高中第2節(jié) 基因表達與性狀的關系精品課件ppt

這是一份高中第2節(jié) 基因表達與性狀的關系精品課件ppt，文件包含人教版高中生物必修二42基因表達與性狀的關系課件pptx、人教版高中生物必修二42基因表達與性狀的關系同步練習含答案解析docx等2份課件配套教學資源，其中PPT共42頁， 歡迎下載使用。
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉片和浸沒在水中的葉片，形態(tài)是不同的。 浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或者手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細細的絲狀葉。 討論 1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎?
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的?
可能是由葉片所處環(huán)境因素引起的。
說明：基因與性狀不一定是一一對應的關系
一、基因表達產物與性狀的關系
合作探究一：請大家認真閱讀課本P71內容，合作完成表格內容：
含有編碼淀粉分支酶的基因
插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因。
編碼淀粉分支酶的基因正常
編碼淀粉分支酶的基因被打亂
淀粉分支酶異常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皺縮
情景材料一：人的白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，導致機體不能合成黑色素。毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光。
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸不能正常轉化為______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表現_______
基因通過控制____的合成來控制_________，進而控制生物體的性狀。
合作探究二：請大家認真閱讀課本P71-72內容，合作完成表格內容：
囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。
含有編碼CFTR蛋白的基因正常
編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基
編碼CFTR蛋白的基因正常
CFTR轉運氯離子的功能正常
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基
CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸
CFTR轉運氯離子的功能異常
黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染
情景材料二：鐮刀型細胞貧血癥
編碼血紅蛋白的 基因中一個堿基對變化
血紅蛋白的結構發(fā)生變化
紅細胞成鐮刀型，運輸O2能力降低
容易破裂，患溶血性貧血
基因還能通過控制______________來_______控制生物體的性狀。
1.基因控制生物性狀的方式：
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；
例如：豌豆的粒形、人的白化病。
基因還能通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀。
例如：囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血癥。
二、基因的選擇性表達與細胞分化
同一生物體中不同類型的細胞，都是來自同一個受精卵，核基因都是相同的，而形態(tài)結構卻各不相同，這是為什么？
分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果
科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示。
說明： “+”表示檢測發(fā)現相應的分子，“-”表示檢測未發(fā)現相應的分子。
討論1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？
3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種。 這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，有些蛋白質在所有的細胞中都合成，有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
在細胞中，并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。在特定的細胞中，基因的表達選擇性，進而產生特異性的表達產物。
科學家研究發(fā)現，細胞中的基因有些表達，有些不表達。
管家基因：在所有細胞中都表達的基因。
指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的。（核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因）
奢侈基因：只在某類細胞中特異性表達的基因。
卵清蛋白基因、胰島素基因等。
表達的基因大致分為2類：
細胞分化的“不變”與“變”：
DNA、tRNA、rRNA
細胞的形態(tài)、結構和功能
mRNA、蛋白質的種類
（基因的選擇性表達與基因表達的調控有關）
我們已經知道，經典遺傳學里，那一個個特定順序的堿基序列就是決定你我表現型的終極密碼——基因。外界環(huán)境和生活習慣，即使會改變我們的表型，也難以對我們的后代造成影響。因為，我們確信，基因的序列才能決定遺傳。 然而，越來越多的證據告訴我們，即使基因序列不變，后代的性狀也可能會因父母的習慣而改變。經歷大饑荒的母親生下出現精神問題的孩子；大吃大喝的祖輩帶來患糖尿病概率高的孩子；抽煙的父親擁有體重超標概率高的孩子；是這些孩子的基因改變了嗎？ 不是，另一種遺傳學，正在向我們解釋這些現象，形成我們不得不正視的遺傳新領域——表觀遺傳學。
基因什么時候表達？基因在哪種細胞中表達？基因表達水平的高低都是受到調控的，這種調控會直接影響性狀。
柳穿魚花的形態(tài)結構和小鼠毛色的遺傳
資料1：如圖所示的兩株柳穿魚，除花的形態(tài)結構不同，其他方面基本相同?；ǖ男螒B(tài)與Lcyc基因的表達相關。
A,B兩種植株：Lcyc基因的序列相同。植株A：Lcyc基因在開花時表達；植株B：Lcyc基因不表達。
植株B的Lcyc基因部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。
植株B花性狀改變的原因：
科學家將這兩個植物作為親本進行雜交實驗，F1的花與植株A的相似。F1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A相似，少部分植株的花與植株B相似。
絕大部分植株的花與植株A相似
少部分植株的花與植株B相似
討論： 2.分析資料1，F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現為顯性；植株B的Lcyc基因由于部分堿基甲基化，基因表達受到抑制，表現為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F1的花與植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。
資料2：科學家已知：小鼠基因Avy是由基因A變化而來（兩者差異在非編碼序列，編碼序列是相同的）， Avy 和A表達合成黃色色素，a表達合成黑色色素。
介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠表現為黃色；當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制。這段堿基序列甲基化程度越高，Avy基因的表達就受到抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
基因型(Avya)相同，表型為什么不同？
討論： 1.上述資料中，柳穿魚和小鼠現在改變的原因是什么？
在花型不同的柳穿魚植株中，Lcyc基因相同，但該基因的表達存在差異，開輻射對稱花的植株B，Lcyc基因被高度甲基化，因此不表達。小鼠毛色改變的基因是Avy基因的甲基化程度不同，導致該基因的表達受到抑制的程度不同，進而影響性狀。 發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導致相關基因的表達受到抑制，進而影響性狀。
基因的堿基序列相同，性狀可能不同，這表明基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，基因的表達受到很多因素的影響，體現了基因與性狀之間關系的復雜性。
資料1和資料2展示的遺傳現象都表現為基因的堿基序列保持不變，但基因的表達受到抑制，因此性狀發(fā)生改變；而且這種改變可以遺傳。
討論： 3.資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點？這對你認識基因和性狀的關系有什么啟示？
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現象。
柳穿魚Lcyc基因的甲基化抑制了基因表達；
小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表達。
2.表觀遺傳形成的原因（調控機制）
③組蛋白甲基化、乙?；?；
②非編碼RNA干擾（例如miRNA）；
③沒有DNA堿基序列的改變。
即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞個體間遺傳。
如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的表達。
普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中；
（1）基因組成相同的同卵雙胞胎；（2）一個蜂群中，蜂王和工蜂形態(tài)、結構、生理和行為等方面截然不同。
有研究表明：吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高，請查閱相關資料，結合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學物質及其危害等知識，向親友和周圍人群深入宣傳戒煙的道理。
如：水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質不僅參與了開花的調控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產量都有重要作用。
如：人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用。
如：紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。
基因與性狀并不是簡單的一一對應的關系
2.生物性狀還會受到環(huán)境等條件的影響
如：后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果。
（1）表型模擬不會遺傳，影響的是酶的活性等；（2）表觀遺傳可以遺傳，影響基因的表達等。
果蠅翅的發(fā)育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。
僅由環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳。
2.經典遺傳、表觀遺傳、表型模擬
（1）.經典遺傳：堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳；（2）.表觀遺傳：堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳；（3）.表型模擬：僅由環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳。
1.個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調控。判斷下列相關表述是否正確。 （1）基因與性狀之間是一一對應的關系。（ ） （2）細胞分化產生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內基因的表達存在差異。（ ）
2、我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發(fā)育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（ ） A.這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼 B.該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因 C.該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
1.有人說，“基因是導演，蛋白質是演員，性狀是演員的表演作品?！蹦阏J為這種說法有道理嗎？為什么？請你整理總結基因、蛋白質和性狀三者之間的關系。
這種說法有一定的道理。
基因通常是有遺傳效應的DNA片段，DNA上特定的堿基排列順序，蘊含著一定的遺傳信息，可類比成組織者（導演），負責整部作品的呈現；蛋白質是生命活動的主要承擔者，具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執(zhí)行者（演員）；而性狀則是生物體表現出來的形態(tài)結構、生理和行為等特征的總和，主要是由蛋白質參與完成的，可類比成呈現方式（作品）。當然，打比方總會有比得不合理之處，因此，只能說有一定的道理。三者之間的關系是：基因通過控制蛋白質的合成控制生物體的性狀。
2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發(fā)現了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3∶1和9∶3∶3∶1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。（1）為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3∶1和9∶3∶3∶1的數量比？請運用所學知識對可能的原因作出推測。
第一，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，存在多對基因控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形； 第二，核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律； 第三，某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規(guī)律； 第四，個別性狀可能是細胞質基因控制或與母本提供的細胞質成分有關。
（2）你怎樣看待科學實驗的可重復性？
科學實驗必須是可重復的，只有這樣才能說明實驗的現象和結果是一種必然規(guī)律，而不是偶然發(fā)生的。 科學實驗的可重復性包括兩方面： 第一，實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復觀察次數； 第二，任何實驗結果的可靠性應經得起獨立重復實驗的考驗，重復實驗是檢查實驗結果可靠性的唯一方法。 由于生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致（如山柳菊以無性生殖為主），導致生命世界的很多現象具有獨特性，不能用統(tǒng)一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重復性是有一定前提和條件限制的。
3.某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發(fā)現控制毛色的基因是位于X染色體上的一對等位基因：XO（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是雌貓的有些細胞內X0表達，而另一些細胞內XB表達呢？請查找資料，尋找答案。
哺乳動物雌雄個體的體細胞中雖然X色體數量不同，但X染色體上的基因所表達的蛋白質的量是平衡的，這個過程稱為劑量補償。雌貓比雄貓多出1條X染色體，由于劑量補償效應，在胚胎初期，細胞中的1條X染色體就會隨機發(fā)生固縮失活，形成巴氏小體，而且發(fā)生染色體失活的細胞通過有絲分裂產生的子細胞也保留相同的染色體失活狀態(tài)。
對于基因型為XBXO的雌貓，如果體細胞中攜帶黑毛基因B的X染色體失活，XB就不能表達，而另一條X染色體上的XO表達，那么由該細胞增殖而來的皮膚上會長出黃色體毛；同理，如果體細胞中攜帶黃毛基因O的X染色體失活，則XO不表達，XB表達，由該細胞增殖而來的皮膚上就會長出黑色體毛。因此，基因型為XBXO的雌貓會呈現黑黃相間的毛色。
1.我國科學家發(fā)現在體外實驗條件下，某兩種蛋白質可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別外界磁場并自動順應磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質的基因，在家鴿的視網膜中共同表達。請回答下列問題。（1）家鴿視網膜細胞表達這兩種蛋白質的基本過程是：
在視網膜細胞的細胞核中，編碼這兩種蛋白質的基因分別轉錄出相應的mRNA，mRNA通過核孔進入細胞質，在核糖體上翻譯出蛋白質。
（2）家鴿的所有細胞是否都含有這兩個基因并進行表達(答“是”或“否”)，判斷的理由是：
否。家鴿的所有細胞均由受精卵發(fā)育而來，因此所有的細胞都含有這兩個基因，但這兩個基因只在部分細胞（如視網膜細胞）中特異性表達，不會在所有細胞中都表達。
（3）如果這兩個基因失去功能，家鴿的行為可能發(fā)生的變化是什么？要驗證你的推測，請設計實驗來驗證，寫出你的實驗思路。
無法合成有功能的含鐵的桿狀蛋白質多聚體，可能導致家鴿無法“導航”，失去方向感。
以A、B分別代表編碼這兩種蛋白質的基因。先設法去除家鴿的這兩個基因（基因敲除），組別為①去除A基因；②去除B基因；③同時去除A基因和B基因；④不去除基因的家鴿（對照組）。分別測定4組家鴿視網膜細胞中是否有含鐵的桿狀蛋白質多聚體，如果有，進一步測定含量；然后在同一條件下放飛4組家鴿，觀察它們的定向運動能力；實驗要重復多次，確?？芍貜托?。
2.在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。請回答下列問題。
(1)哪種酶的缺乏會導致人患白化??？尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色，這是尿黑酸癥的普遍表現。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥。
缺乏酶⑤，會使人患白化??；缺乏酶③，會使人患尿黑酸癥。
2.在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。請回答下列問題。
(2)從這個例子可以看出，基因、營養(yǎng)物質的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關系?
由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因所引起的，這些基因的表達產物可能是參與營養(yǎng)物質代謝途徑的重要的酶?；蚩梢酝ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。