考點(diǎn)一 基因在染色體上的假說與證據(jù)考點(diǎn)二 伴性遺傳的類型與應(yīng)用考點(diǎn)三 人類遺傳病的類型及調(diào)查考點(diǎn)四 遺傳基本規(guī)律的綜合及遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計
考點(diǎn)三 人類遺傳病的類型及調(diào)查
人類遺傳病：遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病
(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。
多指，并指，軟骨發(fā)育不全
白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等
2、多基因遺傳病 ——由兩對以上的等位基因控制
原發(fā)性高血壓，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病等
特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象群體中的發(fā)病率較高易受環(huán)境影響
不遵循分離定律、自由組合定律
遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果。
——由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病。
如貓叫綜合征。（病因：第5號染色體部分缺失。）
21三體綜合征（先天性愚型）、XO（性腺發(fā)育不良）、XXY、XYY
（如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷）
目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病
二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
3、基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
三、人類基因組計劃與人體健康
1.目的：測定人類基因組的全部 ，解讀其中包含的 。
2.意義：認(rèn)識到人類基因組的 及其相互關(guān)系，有利于 人類疾病。
對于有性染色體的生物(二倍體，雌雄異體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體（2條），雌雄同體的二倍體生物，其基因組為染色體總數(shù)/2
24(22常＋X、Y)
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
練習(xí)．(2021年全國高三專題練習(xí))先天性性腺發(fā)育不全(又稱Turner綜合征)患者的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體(X染色體)，該病患者臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是(　　)A．有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B．該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C．若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于XY染色體未分離D．若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
1）最好選取_________遺傳病為研究對象。2）調(diào)查的群體要________。3）調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。
四、實(shí)驗(yàn)—調(diào)查人群中的遺傳病
“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查的不同點(diǎn)
分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型
五、遺傳系譜圖綜合判斷與概率計算
一. 遺傳系譜中遺傳病的判定程序及方法
二、用集合理論解決兩病概率計算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下：
(2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表
(3)上表各情況可概括如下圖
練習(xí)：下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。
下列推斷正確的是(　　)A．2號的基因型是EeXAXaB．7號為甲病患者的可能性是1/600C．5號的基因型是aaXEXeD．4號與2號基因型相同的概率是1/3【答案】D　
一、明確驗(yàn)證遺傳兩大定律常用方法
(1)自交法①若基因型為Aa的個體自交，后代的性狀分離比為 ，則符合基因的分離定律。②若基因型為AaBb的個體自交，后代的性狀分離比為 ，則符合基因的自由組合定律。(2)測交法①若基因型為Aa的個體測交，后代的分離比為 ，則符合分離定律。②若基因型為AaBb的個體測交，后代的分離比為 ，則符合自由組合定律。
考點(diǎn)四 遺傳基本規(guī)律的綜合及遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計
(1)確定基因位于X染色體上還是位于常染色體上①若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用 和 的方法，即：
利用正反交的方法也可判斷是否細(xì)胞質(zhì)遺傳法：
后代不管正交還是反交都表現(xiàn)為母本性狀，即母系遺傳，則可確定基因在細(xì)胞質(zhì)中的葉綠體或線粒體中。
二、基因位置的判斷方法
基本思路：讓隱性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交，觀察并記錄子代中表現(xiàn)型及雌雄比例。
(1)確定基因位于X染色體上還是位于常染色體上
若子代中 ，則相應(yīng)的基因位于X染色體上；若子代中 ，則相應(yīng)的基因僅位于常染色體上。
雌性全為顯性，雄性全為隱性
②若相對性狀的顯隱性是已知的，只用一個雜交組合判斷基因的位置：
基本思路也可用雜合雌性與純合顯性雄性個體雜交
用隱性雌性個體和純合顯性雄性個體雜交，若子代全表現(xiàn)為 性狀，則相應(yīng)的基因位于X、Y的同源區(qū)段；若子代中雌性個體全表現(xiàn)為 性狀，雄性個體全表現(xiàn)為 性狀，則相應(yīng)的基因僅位于X染色體上。
（2）基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上的判斷方法
練習(xí)：果蠅性別決定方式為XY型，X、Y染色體既有同源區(qū)段（基因同時存在于X染色體、Y染色體上），也有非同源區(qū)段（基因只存在于X染色體或Y染色體上）。果蠅的剛毛(A)對截毛(a)為顯性，若實(shí)驗(yàn)室有純合的剛毛與截毛雌雄果蠅(XAY、XaY均視為純合)，請設(shè)計一次雜交實(shí)驗(yàn)，判斷A、a這對基因是位于X染色體的非同源區(qū)段還是位于X染色體、Y染色體的同源區(qū)段，寫出實(shí)驗(yàn)思路，預(yù)期結(jié)果及結(jié)論。
（1）實(shí)驗(yàn)思路：讓純合截毛雌果蠅與純合剛毛雄果蠅進(jìn)行雜交，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型及比例。（2）預(yù)期結(jié)果及結(jié)論： 若子代雌雄果蠅都是剛毛，則說明A、a這對基因位于X染色體、Y染色體的同源區(qū)段； 若子代雌果蠅均為剛毛，雄果蠅均為截毛，則說明A、a這對基因位于X染色體的非同源區(qū)段。
遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計題的答題模板
設(shè)計思路：隱性純合雌性個體與顯性純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選用子代中雌雄個體相互雜交得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即：隱性純合雌×顯性純合雄→F1（均表現(xiàn)顯性）雌雄個體雜交→F2結(jié)果分析：若F2中雌雄個體中都有顯性、隱性性狀出現(xiàn)，則該基因位于常染色體上。若F2中雄性個體都表現(xiàn)為顯性，雌性個體既有顯性又有隱性，則該基因位于X、Y染色體同源區(qū)段。
（3）. 基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段判斷方法
（練習(xí)4）果蠅的細(xì)眼（B）和粗眼（b）也是一對相對性狀，現(xiàn)有純種的細(xì)眼果蠅和粗眼果蠅雌雄若干，選擇粗眼雌蠅和細(xì)眼雄蠅進(jìn)行一次雜交實(shí)驗(yàn)，若F1是 ，則可判斷B、b位于常染色體或X、Y同源區(qū)段，而不在X、Y非同源區(qū)段。繼續(xù)通過一次雜交實(shí)驗(yàn)，探究B、b是位于X、Y同源區(qū)段還是常染色體上，預(yù)測子代的結(jié)果并得出結(jié)論。
F1雄果蠅和粗眼雌果蠅雜交，觀察F2表現(xiàn)型及比例
若后代雌雄均有細(xì)眼、粗眼,則B、b位于常染色體上；若后代雌果蠅均為粗眼，雄果蠅均為細(xì)眼，則B、b位于X,Y同源區(qū)段
(1)設(shè)計思路：選具有兩對相對性狀且純合的雌雄個體雜交得F1，再將F1中的雌雄個體相互交配產(chǎn)生F2，統(tǒng)計F2中性狀的分離比。
（4）探究兩對基因是否位于同一對同源染色體上
(2)結(jié)果推斷：若子代中出現(xiàn)9∶3∶3∶1(或9∶3∶3∶1的變式)的性狀分離比，則控制這兩對相對性狀的兩對基因不在同一對同源染色體上。若子代中沒有出現(xiàn)9∶3∶3∶1(也沒有出現(xiàn)9∶3∶3∶1的變式)的性狀分離比，則控制這兩對相對性狀的兩對基因位于同一對同源染色體上。
三、實(shí)驗(yàn)法判斷生物性別
(1)對于XY型性別決定的生物：伴X染色體隱性遺傳中，隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交，在子代中雌性個體都表現(xiàn)為顯性性狀，雄性個體都表現(xiàn)為隱性性狀，圖解如下。選擇隱性性狀的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交，是因?yàn)轱@性雄性個體(XAY)和隱性雌性個體(XaXa)都可以通過性狀直接確定基因型。
(2)對于ZW型性別決定的生物：由于雄性個體含有ZZ染色體，雌性個體含有ZW染色體，故設(shè)計根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時，應(yīng)該選用顯性的雌性個體和隱性的雄性個體雜交。實(shí)例：根據(jù)羽毛特征區(qū)分雌雄雛雞選擇蘆花(顯性性狀)雌雞和非蘆花(隱性性狀)雄雞雜交，圖解如下。
練習(xí)．下圖為某果蠅的染色體組成圖及①②的放大圖，①②為性染色體，且①中存在紅眼基因。將某紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為紅眼，F(xiàn)2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1。下列說法不正確的是(　　)
A．圖示果蠅為雄性，且親本中紅眼為顯性性狀B．眼色基因無論在Ⅰ或Ⅱ片段上，均可符合上述結(jié)果C．該果蠅的一個染色體組含有4條染色體D．Ⅲ片段上的基因發(fā)生突變只能在限定性別中遺傳，且可用顯微鏡觀察

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