考綱要求 1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。 2.人類遺傳病檢測和預防(Ⅰ)。 3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。
考點一　人類遺傳病的類型、 監(jiān)測及預防
(1)概念：由于_________改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)
2.遺傳病的監(jiān)測和預防
(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
3.人類基因組計劃及其影響(1)目的：測定人類基因組的全部__________，解讀其中包含的_________。(2)意義：認識到人類基因的_________________及其相互關系，有利于___________人類疾病。
1.判斷下列說法的正誤
(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　)(2)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(　　)(3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　)(4)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列(　　)
若是常隱男女患病概率相似
降低隱性遺傳病的患病概率
需要測定22條常染色體+XY
2.不同類型人類遺傳病特點的比較
3.不攜帶致病基因的個體，一定不患遺傳病嗎？4.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點？
提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。
提示　兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。
題組一　人類遺傳病的判斷
1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④
解析?、偃绻z傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。
2.關于人類“白化病”、“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是(　　)A.都可通過光學顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病，患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的
解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進行判斷A項錯誤
三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患病，B項正確、C項錯誤
貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，D項錯誤。
題組二　單基因遺傳病的分析
3.如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是(　　)A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個患病男孩的概率為1/8C.若I2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者
由于親代都正常，子代男性為患者，應為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病
若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，再生一個患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8
若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2
4.(2013·上海，21)假設一對夫婦生育的7個兒子中，3個患有血友病(H－h(huán))，3個患有紅綠色盲(E－e)，1個正常。下列示意圖所代表的細胞中，最有可能來自孩子母親的是(　　)
血友病和紅綠色盲均屬于伴X染色體隱性遺傳病，故可排除C圖所示的基因型；
兒子的X染色體只來自母親，根據(jù)該夫婦7個兒子中有3個患血友病，3個患紅綠色盲，1個正常，可推知，單獨考慮血友病遺傳，則母親的基因型為XHXh，單獨考慮紅綠色盲遺傳，則母親的基因型為XEXe，且兩對基因連鎖，由于兒子中沒有兩病兼患的，因而母親不可能是A圖表示的基因型；
H和h基因，E和e基因是兩對等位基因，而等位基因應位于同源染色體的相同位置上，故可排除D圖表示的基因型；若兒子中出現(xiàn)正常的個體，可能是B圖表示的基因組成在母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因的交叉互換形成的。
題組三　由減數(shù)分裂異常導致的遺傳病分析
5.(2015·福建，5)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(　　)
A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生
X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列，A正確
據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤
妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子，C錯誤
遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。
6.如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是(　　)
A.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致
由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確
若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。
患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤
1.攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。2.不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如21三體綜合征。3.速判遺傳病的方法
考綱要求 人類遺傳病的類型(Ⅰ)。
考點二　常染色體遺傳與伴性遺傳 的綜合分析
1.明確伴性遺傳與遺傳基本定律之間的關系(1)伴性遺傳與基因的分離定律的關系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的_____定律。(2)伴性遺傳與基因的自由組合定律的關系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因的_________定律處理。
X、Y染色體的同源區(qū)段上
4.基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段(1)設計思路隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即：
題組一　常染色體遺傳與伴性遺傳的實驗分析與探究
1.用純合子果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實驗，結(jié)果如表所示。下列說法不正確的是(與眼色相關的基因用B、b表示，與體色相關的基因用A、a表示)(　　)
A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀B.由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上C.若組合①的F1隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16D.若組合②的F1隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8
對于灰身和黑身這一對相對性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，說明灰身為顯性，且位于常染色體上；對于紅眼和白眼這一對相對性狀來說，正反交后代雌、雄表現(xiàn)型不同，且雌性親本為紅眼時，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀，且控制紅眼的基因位于X染色體上。
組合①中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，它們隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個體占1/4×1/2＝1/8。組合②中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，它們隨機交配，則F2雄果蠅中黑身白眼個體占1/4×1/2＝1/8。
2.某科學興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變雄性植株，其突變性狀是其一條染色體上的某個基因發(fā)生突變的結(jié)果(假設突變性狀和野生性狀由一對等位基因A、a控制)，為了進一步了解突變基因的顯隱性和在染色體上的位置，設計了雜交實驗，讓該突變雄株與多株野生純合雌株雜交，觀察記錄子代雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，如表所示,下列有關實驗結(jié)果和結(jié)論的說法不正確的是(　　)
A.如果突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0B.如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為0、1C.如果突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則Q和P值分別為1、1D.如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2
如果突變基因位于Y染色體上，則該突變基因只能傳給雄性植株，且雄性植株全部表現(xiàn)為突變性狀，Q和P值分別為1、0，故A正確
如果突變基因位于X染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAY，野生純合雌株的基因型為XaXa，子代的基因型為XAXa、XaY，雌性全部表現(xiàn)突變性狀，雄性全部表現(xiàn)野生性狀，Q和P值分別為0、1，故B正確
如果突變基因位于常染色體上，且為顯性，則突變雄株的基因型為Aa，野生純合雌株的基因型為aa，子代中無論雄性植株，還是雌性植株，顯性性狀與隱性性狀的比例都為1∶1，即Q和P值都為1/2，故D正確。
若突變基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，野生純合雌株的基因型為XaXa，Q和P值分別為0、1或1、0，故C錯誤
3.家貓中有很多對性狀值得人們關注和研究，如有尾與無尾(由一對等位基因A、a控制)、眼睛的黃色與藍色(由另一對等位基因B、b控制)。在上述兩對性狀中，其中某一對性狀的純合基因型的合子不能完成胚胎發(fā)育。現(xiàn)從家貓中選擇多只表現(xiàn)型相同的雌貓和多只表現(xiàn)型相同的雄貓作親本，雜交所得F1的表現(xiàn)型及比例如表所示，請分析回答下列問題：
(1)家貓的上述兩對性狀中，不能完成胚胎發(fā)育的性狀是_____，基因型是____(只考慮這一對性狀)。
解析 分析表格中數(shù)據(jù)可知，后代無尾∶有尾＝2∶1，因此無尾純合子不能完成胚胎發(fā)育，基因型應為AA。
(2)控制有尾與無尾性狀的基因位于____染色體上，控制眼色的基因位于___染色體上，判斷的依據(jù)_______________________________。
F1雌貓中無藍眼，雄貓中出現(xiàn)藍眼
解析 控制有尾和無尾的性狀的基因位于常染色體上，控制眼色的基因位于X染色體上，因為后代有尾和無尾的性狀與性別無關，而F1雌貓中無藍眼，雄貓中出現(xiàn)藍眼，眼色性狀與性別有關
(3)家貓中控制尾形的基因與控制眼色的基因在遺傳時遵循________________定律；親本中母本的基因型是_________，父親的基因型是________。
解析 獨立遺傳的兩對及兩對以上的基因遺傳時遵循基因的自由組合定律；根據(jù)后代無尾∶有尾＝2∶1，親本基因型為Aa×Aa，后代黃眼∶藍眼＝3∶1，并且只有雄貓中出現(xiàn)藍眼，故親本為XBXb×XBY。綜上，親本基因型為AaXBXb和AaXBY。
題組二　涉及兩種遺傳病的系譜圖分析
4.下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　)A.個體2的基因型是EeXAXaB.個體7為甲病患者的可能性是1/600C.個體5的基因型是aaXEXeD.個體4與2基因型相同的概率是1/3
根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe；個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；個體4的基因型是A__XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3
男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。
5. 下圖是甲病(設顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(設顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題：
(1)甲病的遺傳方式為_________________，Ⅱ－7個體的基因型為____(只考慮這一對性狀)。(2)乙病的致病基因_____確定是否位于性染色體上，___確定乙病顯隱性，Ⅱ－4個體___確定是否攜帶乙病致病基因。(填“能”或“不能”)
據(jù)圖中Ⅱ－7和Ⅱ－8及女兒Ⅲ－11(父母患病，女兒正常)，可知甲病為常染色體顯性遺傳。Ⅲ－11正常，基因型為aa，Ⅱ－7個體和Ⅱ－8個體的基因型皆為Aa
單獨考慮乙病，因Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，Ⅲ－10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ－10個體基因型為bb，則Ⅱ－3和Ⅱ－4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ－4是攜帶者
(3)假設Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚，子女中患病的概率是______。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分別與正常男性結(jié)婚，懷孕后針對兩種遺傳病進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ－11可采取下列哪種措施？___(填序號)，Ⅲ－9可采取下列哪種措施？___(填序號)。A.性別檢測　 B.染色體數(shù)目檢測　 C.無需進行上述檢測
若Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，則乙病一定是伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/3×7/8＝17/24
Ⅲ－11正常，不患甲病，又因Ⅱ－8無乙病基因，所以與正常男性結(jié)婚所生后代正常，無需進行上述檢測
Ⅲ－9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結(jié)婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。
1.“四步”理順遺傳實驗設計題
2.遺傳系譜圖的解題方法——“四定法”定性——判斷顯、隱性 ↓定位——常染色體還是性染色體(一般指X染色體) ↓定型——確定基因型(或基因型及其概率) ↓定率——根據(jù)基因型計算所求概率
考綱要求 實驗:調(diào)查常見人類遺傳病
考點三(實驗)　調(diào)查人群中的 遺傳病
1.實驗原理(1)人類遺傳病是由__________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過_____調(diào)查和_____調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
(1)調(diào)查時，為何最好選擇單基因遺傳病？
(2)能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？
提示　多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。
提示　不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。
(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的區(qū)別
題組　遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查
1.某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
解析　研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。
2.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學準確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設計記錄表格及調(diào)查要點如下：
③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。
(2)回答問題：①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。
(2)回答問題：②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_____________遺傳病。
(2)回答問題：③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_______________遺傳病。
(2)回答問題：④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_______________遺傳病。
(2)回答問題：⑤若只有男性患病，可能是___________遺傳病。
知識網(wǎng)絡 答題語句
1.單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病是受兩對以上等位基因控制的遺傳病。3.先天性疾病不一定是遺傳病。4.染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預防遺傳病的主要手段。6.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
探究高考 明確考向
1.(2014·新課標Ⅰ，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　)A.Ⅰ--2和Ⅰ--4必須是純合子B.Ⅱ--1、Ⅲ--1和Ⅲ--4必須是純合子C.Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅲ--2和Ⅲ--3必須是雜合子D.Ⅱ--4、Ⅱ--5、Ⅳ--1和Ⅳ--2必須是雜合子
A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學原理，Ⅱ--2、Ⅱ--3、Ⅱ--4、Ⅱ--5的基因型均為Aa，與Ⅰ--2和Ⅰ--4是否純合無關
B項，若Ⅱ--1和Ⅲ--1純合，則Ⅲ--2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ--1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ--3基因型為Aa的概率為2/3，若Ⅲ--4為純合子，則Ⅳ--2基因型為Aa的概率為2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。
C項，若Ⅲ--2和Ⅲ--3是雜合子，則無論Ⅲ--1和Ⅲ--4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。
D項，第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率與Ⅱ--5無關，若第Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。
2.(2013·廣東，25)果蠅紅眼對白眼為顯性，控制這對性狀的基因位于X染色體，果蠅缺失1條Ⅳ號染色體仍能正常生存和繁殖，缺失2條則致死，一對都缺失1條Ⅳ號染色體的紅眼果蠅雜交(親本雌果蠅為雜合子)，F(xiàn)1中(多選)(　　 )A.白眼雄果蠅占1/4B.紅眼雌果蠅占1/4C.染色體數(shù)正常的紅眼果蠅占1/4D.缺失1條Ⅳ號染色體的白眼果蠅占1/4
由題可知，紅眼和白眼在性染色體上，XBXb和XBY交配后代的基因型為：XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，親本中均缺失一條Ⅳ號染色體，因此后代中缺失一條的占1/2，缺失兩條的和染色體正常的均占1/4，缺失兩條的不能存活，因此后代正常染色體的占1/3，缺失一條染色體的占2/3。因此后代白眼雄果蠅占1/4，紅眼雌果蠅占1/2，染色體數(shù)正常的紅眼果蠅占3/4×1/3＝1/4，缺失1條Ⅳ號染色體的白眼果蠅占1/4×2/3＝1/6，因此答案為AC。
3.(2015·浙江，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　)
A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親
由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤
用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為B－XAX－，由Ⅱ3和Ⅱ4有關甲病的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為Bb和bb，由此Ⅲ5有關乙病的基因型為Bb，Ⅲ5的基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故兩者基因型相同的概率為1/2，B錯誤
4.(2010·江蘇，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(　　)A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析
A項中是對基因組進行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；
雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關；
C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應的遺傳因素；
D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。
5.(2015·江蘇，30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。
由圖1Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1，一對正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1患病基因型為aa。
(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是____。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。
分析圖2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4＝1/280，則正常的概率為1－1/280＝279/280。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍。
由圖2知，Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4＝1/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/4＝1/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。
(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_______。
Ⅱ2、Ⅱ3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX－，而Ⅲ1是紅綠色盲，由于Ⅱ2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1基因型為AaXbY。進而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1/4XbY＝1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa＝1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/420＝1/3 360。
1.為調(diào)查可變性紅斑角化癥遺傳方式并繪制遺傳系譜圖，下列說法正確的是(　　)A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B.先調(diào)查基因型頻率，再確定遺傳方式C.通常建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率
若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應對某個典型患者家系進行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式，A項錯誤；
根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式，推知各成員的基因型，從而確定基因頻率，B項錯誤；
建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病是顯性還是隱性，遺傳病的顯隱性需從系譜圖中進行推導，C項正確；
調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，D項錯誤。
2.關于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病
解析 21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。
3.雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關于此現(xiàn)象的分析，正確的是(　　)A.若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子B.若孩子患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細胞C.若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D.正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體
若孩子不患色盲，其染色體組成為XXY，可能是母親產(chǎn)生了含XBXB的卵細胞或父親產(chǎn)生了XBY的精子
若孩子患色盲(XbXbY)，則雙親基因型為XBXb和XBY，一定是母親產(chǎn)生了XbXb的卵細胞
XXY三體產(chǎn)生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X的配子占5/6
骨髓造血干細胞只進行有絲分裂，不能進行減數(shù)分裂，故不會形成四分體
4.某種病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是(　　)
A.該病屬于伴X染色體遺傳病B.祖父和父親的基因型相同的概率為1C.調(diào)查該病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查D.調(diào)查時應分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
由父親和母親均為患者，生出了正常的弟弟，可知該病為顯性遺傳病，如果該病為伴X染色體顯性遺傳病，那么祖母應是患者，姑姑也應是患者，這與題中所給信息矛盾，因此，該病不屬于伴X染色體顯性遺傳病，是常染色體顯性遺傳病
祖父是患者，生出了正常的姑姑，說明祖父的基因型為雜合子，父親是患者，生出了正常的弟弟，說明父親的基因型也為雜合子
調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更真實可靠。
5.果蠅的灰身與黑身是一對相對性狀，直毛與分叉毛為另一對相對性狀?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，子代表現(xiàn)型及比例如下圖所示。相關敘述正確的是(　　)
A.控制兩對性狀的基因位于常染色體和性染色體上，不遵循基因的自由組合定律B.正常情況下，雄性親本的一個精原細胞可產(chǎn)生的精子類型是四種C.子代中表現(xiàn)為灰身直毛的雌性個體中，純合子與雜合子的比例為1∶5D.子代中灰身雄果蠅與黑身雌果蠅交配，可產(chǎn)生黑身果蠅的比例為1/2
由題意知，灰身與黑身的比例在雌雄中均為3∶1，說明控制體色的基因位于常染色體上，且灰身是顯性，親本基因型可表示為Aa×Aa；直毛與分叉毛在雄性中的比例是1∶1，而雌性均為直毛，說明直毛是顯性，且其控制基因位于X染色體上，親本基因型為XBXb×XBY；這兩對等位基因位于非同源染色體上，遺傳時遵循自由組合定律，A項錯誤
雄性親本其一個精原細胞可產(chǎn)生4個兩兩相同的兩種精子，B項錯誤；
子代中灰身雄果蠅(A__)與黑身雌果蠅(aa)交配，后代中黑身的比例＝2/3×1/2＝1/3，D項錯誤。
AaXBXb×AaXBY→灰身直毛的雌性(A__XBX－)中純合子(AAXBXB)的概率＝1/3×1/2＝1/6，雜合子占5/6，C項正確；
6.某動物毛色的黃色與黑色是一對相對性狀，受一對等位基因(A、a)控制。已知在含有基因A、a的同源染色體上，有一條染色體帶有致死基因，但致死基因的表達會受到性激素的影響。請根據(jù)下列雜交組合及雜交結(jié)果判斷以下說法不正確的是(　　)
A.毛色的黃色與黑色這對相對性狀中，黃色是顯性性狀B.丙組子代的雌雄黃色個體全部攜帶致死基因C.致死基因是顯性基因，且與A基因在同一條染色體上D.致死基因是隱性基因，雄性激素促使其表達
丙組雜交的親本都是黃色，而其子代中出現(xiàn)了黑色，這屬于性狀分離，分離出的黑色性狀是隱性性狀，A項正確；
判斷致死基因是隱性基因，若與a同在一條染色體上，丙組子代不會出現(xiàn)黑色個體，所以致死基因與A同在一條染色體上，乙組的黃色F1基因型是Aa，所以丙組子代的雌雄黃色個體全部攜帶致死基因，B項正確；
如果致死基因是顯性基因，且與A基因在同一條染色體上，那么所有黃色個體死亡，C項錯誤；
后代雌性分離比為3∶1，雄性分離比為2∶1，雄性激素會促進致死基因的表達，D項正確。
7.某雌雄異株的草本植物，控制植株綠色和金黃色的基因(A、a)只位于X染色體上。以下是某中學生物研究小組完成的幾組雜交實驗結(jié)果：下列相關敘述中，錯誤的是(　　)
A.植株綠色對金黃色為顯性B.A和a的遺傳符合基因的分離定律C.第1、2組無雌株最可能的原因是金黃色雄株的Xa型精子不能成活D.第3組F1中的綠色雌株與綠色雄株雜交，子代中無金黃色植株產(chǎn)生
從第3組親本都是綠色植株，但子代中有金黃色的植株出現(xiàn)，可推出綠色對金黃色為顯性，A項正確；
A和a的遺傳遵循基因的分離定律，B項正確
第1、2組中無雌株出現(xiàn)，最可能的原因是親本中雄株的含Xa的精子不能成活，C項正確
第3組的F1中綠色雌株的基因型為XAXA、XAXa，綠色雄株的基因型是XAY，所以它們雜交后代中會有金黃色雄株產(chǎn)生，D項錯誤。
8.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜圖如下。下列相關敘述正確的是(　　)A.甲病不可能是鐮刀型細胞貧血癥B.乙病的遺傳方式可能是伴X顯性遺傳C.兩病都是由一個致病基因引起的遺傳病D.若Ⅱ－4不含致病基因，則Ⅲ－1攜帶甲病致病基因的概率是1/3
由系譜中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，生下的Ⅱ－2患甲病可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥也是常染色體隱性遺傳病，A項錯誤；
乙病的遺傳若是伴X顯性遺傳病，則Ⅱ－5患病，其女兒都應患病，但Ⅲ－3、Ⅲ－4、Ⅲ－5都正常，因此判斷乙病不是伴X顯性遺傳病，B項錯誤；
單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，C項錯誤；
對于甲病，Ⅱ－3是雜合子的概率為2/3，若Ⅱ－4不含致病基因，則Ⅲ－1攜帶甲病致病基因的概率是1/3，D項正確。
9.黑腹果蠅的翅型有長翅、小翅和殘翅?，F(xiàn)用純種小翅果蠅和純種殘翅果蠅進行如下雜交實驗。下列說法不正確的是(　　)A.控制翅型的基因位于兩對同源染色體上，遵循基因的自由組合定律B.F1長翅雌蠅為雙雜合C.F2的長翅果蠅有6種基因型D.F2的小翅與殘翅果蠅雜交，后代不可能出現(xiàn)長翅
P　　　♀殘翅×♂小翅　　　　　　　 ↓ F1　　　長翅(♀、♂)　　　　　　　 ↓F1雌雄交配 F2　長翅　　 小翅　　　殘翅　　　 9　 ∶ 　3　 ∶　 4 (F2小翅均為雄蠅)
根據(jù)F2的性狀分離比可判斷翅型的遺傳由非同源染色體上的兩對非等位基因控制，且與性別相關聯(lián)，說明有一對等位基因位于X染色體上，F(xiàn)1長翅果蠅的基因型可表示為AaXBXb、AaXBY，A、B項正確；
F2的長翅果蠅A__XB__，雌雄長翅果蠅共有2×3＝6種基因型，C項正確；
若F2的小翅(A__XbY)與殘翅果蠅雜交(aaXBX－)，后代可出現(xiàn)長翅(AaXBXb或AaXBY)，D項錯誤。
10.已知果蠅的灰身與黑身是一對相對性狀(基因用A、a表示)；圓眼與棒眼是另一對相對性狀(基因用B、b表示)。兩只親代果蠅雜交，子一代中雌蠅及雄蠅的表現(xiàn)型及比例如下表所示。請回答下列問題：
(1)親代雌蠅和雄蠅的基因型分別是_________________。子一代表現(xiàn)型為灰身圓眼的雌蠅中，純合子與雜合子的比例為_____。
AaXBXb、AaXBY
在子一代雌、雄蠅中，灰身∶黑身＝3∶1，說明灰身對黑身為顯性，基因A、a位于常染色體上，雙親的基因型均為Aa；在子一代雌蠅中，圓眼∶棒眼＝1∶0，在子一代雄蠅中，圓眼∶棒眼＝1∶1，說明圓眼對棒眼為顯性，且基因B、b位于X染色體上，雙親的基因型分別為XBXb、XBY。綜上所述，親代雌蠅和雄蠅的基因型分別是AaXBXb、AaXBY。
依據(jù)親代雌蠅和雄蠅的基因型可推知：子一代灰身果蠅的基因型及所占比例為1/3AA、2/3Aa，圓眼雌蠅的基因型及所占比例為1/2XBXB、1/2XBXb，所以子一代表現(xiàn)型為灰身圓眼的雌蠅中，純合子所占比例為1/3(AA)×1/2(XBXB)＝1/6(AAXBXB)，雜合子所占比例為1－1/6＝5/6，即純合子與雜合子的比例為1∶5
(2)果蠅體內(nèi)另有一對基因T、t，當基因t純合時對雄果蠅無影響，但會使雌果蠅性反轉(zhuǎn)成不育的雄果蠅。在另一次實驗中，讓親代一只純合圓眼雌果蠅與一只純合棒眼雄果蠅雜交，所得F1的雌雄果蠅隨機交配，F(xiàn)2雌雄比例為3∶5。則由此可以判斷基因T、t位于___(填“X”或“?！?染色體上，F(xiàn)2雄果蠅中共有__種基因型(不考慮灰身與黑身這對性狀)。
一只純合圓眼雌果蠅與一只純合棒眼雄果蠅雜交，如果T基因在X染色體上，則親本基因型為XBTXBT和XbtY，F(xiàn)1的基因型是XBTXbt和XBTY，F(xiàn)2的基因型是XBTXBT、XBTXbt、XBTY、XbtY，雌果蠅不會發(fā)生性反轉(zhuǎn)，雌雄比是1∶1，與題意不符，所以T、t基因位于常染色體上
親本基因型是TTXBXB和ttXbY，F(xiàn)1基因型是TtXBXb和TtXBY，F(xiàn)2的基因型為：TTXBXB(♀)、TtXBXB(♀)、ttXBXB(性反轉(zhuǎn)♂)、TTXBXb(♀)、TtXBXb(♀)、ttXBXb(性反轉(zhuǎn)♂)、TTXBY(♂)、TtXBY(♂)、ttXBY(♂)、TTXbY(♂)、TtXbY(♂)、ttXbY(♂)，所以雄果蠅的基因型共有8種
(3)摩爾根讓白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)白眼的遺傳是與性別相聯(lián)系的，從而得出控制白眼的基因位于X染色體上的結(jié)論，后來又通過測交的方法進一步驗證了這個結(jié)論。摩爾根運用的這種研究方法被稱為_____________。
11.(2014·廣東，28節(jié)選)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：
(1)甲病的遺傳方式是__________________，乙病的遺傳方式是__________________，丙病的遺傳方式是_________________，Ⅱ6的基因型是__________。
根據(jù)題意可知，甲病為伴性遺傳病，且Ⅱ7不患甲病，其女兒Ⅲ14患甲病，假設甲病為伴X染色體隱性遺傳病
則Ⅲ14應表現(xiàn)正常，因此可判斷甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。
不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女兒Ⅲ17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病
因為不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6對應的基因型為D__；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，Ⅱ12患乙病，則Ⅱ6也存在a和b基因；因為Ⅲ12的基因型為XabY，則Ⅱ6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以Ⅱ6的基因型為D__XABXab
(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是________________________________________________________________________________________。
Ⅱ6在減數(shù)分裂過程中，X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細胞
Ⅱ6甲病和乙病的相關基因型為XABXab，而Ⅲ13的基因型為XAbY，則其患兩種病是因為Ⅱ6在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞的過程中X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細胞。
(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是_________，患丙病的女孩的概率是_______。
據(jù)題意，對乙病來說，Ⅲ15的基因型為XBXb，Ⅲ16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對丙病來說，Ⅲ15的基因型為Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為1/100×2/3×1/4＝1/600，則生患丙病女孩的概率為1/600×1/2＝1/1 200。綜合兩種病來看，Ⅲ15與Ⅲ16結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率為(1－1/4)×1/600＋1/4×(1－1/600)＝3/2 400＋599/2 400＝301/1 200。
12.以酒待客是我國的傳統(tǒng)習俗，有些人喝了一點酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有些人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”。乙醇進入人體后的代謝途徑如下，請回答：
(1)“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是____________；“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中_____含量相對較高，毛細血管擴張而引起臉紅。由此說明基因可通過控制_______________________，進而控制生物體的性狀。
酶的合成來控制代謝過程
“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是aaBB、aaBb，因為ADH可使乙醇變?yōu)橐胰?，血液中乙醛含量相對較高，毛細血管擴張而引起臉紅?；蚩赏ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，這是基因?qū)π誀畹拈g接控制方式
(2)有一種人既有ADH，又有ALDH，號稱“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小與性別有關嗎？_____，你的理由是_____________________________。
兩對等位基因都位于常染色體上
由于兩對基因分別位于4號和12號染色體上，4號和12號染色體均為常染色體，故酒量大小與性別無關。
(3)13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復序列作為遺傳標記(“＋”表示有該標記，“－”表示無)，對該病進行快速診斷。①為了有效預防13三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有_______________________________________等。(回答3點)
適齡生育、不酗酒、產(chǎn)前
(3)13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大。醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯(lián)重復序列作為遺傳標記(“＋”表示有該標記，“－”表示無)，對該病進行快速診斷。②現(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒(標記為“＋＋－”)，其父親為“＋－”，母親為“－－”。該小孩患病的原因是其親本產(chǎn)生生殖細胞時出現(xiàn)異常，即其父親的13號染色體在___________________時沒有移向兩極。
現(xiàn)診斷出一個13三體綜合征患兒(標記為“＋＋－”)，其父親為“＋－”，母親為“－－”，“＋”只能來自父親，因而該小孩患病的原因是其父親的13號染色體在減數(shù)第二次分裂后期沒有移向兩極
(3)③威爾遜氏病是由13號染色體上的隱性基因(d)控制的遺傳病。一對正常的父母生下了一個同時患有13三體綜合征(與②原因相同)和威爾遜氏病的男孩，在下框中用遺傳圖解表示該過程。(說明：配子和子代都只要求寫出與患兒有關的部分)
該對父母的基因型為DdXY和DdXX，患兒的基因型為dddXY。父親產(chǎn)生的異常精子的基因型為ddY，母親產(chǎn)生的卵細胞的基因型為dX。具體遺傳圖解見答案。

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