1．（2022·湖北·高考真題）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是（ ）
A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式
B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子
C．若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
【答案】C
【解析】可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ-2為純合子，則為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-3是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，則為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ-5為雜合子，C錯誤；假設該病由Aa基因控制，若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2為aa，Ⅱ-3為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2為Aa和Ⅱ-3aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
2.（2022·浙江·高考真題）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是（ ）
A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降
B．青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留
C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因
D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)
【答案】B
【解析】染色體病在胎兒期高發(fā)可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，保證了嬰兒的存活率，A錯誤；青春期發(fā)病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。
3．（2021·浙江·高考真題）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（ ）
A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病
B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”
C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治
D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關
【答案】D
【解析】血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內(nèi)都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關，如21-三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。
4．（2021·海南·高考真題）某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后會表現(xiàn)出典型癥狀。Ⅰ-1患者家族系譜如圖所示。
下列有關敘述正確的是（ ）
A．若Ⅱ-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代
D．該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律
【答案】A
【解析】該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當個體攜帶含突變基因的線粒體數(shù)量達到一定比例后才會表現(xiàn)出典型癥狀，則Ⅱ-1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率，A正確；Ⅱ-2形成卵細胞時，細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機不均等分配，則Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算，B錯誤；Ⅲ-1是突變基因攜帶者，與男性患者結婚，可把突變基因傳遞給女兒，故所生女兒能把突變基因傳遞給下一代，C錯誤；該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細胞質(zhì)遺傳，而孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德爾遺傳定律，D錯誤。
5．（2021·北京·高考真題）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。
對該家系分析正確的是（ ）
A．此病為隱性遺傳病
B．III-1和III-4可能攜帶該致病基因
C．II-3再生兒子必為患者
D．II-7不會向后代傳遞該致病基因
【答案】D
【解析】結合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯誤；II-3患病，但有正常女兒III-4（XaXa），故II-3基因型為XAXa，II-3與II-4（XaY）再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯誤；該病為伴X顯性遺傳病，II-7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故II-7不會向后代傳遞該致病基因，D正確。
6．（2022·重慶·高考真題）圖為某顯性遺傳病和ABO血型的家系圖。據(jù)圖分析，以下推斷可能性最小的是（ ）
A．該遺傳病為常染色體顯性遺傳病
B．該遺傳病為X染色體顯性遺傳病
C．該致病基因不在ⅠB基因所在的染色體上
D．Ⅱ-5不患病的原因是發(fā)生了同源染色體交叉互換或突變
【答案】B
【解析】由分析可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，而不是X染色體顯性遺傳病，A正確；該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，而不是X染色體顯性遺傳病，B錯誤；結合圖示可知，四個患者從他們的父親繼承了致病基因，但沒有繼承IB基因，說明該致病基因不在IB基因所在的染色體上，C正確；根據(jù)后代表現(xiàn)型可知，該致病基因很可能與IA基因位于同一條染色體上，Ⅱ-5不患病但是血型為A型血，可能的原因是同源染色體交叉互換或突變，使得IA所在染色體上沒有致病基因，D正確。
7．（2022·浙江·高考真題）果蠅（2n=8）雜交實驗中，F(xiàn)2某一雄果蠅體細胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，這4條染色體全部來自親本（P）雄果蠅的概率是（ ）
A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2
【答案】B
【解析】已知F2某一雄果蠅體細胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，而F1雄果蠅的這4條染色體中的Y染色體來自親本的雄性，另外三條常染色體均來自親本雄果蠅的概率為1/2×1/2×1/2=1/8，即B正確，ACD錯誤。
8．（2022·全國·高考真題）依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是（ ）
A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞
B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體
C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞
D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
【答案】C
【解析】設基因A/a控制蘆花和非蘆花性狀，根據(jù)題意可知，正交為ZaZa（非蘆花雄雞）×ZAW（蘆花雌雞），子代為ZAZa、ZaW，且蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交為ZAZA×ZaW，子代為ZAZa、ZAW，且全為蘆花雞，A正確；正交子代中蘆花雄雞為ZAZa（雜合子），反交子代中蘆花雄雞為ZAZa（雜合子），B正確；反交子代蘆花雞相互交配，即ZAZa×ZAW，所產(chǎn)雌雞ZAW、ZaW（非蘆花），C錯誤；正交子代為ZAZa（蘆花雄雞）、ZaW（非蘆花雌雞），D正確。
9．（2021·全國·高考真題）果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進行雜交，分別統(tǒng)計子代果蠅不同性狀的個體數(shù)量，結果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是（ ）
A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅
B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體
C．果蠅N為灰體紅眼雜合體
D．親本果蠅均為長翅雜合體
【答案】A
【解析】根據(jù)分析可知，M的基因型為Aa bb XwY或AabbXwXw，表現(xiàn)為長翅黑檀體白眼雄蠅或長翅黑檀體白眼雌蠅，A錯誤，B正確；N基因型為AaBbXWXw或AaBbXWY，灰體紅眼表現(xiàn)為長翅灰體紅眼雌蠅，三對基因均為雜合，C正確；親本果蠅長翅的基因型均為Aa，為雜合子，D正確。
10．（2021·浙江·高考真題）小家鼠的某1個基因發(fā)生突變，正常尾變成彎曲尾。現(xiàn)有一系列雜交試驗，結果如下表。第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配獲得F2。F2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為（ ）
注：F1中雌雄個體數(shù)相同
A．4/7B．5/9C．5/18D．10/19
【答案】B
【解析】依據(jù)以上分析，由第①組中彎曲尾與正常尾雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均為彎曲尾∶正常尾=1∶1，可推測第①組親本基因型為XAXa×XaY，則產(chǎn)生的F1中雄性個體基因型及比例為XAY：XaY=1∶1；第③組中彎曲尾與正常尾（XaY）雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均為彎曲尾∶正常尾=4∶1，由于親本雄性正常尾（XaY）產(chǎn)生的配子類型及比例為Xa∶Y=1∶1，根據(jù)F1比例可推得親本雌性彎曲尾產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa=4∶1。
若第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配產(chǎn)生F2，已知第①組F1雄性個體中XAY：XaY=1∶1，產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③組親本雌性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa=4∶1，則F2中雌性彎曲尾（XAXA、XAXa）個體所占比例為1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F(xiàn)2中雌性彎曲尾雜合子（XAXa）所占比例為1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，綜上，F(xiàn)2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為5/20÷9/20=5/9。因此B正確，ACD錯誤。
11．（2022·浙江·高考真題）圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個
C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6
D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208
【答案】C
【解析】由分析可知，乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A錯誤；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型為AaXBY，有絲分裂后期，其體細胞中基因A最多為2個，B錯誤；對于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其產(chǎn)生a配子的概率為1/3，Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2，則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6，C正確；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考慮乙病，正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8；只考慮甲病，正常男性對于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的發(fā)病率為1/625，即aa=1/625，則a=1/25，正常人群中Aa的概率為1/13，則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416，D錯誤。
12．（2022·山東·高考真題）家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關于F1至Fn，下列說法錯誤的是（ ）
A．所有個體均可由體色判斷性別B．各代均無基因型為MM的個體
C．雄性個體中XY'所占比例逐代降低D．雌性個體所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】含有M的個體同時含有s基因，即雄性個體均表現(xiàn)為灰色，雌性個體不會含有M，只含有m，故表現(xiàn)為黑色，因此所有個體均可由體色判斷性別，A正確；含有Ms基因的個體表現(xiàn)為雄性，基因型為MsMs的個體需要親本均含有Ms基因，而兩個雄性個體不能雜交，B正確；親本雌性個體產(chǎn)生的配子為mX，雄性親本產(chǎn)生的配子為XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，雄性個體為1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蠅個體為1/3XXmm，把性染色體和常染色體分開考慮，只考慮性染色體，子一代雄性個體產(chǎn)生的配子種類及比例為3/4X、1/40，雌性個體產(chǎn)生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考慮常染色體，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表現(xiàn)為雌性，所占比例為3/7，雄性個體3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性個體中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性個體所占比例由1/3變?yōu)?/7，逐代升高，C正確，D錯誤。
13．（2022·廣東·高考真題）遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（ ）
A．女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
【答案】C
【解析】該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3 Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
14．（2021·湖南·高考真題）有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型為XaY
B．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4
C．I-1的致病基因來自其父親或母親
D．人群中基因a的頻率將會越來越低
【答案】C
【解析】據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY（女性化患者）無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。
15．（2021·山東·高考真題）果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色體上的一對等位基因控制，且 Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得 F1，下列關于 F1的說法錯誤的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等
B．雌果蠅中純合子所占比例為 1/6
C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍
D．缺刻翅基因的基因頻率為 1/6
【答案】D
【解析】親本星眼缺刻翅雌果蠅基因型為AaXBXb，星眼正常翅雄果蠅基因型為AaXbY，則F1中星眼缺刻翅果蠅（只有雌蠅，基因型為AaXBXb，比例為2/3×1/3=2/9）與圓眼正常翅果蠅（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）數(shù)/量相等，A正確；雌果蠅中純合子基因型為aaXbXb，在雌果蠅中所占比例為1/3×1/2= 1/6，B正確；由于缺刻翅雄果蠅致死，故雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍，C正確；F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，則缺刻翅基因XB的基因頻率為1/（2×2+1）= 1/5，D錯誤。
雜交
P
F1
組合
雌
雄
雌
雄
①
彎曲尾
正常尾
1/2彎曲尾，1/2正常尾
1/2彎曲尾，1/2正常尾
②
彎曲尾
彎曲尾
全部彎曲尾
1/2彎曲尾，1/2正常尾
③
彎曲尾
正常尾
4/5彎曲尾，1/5正常尾
4/5彎曲尾，1/5正常尾

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