考點1 基因在染色體上
考點2 伴性遺傳
考點3 人類遺傳病
考點4 調(diào)查人群中的遺傳病
易錯點1 易錯概念辨析
(1)先天性疾病≠遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的
(2)家族性疾病≠遺傳病，如傳染病
(3)遺傳病不一定生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂
(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
易錯點2 生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上
(1)真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質(zhì)中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。
(2)原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。
易錯點3 遺傳系譜圖與遺傳圖解書寫的規(guī)范及要求
(1)遺傳系譜圖的書寫規(guī)范和要求
①遺傳系譜圖的書寫規(guī)范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分別用“■”“●”。表示世代關(guān)系的符號是“┬”。
②遺傳系譜圖的書寫要求
系譜圖書寫完后，還必須在圖的右上側(cè)寫出相關(guān)的圖例說明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遺傳系譜圖表示子代數(shù)量較多，還必須在圖的左側(cè)用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。
(2)遺傳圖解的書寫規(guī)范和要求
①遺傳圖解的書寫規(guī)范
第一行：親本(親代)——基因型和表型，交配(或婚配)符號。
第二行：兩親本產(chǎn)生的配子。
第三行：F1(子代)——基因型和表型。
第四行：F2(子代)——基因型、表型的比。
②遺傳圖解的書寫要求
要把各代的基因型都寫對。只知道表型的，也可以用A B 這種樣式表示。其次是相關(guān)的符號，如自交符號、雜交符號、箭頭；親本(P)、配子、子一代(F1)等。如果與性別有關(guān)的，還應(yīng)標注性別符號。最后是相關(guān)的文字說明，另外箭頭不能缺少。
易錯點4 把握“正常人群”中雜合子的取值
(1)把握“正常人群”中雜合子的取值
針對常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚”求“生一患病孩子的概率”類問題時切不可直接認定該異性的基因型為Aa，即不可用2×A%×a%作為人群中正常人群為雜合子的概率，必須先求得Aa、AA概率，即該異性的Aa%＝2Aa/（AA+2Aa）×100%。
(2)“男孩患病”與“患病男孩”的概率計算方法
①由常染色體上的基因控制的遺傳病
男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
②由性染色體上的基因控制的遺傳病
若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
易錯點5 染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析
(1)常染色體在減數(shù)分裂過程中異常情況分析
假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。
(2)性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離情況分析
易錯點6 明辨產(chǎn)前診斷中的基因診斷、羊水檢查與B超檢查
(1)基因診斷主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病)，通常運用基因探針進行DNA分子雜交來完成。
(2)羊水檢查主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征)，通過羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。
(3)B超檢查主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
1．(2022·江蘇·高考真題)摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實不符的是( )
A．白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性
B．F1互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上
C．F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期
D．白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，顯微觀察證明為基因突變所致
[答案]D．[解析]A、白眼雄蠅(XaY)與紅眼雌蠅(XAXA)雜交，F(xiàn)1全部為紅眼果蠅(XAXa、XAY)，雌、雄比例為1：1，推測白眼對紅眼為隱性，A正確；B、F1中紅眼果蠅相互交配，F(xiàn)2代出現(xiàn)性狀分離，雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，雌雄表型不同，推測紅、白眼基因在X染色體上，B正確；C、F1中雌蠅(XAXa)與白眼雄蠅(XaY)雜交，后代出現(xiàn)四種基因型(XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1)，白眼果蠅中雌、雄比例1：1，后代雌雄個體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期，C正確；D、白眼雌蠅(XaXa)與紅眼雄蠅(XAY)雜交，后代雄蠅(XaY)全部為白眼，雌蠅全為紅眼(XAXa)，若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，可能是基因突變所致，但不能用顯微觀察證明，D錯誤。故選D。
知識鏈接：摩爾根從培養(yǎng)的一群野生紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，他將此白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為紅眼，再讓F1紅眼果蠅雌雄交配，F(xiàn)2性別比為1：1；白眼只限于雄性中出現(xiàn)，占F2總數(shù)的1/4，用實驗證明了基因在染色體上，且果蠅的眼色遺傳為伴性遺傳；若用A和a表示控制紅眼和白眼的基因，則親本白眼雄蠅(XaY)與紅眼雌蠅(XAXA)雜交，F(xiàn)1全部為紅眼果蠅(XAXa、XAY)，雌、雄比例為1：1；F1中紅眼果蠅(XAXa、XAY)自由交配，F(xiàn)2代(XAXA、XAXa、XAY、XaY)中白眼性狀只在雄果蠅中出現(xiàn)，雌果蠅眼色全為紅色。
2．(2024·全國·高考真題)果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨立遺傳的等位基因控制，其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上。某小組以純合體雌蠅和常染色體基因純合的雄蠅為親本雜交得F1，F(xiàn)1相互交配得F2。在翅型、體色和眼色性狀中，F(xiàn)2的性狀分離比不符合9∶3∶3∶1的親本組合是( )
A．直翅黃體♀×彎翅灰體♂B．直翅灰體♀×彎翅黃體♂
C．彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂D．灰體紫眼♀×黃體紅眼♂
[答案]A．[解析]A、令直翅對彎翅由A、a控制，體色灰體對黃體由B、b控制，眼色紅眼對紫眼由D、d控制。當(dāng)直翅黃體♀×彎翅灰體♂時，依據(jù)題干信息，其基因型為：AAXbXb×aaXBY→F1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F(xiàn)1→自由交配F2：直翅灰體：直翅黃體：彎翅灰體：彎翅黃體=3:3:1:1，A符合題意；B、當(dāng)直翅灰體♀×彎翅黃體♂時，依據(jù)題干信息，其基因型為：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F(xiàn)1→自由交配F2：直翅灰體：直翅黃體：彎翅灰體：彎翅黃體=9:3:3:1，B不符合題意；C、當(dāng)彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂時，依據(jù)題干信息，其基因型為：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F(xiàn)1→自由交配F2：直翅紅眼：直翅紫眼：彎翅紅眼：彎翅紫眼=9:3:3:1，C不符合題意；D、當(dāng)灰體紫眼♀×黃體紅眼♂時，依據(jù)題干信息，其基因型為：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F(xiàn)1→自由交配F2：灰體紅眼：灰體紫眼：黃體紅眼：黃體紫眼=9:3:3:1，D不符合題意。故選A。
知識鏈接：依據(jù)題干信息，①果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨立遺傳的等位基因控制，②控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上，③其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，說明這三對等位基因的遺傳遵循基因的自由組合定律。
3．(2024·浙江·高考真題)某昆蟲的性別決定方式為XY 型，張翅(A)對正常翅(a)是顯性，位于常染色體；紅眼(B)對白眼(b)是顯性，位于 X 染色體。從白眼正常翅群體中篩選到一只雌性的白眼張翅突變體，假設(shè)個體生殖力及存活率相同，將此突變體與紅眼正常翅雜交，子一代群體中有張翅和正常翅且比例相等，若子一代隨機交配獲得子二代，子二代中出現(xiàn)紅眼正常翅的概率為( )
A．9/32 B．9/16 C．2/9 D．1/9
[答案]A．[解析]白眼正常翅群體中篩選到一只雌性的白眼張翅突變體，假設(shè)個體生殖力及存活率相同，將此突變體與紅眼正常翅雜交，子一代群體中有張翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼張翅突變體基因型為AaXbXb,紅眼正常翅基因型為aaXBY，子一代群體基因型及比例為aaXBXb:AaXBXb:aaXbY:AaXbY=1：1：1：1，子一代隨機交配獲得子二代，子二代中出現(xiàn)紅眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率：aa與Aa隨機交配獲得aa的概率為：3/4×3/4=9/16，XBXb與XbY隨機交配得到XBY和XBXb的概率為：1×1/2=1/2，因此子二代中出現(xiàn)紅眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率9/16×1/2=9/32，A正確，BCD錯誤。故選A。
知識鏈接：位于非同源染色體上(常染色體和性染色體)的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
4．(2024·山東·高考真題)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是( )
A．該致病基因不位于Y染色體上
B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子
C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式
[答案]D．[解析]A、由于該家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；B、若II1不攜帶該病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能來自II2。假如該病為常隱，無論II2是Aa還是aa，由于II1不攜帶該病致病基因，所以不可能生出患病的III3。這樣，該病還剩3種情況: 常顯，X顯，X隱。在這三種情況下，II2都是雜合子，B正確；C、若Ⅲ-5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅱ-1正常為aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病為A_，C正確；D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ-2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ-2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯誤。故選D。
知識鏈接：判斷遺傳方式的口訣為：無中生有為隱性，隱性遺傳看女患，父子無病在常染；有中生無為顯性，顯性遺傳看男患，母女無病在常染。若上述口訣不能套上時，只能通過假設(shè)逐一進行驗證。
5．(2023·浙江·高考真題)某昆蟲的性別決定方式為 XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。現(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1 只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4 種表型，且比例相等。不考慮突變、互換和致死。下列關(guān)于該雜交實驗的敘述，錯誤的是( )
A．若F?每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體
B．若 F? 每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色體
C．若F?有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體
D．若 F?有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體
[答案]D．[解析]A、假設(shè)用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1每種表型都有雌雄個體，則親本的基因型為AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，這兩種情況的雜交組合產(chǎn)生的F1均有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等，A正確；B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色體上，則雜交的結(jié)果是：F1有兩種表型為雌性、兩種為雄性，或者只有兩種表現(xiàn)型，兩種表現(xiàn)型中每種表型都有雌雄個體。所以若F1每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體，B正確；C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色體上，則性狀的表現(xiàn)與性別沒有關(guān)聯(lián)，F(xiàn)1每種表型都應(yīng)該有雌雄個體，不可能出現(xiàn)F1有兩種表型為雌性、兩種為雄性的情況，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體上，C正確；D、假設(shè)用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1有兩種表型為雌性、兩種為雄性，則親本的基因型為XaBXab和XAbY符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件，D錯誤。故選D。
知識鏈接：位于性染色體上的基因在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，叫做伴性遺傳。
6．(2023·重慶·高考真題)甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷，均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變，下列分析正確的是( )
A．若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是1/10000，則③患該病的概率為1/300
D．三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高
[答案]B．[解析]A、①是甲酶缺陷GSD患者，同時又患紅綠色盲，伴X隱性遺傳，則可設(shè)①基因型是aaXbY，雙親的是AaXBY，AaXB Xb，則其父母再生育健康孩子的概率是34×34=916，A錯誤；B、乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳，②是女性雙親均正常，則②一定不是乙酶缺陷GSD病，②長期表現(xiàn)為低血糖，則可能是丙酶功能缺陷導(dǎo)致的，B正確；C、丙酶缺陷GSD病也是常染色體隱性遺傳，設(shè)③的父親基因型是Dd，丙酶缺陷GSD發(fā)病率是1/10000，則則d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，因為母親是正常的，則母親可能得基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202，C錯誤；D、三種GSD亞型患者體內(nèi)的甲酶功能缺陷會導(dǎo)致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D錯誤。故選B。
知識鏈接：圖1是甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化，其中乙和丙酶功能缺陷會導(dǎo)致葡萄糖含量降低；由圖2判斷甲酶缺陷GSD病是常染色體隱性遺傳，乙丙兩種病均為隱性遺傳病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常兒子，可排除伴X隱性遺傳，三種病中其中至少一種是伴性遺傳，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳。
7．[多選](2024·吉林·高考真題)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134，Y染色體上沒有)的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是( )
A．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2
B．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4
C．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4
D．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0
[答案]ABD．[解析]A、STR(D18S51)位于常染色體上，在體細胞中成對存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一個D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一個D18S51，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2，A正確；B、TR(DXS10134)位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一條X染色體和母方的一條X染色體，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一條X染色體，這條X染色體來自Ⅰ代父方的概率為1/2，來自Ⅰ代母方中的一條的概率為1/4，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為1/2+1/4=3/4，B正確；C、STR(D18S51)位于常染色體上，在體細胞中成對存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一個D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一個D18S51，由此可知，Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2，C錯誤；D、STR(DXS10134)位于X染色體的非同源區(qū)段，Ⅲ-1只能從Ⅰ代遺傳Y基因，Ⅱ-4只能從Ⅰ代遺傳X基因，因此Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。故選ABD。
知識鏈接：由題意可知，STR(D18S51)位于常染色體上，STR(DXS10134)位于X染色體的非同源區(qū)段。
8．[多選](2024·山東·高考真題)果蠅的直翅、彎翅受Ⅳ號常染色體上的等位基因A、a控制?，F(xiàn)有甲、乙2只都只含7條染色體的直翅雄果蠅，產(chǎn)生原因都是Ⅳ號常染色體中的1條移接到某條非同源染色體末端，且移接的Ⅳ號常染色體著絲粒丟失。為探究Ⅳ號常染色體移接情況，進行了如表所示的雜交實驗。已知甲、乙在減數(shù)分裂時，未移接的Ⅳ號常染色體隨機移向一極；配子和個體的存活力都正常。不考慮其他突變和染色體互換，下列推斷正確的是( )
A．①中親本雌果蠅的基因型一定為Aa
B．②中親本雌果蠅的基因型一定為aa
C．甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端
D．乙中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端
[答案]AC．[解析]AC、依題意，甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1，可知直翅為顯性，且翅形的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，A基因移接至X染色體上。甲果蠅表型為直翅，且A基因移接至X染色體上，其基因型可表示為O—XAY(O表示該染色體缺少相應(yīng)基因，—表示染色體上未知的基因)，正常雌果蠅的基因型可表示為— —XX。則甲與正常雌果蠅雜交可表示為O—XAY×— —XX。兩對染色體獨立遺傳，若單獨考慮性染色體的遺傳，甲與正常雌果蠅雜交可表示XAY×XX，所得子代為1XAX：1XY：若單獨考慮常染色體，甲與正常雌果蠅雜交可表示為O—×— —，所得子代為1O—：1O —：1— —：1— —。又知雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1，結(jié)合性染色體遺傳的雄性子代基因型XY可推斷，單獨考慮的常染色體雜交O—×— —所得的子代1O—：1O —中，一定至少有一個是OA，即雌果蠅中一定含A基因。而其余的1O —：1— —：1— —，一定有一個基因型為Oa或aa，兩種情況中都一定有a來自雌性果蠅，所以與甲雜交的親本雌果蠅的基因型一定為Aa。綜合以上分析，①中親本雌果蠅的基因型一定為Aa，甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端，AC正確；BD、假設(shè)乙的基因型為Aa，其中一個A基因位于的染色體片段移接到另一條非同源染色體上，且該染色體也是常染色體，則其基因型可表示為AOaO，再設(shè)與乙雜交的雌性果蠅的基因型為AaOO。乙×正常雌果蠅雜交時，乙所產(chǎn)生的配子種類及比例為：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蠅產(chǎn)生的配子種類及比例為：1AO：1aO。則所得子代基因型及比例可表示為：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推斷子代的表型及比例為直翅∶彎翅=3∶1。與翅型相關(guān)兩對染色體都為常染色體，直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1。假設(shè)與實驗結(jié)果相符，假設(shè)成立。故②中親本雌果蠅的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1條染色體可以移接到常染色體末端，BD錯誤。故選AC。
知識鏈接：位于非同源染色體上 的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。位于常染色體與性染色體上的基因，滿足基因自由組合定律。
9．(2023·海南·高考真題)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對相對性狀，且慢羽(D)對快羽(d)為顯性。正常情況下，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽；子二代的公雞和母雞中，慢羽與快羽的比例均為1∶1．回答下列問題。
(1)正常情況下，公雞體細胞中含有 個染色體組，精子中含有 條W染色體。
(2)等位基因D/d位于 染色體上，判斷依據(jù)是 。
(3)子二代隨機交配得到的子三代中，慢羽公雞所占的比例是 。
(4)家雞羽毛的有色(A)對白色(a)為顯性，這對等位基因位于常染色體上。正常情況下，1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交，產(chǎn)生的子一代公雞存在 種表型。
(5)母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢，產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶?，精巢重新發(fā)育，出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞，設(shè)計雜交實驗探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實驗思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論(已知WW基因型致死)。
[答案](1) 2 0
(2) Z 快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，出現(xiàn)性別差異
(3)5/16
(4)1或2
(5)將這只白色慢羽公雞與多只雜合有色快羽母雞進行雜交，觀察后代的表現(xiàn)型及比例。若后代公雞：母雞=1：1，且無論公雞還是母雞都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD；若后代公雞：母雞=1：1，且無論公雞還是母雞都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd；若后代公雞：母雞=1:2，公雞全為慢羽，母雞慢羽：快羽=1：1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。
[解析](1)家雞為二倍體，正常情況下，公雞體細胞中含有2個染色體組，公雞的性染色體組成為ZZ，產(chǎn)生的精子不含有W染色體。
(2)題干分析，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，體現(xiàn)了性別差異，說明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色體上，親本的基因型是ZdZd、ZDW。
(3)由第二問可知，子一代為ZDZd、ZdW，子二代為ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代隨機交配采用配子法，雄性產(chǎn)生的配子為1/4ZD、3/4Zd，雌性產(chǎn)生的配子為1/4ZD、1/4Zd、1/2W，則子三代中慢羽公雞(ZDZ_)所占的比例為1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
(4)有色快羽公雞的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母雞的基因型是aaZDW，當(dāng)AAZdZd與aaZDW雜交時，產(chǎn)生的公雞只有1種表現(xiàn)型，當(dāng)AaZdZd與aaZDW雜交時，產(chǎn)生的公雞有2種表現(xiàn)型。
(5)母雞的性染色組成為ZW，這只白色慢羽公雞的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判斷這只白色慢羽公雞的基因型，可將其與多只雜合有色快羽母雞(AaZdW)雜交，觀察后代的表現(xiàn)型及其比例，若后代公雞：母雞=1：1，且無論雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD；若后代公雞：母雞=1：1，且無論無論雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd；若后代公雞：母雞=1:2，公雞全為慢羽，母雞為慢羽：快羽=1:1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。
知識鏈接：家雞的性別決定方式為ZW型，雄性是ZZ，雌性是ZW，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，體現(xiàn)了性別差異，說明控制快羽和慢羽的基因位于Z染色體上。內(nèi)容概覽
知識導(dǎo)圖：感知全局，了解知識要點
考點清單：4大考點總結(jié)，梳理必背知識、歸納重點
易混易錯：6個錯混點梳理，高效查漏補缺
真題賞析：感知真題、知識鏈接、知己知彼
1．用果蠅作實驗材料的優(yōu)點
(1)果蠅個體小、易飼養(yǎng)，且繁殖速度快。
(2)一只雌蠅一生能產(chǎn)生幾百個后代，便于作性狀的數(shù)量統(tǒng)計。
(3)果蠅有眾多容易區(qū)分的相對性狀。
(4)果蠅的染色體數(shù)目少，便于觀察。
2．摩爾根果蠅眼色遺傳實驗過程和現(xiàn)象
(1)實驗過程及現(xiàn)象
(2)實驗結(jié)果及分析：顯性性狀為紅眼；F2的性狀分離比為3∶1，符合基因的分離定律。F2中白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)。
(3)實驗現(xiàn)象的解釋
假設(shè)果蠅紅眼基因為W，白眼基因為w，控制眼色的基因位于X染色休上，而Y染色體上沒有它的等位基因。
(4)演繹推理——測交。
按照摩爾根的解釋，子一代紅眼雌果蠅基因型為XWXw，讓它與白眼雄蠅XwY交配，后代應(yīng)該出現(xiàn)雌、雄果蠅紅眼和白眼各占一半的情況，而實驗結(jié)果正是如此，摩爾根進一步證實了他對實驗的解釋。
除測交實驗外，摩爾根還設(shè)計了兩個實驗：①讓白眼雌蠅與紅眼雄蠅交配，子代雌蠅都是紅眼，雄蠅都是白眼；②讓白眼雌蠅與白眼雄蠅交配，子代雌、雄果蠅都是白眼，且后代也能純種傳代，成為穩(wěn)定的品系。
(5)實驗結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，即基因位于染色體上。
(6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。
注意說明：
真核生物中，并不是所有基因的遺傳都遵循孟德爾的遺傳定律，如葉綠體、線粒體中基因的行為就不遵循孟德爾遺傳定律。原核生物中，基因的行為都不遵循孟德爾遺傳定律。
1．位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象叫作伴性遺傳。
(1)伴X染色體隱性遺傳：由位于X染色體上的隱性基因所控制的遺傳，該基因在Y染色體上沒有等位基因。
①實例：人類紅綠色盲癥(色盲基因用B、b表示)、血友病。以及果蠅紅、白眼色的遺傳等。
②人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型：
③遺傳特點：
往往具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象。因為父親的紅綠色盲基因不傳給兒子只傳給女兒，女兒不表現(xiàn)色盲，卻能生下患色盲的兒子。由此可見，紅綠色盲基因不是從男性傳遞給男性的，像這樣的傳遞特點，在遺傳學(xué)上稱作交叉遺傳。
患者中男性多于女性。這是因為女性只有致病基因純合時才患病，而男性中一旦出現(xiàn)致病基因就患病。
女患者的父親及兒子一定是患者，簡記為“女病，父子病”。
(2)伴X染色體顯性遺傳?。河晌挥赬染色體上的顯性基因所控制的遺傳，該基因在Y染色體上沒有等位基因。
①實例：抗維生素D佝僂病(抗維生素D佝僂病基因用D、d表示)。
②相關(guān)的基因型和表現(xiàn)型
③遺傳特點：
具有世代連續(xù)遺傳的現(xiàn)象，患者的雙親中至少一個是患者。
女性患者多于男性患者。
男患者的母親及女兒一定為患者。簡記為“男病，母女病”。女性患者的子女患病機會均等。
(3)伴Y染色體遺傳病：由位于Y染色體上的基因所控制的遺傳，該基因在X染色體上沒有等位基因。
①實例：人類外耳道多毛癥。
②遺傳特點
致病基因只位于Y染色體上，即不同源時無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，女性全正常。簡記為“男全病，女全正”。
致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續(xù)性，也稱限雄遺傳，簡記為“父傳子，子傳孫”。
2．X、Y染色體同源區(qū)段上的基因的遺傳
(1)X、Y染色體同源區(qū)段上的基因的遺傳
(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段上，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段上則相互不存在等位基因?；蛩趨^(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系
基因所在區(qū)段
基因型(隱性遺傳病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ－1(伴Y染色體遺傳)
XYB
XYb
Ⅱ－2(伴X染色體遺傳)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
(3)X、Y染色體同源區(qū)段上的基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：
3．伴性遺傳的應(yīng)用
(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
婚配
生育建議
男正常×女色盲
生女孩，原因：該夫婦所生男孩均患病
抗維生素D佝僂病男×正常女
生男孩，原因：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常
(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗過程及遺傳圖解如下：
①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
②遺傳圖解
③選擇子代：從F1中選擇表型為“非蘆花”的個體保留。
注意說明：
性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。但是性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳。
遺傳系譜圖的判斷口訣：
①父子相傳為伴Y；
②無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性；
③有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女無病非伴性。
1．人類遺傳?。喝祟愡z傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部位的不同，可將遺傳病分為細胞質(zhì)遺傳病和細胞核遺傳??；根據(jù)引起遺傳病的原因的不同，可將細胞核遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
2．單基因遺傳病：單基因遺傳病起因于基因突變在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體上的對應(yīng)位點都含有突變基因。根據(jù)拄制遺傳病的基因的位置和顯隱性，單基因遺傳病可分為以下類型：
遺傳病類型
遺傳特點
舉例
常染色體顯性遺傳病
男女患病概率相等、連續(xù)遺傳
多指癥、并指癥、軟骨發(fā)育不全
常染色體隱性遺傳病
男女患病概率相等、隔代遺傳
白化病、先天性聾
啞、苯丙酮尿癥等
伴X顯性遺傳病
女患者多于男患者、連續(xù)遺傳
抗VD佝僂病
伴X隱性遺傳病
男患者多于女患者、交叉遺傳
血友病、色盲、進行性肌營養(yǎng)不良
伴Y染色體遺傳病
代代相傳。只有男性患者
外耳道多毛癥
特點：單基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律，通常呈現(xiàn)典型的家族遺傳模式(新突變所致的患者可無家族病史)；單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低，一般為1/1000000～1/100000。
3．多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳病是指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。起因于遺傳因素和環(huán)境因素，在不同病癥中遺傳因素所產(chǎn)生的影響程度不同。多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常疾病和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、無腦兒等。
特點：多基因遺傳病常表現(xiàn)有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因遺傳病那樣明確的家系傳遞模式；②控制多基因遺傳病的多對基因有累加作用，性狀表現(xiàn)易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高。
4．染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病簡稱染色體病。
(1)染色體病的類型：由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的遺傳病，如貓叫綜合征，是由人類第5號染色體短臂缺失引起的。
(2)由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病
注意事項：
遺傳病的致病基因不都是由親代傳給子代，也可能由于孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物等。
1．原理
(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq \f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
2．實施調(diào)查的過程
3．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較
調(diào)查對象及范圍
注意事項
結(jié)果計算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
eq \f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因顯隱性及所在染色體的類型
4．遺傳病的檢測和預(yù)防
(1)進行遺傳咨詢；
(2)產(chǎn)前診斷：①羊水檢查；②B超檢查；③孕婦血細胞檢查；④基因檢測。
(3)禁止近親結(jié)婚
(4)適齡生育。
注意事項：
①并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。
②遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
③多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。
項目
卵原細胞減數(shù)分裂異常
(精原細胞減數(shù)分裂正常)
精原細胞減數(shù)分裂異常
(卵原細胞減數(shù)分裂正常)
不正常卵細胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
減Ⅰ時異常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
減Ⅱ時異常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
實驗①：甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1
實驗②：乙×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=3∶1，且直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1

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