(1)研究人員對(duì)家系中正常個(gè)體進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，CAG都為重復(fù)22次一種類型， 由此判斷致病CACNA基因?yàn)槲挥? （常/X/Y）染色體上的 （顯性/隱性）致病基因。
(2)根據(jù)圖2判斷SCAs6的變異類型是 。
A．基因突變B．基因重組
C．染色體結(jié)構(gòu)變異D．染色體數(shù)目變異
(3)致病CACNA基因所表達(dá)的鈣離子通道蛋白的功能異常，根據(jù)圖２推測(cè)可能的原因是該蛋白質(zhì)的 。
A．氨基酸種類增加B．氨基酸種類減少
C．氨基酸數(shù)量增加D．氨基酸數(shù)量減少
圖3表示SCAs6患者神經(jīng)—肌肉接頭模式圖，其結(jié)構(gòu)和功能與突觸類似。

(4)圖3所示突觸小泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)的過程稱為 ，該方式與細(xì)胞膜具有 的特性相關(guān)。
(5)下列關(guān)于圖3的敘述中錯(cuò)誤的是 。
A．①中含有神經(jīng)遞質(zhì)
B．②上有神經(jīng)遞質(zhì)的受體
C．興奮時(shí)，軸突末梢處的膜外電位由正變負(fù)
D．興奮的傳遞方向?yàn)棰凇邸?br>(6)SCAs6患者運(yùn)動(dòng)障礙的原因是可能在神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)時(shí) 。
A．體內(nèi)缺鈣B．鈣離子內(nèi)流減少
C．神經(jīng)遞質(zhì)含量減少D．鈉離子通道減少
【答案】(1) 常 顯性
(2)A
(3)C
(4) 胞吐 一定的流動(dòng)性
(5)B
(6)B
【分析】基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失、替換而引起的基因堿基序列的改變，基因突變的特點(diǎn)是普遍性、低頻性、隨機(jī)性、不定向性、多害少利性等。
【詳解】（1）分析圖1，無法直接判斷顯隱性，只能假設(shè)，然后去推。該病致病CACNA基因和正?；蚴且粚?duì)等位基因，假設(shè)用A、ａ表示，研究人員對(duì)家系中正常個(gè)體進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，CAG都為重復(fù)22次一種類型， 則圖1中的正常個(gè)體都為純合子。因?yàn)閳D中正常個(gè)體后代出現(xiàn)了患病個(gè)體，因此正?；蛞欢ㄊ请[性基因ａ。圖１中男性和女性均有患病，因此不可能是伴Y遺傳。假設(shè)是伴X的遺傳，因?yàn)棰翊蔡?hào)個(gè)體基因型XaXa，她的兒子肯定是XaY是正常的，而圖中兒子患病，因此致病CACNA基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的顯性致病基因。
（2）根據(jù)圖2判斷SCAs6的變異是因?yàn)榛蛏系膲A基對(duì)發(fā)生了重復(fù)，變異類型屬于基因突變，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
（3）根據(jù)圖2判斷SCAs6的變異是因?yàn)榛蛏系膲A基對(duì)發(fā)生了重復(fù)，多了15個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄出的ｍＲＮＡ的增加了５個(gè)相同的密碼子，編碼的氨基酸數(shù)量增加，種類不變，C正確，ABD錯(cuò)誤。
故選C。
（4）圖3所示突觸小泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)的過程稱為胞吐，胞吐通過膜的融合實(shí)現(xiàn)，體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有一定的流動(dòng)性。
（5）A、①是突觸小泡，里面包裹著神經(jīng)遞質(zhì)，A正確；
B、神經(jīng)遞質(zhì)的受體在突觸后膜上，B錯(cuò)誤；
C、靜息時(shí)軸突末梢處的膜外時(shí)正電位，興奮時(shí)，軸突末梢處的膜外變成負(fù)電位，C正確；
D、突觸處，神經(jīng)遞質(zhì)只能從②突觸前膜釋放，經(jīng)過突觸間隙，作用于④突觸后膜，故興奮的傳遞方向?yàn)棰凇邸?，D正確。
故選B。
（6）根據(jù)題干和圖３SCAs6患者致病CACNA基因所表達(dá)的鈣離子通道蛋白的功能異常，神經(jīng)沖動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)鈣離子內(nèi)流減少，導(dǎo)致興奮傳遞減弱，B正確，ACD錯(cuò)誤。
故選B。
2.（2024屆?上海楊浦區(qū)?統(tǒng)考二模）研究顯示，PRMT7基因（位于16號(hào)染色體）突變導(dǎo)致的主要癥狀為身材矮小、短指等；而PRPF8基因（位于17號(hào)染色體）突變則表現(xiàn)為色素性視網(wǎng)膜炎。攜帶PRMT7突變基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。
(1)據(jù)題干信息判斷，PRMT7基因突變所致的遺傳病類型為___。
A．常染色體顯性遺傳
B．伴X染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．伴X染色體隱性遺傳
(2)若僅考慮PRMT7基因突變導(dǎo)致的遺傳病，甲家族中的弟弟與一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，以下措施合理的是___。
A．弟弟進(jìn)行基因檢測(cè)
B．懷孕后進(jìn)行性別篩查
C．胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)
D．弟弟配偶進(jìn)行基因檢測(cè)
(3)據(jù)資料及所學(xué)知識(shí)分析，某一攜帶PRMT7基因的染色體與另一條攜帶PRPF8基因的染色體在親子代傳遞過程中，可能會(huì)__________。
A．易位B．到同一子細(xì)胞C．交叉互換D．到不同子細(xì)胞
已知PRMT7基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工為PRMT7?mRNA，該基因的另一突變形式轉(zhuǎn)錄出的產(chǎn)物會(huì)被PRPF8基因編碼出的PRPF8蛋白（具有廣泛功能）重新加工為PRMT72mRNA（如圖1所示），后者的翻譯產(chǎn)物會(huì)使該基因所處區(qū)域的組蛋白局部甲基化，提高人類結(jié)直腸癌患病率。

(4)包括結(jié)直腸癌在內(nèi)的癌細(xì)胞通常具有無限增殖能力，在癌細(xì)胞增殖過程中會(huì)發(fā)生的染色體行為包括__。
A． B． C． D．
(5)據(jù)圖1寫出突變PRMT7mRNA中標(biāo)注區(qū)域所對(duì)應(yīng)的完整編碼鏈序列 。
(6)據(jù)圖2及所學(xué)知識(shí)判斷，PRMT7基因突變時(shí)發(fā)生改變的部位為 。（編號(hào)選填）

(7)已知由PRMT72mRNA翻譯出的突變蛋白（PRMT72蛋白）可催化組蛋白發(fā)生甲基化，從而導(dǎo)致結(jié)腸癌。據(jù)所學(xué)知識(shí)判斷下列不屬于表觀遺傳現(xiàn)象的過程是__________。
A．PRMT72蛋白催化組蛋白甲基化
B．PRMT7基因的堿基序列發(fā)生變化
C．PRMT72mRNA指導(dǎo)PRMT72蛋白合成
D．PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA
為證實(shí)PRMT7基因的突變會(huì)誘發(fā)PRMT7mRNA重新加工生成PRMT72mRNA，研究人員選擇未突變和突變的組織樣本，分別抽取細(xì)胞中PRMT7基因的mRNA，并將之轉(zhuǎn)換為相應(yīng)DNA后進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳鑒定，結(jié)果如圖3所示。

(8)從組織樣品中抽取的RNA量通常種類較多且含量較低，要達(dá)到足夠的量并用于瓊脂糖凝膠電泳，從而完成分析和鑒定，需涉及的過程是____。
A．PCRB．逆轉(zhuǎn)錄C．細(xì)胞分化D．細(xì)胞增殖
(9)圖3中條帶①產(chǎn)生的可能原因包括______。
A．初始點(diǎn)樣樣品的濃度不同
B．上樣緩沖液的染料濃度過低
C．各樣本所在點(diǎn)樣孔大小不同
D．突變組織存在未發(fā)生突變的細(xì)胞
(10)據(jù)題干可知，預(yù)防和治療結(jié)直腸癌的關(guān)鍵在于防止該區(qū)域組蛋白的局部甲基化。開發(fā)PRMT72蛋白的抑制劑或移除PRPF8基因均能達(dá)到該目的，但研究人員傾向于前者，理由是 。
【答案】(1)C
(2)ACD
(3)ABD
(4)BD
(5)5’GCTCCTACTG-3'
(6)⑤
(7)BCD
(8)AB
(9)BCD
(10)使用PRMT72蛋白的抑制劑防止該P(yáng)RMT72所處區(qū)域的組蛋白局部甲基化的效果更明顯
【分析】DNA甲基化是真核細(xì)胞基因組重要修飾方式之一，DNA甲基化通過與轉(zhuǎn)錄因子相互作用或通過改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)來影響基因的表達(dá),從表觀遺傳水平對(duì)生物遺傳信息進(jìn)行調(diào)節(jié),在生長(zhǎng)發(fā)育過程中起著重要的作用，而且植物DNA甲基化還參與了環(huán)境脅迫下的基因表達(dá)調(diào)控過程，DNA甲基化沒有改變侍耐基因序列，DNA甲基化是基因組DNA在轉(zhuǎn)錄水平上進(jìn)行調(diào)控的一種自然修飾方式。
【詳解】（1）由題意“攜帶PRMT7突變基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。”可知，PRMT7基因突變所致的遺傳病類型為常染色體隱性遺傳，ABD錯(cuò)誤、C正確。
故選C。
（2）甲家族中的弟弟正常，可能是純合子，也可能是雜合子。一表型正常的女性可能是純合子，也可能是雜合子，甲家族中的弟弟與一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，合理措施是對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)、弟弟和其配偶進(jìn)行基因檢測(cè)，B錯(cuò)誤，ACD正確。
故選ACD。
（3）PRMT7基因的染色體（16號(hào)染色體）與另一條攜帶PRPF8基因的染色體（17號(hào)染色體）是非同源染色體，因此在親子代傳遞過程中，可能會(huì)發(fā)生易位、到同一子細(xì)胞或到不同子細(xì)胞，而交叉互換是發(fā)生在同源染色體非姐妹染色單體之間，ABD正確，C錯(cuò)誤。
故選ABD。
（4）由題圖可知，A為減數(shù)第二次分裂后期，B為有絲分裂中期，C為減數(shù)第一次分裂后期，D為有絲分裂后期，結(jié)直腸癌在內(nèi)的癌細(xì)胞是體細(xì)胞，細(xì)胞增殖方式為有絲分裂，因此在癌細(xì)胞增殖過程中會(huì)發(fā)生的染色體行為包括B和D。
故選BD。
（5）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知，突變PRMT7mRNA中標(biāo)注區(qū)域所對(duì)應(yīng)的完整編碼鏈序列為5’-GCTCCTACTG-3’；
（6）圖2中①是脫氧核糖，②是磷酸二酯鍵，③磷酸基團(tuán)，④磷酸二酯鍵，⑤是堿基?；蛲蛔兪腔驂A基發(fā)生改變，因此PRMT7基因突變時(shí)發(fā)生改變的部位為⑤；
（7）DNA甲基化是堿基序列不發(fā)生改變，表型改變的現(xiàn)象叫表觀遺傳，因此PRMT7基因的堿基序列發(fā)生變化不屬于表觀遺傳現(xiàn)象；PRMT72mRNA指導(dǎo)PRMT72蛋白合成屬于翻譯；PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA屬于轉(zhuǎn)錄，A不符合題意，BCD符合題意。
故選BCD。
（8）由題意可知，要進(jìn)行DNA瓊脂糖凝膠電泳鑒定，需要將mRNA轉(zhuǎn)化為DNA后再進(jìn)行PCR擴(kuò)增，因此從組織樣品中抽取的RNA量通常種類較多且含量較低，要達(dá)到足夠的量并用于瓊脂糖凝膠電泳，從而完成分析和鑒定，需涉及的過程是逆轉(zhuǎn)錄和PCR，AB正確，CD錯(cuò)誤。
故選AB。
（9）圖3中條帶①產(chǎn)生的可能原因包括上樣緩沖液的染料濃度過低、各樣本所在點(diǎn)樣孔大小不同、突變組織存在未發(fā)生突變的細(xì)胞，故選BCD。
（10）開發(fā)PRMT72蛋白的抑制劑或移除PRPF8基因均能達(dá)到預(yù)防和治療結(jié)直腸癌目的，研究人員傾向于開發(fā)PRMT72蛋白的抑制劑，因?yàn)槭褂肞RMT72蛋白的抑制劑防止該P(yáng)RMT72所處區(qū)域的組蛋白局部甲基化的效果更明顯。
3.（2024屆?上海徐匯區(qū)?統(tǒng)考二模）FBN1基因突變引起的馬凡綜合征（MFS）臨床表現(xiàn)為身材高大、二尖瓣反流、心血管系統(tǒng)疾病等。成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR3）基因突變引起的軟骨發(fā)育不全（HCH）臨床表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不良、智力低下等。研究發(fā)現(xiàn)MFS和HCH的遺傳方式相同?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)MFS和HCH罕見共病的家系，系譜圖如圖。
(1)MFS和HCH的致病基因均在 （編號(hào)選填:① 常 /② X / ③Y ）染色體上。
(2)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)先證者的致病基因僅來自其母親，由此推測(cè)Ⅲ-6個(gè)體的基因型為 （FBN1基因用A、a表示，F(xiàn)GFR3基因用B、b表示），若Ⅲ-6再生育一個(gè)后代，該后代至少患一種疾病的概率是 。
(3)對(duì)該家系中先證者母親的FGFR3基因和正常FGFR3基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖所示，由此推測(cè)，先證者母親FGFR3基因發(fā)生了堿基 （編號(hào)選填:①替換/②插入/③缺失）。
(4)在先證者正常減數(shù)分裂形成的某個(gè)精子中可能同時(shí)檢測(cè)到 。（編號(hào)選填）
①正常FBN1基因 ②突變FBN1基因 ③正常FGFR3基因 ④突變FGFR3基因
(5)發(fā)生突變的FGFR3可能存在于 表面。
A．紅細(xì)胞B．上皮細(xì)胞C．軟骨細(xì)胞D．神經(jīng)細(xì)胞
(6)先證者及其母親有心力衰竭癥狀，而先證者姐姐心血管系統(tǒng)正常，可能的原因有 。
A．先證者姐姐的FBN1基因可能再次突變，導(dǎo)致該基因不完全表達(dá)
B．先證者姐姐的FBN1基因發(fā)生了甲基化修飾
C．先證者姐姐的FBN1基因未發(fā)生突變
D．先證者姐姐的體細(xì)胞中其他基因發(fā)生突變，影響FBN1的表達(dá)
(7)FBN1基因發(fā)生致病突變時(shí)，使轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子活性改變進(jìn)而導(dǎo)致長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速率過快，身高較高。請(qǐng)從理論角度分析闡述先證者母親和姐姐骨骼系統(tǒng)臨床表型與先證者身高是否有明顯差異？ 。
【答案】(1)常
(2) AaBb 3/4
(3)替換
(4)①③或②③
(5)CD
(6)ABD
(7)①據(jù)系譜圖可知，先證者身高明顯高于其母親和姐姐（信息提取）
②先證者僅患MFS，F(xiàn)BN1基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)換生長(zhǎng)因子活性改變，長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速率過快，身高較高（信息提取）
③其母親和姐姐同時(shí)患HCH，還攜帶FGFR3突變基因，會(huì)導(dǎo)致患者軟骨發(fā)育不良，身材矮小，F(xiàn)GFR3突變基因抑制生長(zhǎng)的效果大于突變FBN1基因。（邏輯分析）
【分析】MFS和HCH的遺傳方式相同，假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在Y 染色體上，則該家系中的女性不可能患病，故可排除；假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在X 染色體上，且為伴X顯性遺傳病，該家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也應(yīng)該患病，與圖不符，也可排除；假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在X 染色體上，且為伴X隱性遺傳病，該家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也應(yīng)該患病，與圖不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色體上。
【詳解】（1）MFS和HCH的遺傳方式相同，假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在Y 染色體上，則該家系中的女性不可能患病，故可排除；假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在X 染色體上，且為伴X顯性遺傳病，該家系中Ⅱ-3患病，Ⅲ-3也應(yīng)該患病，與圖不符，也可排除；假設(shè)MFS和HCH的致病基因均在X 染色體上，且為伴X隱性遺傳病，該家系中Ⅲ-6患病，Ⅳ-1也應(yīng)該患病，與圖不符，也可排除；故MFS和HCH的致病基因均在常染色體上。
（2）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)先證者的致病基因僅來自其母親，說明MFS和HCH為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-6不患病，其基因型為aabb，Ⅲ-6個(gè)體的基因型為AaBb，Ⅲ-7個(gè)體的基因型為aabb，若Ⅲ-6生育一個(gè)后代，該后代至少患一種疾病的概率是1-1/2×1/2=3/4。
（3）對(duì)該家系中先證者母親的FGFR3基因和正常FGFR3基因進(jìn)行測(cè)序，正常FGFR3基因和異常FGFR3基因的堿基數(shù)目相同，但部分堿基種類不同，說明先證者母親FGFR3基因發(fā)生了堿基替換。
（4）先證者的基因型為Aabb，通過正常減數(shù)分裂可得到ab、Ab的精子，即形成的某個(gè)精子中可能同時(shí)檢測(cè)到：①正常FBN1基因 、③正常FGFR3基因或②突變FBN1基因、③正常FGFR3基因。
（5）由題意“成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR3）基因突變引起的軟骨發(fā)育不全（HCH）臨床表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不良、智力低下等”可知，發(fā)生突變的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR3）可能存在于軟骨細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞表面，CD正確。
故選CD。
（6）FBN1基因突變引起的馬凡綜合征（MFS）臨床表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)疾病，先證者、母親、先證者姐姐的基因型均為Aa，均患病，但先證者及其母親有心力衰竭癥狀，而先證者姐姐心血管系統(tǒng)正常，可能的原因有：先證者姐姐的FBN1基因可能再次突變，導(dǎo)致該基因不完全表達(dá)、先證者姐姐的FBN1基因發(fā)生了甲基化修飾、先證者姐姐的體細(xì)胞中其他基因發(fā)生突變，影響FBN1的表達(dá)，ABD正確。
故選ABD。
（7）FBN1基因發(fā)生致病突變時(shí)，使轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子活性改變進(jìn)而導(dǎo)致長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速率過快，身高較高。而FGFR3基因突變會(huì)導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良，據(jù)系譜圖可知，先證者身高明顯高于其母親和姐姐，先證者僅患MFS，F(xiàn)BN1基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)換生長(zhǎng)因子活性改變，長(zhǎng)骨生長(zhǎng)速率過快，身高較高，其母親和姐姐同時(shí)患HCH，還攜帶FGFR3突變基因，會(huì)導(dǎo)致患者軟骨發(fā)育不良，身材矮小，F(xiàn)GFR3突變基因抑制生長(zhǎng)的效果大于突變FBN1基因。
4.（2024屆?上海松江區(qū)?統(tǒng)考二模） DNA復(fù)制時(shí)，子鏈的合成與延伸需要RNA引物引導(dǎo)，引物的3'羥基端作為新合成子鏈的起始。圖1、圖2分別為真核細(xì)胞DNA復(fù)制過程及結(jié)束階段示意圖，每條鏈5'→3'的方向由箭頭指示，粗線代表母鏈(a鏈和b鏈)，細(xì)線代表新生鏈(滯后鏈和前導(dǎo)鏈)。
(1)圖1中，滯后鏈延伸的方向和DNA解旋酶的移動(dòng)方向 (相同/相反)；前導(dǎo)鏈的合成需要 (一個(gè)/多個(gè))RNA引物。
(2)DNA復(fù)制結(jié)束階段，需去除引物并填補(bǔ)相應(yīng)缺口。由于新生鏈延伸只能沿5'→3'方向進(jìn)行，導(dǎo)致圖2中 (編號(hào)選填)處的引物去除后，缺口無法填補(bǔ)，造成DNA縮短。
端粒位于真核生物染色體兩端，是由若干串聯(lián)的DNA重復(fù)序列(四膜蟲: 5'-TTGGGG-3'；哺乳動(dòng)物:5'-TTAGGG-3')和蛋白質(zhì)形成的復(fù)合體。端粒重復(fù)序列隨著細(xì)胞分裂次數(shù)的增加而不斷減少，導(dǎo)致端粒縮短；當(dāng)端粒不能再縮短時(shí)，細(xì)胞就無法繼續(xù)分裂并開始凋亡。而細(xì)胞中存在的端粒酶則可以合成并延伸端粒。圖7為真核生物四膜蟲端粒合成延伸過程。
(3).四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù) (大于/等于/小于)人類的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)。正常情況下，人類有絲分裂中期的一個(gè)細(xì)胞中，含有 個(gè)端粒。
(4)端粒重復(fù)序列修復(fù)使用的原料是(1) ，端粒酶的作用與(2) 類似。(編號(hào)選填)
①脫氧核苷三磷酸 ②核糖核苷三磷酸 ③逆轉(zhuǎn)錄酶 ④DNA聚合酶 ⑤RNA聚合酶
(5)下列有關(guān)端粒的敘述中，正確的是______。
A．端粒酶對(duì)維持染色體DNA的完整性起重要作用
B．人類的少數(shù)細(xì)胞如造血干細(xì)胞，端粒酶活性較高
C．人體大部分細(xì)胞因缺乏端粒酶基因，故不能延伸端粒
D．癌細(xì)胞內(nèi)可能存在延伸端粒的機(jī)制，使其能夠無限增殖
【答案】(1) 相反 一個(gè)
(2)③
(3) 大于 184
(4) ① ③
(5)ABD
【分析】1、DNA分子的復(fù)制方式是半保留復(fù)制。DNA分子鏈的延伸方向是從5'→3′，又因DNA的兩條鏈?zhǔn)欠聪蚱叫械?，所以圖中a處是模板鏈的5′端。2、DNA分子的復(fù)制是一個(gè)邊解旋邊復(fù)制的過程，復(fù)制需要模板、原料、能量和酶等基本條件。DNA分子獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)，為復(fù)制提供了精確的模板，通過堿基互補(bǔ)配對(duì)，保證了復(fù)制能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行。
【詳解】（1）圖1中，滯后鏈延伸的方向是向左的，DNA解旋酶的移動(dòng)方向是向右的，二者方向相反；前導(dǎo)鏈延伸的反向和DNA解旋酶的方向相同，需要一個(gè)RNA引物。
（2）DNA復(fù)制結(jié)束階段，需去除引物并填補(bǔ)相應(yīng)缺口，圖2中③處的引物需要去除，缺口無法填補(bǔ)，造成DNA縮短。
（3）四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列中G和C的比例較高，G和C通過３個(gè)氫鍵相連，而A和T通過兩個(gè)氫鍵相連，因此四膜蟲的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)大于人類的一個(gè)端粒重復(fù)序列所含氫鍵數(shù)。正常情況下，人類一個(gè)細(xì)胞有46條染色體，有絲分裂中期染色體復(fù)制，出現(xiàn)染色單體，端粒位于真核生物染色體兩端，因此端粒數(shù)為個(gè)。
（4）由于端粒DNA序列，因此端粒重復(fù)序列修復(fù)使用的原料是①脫氧核苷三磷酸 ，端粒酶的作用是以RNA為模板，合成DNA鏈，因此端粒酶的作用與③逆轉(zhuǎn)錄酶類似。
（5）A、端粒酶則可以合成并延伸端粒，對(duì)維持染色體DNA的完整性起重要作用，A正確；
B、人類的少數(shù)細(xì)胞如造血干細(xì)胞的分裂能力旺盛，端粒酶活性較高，維持端粒的長(zhǎng)度，B正確；
C、人體內(nèi)的大部分細(xì)胞都含有端粒酶基因，但是表達(dá)的量較低，C錯(cuò)誤；
D、癌細(xì)胞內(nèi)可能存在延伸端粒的機(jī)制，導(dǎo)致細(xì)胞分裂時(shí)，端?？梢圆煌？s短，使其能夠無限增殖，D正確；
故選ABD。
5.（2024屆?上海青浦區(qū)?統(tǒng)考二模）人類視網(wǎng)膜上有分辨紅、綠色的視錐細(xì)胞，若紅、綠色覺基因表達(dá)異常會(huì)分別出現(xiàn)紅、綠色盲。通常，X染色體上有一個(gè)紅色覺基因和一個(gè)或多個(gè)綠色覺基因，只有完整的紅色覺基因和距離紅色覺基因最近的綠色覺基因才能在視網(wǎng)膜中表達(dá)，形成正常色覺，但因二者高度同源，易發(fā)生片段交換形成嵌合基因，影響色覺，機(jī)理如圖所示。
（1）下列關(guān)于色覺的敘述，正確的是____。（單選）
A．紅色覺基因和綠色覺基因是一對(duì)等位基因
B．紅、綠色覺基因在視錐細(xì)胞的細(xì)胞核中表達(dá)
C．紅、綠色覺基因的交換常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂
D．可通過顯微鏡區(qū)分正常色覺基因和異常色覺基因
（1）圖所示的過程中，發(fā)生的變異類型是 。（編號(hào)選填）
①基因突變 ②易位 ③倒位
【答案】（1）C （2）①
【分析】伴性遺傳是指在遺傳過程中的子代，部分性狀由染色體上的基因控制，這種由染色體上的基因控制性狀的遺傳又總是和性別相關(guān)，如色盲；血友病佝僂病等。
（1）A、X染色體上有一個(gè)紅色覺基因和一個(gè)或多個(gè)綠色覺基因，紅色覺基因和綠色覺基因不是一對(duì)等位基因，等位基因位于同源染色體相同的位置上，A錯(cuò)誤；
B、表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，細(xì)胞核中只能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄過程，翻譯在核糖體上進(jìn)行，B錯(cuò)誤；
C、紅、綠色覺基因的交換為同源染色體之間的交換，常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，C正確；
D、顯微鏡下不能看到基因，D錯(cuò)誤。
故選C。
（2）因二者高度同源，易發(fā)生片段交換形成嵌合基因，即改變了原有基因的結(jié)構(gòu)，使其發(fā)生突變，屬于基因突變。
6.（2024屆?上海青浦區(qū)?統(tǒng)考二模）某紅綠色盲家族系譜圖如圖所示，III－2和III－3為同卵雙胞胎。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)I－1和I－2均為色覺正常的純合子，Ⅲ－2的色覺基因組成為。
（1）II－1的色覺基因組成為____。（單選）
A．
B．
C．
D．
（2）IV－2的色覺（辨別紅、綠顏色）具體表現(xiàn)為 。（編號(hào)選填）
①紅色覺正常 ②紅色盲 ③綠色覺正常 ④綠色盲
（3）I－2體內(nèi)可能含有異常色覺基因的細(xì)胞是____。（多選）
A．視錐細(xì)胞B．卵細(xì)胞C．初級(jí)卵母細(xì)胞D．次級(jí)卵母細(xì)胞
（4）研究表明，DXS基因位于綠色覺基因的上游，抑制綠色覺基因的表達(dá)。利用不同的限制性內(nèi)切核酸酶對(duì)Ⅲ－2和Ⅲ－3的DXS基因進(jìn)行酶切后電泳，結(jié)果如圖所示。其中，HapII無法作用于甲基化的DNA。結(jié)合材料，分析Ⅲ-2和Ⅲ-3色覺性狀存在差異的原因。
（5）研究表明，古代人類和多數(shù)現(xiàn)代動(dòng)物區(qū)分色彩的能力較弱。下列關(guān)于色覺進(jìn)化的敘述，正確的是____。
A．自然界中擅長(zhǎng)區(qū)分色彩的動(dòng)物更容易在野外生存
B．古代與現(xiàn)代人類的色覺基因編碼的蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上無共同點(diǎn)
C．正常色覺基因的出現(xiàn)，是自然選擇下發(fā)生定向變異的結(jié)果
D．人類進(jìn)化歷程中，正常色覺基因的基因頻率定向增大
【答案】（1）B （2）①④ （3）BCD （4）Ⅲ－2來自父方的DXS基因甲基化，故無法抑制異常綠色覺基因的表達(dá)，來自母方的DXS基因未甲基化，抑制了正常綠色覺基因的表達(dá)，故患綠色盲。Ⅲ－3來自母方的DXS基因甲基化，正常綠色覺基因的表達(dá)，（來自父方的DXS基因未甲基化，抑制了異常綠色覺基因的表達(dá)），故色覺正常。 （5）D
【分析】伴性遺傳的基因是指位于性染色體上的基因在遺傳時(shí)性狀總是與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。父本攜帶有致病基因的X染色體總是來自其母親，也必然傳給其女兒。
（1）分析家系圖可知，I-1和I-2表現(xiàn)正常，而Ⅱ-1患病，說明該病為隱性遺傳病，控制該遺傳病的等位基因用B/b表示，Ⅲ－2的基因型為XBXB，則II－1基因型為XBY，Ⅲ－2的色覺基因組成為 則II－1的色覺基因組成為。
故選B。
（2）IV－2的色覺（辨別紅、綠顏色）具體表現(xiàn)為紅色覺正常，綠色盲，故選①④。
（3）I－2是色盲基因攜帶者，體內(nèi)可能含有異常色覺基因的細(xì)胞卵細(xì)胞、初級(jí)卵母細(xì)胞 、次級(jí)卵母細(xì)胞。
故選BCD。
（4）Ⅲ－2來自父方的DXS基因甲基化，故無法抑制異常綠色覺基因的表達(dá)，來自母方的DXS基因未甲基化，抑制了正常綠色覺基因的表達(dá)，故患綠色盲。Ⅲ－3來自母方的DXS基因甲基化，正常綠色覺基因的表達(dá)，（來自父方的DXS基因未甲基化，抑制了異常綠色覺基因的表達(dá)），故色覺正常。
（5）A、古代人類和多數(shù)現(xiàn)代動(dòng)物區(qū)分色彩的能力較弱，自然界中擅長(zhǎng)區(qū)分色彩的動(dòng)物更不容易在野外生存，A錯(cuò)誤；
B、古代與現(xiàn)代人類的色覺基因編碼的蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上有共同點(diǎn)，B錯(cuò)誤；
C、變異是不定向的，C錯(cuò)誤；
D、人類進(jìn)化歷程中，由于自然選擇，正常色覺基因的基因頻率定向增大，D正確。
故選D。
7.（2024屆?上海普陀區(qū)?統(tǒng)考二模）某科研團(tuán)隊(duì)利用植物染色體雜交技術(shù)，將攜帶R（抗倒伏基因）和A（抗蟲基因）的紅豆染色質(zhì)片段直接導(dǎo)入高粱體細(xì)胞，兩種染色質(zhì)片段可隨機(jī)與高粱染色質(zhì)融合形成雜交細(xì)胞，將雜交細(xì)胞篩選分化培育成既抗蟲又抗倒伏性狀的可育植株（F1），過程如圖2-1。

(1)雜交細(xì)胞發(fā)生的可遺傳變異類型屬于____。
A．染色體變異B．基因重組C．基因突變D．堿基對(duì)的增添
(2)雜交細(xì)胞在第一次有絲分裂中期時(shí)含有 （編號(hào)選填）個(gè)A基因（不考慮變異）。
①1 ②2 ③4 ④6
(3)若雜交植物同源染色體正常分離，則雜交植物在 （F1/F2）代首次出現(xiàn)性狀分離，其中既抗蟲又抗倒伏個(gè)體所占比例為 。
單唾液四已糖神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種單基因（GLB1基因）遺傳病，主要發(fā)生在嬰幼兒時(shí)期，隨著病情的發(fā)展，臨床癥狀多樣，常見的有智力發(fā)育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等情況。圖2-2為該病患者的家系圖。請(qǐng)回答問題：

(4)僅依據(jù)圖中的系譜圖，推測(cè)此病的遺傳方式最可能是____。
A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳
C．伴X顯性遺傳D．伴X隱性遺傳
(5)按上題的推測(cè)，基因用A、a表示，則Ⅱ-4中可能存在的細(xì)胞有____。
A． B． C． D．
經(jīng)調(diào)查家族病史，發(fā)現(xiàn)Ⅱ-3和Ⅱ-4家族均無該致病基因?，F(xiàn)對(duì)II-3、II-4及II-6的GLB1基因的兩個(gè)關(guān)鍵片段檢測(cè)堿基序列，結(jié)果如圖2-3（顯示部分）。（可能用到的密碼子：GAA谷氨酸、CAC天冬氨酸、CUU亮氨酸、CUG亮氨酸、ACU酸酸、AUU異亮氨酸、UCA絲氨酸、UCC絲氨酸）

(6)根據(jù)圖信息，推測(cè)此病的遺傳方式最可能是____。
A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳
C．伴X顯性遺傳D．伴X隱性遺傳
(7)如果Ⅱ-4再次懷孕，預(yù)測(cè)其生一個(gè)健康孩子的概率為 。
(8)通常孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA。為實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，能否用Ⅱ-4的血液檢測(cè)胎兒是否含有單唾液四已糖神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病致病基因? （“能”或“不能”），原因是 。
【答案】(1)A
(2)2
(3) F2 9/16
(4)B
(5)ABC
(6)AC
(7)1/2
(8) 能 母方自身不含（攜帶）致病基因，不會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾
【分析】分析題圖：圖示利用植物染色體雜交技術(shù)，將攜帶R（抗倒伏基因）和A（抗蟲基因）的豌豆染色質(zhì)片段直接導(dǎo)入玉米體細(xì)胞，兩種染色質(zhì)片段可隨機(jī)與玉米染色質(zhì)融合形成雜交細(xì)胞，將雜交細(xì)胞篩選分化培育成既抗蟲又抗倒伏性狀的可育植株。
【詳解】（1）根據(jù)題干信息“兩種染色質(zhì)片段可隨機(jī)與玉米染色質(zhì)融合形成雜交細(xì)胞”可知，雜交細(xì)胞發(fā)生的是染色體結(jié)構(gòu)變異（易位），A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
（2）雜交細(xì)胞是將攜帶R（抗倒伏基因）和A（抗蟲基因）的紅豆染色質(zhì)片段隨機(jī)與高粱染色質(zhì)融合形成的，有絲分裂間由于DNA復(fù)制導(dǎo)致A基因加倍，因此雜交細(xì)胞在第一次有絲分裂中期時(shí)含有2個(gè)基因，B正確，ACD錯(cuò)誤。
故選B。
（3）據(jù)圖可知，F(xiàn)1相當(dāng)于雙雜合子，則該雜交植物在F2代首次出現(xiàn)性狀分離，其中既抗蟲又抗倒伏個(gè)體（A_R_）所占比例為3/4×3/4＝9/16。
（4）由圖可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4正常，但生下了患病的Ⅲ-5，且Ⅲ-5是女性，符合“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以該病可能的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，B正確，ACD錯(cuò)誤。
故選B。
（5）該病為常染色體隱性遺傳病，若基因用A、a表示，則Ⅱ-4的基因型為Aa。
A、該圖正在同源染色體分離，處于減數(shù)第一次分裂的后期，細(xì)胞質(zhì)不均等分裂，A基因和a基因分離，Ⅱ-4中可能存在的此細(xì)胞，A正確；
B、該圖細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂的后期，可能表示第一極體分裂，Ⅱ-4中可能存在的此細(xì)胞，B正確；
C、該圖細(xì)胞A和A、a和a分離，即著絲粒分離，處于有絲分裂的后期，Ⅱ-4中可能存在的此細(xì)胞，C正確；
D、該圖細(xì)胞表示減數(shù)第二次分裂后期，應(yīng)該是A和A或者a和a分離，不會(huì)出現(xiàn)Aa分離，Ⅱ-4中不可能存在的此細(xì)胞，D錯(cuò)誤。
故選ABC。
（6）經(jīng)調(diào)查家族病史，發(fā)現(xiàn)Ⅱ-3和Ⅱ-4家族均無該致病基因，但Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代出現(xiàn)了該病，推測(cè)可能是Ⅱ-3和Ⅱ-4可能之一發(fā)生了顯性基因突變，則該病屬于常染色體顯性遺傳病(父方或母方發(fā)生顯性基因突變) 或伴X顯性遺傳病(母方發(fā)生顯性基因突變)，AC正確，BD錯(cuò)誤。
故選AC。
（7）若該病屬于常染色體顯性遺傳病(父方或母方發(fā)生顯性基因突變) ，Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型為aa和Aa，生一個(gè)健康孩子的概率為1/2；若該病屬于伴X顯性遺傳病(母方發(fā)生顯性基因突變)，Ⅱ-3基因型為XaY ，Ⅱ-4基因型為XAXa，生一個(gè)健康孩子的概率為1/2，因此如果Ⅱ-4再次懷孕，預(yù)測(cè)其生一個(gè)健康孩子的概率為1/2。
（8）據(jù)圖可知，Ⅲ-6患病，其GLB1基因的兩個(gè)關(guān)鍵片段檢測(cè)堿基序列與Ⅱ-3相同，推測(cè)其致病基因來自Ⅱ-3，Ⅱ-4不含致病基因，通常孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA，母方自身不含（攜帶）致病基因，不會(huì)對(duì)胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾，因此能用Ⅱ-4的血液檢測(cè)胎兒是否含有單唾液四已糖神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病致病基因。
8.（2024屆?上海靜安區(qū)?統(tǒng)考二模）促醒肽發(fā)揮作用依賴質(zhì)膜上的特定受體，控制該受體的基因發(fā)生突變會(huì)引起睡眠障礙。研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)患睡眠障礙的拉布拉多犬家族，患病情況如圖3所示。

(1)該睡眠障礙的犬表現(xiàn)為 （嗜睡/失眠）。
(2)該睡眠障礙是 （常/X/Y）染色體 （顯/隱）性遺傳病。
(3)在不考慮突變的情況下，3號(hào)犬的下列各細(xì)胞中，一定含有致病基因的細(xì)胞為 。（編號(hào)選填）
①肌肉細(xì)胞 ②卵原細(xì)胞 ③第一極體 ④第二極體 ⑤初級(jí)卵母細(xì)胞 ⑥次級(jí)卵母細(xì)胞 ⑦卵細(xì)胞
(4)若9號(hào)和10號(hào)犬交配，其后代不患該睡眠障礙的概率為 。
【答案】
(1)嗜睡
(2) 常 隱
(3)①②⑤
(4)1/2
【分析】
（1）促醒肽能促進(jìn)覺醒，促醒肽發(fā)揮作用依賴質(zhì)膜上的特定受體，控制該受體的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致促醒肽不能發(fā)揮作用，睡眠障礙的犬表現(xiàn)為嗜睡。
（2）圖3中，Ⅱ-3與Ⅱ-4正常，Ⅲ-9患病，說明該病為隱性遺傳病，Ⅰ-2雌性患病，Ⅱ-4與Ⅱ-6雄性個(gè)體正常，說明該病不是伴X隱性遺傳病，應(yīng)為常染色體隱性遺傳病。
（3）該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)患病基因?yàn)閍，正?；?yàn)锳，則Ⅲ-9基因型為aa，Ⅱ-3與Ⅱ-4基因型為Aa，有絲分裂過程中以及產(chǎn)生的子細(xì)胞中均含有致病基因a，所以肌肉細(xì)胞和卵圓細(xì)胞中含有致病基因；減數(shù)第一次分裂的細(xì)胞（初級(jí)卵母細(xì)胞）中，均含有致病基因，減數(shù)第一次分裂后期，由于A與a所在的同源染色體彼此分離，分別進(jìn)入不同的刺激卵母細(xì)胞或極體中，導(dǎo)致減數(shù)第二次分裂的細(xì)胞（次級(jí)卵母細(xì)胞或第一極體）中卵細(xì)胞及第二極體可能不含致病基因。即肌肉細(xì)胞 、卵原細(xì)胞、初級(jí)卵母細(xì)胞中一定含有致病基因，故選①②⑤。
（4）該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)患病基因?yàn)閍，正常基因?yàn)锳，則Ⅲ-9基因型為aa，Ⅲ-10基因型為Aa，二者交配，后代不患該睡眠障礙（A_）的概率為1/2。
9.（2024屆?上海金山區(qū)?統(tǒng)考二模）遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)３型（SCA3）是一種常染色體單基因遺傳病。一般認(rèn)為是由ATXN3基因中CAG序列重復(fù)擴(kuò)增引起的神經(jīng)退行性疾病。一般CAG序列重復(fù)56~86次就導(dǎo)致患病，且CAG序列擴(kuò)增的長(zhǎng)度與疾病表型的復(fù)雜程度成正相關(guān)，與疾病的發(fā)病年齡呈負(fù)相關(guān)。圖2表示某SCA3家系圖，其中Ⅰ1不攜帶SCA3致病基因。
(1)根據(jù)題干分析，引起SCA3的變異類型屬于____。
A．基因突變B．染色體片段重復(fù)
C．基因重組D．染色體片段易位
(2)Ⅲ3攜帶致病基因的幾率為 。若要預(yù)防Ⅲ3患SCA3，應(yīng)采取的措施是 。
A．基因檢測(cè) B．染色體數(shù)目分析
C．B超檢查 D．染色體結(jié)構(gòu)分析
(3)經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，Ⅲ1和Ⅲ2都是SCA3致病基因攜帶者，但都未出現(xiàn)任何SCA3癥狀，原因可能是 。
【答案】
(1)A
(2) 1/2 A
(3)SCA3致病基因中CAG序列擴(kuò)增長(zhǎng)度可能相對(duì)較小，發(fā)病年齡相對(duì)較大，而Ⅲ1和Ⅲ2年齡還未到發(fā)病年齡
【詳解】（1）由題干信息可知，遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)３型（SCA3）是一種常染色體單基因遺傳病。一般認(rèn)為是由ATXN3基因中CAG序列重復(fù)擴(kuò)增引起的神經(jīng)退行性疾病。一般CAG序列重復(fù)56~86次就導(dǎo)致患病，屬于基因突變中的堿基的增添，所以，引起SCA3的變異類型屬于基因突變，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
（2）由遺傳系譜圖可知，Ⅰ1不攜帶SCA3致病基因，Ⅰ2患病，而Ⅱ1和Ⅱ3都患病，所以判斷該病為常染色體顯性遺傳病，且Ⅰ1的基因型為aa，Ⅰ2的基因型為Aa，所以Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4不患病，基因型為aa，Ⅲ3攜帶致病基因的幾率為1/2。SCA3是由ATXN3基因中CAG序列重復(fù)擴(kuò)增引起的神經(jīng)退行性疾病，一般CAG序列重復(fù)56~86次就導(dǎo)致患病，所以若要預(yù)防Ⅲ3患SCA3，應(yīng)采取的措施是基因檢測(cè)，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
（3）由題干信息可知，SCA3是由ATXN3基因中CAG序列重復(fù)擴(kuò)增引起的神經(jīng)退行性疾病，一般CAG序列重復(fù)56~86次就導(dǎo)致患病，且CAG序列擴(kuò)增的長(zhǎng)度與疾病表型的復(fù)雜程度成正相關(guān)，與疾病的發(fā)病年齡呈負(fù)相關(guān)，所以Ⅲ1和Ⅲ2都是SCA3致病基因攜帶者，但都未出現(xiàn)任何SCA3癥狀，原因可能是SCA3致病基因中CAG序列擴(kuò)增長(zhǎng)度可能相對(duì)較小，發(fā)病年齡相對(duì)較大，而Ⅲ1和Ⅲ2年齡還未到發(fā)病年齡。
10.（2024屆?上海黃浦區(qū)?統(tǒng)考二模）Ⅰ.F病是一種由X染色體上GLA基因突變引起的全身代謝紊亂疾病，由于異常代謝物積累部位不同而表現(xiàn)出不同的臨床癥狀，且患者癥狀隨年齡逐漸加重。目前已發(fā)現(xiàn)GLA基因的1000多個(gè)突變位點(diǎn)。圖1為甲家庭部分成員F病的系譜圖，該家庭患病個(gè)體攜帶的致病基因突變類型相同。
圖1
(1)圖1中的致病GLA基因是 （顯性/隱性）基因，II-3是GLA基因型的 （純合體/雜合體）。
(2)III-2的致病基因來自于 。（多選）
A I-1 B I-2 C II-3 D II-4
(3)不考慮分裂異常，在III-2產(chǎn)生的下列細(xì)胞中，一定含有致病基因的是 。（編號(hào)選填）
①精原細(xì)胞②初級(jí)精母細(xì)胞③次級(jí)精母細(xì)胞④精細(xì)胞
II.由GLA基因另一位點(diǎn)突變引起F病的乙家庭中，女孩小萌也患F病，其父親和妹妹也是攜帶相同突變基因的F病患者，而母親不攜帶致病基因。目前，小萌的母親已再次懷孕。圖2為小萌GLA突變基因及其等位基因編碼鏈部分片段的測(cè)序結(jié)果，其中每種線形表示一種特定堿基，每個(gè)波峰對(duì)應(yīng)序列中的一個(gè)堿基位點(diǎn)。
圖2
(4)小萌與母親的GLA蛋白僅第94位氨基酸不同，據(jù)圖2推測(cè)，該突變使正常蛋白質(zhì)中的半胱氨酸（密碼子：5′-UGU-3′、5′-UGC-3′）變?yōu)? 。（單選）
A 蘇氨酸（密碼子：5′-ACC-3′） B 丙氨酸（密碼子：5′-GCA-3′）
C 脯氨酸（密碼子：5′-CCG-3′） D 精氨酸（密碼子：5′-CGU-3′）
(5)小萌的母親第三胎生出患F病孩子的概率為 。
(6)為預(yù)防F病患兒出生，同時(shí)減少對(duì)健康胎兒和母親的傷害，小萌父母可采取的最有效措施是 。（編號(hào)選填）
①不采取任何措施②對(duì)胎兒進(jìn)行性別檢測(cè)
③對(duì)胎兒進(jìn)行染色體組成分析④對(duì)胎兒進(jìn)行GLA基因檢測(cè)
⑤采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育
(7)若未來小萌與甲家庭中的III-2結(jié)婚，則控制F病的相關(guān)基因在遺傳時(shí) 。（多選）
A 遵循分離定律 B 遵循自由組合定律
C 通過配子傳遞給后代 D 具有伴性遺傳特點(diǎn)
【答案】(1) 隱性 純合體
(2)ABC
(3)①②
(4)D
(5)1/2/50%
(6)②
(7)ACD
【分析】人類遺傳病一般是指由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，包括單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是由1對(duì)等位基因控制的遺傳??；多基因遺傳病是指受2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的遺傳病；染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病和染色體數(shù)目異常遺傳病。
【詳解】（1）分析題意，I.F病是一種由X染色體上GLA基因突變引起的全身代謝紊亂疾病，圖中的I-1是患病男性，若是顯性致病基因，則子代女兒均應(yīng)患病，但I(xiàn)I-1正常，說明該病是隱性遺傳病；該病是伴X染色體隱性遺傳病，II-3是女性，且是患者，故是GLA基因型的純合體。
（2）設(shè)該病致病基因是A/a，III-2是患病男性，其基因型是XaY，致病基因來自II-3，而II-3有兩個(gè)致病基因，分別來自I-1和I-2。
故選ABC。
（3）III-2基因型是XaY，不考慮分裂異常，III-2的精原細(xì)胞一定含有致病基因，初級(jí)精母細(xì)胞是精原細(xì)胞經(jīng)復(fù)制得到的，一定含有致病基因；但同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期分離，Xa和Y分離，得到次級(jí)精母細(xì)胞不一定含有致病基因，故經(jīng)次級(jí)精母細(xì)胞分裂產(chǎn)生的精細(xì)胞也不一定含有致病基因。
故選①②。
（4）正常蛋白質(zhì)中的半胱氨酸（密碼子：5′-UGU-3′、5′-UGC-3′）小萌與母親的GLA蛋白僅第94位氨基酸不同，圖2為小萌GLA突變基因及其等位基因編碼鏈部分片段的測(cè)序結(jié)果，據(jù)此推知是一個(gè)堿基替換所致，據(jù)圖2推測(cè)，該突變使正常蛋白質(zhì)中的半胱氨酸（5′-UGC-3′）變?yōu)榫彼幔?′-CGU-3′）。
故選D。
（5）分析題意，該家系中父親患病，母親正常，而子代有兩個(gè)患病女兒，且F病是一種由X染色體上GLA基因突變引起的全身代謝紊亂疾病，說明該病是伴X染色體顯性遺傳病，相關(guān)基因設(shè)為B/b，則父親基因型是XBY，母親是XbXb，第三胎生出患F病孩子XBXb的概率為1/2。
（6）產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病的有效措施，為預(yù)防F病患兒出生，同時(shí)減少對(duì)健康胎兒和母親的傷害，由于該病是伴X顯性遺傳病，且結(jié)合（6）可知，小萌父母的第三胎女孩都患病，男孩都正常，故可采取的最有效措施是對(duì)胎兒進(jìn)行性別檢測(cè)。
故選②。
（7）若未來小萌（基因型是XABXAb）與甲家庭中的III-2（XabY）結(jié)婚，由于相關(guān)致病基因均位于X染色體上，故表現(xiàn)為連鎖遺傳，遵循分離定律，但不遵循自由組合定律，控制F病的相關(guān)基因在遺傳 具有伴性遺傳特點(diǎn)， 通過配子傳遞給后代 。
故選ACD。
11.（2024屆?上海虹口區(qū)?統(tǒng)考二模）眼球中的小梁網(wǎng)由小梁網(wǎng)細(xì)胞構(gòu)成，小梁網(wǎng)細(xì)胞凋亡可能引發(fā)青光眼，最終損傷視神經(jīng)。線粒體是小梁網(wǎng)細(xì)胞凋亡的調(diào)控中心，部分機(jī)理如圖（1）所示。其中APAF1為細(xì)胞凋亡激活因子；Bcl-2與Bax是調(diào)控線粒體凋亡的相關(guān)蛋白，兩者結(jié)合后會(huì)使線粒體外膜通透性改變，導(dǎo)致線粒體內(nèi)膜上的電子傳遞蛋白細(xì)胞色素c外流。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，小李患JOAG型青光眼，該病由位于1號(hào)染色體的MYOC基因突變所致。MYOC基因編碼鏈上部分堿基序列以及小李家庭成員MYOC基因擴(kuò)增、酶切后的電泳結(jié)果如圖（2）所示。
(1)研究發(fā)現(xiàn)，JOAG型青光眼是由MYOC基因的編碼鏈第733位堿基“T”替換為“G”所致。突變后，MYOC蛋白第245位氨基酸由 變?yōu)? 。若想利用PCR擴(kuò)增MYOC突變基因開展研究，設(shè)計(jì)其引物的部分序列是 。（通用遺傳密碼：GAG為谷氨酸；CUC為亮氨酸；GGU為甘氨酸；UGU為半胱氨酸；ACA為蘇氨酸；CCA為脯氨酸）
(2)據(jù)圖（2）判斷，小李家系JOAG型青光眼的遺傳方式是 ，其父母再生育二胎為患病男孩的概率是 。
(3)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小李還患有紅綠色盲（由OPN1LW基因突變所致）。一般情況下，小李體內(nèi)OPN1LW突變基因與MYOC突變基因進(jìn)行重組的過程發(fā)生在 。（編號(hào)選填）
① 精細(xì)胞 ② 小梁網(wǎng)細(xì)胞
③ 精原細(xì)胞 ④ 初級(jí)精母細(xì)胞
(4)研究還發(fā)現(xiàn)，TGF-β蛋白過量也會(huì)影響小梁網(wǎng)的功能，從而引發(fā)青光眼。據(jù)已學(xué)知識(shí)推測(cè)，TGF-β蛋白過量的原因可能是______。（單選）
A．TGF-β基因啟動(dòng)子區(qū)域甲基化程度下降
B．TGF-β基因啟動(dòng)子區(qū)域與其他蛋白質(zhì)結(jié)合
C．TGF-β基因的mRNA上終止密碼子結(jié)構(gòu)改變
D．體內(nèi)部分RNA片段與TGF-β基因轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物結(jié)合
(5)結(jié)合題干及已學(xué)知識(shí)推測(cè)，為緩解青光眼所引發(fā)的癥狀，下列方案合理的有______。（多選）
A．移植正常的神經(jīng)干細(xì)胞修復(fù)或再生視神經(jīng)
B．阻斷Bax與Bcl-2結(jié)合降低小梁網(wǎng)細(xì)胞凋亡
C．基因治療修正MYOC突變基因并注入眼球組織
D．誘導(dǎo)多能干細(xì)胞產(chǎn)生小梁網(wǎng)細(xì)胞并注入眼球組織
【答案】
(1) 半胱氨酸 甘氨酸 5'-TACTCCAAGA┄CCTACACCT┄GTTCTACACT-3'
(2) 伴X染色體隱性遺傳 1/4
(3)④
(4)C
(5)ABCD
【分析】MYOC對(duì)視神經(jīng)的影響: MYOC是通過影響小梁網(wǎng)的功能而對(duì)青光眼的發(fā)病產(chǎn)生影響， MYOC可能在鞏膜篩板對(duì)視神經(jīng)軸突的功能及存活產(chǎn)生影響,進(jìn)而在青光眼的發(fā)病過程中產(chǎn)生作用。MYOC有可能通過改變視神經(jīng)的結(jié)構(gòu)、代謝以及營(yíng)養(yǎng)支持而增加視神經(jīng)對(duì)青光眼損害的易感性,從而導(dǎo)致青光眼的視神經(jīng)損害。
【詳解】
（1）MYOC基因的編碼鏈第733位堿基“T”替換為“G”所致。突變后，MYOC蛋白第245位氨基酸由半胱氨酸變?yōu)楦拾彼?；若想利用PCR擴(kuò)增MYOC突變基因開展研究，設(shè)計(jì)其引物的部分序列是5'-TACTCCAAGA┄CCTACACCT┄GTTCTACACT-3'；
（2）由電泳圖可以看出，小李與其母親的癥狀和堿基序列完全相同，而且小李的父親與健康人完全相同，均是正常的，所以小李家系JOAG型青光眼的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，假設(shè)控制該性狀的基因?yàn)锳/a，則其父親為XAY、母親為XAXa，其父母再生育二胎為患病男孩（XaY）的概率是1/4；
（3）一般情況下，小李體內(nèi)OPN1LW突變基因與MYOC突變基因均位于X染色體上，進(jìn)行重組的過程只能是減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換，發(fā)生在④（初級(jí)精母細(xì)胞）；
（4）由題意可知，，TGF-β蛋白過量也會(huì)影響小梁網(wǎng)的功能，從而引發(fā)青光眼?；虻募谆锌赡懿皇菍?dǎo)致其蛋白表達(dá)異常的主要原因，TGF-β蛋白過量的原因可能是TGF-β基因的mRNA上終止密碼子結(jié)構(gòu)改變，ABD錯(cuò)誤、C正確。
故選C；
（5）為緩解青光眼所引發(fā)的癥狀，可以采用的方案有移植正常的神經(jīng)干細(xì)胞修復(fù)或再生視神經(jīng)、阻斷Bax與Bcl-2結(jié)合降低小梁網(wǎng)細(xì)胞凋亡、基因治療修正MYOC突變基因并注入眼球組織、誘導(dǎo)多能干細(xì)胞產(chǎn)生小梁網(wǎng)細(xì)胞并注入眼球組織，ABCD正確。
故選ABCD。
12.（2024屆?上海崇明區(qū)?統(tǒng)考二模）多囊腎?。≒KD）是一種常見的單基因遺傳病，目前發(fā)現(xiàn)PKD存在多個(gè)不同的致病基因，各致病基因的遺傳方式不盡相同。圖1為甲、乙兩個(gè)PKD家系的遺傳系譜圖。

(1)甲家系中PKD的遺傳方式為 ，甲家系Ⅱ－2的基因型為 （相關(guān)等位基因用A和a表示）。
為判斷乙家系PKD的遺傳方式，對(duì)乙家系患者和正常成員的相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)基因部分序列如圖2所示。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)乙家系Ⅱ－1不攜帶致病基因。

(2)甲乙兩個(gè)家系PKD的遺傳方式 相同/不同/無法判斷），乙家系Ⅲ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率是 。
(3)比較乙家系PKD患者和正常成員的基因序列，PKD產(chǎn)生的原因?qū)儆赺__（單選）。
A．基因突變B．基因重組
C．染色體倒位D．染色體缺失
(4)限制酶E的識(shí)別序列為GATATC，若用限制酶E切割乙家系PKD患者的基因，酶切后不同長(zhǎng)度的DNA片段有 種。
(5)若甲家系Ⅲ－2與乙家系Ⅲ－2婚配，生育攜帶PKD致病基因男孩的概率為 。
(6)PKD目前沒有理想的治療方法，主要的治療措施仍然是針對(duì)患者腎內(nèi)和腎外各種并發(fā)癥。對(duì)于有PKD家族史的家庭，有效降低患兒出生率的方法有 （編號(hào)選填）。
①適婚青年進(jìn)行遺傳咨詢
②根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)提出預(yù)防措施
③通過產(chǎn)前診斷確定胎兒患病情況
④對(duì)患PKD的雙親進(jìn)行體細(xì)胞基因治療
【答案】(1) 常染色體隱性遺傳 Aa
(2) 不同 100%
(3)A
(4)2或4
(5)1/6
(6)①②③
【分析】分析甲病家系圖：雙親正常生下患病女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳病。分析乙病家系圖：乙家系Ⅱ－1不攜帶致病基因，Ⅱ－2患病，Ⅲ－1患病，且乙家系PKD病代代相傳，最可能是顯性遺傳，且致病基因位于常染色體上，因?yàn)棰瘢?患病，Ⅱ－4正常，不可能是伴X染色體顯性遺傳病。
【詳解】（1）甲病家系圖顯示出雙親正常生下患病女兒，說明甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ－1和Ⅰ－2均為Aa，Ⅱ－2正常，但Ⅲ－1女兒患病，故Ⅱ－2基因型為Aa；
（2）由圖1乙家系圖可以看出乙家系PKD為常染色體顯性遺傳病，而由（1）知甲病為常染色體隱性遺傳病，因此甲乙兩個(gè)家系PKD的遺傳方式不同；
由于乙家系PKD為常染色體顯性遺傳病，而Ⅲ－2和Ⅲ－3均為正常，故二者基因型完全相同，相同概率為100%；
（3）乙家系PKD患者體內(nèi)含有顯性致病基因，正常成員無致病基因，含有隱性基因，該顯性基因與隱性基因是一對(duì)等位基因，是基因突變產(chǎn)生的。
故選A；
（4）乙家系PKD患者的基因有致病基因和正?；?，由圖2可知，致病基因和正?；蚨加邢拗泼窫的識(shí)別序列，因此當(dāng)該P(yáng)KD患者為顯性純合子時(shí)只含顯性基因，酶切后得到2個(gè)片段，若PKD患者為雜合子時(shí)，既含致病基因也含正?；?，被限制酶E酶切后可得到4個(gè)片段；
（5）甲家系Ⅲ－2的基因型為1/3AA、2/3Aa，乙家系Ⅲ－2的基因型為aa，二者婚配生育攜帶PKD致病基因男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6；
（6）對(duì)于有PKD家族史的家庭，有效降低患兒出生率的方法是適婚青年進(jìn)行遺傳咨詢、根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)提出預(yù)防措施、通過產(chǎn)前診斷確定胎兒患病情況。
13.（2024屆?上海崇明區(qū)?統(tǒng)考二模）棉花的纖維有白色的和紫色的，植株也有抗蟲病的和不抗蟲病的。為了鑒別其顯隱性關(guān)系，現(xiàn)用紫色不抗蟲植株與不同批次的白色抗蟲植株進(jìn)行雜交，結(jié)果見下表。顏色和抗蟲與否的基因分別用A、a和B、b表示，下圖是基因型AaBb植株體細(xì)胞中兩對(duì)基因與染色體的關(guān)系示意圖。
(1)根據(jù)表和圖的信息判斷，關(guān)于棉花兩對(duì)相對(duì)性狀的說法正確的是___（多選）。
A．白色對(duì)紫色是顯性，不抗蟲對(duì)抗蟲是顯性
B．雜交親本中白色抗蟲I植株的基因型是Aabb
C．兩組雜交親本中的紫色不抗蟲植株的基因型均是aaBb
D．兩組雜交子代中白色不抗蟲植株的體細(xì)胞中的染色體組成與圖5細(xì)胞一致
(2)表中子代白色不抗蟲植株在正常產(chǎn)生配子的過程中，不會(huì)出現(xiàn)下列幾種情況中的 （編號(hào)選填）。
【答案】(1)ABD
(2)④
【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【詳解】（1）A、根據(jù)組合2紫色不抗蟲×白色抗蟲的后代只有白色不抗蟲個(gè)體，可知判斷白色、不抗蟲是顯性性狀，A正確；
B、雜交組合1：紫色不抗:（aaB_）×白色抗蟲Ⅰ（A_bb），子代中紫色不抗蟲：白色不抗蟲=1:1，說明紫色不抗為aaBb,白色抗蟲Ⅰ為 Aabb，B正確；
C、雜交組合1親本中的紫色不抗蟲植株的基因型的aaBb，雜交組合2親本中的紫色不抗蟲植株的基因型的aaBB，C錯(cuò)誤；
D、由題意可知，A/a與B/b這兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，因此兩個(gè)雜交組合子代中白色個(gè)體的基因型均為AaBb，體細(xì)胞中的染色體組成與圖5細(xì)胞一致，D正確。
故選ABD。
（2）子代白色不抗蟲植株的基因型為AaBb，在正常產(chǎn)生配子的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，因此不會(huì)出現(xiàn)圖中的第④種情況。
14.（2024屆?上海寶山區(qū)?統(tǒng)考二模）范可尼貧血（FA）是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭性疾病，主要表現(xiàn)為多樣化先天性畸形、進(jìn)行性骨髓造血功能衰竭等，圖為一患者家系圖譜，相關(guān)基因用F/f表示。
(1)據(jù)圖判斷，F(xiàn)A的遺傳方式為 。Ⅰ-1個(gè)體的基因型為 。
(2)如圖所示家系中，可能存在的FA致病基因傳遞途徑有 。
A．Ⅰ-1體細(xì)胞→Ⅱ-3體細(xì)胞
B．Ⅰ-2卵原細(xì)胞→Ⅱ-3卵原細(xì)胞
C．Ⅱ-3卵原細(xì)胞→Ⅲ-1第一極體
D．Ⅱ-4次級(jí)精母細(xì)胞→Ⅲ-1體細(xì)胞
FA細(xì)胞水平的檢測(cè)方法常用“染色體斷裂試驗(yàn)”，實(shí)驗(yàn)原理為：FA患者的淋巴細(xì)胞對(duì)DNA交聯(lián)誘導(dǎo)劑異常敏感，在低濃度的DNA交聯(lián)劑如絲裂霉素C誘導(dǎo)下，染色體斷裂率明顯高于正常人。主要步驟：①外周血標(biāo)本加到培養(yǎng)基中，同時(shí)加入絲裂霉素C培養(yǎng)。②制片，顯微鏡觀察淋巴細(xì)胞染色體斷裂種類，記錄斷裂次數(shù)。 ③計(jì)算斷裂率。
(3)外周血淋巴細(xì)胞的原代培養(yǎng)需 。
A．嚴(yán)格控制培養(yǎng)溫度B．添加抗生素防細(xì)菌污染
C．嚴(yán)格控制培養(yǎng)基滲透壓D．培養(yǎng)前用胰蛋白酶分散細(xì)胞
(4)顯微鏡觀察的是 （分裂間期/分裂期）的淋巴細(xì)胞。若在淋巴細(xì)胞內(nèi)觀察到了游離的染色體中間片段，至少應(yīng)記錄為 次斷裂。
(5)若隱性基因純合致病或致死，即自然選擇對(duì)該隱性基因不利，理論上該基因的基因頻率應(yīng)該減少，最終在群體中消失，可實(shí)際上群體中該致病或致死隱性基因的頻率仍大致保持穩(wěn)定，請(qǐng)推測(cè)其原因 。
【答案】(1) 常染色體隱性遺傳 FF或Ff
(2)BCD
(3)ABC
(4) 分裂期 2
(5)每代都會(huì)有個(gè)體突變產(chǎn)生該隱性基因加以補(bǔ)償，還可能自然選擇對(duì)雜合子的生存有利，使得隱性基因在群體中較為穩(wěn)定地保留下來。
【分析】系譜圖中Ⅱ-3與Ⅱ-4正常，Ⅲ-2患病，說明該病屬于常染色體隱性遺傳病。正常為顯性（F），患病為隱性（f）。
【詳解】（1）系譜圖中Ⅱ-3與Ⅱ-4正常，Ⅲ-2患病，說明該病屬于常染色體隱性遺傳病。正常為顯性（F），患病為隱性（f），Ⅰ-1正常，基因型為FF或Ff。
（2）FA致病基因?yàn)殡[性基因（f），若Ⅰ-1含F(xiàn)A致病基因（f），體細(xì)胞無法分裂，F(xiàn)A致病基因（f）無法從Ⅰ-1體細(xì)胞→Ⅱ-3體細(xì)胞。若Ⅰ-2含F(xiàn)A致病基因（f），F(xiàn)A致病基因（f）可以通過Ⅰ-2卵原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞，進(jìn)入卵細(xì)胞中，與Ⅰ-1的精子結(jié)合形成受精卵傳遞給Ⅱ-3，導(dǎo)致Ⅱ-3卵原細(xì)胞含有FA致病基因（f）。Ⅱ-4基因型為Ff，F(xiàn)A致病基因（f）可以通過Ⅱ-3卵原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞，進(jìn)入卵細(xì)胞中，與Ⅱ-4的精子結(jié)合形成受精卵傳遞給Ⅲ-1，導(dǎo)致Ⅲ-1卵原細(xì)胞含有FA致病基因（f），減數(shù)分裂產(chǎn)生的第一極體中可能含有FA致病基因（f）。Ⅱ-4基因型為Ff，F(xiàn)A致病基因（f）可能先進(jìn)入Ⅱ-4精原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂形成的次級(jí)精母細(xì)胞，最終進(jìn)入精子中，與Ⅱ-3的卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵傳遞給Ⅲ-1，導(dǎo)致Ⅲ-1的體細(xì)胞中含有FA致病基因（f）。故可能存在的FA致病基因傳遞途徑有BCD。
（3）外周血淋巴細(xì)胞的原代培養(yǎng)需要無菌無毒的環(huán)境，除了無菌操作外，還可以在培養(yǎng)液中添加抗生素防細(xì)菌污染，定期更換培養(yǎng)液，防止細(xì)胞代謝產(chǎn)物積累危害細(xì)胞自身，控制溫度、pH、滲透壓，淋巴細(xì)胞外周血淋巴細(xì)胞本身是分散的細(xì)胞，培養(yǎng)前不需要用胰蛋白酶分散細(xì)胞，故選ABC。
（4）有絲分裂中期染色體形態(tài)穩(wěn)定，數(shù)目清晰，便于觀察，觀察染色體應(yīng)該選擇有絲分裂中期，即分裂期。若在淋巴細(xì)胞內(nèi)觀察到了游離的染色體中間片段，說明染色體中間片段至少兩側(cè)都發(fā)生了斷裂，至少應(yīng)記錄為2次斷裂。
（5）隱性基因純合致病或致死，雜合子正常，可能雜合子更適應(yīng)環(huán)境，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥的雜合子，雜合子之間相互交配，使得隱性基因在群體中能較為穩(wěn)定地保留，也可能每代都會(huì)有個(gè)體突變產(chǎn)生該隱性基因加以補(bǔ)償。
15.（2024屆?上海閔行區(qū)?統(tǒng)考二模）法布雷?。‵D）是一種溶酶體貯積癥，是由于編碼α-半乳糖苷酶的GLA基因突變導(dǎo)致患者體內(nèi)該酶的底物三已糖基神經(jīng)酰胺（GL3）無法被代謝，逐漸堆積于溶酶體內(nèi)而發(fā)病。圖1是某FD患者的系譜圖。圖2是先證者的GLA基因檢測(cè)結(jié)果，箭頭所指的是該基因編碼鏈上的第119位堿基。
(1)GLA基因突變導(dǎo)致其所編碼的肽鏈的第 位氨基酸發(fā)生改變。
(2)GLA基因突變對(duì)FD患者的α-半乳糖苷酶的影響可能是______。
A．活性中心結(jié)構(gòu)更加穩(wěn)定B．與底物的結(jié)合能力降低
C．水解能力降低D．酶量增加
(3)結(jié)合圖1和圖2分析，該FD家系中突變的GLA基因是 （顯性/隱性）基因，位于 （X/常）染色體上。
(4)推測(cè)該家系中先證者Ⅱ-2的基因型是 。（相關(guān)基因用G、g表示）
(5)Ⅱ-2體內(nèi)可能含有兩個(gè)GLA突變基因的細(xì)胞有 。（編號(hào)選填）
①神經(jīng)干細(xì)胞②神經(jīng)細(xì)胞③初級(jí)卵母細(xì)胞④次級(jí)卵母細(xì)胞⑤第一極體⑥卵細(xì)胞
(6)下列能降低Ⅲ-2后代FD患病率的措施有 。（編號(hào)選填）
①禁止近親結(jié)婚②適齡生育③建議生男孩
(7)人為干預(yù)可以延緩FD的病程進(jìn)展，延長(zhǎng)患者的生存期。請(qǐng)從下列①-③中找出一個(gè)可行的方案和一個(gè)不可行的方案，分別說明理由 。
①補(bǔ)充α-半乳糖苷酶
②通過RNA干擾使突變基因表達(dá)下降
③使用藥物抑制GL3的合成
【答案】(1)40
(2)BC
(3) 顯性 X
(4)XGXg
(5)①③④⑤
(6)③
(7)①方案可行，因?yàn)檠a(bǔ)充α-半乳糖苷酶可以分解溶酶體內(nèi)堆積的GL3，緩解患者的癥狀或③方可行，因?yàn)橥ㄟ^藥物抑制GL3的合成，可以減少在溶酶體中繼續(xù)堆積GL3，延緩患者的病程進(jìn)展。
②方案不可行，因?yàn)镽NA干擾使突變基因表達(dá)下降會(huì)導(dǎo)致α-半乳糖苷酶的量降低，同時(shí)不能提高該該酶性或酶量，可能導(dǎo)致其底物GL3無法被代謝而逐漸堆積于溶酶體的情況更加嚴(yán)重，從而加速病程進(jìn)展。
【分析】女性患者的父親正常，可排除法布雷病不是伴X隱性遺傳。基因中堿基對(duì)增添、缺失或替換均會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，屬于基因突變。
【詳解】（1）由于基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上相鄰三個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，而圖2中箭頭所指的是該基因編碼鏈上的第119位堿基，與對(duì)照組相比，該處位置的堿基發(fā)生了互補(bǔ)配對(duì)的錯(cuò)誤或堿基替換，因此GLA基因突變導(dǎo)致其所編碼的肽鏈的第40位氨基酸發(fā)生改變。
（2）由于編碼α-半乳糖苷酶的GLA基因突變導(dǎo)致患者體內(nèi)該酶的底物三已糖基神經(jīng)酰胺（GL3）無法被代謝，逐漸堆積于溶酶體內(nèi)而發(fā)病。因此GLA基因突變對(duì)FD患者的α-半乳糖苷酶的影響可能是與底物的結(jié)合能力降低，使底物剩余較多，或使該酶的底物無法在溶酶體內(nèi)被快速分解，堆積于溶酶體內(nèi)而發(fā)病，若α-半乳糖苷酶活性中心結(jié)構(gòu)更加穩(wěn)定或酶量增加會(huì)使α-半乳糖苷酶正常發(fā)揮作用，不會(huì)患病，因此BC符合題意，AD不符合題意。
（3）圖2中箭頭所指的是該基因編碼鏈上的第119位堿基，對(duì)照組中第119位堿基為C，而Ⅱ-2該基因編碼鏈上的第119位堿基一種是C，一種是A，說明該個(gè)體含有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變基因，表現(xiàn)為患病，故致病基因?yàn)轱@性基因，Ⅱ-1表現(xiàn)正常，不含致病基因，而Ⅲ-2為患者，只含有致病基因，因此說明Ⅲ-2相關(guān)基因只來自其母親，故可判斷該FD家系中突變的GLA基因是顯性基因，位于X染色體上。
（4）根據(jù)（3）中分析可知，Ⅱ-2是雜合子，基因型為XGXg。
（5）Ⅱ-2基因型為XGXg，經(jīng)過DNA復(fù)制但著絲粒未斷裂前，細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)g基因，①神經(jīng)干細(xì)胞可分裂，細(xì)胞內(nèi)可能含有兩個(gè)g，①符合題意；②神經(jīng)細(xì)胞為高度分化的細(xì)胞，DNA不復(fù)制，因此細(xì)胞內(nèi)只有一個(gè)g，②不符合題意；③初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)過了DNA復(fù)制，著絲粒未斷裂，細(xì)胞內(nèi)有兩個(gè)g，③符合題意；④次級(jí)卵母細(xì)胞不含同源染色體，但若含有g(shù)所在的染色體，細(xì)胞內(nèi)也會(huì)存在兩個(gè)g，④符合題意；⑤第一極體細(xì)胞不含同源染色體，但若含有g(shù)所在的染色體，細(xì)胞內(nèi)也會(huì)存在兩個(gè)g，⑤符合題意；⑥卵細(xì)胞內(nèi)沒有染色單體，不會(huì)含有兩個(gè)g基因，⑥不符合題意，即①③④⑤符合題意。
（6）①禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率，①不符合題意；
②適齡生育能降低后代中染色體異常遺傳病的發(fā)病率，不能降低基因控制的遺傳病，②不符合題意；
③由于男性的X染色體只能傳給女兒，因此建議生男孩可降低Ⅲ-2后代FD患病率，③符合題意。
故選③。
（7）①方案可行，因?yàn)檠a(bǔ)充α-半乳糖苷酶可以分解溶酶體內(nèi)堆積的GL3，緩解患者的癥狀；③方案可行，因?yàn)橥ㄟ^藥物抑制GL3的合成，可以減少在溶酶體中繼續(xù)堆積GL3，延緩患者的病程進(jìn)展。②方案不可行，因?yàn)镽NA干擾使突變基因表達(dá)下降會(huì)導(dǎo)致α-半乳糖苷酶的量降低，同時(shí)不能提高該該酶性或酶量，可能導(dǎo)致其底物GL3無法被代謝而逐漸堆積于溶酶體的情況更加嚴(yán)重，從而加速病程進(jìn)展。
組合序列
親本雜交組合
子代的表現(xiàn)型及其植株數(shù)目
紫色不抗蟲
白色不抗蟲
1
紫色不抗蟲×白色抗蟲Ⅰ
211
208
2
紫色不抗蟲×白色抗蟲Ⅱ
0
279

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