人類遺傳病的類型及特點
考點一 人類遺傳病的類型及特點
1.人類遺傳病(1)概念　由__________改變而引起的人類疾病。
(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]
遺傳病中的5個“不一定”①攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb，不患紅綠色盲。②不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。③先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。④家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。⑤后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現出來?！　　?br/>2.遺傳病的檢測和預防(1)手段　主要包括__________和__________等。(2)意義　在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產生和發(fā)展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
產前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別，羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因診斷可以檢測基因異常病?！　　?br/>(5)基因檢測與基因治療①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正?；騙___________患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查
(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產前診斷。(2020·山東卷，4D改編)( )(2)遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)( )遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)( )(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)( )常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)( )
克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。母親減數分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結合形成XBXbY的受精卵。
考向1　結合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念1.(2024·廣東肇慶調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A.基因突變引發(fā)的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因C.21三體綜合征患者也可產生正常的配子D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發(fā)病率
2.(2024·江西臨川一中質檢)單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。以對人群的大量隨機調查為依據，下列關于幾種單基因遺傳病發(fā)病率的說法，錯誤的是(　　)A.白化病在人群中的發(fā)病率小于該致病基因的基因頻率B.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于人群中該致病基因的基因頻率C.抗維生素D佝僂病在人群中的發(fā)病率大于在女性中的發(fā)病率D.某常染色體顯性遺傳病在人群中的發(fā)病率大于其致病基因的基因頻率
3.(2024·福建福州模擬)若二倍體的體細胞中，某對同源染色體只來源于父母中的一方，稱為單親二體(UPD)。如圖為UPD的某種發(fā)生機制，已知白化病基因位于第11號染色體上。下列相關敘述正確的是(　　)A.若合子中的三體染色體隨機丟失1條，則形成UPD的概率約為1/2B.若X染色體UPD的男性個體患有紅綠色盲，則色盲基因來自其母親C.即使父親表型正常，X染色體UPD也可導致女兒患X染色體隱性遺傳病D.某健康夫婦生出11號染色體UPD的白化病女孩，原因是其父減數分裂異常
考向2　結合人類遺傳病的監(jiān)測和預防，考查科學思維、社會責任4.(2024·深圳市名校調研)通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。下列相關說法正確的是(　　)A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細胞內遺傳物質改變導致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產前診斷的手段D.經遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者
考點二　遺傳系譜圖和電泳圖譜
1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式
(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。
(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳
(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳
(4)不能判斷的類型，則判斷可能性①若為隱性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。
2.電泳圖譜(1)瓊脂糖凝膠電泳原理①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負電荷。②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300 nm的紫外燈下被檢測出來。
(2)電泳圖譜的信息獲取DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數的片段，通過比較，可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。
考向1　結合遺傳系譜圖的分析與推導，考查科學思維1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是(　　)
A.Ⅱ--1的母親不一定是患者B.Ⅱ--3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ--2的致病基因來自Ⅰ-1D.Ⅲ--3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
2.(2022·湖北卷，18)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是(　　)
A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ--2為純合子，則Ⅲ--3是雜合子C.若Ⅲ--2為純合子，可推測Ⅱ--5為雜合子D.若Ⅱ--2和Ⅱ--3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病a.患病概率與性別無關，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。　　　
考向2　結合電泳圖譜的分析，考查科學思維3.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。
回答下列問題：(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據是____________________________________________________________________。
條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，成員4號只含基因A
(3)成員8號的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________。
1.(2023·湖南卷，9)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個患該病的男孩。究其原因，不可能的是(　　)A.父親的初級精母細胞在減數分裂Ⅰ四分體時期，X和Y染色體片段交換B.父親的次級精母細胞在減數分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C.母親的卵細胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變
2.(2022·重慶卷，9)半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是(　　)
注：“＋”表示未突變，“－”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體。
A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2
3.(2023·重慶卷，13)甲、乙、丙三種酶參與葡萄糖與糖原之間轉化，過程如圖1所示，任一酶的基因發(fā)生突變導致相應酶功能缺陷，均會引起GSD病。如圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少有一種是伴性遺傳，不考慮新的突變，下列分析正確的是(　　)
A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率為3/8B.若②長期表現為低血糖，則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率為1/10 000，則③患病概率為1/300D.三種GSD亞型都可能導致糖原濃度異常升高
4.(2023·浙江6月選考，24)某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2 500。
回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是________________，判斷依據是___________________________________________________________________。
不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)
(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有________種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體________(填系譜圖中的編號)進行核酸雜交，根據結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。
(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，Ⅲ3個體的基因型可能有________種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為________。

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