
由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個(gè)體患病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡(jiǎn)稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病,3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。
1.概念:染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。
高膽固醇血癥、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病
糖原沉積性I型、白化病、苯丙酮尿癥
蠶豆病、血友病、紅綠色盲
(1)伴X染色體隱性遺傳病人群中男性患者多于女性。
(2)近親結(jié)婚會(huì)增加單基因隱性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。
唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。
人群中的發(fā)病率大多超過1/1000。患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4,大約只有1%-10%。
是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。
先天愚型、特那氏綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征、貓叫綜合征等。
只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn),占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。
是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。
與家族性疾病、先天性疾病的區(qū)別:
先天疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病,出生時(shí)就有。
遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談,最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇,并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施,以達(dá)到防治效果的過程。
1. 了解胎兒有無染色體異常通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常,包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。2. 先天性代謝異常通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測(cè)定可確定胎兒有無代謝性疾病。3. 產(chǎn)前診斷基因病將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA,以標(biāo)記的特異探針檢測(cè),可發(fā)現(xiàn)有無待測(cè)基因的缺失、部分缺失或突變。
人類基因組計(jì)劃是一項(xiàng)規(guī)模宏大,跨國(guó)跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列,從而繪制人類基因組圖譜,并且辨識(shí)其載有的基因及其序列,達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。
人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃,是人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程,被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。
(4)建立個(gè)體DNA檔案。
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