1.基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血
①患者貧血的直接原因是__________異常，根本原因是發(fā)生了__________，堿基對由 替換成 。②用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？____ (填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。
可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀
(2)概念　____________中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的______________的改變。
①基因突變并非只發(fā)生在間期，而是主要發(fā)生于有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期。②基因突變若發(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。③若堿基的改變發(fā)生在DNA的非基因片段，則不屬于基因突變?！　　?br/>(3)細胞的癌變①細胞癌變的原因
①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節(jié)作用。④細胞癌變是多個基因突變累積的結果，不是一個基因突變就會引起細胞癌變?！　　?br/>2.誘發(fā)基因突變的因素(連線)
①有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。②基因突變的結果是產生了新基因，基因的數(shù)目和位置不變。
①只有基因突變產生新基因，產生新性狀。②等位基因是基因突變的結果，基因突變不一定會產生等位基因(如病毒和原核生物)。③基因突變一定會使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變?！　　?br/>(1)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)( )細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。(2)只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。(2022·江蘇卷，2D)( )原癌基因和抑癌基因突變不一定會造成細胞癌變。(3)基因甲基化引起的變異屬于基因突變。(2021·遼寧卷，4B)( )基因甲基化影響的是轉錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基因突變。(4)某膜蛋白基因CTCTT重復次數(shù)改變不會引起基因突變。(2020·江蘇卷，9A)( )CTCTT重復次數(shù)不同，基因堿基序列不同，會引起基因突變。
(5)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中。(2019·海南卷，11A)( )可發(fā)生在體細胞或生殖細胞中。(6)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4B)( )由于密碼子的簡并等原因，基因突變不一定會引起生物性狀變異。(7)紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學顯微鏡觀察識別。(2019·天津卷，4A)( )光學顯微鏡下看不到分子水平的變化。(8)癌細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加。(2018·全國卷Ⅱ，6A)( )癌細胞的產生是多個基因累積突變的結果，且細胞間黏著性降低。
1.原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質結構影響最??？闡述理由。①置換單個堿基對?、谌笔?個堿基對③缺失4個堿基對?、茉黾?個堿基對③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，可能導致蛋白質中缺少一個氨基酸，而在①②④情況下，可能導致多個氨基酸發(fā)生變化。
2.在豌豆的野生高莖種群中發(fā)現(xiàn)一株矮莖幼苗，判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是________________________________________________________________________。
待該矮莖幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)矮莖性狀
考向1　結合基因突變的特點及原因，考查科學思維1.(2021·浙江6月選考，6)α--珠蛋白與α--珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)A.該變異屬于基因突變B.基因能指導蛋白質的合成C.DNA片段的缺失導致變異D.該變異導致終止密碼子后移
2.(2024·江西九校聯(lián)考)下列關于基因突變的敘述，正確的是(　　)A.個別堿基對的替換可能不影響蛋白質的結構和功能B.染色體上部分基因缺失引起性狀的改變，屬于基因突變C.有性生殖產生的后代之間的差異主要是由基因突變引起的D.基因突變一旦發(fā)生，改變的性狀就會遺傳給后代
1.基因突變對氨基酸序列的影響
2.基因突變可改變生物性狀的4大原因與未改變生物性狀的4大原因
考向2　結合細胞癌變，考查社會責任3.(2023·廣東卷，2)中外科學家經多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
4.(2024·遼寧丹東期末)下圖表示基因突變與結腸癌形成的關系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是(　　)
A.結腸癌是原癌基因突變后的結果B.正常細胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.結腸癌細胞能夠無限增殖，細胞的結構并不發(fā)生明顯的變化D.KRAS基因表達的蛋白質能抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡
5.(2024·江蘇南京調研)乳腺癌病人通常要檢查雌激素受體(ER)含量。雌激素與ER結合后被轉移到細胞核內，刺激DNA指導合成新的蛋白質，促進細胞增殖，這類腫瘤稱為雌激素依賴型乳腺癌。下列相關敘述正確的是(　　)A.乳腺細胞因細胞內抑癌基因突變成原癌基因而形成癌細胞B.乳腺癌細胞和乳腺細胞可通過顯微鏡觀察其形態(tài)加以區(qū)分C.乳腺癌細胞容易分散轉移是由于細胞膜上的糖蛋白含量較高D.通過促進細胞膜上的雌激素受體的合成可降低乳腺癌的發(fā)生
常和基因突變聯(lián)系的“熱點”
3.結果　產生新的________，導致__________出現(xiàn)。4.意義及應用
①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。②多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。③一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組?！　　?br/>(1)某初級精母細胞中的兩條姐妹染色單體的相同基因座位上分別分布著A和a基因，其成因可能是基因突變或者交換。(2021·浙江1月選考，25A)( )(2)基因重組只是基因間的重新組合，不會導致生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4A)( )基因重組會導致出現(xiàn)新表型，導致生物性狀變異。(3)雜合子雌果蠅在形成配子時，同源染色體的非姐妹染色單體間的相應片段發(fā)生對等交換，這種變異屬于基因重組。(2018·海南卷，14A)( )(4)同源染色體中非姐妹染色單體發(fā)生交換導致了染色體結構變異。(2017·天津卷，4D改編)( )屬于基因重組。
1.[2020·全國卷Ⅰ，32(1)]生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結構變異的情況下，產生基因重新組合的途徑有兩條，分別是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組
2.下圖為某動物體內的兩個細胞，乙細胞由甲細胞分裂形成。嘗試回答乙細胞的形成原因。
在減數(shù)第一次分裂前期A與a發(fā)生了染色體互換(A或a發(fā)生了基因突變)和減數(shù)第一次分裂后期B、B所在的一對同源染色體未分離
考向1　圍繞基因重組的實質、特點和意義，考查生命觀念、科學思維1.(2024·廣東省七校聯(lián)考)基因重組是生物體在進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。下列有關基因重組的敘述正確的是(　　)A.基因重組一定不會使DNA結構發(fā)生改變B.減數(shù)分裂前的間期DNA復制時可能發(fā)生基因重組C.異卵雙生的兩個子代遺傳物質差異主要是由基因重組導致的D.基因型為Aa的生物自交產生的子代中出現(xiàn)三種基因型是基因重組的結果
2.(2024·廣東部分學校聯(lián)考)減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體可發(fā)生片段的互換，三種交換模式如圖所示。下列說法錯誤的是(　　)
A.圖中三種交換模式經減數(shù)分裂都可產生AB、Ab、aB、ab四種配子B.圖中的互換不能產生新基因，但能讓性狀重新組合C.含有圖甲和圖丙所示染色體的細胞能在減數(shù)分裂Ⅱ后期發(fā)生等位基因的分離D.并不是所有生殖細胞產生過程中都會發(fā)生上述互換現(xiàn)象
考向2　圍繞辨析基因突變與基因重組，考查科學思維3.(2024·廣東汕頭模擬)如圖為果蠅X染色體上一些基因的排布示意圖，A、B、C、D分別代表白眼、紅寶石眼、朱紅眼、深紅色眼基因片段，白色部分為不具有遺傳效應的DNA片段。下列相關敘述正確的是(　　)A.A、C、D對應的控制果蠅眼色的基因可互為等位基因B.A、B之間白色部分片段中堿基發(fā)生替換會導致基因突變C.若B、D對應的基因發(fā)生了位置互換，則一定發(fā)生了基因重組D.若B基因中某堿基被替換，則D基因片段的表達可能受到影響
4.(2024·吉林實驗中學診斷)如圖是某種高等動物的部分細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)，下列說法中正確的是(　　)
A.圖甲細胞表明該動物細胞發(fā)生了基因重組B.圖乙細胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因重組C.圖丙細胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組D.圖丙細胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組
1.(2023·天津卷，6)癌細胞來源的某種酶較正常細胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是(　　)A.該酶基因突變B.該酶基因啟動子甲基化C.該酶中一個氨基酸發(fā)生變化D.該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化
2.(2022·廣東卷，11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(　　)A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
3.(2021·重慶卷，7)有研究表明，人體細胞中DNA發(fā)生損傷時，P53蛋白能使細胞停止在細胞周期的間期并激活DNA的修復，修復后的細胞能夠繼續(xù)完成細胞周期的其余過程。據此分析，下列敘述錯誤的是(　　)A.P53基因失活，細胞癌變的風險提高B.P53蛋白參與修復的細胞，與同種正常細胞相比，細胞周期時間變長C.DNA損傷修復后的細胞，與正常細胞相比，染色體數(shù)目發(fā)生改變D.若組織內處于修復中的細胞增多，則分裂期的細胞比例降低
4.(2021·重慶卷，9)基因編輯技術可以通過在特定位置加入或減少部分基因序列，實現(xiàn)對基因的定點編輯。對月季色素合成酶基因進行編輯后，其表達的酶氨基酸數(shù)量減少，月季細胞內可發(fā)生改變的是(　　)A.基因的結構與功能 B.遺傳物質的類型C.DNA復制的方式 D.遺傳信息的流動方向
5.(2023·重慶卷，20)mm普通玉米(2n＝20)中發(fā)現(xiàn)雜合雄性不育突變體，并從中克隆了控制不育性狀的顯性基因M(編碼蛋白質M)。研究發(fā)現(xiàn)，突變體玉米雄性不育與花粉母細胞減數(shù)分裂異常密切相關(圖1)，進一步研究發(fā)現(xiàn)，減數(shù)分裂細胞中影響染色體聯(lián)會的R蛋白量與M蛋白質有關(圖2)
注：M－Del：敲除M基因的突變體；①～⑤為依次發(fā)生的減數(shù)分裂Ⅰ或Ⅱ某時期；⑥為減數(shù)分裂結束后形成的子細胞；⑦為花粉可育率。
(1)圖1③所示時期為________________________________，⑥中單個正常細胞內染色體數(shù)目為________，玉米減數(shù)分裂細胞R蛋白量減少，植株的花粉可育率將________，推測玉米突變體中M蛋白影響減數(shù)分裂的機制是____________________________________________________________________。(2)利用現(xiàn)有植株通過雜交方式獲得種子用于M基因的后續(xù)研究，雜交親本的基因型分別應為_______________________________________________________。
減數(shù)分裂Ⅰ中期(MⅠ中，減Ⅰ中)
M蛋白使減數(shù)分裂細胞中R蛋白減少，影響染色體聯(lián)會，造成同源染色體分離異常
母本(♀)：Mm；父本(♂)mm

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