1.掌握遺傳病的特征和危害。2.能夠區(qū)分近親、直系血親和旁系血親的關系。3.認識到近親結婚的危害。提高思想，認同優(yōu)生優(yōu)育，從人類發(fā)展的角度出發(fā)，運用并宣傳相關知識，提高人口素質(zhì)。
2、了解幾種常見的遺傳病
色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。
先天愚型是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體綜合征。先天愚型患者的外周血淋巴細胞染色體檢測中發(fā)現(xiàn)，21號染色體要比正常人多一條?；颊咦畲蟮奶攸c就是智能落后，而且隨著年齡的增大越來越明顯。常會伴發(fā)先天性畸形，如先天性心臟病或消化道畸形，同時還會伴有如甲狀腺功能低下等。
“苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病,這個突變基因位于12號染色體長臂,但是該基因的微小變異也可能會引起發(fā)病,不一定是由于這個基因缺失,它多是由于兩個雜合子的婚配而導致的一個遺傳性疾病,在近親結婚的子代常見,患兒的同胞可能40%會有患病的可能性?！?br/> 唇裂是一種多基因遺傳性疾病，是多基因突變引起的疾病。屬于多基因遺傳病，有時父母外觀正常，但在可能具有致病基因的同時，由于惡劣環(huán)境因素的影響，出現(xiàn)了唇腭裂這一先天性畸形兒。
血友病如何引起關節(jié)病變
血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。
多指（趾）是一種常染色體顯性遺傳病
軸后型多指—多一小指
為什么要禁止近親結婚？
近親是指兩個人在三代之內(nèi)曾有共同祖先。
近親結婚的危害：近親結婚的夫婦雙方從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大。
（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。
1、什么是遺傳病？它有哪些特征？
（2）致病基因通過配子在家族中傳遞。
（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。
人種學家摩爾根與表妹戀愛、結婚，結果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。愛情之花為什么卻結出痛苦之果？
據(jù)估計，在10萬個基因上，總歸會有五六個隱藏的遺傳病基因。只要不是近親婚姻，男女雙方的致病基因就難以相遇。而在近親之中，這種更多的機會使它們“對面相逢”。例如有一種遺傳疾病，稱為“半乳糖血癥”，非近親配偶的子女，發(fā)生的機會是1/90000，即9萬對夫婦中才可能出現(xiàn)一位病人。然而在表兄妹結婚的人群中，子女發(fā)病的危險就有1/4800，為前者的18倍。
二 近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率
達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。
選擇好對象——禁止近親結婚
4、遺傳病的防治措施：
（3）提倡“適齡生育” 。
假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳給后代，他們擔心將來自己的孩子會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會怎么做呢？
遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預防、診斷治療等，并在權衡對個人、家庭、社會利弊的基礎上，給予婚姻、生育、疾病治療和預防等方面的醫(yī)學指導。
遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。
可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。
大力提倡----遺傳咨詢
①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形
1.我國法律禁止近親結婚的理由是（ ） A.近親結婚使其后代獲得相同致病基因的可能性增大 B.近親結婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高 C.近親結婚生育的孩子都不健康 D.近親結婚會造成后代不育
2.下列都是遺傳病的一組是（ ） A.先天性聾啞、手足口病、佝僂病 　　B.流感、甲肝、細菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障礙 D.壞血病、腳氣病、貧血病

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第6節(jié) 遺傳病和人類健康

版本： 北師大版

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