
?高考一輪生物復(fù)習(xí)策略
1、落實(shí)考點(diǎn)。
一輪復(fù)習(xí)時(shí)要在熟讀課本、系統(tǒng)掌握基礎(chǔ)知識、基本概念和基本原理后,要找出重點(diǎn)和疑點(diǎn);通過結(jié)合復(fù)習(xí)資料,篩選出難點(diǎn)和考點(diǎn),有針對地重點(diǎn)復(fù)習(xí)。這就需要在掌握重點(diǎn)知識的同時(shí),要善于進(jìn)行知識遷移和運(yùn)用,提高分析歸納的能力。
2、注重理論聯(lián)系實(shí)際,高三生物的考試并不僅僅是考概念,學(xué)會知識的遷移非常重要,并要靈活運(yùn)用課本上的知識。
不過特別強(qiáng)調(diào)了從圖表、圖形提取信息的能力。歷年高考試題,圖表題都占有比較大的比例。那些圖表題雖不是教材中的原圖,但它源于教材而又高于教材,是對教材內(nèi)容和圖表的變換、深化、拓展,使之成了考查學(xué)生讀圖能力、綜合分析能力、圖文轉(zhuǎn)換能力的有效途徑。
3、一輪復(fù)習(xí)基礎(chǔ)知識的同時(shí),還要重點(diǎn)“攻堅(jiān)”,突出對重點(diǎn)和難點(diǎn)知識的理解和掌握。
這部分知識通常都是學(xué)生難于理解的內(nèi)容,做題時(shí)容易出錯的地方。分析近幾年的高考生物試題,重點(diǎn)其實(shí)就是可拉開距離的重要知識點(diǎn)?!?br />
4、學(xué)而不思則罔,思而不學(xué)則殆。
這一點(diǎn)對高三生物一輪復(fù)習(xí)很重要。尤其是對于錯題。錯題整理不是把錯題抄一遍。也不是所有的錯題都需要整理。
專題27 人類遺傳病
1.人類遺傳病
(1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)
(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例
遺傳病類型
遺傳特點(diǎn)
舉例
單基因
遺傳病
常染
色體
顯性
①男女患病概率相等
②連續(xù)遺傳
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
隱性
①男女患病概率相等
②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳
苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體
顯性
①患者女性多于男性
②連續(xù)遺傳
③男患者的母親和女兒一定患病
抗維生素D佝僂病
隱性
①患者男性多于女性
②有交叉遺傳現(xiàn)象
③女患者的父親和兒子一定患病
紅綠色盲、血友病
伴Y遺傳
具有“男性代代傳”的特點(diǎn)
外耳道多毛癥
多基因遺傳病
①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
②易受環(huán)境影響
③在群體中發(fā)病率較高
冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良
2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(4)產(chǎn)前診斷
特別提醒 開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。
3.人類基因組計(jì)劃
(1)內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。
(2)結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個(gè)。
(3)不同生物的基因組測序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細(xì)胞染色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測序
染色體數(shù)
24
(22常+X、Y)
5
(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
雌雄同株,無性染色體
(4)意義:認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。
4、調(diào)查人群中的遺傳病
(1)實(shí)驗(yàn)原理
a人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
b遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
(2)實(shí)驗(yàn)步驟
(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查
項(xiàng)目
調(diào)查對象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素,群體足夠大
患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
注意問題
(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。
=×100%。
(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。
解題技巧
1.口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型
2.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
項(xiàng)目
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
劃分依據(jù)
疾病發(fā)生時(shí)間
疾病發(fā)生的人群
發(fā)病原因
三者關(guān)系
(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障
(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥
(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病
3.關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯點(diǎn)
(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。
(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病,如Aa不是白化病患者。
(3)不攜帶致病基因的個(gè)體,不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征;21三體綜合征患者,多了一條21號染色體,不攜帶致病基因。
4.性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題
項(xiàng)目
卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)
精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)
不正常卵細(xì)胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
減Ⅰ時(shí)
異常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
減Ⅱ時(shí)
異常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
—
—
O
XO
5、伴性遺傳中的致死問題
X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死
X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死
6、“正常人群”中雜合子的取值問題
針對常染色體隱性遺傳病而言,正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型,倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚”求“生一患病孩子的概率”類問題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa,必須先求得Aa概率,方可求解即該異性的Aa概率=×100%。
一、單選題
1.下列有關(guān)多基因遺傳病的說法,不正確的是( )
A.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
B.原發(fā)性高血壓,冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病
C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)
D.多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定
2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C.單基因伴X顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率
D.單基因伴X隱性遺傳病女性患者的父親和兒子也是患者
3.隨著科學(xué)的發(fā)展,人類對遺傳病的認(rèn)識越來越多,下列關(guān)于遺傳病的敘述錯誤的是( )
A.遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病
C.后天性疾病也可能是遺傳病
D.遺傳病患者一定攜帶致病基因
4.某表現(xiàn)正常的男子與患某種遺傳病的女子結(jié)婚,無論生男孩或女孩,其中都是50%患病,50%正常,這種遺傳病的遺傳方式不可能是( )
A.常染色體隱性遺傳 B.常染色體顯性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳
5.下列關(guān)于人類“21—三體綜合征”與“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”的說法中,正確的是( )
A.都是遺傳病 B.都是基因突變所導(dǎo)致的
C.都可通過觀察染色體來確診 D.患者的父母都至少有一方是該病患者
6.通過產(chǎn)前診斷技術(shù),醫(yī)生可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列敘述不合理的是( ?。?br />
A.借助基因檢測技術(shù),診斷胎兒是否患紅綠色盲
B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體,診斷胎兒是否患唐氏綜合征
C.對胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析,可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
D.醫(yī)生既要具備扎實(shí)的專業(yè)知識,又要有良好的職業(yè)道德和溝通能力,富有同情心
7.通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ?。?br />
A.紅綠色盲 B.唐氏綜合征
C.貓叫綜合征 D.鐮狀細(xì)胞貧血
8.小楊擬調(diào)查人類某遺傳病的遺傳方式,最適合的調(diào)查對象是( )
A.醫(yī)院中的候診者 B.隨機(jī)選擇的某人
C.該病高發(fā)地區(qū)的人群 D.該病患者的家系
9.“人類基因組計(jì)劃”的主要工作是測定基因組的整體序列,其序列是指( )
A.tRNA的堿基排列順序 B.DNA的堿基排列順序
C.mRNA 的堿基排列順序 D.蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序
10.β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病,該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失;乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對的替換,導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是( ?。?br />
A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病
B.通過染色體檢查可以準(zhǔn)確診斷該病的攜帶者和患者
C.甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因相應(yīng)位置缺失3個(gè)堿基對所致
D.乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變
11.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究某病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( )
A.研究貓叫綜合征,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B.研究苯丙酮尿癥,在患者家系中調(diào)查
C.研究原發(fā)性高血壓病,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查
D.研究特納氏綜合征,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
12.Y染色體片段的缺失是導(dǎo)致男性不育的主要因素之一。下列疾病的變異類型與此男性不育癥相似度最大的是( )
A.21三體綜合征 B.貓叫綜合征
C.苯丙酮尿癥 D.青少年型糖尿病
13.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中簡單可行且所選擇的調(diào)查方法合理的是( )
A.研究貓叫綜合征的遺傳方式:在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
B.研究青少年型糖尿病遺傳方式:在患者家系中調(diào)查
C.研究艾滋病的遺傳方式:在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
D.研究白化病的遺傳方式:在患者家系中調(diào)查
14.下列有關(guān)疾病的檢測和預(yù)防的敘述,正確的是( )
A.通過遺傳咨詢可以推算21三體綜合征在人群中的發(fā)病率
B.對確定攜帶了遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒,應(yīng)該終止妊娠
C.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患21三體綜合征
D.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒將來是否患癌癥
15.人類的白化病是常染色體隱性遺傳病,某男性膚色表現(xiàn)正常,但其母親是白化病患者。該男性與一表現(xiàn)正常女性結(jié)婚,他們的四個(gè)孩子中,小甲患白化病,這說明( )
A.不患白化病的孩子沒有白化病基因 B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病
C.小甲的母親一定是攜帶者 D.小甲的父親可能不攜帶白化病基因
16.下列關(guān)于21三體綜合征病因的敘述正確的是( )
A.特定基因中堿基對增加造成 B.特定染色體的數(shù)目增加造成
C.染色體組數(shù)目成倍增加造成 D.染色體中增加某一片段造成
17.下列關(guān)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥的敘述錯誤的是( )
A.通過顯微鏡觀察鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀
B.與正常血紅蛋白相比,該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目發(fā)生了變化
C.造成該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對的替換
D.該病患者基因的改變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳給后代
18.戈謝病是患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶,引起葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚,導(dǎo)致患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜。下列相關(guān)判斷正確的是( )
A.檢測羊水中酶的活性不屬于產(chǎn)前診斷
B.該病是常染色體或X染色體隱性遺傳病
C.2號為該致病基因的攜帶者,但3號不是
D.該病發(fā)病機(jī)理可體現(xiàn)基因?qū)π誀畹闹苯涌刂?br />
19.某實(shí)驗(yàn)小組對白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查,下列相關(guān)敘述正確的是( )
A.白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
B.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在患者家族中調(diào)查
C.在家系調(diào)查時(shí)對已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì)
D.調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)調(diào)查
20.下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是( ?。?br />
A.35歲以上的高齡孕婦
B.孕婦婚前得過甲型肝炎
C.孕婦孕期因疾病服用過某些藥物
D.家族中有直系或旁系親屬生過畸形的待婚青年
21.關(guān)于遺傳病與優(yōu)生,以下說法正確的是( )
A.遺傳病是由致病基因引起的疾病
B.遺傳咨詢包括對咨詢病進(jìn)行治療
C.適齡生育可減少所有遺傳病的發(fā)生
D.羊膜腔穿刺可用于檢測某些代謝性疾病
22.列有關(guān)人類紅綠色盲和白化病遺傳家系圖的分析,錯誤的是( ?。?br />
A.男性紅綠色盲基因傳遞的特點(diǎn)為來自母親,傳給女兒
B.若Ⅲ4和Ⅲ2婚配,生育子女中患兩種遺傳病的概率是1/12
C.Ⅰ1既是紅綠色盲基因的攜帶者,又是白化病基因的攜帶者
D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法
23.遺傳工作者對甲、乙兩種單基因遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,繪制系譜圖如下所示。已知Ⅱ-4無致病基因,人群中甲病的發(fā)病率為19%。下列有關(guān)敘述錯誤的是( )
A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體顯性遺傳病
B.若只考慮甲病,Ⅲ-3與正常男性結(jié)婚,生下兒子患甲病的概率為1/4
C.者只考慮甲病,Ⅱ-1與乙病患者結(jié)婚,生下患甲病兒子的概率為5/19
D.若Ⅲ-5葛萊弗德氏綜合征患者,則是其父親產(chǎn)生精子過程中M Ⅰ異常導(dǎo)致的
24.根據(jù)下列四個(gè)單基因遺傳病的遺傳系譜圖作出的判斷,正確的是( )
A.圖①所示遺傳病不可能是紅綠色盲
B.圖②所示遺傳病不可能是抗維生素D佝僂病
C.圖③所示遺傳病是常染色體隱性遺傳病
D.圖④所示遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病
25.先天性性腺發(fā)育不全(又稱Turner綜合征)患者的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體(X染色體),該病患者臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等,下列敘述中正確的是( )
A.有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生
B.該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病
C.若單一X染色體來自母親,那么精子異常是由于XY染色體未分離
D.若該病患者同時(shí)患紅綠色盲,其父母中至少有一位是色盲患者
26.已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上,患兒發(fā)病時(shí)有自殘行為。如圖是一個(gè)該缺陷癥的系譜圖。下列有關(guān)說法錯誤的是( ?。?br />
A.該病的遺傳方式是X染色體上的隱性遺傳
B.9號的致病基因來自Ⅰ代中的1號個(gè)體
C.如要調(diào)查該病的發(fā)病率,應(yīng)在社會人群中隨機(jī)取樣
D.3號和6號的基因型一定相同
27.1961年首次報(bào)道性染色體為3條的XYY男性,下列有關(guān)敘述不正確的是( ?。?br />
A.這種病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是可以預(yù)防的
B.這種現(xiàn)象屬于染色體數(shù)目變異
C.這種病不可能是該男性的母親產(chǎn)生不正常的卵細(xì)胞引起的
D.這種病可能是該男性的父親的減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常引起的
28.Klinefelter綜合征患者的性染色體組成為XXY,睪丸發(fā)育不全,外表呈男性體征。下列有關(guān)該病的形成機(jī)制及其預(yù)防的敘述,錯誤的是( )
A.可能是父親在減數(shù)第一次分裂時(shí),同源染色體未分離形成異常的精子
B.可能是母親在減數(shù)第一次分裂時(shí),同源染色體未分離形成異常的卵細(xì)胞
C.可能是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí),姐妹染色單體未分離形成異常的卵細(xì)胞
D.臨床上可通過基因診斷或遺傳咨詢的方式快速診斷并及時(shí)做好預(yù)防
29.鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳(由A、a控制),血友病是伴X隱性遺傳(由H、h控制),有一對正常的夫婦生了2個(gè)兒子,1個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血,1個(gè)患血友病,下列示意圖中最有可能代表母親的是( )
A. B.
C. D.
30.下圖是某種單基因遺傳病(A和a控制)相關(guān)的遺傳系譜圖和某些個(gè)體基因帶譜(只顯示基因種類)。經(jīng)調(diào)查,人群中該病的發(fā)病率為1/10000。以下說法錯誤的是( )
A.該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病
B.3號的基因型為AA,4號的基因型為aa
C.1號與2號再生一個(gè)正常男孩的概率是3/4
D.若5號與人群中一位正常男性結(jié)婚,子代患病幾率為1/202
31.如圖為某遺傳病的系譜圖,患者一般不到成年即死亡,下列判斷錯誤的是( ?。?br />
A.Ⅰ1、Ⅰ4均可能是該病的攜帶者
B.Ⅱ1和Ⅱ4基因型相同的概率是5/9
C.該病的遺傳方式與色盲的遺傳方式不同
D.Ⅲ1個(gè)體的細(xì)胞在正常分裂過程中最多含有4個(gè)致病基因
二、多選題
32.如圖表示某遺傳病患者體細(xì)胞內(nèi)第21號染色體的組成及來源,下列敘述正確的是 ( )
A.該遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律
B.母方由于減數(shù)分裂Ⅰ異常產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞
C.父方由于減數(shù)分裂Ⅱ異常產(chǎn)生了異常的精子
D.該患者減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中,正常配子約占1/2
33.2019年3月28日,研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病。患者的卵子取出體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間,出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象,從而導(dǎo)致女性不孕,研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn),“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,由一種細(xì)胞連接蛋白(PANX1)基因發(fā)生突變導(dǎo)致,且PANX1基因存在不同的突變。下列說法錯誤的是( )
A.“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方
B.“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,在男女中發(fā)病率相等
C.產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因
D.PANX1基因存在不同的突變,體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性
34.下圖是某單基因遺傳病家系圖譜,下表表示對1~4號個(gè)體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果(正?;蝻@示一個(gè)條帶,患病基因顯示為另一個(gè)條帶)。下列有關(guān)分析判斷錯誤的是( )
編號
條帶1
條帶2
a
—
—
b
—
—
c
—
d
—
—
A.表中的編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個(gè)體
B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因
C.3號與7號個(gè)體基因型相同的概率為1/3
D.8號與10號個(gè)體基因型相同的概率為5/9
三、綜合題
35.并指(B)對正常指(b)為顯性;一個(gè)表現(xiàn)型正常的女人與一個(gè)不患白化病但并指(Bb)的男人結(jié)婚,他們已經(jīng)生了一個(gè)白化?。ɑ蛐蚢a)但手指正常的孩子。請回答:
(1)B與b是一對__基因,在減數(shù)第一次分裂后期,隨____的分離而彼此分離。
(2)這對夫妻,再生一個(gè)只患并指的孩子的概率是____。
(3)這對夫妻,再生一個(gè)既患白化病又患并指的男孩的概率是____。
(4)這對夫妻,再生一個(gè)只患一種病的概率是_____。
36.請根據(jù)所學(xué)知識,回答以下有關(guān)人類遺傳病的問題。
(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和____________三大類。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與_____________有關(guān)。
(2)如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有____________和____________之分,還有位于____________和_____________上之分。
(3)為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要調(diào)查該遺傳病患者的其他家庭成員的患病情況,以繪制____________,并進(jìn)行合并分析。
37.為學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法,培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料的能力,某校高二年級學(xué)生利用假期開展了人群中遺傳病的調(diào)查。
(1)人類遺傳病通常是指由____________而引起的人類疾病。
(2)遺傳病的檢測和預(yù)防手段有____________和____________等。
(3)某小組在對某遺傳病患者家族進(jìn)行調(diào)查時(shí),繪出如下家族系譜圖,請你據(jù)圖分析該小組調(diào)查的遺傳病可能是哪種類型?____________(填“白化病”,“原發(fā)性高血壓”,“唐氏綜合征”)。小組同學(xué)在整理資料時(shí)不慎將其撕破,后經(jīng)同學(xué)們回憶,大致繪出以下甲、乙兩張圖,其中正確的是____________。
(4)同學(xué)們根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù),可按___________公式計(jì)算遺傳病的發(fā)病率。
(5)2021年5月31日,中共中央政治局會議指出,“將進(jìn)一步優(yōu)化生育政策,實(shí)施一對夫妻可以生育三個(gè)子女政策及配套支持措施”。如果9號個(gè)體和10號個(gè)體再生一個(gè)孩子,請你幫助推測,這個(gè)孩子是不患該遺傳病的健康男孩概率為______________。
38.下圖左邊為某家庭的遺傳系譜圖,已知該家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲,另一種是白化病:右圖表示的是該家庭成員個(gè)體細(xì)胞分裂過程中控制甲、乙兩種遺傳病的基因所在兩對染色體的變化。請據(jù)圖回答:
(1)根據(jù)上圖判斷,乙病屬于哪一種遺傳病__________ ,Ⅱ4的基因型是__________。
(2)Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)孩子,患兩種病的概率是__________。
(3)圖①細(xì)胞處于__________ 期,該家庭中哪個(gè)個(gè)體的染色體和基因組成可以用圖①表示 _________。
(4)圖②細(xì)胞中有__________個(gè)染色體組
(5)人類基因組計(jì)劃旨在發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息,其成果對治療人類遺傳病具有積極意義。在人類基因組研究過程中共需測定__________條染色體上的基因。
39.下圖為某次針對甲病(A/a)和乙?。˙/b)兩種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查所構(gòu)建的系譜圖,已知Ⅰ-1不攜帶乙病的致病基因。據(jù)圖分析下列問題:
(1)甲病的遺傳方式是________________。乙病的遺傳方式是________________。
(2)若Ⅱ-2和Ⅱ-3的親代都不攜帶對方家系的致病基因,則他們的小孩同時(shí)患兩種病的概煙率為________;為避免他們的小孩出現(xiàn)遺傳病,在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),醫(yī)生建議________(填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”)進(jìn)行基因檢測,原因是________________________________。
40.丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳病。突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。一對新婚夫婦表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟和丈夫的母親患有苯丙酮尿癥(PKU)。這對夫婦因擔(dān)心未來會生育PKU患兒,故前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。
(1)據(jù)上述信息判斷,PKU致病基因位于______(常/X/Y)染色體上,是______(顯性/隱性)基因。
(2)若你是遺傳咨詢師,你建議對______(填丈夫、妻子、夫婦)進(jìn)行基因檢測。檢驗(yàn)師對妻子的相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長度測定,結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的相關(guān)基因切割后有3種大小不同的片段,如圖。
妻子是攜帶者的概率為_______,這對新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為________。
(3)據(jù)上述信息判斷,PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對的__________(填改變類型)。
(4)不考慮突變,丈夫個(gè)體中可能不攜帶PKU致病基因的細(xì)胞有__________。
A.初級精母細(xì)胞 B.次級精母細(xì)胞 C.精細(xì)胞 D.神經(jīng)細(xì)胞
(5)從優(yōu)生的角度考慮,為避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒,懷孕后應(yīng)對胎兒進(jìn)行________。
41.下圖1是某21三體胎兒的染色體核型圖,圖2表示高齡孕婦21三體檢出率與孕婦年齡的關(guān)系。請回答下列問題:
(1)圖1取自_____________(填“男性”“女性”或“無法判斷”)胎兒的細(xì)胞。
(2)若該患兒父母染色體核型均正常,從減數(shù)分裂過程分析該患兒染色體核型異常的原因: ___________________。
(3)已知患兒所在地區(qū)每100人中有一個(gè)白化病患者,若該患兒父母均表現(xiàn)正常,則該21三體患兒同時(shí)患白化病的概率為_____________(用分?jǐn)?shù)表示)。
(4)從圖2分析,婚姻法提倡適齡生育的意義____________________________。
42. 圖1、圖2是兩個(gè)家庭關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖,請回答:
(1)若甲病為單基因遺傳病,則其遺傳方式是____________________________。
(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少__________(填“能”或“不能”)依此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病。
(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺傳類型一樣,與甲病有關(guān)的基因是A、a,與乙病有關(guān)的基因是B、b。圖3表示I3、I4、II5和II10四個(gè)個(gè)體與甲病、乙病有關(guān)的基因經(jīng)過電泳后形成的條帶分布情況,4種基因分別對應(yīng)4種條帶,則條帶3對應(yīng)的基因是____________,II10的基因型是____________。
(4)為降低遺傳病的出生風(fēng)險(xiǎn)率,可以通過遺傳咨詢和__________等手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。
43.圖甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖,乙家族患色盲(B/b),甲、乙兩家族不帶有對方家族中遺傳病的致病基因。請據(jù)圖回答:
(1)理論上,圖甲中的遺傳病在男、女中的發(fā)病率__________(填“相同”或“不同”),色盲在人群中發(fā)病率_________,(填“較高”或“較低”)男性比女性發(fā)病率__________。
(2)圖甲中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來),則Ⅲ8正常的概率是________。
(3)圖乙中Ⅰ1的基因型是________________,Ⅰ2的基因型是________________。
(4)若圖甲中的Ⅲ8與圖乙中的Ⅲ5結(jié)婚,則他們生下正常孩子的概率是_______。
44.我國有20%~25%的人患有遺傳病,僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(D)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?,F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常,乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),請根據(jù)題意回答問題。
(1)根據(jù)甲夫婦及其家庭成員的遺傳病情,寫出其夫婦所生子女的情況(用遺傳圖解表示,寫出配子情況):__________________。
(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生,你認(rèn)為這乙夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是:乙夫婦后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。
(3)甲夫婦在響應(yīng)政府生育三胎的號召,經(jīng)濟(jì)條件的允許下,又生育一個(gè)寶寶,三個(gè)寶寶在性狀表現(xiàn)上既有相同又有差異,引起這種現(xiàn)象的主要原因是__________。
(4)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段,對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________。
(5)21三體綜合征是一種_____________病,它的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離,可能發(fā)生的時(shí)期是__________________。
45.魚鱗病是一種遺傳性皮膚病,相關(guān)致病基因用B/b表示,遺傳方式主要有性染色體遺傳和常染色體顯性遺傳。下圖表示該病某家系圖(無近親婚配),請據(jù)圖分析回答:
(1)據(jù)圖分析,該遺傳病屬于____________。
A.常染色體顯性遺傳B.Y染色體遺傳
C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳
(2)圖中一定是致病基因攜帶者的有_________________________。
(3)已知Ⅰ-2的父親(已故)患白化癥(基因A/a),但家族其他成員均未發(fā)現(xiàn)患此病,則Ⅲ-5的基因型是_________________________。
(4)目前,Ⅲ-1、Ⅲ-2家庭和Ⅲ-3、Ⅲ-4家庭正在備孕中,針對家族中的該遺傳病,你給Ⅲ-2的建議是__________________________,理由是_________________________。你對Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配生育后代的判斷是___________________________。
46.苯丙氨酸是人體必需的氨基酸,被攝入后其代謝路徑如圖a。苯丙氨酸的代謝異??赡苁谷嘶急奖岚Y(苯丙酮酸積累過多阻礙腦的發(fā)育,造成智力低下)、白化?。ê谒厣铣墒茏?,膚色異常)等。圖b為某個(gè)患有甲(由A/a基因控制)、乙(由B/b基因控制)兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖。回答下列問題:
(1)據(jù)圖a的信息推測:細(xì)胞中缺少酶________可導(dǎo)致病人只患白化病而智力正常;缺乏酶________會使人智力低下;缺乏酶________會使嬰兒排出的尿液中有尿黑酸。
(2)圖b中的兩種病一種為白化病,另一種病是性染色體上的基因控制的,可以確認(rèn)為白化病是________(填“甲病”或“乙病”),Ⅰ-2個(gè)體的基因型是________。已知某人群中白化病的發(fā)病率為1/6400,則Ⅱ-5與該人群中無親緣關(guān)系的表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,生下膚色正常孩子的概率為________。
(3)唇裂、原發(fā)性高血壓等屬于________遺傳病,與白化病等相比較,該類遺傳病在群體中的發(fā)病率較________。
47.小林家族中有“Ⅰ型糖原貯積癥”患者。該病是由于遺傳性糖原代謝障礙,引起患者體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積累,導(dǎo)致糖原大量沉積。下圖為通過遺傳咨詢得到的小林家族關(guān)于此病的遺傳系譜。
(1)據(jù)上圖判斷,該病致病基因位于________(常/X/Y)染色體,是________(顯/隱)性遺傳。
(2)3號4號夫婦欲生育二胎,孕期檢査報(bào)告顯示“Ⅰ型糖原貯積癥”指標(biāo)異常。為了進(jìn)一步明確胎兒是否患有該病,需要對3號進(jìn)行的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目是______。
A.檢測有關(guān)基因 B.檢查染色體數(shù)目 C.檢查染色體結(jié)構(gòu) D.性別鑒定
(3)不考慮基因突變,9號不一定含有該病致病基因的細(xì)胞是________。
A.初級卵母細(xì)胞 B.肌肉細(xì)胞 C.次級卵母細(xì)胞 D.卵細(xì)胞E.肝臟細(xì)胞
(4)我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是______。
A.人類的遺傳病都是由隱性基因控制的
B.非近親結(jié)婚者后代肯定不患遺傳病
C.近親雙方必然都攜帶從共同祖先繼承的同一致病基因
D.近親雙方從共同祖先繼承同一致病基因的機(jī)會增加
(5)小林眼色正常,他的未婚妻表現(xiàn)型正常,但攜帶紅綠色盲,她的家族中沒有糖原貯積癥的致病基因。預(yù)測他們的子女只患紅綠色盲的可能性是________。
48.下圖家系中的甲、乙病為紅綠色盲和白化病,其中甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制。已知Ⅲ4攜帶有甲病的致病基因。
請據(jù)圖分析回答下列問題:
(1)圖中白化病是_________(填“甲”或“乙”)病,你的判斷依據(jù)是___________________。
(2)圖中乙病的遺傳特點(diǎn)是__________________________(答出兩點(diǎn))。
(3)圖中Ⅱ2的基因型為_____________,Ⅲ3的基因型為_____________。Ⅳ1同時(shí)攜帶兩種病致病基因的概率是_____________。
49.乳光牙是一種單基因遺傳病,由基因A、a控制,該基因位于常染色體上。某研究小組對一個(gè)乳光牙女性患者9的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,繪制遺傳圖譜如下,請分析回答:
(1)該病的遺傳方式為___________,該女性患者9的基因型為___________,若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚,生下一個(gè)正常孩子的概率為___________。
(2)乳光牙是由于正?;蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生了改變,從而引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的。該遺傳病屬于哪種變異類型___________ (“基因突變”或“基因重組”或“染色體變異”)。
(3)假設(shè)該乳光牙女性患者9的父母、姐姐及其本人色覺都正常,但其弟弟是紅綠色盲患者(XbY),則該女性的母親6的基因型為___________,父親5的基因型為___________;若該女患者9與一個(gè)牙齒正常但患有紅綠色盲的男性結(jié)婚,則生下的男孩正常的概率為___________。
(4)為了響應(yīng)國家優(yōu)生優(yōu)育政策,可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防,可有效降低遺傳病發(fā)病率。其中,常見的產(chǎn)前診斷的方法有:_______________。(舉兩例即可)
50.某興趣小組對某家系中兩種遺傳病的調(diào)查,根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖如圖所示。已知甲病由A、a基因控制,乙病則由B、b基內(nèi)控制,Ⅱ-6個(gè)攜帶乙病的致病基因。請據(jù)圖分析回答。
(1)甲病的遺傳方式為______________________,判斷的依據(jù)是________________________。
(2)乙病的遺傳方式為___________,Ⅲ-11含有的乙病基因來自Ⅰ代的___________號個(gè)體。Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分別是___________、___________。
(3)我國婚姻法禁止近親結(jié)婚,近親結(jié)婚后代遺傳病發(fā)生率高,如Ⅲ-10與Ⅲ-12婚配,則其孩子患甲病的概率為______________________。
51.下圖為某種遺傳病的家庭遺傳系譜圖(相關(guān)其因用B、b表示),其中I-1個(gè)體不攜帶該種遺傳病的致病基因。據(jù)圖回答下列問題:
(1)該病的致病基因位于__________染色體上,為_________(填“顯”或“隱”)性遺傳病,此遺傳病在人群中,男女患病率_________(填“相同”或“男多女少”或“男少女多”)。
(2)Ⅱ-5個(gè)體的基因型為_________,Ⅲ-9個(gè)體基因型與其相同的概率是_________。若Ⅲ-9個(gè)體與一個(gè)正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是_________
(3)若III-7個(gè)體與一個(gè)表型正常的男性婚配。他們要生育一個(gè)正常的孩子,合理的建議是_____________(填“生男孩”或“生女孩”),理由是__________________。
據(jù)系譜圖及題設(shè)信息推斷其遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型,再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算。
52.下圖是某家族甲病和乙病的遺傳系譜圖,兩者均為單基因遺傳病,基因分別用A/a、B/b表示。已知甲病在人群中的發(fā)病率為36%,III10不攜帶致病基因?;卮鹣铝袉栴}:
(1)甲病的遺傳方式是__________,乙病的遺傳方式是__________,兩病的遺傳__________(填“遵循”或“不遵循”)基因自由組合定律。
(2)確定甲病在人群中的發(fā)病率,可采用調(diào)查法,為降低誤差,應(yīng)采用的措施是__________。
(3)III12基因型是__________,其產(chǎn)生的配子中不攜帶致病基因的概率為__________,其致病基因來自第I代__________號個(gè)體。
(4)III13與一僅患甲病男性婚配,后代患病的概率為__________。
53.下圖為某家族患有兩種罕見遺傳病的系譜圖,致病基因分別位于常染色體和X染色體上,一種先天代謝病稱為黑尿?。ˋ、a),病人的尿在空氣中一段時(shí)間后,就會變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色(B、b)。某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有1個(gè)黑尿病患者,每1000個(gè)男性中有3個(gè)棕色牙齒。回答下列問題:
(1)黑尿病的遺傳方式是___________。
(2)3號個(gè)體的基因型是___________,其攜帶的致病基因來自___________。
(3)若10號個(gè)體和14號個(gè)體結(jié)婚,生育一個(gè)棕色牙齒的女兒的概率是___________。
(4)若10號個(gè)體與該地區(qū)一表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,則他們生育一個(gè)棕色牙齒并患有黑尿病的孩子的概率為___________。
54.人類眼白化病和苯丙酮尿癥是代謝異常引起的遺傳性疾病。眼白化病是白化病的一種,患者僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下、畏光等癥狀,而苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出,圖1所示為代謝途徑;圖2為某一家族遺傳病系譜圖,該家系中患有眼白化病(相關(guān)基因用A、a表示)和苯丙酮尿癥(相關(guān)基因用B、b表示)兩種單基因遺傳病?;卮鹣铝袉栴}:
(1)從圖1代謝途徑分析,眼白化病和苯丙酮尿癥均是基因通過__________,進(jìn)而控制生物體的性狀。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),不同眼白化病患者體內(nèi)的基因2結(jié)構(gòu)不同,此變異類型屬于__________,這種現(xiàn)象也說明該變異具有__________等特點(diǎn)。
(2)為了準(zhǔn)確判斷圖2系譜圖中眼白化病的遺傳方式,研究人員對該家系中1~6號成員與兩種遺傳病相關(guān)的基因進(jìn)行酶切電泳檢測,檢測結(jié)果如下表所示(每種條帶代表一種基因,“▂”表示具有相關(guān)的基因)。
個(gè)體
1
2
3
4
5
6
條帶1
▂
▂
▂
▂
條帶2
▂
▂
▂
▂
條帶3
▂
▂
▂
條帶4
▂
▂
▂
▂
①根據(jù)系譜圖和電冰檢測結(jié)果判斷,眼白化病的遺傳方式是__________。某個(gè)體的基因型與7號相同,若其與1號個(gè)體婚配,則子代患病的概率是__________。
②8號個(gè)體還在孕早期,經(jīng)基因檢測推知為正常男孩,則該男孩攜帶致病基因的概率是__________。
55.視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性遺傳病,如圖所示是一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性家系的部分遺傳圖譜,該家系中致病基因被定位于常染色體上,且Ⅳ-5無家族病史。
(1)若要調(diào)查該病的遺傳方式,應(yīng)在______________中調(diào)查。
(2)結(jié)合系譜圖可推知該家系中視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式屬于___________。
(3)Ⅳ-6的致病基因來自Ⅰ代的__________號,Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一個(gè)男孩,患病的概率是_________;若Ⅳ-6已再孕,可通過__________(至少填兩種)等檢測手段確定胎兒是否患有該病。
56.圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),圖2是某家族患甲病(顯性基因?yàn)锳、隱性基因?yàn)閍)和乙?。@性基因?yàn)锽、隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖,其中Ⅰ2號個(gè)體不攜帶乙病致病基因。請分析回答:
(1)從圖1可知________________遺傳病的特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。某中學(xué)生物興趣小組在嘗試調(diào)查人群中遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)選取圖1中的________________遺傳病進(jìn)行調(diào)查。
(2)如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),下列事項(xiàng)應(yīng)注意的有________________。(請?zhí)钚蛱枺?br />
①設(shè)計(jì)表格,確定調(diào)查方式,明確成員分工 ②選擇人群中罕見的疾病
③在患者家系中調(diào)查 ④可對群體中的21三體綜合征進(jìn)行調(diào)查
⑤可對學(xué)校高一年級全體同學(xué)進(jìn)行紅綠色盲調(diào)查。
(3)圖2中乙病是致病基因位于________________(填“常”或“X”)染色體上的______________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。
(4)圖2中Ⅰ1產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型是________________,Ⅱ6可能的基因型是____________。
(5)圖2中Ⅱ3是純合子的概率是_______________,她與一正常男性婚配,所生子女中只患甲病的概率是______________。
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