1.人類常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(1)單基因遺傳?。菏躝______等位基因控制的遺傳病。(2)多基因遺傳病：受________________等位基因控制的人類遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病。
①概念：由___________引起的遺傳病叫作染色體異常
遺傳病(簡(jiǎn)稱__________)。
②類型：染色體__________異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體________異常引起的疾病，如唐氏綜合征。
2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例
3.染色體數(shù)目異常遺傳病變異原因
(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析。假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n 條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。
(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析。
考點(diǎn)二 遺傳病的預(yù)防與監(jiān)測(cè)1.有關(guān)遺傳病調(diào)查的四個(gè)必備知識(shí)
某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
(2)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同。
(3)并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。
(4)基數(shù)足夠大。調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以對(duì)小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。
2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
的發(fā)病概率)、__________和__________。(2)意義：在一定程度上能夠有效地________遺傳病的
產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢。
(1)概念：基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的______________，以了解人體的基因狀況。(2)檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。(3)作用。①精確地診斷病因。②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
③通過(guò)檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。4.基因治療是指用__________取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中
有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
【基礎(chǔ)測(cè)評(píng)】1.易錯(cuò)診斷
(1)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳定律。((2)遺傳病患者都可以將其癥狀遺傳給后代。((3)一個(gè)家族幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。(
(4)調(diào)查某遺傳病遺傳方式時(shí)，需對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)
(5)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，不宜選多基因遺傳病。(答案：(1)× (2)× (3)× (4)√ (5)√
2.下列關(guān)于人類遺傳病的說(shuō)法中，不正確的是(
A.遺傳病患者一定攜帶致病基因，攜帶致病基因不一定是遺傳病患者B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C.近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一D.21 三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病答案：A
3.人 21 號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì) 21 三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè) 21 三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是
A.該患兒致病基因來(lái)自父親B.卵細(xì)胞 21 號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子的 21 號(hào)染色體有 2 條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè) 21 三體綜合征嬰兒的概率為 50%答案：C
4.雙親正常生出了一個(gè)染色體組成為 44＋XXY 的孩
子，關(guān)于此現(xiàn)象的分析，正確的是(
A.若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞B.若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子C.若該孩子長(zhǎng)大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含 X 染色體配子的概率是 2/3D.正常雙親的骨髓造血干細(xì)胞中含有 23 個(gè)四分體答案：A
5.某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，已知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳
病。下列推測(cè)中錯(cuò)誤的是(
A.可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴 Y 染色體遺傳病的可能性B.若該病為伴 X 染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高
下患該遺傳病的男孩的概率為
C.若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦生
D.可以通過(guò)觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷
該病是否為染色體異常遺傳病
考向 1 常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)[典例 1](2021 年浙江選考)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精
卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是(A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X 連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)
解析：血友病是一種伴 X 染色體隱性遺傳病，A 錯(cuò)誤。由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都有 X 染色體，故對(duì)于 X 連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B 錯(cuò)誤?？梢圆捎没蛑委熱t(yī)治重度免疫缺陷癥，比如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過(guò)向患者的 T 淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進(jìn)行治療，C 錯(cuò)誤。孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如 21 三體綜合征，女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D 正確。
【考向集訓(xùn)】1.(2021 年長(zhǎng)沙一中調(diào)研)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，
A.21 三體綜合征是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病B.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩C.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查
解析：人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21 三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A 錯(cuò)誤。血友病是伴 X 染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若為攜帶者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病；若為患者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生女孩，B 錯(cuò)誤。原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C 正確。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，且要保證調(diào)查的群體足夠大，D 錯(cuò)誤。
2.(2020 年湖北宜昌一模)抗維生素 D 佝僂病為伴 X 染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴 X 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。
下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(
A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素 D 佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
解析：短指是常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，在男性、女性中發(fā)病率一樣，A 錯(cuò)誤。紅綠色盲是伴 X 染色體隱性遺傳病，女病父必病，B 正確。伴 X 染色體顯性遺傳病中，女病多于男病，因?yàn)榕杂袃蓷l X 染色體，獲得顯性基因的概率大，C 錯(cuò)誤。白化病是常染色體隱性遺傳病，隱性遺傳病往往隔代遺傳，D 錯(cuò)誤。
考向 2 遺傳系譜圖的分析及概率計(jì)算[典例 2](2020 年河北保定一模)將人類致病基因所在位置分為四個(gè)區(qū)域：①區(qū)—XY 染色體同源區(qū)段、②區(qū)—X染色體非同源區(qū)段、③區(qū)—Y 染色體非同源區(qū)段、④區(qū)—常染色體上。結(jié)合某家庭遺傳系譜圖，下列推斷正確的是
A.若致病基因位于①區(qū)且為隱性基因，則個(gè)體 3 的 Y
染色體一定不含致病基因
B.若致病基因位于②區(qū)且為隱性基因，則致病基因的
傳遞途徑是 1→5→7
C.若致病基因位于③區(qū)，則患病個(gè)體的生殖細(xì)胞中含
致病基因的概率為 1/2
D.若致病基因位于④區(qū)且為顯性基因，則個(gè)體 5 與 6
再生一個(gè)患病男孩且為雜合子的概率為 1/8
解析：若致病基因位于 XY 染色體同源區(qū)段且為隱性基因(假設(shè)為 a)，則個(gè)體 7 的基因型為 XaYa，個(gè)體 6 的基因型為XAXa，個(gè)體3 基因型可能為 XAYA 或 XAYa 或 XaYA，A 錯(cuò)誤。若致病基因位于 X 染色體非同源區(qū)段且為隱性基因(假設(shè)為 a)，則男性的致病基因只能隨 X 染色體傳給女兒，且只能來(lái)自母親，所以 7 的致病基因來(lái)自個(gè)體 6，由于個(gè)體 3(XAY)不攜帶致病基因，所以個(gè)體 6 的致病基因來(lái)自個(gè)體 4，B 錯(cuò)誤。若致病基因只位于 Y 染色體上，患者
只有男性，男性性染色體組成為 XY，患病個(gè)體的生殖細(xì)胞中含致病基因的概率為1/2，C 正確。若致病基因位于常染色體上且為顯性基因，則個(gè)體 2、3、4 和 6 的基因型均為aa，個(gè)體 5 的基因型為 Aa，個(gè)體5 與6 再生一個(gè)患病男孩且為雜合子的概率為 1/2×1/2×1＝1/4，D 錯(cuò)誤。
3.(2020 年江蘇通州一模)遺傳性扁平足與進(jìn)行性肌萎縮都是單基因遺傳病。遺傳性扁平足為常染色體遺傳，相關(guān)基因?yàn)?A、a，進(jìn)行性肌萎縮為伴性遺傳，相關(guān)基因?yàn)?E、e，下圖為甲、乙兩個(gè)家族遺傳系譜圖，每個(gè)家族中僅含其中一種遺傳病基因(不帶有對(duì)方家庭的致病基因)，且 6 號(hào)個(gè)體不含致病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。
(1)有扁平足遺傳基因的家族是________。
(2)進(jìn)行性肌萎縮的遺傳方式為_(kāi)_______________。7號(hào)個(gè)體的基因型是________(只考慮甲家族的遺傳病)。(3)若 14 號(hào)個(gè)體帶有乙家族遺傳病的致病基因，且社會(huì)人群中，乙家族遺傳病的患病率是萬(wàn)分之十六。則：
①11 號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因的概率是________，15
號(hào)個(gè)體的基因型是________。
②7 號(hào)個(gè)體與 17 號(hào)個(gè)體婚配，所生后代患甲家族遺傳
病的概率是________。
③9 號(hào)個(gè)體與 15 號(hào)個(gè)體婚配，生一正常的女兒。該女兒與一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是________。(4)8 號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，經(jīng)基因檢測(cè)，她同時(shí)帶有甲家族遺傳病和紅綠色盲(基因 B、b)致病基因，則 8 號(hào)個(gè)體基因型可能是 XBEXbe 或________。
解析：(1)(2)甲家族中，5、6 號(hào)正常，其兒子患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，又因?yàn)?6 號(hào)不攜帶相關(guān)基因，說(shuō)明該病為伴 X 隱性遺傳病，甲家族的遺傳病為進(jìn)行性肌萎縮，9 號(hào)患病，說(shuō)明5 號(hào)是攜帶者，則 7 號(hào)基因型為XEXE或 XEXe。故乙家族的遺傳病為遺傳性扁平足。(3)若 14 號(hào)個(gè)體帶有乙家族遺傳病的致病基因，則乙家族遺傳病為常染色體隱性遺傳病，且社會(huì)人群中，乙家族遺傳病的患病率是萬(wàn)分之十六，即aa＝16/10000，a＝4/100，A＝96/100，
AA＝9216/10000,Aa＝2×96/100×4/100，AA∶Aa＝12∶1。①11 號(hào)個(gè)體生有患乙家族遺傳病的子女，則 11 號(hào)一定攜帶乙家族遺傳病致病基因，不攜帶致病基因的概率是 0，15 號(hào)不患乙家族遺傳病，但是有患乙家族遺傳病的父親，15 號(hào)的基因型為 Aa(XEXE)。②7 號(hào)關(guān)于甲家族遺傳病的基因型及概率為 1/2XEXE、1/2XEXe 與 17 號(hào)個(gè)體(XEY)婚配，所生后代患甲家族遺傳病的概率是 1/2×1/2×1/2 ＝1/8。③9 號(hào)個(gè)體(AAXeY)與 15 號(hào)個(gè)體(AaXEXE)婚配，生一正常
的女兒(1/2AAXEXe 或 1/2AaXEXe)。該女兒與一正常男性(12/13AAXEY 或1/13AaXEY)婚配，生下正常孩子的概率是(1－1/2×1/13×1/4)×(1－1/4)＝309/416。(4)由于甲家族遺傳病和紅綠色盲都是伴 X 隱性遺傳，8 號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，經(jīng)基因檢測(cè)，她同時(shí)帶有甲家族遺傳病和紅綠色盲致病基因，則 8 號(hào)個(gè)體基因型可能是 XBEXbe 或 XBeXbE。答案：(1)乙 (2)伴 X 染色體隱性遺傳 XEXE 或 XEXe(3)①0 Aa(或 AaXEXE) ②1/8 ③309/416 (4)XBeXbE
考向 3 遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防及概率計(jì)算[典例 3](2020 年山東等級(jí)考)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其 DNA 會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為 cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA 進(jìn)入孕婦血液中，稱為 cffDNA。近幾年，結(jié)合 DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA 和 cffDNA 在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。
A.可通過(guò)檢測(cè) cfDNA 中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取 cfDNA 進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于
C.孕婦血液中的 cffDNA 可能來(lái)自脫落后破碎的胎盤
D.孕婦血液中的 cffDNA 可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前
解析：癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過(guò)檢測(cè) cfDNA 中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確。cfDNA 以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無(wú)法正常發(fā)揮功能，B 錯(cuò)誤。胎盤細(xì)胞來(lái)自胚胎，其 DNA 可進(jìn)入孕婦血液中形成 cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D 正確。
【考向集訓(xùn)】4.下列有關(guān)遺傳病及其遺傳特點(diǎn)的敘述，不正確的是
解析：血友病屬于伴 X 染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是常表現(xiàn)為隔代遺傳且男患者多于女患者，A 正確。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，其特點(diǎn)之一是在群體中一般具有較高的發(fā)病率，B 正確。21 三體綜合征患者的 21 號(hào)染色體多一條，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，C 正確。苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率相等，若雙親均正常，但若均為攜帶者，則后代也可能患病，D 錯(cuò)誤。
5.(2018 年海南卷改編)一對(duì)表型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代，則理論
)A.女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為 1B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為 1/2C.女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為 1/2D.兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為 1/2

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