第5章 基因突變及其他變異
遺傳造就生命延續(xù)的根基,變異激起進(jìn)化的層層漣漪。研究遺傳變異的分子機(jī)制,為人類健康增添新的助力。
遺傳是指親代和子代間的相似性。遺傳物質(zhì)能穩(wěn)定的傳給后代,親子代之間應(yīng)該極其相似。
“一母生九子,連母十個(gè)樣” 如何理解呢?
變異是指親子代間或子代個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象。
資料一:果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃。遺傳學(xué)家曾做過這樣的實(shí)驗(yàn):將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng),得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲。這些翅長接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。
上述殘翅果蠅的發(fā)育過程中,有沒有發(fā)生變異?
這種變異性狀可遺傳給子代嗎?
藍(lán)紫花的后代仍開藍(lán)紫花
第1節(jié) 基因突變和基因重組
一、基因突變的實(shí)例 1.鐮狀細(xì)胞貧血
  1910年,一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉酸痛。經(jīng)過血液檢查發(fā)現(xiàn),他患的是當(dāng)時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血癥。他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀,人們就把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血。
正常 異常
鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因
對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子的分析研究:
鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因
鐮狀細(xì)胞貧血的病因圖解
基因突變:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。
(1)由于一種氨基酸可能對(duì)應(yīng)多種密碼子,有些基因突變不引起蛋白 質(zhì)改變,性狀就不發(fā)生變化。 (密碼子簡并性)(2)顯性純合子 (AA) 突變成雜合子 (Aa) ,性狀在當(dāng)代不會(huì)發(fā)生變化。 (發(fā)生隱性突變)(3)某些突變改變蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的種類,但蛋白質(zhì)功能不受影響。(4)基因中不直接編碼氨基酸的序列發(fā)生突變。
基因突變是不是一定會(huì)引起生物性狀的改變?
基因突變會(huì)遺傳給后代嗎?
什么時(shí)間會(huì)發(fā)生基因突變?
細(xì)胞的癌變是由基因突變引起的。DNA上存在與癌變有關(guān)的基因:原癌基因和抑癌基因
表達(dá)細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的蛋白質(zhì)
表達(dá)抑制細(xì)胞的生長和繁殖,或促進(jìn)細(xì)胞凋亡的蛋白質(zhì)
突變或過量表達(dá)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)
突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
①形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化②無限增殖 ③細(xì)胞膜上糖蛋白減少,細(xì)胞間黏著性降低,容易分散和轉(zhuǎn)移
—— X射線、紫外線等
—— 亞硝酸、堿基類似物等
1.夏季盡量避免長時(shí)間暴曬2.CT檢查建議每年不超過2次3.少喝反復(fù)燒開的水(亞硝酸鹽)4.少吃燒烤和油炸食品
以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變的可能,從而降低細(xì)胞癌變的風(fēng)險(xiǎn)?
1.無論是低等生物,還是高等動(dòng)植物和人,都可能發(fā)生基因突變。
2.基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi) 的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
3.控制小鼠毛色的灰色基因既可以突變成控制黃色的基因也可 以突變成控制黑色的基因。
在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。
4.據(jù)估計(jì),在高等生物中,105-108 個(gè)生殖細(xì)胞中,才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。
①普遍性:自然界的物種中廣泛存在基因突變。 ②隨機(jī)性:基因突變發(fā)生的時(shí)期和位置都是隨機(jī)的。 ③不定向性:同一個(gè)基因可發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生多種等位基因。 ④低頻性:自然狀態(tài)下,基因突變率很低。
基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。 基因突變是生物變異的根本來源, 為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。
“一母生九子,連母十個(gè)樣” 主要是基因突變?cè)斐傻膯幔?br/>四、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
(1)非同源染色體上的非等位基因自由組合
配子類型: aB、 Ab 或 ab、AB
(2)同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換
配子類型:EF、ef 及 Ef、eF
不產(chǎn)生新基因,原有基因的重新組合
基因重組有什么意義呢?有性生殖過程中的基因重組,使配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,出現(xiàn)各種不同的性狀組合的個(gè)體,有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將來變化的環(huán)境中生存。由此可見,基因重組也是生物變異的重要來源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。
非等位基因的基因的重新組合
主要在細(xì)胞分裂前的間期
生物變異的根本來源,生物進(jìn)化的原材料
生物變異的來源之一,形成生物多樣性的重要原因
頻率低,生物界普遍存在
基因突變和基因重組的比較
進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定的差異的主要原因( ) A. 基因重組 B. 基因突變 C. 染色體數(shù)目改變 D. 生活條件改變
基因重組發(fā)生在( ) A. 減數(shù)分裂形成配子的過程中 B. 受精作用形成受精卵的過程中 C. 有絲分裂形成子細(xì)胞的過程中 D. 植物進(jìn)行無性生殖的過程中
多指是一種顯性遺傳病,某男性患者的父母正常,這位男性最可能的患病原因是( ) A. 伴性遺傳 B. 常染色體遺傳 C. 基因突變 D. 基因重組
下列有關(guān)基因突變的說法,不正確的是 ( ) A.自然條件下,一種生物的突變率是很低的 B.生物所發(fā)生的基因突變一般都是有利的 C.基因突變?cè)谧匀唤绲闹袕V泛存在 D.基因突變可產(chǎn)生新的基因,是生物變異的根本來源
1. 教材 84頁 思維訓(xùn)練2. 教材 98頁 復(fù)習(xí)與提高 選擇題 第1題 到 第4題

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第1節(jié) 基因突變和基因重組

版本: 人教版 (2019)

年級(jí): 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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