考點一 基因突變與細胞癌變1.可遺傳變異和不可遺傳變異
(1)實例：鐮狀細胞貧血(鐮刀型細胞貧血癥)。
①癥狀：紅細胞呈鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性
ⅰ.直接原因：血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了_______
堿基的替換、增添或缺失
ⅱ.根本原因：編碼血紅蛋白的基因上_________發(fā)生
替換，即 A—T 替換為 T—A。
(2)概念：DNA 分子中發(fā)生_______________________，而引起的____________________的改變。(3)時間：主要發(fā)生于______________________。
①產(chǎn)生____________。
②如果發(fā)生在____________中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞
③如果發(fā)生在____________中，一般不遺傳，但有些植物的體細胞發(fā)生的基因突變可能通過無性生殖傳遞給后代。
(5)基因突變的原因、特點和意義。
3.基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響。
(2)基因突變不一定導致生物性狀改變的原因。
①基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序
②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一
種氨基酸(密碼子的簡并性)。
③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如 AA→Aa，不會導致性
(1)原癌基因和抑癌基因。
①人和動物細胞中的 DNA 上本來就存在與癌變相關(guān)
的基因：______________________。
②一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞__________________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質(zhì)活性______，就可能引起細胞癌變。
③抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能_____________________，或者__________________，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質(zhì)活性____________________，也可能引起細胞癌變。
①能夠__________；②__________發(fā)生顯著變化，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)_______；③細胞之間的黏著性顯著降低；④容易在體內(nèi)____________等等。
1.基因重組：是生物體進行__________的過程中，控
制不同性狀的基因的重新組合。
2.實質(zhì)：__________________的重新組合。
(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，隨著同源染色體的分離，位于_______________的___________隨非同源染
色體的___________而發(fā)生重組(如下圖)。
(2)染色體互換型：減數(shù)分裂Ⅰ的________時期，____________的非姐妹染色單體之間互換導致染色單體上的基
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)________導入受體細
胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗：R 型細菌轉(zhuǎn)化為 S 型細菌。
4.結(jié)果：產(chǎn)生____________，導致__________出現(xiàn)。5.意義(1)基因重組是形成______________的重要原因。(2)基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
【基礎(chǔ)測評】1.易錯診斷
(1)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中。(
(2)基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性
(3)基因突變使 DNA 序列發(fā)生改變，都能引起生物性
(4)基因重組是“原有基因間的重新組合”產(chǎn)生“新
的基因型”，其產(chǎn)生的性狀是“新性狀”。(
(5)轉(zhuǎn)基因技術(shù)和肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實驗的原理均為基
答案：(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√
2.如圖為小鼠結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色
體上基因的變化。以下表述錯誤的是(
A.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果B.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因
C.小鼠細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關(guān)的
D.與正常細胞相比，癌細胞的表面發(fā)生了變化答案：B
3.某種動物(ZW 型)Z 染色體上的某個基因突變后的表達產(chǎn)物會導致胚胎發(fā)育停滯而死亡，W 染色體上無該基因
或其等位基因。下列關(guān)于該種突變的敘述，錯誤的是(
A.若該突變?yōu)轱@性突變，則雌性個體產(chǎn)生的卵細胞不攜帶突變基因B.若該突變?yōu)轱@性突變，則該動物種群中雄性個體均為隱性純合子C.若該突變?yōu)殡[性突變，則該動物種群中雌、雄個體的數(shù)量不相等D.若該突變?yōu)殡[性突變，則雌、雄個體雜交，子代致死的均為雄性個體答案：D
4.下列關(guān)于高等動、植物體內(nèi)基因重組的敘述中，錯
A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的C.基因型 Aa 的個體自交，因為基因重組而出現(xiàn) AA、Aa、aa 的后代D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的染色體互換屬于基因重組答案：C
5.圖為基因型為 AaBb 的某雄性動物細胞進行分裂的
某一時期圖。下列有關(guān)敘述正確的是(
A.該時期發(fā)生在體細胞增殖過程中B.該分裂過程中一定發(fā)生過基因突變C.該分裂過程中一個精原細胞可能產(chǎn)生三種或四種精子D.該分裂過程中沒有基因重組答案：C
考向 1 基因突變的概念、結(jié)果及特點[典例 1](2021 年浙江高考) α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由 141 個和 146 個氨基酸組成，其中第 1～138 個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139 個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明
)A.該變異屬于基因突變B.基因能指導蛋白質(zhì)的合成C.DNA 片段的缺失導致變異D.該變異導致終止密碼子后移
解析：該變異是由基因上編碼第 139 個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A 不符合題意?；蚪Y(jié)構(gòu)的改變導致了相應蛋白質(zhì)的改變，說明基因能指導蛋白質(zhì)的合成，B 不符合題意。分析題意可知，該變異發(fā)生了一個堿基對的缺失，而非 DNA 片段的缺失，C 符合題意。α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由 141 個和 146 個氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多，可推測該變異導致終止密碼子后移，D 不符合題意。
【考向集訓】1.(2021 年遼寧適應性測試)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使 DNA 分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。
若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是(
A.突變基因表達的肽鏈延長B.突變基因表達的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的 mRNA 堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
解析：基因突變時，堿基對的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn)，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B 正確。轉(zhuǎn)錄是指以 DNA 的一條鏈為模板合成 RNA 的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發(fā)生改變，C 正確?；蛲蛔儠a(chǎn)生新基因，但不會改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)量，染色體上不會增加或減少染色體片段，D 錯誤。
考向 2 基因突變對性狀的影響及應用[典例 2](2021 年湖南高考)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB-100 結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL 通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9 基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使 PCSK9 蛋白活性增強時，會增加 LDL 受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面 LDL 受體減少。下列敘述錯誤的
A.引起 LDL 受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固
B.PCSK9 基因的有些突變可能不影響血漿中 LDL 的
C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突變會導致血漿
D.編碼 apB-100 的基因失活會導致血漿中膽固醇含
解析：LDL 受體缺失，則 LDL 不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A 正確。由于密碼子的簡并性，PCSK9 基因的某些突變不一定會導致 PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中 LDL 的正常水平，B正確。引起 PCSK9 蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面 LDL 受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C 錯誤。編碼 apB-100 的基因失活，則 apB-100 蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成 LDL 減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D 正確。
【考向集訓】2.研究發(fā)現(xiàn)果蠅有一種儲存及利用能量的基因(Indy 基因)，該基因變異后，可以對果蠅細胞級別的能量吸收進行限制，即讓果蠅的細胞節(jié)食，進而使果蠅的壽命明顯延長。而人類有著和果蠅類似的 DNA 序列。下列關(guān)于上述研究
成果的敘述，正確的是(
A.Indy 基因變異后，果蠅體內(nèi)細胞將不再衰老B.對 Indy 基因進行誘變，一定可以使果蠅壽命明顯延長C.Indy 基因的正常表達能限制果蠅細胞級別的能量吸收D.人類有可能研制出一種既能延長壽命又能控制體重的藥物
解析：依據(jù)題干信息可知，該基因突變后，使細胞節(jié)食，進而延長果蠅壽命，但細胞仍會衰老，A 錯誤。因基因突變具有不定向性，故對Indy 基因進行誘導不一定形成使果蠅壽命延長的基因，B 錯誤。該基因未變異前即正常表達時會使細胞正常儲存和利用能量，基因變異后才會導致細胞節(jié)食，C 錯誤。依據(jù)該基因變異后延長壽命的原理，人類可研制出延長壽命和控制體重的藥物，D 正確。
3.果蠅是遺傳學中良好的實驗材料，科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體(雌雄均有)，為研究其遺傳機制，做了一系列的實驗。請回答下列相關(guān)問題。
(1)讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的 F1 雌雄表現(xiàn)一致，這說明控制紫眼的基因位于________染色體上；另外發(fā)現(xiàn) F1 中只有紅眼，則說明紫眼為______(填“顯性”或“隱性”)突變；若讓 F1 的雌雄個體自由交
配，F(xiàn)2 的表型及比例為____________，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是______________________________________________________________________。
(2)科研人員進一步研究發(fā)現(xiàn)該基因位于Ⅲ號染色體上，而已知位于Ⅲ號染色體上的 Henna 基因的隱性突變也會導致紫眼。請設(shè)計實驗來判斷這兩種突變是否均是由Ⅲ號染色體上的 Henna 基因突變引起的，實驗思路：_______________________________________________________。
①若________________，則說明二者都是 Henna 基因
②若________________，則說明兩種突變?yōu)棰筇柸旧?br/>體上不同基因發(fā)生的突變。
(3)若兩種突變均是由 Henna 基因突變引起的，則進一步測序發(fā)現(xiàn)，這兩種突變基因的堿基序列不完全相同，體現(xiàn)了基因突變具有________性。
解析：(1)在解決遺傳問題時，常通過對正反交實驗結(jié)果的分析確定基因是位于常染色體上還是性染色體上。根據(jù)題干信息“讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的 F1 雌雄表現(xiàn)一致”知，正反交結(jié)果表現(xiàn)出與性別無關(guān)的特點，故可確定控制紫眼的基因位于常染色體上。由于雙親眼色為紅眼與紫眼，而 F1 全為紅眼，據(jù)此可判斷紅眼為顯性性狀，紫眼為隱性性狀。再結(jié)合題干信息“科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體”，說明原野生型紅眼果蠅為純合子，再根據(jù)紫眼為隱性突變且表現(xiàn)出突變性狀，說明紫眼果蠅為隱性純合子，故 F1 均
為雜合子。F1 的雌雄個體自由交配，根據(jù)基因分離定律可知，F(xiàn)2 的表型及比例應為紅眼∶紫眼＝3∶1。從基因分離定律的實質(zhì)分析，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離。(2) 若二者均為Henna 基因發(fā)生隱性突變引起的，設(shè) Henna 基因用H 表示，兩種隱性突變基因分別用 h1、h2 表示，則純合紫眼的基因型為h1h1、h2h2，兩種紫眼果蠅雜交，子代的基因型為 h1h2，表現(xiàn)為紫眼。如果兩種突變是Ⅲ號染色體上的不同基因突變導致的，設(shè)原來的紅眼基因用 A 表示，突變后的紫眼基因用 a 表示，Henna 基因用 B 表示，突變后的紫眼基因用
b 表示。則 Henna 基因沒有發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為 aaBB ，Henna 基因發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為AAbb。兩種紫眼果蠅雜交，子代基因型為 AaBb，表現(xiàn)為紅眼。由此可見，通過兩種紫眼果蠅雜交，判斷子代果蠅眼色即可將突變基因區(qū)分開。答案：(1)常 隱性 紅眼∶紫眼＝3∶1 控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離(2)兩種隱性突變純合子進行雜交，統(tǒng)計后代表型及比
①均為紫眼 ②均為紅眼 (3)不定向
考向 3 細胞癌變[典例 3](2018 年全國卷Ⅱ)在致癌因子的作用下，正常動物細胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?。有關(guān)癌細胞特點的敘述，錯誤
A.細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加B.細胞中可能發(fā)生多個基因突變，細胞的形態(tài)發(fā)生變化C.細胞中的染色體可能受到損傷，細胞的增殖失去控制D.細胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少
解析：根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個細胞中發(fā)生 5～6 個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征，這是一種累積效應；癌細胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白等物質(zhì)減少使得癌細胞之間的黏著性顯著降低，A 錯誤、D 正確。癌細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細胞中可能發(fā)生多個基因突變，B 正確。癌細胞中的染色體可能受到損傷，癌細胞具有無限增殖能力，C 正確。
【考向集訓】4.人體受到一定強度的核輻射后，體內(nèi)細胞可能發(fā)生
A.細胞中的 RNA 發(fā)生損傷，導致基因突變B.細胞正常的代謝受損或中斷，導致細胞凋亡C.細胞中產(chǎn)生原癌基因和抑癌基因，導致細胞癌變D.細胞中染色體上的某些基因丟失，導致染色體變異
解析：基因是具有遺傳效應的 DNA 片段，細胞中的RNA 發(fā)生損傷，不會導致基因突變，A 錯誤。細胞正常的代謝受損或中斷，導致細胞壞死，B 錯誤。正常細胞中都有原癌基因和抑癌基因，原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導致細胞癌變，C 錯誤。細胞中染色體上的某些基因丟失，導致染色體變異，D 正確。
考向 4 基因重組與減數(shù)分裂的綜合辨析[典例 4](2021 年河北高考)圖中①、②和③為三個精原細胞，①和②發(fā)生了染色體變異，③為正常細胞。②減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條隨機
移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯誤的是(
A.①減數(shù)分裂Ⅰ前期兩對同源染色體聯(lián)會B.②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常
C.③減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)
D.①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過程中
解析：①細胞中有四條染色體，為兩對同源染色體，在減數(shù)分裂Ⅰ前期兩對同源染色體聯(lián)會，A 正確。②細胞減數(shù)分裂時三條同源染色體中任意兩條正常分離，另一條
隨機移向一極 ， 最終產(chǎn)生的配子為 1/12AR 、 1/12Ar 、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子為 1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，剛好占一半，B 正確。 ③細胞減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生 4 個配子，2 種基因型，為 AR、AR、ar、ar 或Ar、Ar、aR、aR，C 錯誤。①發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，②發(fā)生了染色體數(shù)目變異，理論上通過觀察染色體的結(jié)構(gòu)和細胞中的染色體數(shù)目就可以觀察到，D 正確。
【考向集訓】5.(2018 年黑龍江哈爾濱模擬)以下各項屬于基因重組
A.基因型為 Aa 的個體自交，后代發(fā)生性狀分離B.雌、雄配子隨機結(jié)合，產(chǎn)生不同類型的子代個體C.YyRr 個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型D.同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異
解析：基因型為 Aa 的個體為雜合體，雜合體不能穩(wěn)定遺傳，其自交后代會發(fā)生性狀分離，這是由于基因分離，因此不屬于基因重組，A 錯誤?；蛑亟M發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，不發(fā)生在受精過程中，B 錯誤。YyRr 個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這是由于非同源染色體上的非等位基因自由組合，屬于基因重組，C 正確。同卵雙生姐妹間性狀出現(xiàn)差異的原因是突變或環(huán)境因素，D 錯誤。
考向 5 辨析基因重組及基因突變[典例 5](2021 年哈工大附中調(diào)研)基因型為 AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，
A.甲圖中基因 a 最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因 a 不可能來源于基因突變
C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因 a 的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
解析：甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因 a 出現(xiàn)的原因是基因突變，A 錯誤。乙圖是減數(shù)分裂Ⅱ圖像，圖像中基因 a 出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B 錯誤。丙細胞產(chǎn)生的 2 個子細胞中，一個多一條
染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，但是a 出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，C錯誤。丁圖是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖像中基因 a 出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時期發(fā)生了染色體互換，染色體互換會導致基因重組，因此基因 a 的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D 正確。
【考向集訓】6.(2021 年豫南九校聯(lián)考)某動物的初級卵母細胞中，由一個著絲粒相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相
同，其原因一定不是(A.發(fā)生基因突變B.發(fā)生過染色體互換C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.發(fā)生了自由組合
解析：兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不完全相同的原因有三種可能：間期發(fā)生了基因突變、四分體時期發(fā)生過染色體互換或結(jié)構(gòu)變異。自由組合只發(fā)生在非同源染色體間。
7.(2020 年全國卷Ⅰ)遺傳學理論可用于指導農(nóng)業(yè)生產(chǎn)
實踐。請回答下列問題：
(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因組合的途徑有兩條，分別是_____________________________________________________________________________________________。
(2)在誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩(wěn)定遺傳，原因是____________________，若要使誘變獲得的性狀能夠穩(wěn)定遺傳，需要采取的措施是____________________________________________________________。
解析：(1)染色體互換型基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體聯(lián)會過程中，在該過程中非姐妹染色單體之間進行互換；自由組合型基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期，伴隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。(2)誘變育種過程中，突變體一般為雜合子，即控制新性狀的基因型是雜合的，不能穩(wěn)定遺傳；對于雜合子，可以采用連續(xù)自交和不斷選擇的方法，獲得純合子，即通過自交篩選性狀能穩(wěn)定遺傳的子代。

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