1．根據(jù)基因突變和基因重組的基本原理，建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。(生命觀念)2．通過(guò)分析基因突變與生物性狀的關(guān)系、基因突變和基因重組的區(qū)別與聯(lián)系，提高歸納與概括能力。(科學(xué)思維)3．基于對(duì)細(xì)胞癌變的認(rèn)知，在日常生活中遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。(社會(huì)責(zé)任)
層級(jí)一構(gòu)建必備知識(shí) 培養(yǎng)關(guān)鍵能力
考點(diǎn)一　基因突變與細(xì)胞的癌變
1．基因突變的實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血
2．基因突變的實(shí)例2——細(xì)胞的癌變(1)細(xì)胞癌變的機(jī)理：與癌變相關(guān)的____基因和____基因發(fā)生了突變。①原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞__________________所必需的，這類基因一旦_________________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致____________________或__________，也可能引起細(xì)胞癌變。
(2)癌細(xì)胞的特征。①能夠________。②________發(fā)生顯著變化。③癌細(xì)胞容易在體內(nèi)__________。
3．基因突變的概念、特點(diǎn)與意義
堿基的增添、缺失或替換
1．鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。( )2．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。( )3．紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA。( )4．基因突變的頻率很低，而且大多數(shù)都是對(duì)生物有害的，因此基因突變不能為生物進(jìn)化提供原材料。( )
【教材細(xì)節(jié)命題】1．(必修2 P83正文)既然自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低，那么在強(qiáng)烈的日光下，人們還要涂抹防曬霜的原因是_________________________________________________________。2．(必修2 P83正文)基因突變頻率很低，而且大多數(shù)突變對(duì)生物體是有害的，但為何它仍可為生物進(jìn)化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
紫外線易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率，使人患癌癥風(fēng)險(xiǎn)增大
對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低。但是，一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的，就整個(gè)物種來(lái)看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，使生物更好地適應(yīng)環(huán)境變化，開(kāi)辟新的生存空間，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料
1．基因突變的一個(gè)“一定”和四個(gè)“不一定”
2．基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小
3．基因突變的原因及與進(jìn)化的關(guān)系
4．細(xì)胞癌變的機(jī)理(1)癌變機(jī)理。
(2)原癌基因與抑癌基因的關(guān)系。①原癌基因是維持機(jī)體正?；顒?dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是抑制細(xì)胞不正常的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。②抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。③細(xì)胞癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造成的。
考向1| 基因突變的原理和特點(diǎn)1．(2021·天津卷)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見(jiàn)下表。
注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基應(yīng)為(　　)
A　解析：根據(jù)題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如圖所示：由于女兒表型是正常的，所以第605號(hào)正常的堿基是G，731號(hào)正常的堿基是A，結(jié)合女兒DNA上的基因，可以推測(cè)母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖1所示，父親同源染色體上模板鏈的堿基如圖2所示：因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發(fā)生了突變，即： 。
2．(2021·廣東卷)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測(cè)技術(shù)，可通過(guò)觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測(cè)出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見(jiàn)性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉?wèn)題。(1)果蠅的棒眼(B)對(duì)圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對(duì)杏紅眼(r)為顯性，控制這2對(duì)相對(duì)性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為_(kāi)_____________。
(2)下圖1示基于M-5品系的突變檢測(cè)技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2代沒(méi)有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和______________，此結(jié)果說(shuō)明誘變產(chǎn)生了伴X染色體____________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為_(kāi)__________________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。
(3)上述突變基因可能對(duì)應(yīng)圖2中的突變________(從突變①、②、③中選一項(xiàng))，分析其原因可能是_____________________________，使胚胎死亡。
(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù)，具有的：①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述基因突變外，還能檢測(cè)出果蠅__________基因突變；②缺點(diǎn)是不能檢測(cè)出果蠅__________基因突變。(①、②選答1項(xiàng)，且僅答1點(diǎn)即可)
解析：(1)位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。(2)依據(jù)題圖1分析，F(xiàn)2中雌性果蠅的表現(xiàn)型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼。由于F2中沒(méi)有野生型雄蠅，雌蠅的數(shù)量是雄蠅的兩倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色體經(jīng)輻射誘發(fā)基因突變產(chǎn)生致死基因?qū)е碌?，F(xiàn)2中棒眼紅眼果蠅也含有致死基因，但并不死亡，說(shuō)明該致死基因?yàn)殡[性。
(3)分析圖2，突變①中密碼子ACU變?yōu)锳CC，兩種密碼子都決定蘇氨酸，不會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變；突變②中密碼子AAC變?yōu)锳AA，決定的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?；突變③中密碼子UUA變?yōu)閁GA，UGA為終止密碼子，會(huì)導(dǎo)致翻譯終止。三種突變相比較，突變③對(duì)生物性狀的影響最大，故題述致死突變最可能為突變③，該突變可能導(dǎo)致某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)或酶合成過(guò)程提前終止而功能異常，使胚胎死亡。(4)圖1所示的突變檢測(cè)技術(shù)優(yōu)點(diǎn)是除能檢測(cè)上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測(cè)出果蠅X染色體上的可見(jiàn)基因突變，即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變；該技術(shù)檢測(cè)的結(jié)果需要通過(guò)性別進(jìn)行區(qū)分，不能檢測(cè)出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。
答案：(1)伴性遺傳　(2)棒眼紅眼　隱性完全致死　棒眼紅眼雌　(3)③　某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)合成過(guò)程提前終止而功能異?！?4)X染色體上的顯性　常染色體
【方法規(guī)律】基因突變對(duì)生物性狀的影響
考向2| 細(xì)胞的癌變3．(2021·天津卷)動(dòng)物正常組織干細(xì)胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘?xì)胞。干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，下列說(shuō)法正確的是(　　)A．DNA序列不變B．DNA復(fù)制方式不變C．細(xì)胞內(nèi)mRNA不變D．細(xì)胞表面蛋白質(zhì)不變
B　解析：干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞是因?yàn)樵┗蚝鸵职┗虬l(fā)生基因突變，DNA序列發(fā)生改變，A錯(cuò)誤；DNA復(fù)制方式都為半保留復(fù)制，B正確；干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，基因的表達(dá)情況發(fā)生改變，細(xì)胞內(nèi)mRNA改變，C錯(cuò)誤；干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，細(xì)胞表面糖蛋白會(huì)減少，D錯(cuò)誤。
4．正常結(jié)腸上皮細(xì)胞發(fā)生基因突變后，會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒栽鲋车陌┘?xì)胞。下圖為細(xì)胞癌變過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。有關(guān)敘述不正確的是(　　)
A．原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程B．據(jù)圖可知，正常細(xì)胞至少要發(fā)生 5 個(gè)基因突變，才能轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓴U(kuò)散轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞C．原、抑癌等基因突變導(dǎo)致細(xì)胞周期變短，蛋白質(zhì)合成旺盛，細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變D．通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞表面糖蛋白的數(shù)量可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)
D　解析：原癌基因負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的過(guò)程，抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A 正確；細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，而不是某一基因發(fā)生突變引起的，據(jù)圖可知，正常細(xì)胞至少要發(fā)生5個(gè)基因突變，才能轉(zhuǎn)變?yōu)榭蓴U(kuò)散轉(zhuǎn)移的癌細(xì)胞，B正確；原、抑癌等基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，癌細(xì)胞可以無(wú)限增殖，分裂速度加快，其細(xì)胞周期變短，蛋白質(zhì)合成旺盛，細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變，C正確；由于細(xì)胞癌變后形態(tài)發(fā)生明顯改變，可通過(guò)鏡檢觀察細(xì)胞的形態(tài)，判斷細(xì)胞是否發(fā)生癌變，鏡檢觀察不到細(xì)胞表面糖蛋白的數(shù)量，D錯(cuò)誤。
2．類型(1)自由組合型：位于____________上的__________隨非同源染色體的________而發(fā)生重組(如圖)。
(2)交叉互換型：位于______________________有時(shí)會(huì)隨四分體的非姐妹染色單體間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組(如下圖)。
同源染色體上的等位基因
3．結(jié)果：產(chǎn)生新的______，導(dǎo)致________出現(xiàn)。4．意義(1)是________的來(lái)源之一。(2)為_(kāi)_______提供原材料。(3)是形成__________的重要原因之一。
1．基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。( )2．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組。( )3．基因重組為生物進(jìn)化提供了最根本的原材料。( )4．交換重組和基因突變都能使染色體上原來(lái)的基因位置出現(xiàn)等位基因。( )
【教材細(xì)節(jié)命題】1．(必修2 P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是_________________________________________________________________________________。2．(必修2 P84正文拓展)精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合屬于基因重組嗎？_________。為什么？______________________________________________________________________________________________________________。
在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中會(huì)發(fā)生基因突變、基因重組，從而使子代中的性狀多種多樣
基因重組的實(shí)質(zhì)是控制不同性狀的基因的重新組合，發(fā)生在減數(shù)
分裂形成配子的過(guò)程中，精子與卵細(xì)胞的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組
1．概括基因重組的三個(gè)關(guān)注點(diǎn)(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中，而不是受精作用時(shí)。(3)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組。原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。
2．基因突變與基因重組的比較
A．在雄性動(dòng)物體內(nèi)能同時(shí)找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB和ab的細(xì)胞B．①過(guò)程產(chǎn)生的變異屬于可遺傳變異C．③過(guò)程產(chǎn)生的變異結(jié)果是產(chǎn)生了新基因，為種群進(jìn)化提供了原材料，是有利的變異D．④過(guò)程產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)同源染色體未分離
考向1| 基因重組的判斷分析1．基因型為AaBb(兩對(duì)基因自由組合)的某二倍體動(dòng)物，可以產(chǎn)生如下圖中各種基因型的細(xì)胞，下列說(shuō)法中錯(cuò)誤的是(　　)
C　解析：基因型為AaBb的雄性動(dòng)物的睪丸中可同時(shí)進(jìn)行有絲分裂和減數(shù)分裂，因此在其體內(nèi)能同時(shí)找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB、ab的細(xì)胞，A正確。①過(guò)程表示減數(shù)分裂，其原理是基因重組，產(chǎn)生的變異屬于可遺傳變異，B正確。③過(guò)程屬于基因突變，變異結(jié)果是產(chǎn)生了新的基因，為種群進(jìn)化提供了原材料，但基因突變的有利或有害性不確定，C錯(cuò)誤。④過(guò)程產(chǎn)生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，含有等位基因A/a的同源染色體未分離，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞中，D正確。
2．交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)?A．甲和乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子AbB．乙和丙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類型配子aBC．甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生
C　解析：據(jù)圖可知，乙圖中A和B基因間發(fā)生了兩次交換，不會(huì)產(chǎn)生Ab配子和aB配子，A、B錯(cuò)誤；甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，C正確；甲、乙和丙的交換可以產(chǎn)生新的基因型，不會(huì)導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生，D錯(cuò)誤。
考向2| 細(xì)胞分裂圖中基因突變與基因重組的判斷3．(2023·廣東東莞模擬)下圖細(xì)胞①表示某二倍體動(dòng)物的初級(jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母細(xì)胞，字母表示染色體上的基因。下列關(guān)于細(xì)胞分裂過(guò)程的分析，錯(cuò)誤的是(　　)
A．細(xì)胞①的變異類型包括基因突變和基因重組B．若細(xì)胞①表示初級(jí)卵母細(xì)胞，則細(xì)胞⑥或⑦為卵細(xì)胞C．細(xì)胞⑥的基因型為Hr或hR，基因型與細(xì)胞⑦的不同D．除細(xì)胞①，圖中所示細(xì)胞均不含有同源染色體
C　解析：細(xì)胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色單體片段之間發(fā)生了互換，基因R(r)突變?yōu)閞(R)，故細(xì)胞①中發(fā)生了基因突變和基因重組，A正確；若細(xì)胞①表示初級(jí)卵母細(xì)胞，細(xì)胞②的細(xì)胞質(zhì)均等分裂為極體，⑥或⑦為卵細(xì)胞，B正確；細(xì)胞②的基因型為HhRr，細(xì)胞③的基因型為Hhrr，則細(xì)胞⑥和⑦的基因型為Hr或hr，C錯(cuò)誤；除細(xì)胞①，圖中所示細(xì)胞處于減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)期細(xì)胞或減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞，均不含有同源染色體，D正確。
4．下圖為基因型為AaBb的某雄性動(dòng)物細(xì)胞進(jìn)行分裂的某一時(shí)期圖。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)A．該時(shí)期發(fā)生在體細(xì)胞增殖過(guò)程中B．該分裂過(guò)程中一定發(fā)生過(guò)基因突變C．該分裂過(guò)程中一個(gè)精原細(xì)胞可能產(chǎn)生三種或四種精子D．該分裂過(guò)程中沒(méi)有基因重組
C　解析：由圖可知，該圖細(xì)胞為處于減數(shù)分裂Ⅱ前期的次級(jí)精母細(xì)胞，該時(shí)期發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，A錯(cuò)誤；該分裂過(guò)程中有可能發(fā)生過(guò)基因突變，也可能在四分體時(shí)期發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體的互換，B錯(cuò)誤；該分裂過(guò)程中，如果A突變成a，則一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生AB、aB、ab三種精子，如果a突變?yōu)锳，則一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生AB、aB、Ab三種精子，如果A與a所在位置發(fā)生了互換，則一個(gè)精原細(xì)胞產(chǎn)生AB、aB、Ab、ab四種精子，C正確；減數(shù)分裂過(guò)程中會(huì)發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤。
【方法規(guī)律】判斷基因重組和基因突變的方法(1)根據(jù)親代基因型判斷。①如果親代基因型為BB，后代中出現(xiàn)b的原因是基因突變；如果親代基因型為bb，則后代中出現(xiàn)B的原因是基因突變。②如果親代細(xì)胞的基因型為Bb，而子代細(xì)胞中出現(xiàn)BB或bb的原因是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)。
(2)根據(jù)細(xì)胞分裂方式判斷。①如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同，則可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)。
層級(jí)二凝練學(xué)科素養(yǎng) 探析高考命題
【命題動(dòng)態(tài)】研究遺傳變異的分子機(jī)制，為維護(hù)人類健康增添新的助力。這是基因突變和基因重組中命題的主要依據(jù)。命題素材多來(lái)自人類遺傳病、育種等相關(guān)材料，命題角度主要考查基因突變的特點(diǎn)。基因與性狀的關(guān)系、基因重組與細(xì)胞增殖的結(jié)合等，難度適中，以考查科學(xué)思維、科學(xué)探究為命題的素養(yǎng)出發(fā)點(diǎn)。
1．(2022·湖南卷)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂(lè)觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性
C　解析：細(xì)胞癌變后結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變?cè)谧匀粭l件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確；人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤；開(kāi)朗樂(lè)觀的心理狀態(tài)會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。
2．(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
C　解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡(jiǎn)并，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則可能不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯(cuò)誤；編碼apB-100的基因失活，則apB-100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
1．(生活、學(xué)習(xí)和實(shí)踐情境)某昆蟲(chóng)翅型受常染色體上兩對(duì)等位基因控制，野生型為顯性基因純合子，表現(xiàn)為長(zhǎng)翅，在該昆蟲(chóng)群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體，都為單隱性基因突變，兩種基因突變前后的堿基變化及對(duì)蛋白質(zhì)的影響如下表所示。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
A．該昆蟲(chóng)的受精卵中含有一對(duì)隱性基因發(fā)育成的個(gè)體即可表現(xiàn)為短翅B．基因Ⅰ發(fā)生了堿基對(duì)的缺失，導(dǎo)致終止密碼滯后出現(xiàn)C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都發(fā)生了基因突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．基因Ⅱ發(fā)生基因突變后，突變基因中嘧啶的比例大于突變前
A　解析：由題意可知，該昆蟲(chóng)群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體，都為單隱性基因突變，據(jù)此推測(cè)，該昆蟲(chóng)的受精卵中含有一對(duì)隱性基因發(fā)育成的個(gè)體才能表現(xiàn)為短翅，A正確；據(jù)表分析可知，基因Ⅰ發(fā)生了堿基對(duì)的替換，其中一個(gè)氨基酸和野生型果蠅不同，即突變后表達(dá)的蛋白質(zhì)一樣長(zhǎng)，故終止密碼沒(méi)有滯后，B錯(cuò)誤；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都發(fā)生了基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性，C錯(cuò)誤；基因Ⅱ發(fā)生基因突變后，減少了2個(gè)胸腺嘧啶，其互補(bǔ)鏈會(huì)減少2個(gè)腺嘌呤，突變基因中嘧啶的比例和突變前一致，D錯(cuò)誤。
2．(生活、學(xué)習(xí)和實(shí)踐情境)下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像，根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型，正確的是(　　)A．①基因突變?、诨蛲蛔儭、刍蛲蛔傿．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔儭、刍蛑亟MC．①基因突變　②基因突變?、刍蛲蛔兓蚧蛑亟MD．①基因突變或基因重組?、诨蛲蛔兓蚧蛑亟M?、刍蛑亟M
C　解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，基因A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的，圖中①②的變異只能來(lái)自基因突變；③處于減數(shù)分裂Ⅱ的后期，基因A與a的不同可能來(lái)自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體間的互換(基因重組)。
3．(科學(xué)實(shí)驗(yàn)和探究情境)某科研人員從北京野生型紅眼果蠅中分離出紫眼突變體，并進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn)。已知果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段?；卮鹣铝袉?wèn)題。實(shí)驗(yàn)①：紫眼雌果蠅×野生型雄果蠅→F1均為紅眼→F2中紅眼∶紫眼＝3∶1實(shí)驗(yàn)②：紫眼雄果蠅×野生型雌果蠅→F1均為紅眼→F2中紅眼∶紫眼＝3∶1
(1)根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以確定果蠅眼色基因不位于__________中和X、Y染色體非同源區(qū)段?？蒲腥藛T可對(duì)這一相對(duì)性狀顯隱性關(guān)系及控制這對(duì)相對(duì)性狀的等位基因的位置作出多種假設(shè)，可以提出________種假設(shè)。(2)如果要確定果蠅眼色基因的位置，還需對(duì)實(shí)驗(yàn)①②中F2的實(shí)驗(yàn)結(jié)果作進(jìn)一步的分析，如統(tǒng)計(jì)F2個(gè)體中________________________。
(3)經(jīng)研究確定北京紫眼果蠅突變體的突變基因位于Ⅲ號(hào)染色體上，已知來(lái)自日本京都果蠅中心的紫眼隱性突變體—Hnr3的突變基因也位于Ⅲ號(hào)染色體上，而且Hnr3突變體的其他基因均與野生型的相同。要想知道這兩種突變體的產(chǎn)生是不同基因突變還是同一基因突變的結(jié)果，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行研究(簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論)。
實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路：讓__________________________________進(jìn)行交配，觀察子代果蠅的眼色情況。如果子代表現(xiàn)_____________________________________________，則這兩種突變體的產(chǎn)生是同一基因突變的結(jié)果；如果子代表現(xiàn)_________________________________________________________，則這兩種突變體的產(chǎn)生是不同基因突變的結(jié)果
解析：(1)根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以確定果蠅眼色基因不位于細(xì)胞質(zhì)中和X、Y染色體非同源區(qū)段，且紅眼為顯性性狀，可提出2種假設(shè)：紅眼為顯性性狀，控制果蠅眼色的基因位于X非同源區(qū)段；紅眼為顯性性狀，控制果蠅眼色的基因位于常染色體上。(2)為確定果蠅眼色基因的位置，需統(tǒng)計(jì)F2紅眼(或紫眼)個(gè)體的性別比例。(3)突變均為隱性突變時(shí)，“互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)”可以檢測(cè)出這些突變是在同一基因上還是在不同基因上。即讓一個(gè)隱性突變純合子和另一個(gè)隱性突變純合子交配，如果兩個(gè)突變位于同一個(gè)基因上，子代將會(huì)表現(xiàn)出突變的性狀。反之，如果突變位于不同的基因上，子代則會(huì)表現(xiàn)出正常的野生型性狀。

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