩條性染色體，共測(cè)定24條染色體的堿基序列，D錯(cuò)誤。
???????故選B。
18.【答案】D
【解析】選D 遺傳病往往具有家族性，但家族性疾病不一定是遺傳病，A錯(cuò)誤；不攜帶致病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃共測(cè)定24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)的DNA序列，C錯(cuò)誤；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病，D正確。
19.【答案】C
【解析】
【分析】
本題考查人類基因組計(jì)劃的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容，明確人類基因組計(jì)劃測(cè)定的24條染色體為22對(duì)常染色體的各一條和X、Y兩條異型性染色體，屬于考綱識(shí)記層次的考查。
人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計(jì)劃的宗旨在于測(cè)定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。這樣可以清楚的認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能極其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診制和預(yù)防具有重要的意義。
【解答】
A.由于X染色體與Y染色體是異型同源染色體，因此人類基因組計(jì)劃測(cè)序是測(cè)定人的22條常染色體和1條X染色體、1條Y染色體，共24條染色體中24個(gè)DNA分子中所攜帶的全部遺傳信息，A正確；
B.特定的基因中脫氧核苷酸的排列順序是一定的，這決定DNA的特異性，B正確；
C.人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C錯(cuò)誤；
D.人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，D正確。
故選C。
20.【答案】C
【解析】
【分析】
本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異、減數(shù)分裂等相關(guān)知識(shí)，要求考生能夠根據(jù)題干信息判斷變異的類型，并且根據(jù)題圖準(zhǔn)確判斷各項(xiàng)，屬于考綱中識(shí)記、理解層次的考查。
【解答】
A.圖中結(jié)構(gòu)異常的原因應(yīng)該是染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，A錯(cuò)誤；
B.玉米(2n＝20)雌雄同株異花，其單倍體基因組中含10條染色體上的基因 ，B錯(cuò)誤；
C.母本染色體上含有兩對(duì)等位基因，只在兩端稍微有所區(qū)別，在減數(shù)分裂形成配子的過程中這兩對(duì)等位基因會(huì)發(fā)生配對(duì)，所以這兩對(duì)等位基因所在的部分染色體能發(fā)生聯(lián)會(huì)，C正確；
D.正常情況下，圖表示的親本類型雜交，母本能產(chǎn)生Cwx和cWx的配子，父本會(huì)產(chǎn)生cWx和cwx的配子，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，后代不會(huì)出現(xiàn)表現(xiàn)型為無色蠟質(zhì)（ccwxwx）個(gè)體，但是如果出現(xiàn)的話，說明母本產(chǎn)生了cwx的配子，要產(chǎn)生這種配子，需要初級(jí)卵母細(xì)胞中發(fā)生染色體的交叉互換，才能產(chǎn)生cwx的配子，而不是初級(jí)精母細(xì)胞發(fā)生的交叉互換，D錯(cuò)誤。
故選C。
21.【答案】（1）10
（2）誘變育種；可以提高突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型（大幅度地改良某些性狀）
（3）不相同；由于染色體缺失的花粉不育，而雌配子可育，所以甲與正常糯性玉米進(jìn)行正反交，正交后代雌配子有B和b兩種，雄配子有b一種，后代有非糯性∶糯性＝1∶1，反交后代雌配子有b一種，雄配子有b一種(B不育)，故后代全為糯性，因此子代表現(xiàn)型及比例不同
（4）2/3
【解析】
【分析】
本題考查可遺傳的變異相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解和分析能力。
【解答】
（1）根據(jù)題意分析，玉米（2n＝20）雌雄同株異花植物（無性染色體），故若要對(duì)玉米基因組測(cè)序應(yīng)該測(cè)10條染色體。
（2）據(jù)圖分析，甲屬于誘變育種得到的染色體結(jié)構(gòu)變異個(gè)體，該育種方式的優(yōu)點(diǎn)有可以提高突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型（大幅度地改良某些性狀）。
（3）甲與正常糯性玉米進(jìn)行正反交，子代表現(xiàn)型及比例不同，是由于染色體缺失的花粉不育，而雌配子可育，所以甲與正常糯性玉米進(jìn)行正反交，正交后代雌配子有B和b兩種，雄配子有b一種，后代有非糯性∶糯性＝1∶1，反交后代雌配子有b一種，雄配子有b一種(B不育)，故后代全為糯性，因此子代表現(xiàn)型及比例不同。
（4）根據(jù)題意，染色體缺失片段不影響減數(shù)分裂過程，但染色體缺失的花粉不育，而雌配子可育，故F1非糯性玉米中，含有異常染色體的個(gè)體占2/3。
22.【答案】（1）TTXBXB 、ttXbY
（2）長尾黑斑：長尾黑白斑：短尾黑斑：短尾黑白斑＝3：3：1：1
（3）21
（4）熒光標(biāo)記
（5）思路：讓F1雌雄個(gè)體（隨機(jī)）交配，觀察和統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例 結(jié)果：子代中長尾鼠與短尾鼠數(shù)量之比約為7：3
???????
【解析】
【分析】
本題考查了自由組合定律和基因組等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解和記憶能力。
?【解答】
（1）由于親本是長尾和短尾雜交，F(xiàn)1中均為長尾，所以長尾是顯性性狀。由于親本中黑斑雌鼠和白斑雄鼠雜交，F(xiàn)1中雌性為黑白斑，雄性為黑斑，綜合推測(cè)出親本基因型為TTXBXB 、ttXbY。
（2）由于親本基因型為TTXBXB 、ttXbY，推測(cè)F1基因型為TtXBXb、TtXBY，則F2雌性個(gè)體中長尾：短尾＝3：1，黑斑：黑白斑＝1：1，兩對(duì)性狀組合后比例為3：3：1：1。
（3）19對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體（X和Y），19+2＝21條。
（4）科學(xué)家利用熒光標(biāo)記法可以知道基因在染色體上的位置。
（5）讓F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，觀察和統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例。長尾基因的雄配子有13致死現(xiàn)象，所以含有T基因的雄配子占25，所以含有t基因的雄配子占25，含有T基因的雌配子占12，含有t基因的雌配子占12，所以tt基因型個(gè)體占310，T 的個(gè)體占710，比例為7：3。
故答案為：
（1）TTXBXB 、ttXbY
（2）長尾黑斑：長尾黑白斑：短尾黑斑：短尾黑白斑＝3：3：1：1
（3）21
（4）熒光標(biāo)記
（5）思路：讓F1雌雄個(gè)體（隨機(jī)）交配，觀察和統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例 結(jié)果：子代中長尾鼠與短尾鼠數(shù)量之比約為7：3

23.【答案】（1）11； 四
（2）有； XaXa×XaYA （或XaXa×XAYa）
（3）取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目；若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變
【解析】
【分析】
本題旨在考查理解分離定律的實(shí)質(zhì)及伴性遺傳、染色體變異的類型，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息進(jìn)行推理、綜合解答問題，學(xué)會(huì)應(yīng)用簡單實(shí)驗(yàn)判斷變異的類型。
【解答】
（1）蘆筍含有10對(duì)同源染色體，且是XY型的性別決定，X、Y是異型同源染色體，因此基因組測(cè)序需要測(cè)定9條常染色體、1條X、1條Y染色體；蘆筍含有2個(gè)染色體組，是二倍體，有絲分裂后期，染色體組是4個(gè)。
（2）A、a位于X、Y同源區(qū)段，該性狀的遺傳也與性別相關(guān)聯(lián)，如XaXa×XaYA，后代雄性是顯性性狀，雌性是隱性性狀或XaXa×XAYa，雄性是隱性性狀，雌性是顯性性狀。
（3）基因突變不能用顯微鏡觀察，染色體數(shù)目變異可以用顯微鏡觀察，因此可以取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目；若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變。
故答案為：
（1）11； 四
（2）有； XaXa×XaYA （或XaXa×XAYa）
（3）取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目；若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體組加倍的結(jié)果，否則為基因突變
24.【答案】（1）17
（2）1：0；1：2；2：1；0：1；1：1
（3）不相等；在XY型中雌雄比例是2：1，在ZW型中雌雄比例為1：2
【解析】
【分析】
本題的知識(shí)點(diǎn)是某種魚類（2N=32）的性別決定方式（XY/ZW）與性反轉(zhuǎn)情況，伴性遺傳，主要考查學(xué)生分析題干資料獲取信息并利用有效信息解決問題的能力和寫出伴性遺傳的遺傳圖解的能力。
【解答】
（1）由于該種魚類是由性染色體決定性別的生物，故基因組測(cè)序應(yīng)測(cè)一個(gè)染色體組（16條染色體）加另外一條性染色體，即需測(cè)定17條染色體。
（2）若該魚類的性別決定方式為XY型，則甲（性染色體組成為XX）×乙（性染色體組成為XX）雜交后代雌雄之比為1：0（即P=1：0）；丙（性染色體組成為XY）×丁（性染色體組成為XY）雜交后代雌雄之比為1：2（即Q=1：2）；若該魚類的性別決定方式為ZW型，則甲（性染色體組成為ZW）×乙（性染色體組成為ZW）雜交后代雌雄之比為2：1（即P=2：1）；丙（性染色體組成為ZZ）×?。ㄐ匀旧w組成為ZZ）雜交后代雌雄之比為0：1（即Q=0：1）。在XY或ZW性別決定中，乙（性染色體組成為XX）×?。ㄐ匀旧w組成為XY）雜交后代雌雄之比為1：1或乙（性染色體組成為ZW）×?。ㄐ匀旧w組成為ZZ）雜交后代雌雄之比為1：1。
（3）若控制一對(duì)相對(duì)性狀的E和e基因位于X或Z染色體上，且隱性純合致死，雜合子和純合子雜交后代中，在XY型中雌雄比例是2：1，在ZW型中雌雄比例為1：2。

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高中生物人教版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》電子課本

第4節(jié) 基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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