1．舉例說明基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
2．運(yùn)用數(shù)學(xué)方法說明DNA分子的多樣性和特異性。
3．說明基因和遺傳信息的關(guān)系。
教學(xué)重難點(diǎn)
【教學(xué)重點(diǎn)】
1．基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
2．DNA分子的多樣性和特異性。
【教學(xué)難點(diǎn)】
脫氧核苷酸序列與遺傳信息的多樣性。
教學(xué)準(zhǔn)備
教師：多媒體課件。
學(xué)生：提前預(yù)習(xí)。
教學(xué)過程
新課導(dǎo)學(xué)
1、AquAdvantage三文魚第一種可食用的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物
FDA批準(zhǔn)上市
2015年11月19日，美國(guó)食品藥品管理局(FDA)做出了一個(gè)歷史性的決定,批準(zhǔn)轉(zhuǎn)基因三文魚AquAdvantage上市。
FDA稱，該轉(zhuǎn)基因鮭魚跟傳統(tǒng)的大西洋鮭魚一樣，食用安全且營(yíng)養(yǎng)也相同。這是人類第一種獲準(zhǔn)食用的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物，再次引發(fā)全世界對(duì)于轉(zhuǎn)基因食品的關(guān)注。
轉(zhuǎn)基因三文魚特點(diǎn)
美國(guó)AquaBunty公司的研究人員將大西洋三文魚、太平洋奇努克三文魚以及大洋鱈魚三種魚進(jìn)行基因雜交改造，培育出來的一種全新三文魚品種。
在合成基因的作用下，它在寒冷的氣候中依然能分泌生長(zhǎng)激素，這樣它的生長(zhǎng)周期更短，上市時(shí)間從三年縮短為一年半，而且比普通野生三文魚要大。
據(jù)報(bào)道，2021年9月8日，在“911”恐襲事件即將迎來20周年之際，紐約市通過DNA鑒定確定了兩名 9/11 受害者的身份。紐約的死亡人數(shù)中占9/11事件的40%，約1106名受害者的身份尚未確定，鑒定工作仍在進(jìn)行中。
2、全球首個(gè)基因修飾豬在美國(guó)獲批
用于食品和醫(yī)療的轉(zhuǎn)基因“GalSafe” 豬
2020年12月14日，F(xiàn)DA（美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局）已正式批準(zhǔn)了一批轉(zhuǎn)基因豬。這批轉(zhuǎn)基因豬由醫(yī)療公司Revivicr培育，可用于生產(chǎn)藥物，為移植提供器官和組織，以及為肉類過敏者提供安全食用的肉類。
豬心臟異體移植的醫(yī)學(xué)探索
Revivicr 的轉(zhuǎn)基因豬心臟曾移植到狒狒體內(nèi)，異種移植心臟保持了長(zhǎng)達(dá) 195 天的持續(xù)生命維持功能，論文曾發(fā)表在 Nature 上并引起廣泛關(guān)注，而人類與狒狒共享 90％以上的 DNA，豬器官移植能到靈長(zhǎng)類動(dòng)物中被視作關(guān)鍵里程碑。
3、第三種被FDA批準(zhǔn)上市的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物
轉(zhuǎn)基因肉牛獲批上市
2022年3月8日，美國(guó)監(jiān)管機(jī)構(gòu)FDA認(rèn)為Recmbinetics公司培養(yǎng)的一種經(jīng)過基因編輯的牛不會(huì)引發(fā)任何安全問題，與轉(zhuǎn)基因鮭魚和豬不同，這種轉(zhuǎn)基因牛不需要再經(jīng)過長(zhǎng)達(dá)一年的審批程序。FDA表示，這是因?yàn)樗鼈兊幕驑?gòu)成與現(xiàn)有的其他牛相似，而且在某些品種中可以自然發(fā)現(xiàn)這種特性。
轉(zhuǎn)基因牛的優(yōu)勢(shì)
Recmbinetics公司的牛的基因被一種叫做CRISPR的技術(shù)編輯，它們具有短而光滑的“外衣”，使它們更容易承受炎熱的天氣。該編輯性狀可以遺傳，因此它們的精液和胚胎可以用來生產(chǎn)具有相同短毛的后代。沒有高溫壓力的牛更容易增加體重，從而使肉類生產(chǎn)更有效率。
新課教學(xué)
（1）說明基因與DNA關(guān)系的實(shí)例
資料1
大腸桿菌細(xì)胞的擬核有1個(gè)DNA分子，長(zhǎng)度約為4.7×106個(gè)堿基對(duì)，在DNA分子上分布著大約4.4×103個(gè)基因，每個(gè)基因的平均長(zhǎng)度約為1000個(gè)堿基對(duì)。
結(jié)論：大腸桿菌一個(gè)DNA上含有多個(gè)基因，說明基因是一段DNA，基因不是連續(xù)分布在DNA上。
資料2
生長(zhǎng)在太平洋西北部的一種海蟄能發(fā)出綠色熒光，這是因?yàn)楹ＯU的DNA分子上有一段長(zhǎng)度為5170個(gè)堿基對(duì)的片段---綠色熒光蛋白基因。轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)表明，轉(zhuǎn)入了海蟄的綠色熒光蛋白基因的轉(zhuǎn)基因鼠，在紫外線的照射下，也能象海蟄一樣發(fā)光。
說明：基因是特定的DNA片段，可拼接到其他生物的DNA上去，有遺傳效應(yīng)，可獨(dú)立起作用。綠色熒光蛋白基因決定是否發(fā)熒光的性狀表達(dá)。

資料3
人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是24條染色體（22條常染色體常+X+Y）上的DNA的堿基序列。其中，每條染色體上有一個(gè)DNA分子。這24個(gè)DNA分子大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，其中構(gòu)成基因的堿基數(shù)占?jí)A基總數(shù)的比例不超過2%。
說明：構(gòu)成基因的堿基對(duì)占DNA中堿基對(duì)總數(shù)的比例不超過2%，說明基因是DNA分子上的片段，而DNA片段不一定是基因。
（2）DNA片段中的遺傳信息
1、DNA片段中的遺傳信息
基因有遺傳效應(yīng)的DNA片段，它是攜帶生物信息、決定生物體性狀的基本功能遺傳單位?；蛲ǔＳ?個(gè)基本元件組成，啟動(dòng)子在適合條件下啟動(dòng)基因表達(dá)，編碼區(qū)經(jīng)轉(zhuǎn)錄翻譯形成基因產(chǎn)物，終止子確?；蛴行ЫK止。在高等和部分低等生物中，基因的基本組成單位都是脫氧核糖核苷酸；3個(gè)相鄰核糖核苷酸構(gòu)成一組遺傳密碼子，編譯特定氨基酸或代表終止密碼子。
注：遺傳效應(yīng)：指具有復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、重組突變及調(diào)控等功能。
2、基因的結(jié)構(gòu)
編碼區(qū) Cding regin
真核生物的編碼區(qū)是不連續(xù)的，分為外顯子和內(nèi)含子，在轉(zhuǎn)錄過程中會(huì)修剪內(nèi)含子，并拼合外顯子來形成轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。在原核生物中，基因是連續(xù)的，也就是說無外顯子和內(nèi)含子之分。
外顯子 Exn
外顯子是在 preRNA 經(jīng)過剪切或修飾后，被保留的DNA部分，并最終出現(xiàn)在成熟RNA的基因序列中。
內(nèi)含子 Intrn
在真核生物中，內(nèi)含子作為阻斷基因的線性表達(dá)的一段DNA序列，是在 preRNA 經(jīng)過剪切或修飾后，被切除的DNA序列。
非編碼區(qū) Nn-cding regin
非編碼區(qū)在對(duì)基因的表達(dá)調(diào)控中發(fā)揮重要作用，在人類基因中非編碼區(qū)的占比超過90%。它們中的一部分可以轉(zhuǎn)錄為功能性RNA，如tRNA、 rRNA等，對(duì)DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯起到調(diào)控作用，一部分是著絲粒與端粒的重要組成部分。
啟動(dòng)子 Prmter
啟動(dòng)子是特定基因轉(zhuǎn)錄的DNA區(qū)域，啟動(dòng)子一般位于基因的轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)，5‘端上游，在轉(zhuǎn)錄過程中，RNA聚合酶與轉(zhuǎn)錄因子可以識(shí)別并特異性結(jié)合到啟動(dòng)子特有的DNA序列，從而啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。啟動(dòng)子本身并不轉(zhuǎn)錄而且也不控制基因活動(dòng)，而是通過轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合來調(diào)控轉(zhuǎn)錄過程。
增強(qiáng)子 Enhancer
增強(qiáng)子是位于轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)或下游基因1Mbp的位置，長(zhǎng)度50-1500bp的序列，其可以被轉(zhuǎn)錄激活因子結(jié)合從而增加特定基因轉(zhuǎn)錄發(fā)生的可能性，廣泛的存在于原核與真核生物基因結(jié)構(gòu)中。增強(qiáng)子能大大增強(qiáng)附近任一啟動(dòng)子的活性。
終止子 Terminatr
終止子處于基因或操縱子的末端，給RNA聚合酶提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的DNA序列。
3、染色體、DNA、基因、脫氧核苷酸之間的關(guān)系
（3）分析脫氧核苷酸序列與遺傳信息的多樣性
DNA只含有4種脫氧核苷酸(分別含A、T、G、C4種堿基)，為什么能夠儲(chǔ)存大量的遺傳信息呢?
資料1：堿基對(duì)的排列順序
1個(gè)DNA分子的基本骨架是由脫氧核糖和磷酸交替連接而成。基本骨架沒有變化，但骨架內(nèi)側(cè)4種堿基的排列順序是可變的。
計(jì)算公式：
可能組合的基因種類=4n（n為堿基對(duì)數(shù)）
結(jié)論：
DNA分子具有多樣性。
資料2：脫氧核苷酸序列
不同生物種類的基因總數(shù)各異，人類大約2.6萬～4萬個(gè)基因，水稻大約4萬～6萬個(gè)基因，模式植物擬南芥大約2.5萬個(gè)基因，不同的DNA分子具有不同的堿基對(duì)排列順序。
事實(shí)上，大部分隨機(jī)排列的脫氧核苷酸序列從來不曾出現(xiàn)在生物體內(nèi)，而有些序列卻會(huì)在生物體內(nèi)重復(fù)多次。對(duì)于控制某一特定性狀的DNA分子中的堿基排列順序是穩(wěn)定不變的，如控制合成唾液淀粉酶的基因。因此每個(gè)DNA分子堿基對(duì)都有自己特定的排列順序，其中包含了特定的遺傳信息。
結(jié)論：
DNA分子具有特異性。
（4）DNA儲(chǔ)存足夠量的遺傳信息
遺傳信息蘊(yùn)藏在4種堿基的排列順序之中。
DNA的多樣性和特異性是生物體多樣性和特異性的物質(zhì)基礎(chǔ)。DNA上分布著許多個(gè)基因，基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。
（4）生物科技進(jìn)展
1、基因編輯技術(shù)
基因編輯技術(shù)就是通過對(duì)特定DNA片段進(jìn)行敲除、插入等方式，實(shí)現(xiàn)對(duì)目標(biāo)基因的“認(rèn)為編輯”，該技術(shù)被形象地稱為“分子剪刀”。基因編輯技術(shù)在本質(zhì)上是利用同源重組和非同源末端，聯(lián)合特異性DNA的靶向識(shí)別及核酸內(nèi)切酶完成DNA序列的改變。
目前常用的基因編輯工具包括鋅指核酸酶（ZFNs）、轉(zhuǎn)錄激活因子樣效應(yīng)物核酸酶（TALEN）和規(guī)律間隔成簇短回文重復(fù)序列及其相關(guān)核酸酶9（CRISPR-Cas9）。
近年來，基于CRISPR-Cas9的基因編輯技術(shù)在多種疾病領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用，比如癌癥的治療、遺傳性疾病的治療、神經(jīng)退行性疾病的治療、HIV的治療、心血管疾病的治療、病毒性疾病和表觀遺傳學(xué)疾病的治療等領(lǐng)域。
（二）第三代基因測(cè)序技術(shù)
以PacBi公司的SMRT技術(shù)和Oxfrd Nanpre Technlgies公司的納米孔單分子技術(shù)為代表的新一代測(cè)序技術(shù)被稱為第三代測(cè)序技術(shù)，與前兩代測(cè)序技術(shù)相比，其最大的特點(diǎn)就是單分子測(cè)序，測(cè)序過程無需進(jìn)行PCR擴(kuò)增，并且理論上可以測(cè)定無限長(zhǎng)度的核酸序列。
PacBi SMRT 技術(shù)
SMRT芯片是一種帶有很多ZMW孔的厚度為100nm的金屬片，將DNA聚合酶、待測(cè)序列和不同熒光標(biāo)記的dNTP放入ZMW孔的底部。熒光標(biāo)記的位置是磷酸基團(tuán)，當(dāng)一個(gè)dNTP被添加到合成鏈上的同時(shí)，它會(huì)進(jìn)入ZMW孔的熒光信號(hào)檢測(cè)區(qū)，根據(jù)熒光的種類就可以判定dNTP的種類，從而獲得核酸的堿基序列信息。
Nanpre sequencing技術(shù)
它們?cè)O(shè)計(jì)了一種特殊的納米孔，孔內(nèi)共價(jià)結(jié)合有分子接頭。當(dāng)DNA 堿基通過納米孔時(shí)，它們使電荷發(fā)生變化，從而短暫地影響流過納米孔的電流強(qiáng)度（每種堿基所影響的電流變化幅度是不同的），靈敏的電子設(shè)備檢測(cè)到這些變化從而鑒定所通過的堿基。
課堂反饋
1、下列有關(guān)染色體、DNA、基因、脫氧核苷酸的說法，不正確的是（ D ）
A．一個(gè)基因含有許多個(gè)脫氧核苷酸，細(xì)胞中的嘌呤堿基與密啶堿基數(shù)量不一定相等。
B．基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，一個(gè)DNA分子上可含有成百上千個(gè)基因，基因型相同的個(gè)體其表現(xiàn)型也不一定相同。
C．染色體是DNA的主要載體，G和C含量較多的DNA分子更難以解旋。
D．在DNA分子結(jié)構(gòu)中，與脫氧核糖直接相連的一般是一個(gè)磷酸基和一個(gè)堿基。
2、下列關(guān)于基因的敘述，完全正確的一組是（ B ）
①基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的基本單位 ②煙草花葉病毒的基因是有遺傳效應(yīng)的RNA片段
③真核生物基因的載體包括線粒體、葉綠體和染色體 ④生物的遺傳信息是指基因中的堿基序列
A． ①②④ B． ②③④ C． ③④ D． ①②③④
3、科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)：未經(jīng)人工轉(zhuǎn)基因操作的番薯都含有農(nóng)桿菌的部分基因，而這些基因的遺傳效應(yīng)促使番薯根部發(fā)生膨大產(chǎn)生了可食用的部分，因此番薯被人類選育并種植，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（ B ）
A．農(nóng)桿菌這些特定的基因可以在番薯細(xì)胞內(nèi)復(fù)制
B．農(nóng)桿菌和番薯的基因都是4種堿基對(duì)的隨機(jī)排列
C．農(nóng)桿菌和番薯的基因都是有遺傳效應(yīng)的DNA片段
D．農(nóng)桿菌這些特定的基因可能在自然條件下轉(zhuǎn)入了番薯細(xì)胞
4、下列有關(guān)基因的敘述中，錯(cuò)誤的是（ B ）
A．基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段 B．基因只存在于細(xì)胞核中
C．基因是決定生物性狀的基本單位 D．基因在染色體上呈直線排列
5、生長(zhǎng)在太平洋西北部的一種海蜇能發(fā)出綠色熒光，這是因?yàn)楹ｒ谼NA分子上有一段長(zhǎng)度為5170個(gè)堿基對(duì)的片段——綠色熒光蛋白基因。轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?yàn)表明，轉(zhuǎn)入了海蜇的綠色熒光蛋白基因的轉(zhuǎn)基因鼠，在紫外線的照射下，也能像海蜇一樣發(fā)光。下列敘述錯(cuò)誤的是（ D ）
A．基因是有遺傳效應(yīng)的DNA 片段
B．基因是DNA上的有一定功能的特異性的堿基排列順序
C．基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位和功能單位
D． DNA的任意片段都能在另一種生物體內(nèi)表達(dá)
6、基因研究最新發(fā)現(xiàn)表明，人與小鼠的基因約80%相同。則人與小鼠DNA堿基序列相同的比例是（ D ）
A． 20% B． 80% C． 10% D．無法確定
7、圖中表示一個(gè)DNA分子上三個(gè)片段A、B、C，請(qǐng)回答下列問題:
（1）片段A和C之所以能稱為基因，是因?yàn)樗鼈兌际怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段。
（2）片段A和片段C的不同之處是脫氧核苷酸的數(shù)目和排列順序不同。
（3）片段A和B的不同之處是B的堿基序列不攜帶遺傳信息。
（4）一般情況下，在一個(gè)DNA分子中類似于B的片段的長(zhǎng)度要大于類似于A的片段的長(zhǎng)度。
（5）在人類染色體DNA不表達(dá)的片段中有一部分是串連重復(fù)的序列，它們?cè)趥€(gè)體之間具有顯著的差異性，這種短序列應(yīng)該位于圖中的 基因間區(qū)B。
四、課堂總結(jié)
【教師】課堂小結(jié)，多媒體課件展示。
DNA蘊(yùn)含大量的遺傳信息
1個(gè)DNA分子上有許多個(gè)基因；
每個(gè)基因都是特定的DNA片段；
具有特定的遺傳效應(yīng)。

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第4節(jié) 基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段

版本： 人教版 (2019)

年級(jí)： 必修2《遺傳與進(jìn)化》

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