（1）臨床分析并獲得圖3家族遺傳系譜圖，需要對患者家庭成員進(jìn)行 。（多選）
A. 病情診斷B. 收集家族遺傳病史C. 基因檢測D. 產(chǎn)前診斷
（2）該先證者的致病原因、致病基因來源及遺傳方式依次是______。（編號選填）
①AVPR2基因突變 ②AQP2基因突變 ③父親 ④母親 ⑤顯性 ⑥隱性
【答案】（1）、ABC （2）、①④⑥
【分析】無
【詳解】（1）、要畫出遺傳圖譜，需要對患者家庭成員進(jìn)行病情診斷，收集家族遺傳病史，圖中Ⅱ代和Ⅲ 代都有雜合子個體，這是通過基因檢測得出的，畫遺傳圖譜不需要產(chǎn)前診斷，預(yù)測后代患病情況時才需要產(chǎn)前診斷，ABC正確，D錯誤。
（2）、據(jù)圖可知，Ⅰ代雙親正常，子代有一個患病男孩，說明該病為隱性遺傳病，如果該病是常染色體隱性遺傳病，先證者的父母基因組成相同，但題干中先證者的父母基因組成有差異，說明該病為伴X隱性遺傳病，圖2 中AVPR2基因定位于X染色體，AQP2基因定位于12染色體，推測該病可能是AVPR2基因突變。先證者的父親不含致病基因，因此他的致病基因來自母親，故該先證者的致病原因、致病基因來源及遺傳方式依次是①④⑥。
2．（2024屆·上海市嘉定區(qū)·統(tǒng)考一模）甲狀腺激素抵抗綜合征 (RTH)是由于甲狀腺激素受體（TR）異常導(dǎo)致垂體或外周組織對甲狀腺激素的敏感性降低的一種遺傳病。選擇性垂體甲狀腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一種類型，圖7為醫(yī)生依據(jù)臨床癥狀及基因檢測結(jié)果繪制的某PRTH女性患者（III-7）家系圖。表為I-2和III-7的 TR基因模板鏈測序結(jié)果。（密碼子：5’-CGG-3’ ：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’ -CAG-3’：谷氨酰胺；5’ -GAC-3’：天冬氨酸）
（1）據(jù)圖和表分析，該家庭成員所含的致病基因是_______（顯性/隱性）基因，該病屬于_______（X/常）染色體遺傳病。
（2）如檢測II-5 TR的氨基酸序列，則對應(yīng)表4該位置的氨基酸是 。（單選）
A. 精氨酸B. 甘氨酸C. 谷氨酰胺D. 天冬氨酸
（3）不考慮分裂異常，下列關(guān)于III-7的致病基因的來源與分布，正確的是____。（多選）
A. 部分卵細(xì)胞含有
B. 僅源自其父親的精子
C. 其所有初級卵母細(xì)胞均含有
D. 僅源自其母親的卵細(xì)胞
（4）據(jù)題意分析，PRTH的致病原因是 。（單選）
A. 整個TR基因的缺失
B. 整個TR基因被替換
C. TR基因中一對堿基發(fā)生了替換
D. TR基因中缺失了一對堿基
病人小張的甲狀腺Ⅱ度腫大，伴多食易饑、消瘦、脾氣急躁，臨床癥狀與和III-7相似，基因檢測其TR基因正常。表是小張、II-4和III-7甲狀腺功能三項化驗結(jié)果?；瀱沃械腇T3和FT4是甲狀腺激素的兩種存在形式，均具有生物活性。
（5）表中II-4的各項指標(biāo)基本正常，檢測發(fā)現(xiàn)其致病基因啟動子區(qū)域有一定程度的DNA甲基化，推測DNA甲基化可能 。（單選）
A. 促進(jìn)致病基因的表達(dá)
B. 抑制致病基因表達(dá)
C. 對致病基因的表達(dá)無影響
D. 改變堿基序列使致病基因突變成正?；?br>（6）醫(yī)生根據(jù)化驗單給出的診斷是臨床上小張和III-7都患有甲亢，依據(jù)是__________，他們體內(nèi)細(xì)胞的代謝速率__________（大于/等于/小于）正常人體細(xì)胞的代謝速率。
（7）小李因缺碘出現(xiàn)像小張一樣的甲狀腺腫大癥狀，其垂體和下丘腦沒有病變。推測小李體內(nèi)的的促甲狀腺激素（TSH）和促甲狀腺激素釋放激素（TRH）含量變化是 。（單選）
A. TSH和TRH含量都減少
B. TSH和TRH含量都增加
C. TSH含量減少，TRH含量增加
D. TSH含量增加，TRH含量減少
（8）表數(shù)據(jù)顯示小張的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高，請根據(jù)題中信息分析原因___。
【答案】（1） ①. 顯 ②. 常 （2）A （3）ACD （4）C （5）B
（6） ①. FT3和FT4值高于正常值 ②. 大于 （7）B
（8）小張的TR受體正常，垂體對甲狀腺激素敏感性降高，故FT3和FT4含量的增高可抑制垂體分泌TSH；而III-7的受體異常，垂體對甲狀腺激素敏感性降低，不受負(fù)反饋調(diào)節(jié)而持續(xù)分泌TSH
【分析】1、甲狀腺激素的分泌存在分級調(diào)節(jié)。
2、甲狀腺激素的功能表現(xiàn)是促進(jìn)生長發(fā)育，促進(jìn)細(xì)胞代謝，提高神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性。
【小問1詳解】
據(jù)圖和表分析，該遺傳病代代都有，因此推斷該家庭成員所含的致病基因是顯性性狀，由于Ⅱ5不患病，所以該病屬于常染色體遺傳病。
【小問2詳解】
ABCD、TR基因模板鏈序列正?；颍?’-……CCG……-3’，異?；?’-……CTG……-3’，又因為II-5 不患病，即序列為正?；颍?’-……CCG……-3’， 則對應(yīng)該位置的氨基酸是精氨酸，A正確，BCD錯誤。
故選A。
【小問3詳解】
ABCD、據(jù)圖和表分析，該病屬于常染色體顯性遺傳病，假設(shè)該病用R/r表示，Ⅲ7的基因型為Rr，由于Ⅱ3不患病，其基因型為rr,因此III-7的致病基因的來源其母親Ⅱ4，又由于Ⅰ2不患病，因此Ⅱ4的基因型為Rr，所以III-7的的基因型為Rr，其母親的卵細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂過程中，所有初級卵母細(xì)胞均含有致病基因，部分卵細(xì)胞也含有致病基因，ACD正確，B錯誤。
故選ACD。
【小問4詳解】
ABCD、TR基因模板鏈序列正?；颍?’-……CCG……-3’，異?；?’-……CTG……-3’，因此推斷PRTH的致病原因是TR基因中一對堿基發(fā)生了替換，ABD錯誤，C正確。
故選C。
【小問5詳解】
ABCD、由于II-4的各項指標(biāo)基本正常，但檢測發(fā)現(xiàn)其致病基因啟動子區(qū)域有一定程度的DNA甲基化，推測DNA甲基化可能抑制致病基因的表達(dá)，ACD錯誤，B正確。
故選B。
【小問6詳解】
由于FT3和FT4值高于正常值，因此推斷小張和III-7都患有甲亢，他們體內(nèi)細(xì)胞的代謝速率大于正常人體細(xì)胞的代謝速。
【小問7詳解】
ABCD、缺碘不能合成甲狀腺激素，導(dǎo)致甲狀腺激素含量減少，甲狀腺激素通過反饋調(diào)節(jié)作用于下丘腦和垂體，導(dǎo)致小李體內(nèi)的的促甲狀腺激素（TSH）和促甲狀腺激素釋放激素（TRH）含量增加，ACD錯誤，B正確。
故選B。
【小問8詳解】
小張的TR受體正常，垂體對甲狀腺激素敏感性降高，故FT3和FT4含量的增高可抑制垂體分泌TSH；而III-7的受體異常，垂體對甲狀腺激素敏感性降低，不受負(fù)反饋調(diào)節(jié)而持續(xù)分泌TSH。
3．（2024屆·上海市金山區(qū)·統(tǒng)考一模）短指癥是一種單基因遺傳病。已知的致病基因即骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因（BMPR基因）位于4號染色體上，用H/h表示。圖1為某短指癥家族的系譜圖，已知II-3不攜帶該致病基因。圖2為成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞的機制（注：BMP表示骨形態(tài)發(fā)生蛋白、BMPR表示骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體）。
（1）人類許多遺傳病都是由變異產(chǎn)生的致病基因引起，但變異又是進(jìn)化的基礎(chǔ)。關(guān)于變異和進(jìn)化的關(guān)系，下列說法正確的是___（單選）。
A. 變異會引起種群基因頻率的定向改變
B. 自然選擇主導(dǎo)種群中個體的變異方向
C. 可遺傳變異為自然選擇提供豐富素材
D. 可遺傳變異是新物種形成的外在條件
（2）根據(jù)題干和圖1分析可知，短指癥屬于___（顯性/隱性）遺傳病。
（3）II-2的基因型是___。此時I-2正懷著二胎（體檢確定是一個胎兒），二胎的基因型與Ⅲ-1相同的概率是___。
（4）為了防止再生出一個患短指癥的后代，I-2夫婦去醫(yī)院進(jìn)行了遺傳咨詢。下列選項可能是醫(yī)生給予的建議的是___（單選）。
A. 后代有25%的概率正常B. 可通過基因檢測確定是否患病
C. 女兒患病概率小于兒子D. 可通過B超檢查確定是否患病
（5）在II-2體內(nèi)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞過程中，短指癥致病基因的數(shù)量變化分別是___（單選）。
A. 1→2→1或0B. 1→2→1
C. 2→4→2D. 一直是1
（6）研究發(fā)現(xiàn)，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，可引起短指癥。異常BMPR產(chǎn)生的根本原因是___（單選）。
A. 堿基插入B. 堿基缺失
C. 堿基替換D. 堿基重復(fù)
【答案】（1）C （2）顯性
（3）①. Hh ②. 1/2##50% （4）B （5）D （6）C
【分析】1、人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
2、DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。
【小問1詳解】
A、生物變異是不定向的，則引起種群基因頻率的不定向改變，A錯誤；
B、自然選擇決定種群進(jìn)化的方向，B錯誤；
C、可遺傳變異為生物進(jìn)化提供原材料，自然選擇決定生物進(jìn)化的方向，因此可遺傳變異為自然選擇提供豐富素材，C正確；
D、可遺傳變異是新物種形成的內(nèi)在條件，D錯誤。
故選C
【小問2詳解】
圖1為某短指癥家族的系譜圖，已知的致病基因即骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因（BMPR基因）位于4號染色體上,已知II-3不攜帶該致病基因,因此短指癥屬于常染色體顯性遺傳病。
【小問3詳解】
短指癥是常染色體顯性遺傳病，因此，據(jù)圖1所示系譜圖分析I-2正?；蛐蚳h，I-1的基因型Hh，則Ⅱ-2的基因型為Hh;Ⅲ-1的基因型Hh,此時I-2正懷著二胎（體檢確定是一個胎兒），二胎的基因型Ⅲ-1相同的概率為1/2。
【小問4詳解】
AC、短指癥是常染色體顯性遺傳病，是否患病和性別沒關(guān)系，據(jù)圖1所示系譜圖分析I-2正?；蛐蚳h，I-1的基因型Hh，則后代有50%的的概率正常，AC錯誤；
BD、可通過基因檢測胎兒的基因型，確定是否患病,B超是檢查胎兒的各個器官的外形,不能起到遺傳咨詢的作用,B正確,D錯誤.
故選B。
【小問5詳解】
II-2基因型為Hh,細(xì)胞分化不會改變遺傳物質(zhì),只會改變細(xì)胞的形態(tài),短指癥致病基因的數(shù)量一直是1，ABC錯誤，D正確。
故選D。
【小問6詳解】
若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，說明其他氨基酸不變，而堿基的堿基插入、堿基缺失、堿基重復(fù)都會影響其他氨基酸的基因，堿基替換只改變一個氨基酸，ABD錯誤，C正確。
故選C。
4．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）真核生物的基因可以位于細(xì)胞質(zhì)、常染色體、X染色體、Y染色體以及X和Y染色體的同源區(qū)段。科研團隊為確定基因在真核細(xì)胞中的位置，利用某種XY型動物的純合白毛和純合黑毛個體為親本進(jìn)行互交實驗：①白毛♀×黑毛♂與②白毛♂×黑毛♀，下列說法不正確的是（ ）
A. 若①子代均為白毛，②子代均為黑毛，則相關(guān)基因位于細(xì)胞質(zhì)
B. 根據(jù)互交結(jié)果可區(qū)分相關(guān)基因是位于常染色體還是X染色體
C. 假設(shè)白毛對黑毛為顯性，根據(jù)互交結(jié)果無法區(qū)分相關(guān)基因是位于X染色體還是X和Y染色體的同源區(qū)段
D. 若基因位于X染色體上，且白毛對黑毛為顯性，實驗②可根據(jù)性狀判斷子代性別。
【答案】C
【分析】由于位于X染色體上的基因在遺傳過程中與性別相關(guān)聯(lián)，因此伴性遺傳可以通過統(tǒng)計后代中不同性別的性狀分離比進(jìn)行判斷。題干中①白毛♀×黑毛♂與②白毛♂×黑毛♀為正反交，可以探究基因的位置。
【詳解】A、①白毛♀×黑毛♂與②白毛♂×黑毛♀為正反交，若①子代均為白毛，②子代均為黑毛，說明正反交子代均與母本相同，所以為細(xì)胞質(zhì)基因遺傳，則相關(guān)基因位于細(xì)胞質(zhì)，A正確；
B、若相關(guān)基因位于常染色體，則正反交結(jié)果相同，若相關(guān)基因位于X染色體，正反交結(jié)果不同，故根據(jù)互交結(jié)果可區(qū)分相關(guān)基因是位于常染色體還是X染色體，B正確；
C、若相關(guān)基因位于X和Y染色體同源區(qū)段，假設(shè)白毛對黑毛為顯性，則①XAXA×XaYa→XAXa、XAYa，②XAYA×XaXa→XAXa、XaYA，正反交結(jié)果相同，若相關(guān)基因位于X染色體，則①XAXA×XaY→XAXa、XAY，②XAY×XaXa→XAXa、XaY，正反交結(jié)果不同，C錯誤；
D、若基因位于X染色體上，且白毛對黑毛為顯性，實驗②XAY×XaXa→XAXa、XaY，雌性子代為白色，雄性子代為黑色，可以根據(jù)性狀判斷子代性別，D正確。
故選C。
5．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）黃瓜植株有雌株（僅花的雌蕊發(fā)育）、雄株（僅花的雄蕊發(fā)育）與兩性植株（花的雌雄蕊均發(fā)育）之分。位于非同源染色體上的基因A和B均是花芽分化過程中乙烯合成途徑的關(guān)鍵基因，對黃瓜的性別決定有重要作用?；駻和B的作用機制如圖所示。下列表述錯誤的是（ ）
A. B基因的表達(dá)與乙烯的產(chǎn)生之間存在負(fù)反饋調(diào)節(jié)
B. 雄花黃瓜植株的基因型為aaBB、aaBb和aabb
C. 基因型為aaBb與AaBb的黃瓜植株雜交，F(xiàn)1中雌蕊能發(fā)育的植株比例為1/2
D. 對兩性植株外源施加乙烯，可以使其轉(zhuǎn)化為雌株
【答案】A D
【分析】分析題意和圖示可知，黃瓜的花受到基因型和乙烯的共同影響，A基因存在時會合成乙烯，促進(jìn)雌蕊的發(fā)育，同時激活B基因，B基因的表達(dá)會進(jìn)一步促進(jìn)乙烯合成而抑制雄蕊的發(fā)育，故可推知，A_B_的植株開雌花，A_bb的植株開兩性花，aaB_和aabb的植株開雄花。
【詳解】A、B基因的表達(dá)會促進(jìn)乙烯的產(chǎn)生，乙烯的產(chǎn)生又會促進(jìn)B基因的表達(dá)，即二者之間存在正反饋，造成乙烯持續(xù)積累，進(jìn)而抑制雄蕊發(fā)育，A錯誤；
B、據(jù)分析可知，基因型為aaBB、aaBb和aabb的植株開雄花，B正確；
C、基因型為aaBb與AaBb的黃瓜植株雜交，F(xiàn)1中A_B_=1/2×3/4=3/8的植株開雌花，A_bb=1/2×1/4=1/8的植株開兩性花，雌蕊均能發(fā)育，則開雌花的植株比例為3/8+1/8=1/2，C正確；
D、較高濃度的乙烯會抑制雄蕊的發(fā)育，出現(xiàn)雌花，但不能將雄花轉(zhuǎn)化為雌花，D錯誤。
故選AD。
6．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）某二倍體高等動物（2n =4）的基因型為AaBb，現(xiàn)將其一個精原細(xì)胞的DNA都用放射性同位素32P標(biāo)記并放入含31P的培養(yǎng)基中培養(yǎng)并分裂，其中某個子細(xì)胞染色體及其基因位置如圖所示，且形成該細(xì)胞的過程中只發(fā)生了一次遺傳物質(zhì)的異常變化。下列敘述錯誤的是（ ）
A. 若只有1條染色體有放射性，說明形成該細(xì)胞過程中發(fā)生了基因突變
B. 若只有2條染色體有放射性，說明該精原細(xì)胞在減數(shù)分裂前只進(jìn)行了一次有絲分裂
C. 若只有3條染色體有放射性，說明形成該細(xì)胞過程中發(fā)生了染色體互換
D. 若4條染色體均有放射性，說明該精原細(xì)胞經(jīng)過一次有絲分裂后進(jìn)行減數(shù)分裂
【答案】ABD
【分析】圖示細(xì)胞沒有同源染色體，著絲粒已經(jīng)分裂，為減數(shù)第二次分裂后期，圖示姐妹染色體上含有A和a等位基因。
【詳解】A、根據(jù) DNA半保留復(fù)制的特點可知，若圖示細(xì)胞只有1條染色體有放射性，說明上一個時期含有染色單體時，細(xì)胞內(nèi)只有一條染色體上一個DNA的一條鏈為32P，而另一條染色體的所有DNA鏈上均為31P，這說明形成該細(xì)胞至少經(jīng)過了三次DNA復(fù)制。若A和a所在的同源染色體都沒有被32P標(biāo)記，則發(fā)生染色體互換不影響細(xì)胞中染色體放射性條數(shù)的變化，因此若圖示細(xì)胞內(nèi)只有1條染色體有放射性，則不能說明A和a的來源一定是發(fā)生了基因突變，A錯誤；
B、若該精原細(xì)胞在減數(shù)分裂前只進(jìn)行了一次有絲分裂，則形成的減數(shù)第二次分裂后期的細(xì)胞內(nèi)含有2條染色體有放射性，但是若減數(shù)分裂前經(jīng)過了不止一次的有絲分裂，而每一次有絲分裂時若有標(biāo)記的DNA都分到一個細(xì)胞內(nèi)，該細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂也會得到上述結(jié)果，故不能說明該精原細(xì)胞在減數(shù)分裂前只進(jìn)行了一次有絲分裂，B錯誤；
C、若圖示細(xì)胞內(nèi)有3條染色體有放射性，則說明該細(xì)胞的上一個含有染色單體的時期是一-條染色體的兩條姐妹染色單體上都含有32P的放射性，而另一條染色體的兩條姐妹染色單體中有一條有放射性，另一條沒有放射性，這種情況只能是減數(shù)第一次分裂時A和a所在同源染色體的非姐妹染色單體之間的染色體互換導(dǎo)致了兩條姐妹染色單體上都含有了放射性，C正確；
D、4條染色體均有放射性，說明該精原細(xì)胞只經(jīng)過了一次DNA復(fù)制，因此只進(jìn)行了減數(shù)分裂，D錯誤。
故選ABD。
7．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）科研人員用一種甜瓜（2n）的純合親本進(jìn)行雜交得到F1，F(xiàn)1經(jīng)自交得到F2，結(jié)果如表所示。已知A、E基因同在一條染色體上，a、e基因同在另一條染色體上，當(dāng)E和F同時存在時果皮才表現(xiàn)出有覆紋性狀。不考慮染色體互換、突變，下列分析錯誤的是（ ）
A. 母本、父本的基因型分別是aaeeFF、AAEEff
B. F1的基因型為AaEeFf，產(chǎn)生的配子類型有8種
C. F2的表型有4種，基因型有9種
D. F2中黃綠色無覆紋果皮植株所占的比例為3/16
【答案】ABC
【分析】分析表格數(shù)據(jù)可知，控制果皮底色的A、a基因和控制果皮覆紋中的E、e基因均位于4號染色體，且A和E連鎖，a和e連鎖，控制果皮覆紋F、f的基因位于2號染色體，當(dāng)E和F同時存在時果皮才表現(xiàn)出有覆紋性狀，則有覆紋基因型為E_F_，無覆紋基因型為E_ff， eeF_、eeff。
【詳解】A、根據(jù)題意，純合親本進(jìn)行雜交得到F1，F(xiàn)1經(jīng)自交得到F2，F(xiàn)2中黃綠色：黃色≈3：1，推知黃綠色為顯性性狀，母本為AA、父本為aa，又F2中有覆紋：無覆紋≈9：7，當(dāng)E和F同時存在時果皮才表現(xiàn)出有覆紋性狀，且A和E連鎖，故母本、父本的基因型分別為AAEEff、aaeeFF，A錯誤；
B、由于F2中黃綠色：黃色≈3：1，推知F1應(yīng)為Aa，又有覆紋：無覆紋≈9：7，故F1應(yīng)為AaEeFf，且A和E連鎖，a和e連鎖，產(chǎn)生的配子類型只有4種，AEF、 aef、AEf、aeF，B錯誤；
C、F1應(yīng)為AaEeFf，且A和E連鎖，F(xiàn)2的表型有3種，黃綠色有覆紋、黃綠色無覆紋、黃色無覆紋，基因型有9種：AAEEFF、AAEEFf、AAEEff、AaEeFF、AaEeFf、AaEeff、aaeeFF、aaeeFf、aaeeff，C錯誤；
D、F1AaEeFf自交得F2，且A和E連鎖，則F2中黃綠色無覆紋果皮植株(A_E_ff)所占的比例為3/4×1/4=3/16，D正確。
故選ABC。
8．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）已知布偶貓（2n=38）的性別決定是XY型。布偶貓的毛色黑色和巧克力色由常染色體上等位基因B、b控制；另一對等位基因為R、r，其中R控制毛色為紅色，r不直接控制毛色（若有基因r，基因B和b能正常表達(dá)毛色）。研究布偶貓毛色遺傳機制的雜交實驗，結(jié)果如下表。
回答下列問題：
（1）根據(jù)實驗結(jié)果推測，控制巧克力色的基因為_____（填“B”或“b”），毛色黑色和巧克力色兩者顯性的相對性為_____。若要研究布偶貓的基因組，需要測定布偶貓_____條染色體的DNA堿基序列。
（2）根據(jù)雜交實驗結(jié)果，可以判斷等位基因R、r位于_____（填“?！被颉癤”）染色體上，控制紅色的基因R與基因B和b的關(guān)系是_____。
（3）組合丙中母本的基因型為_____。若組合丙中F1的雌雄個體隨機交配獲得F2，則F2中巧克力色雌性布偶貓占_____。
（4）寫出組合乙雌雄布偶貓為親本的雜交過程的遺傳圖解_____。
【答案】（1） ①. b ②. 完全顯性 ③. 20
（2） ①. X ②. 當(dāng)基因R純合時，基因B和b不能正常表達(dá)毛色
（3） ①. BbXRXr ②. 27/256
（4）
【分析】布偶貓的毛色黑色和巧克力色由常染色體上等位基因B、b控制，由雜交組合甲可知，黑色母本與巧克力色父本進(jìn)行雜交，子代均為黑色，說明黑色為顯性性狀，用B表示，巧克力色為隱性性狀，用b表示；由雜交組合乙可知，紅色母本與巧克力色父本進(jìn)行雜交，子代不同性別中毛色不同，說明毛色的遺傳與性別有關(guān)，即等位基因R、r位于X染色體上，且雜交組合乙的子代均出現(xiàn)紅色，說明紅色為顯性性狀，用R表示；另一對等位基因為R、r，其中R控制毛色為紅色，r不直接控制毛色（若有基因r，基因B和b能正常表達(dá)毛色），即當(dāng)基因R純合時，基因B和b不能正常表達(dá)毛色，故雜交組合丙中紅-黑色的基因型為B_XRXr，巧克力色的基因型為bbXrY，子代出現(xiàn)巧克力個體，說明紅-黑色的基因型為BbXRXr。
【詳解】【小問1詳解】
布偶貓的毛色黑色和巧克力色由常染色體上等位基因B、b控制，由雜交組合甲可知，黑色母本與巧克力色父本進(jìn)行雜交，子代均為黑色，說明黑色為顯性性狀，用B表示，巧克力色為隱性性狀，用b表示。毛色黑色和巧克力色兩者顯性的相對性為完全顯性，若要研究布偶貓的基因組，需要測定布偶貓20條染色體（18條常染色體+XY性染色體）的DNA堿基序列。
【小問2詳解】
由雜交組合乙可知，紅色母本與巧克力色父本進(jìn)行雜交，子代不同性別中毛色不同，說明毛色的遺傳與性別有關(guān)，即等位基因R、r位于X染色體上，且雜交組合乙的子代均出現(xiàn)紅色，說明紅色為顯性性狀，用R表示；另一對等位基因為R、r，其中R控制毛色為紅色，r不直接控制毛色（若有基因r，基因B和b能正常表達(dá)毛色），即當(dāng)基因R純合時，基因B和b不能正常表達(dá)毛色。
【小問3詳解】
雜交組合丙中紅-黑色的基因型為B_XRXr，巧克力色的基因型為bbXrY，子代出現(xiàn)巧克力個體，說明丙中母本紅-黑色的基因型為BbXRXr。F1雌性個體的基因型為BbXRXr：BbXrXr：bbXRXr：bbXrXr=1：1：1：1，雄性個體的基因型為BbXRY：BbXrY：bbXRY：bbXrY=1：1：1：1，F(xiàn)1中雌性個體產(chǎn)生的配子的種類及比例為BXR：bXR：BXr：bXr=1：3：3：9，F(xiàn)1中雄性個體產(chǎn)生的配子的種類及比例為BXR：bXR：BXr：bXr：BY：bY=1：3：1：3：2：6，則F2中巧克力色雌性布偶貓（bbXrXr）占9/16×3/16=27/256。
【小問4詳解】
組合乙雌雄布偶貓的基因型為__XRXR、bbXrY，已知組合乙的子代雌性個體均為紅-黑色，這說明親代雌性個體的基因型為BBXRXR，組合乙雌雄布偶貓為親本（BBXRXR、bbXrY）的雜交過程的遺傳圖解為：
9．（2024屆·上海市普陀區(qū)·統(tǒng)考一模）下圖為甲、乙兩種遺傳?。ㄆ渲幸环N為伴性遺傳）的某遺傳家系圖，家系中無基因突變發(fā)生，且I4無乙病基因。人群中甲病的發(fā)病率均為1/400。
（1）根據(jù)系譜圖可判斷甲病為______遺傳病，乙病最可能是______遺傳病。
（2）若Ⅳ2的性染色體組成為XXY，異常配子可能來自______。
（3）若Ⅲ4與Ⅲ5再生一個孩子，患甲病概率是______，只患乙病概率是______。
（4）Ⅱ1與Ⅳ3基因型相同的概率是______，與Ⅲ5基因型相同的概率是______。
（5）若Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚，所生子女患病的概率是______。
【答案】①. 常染色體隱性 ②. 伴Y染色體 ③. 父方或母方 ④. 1/21 ⑤. 10/21 ⑥. 2/3 ⑦. 23/63 ⑧. 1/63
【分析】無中生有為隱性，生女患病為常隱；有中生無為顯性，生女正常為常顯。
【詳解】（1）I1和I2沒有甲病，II4有甲病且為女孩，甲病為常染色體隱性遺傳?。籌3和I4的家系中男性都患乙病，乙病最可能是伴Y染色體遺傳病。
（2）若Ⅳ2的性染色體正常為XY，多一條X，X可能來自父方或母方。
（3）Ⅲ4的基因型為aa。人群中甲病的發(fā)病率均為1/400，故a=1/20，A=19/20，由于III5正常，可能為AA或Aa，Aa在正常人中的概率為38/399。Aa和aa結(jié)婚后代患甲病概率為：38/399與1/2相乘等于1/21，二者后代不患甲病的概率是20/21。由于乙病是伴Y染色體遺傳病，只有男性患病，男性占1/2，故只患乙病概率是20/21與1/2相乘等于10/21。
（4）因為甲病為常染色體隱性遺傳病，故I1和I2的基因型均為Aa，則Ⅱ1的基因型為AA的概率為1/3，為Aa的概率為2/3，而Ⅳ3的基因型為Aa，因此Ⅱ1與Ⅳ3基因型相同的概率是2/3。Ⅱ1的基因型為AA的概率為1/3，為Aa的概率為2/3，Ⅲ5的基因型為AA的概率為361/369，是Aa的概率是38/399，Ⅱ1與Ⅲ5基因型相同的概率為1/3×361/369+2/3×38/399=23/63.
（5）由于乙病為伴Y遺傳，因此Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚，后代只可能患甲病，Ⅱ1基因型為2/3Aa、1/3AA，正常男性為Aa概率為38/399，因此他們的子女患病的概率為2/3×38/399×1/4=1/63。
【點睛】本題是人類遺傳病的綜合題，難度較大，做題時一定要認(rèn)真分析遺傳病的類型，才能正確解決下面的問題。
10. （2024屆·上海市徐匯區(qū)·統(tǒng)考一模）研究人員對某遺傳病的病理機制進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)該病存在多種致病原因，家族1由單基因突變（A/a）導(dǎo)致，家族2由單基因突變（B/b）導(dǎo)致。圖顯示了A/a基因表達(dá)的部分氨基酸序列，數(shù)字表示氨基酸的排位。

A代表丙氨酸（GCU、GCC、GCA、GCG）。I代表異亮氨酸（AUU、AUC、AUA）。L代表亮氨酸（UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG）。*代表終止。終止密碼子UAA、UAG、UGA。
（1）據(jù)圖分析，A/a致病基因所表達(dá)的蛋白質(zhì)的功能異常，可能原因是由于致病基因__________。（編號選填）
①轉(zhuǎn)錄提前終止②轉(zhuǎn)錄后翻譯提前終止③第141位插入了一個堿基對④第142位缺失了一個堿基對⑤第142位替換了一個堿基對⑥第143位替換了一個堿基對
（2）A/a基因表達(dá)的正常蛋白和異常蛋白一定相同的是____。
A. 氨基酸的排序B. 肽鍵的結(jié)構(gòu)C. 氨基酸的數(shù)量D. 肽鏈的數(shù)量
家族1有一男三女共四個孩子，雙親和大女兒的表型正常，先發(fā)病就診患者是兒子，二女兒和小女兒也出現(xiàn)了病理反應(yīng)癥狀。兒子已婚，與妻子生育一個男孩，妻子與該男孩表型正常。
（3）據(jù)題中信息分析，家族1成員所含的致病基因是___________（①顯性/②隱性）基因，該病屬于________（①X/②常）染色體遺傳病。（編號選填）
（4）家族1中，兒子與妻子所生男孩的相關(guān)基因型為_____。
A. aaB. XaYC. XAYD. Aa
（5）家族1中，大女兒攜帶致病基因的概率為_____。
A. 1/2B. 1/3C. 2/3D. 3/4
（6）家族2有一兒一女兩個孩子，先發(fā)病就診患者是女兒。通過對家族2全體家庭成員進(jìn)行基因測序，發(fā)現(xiàn)父母和哥哥都不攜帶致病基因，則關(guān)于女兒患病的解釋，正確的是_______。
A. 一定發(fā)生的是常染色體畸變
B. 一定發(fā)生的是顯性突變
C. 可能源自父親的精原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂間期的基因突變
D. 可能源自母親的卵原細(xì)胞DNA復(fù)制時發(fā)生了基因突變
（7）家族2父親的精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，基因A/a與基因B/b可遵循_____。
A. 遵循基因分離定律B. 遵循自由組合定律
C. 遵循堿基互補配對原則D. 遵循連鎖互換定律
【答案】（1）①②④⑤⑥ （2）B
（3） ①. 隱性 ②. 常 （4）D （5）C （6）CD （7）ABD
【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。
【詳解】【小問1詳解】
由正?；虮磉_(dá)的氨基酸序列與致病基因表達(dá)的氨基酸序列對比可知，致病基因只表達(dá)到47位氨基酸，說明48位氨基酸對應(yīng)的密碼子為終止密碼子，因此可能的原因是基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄提前終止，也可能是轉(zhuǎn)錄后翻譯提前終止，48位氨基酸對應(yīng)的密碼子的首個堿基為142位，因此具體還可表現(xiàn)為第142位缺失了一個堿基對、第142位替換了一個堿基對以及第143位替換了一個堿基對，這些都可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，故選①②④⑤⑥。
【小問2詳解】
基因突變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，包括氨基酸的排列順序、氨基酸的數(shù)量以及肽鍵的數(shù)量發(fā)生改變，但是其中的肽鍵的結(jié)構(gòu)不變，故選B。
【小問3詳解】
根據(jù)雙親正常，后代有患病的小孩，可知該病為隱性遺傳病，同時后代的男孩和女孩都有患病，則只能是常染色體隱性遺傳病。
【小問4詳解】
家族1中，雙親的基因型為Aa，兒子患病，為aa，與正常的妻子生育一正常的男孩，則男孩的基因型一定是Aa，故選D。
【小問5詳解】
家族1中，雙親的基因型為Aa，大兒女正常，其基因型為AA或Aa，其中Aa所占的概率為2/3，故選C。
【小問6詳解】
家族2父母父母正常，所生女兒患病，則可能是常染色體隱性遺傳，但父母和哥哥都不攜帶致病基因，則不可能是常染色體隱性遺傳病，父母和哥哥都是純合子，可能都是隱性純合，也可能是顯性純合，出現(xiàn)患病女兒的原因可能是發(fā)生了顯性突變，也可能是隱性突變，可能源自父親的精原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂間期的基因突變，也可能是可能源自母親的卵原細(xì)胞DNA復(fù)制時發(fā)生了基因突變，故選CD。
【小問7詳解】
由以上分析無法得出基因A/a與基因B/b是位于一對同源染色體上還是位于兩對同源染色體，因此即可遵循基因分離定律、也可遵循遵循自由組合定律和遵循連鎖互換定律，故選ABD。
11. （2024屆·上海市楊浦區(qū)·統(tǒng)考一模）藥用植物板藍(lán)根（2n=14）具有抗病毒及抗菌等作用，油菜是重要的經(jīng)濟作物，但容易受病菌感染。某課題組將“華雙3號”油菜（2n=38）與板藍(lán)根進(jìn)行體細(xì)胞融合，以期培育獲得抗病菌的油菜雜交種。（圖中AK5/AK6/AK8為板藍(lán)根祖先染色體編號）
（1）研究發(fā)現(xiàn)，板藍(lán)根在進(jìn)化過程中發(fā)生了如圖所示的變異，其中涉及的變異類型包括__________。
A. 易位B. 倒位C. 缺失D. 重復(fù)
（2）下列如圖所示的變異與板藍(lán)根進(jìn)化的關(guān)系說明，合理的是________。
A. Q以及X區(qū)域的保留是自然選擇的結(jié)果
B. V區(qū)域的基因序列改變，為進(jìn)化提供豐富原材料
C. 板藍(lán)根進(jìn)化過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異
D. 板藍(lán)根相比其祖先因基因數(shù)量減少，因而環(huán)境適應(yīng)性降低
根腫菌是常見的油菜病原菌。研究發(fā)現(xiàn)有些油菜品種具有兩對獨立遺傳的根腫菌抗性基因。為研究抗性基因的遺傳規(guī)律，以抗性植株和易感植株作為親本進(jìn)行雜交，結(jié)果如表所示。
（3）根腫菌和油菜細(xì)胞屬于不同的細(xì)胞類型，其主要區(qū)別是________。
（4）若用A/a、B/b表示這兩對基因，據(jù)表可推測，F(xiàn)2中易感植株的基因型共有_________種?？垢[菌油菜的基因型可表示為________。
（5）根腫菌的種類繁多，為鑒定油菜品種感染的根腫菌類別，應(yīng)________。（編號選填并排序）
①選取單菌落接種在液體培養(yǎng)基上，而后感染油菜
②從感病植物根部提取菌樣制成懸液
③稀釋菌液，涂布在固體培養(yǎng)基中
④對單個菌落進(jìn)行鑒定
該課題組獲得的多個體細(xì)胞雜交種中，部分品種體細(xì)胞染色體組成以及分裂過程中細(xì)胞兩極染色體數(shù)目占比如表所示。
（6）在“雜交種”的育種過程中，需要________。（編號選填并排序）
①更換不同激素配比的培養(yǎng)基，誘導(dǎo)形成根或芽
②利用纖維素酶制備油菜和板藍(lán)根的原生質(zhì)體
③誘導(dǎo)原生質(zhì)體形成愈傷組織
④添加促融劑促進(jìn)細(xì)胞融合
（7）如表所示雜交種AS1在后期Ⅰ時，有10.6%的細(xì)胞兩極染色體數(shù)目比為28：24，造成這一現(xiàn)象的可能原因是________。（編號選填）
①間期Ⅰ復(fù)制DNA出現(xiàn)差錯
②后期Ⅰ部分同源染色體未分離
③后期Ⅱ部分姐妹染色單體未分離
④前期Ⅰ姐妹染色單體沒有發(fā)生互換
（8）若要將獲得的AS1、AS6和AS7等體細(xì)胞雜交種作為有性雜交的親本，更適合選擇_________，理由是____________。
（9）研究人員對“體細(xì)胞融合”策略進(jìn)行改進(jìn)，培育出了只含一條板藍(lán)根染色體的“板藍(lán)根油菜”，且這條染色體上攜帶有根腫病抗性基因。這一改進(jìn)的優(yōu)勢是___________。
A. 獲得了雙親的大部分性狀B. 便于鑒定不同抗性基因的功能
C. 獲得的雜交種的表型更加多樣D. 降低不同物種間基因表達(dá)的干擾程度
【答案】（1）AB （2）ABC （3） 有無核膜包被的細(xì)胞核 （4） ①. 8 ②. aabb （5） ②③④ （6） ②④③① （7） ② （8） ①. AS1 ②. AS1體細(xì)胞中染色體確定為52條，且后期I時細(xì)胞兩極染色體數(shù)目比26:26的占比大，這樣可以保證親子代遺傳性狀的穩(wěn)定。 （9） D
【分析】1、植物體細(xì)胞雜交是指將不同來源的植物體細(xì)胞，在一定條件下融合成雜種細(xì)胞，并把雜種細(xì)胞培育成新植物體的技術(shù)。
2、人工誘導(dǎo)原生質(zhì)體融合的方法基本可以分為兩類：物理法和化學(xué)法，物理法包括電融合法、離心法；化學(xué)法包括聚乙二醇融合法、高Ca+——高PH融合法等。
3、植物體細(xì)胞雜交的一般步驟是：①先利用纖維素酶和果膠酶去除細(xì)胞壁獲得原生質(zhì)體；②人工誘導(dǎo)原生質(zhì)體融合；③融合后的雜種細(xì)胞再經(jīng)過誘導(dǎo)脫分化形成愈傷組織；④通過植物組織培養(yǎng)發(fā)育成完整的雜種植株。
【詳解】【小問1詳解】
如圖所示，非同源染色體AK6和AK8上的Q基因和W基因發(fā)生了交換，屬于易位；AK5上的基因排序從上到下是KLNM，變異后基因排序是NMVKLQX，NM基因發(fā)生了倒位。
【小問2詳解】
板藍(lán)根在進(jìn)化過程中發(fā)生如圖所示的變異，圖示中QX區(qū)域被保留了下來，說明Q以及X區(qū)域的保留是自然選擇的結(jié)果；進(jìn)化的原材料包括了基因突變、基因重組和染色體變異，V區(qū)域的基因序列改變就屬于基因突變，因此為進(jìn)化提供豐富原材料；如圖所示板藍(lán)根進(jìn)化過程中從最初的2條染色體到3條染色體再到1條染色體，染色體數(shù)目發(fā)生了改變，因此板藍(lán)根進(jìn)化過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異。
【小問3詳解】
根腫菌是細(xì)菌，是原核生物，油菜細(xì)胞是真核生物，真核細(xì)胞和原核細(xì)胞最主要的區(qū)別就是有無核膜包被的細(xì)胞核。
【小問4詳解】
以抗性植株和易感植株作為親本進(jìn)行雜交，子一代幾乎全部個體均為易感，子二代易感：抗根腫菌=15:1，屬于9:3:3:1的變式，且該性狀是由兩對獨立遺傳的基因控制的，滿足自由組合定律，因此抗根腫菌的基因型為aabb，其它8種基因型均為易感。
【小問5詳解】
為鑒定油菜品種感染的根腫菌類別首先是從感病植物根部提取菌樣制成懸液，然后釋菌液，涂布在固體培養(yǎng)基中，最后對單個菌落進(jìn)行鑒定。
【小問6詳解】
植物體細(xì)胞雜交的一般步驟是：①先利用纖維素酶和果膠酶去除細(xì)胞壁獲得原生質(zhì)體；②人工誘導(dǎo)原生質(zhì)體融合；③融合后的雜種細(xì)胞再經(jīng)過誘導(dǎo)脫分化形成愈傷組織；④通過植物組織培養(yǎng)發(fā)育成完整的雜種植株，因此正確的排序是②④③①。
【小問7詳解】
后期Ⅰ同源染色體分離，移向兩極的染色體數(shù)量正常情況下是相同的，但此時有10.6%的細(xì)胞兩極染色體數(shù)目比為28：24，原因可能是后期Ⅰ部分同源染色體未分離。
【小問8詳解】
作為有性雜交的親本，更適合選擇AS1，原因是AS1體細(xì)胞中染色體確定為52條，且后期I時細(xì)胞兩極染色體數(shù)目比26:26的占比大，這樣可以保證親子代遺傳性狀的穩(wěn)定。
【小問9詳解】
“體細(xì)胞融合”使得兩個不同物種的基因存在于同一細(xì)胞中，基因的表達(dá)可能存在干擾，因此培育只含一條板藍(lán)根染色體的“板藍(lán)根油菜”的優(yōu)勢是降低不同物種間基因表達(dá)的干擾程度。
12．（2024屆·上海市寶山區(qū)·等級考）我國大部分地區(qū)將先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等幾種先天性遺傳性疾病列入新生兒篩查項目，新生兒篩查是出生缺陷三級防控的最后一道防線，也是公共衛(wèi)生防控成功的典范之一。圖（a）為苯丙氨酸在機體內(nèi)的部分代謝過程，已知過高濃度的苯丙氨酸會損傷神經(jīng)系統(tǒng)，多巴胺是一種神經(jīng)遞質(zhì)，與認(rèn)知功能等相關(guān)；圖（b）為一新生兒PKU患者家系圖譜。
（1）已知圖（b）中家系個體患PKU的原因是位于12號染色體的PAH基因缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙所致。相對于正常人，III-2個體可能會出現(xiàn)有差異的代謝指標(biāo)或生理特征有 。
A. 苯丙氨酸水平偏高
B. 膚色較常人偏黑
C. 多巴胺水平偏高
D. PAH活性低甚至無活性
（2）新生兒篩查是出生缺陷三級防控的最后一道防線，以下可能屬于第一、二道防線的是 。
A. 婚檢B. 孕前檢查
C. 產(chǎn)前篩查D. 產(chǎn)前診斷
（3）相關(guān)基因用P/p表示，II-2個體的基因型可能為_______（編號選填）。后家庭成員經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)男性個體都無p基因，則III-2個體致病基因可能來自于_______（編號選填）。
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突變⑥ II-4體細(xì)胞基因突變⑦ II-4精細(xì)胞基因突變
（4）已知II-3個體12號染色體上另有一對與阿爾茲海默癥相關(guān)的基因Aa，以下細(xì)胞及其基因組成可能出現(xiàn)在II-3體內(nèi)的有_________。（編號選填）
（5）圖（a）中下列物質(zhì)可存在于內(nèi)環(huán)境中的是 。
A. 苯丙氨酸B. 酪氨酸
C. 多巴胺D. 大中性氨基酸載體1
（6）對新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查，檢測的項目是促甲狀腺激素水平，若該激素水平_________（偏高/偏低），則為疑似患兒，需要進(jìn)一步復(fù)查確認(rèn)。
（7）若不在新生兒時期就開始采取干預(yù)和治療措施，PKU患者會較常人明顯智力低下，結(jié)合圖文解釋其原因，并針對此病在飲食干預(yù)上提出一條合理的建議______。
【答案】（1）AD （2）ABCD
（3） ①. ①② ②. ④⑤⑦
（4）① （5）ABC
（6）偏高 （7）原因：因PAH基因缺陷，PKU患者體內(nèi)PAH活性低，導(dǎo)致苯丙氨酸積累，酪氨酸含量偏低。高濃度苯丙氨酸會直接損傷新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)。在通過血腦屏障時，高濃度的苯丙氨酸會和酪氨酸競爭大中性氨基酸載體1，使得進(jìn)入到腦部神經(jīng)細(xì)胞中的酪氨酸更少，在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)合成的多巴胺也少，影響新生兒認(rèn)知功能的發(fā)展，導(dǎo)致智力低下。
建議：嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入/盡量避免進(jìn)食苯丙氨酸含量高的食物（或同時增加酪氨酸的攝入）等等合理即可
【分析】1、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
2、甲狀腺激素的調(diào)節(jié)屬于反饋調(diào)節(jié)：當(dāng)甲狀腺激素增多后，反過來又會抑制下丘腦和垂體的激素分泌，使得機體得到甲狀腺激素的調(diào)節(jié)，同時又保證甲狀腺激素分泌不致過多。
【詳解】【小問1詳解】
AD、PKU患者的PAH基因缺陷，PAH活性低甚至無活性，導(dǎo)致苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸水平偏高，AD正確；
B、PKU患者PAH活性低甚至無活性，苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，無法產(chǎn)生黑色素，故PKU患者膚色較常人偏白，B錯誤；
C、PKU患者苯丙氨酸水平偏高，高濃度的苯丙氨酸會損傷神經(jīng)系統(tǒng)，多巴胺水平偏低，C錯誤。
故選AD。
【小問2詳解】
ABCD、婚檢、 孕前檢查、 產(chǎn)前篩查、 產(chǎn)前診斷都能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，大大降低病兒的出生率，屬于新生兒篩查的第一、二道防線，ABCD正確。
故選ABCD。
【小問3詳解】
由題意可知“圖（b）中家系個體患PKU的原因是位于12號染色體的PAH基因缺陷”可知，該病為常染色體遺傳病，Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病，生出患病的III-2個體，說明該病為常染色體隱性遺傳病，III-2個體的基因型pp，Ⅱ-3的基因型為Pp，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都可能為Pp、PP，II-2個體的基因型可能為① PP② Pp。后家庭成員經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)男性個體都無p基因，說明Ⅱ-4的基因型為 PP，III-2個體致病原因為基因突變，III-2個體致病基因可能來自于④ II-3、⑤ 自身的基因突變、⑦ II-4精細(xì)胞基因突變。
【小問4詳解】
①II-3個體的基因型為AaPp，①細(xì)胞表示處于減數(shù)第一次分裂中期的初級卵母細(xì)胞，①正確；
②細(xì)胞表示處于減數(shù)第二次分裂后期的極體，但分離的子染色體的基因型應(yīng)該相同，②錯誤；
③細(xì)胞表示有絲分裂后期，但ap、AP應(yīng)該位于同一條染色體上，③錯誤；
④細(xì)胞表示處于減數(shù)第二次分裂后期的次級卵母細(xì)胞，但分離的子染色體的基因型應(yīng)該相同，④錯誤。
故選①。
【小問5詳解】
ABC、苯丙氨酸、酪氨酸、多巴胺可存在于內(nèi)環(huán)境，ABC正確；
D、大中性氨基酸載體1位于細(xì)胞膜上，不存于內(nèi)環(huán)境中，D錯誤。
故選ABC。
【小問6詳解】
當(dāng)新生兒患有先天性甲狀腺功能減低癥（CH）時，甲狀腺激素的分泌量減少，對下丘腦和垂體的抑制作用減弱，促甲狀腺激素水平偏高。
【小問7詳解】
因PAH基因缺陷，PKU患者體內(nèi)PAH活性低，導(dǎo)致苯丙氨酸積累，酪氨酸含量偏低。高濃度苯丙氨酸會直接損傷新生兒的神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)。在通過血腦屏障時，高濃度的苯丙氨酸會和酪氨酸競爭大中性氨基酸載體1，使得進(jìn)入到腦部神經(jīng)細(xì)胞中的酪氨酸更少，在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)合成的多巴胺也少，影響新生兒認(rèn)知功能的發(fā)展，導(dǎo)致智力低下，因此PKU患者會較常人明顯智力低下。對該病在飲食方面的建議：嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入/盡量避免進(jìn)食苯丙氨酸含量高的食物（或同時增加酪氨酸的攝入）等等。
13. （2024屆·上海市靜安區(qū)·期末題）免疫細(xì)胞是免疫系統(tǒng)的功能單位。圖1表示體內(nèi)B淋巴細(xì)胞成熟及參與體液免疫的部分過程。
（1）圖1所示體液免疫過程中，發(fā)揮呈遞抗原功能的細(xì)胞是______。（編號選填）
①乙細(xì)胞 ②丙細(xì)胞 ③丁細(xì)胞 ④輔助性T細(xì)胞
（2）下列各項中，分化潛能最大的是______。除圖2所示的B淋巴細(xì)胞外，T淋巴細(xì)胞、巨噬細(xì)胞等免疫細(xì)胞均可由甲細(xì)胞形成，由此可知甲細(xì)胞屬于______。（編號選填）
①胚胎干細(xì)胞 ②成體干細(xì)胞 ③多能干細(xì)胞 ④單能干細(xì)胞
（3）甲細(xì)胞逐漸形成成熟B淋巴細(xì)胞的過程稱為______。
A. 細(xì)胞生長B. 細(xì)胞增殖C. 細(xì)胞分化D. 細(xì)胞衰老
圖1中的Ⅰ過程受BTK基因編碼的BTK蛋白的影響，該基因缺陷會導(dǎo)致Ⅰ過程受阻，不能產(chǎn)生抗體，引起A?。ㄒ环N免疫缺陷?。D2為患A病的某家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6均無A病家族史。
（4） 由題干信息可以判斷A病為______（常/伴X/伴Y）染色體______（顯/隱）性遺傳。
（5）Ⅲ1獲得致病基因的路徑最可能為______。
A. I1→Ⅱ2→Ⅲ1B. I2→Ⅱ2→Ⅲ1
C. Ⅱ1→Ⅲ1和I1→Ⅱ2→Ⅲ1D. Ⅱ1→Ⅲ1和I2→Ⅱ2→Ⅲ1
（6）一般情況下，A病患者在出生半年后開始發(fā)病，這可能是由于此時嬰兒體內(nèi)來自母親的______耗竭。目前，Ⅲ5出生只有一個月，其患A病的概率為______。
（7）Ⅲ1對大多數(shù)細(xì)菌感染幾乎無抵抗力，而對很多病毒感染有抵抗力；但艾滋病人對細(xì)菌、病毒感染的抵抗力都很低。請結(jié)合所學(xué)知識與題干信息做出解釋：______。
【答案】（1）① （2） ①. ① ②. ③
（3）C （4） ①. 伴X ②. 隱
（5）A （6） ①. BTK蛋白 ②. 1/2
（7）Ⅲ1對大多數(shù)細(xì)菌感染幾乎無抵抗力，而對很多病毒感染有抵抗力，因為病毒感染的細(xì)胞為靶細(xì)胞，靶細(xì)胞可以通過細(xì)胞免疫裂解靶細(xì)胞，使病毒無藏身之所；而細(xì)菌侵染宿主細(xì)胞后，依靠細(xì)胞免疫使靶細(xì)胞裂解，但由于A病患者無法產(chǎn)生抗體，所以無法消滅細(xì)菌。艾滋病患者因為HIV攻擊輔助性T細(xì)胞，使得免疫功能幾乎全部喪失，所以艾滋病人對細(xì)菌、病毒感染的抵抗力都很低。
【分析】圖1的成熟B細(xì)胞與輔助性T細(xì)胞結(jié)合，使B細(xì)胞增殖分化為漿細(xì)胞（丁）和記憶細(xì)胞（丙）；乙細(xì)胞把抗原呈遞給輔助性T細(xì)胞，所以乙細(xì)胞是抗原呈遞細(xì)胞。
【詳解】【小問1詳解】
乙細(xì)胞把抗原呈遞給輔助性T細(xì)胞，所以乙細(xì)胞抗原呈遞細(xì)胞。
【小問2詳解】
下列各項中，分化潛能最大的是①胚胎干細(xì)胞；除圖2所示的B淋巴細(xì)胞外，T淋巴細(xì)胞、巨噬細(xì)胞等免疫細(xì)胞均可由甲細(xì)胞形成，由此可知甲細(xì)胞屬于③多能干細(xì)胞。
【小問3詳解】
甲細(xì)胞（造血干細(xì)胞）逐漸形成成熟B淋巴細(xì)胞的過程稱為細(xì)胞分化，C正確，ABD錯誤。
故選C。
【小問4詳解】
由遺傳系譜圖可知：無中生有為隱性遺傳病，又因為Ⅱ1均無A病家族史，即Ⅱ1不攜帶致病基因，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病。
【小問5詳解】
因為Ⅱ1均無A病家族史，即Ⅱ1不攜帶致病基因，即Ⅲ1致病基因Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因只能來自I1，因為該病為伴X染色體隱性遺傳病，I1的致病基因一定會遺傳給Ⅱ2女兒，Ⅱ2女兒表型正常，所以路徑最可能是I1→Ⅱ2→Ⅲ1，A正確，BCD錯誤。
故選A。
【小問6詳解】
圖1中的Ⅰ過程受BTK基因編碼的BTK蛋白的影響，該基因缺陷會導(dǎo)致Ⅰ過程受阻，不能產(chǎn)生抗體，引起A?。ㄒ环N免疫缺陷?。?，一般情況下，A病患者在出生半年后開始發(fā)病，這可能是由于此時嬰兒體內(nèi)來自母親的BTK蛋白耗竭。Ⅱ6均無A病家族史，不攜帶致病基因，Ⅱ5攜帶致病基因，Ⅲ5是所男孩，所以1/2患A病。
【小問7詳解】
Ⅲ1對大多數(shù)細(xì)菌感染幾乎無抵抗力，而對很多病毒感染有抵抗力，因為病毒感染的細(xì)胞為靶細(xì)胞，靶細(xì)胞可以通過細(xì)胞免疫裂解靶細(xì)胞，使病毒無藏身之所；而細(xì)菌侵染宿主細(xì)胞后，依靠細(xì)胞免疫使靶細(xì)胞裂解，但由于A病患者無法產(chǎn)生抗體，所以無法消滅細(xì)菌。艾滋病患者因為HIV攻擊輔助性T細(xì)胞，使得免疫功能幾乎全部喪失，所以艾滋病人對細(xì)菌、病毒感染的抵抗力都很低。
14. （2024屆·上海市閔行區(qū)·期末題）馬方綜合征（MFS）是由FBN1基因突變引起的多系統(tǒng)受累的結(jié)締組織遺傳病，臨床癥狀主要表現(xiàn)為主動脈根部動脈瘤、晶狀體異位和骨骼畸形等。FBN1基因編碼的原纖維蛋白1主要參與細(xì)胞的生長與維持。現(xiàn)收集到某MFS家系，系譜圖如圖8。
（1）據(jù)圖推測MFS的遺傳方式不可能是______。（多選）
A. 常染色體顯性遺傳
B. 伴X染色體顯性遺傳
C. 常染色體隱性遺傳
D. 伴X染色體隱性遺傳
（2）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-3的致病基因僅來自Ⅱ-2。據(jù)此推測，先證者的基因型是______，其初級卵母細(xì)胞含有______個致病基因。（FBN1基因用G、g表示）
（3）不考慮分裂異常，下列關(guān)于先證者致病基因的分布情況正確的是______。（編號選填）
①部分次級卵母細(xì)胞含有②所有胰島β細(xì)胞含有③部分初級卵母細(xì)胞含有④部分卵細(xì)胞含有⑤所有第二極體都不含有
（4）通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患MFS，下列措施可行的是______。（多選）
A. 性別篩選B. B超檢查C. 基因檢測D. 染色體分析
（5）研究者對來自不同種族的秘魯人（世界上身材最矮的人）的樣本進(jìn)行分析顯示，其突變的FBN1基因E1297G與馬方綜合征無關(guān)，但與平均身高有關(guān)。下列相關(guān)分析錯誤的是______。（單選）
A. E1297G與馬方綜合征無關(guān)可能是因為基因突變是不定向的
B. 身材矮小可能是秘魯環(huán)境對性狀選擇的結(jié)果
C. 突變的FBN1 基因E1297G對人類的進(jìn)化一定是不利的
D. 比較不同地域人群FBN1基因堿基序列可以作為生物進(jìn)化的微觀證據(jù)
【答案】（1）BD （2） ①. Gg ②. 1或2
（3）①②④ （4）BC （5）C
【分析】基因突變具有普遍性、低頻性、不定向性、隨機性、多害少利性等特點。
【詳解】【小問1詳解】
根據(jù)伴性遺傳中基因交叉遺傳的特點，若是顯性遺傳，則男性患者的母親和女兒一定患病，在系譜圖中Ⅱ-3患病，但是其母親Ⅰ-2正常，所以可以排除伴X顯性遺傳；若是隱性遺傳，則女性患者的父親和兒子一定患病，在系譜圖中，Ⅱ-2患病，但是其兒子Ⅲ-1正常，所以可以排除排除伴X隱性遺傳，分析系譜圖，沒有性狀分離現(xiàn)象，所以無法判斷是常染色體的顯性還是隱性。
故選BD。
【小問2詳解】
由Ⅲ-3的致病基因僅來自Ⅱ-2，可知Ⅱ-1的基因型為gg，Ⅱ-3的基因型為G ，所以先證者的基因型為Gg，其初級卵母細(xì)胞在DNA分子復(fù)制之前（G1），含有1個G(治病基因），在DNA分子復(fù)制之后含有2個G。
【小問3詳解】
根據(jù)減數(shù)分裂的特點，可知，基因型為Gg的個體中G、g位于一對同源染色體上，而同源染色體存在于初級卵母細(xì)胞和所有的體細(xì)胞，當(dāng)先證者（為女性）進(jìn)行減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時，同源染色體上的等位基因G、g在減數(shù)分裂的后期分離，隨著減數(shù)第一次分裂結(jié)束，部分的次級卵母細(xì)胞和極核。故應(yīng)選①②④。
【小問4詳解】
MFS疾病非伴性遺傳，染色體正常，故無需進(jìn)行性別篩選和染色體分析。該病具有明顯的組織結(jié)構(gòu)異常，由基因所決定，所以可以通過B超來檢測是否具有晶狀體異位、骨骼畸形等特征加以判斷，同時可以對細(xì)胞進(jìn)行基因檢測進(jìn)行判斷。
故選BD。
【小問5詳解】
A、基因突變具有不定向性，所以突變的FBN1基因E1297G，可能與馬方綜合征無關(guān)，A正確；
B、一種性狀的出現(xiàn)通常是特定的環(huán)境對性狀的選擇的結(jié)果，所以身材矮小可能是秘魯環(huán)境對性狀選擇的結(jié)果，B正確；
C、基因突變具有多害少利性，C錯誤；
D、對不同地域人群的FBN1基因堿基序列進(jìn)行比較，可以作為生物進(jìn)化的微觀證據(jù)，D正確；
故選C。
15. （2024屆·上海市浦東新區(qū)·期末題）自然界中，存在著多種性別決定的方式。半滑舌鰨是我國沿海地區(qū)養(yǎng)殖率較高的經(jīng)濟魚種，雄魚染色體組成為 ZZ，雌魚為ZW。但是，幼魚在28℃時，ZW魚發(fā)育為表型雄性，稱為偽雄魚 (用Z*W 表示)。如圖是半滑舍鰨性別決定和體形模式圖。

（1）性別二態(tài)指第二性征為基礎(chǔ)的非生殖系統(tǒng)特征差異，比如：體重積累、生長形態(tài)等。下列相關(guān)推測正確的是 。
A. 半滑舌鰨魚具有性別二態(tài)性
B. 偽雄魚比雌魚具有更高的經(jīng)濟價值
C. 雌魚有更大的體型有利于增加產(chǎn)卵量
D. 性別二態(tài)現(xiàn)象是生物進(jìn)化的結(jié)果
（2）已知偽雄魚可以產(chǎn)生雄性配子，子代 Z*W 在 22℃下生長依然發(fā)育為偽雄魚，且Z 或Z*染色體是魚類生存所必需的。請預(yù)測在 22℃下飼養(yǎng)的Z*W和ZW魚雜交后中表現(xiàn)型為雌魚的比例 。
A. 1/4B. 1/3C. 1/2D. 2/3
研究表明：gsdf基因在半滑舌鰨性別分化過程中起到重要作用，不同性別表現(xiàn)的半滑舌鰨性腺中 gsdf基因的甲基化圖譜， 如圖甲所示。

（3）相比雌魚，雄魚與偽雄魚 gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化水平___________(高/低/大致相同)。
（4）據(jù)圖甲分析，關(guān)于半滑舌鰨性別分化的機制，相關(guān)敘述正確的是
A. 甲基化使 DNA 所含的遺傳信息發(fā)生改變
B. DNA 甲基化使半滑舌鰨性狀發(fā)生改變
C. gsdf基因的甲基化程度不能遺傳給后代
D. gsdf 基因表達(dá)產(chǎn)物有利于發(fā)育成雄魚
（5）據(jù)圖甲分析，半滑舌鰨gsdf基因的表達(dá)調(diào)控發(fā)生在圖乙中的過程_________(填圖中編號)。

（6）據(jù)上述信息和所學(xué)知識，從分子層面提出提高半滑舌鰨魚養(yǎng)殖產(chǎn)量的建議。_____________________________________________________________。
（7）XY 和 ZW型是最常見的性別決定方式，科學(xué)家將以半滑舌鰨為代表的鰈形目魚類(身體扁平，雙眼偏轉(zhuǎn)至頭顱同側(cè))與其他生物的 DNA 構(gòu)建了進(jìn)化關(guān)系樹，可判斷生物間的親緣關(guān)系如下圖。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是 。

A. 利用 DNA 判斷生物進(jìn)化關(guān)系屬于進(jìn)化的細(xì)胞學(xué)證據(jù)
B. 半滑舌鰨和鳥類親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，但來源于共同的祖先
C. 由鰈形目魚類的形態(tài)特征可推測其可能為水體底棲生物
D. 有些生物的性別不一定通過性染色體來決定
（8）綜合以上材料可知生物體性別決定的影響因素有__________。(編號選填)
①性染色體 ②基因 ③環(huán)境因素
【答案】（1）ACD （2）B （3）高 （4）B （5）②
（6）抑制 gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化，促進(jìn)gsdf 基因表達(dá) （7）BCD （8）①②③
【分析】表觀遺傳是指細(xì)胞內(nèi)基因序列沒有改變，但發(fā)生DNA甲基化、組蛋白修飾等，使基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。表型模擬是指由環(huán)境條件的改變所引起的表型改變，類似于某基因型改變引起的表型變化的現(xiàn)象。
【詳解】【小問1詳解】
A、性別二態(tài)指第二性征為基礎(chǔ)的非生殖系統(tǒng)特征差異，幼魚在28℃時，ZW魚發(fā)育為表型雄性，即出現(xiàn)非生殖系統(tǒng)特征差異的第二性征，說明半滑舌鰨魚具有性別二態(tài)性，A正確；
B、據(jù)圖可知，半滑舌鰨雌魚相對于雄魚具有絕對的生長優(yōu)勢，雌魚的身長和體重都比偽雄魚大，說明雌魚具有更高的經(jīng)濟價值，B錯誤；
C、一般來說，體型大的雌魚產(chǎn)卵能力超過多條體型小的雌魚之和，因此雌魚有更大的體型有利于增加產(chǎn)卵量，C正確；
D、性別二態(tài)現(xiàn)象是長期自然選擇的結(jié)果，是生物進(jìn)化的結(jié)果，D正確。
故選ACD。
【小問2詳解】
根據(jù)題意分析可知：偽雄魚的性染色體為Z*W ，在22℃下生長依然發(fā)育為偽雄魚，說明 ZW是雌性，ZZ是雄性。Z*W 和ZW魚雜交，在 22℃下飼養(yǎng)，后代的基因型及比例為 ZZ: ZW: Z*W : WW=1: 1: 1: 1，其中WW不能存活，所以后代的表現(xiàn)型及比例為雄性:雌性=2: 1，表現(xiàn)型為雌魚的比例為1/3，B正確，ACD錯誤。
故選B。
【小問3詳解】
偽雄魚的性染色體為Z*W，雄魚的性染色體為ZW，雌魚的性染色體為ZZ，據(jù)圖可知，ZZ、親代Z*W和子代Z*W的在啟動子區(qū)域豎線相差不大，但比親代ZZ和子代ZZ的豎線較多，說明相比雌魚，雄魚與偽雄魚 gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化水平高。
【小問4詳解】
A、表觀遺傳是指細(xì)胞內(nèi)基因序列沒有改變，但發(fā)生DNA甲基化、組蛋白修飾等，使基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，因此甲基化不會使 DNA 所含的遺傳信息發(fā)生改變，A錯誤；
B、甲基化會使生物性狀發(fā)生改變，使半滑舌鰨性狀發(fā)生改變，B正確；
C、表觀遺傳是可以遺傳的，gsdf基因的甲基化程度能遺傳給后代，C錯誤；
D、據(jù)圖可知，雄魚與偽雄魚 gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化水平高，影響基因的轉(zhuǎn)錄，說明gsdf 基因表達(dá)產(chǎn)物不有利于發(fā)育成雄魚，D錯誤。
故選B。
【小問5詳解】
據(jù)圖甲分析，半滑舌鰨gsdf基因的表達(dá)調(diào)控是gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化，影響gsdf 基因轉(zhuǎn)錄，圖乙中①表示DNA復(fù)制，②表示轉(zhuǎn)錄，③表示翻譯，④表示逆轉(zhuǎn)錄，因此半滑舌鰨gsdf基因的表達(dá)調(diào)控發(fā)生在圖乙中的過程②。
【小問6詳解】
gsdf基因在半滑舌鰨性別分化過程中起到重要作用，gsdf 基因表達(dá)產(chǎn)物有利于發(fā)育形成雌魚，因此抑制 gsdf 基因啟動子區(qū)域甲基化，促進(jìn)gsdf 基因表達(dá)，促進(jìn)雌魚的產(chǎn)生，進(jìn)而提高半滑舌鰨魚養(yǎng)殖產(chǎn)量。
【小問7詳解】
A、利用 DNA 判斷生物進(jìn)化關(guān)系屬于進(jìn)化的分子水平的證據(jù)，A錯誤；
B、據(jù)圖可知，半滑舌鰨和鳥類親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，但來源于共同的祖先，B正確；
C、鰈形目物種體形側(cè)扁，成魚左右不對稱，兩眼均位于頭部左側(cè)或右側(cè)，由鰈形目魚類的形態(tài)特征可推測其可能為水體底棲生物，C正確；
D、有些生物的性別不一定通過性染色體來決定，比如有些生物是沒有性染色體的，D正確。
故選BCD。
【小問8詳解】
據(jù)題意可知，溫度能影響半滑舌鰨魚性別的分化，gsdf基因在半滑舌鰨性別分化過程中起到重要作用，性染色體也與性別有關(guān)，因此生物體性別決定的影響因素有①②③。
16．（2024屆·上海市青浦區(qū)·期末題）小顱畸形癥（MCPH）是一種以頭圍減小并伴有不同程度智力衰退為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病。一對表型正常夫婦生育了一個表型正常的女兒和一個患病兒子。為了解該病的遺傳方式，該家庭成員進(jìn)行了MCPH相關(guān)基因檢測。結(jié)果如圖1所示。
（1）據(jù)圖1判斷，MCPH遺傳病的遺傳方式為____。
A. 常染色體顯性遺傳
B. 常染色體隱性遺傳
C. 伴X顯性遺傳
D. 伴X隱性遺傳
（2）女兒將致病基因傳遞給下一代的概率是____。
（3）除遺傳因素外，孕前病毒（如寨卡病毒）感染也會造成新生兒小顱畸形。下列敘述正確的是____。
A. 母體體液中有識別并吞噬寨卡病毒的巨噬細(xì)胞
B. 經(jīng)病毒刺激后的B淋巴細(xì)胞全部增殖、分化為漿細(xì)胞
C. 母體內(nèi)的細(xì)胞毒性T細(xì)胞能引起寨卡病毒入侵的靶細(xì)胞發(fā)生凋亡
D. 寨卡病毒會攻擊胎兒的神經(jīng)元，引起其神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，造成自身免疫病
（4）從預(yù)防小顱畸形癥的角度分析，下列建議合理的是____。（編號選填）
①禁止近親結(jié)婚 ②產(chǎn)前診斷 ③婚前體檢 ④環(huán)境控制
大腦容量大小和認(rèn)知能力主要取決于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育時神經(jīng)干細(xì)胞增殖和分化能否正常進(jìn)行。研究發(fā)現(xiàn)，大腦中MCPH1基因和CENPJ基因在中心體形成及染色質(zhì)凝縮中發(fā)揮重要作用。
（5）正常MCPH1蛋白由835個氨基酸組成，患者體內(nèi)的MCPH1基因則編碼了588個氨基酸。據(jù)此推測患者體內(nèi)MCPH1基因可能發(fā)生了____。（編號選填）
①堿基替換 ②堿基缺失 ③堿基插入
（6）小顱畸形癥的另一個獨特特征是染色質(zhì)提前凝縮。在正常的細(xì)胞分裂中，染色質(zhì)凝縮及染色體去凝縮發(fā)生的時期分別為____。
A. G2期 后期B. 前期 后期
C. 前期 末期D. G2期 末期
科學(xué)家通過測序分別比較了4個靈長類代表物種大腦內(nèi)CENPJ基因中啟動子區(qū)域CpG序列甲基化模式的差異。結(jié)果如圖2所示：
（7）對靈長類物種大腦前額葉的基因測序，為研究大腦的進(jìn)化提供了____。
A. 分子生物學(xué)證據(jù)B. 細(xì)胞生物學(xué)證據(jù)
C. 胚胎學(xué)證據(jù)D. 比較解剖學(xué)證據(jù)
（8）結(jié)合題干及圖2信息，解釋在進(jìn)化過程中，人類擁有比非人靈長類巨大的大腦容量和復(fù)雜認(rèn)知能力的原因____。
【答案】（1）B （2）1/3
（3）AC （4）①②③④
（5）①②③ （6）C
（7）A （8）與非人靈長類比，CENPJ基因在人類大腦中的甲基化水平低，這種低甲基化水平可以遺傳給后代，CENPJ基因的表達(dá)增強，CENPJ蛋白的含量增加，有利于神經(jīng)干細(xì)胞的增殖和分化，使神經(jīng)元細(xì)胞種類和數(shù)量增加， 從而促進(jìn)大腦容量的增大和認(rèn)知能力的提升
【分析】1、遺傳病的判斷步驟：首先確定顯隱性：①致病基因為隱性：口訣為“無中生有為隱性”；②致病基因為顯性：口訣為“有中生無為顯性”；
2、再確定致病基因的位置：①伴Y遺傳：口訣為“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也”；②常染色體隱性遺傳：口訣為“無中生有為隱性，生女患病為常隱”；③常染色體顯性遺傳：口訣為“有中生無為顯性，生女正常為常顯”；④伴X隱性遺傳：找女患者，口訣為“母患子(這里指子代中所有兒子)必患，女(不是指子代所有女兒，只要有一個女兒患病即可)患父必患”；⑤伴X顯性遺傳：找男患者，口訣為：“父患女(這里指子代中所有女兒)必患，子(不是指所有兒子，只要有一個兒子時即可)患母必患”。
【詳解】【小問1詳解】
一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個患病的兒子，說明該病為隱性遺傳病，且由圖1可知，父親的DNA分別與正常序列探針和突變序列探針雜交均呈陽性，即父親均含有一個正常基因和一個突變基因，故基因位于常染色體上，因此MCPH遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，B正確，ACD錯誤。
故選B。
【小問2詳解】
假定控制MCPH的基因為A/a，則父親母親的基因型均為Aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故將該基因a傳遞給下一代的概率是1/3。
【小問3詳解】
A、巨噬細(xì)胞的識別和吞噬功能不具有特異性，故母體體液中有識別并吞噬寨卡病毒的巨噬細(xì)胞，A正確；
B、經(jīng)病毒刺激后的B淋巴細(xì)胞有部分增殖、分化為記憶B細(xì)胞，B錯誤；
C、細(xì)胞毒性T細(xì)胞可分泌穿孔素，引發(fā)細(xì)胞凋亡，從而裂解靶細(xì)胞，靶細(xì)胞包括被寨卡病毒入侵的體細(xì)胞，C正確；
D、自身免疫病是指機體對自身抗原發(fā)生免疫反應(yīng)而導(dǎo)致自身組織損害所引起的疾病，故寨卡病毒會攻擊胎兒的神經(jīng)元，引起其神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，不屬于自身免疫病，D錯誤。
故選AC。
【小問4詳解】
從預(yù)防人類遺傳病的角度分析，①禁止近親結(jié)婚、②建議產(chǎn)前診斷、③建議婚前體檢、④建議避免接觸致畸劑等環(huán)境控制都是可以預(yù)防小顱畸形癥的發(fā)生，故選①②③④。
【小問5詳解】
正常MCPH1蛋白由835個氨基酸組成，患者體內(nèi)的MCPH1基因則編碼了588個氨基酸，可能是由于基因突變使得相應(yīng)的終止密碼提前，翻譯提前結(jié)束，故可能發(fā)生①堿基替換、②堿基缺失、③堿基插入，使得終止密碼提前出現(xiàn)，故選①②③。
【小問6詳解】
在正常的細(xì)胞分裂中，染色質(zhì)凝縮，螺旋形成染色體發(fā)生在前期，染色體去凝縮，解螺旋形成染色質(zhì)發(fā)生在末期，C正確，ABD錯誤。
故選C。
【小問7詳解】
基因測序?qū)儆诜肿铀降难芯?，故對靈長類物種大腦前額葉的基因測序，為研究大腦的進(jìn)化提供了分子生物學(xué)證據(jù)，A正確，BCD錯誤。
故選A。
【小問8詳解】
由題意和圖2可知，與非人靈長類比，CENPJ基因在人類大腦中的甲基化水平低，這種低甲基化水平可以遺傳給后代，CENPJ基因的表達(dá)增強，CENPJ蛋白的含量增加，有利于神經(jīng)干細(xì)胞的增殖和分化，使神經(jīng)元細(xì)胞種類和數(shù)量增加， 從而促進(jìn)大腦容量的增大和認(rèn)知能力的提升。
17．（2024屆·上海市松江區(qū)?期末題）I.華東某醫(yī)院接收到一位特殊患者：男，九歲，左手手指腫脹嚴(yán)重、皮膚局部溫度升高、劇烈疼痛已持續(xù)5小時。
（1）醫(yī)生初步猜測為撞擊引起的炎癥反應(yīng)。參與炎癥反應(yīng)的主要細(xì)胞是_____。
A、吞噬細(xì)胞 B、B淋巴細(xì)胞 C、T淋巴細(xì)胞 D、 輔助性T細(xì)胞
患者母親否認(rèn)發(fā)生過撞擊的可能。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，患者紅細(xì)胞呈鐮刀狀、血紅蛋白異常，指端毛細(xì)血管堵塞引發(fā)炎癥，初步診斷為鐮狀細(xì)胞貧血癥。該病是一種罕見遺傳病，患者家屬（父母、姐姐）沒有患病，但醫(yī)生建議全家進(jìn)行基因檢測，結(jié)果如圖9所示。
（注：探針是帶有檢測標(biāo)記，且可與待測基因互補的核酸序列）
（2）根據(jù)已有信息，繪制該家庭四位成員的遺傳系譜圖________________。
（3）推測鐮狀細(xì)胞貧血癥的遺傳方式為________。
A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳
C、伴X染色體顯性遺傳D、伴X染色體隱性遺傳
（4）若鐮狀細(xì)胞貧血癥的相關(guān)基因用A/a表示，則姐姐的基因型為________，姐姐將該致病基因傳遞給下一代的概率是________。
II.血紅蛋白由α珠蛋白和β珠蛋白組成。研究表明，鐮狀細(xì)胞貧血癥是由β珠蛋白基因突變引起的，突變導(dǎo)致其表達(dá)產(chǎn)物第6位谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸。
（5）β珠蛋白基因的突變是堿基對的_______（插入/替換/缺失）引起的；突變基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物長度________（變長/變短/不變）。
（6）患者的姐姐已經(jīng)與一名表型正常的男子婚配。
a.她將遺傳物質(zhì)傳遞給后代的過程中，以下說法正確的是_______。
A、初級卵母細(xì)胞可能含致病基因 B、次級卵母細(xì)胞一定含致病基因
C、第一極體可能含致病基因 D、第二極體一定含致病基因
b.兩人想生下不患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子。結(jié)合遺傳病預(yù)防措施，提出合理的生育建議_______。
【答案】4. A 5. 6. B
7. ①. AA或Aa ②. 1/3
8. ①. 替換 ②. 不變
9. ①. AC ②. 對該男子也進(jìn)行基因檢測，若兩人中有任何一人為AA，則后代都不患病，可安心生育。若兩人均為雜合體，則應(yīng)在懷孕后盡早對胎兒進(jìn)行基因檢測，若非aa則選擇生育，若為aa可終止妊娠（或生育后進(jìn)行相關(guān)治療/進(jìn)一步采取輔助生殖技術(shù)/試管嬰兒技術(shù)等）
【分析】1、體液免疫：病原體可以直接和B細(xì)胞接觸，樹突狀細(xì)胞作為抗原呈遞細(xì)胞，可對抗原進(jìn)行加工、處理后呈遞至輔助性T淋巴細(xì)胞，隨后在抗原、激活的輔助性T細(xì)胞表面的特定分子雙信號刺激下，B淋巴細(xì)胞活化，再接受細(xì)胞因子刺激后增殖分化成記憶細(xì)胞和漿細(xì)胞，漿細(xì)胞產(chǎn)生抗體，和病原體結(jié)合。
2、基因突變是指DNA分子中堿基對增添、缺失和替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變的特點：普遍性，即所有的生物都能發(fā)生基因突變；隨機性，即基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期、任何一個DNA分子中，DNA分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突變；低頻性等。
【詳解】【小問1詳解】
炎癥反應(yīng)是機體對于外界刺激的一種防御反應(yīng)，炎癥部位常出現(xiàn)紅、腫、熱、痛和功能障礙，并伴有全身發(fā)熱等變化，參與炎癥反應(yīng)的主要細(xì)胞是吞噬細(xì)胞。
故選A。
【小問2詳解】
分析題意，患者家屬（父母、姐姐）沒有患病，但生出患病的兒子，遺傳系譜圖中方形表示男性，圓形表示女性，故可繪制系譜圖如下：。
【小問3詳解】
分析題意，患者家屬（父母、姐姐）沒有患病，但生出患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，結(jié)合基因檢測結(jié)果可知，兒子是隱性純合子，而父母均攜帶致病基因，說明該病是常染色體隱性遺傳病。
故選B。
【小問4詳解】
若鐮狀細(xì)胞貧血癥的相關(guān)基因用A/a表示，雙親基因型均為Aa,則姐姐的基因型為AA（1/3）或Aa（2/3）；姐姐將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3Aa×1/2=1/3。
【小問5詳解】
分析題意，鐮狀細(xì)胞貧血癥是由β珠蛋白基因突變引起的，突變導(dǎo)致其表達(dá)產(chǎn)物第6位谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸，即該變異只改變了一個氨基酸，最可能是發(fā)生了堿基對的替換；由于替換后仍可翻譯出蛋白質(zhì)，且終止密碼子并未提前出現(xiàn)，故可推測突變基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物長度不變。
【小問6詳解】
a.AB、患者姐姐的基因型是1/3AA、2/3Aa，若其是Aa，則初級卵母細(xì)胞含致病基因 ，但若是AA，則不含致病基因，由于在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，故次級卵母細(xì)胞不一定含致病基因，A正確，B錯誤；
C、若姐姐的基因型是Aa，且在減數(shù)第一次次分裂后期含有a的染色體分配到第一極體中，則第一極體可能含致病基因 ，C正確；
D、第二極體不一定含致病基因：如姐姐的基因型是AA，則不含致病基因，D錯誤。
故選AC。
b.為生下不患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子，可對該男子也進(jìn)行基因檢測，若兩人中有任何一人為AA，則后代都不患病，可安心生育。若兩人均為雜合體，則應(yīng)在懷孕后盡早對胎兒進(jìn)行基因檢測，若非aa則選擇生育，若為aa可終止妊娠（或生育后進(jìn)行相關(guān)治療/進(jìn)一步采取輔助生殖技術(shù)/試管嬰兒技術(shù)等）。
18．（2024屆·上海市長寧區(qū)?期末題）著色性干皮病（XP） 是一種皮膚病，患者對陽光極度敏感，皮膚會出現(xiàn)嚴(yán)重斑點，易誘發(fā)癌癥。該病與編碼 DNA聚合酶eta的POLH 基因有關(guān)。如圖為某家族XP的遺傳系譜圖。
（1）POLH 突變基因?qū)φ；驗開___________（顯性/隱性）。
（2）測得該家族11人中共有8個POLH突變基因，則Ⅱ8為純合子的概率是____________。
（3）關(guān)于著色性干皮病的調(diào)查和預(yù)防，可行的是（ ）
A. 通過防曬降低發(fā)病的嚴(yán)重程度
B. 近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率
C. 通過B超檢測分析胎兒患病可能性
D. 通過患者家系調(diào)查確定群體發(fā)病率
為分析XP的致病原理，對含POLH基因的DNA片段進(jìn)行PCR擴增與產(chǎn)物測序。
（4）引物1和引物2能與該DNA片段的特定位點結(jié)合（圖A），使用這兩種引物，經(jīng)4輪PCR循環(huán)后,有5種不同的DNA分子產(chǎn)物（圖B），其中第⑤種DNA分子有_____個。
如圖為POLH基因中部分序列，測得突變基因中，該序列某一位點的堿基C被T替換，使原密碼子變成了終止密碼子（UAG），導(dǎo)致DNA聚合酶eta的氨基酸序列縮短。
（5）據(jù)此推斷，該序列中的模板鏈為____________（A鏈/B鏈）。
紫外輻射會導(dǎo)致皮膚細(xì)胞損傷并誘發(fā)細(xì)胞凋亡，人體表皮層有一種特殊的細(xì)胞稱為黑色素細(xì)胞，它產(chǎn)生的黑色素能阻擋紫外線。OCA2蛋白是黑色素細(xì)胞上的膜蛋白，起到轉(zhuǎn)運黑素體、增加黑色素的作用。如圖為非洲、北歐和東亞人群的膚色進(jìn)化樹，樹枝顏色表明了這些人群的普遍膚色水平。
（6）紫外線輻射造成的皮膚細(xì)胞凋亡屬于____________（細(xì)胞程序性死亡/細(xì)胞壞死）。
（7）運輸OCA2蛋白的細(xì)胞結(jié)構(gòu)有__________（編號選填）。
①細(xì)胞核②核糖體③內(nèi)質(zhì)網(wǎng)④高爾基體⑤線粒體
（8）研究膚色進(jìn)化時，可檢測不同地區(qū)人群的OCA2基因序列，這種證據(jù)屬于（ ）
A. 化石證據(jù)B. 胚胎學(xué)證據(jù)C. 細(xì)胞生物學(xué)證據(jù)D. 分子生物學(xué)證據(jù)
（9）圖中OCA2突變基因的基因頻率較高的人群是____________。
（10）紫外線能激活膽固醇形成維生素D，維生素D缺乏會導(dǎo)致佝僂病和軟骨病。結(jié)合OCA2基因的功能，分析長期生活在紫外線較弱地區(qū)的人群膚色較淺的原因。____________________________________________。
【答案】5. 隱性 6. 0 7. A
8. 8 9. B鏈
10. 細(xì)胞程序性死亡 11. ③④ 12. D
13. 北歐和東亞人群
14. OCA2基因控制的OCA2蛋白起到轉(zhuǎn)運黑素體、增加黑色素的作用，黑色素能阻擋紫外線。長期生活在紫外線較弱地區(qū)的人群不需要阻擋紫外線，反而需要吸收一定的紫外線激活膽固醇形成維生素D，防止佝僂病 和軟骨病的發(fā)生。所以長期生活在紫外線較弱地區(qū)的人群膚色較淺。
【分析】1、遺傳系譜圖口訣 ：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。
2、PCR原理：在解旋酶作用下，打開DNA雙鏈，每條DNA單鏈作為母鏈，以4中游離脫氧核苷酸為原料，合成子鏈，在引物作用下，DNA聚合酶從引物3'端開始延伸DNA鏈，即DNA的合成方向是從子鏈的5'端自3'端延伸的。實際上就是在體外模擬細(xì)胞內(nèi)DNA的復(fù)制過程。DNA的復(fù)制需要引物，其主要原因是DNA聚合酶只能從3′端延伸DNA鏈。
【詳解】【小問1詳解】
題圖中患者為3號和6號，他們父母1號和2號都正常，“符合無中生有為隱性”，因此POLH 突變基因?qū)φ；驗殡[性。
【小問2詳解】
測得該家族11人中共有8個POLH突變基因，3號和6號為患者，4號、5號和7號與患者無血緣關(guān)系，所以其他人都有POLH突變基因。因此Ⅱ8為POLH突變基因攜帶者 ，Ⅱ8無病同時有正?；?，所以Ⅱ8為純合子的概率是0。
【小問3詳解】
A、由于患者對陽光極度敏感，皮膚會出現(xiàn)嚴(yán)重斑點，易誘發(fā)癌癥。所以通過防曬降低發(fā)病的嚴(yán)重程度，A正確；
B、著色性干皮?。╔P）為常染色體隱性遺傳病，所以近親結(jié)婚會使該病的發(fā)生率升高，B錯誤；
C、通過B超無法檢測基因結(jié)構(gòu)，患病胎兒也無其他特征，所以無法分析胎兒患病可能性，C錯誤；
D、通過患者家系調(diào)查只能確定該病遺傳方式，確定群體發(fā)病率到人群中調(diào)查，D錯誤。
故選A。
【小問4詳解】
⑤為PCR擴增得到的目的DNA分子，PCR多輪擴增得到的目的DNA分子數(shù)為2n-2n，經(jīng)4輪PCR循環(huán)后,第⑤種DNA分子個數(shù)為24-2×2=8。
【小問5詳解】
原密碼子變成了終止密碼子（UAG），則基因序列變成了(ATC),又因為測得突變基因中，該序列某一位點的堿基C被T替換，則可推測基因序列由（ACC）變成了(ATC)。轉(zhuǎn)錄的方向為DNA模板鏈的3’端到5’端。據(jù)此推斷，該序列中的模板鏈為B鏈。
【小問6詳解】
細(xì)胞凋亡是指由基因決定的細(xì)胞自動結(jié)束生命的過程， 由于細(xì)胞凋亡受到嚴(yán)格的由遺傳機制決定的程序性調(diào)控，所以它是一種程序性死亡。
【小問7詳解】
膜蛋白由核糖體合成，經(jīng)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基體加工運輸，最終到達(dá)細(xì)胞膜。整個過程由線粒體供能。因此運輸OCA2蛋白的細(xì)胞結(jié)構(gòu)有②核糖體③內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。
【小問8詳解】
檢測不同地區(qū)人群的OCA2基因序列，是比較DNA的分子結(jié)構(gòu)，所以這種證據(jù)屬于分子生物學(xué)證據(jù)。
【小問9詳解】
圖中OCA2突變基因的基因頻率較高的人群是北歐和東亞人群，因為其膚色淺 ，說明北歐和東亞人群未突變的OCA2較少。
【小問10詳解】
由題信息紫外線的變化及其對膽固醇的影響可推測OCA2基因控制的OCA2蛋白起到轉(zhuǎn)運黑素體、增加黑色素的作用，黑色素能阻擋紫外線。長期生活在紫外線較弱地區(qū)的人群不需要阻擋紫外線，反而需要吸收一定的紫外線激活膽固醇形成維生素D，防止佝僂病 和軟骨病的發(fā)生。所以長期生活在紫外線較弱地區(qū)的人群膚色較淺。 TR基因
TR基因模板鏈序列
I-2
III-7
正?；?br>5’-……CCG……-3’
√
√
致病基因
5’-……CTG……-3’
×
√
項目名稱
小張
II-4
III-7
參考范圍
促甲狀腺激素（TSH）
0.41
3.87
10.4
0.55~4.87mU/L
游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）
5.15
1.25
4.73
0.8~2.0ng/dL
游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）
44.18
22.12
50.3
12~22pml/L
性狀
控制基因及其所在染色體
母本
父本
F1
F2
果皮底色
A/a位于4號染色體
黃綠色
黃色
黃綠色
黃綠色：黃色≈3：1
果皮覆紋
E/e位于4號染色體，F(xiàn)/f位于2號染色體
無覆紋
無覆紋
有覆紋
有覆紋：無覆紋≈9：7
雜交組合
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
黑色
巧克力色
黑色
黑色
乙
紅色
巧克力色
紅-黑色
紅色
丙
紅-黑色
巧克力色
紅-黑色：黑色：紅-巧克力色：巧克力色=1：1：1：1
紅色：黑色：巧克力色=2：1：1
子代
表型數(shù)量（株）
預(yù)期比值
易感
抗根腫菌
F1
91
1
F2
436
31
15:1
雜交種
體細(xì)胞染色體數(shù)
后期I時細(xì)胞兩極染色體數(shù)目比的占比（%）
26:26
28:24
23:29
27:25
其它
AS1
52
63.4
10.6
7.2
14.8
0.0
AS6
52～62
32.3
9.6
8.2
11.0
38.8
AS7
52～58
40.3
9.6
7.2
12.5
30.5

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