01 知識(shí)地圖02 核心點(diǎn)撥03 隨堂默寫04 針對(duì)訓(xùn)練
Part 1 基因在染色體上Part 2 伴性遺傳 Part 3 人類遺傳病
二、核心點(diǎn)撥——Part1 基因在染色體上
基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系。
2. 摩爾根及其實(shí)驗(yàn)證據(jù)——假說演繹法
2. 摩爾根及其實(shí)驗(yàn)證據(jù)——三組經(jīng)典實(shí)驗(yàn)
① 雜交實(shí)驗(yàn)：野生型紅眼雌 x 突變型白眼雄② 回交實(shí)驗(yàn)：F2白眼雄 x F1紅眼雌③測(cè)交實(shí)驗(yàn)（驗(yàn)證假說）：白眼雌 x 野生型紅眼雄
3. 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋（實(shí)質(zhì)/細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)）
①基因分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。
②基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【例題1】遺傳的染色體學(xué)說提出的依據(jù)是基因和染色體的行為存在明顯的“平行”關(guān)系。下列不屬于所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是（）A．基因和染色體，在體細(xì)胞中都成對(duì)存在，在配子中都只有成對(duì)中的一個(gè)B．在形成配子時(shí)，某些非等位基因之間、非同源染色體之間都能自由組合 C．作為遺傳物質(zhì)的DNA，都分布在染色體上D．在配子形成和受精過程中，基因和染色體都有一定的獨(dú)立性和完整性
【例題2】假說—演繹法是現(xiàn)代科學(xué)研究中常用的方法，利用該方法孟德爾發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳定律，摩爾根證明了基因位于染色體上。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是（ ）A．提出問題是建立在純合親本雜交和F1自交的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上B．摩爾根做出的假設(shè)為控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因C．孟德爾在發(fā)現(xiàn)基因分離定律時(shí)的“演繹”過程是若F1產(chǎn)生配子時(shí)成對(duì)的遺傳因子分離，則F2中三種基因型個(gè)體之比接近1∶2∶1D．摩爾根讓F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性，由此判斷基因可能位于X染色體上
【例題3】（2021湖南卷節(jié)選）油菜是我國重要的油料作物，油菜株高適當(dāng)?shù)慕档蛯?duì)抗倒伏及機(jī)械化收割均有重要意義。某研究小組利用純種高稈甘藍(lán)型油菜Z，通過誘變培育出一個(gè)純種半矮稈突變體S。為了闡明半矮稈突變體S是由幾對(duì)基因控制、顯隱性等遺傳機(jī)制，研究人員進(jìn)行了相關(guān)試驗(yàn)，如圖所示。
回答下列問題：（1）根據(jù)F2表現(xiàn)型及數(shù)據(jù)分析，油菜半矮桿突變體S的遺傳機(jī)制是 ，雜交組合①的F1產(chǎn)生各種類型的配子比例相等，自交時(shí)雌雄配子有 種結(jié)合方式，且每種結(jié)合方式機(jī)率相等。F1產(chǎn)生各種類型配子比例相等的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)是 。
性別：雌雄兩性的特質(zhì)區(qū)別。在哺乳動(dòng)物中雄性一般攜帶XY染色體，雌性攜帶XX染色體。與性別有關(guān)：表型及比例在雌雄中不一樣。性別決定：定雌雄。由于性染色體上性別決定基因的活動(dòng)，胚胎發(fā)生了雄性和雌性的性別差異。無性別之分的生物沒有性別決定問題。
【例題4】（多選）下列關(guān)于性別決定的敘述，正確的是（ ）A.正常人的性別決定于有無Y染色體B.次級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體C.體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的基因D.蜜蜂中的個(gè)體差異是由性染色體決定的E.鳥類的雌性個(gè)體由兩條同型的性染色體組成F.同一株玉米的雌花和雄花中的染色體組成相同G.所有生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體
2. 伴性遺傳+XY同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
伴性遺傳：位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。
當(dāng)A/a位于常染色體時(shí)，基因型有 種，分別是 ；
當(dāng)A/a位于X染色體時(shí)，基因型有 種；分別是 ；
當(dāng)A/a位于XY同源區(qū)段時(shí)，基因型有 種；分別是 。
【例題5】人的X染色體和Y染色體的大小、形態(tài)不完全相同，存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)。如圖是人的性染色體示意圖，有關(guān)分析不合理的是(　 　)A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者不可能為女性B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則男性患者的女兒一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則女性患者多于男性
【例題6】鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制，現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色。下列判斷正確的是(　　)A．灰色對(duì)白色為顯性性狀B．親本基因型分別是ZaW、ZAZAC．基因A在Z染色體上，W染色體上含有它的等位基因D．F1的雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為1/4
1. 人類遺傳病定義：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(先天或后天發(fā)病，家族性)。
2. 人類遺傳病主要類型：
（1）單基因遺傳?。?）多基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病
：由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制
：由染色體變異引起（結(jié)構(gòu)或數(shù)目）
Q1：遺傳病一定攜帶致病基因嗎？
3. 人類遺傳病實(shí)例、可遺傳變異類型、遺傳特點(diǎn)：
多指、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全等
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血
（1）單基因遺傳病——基因突變、遵循分離定律
交叉遺傳——伴X染色體遺傳的特點(diǎn)
隔代遺傳——隱性遺傳的特點(diǎn)
代代遺傳——顯性遺傳的特點(diǎn)
（2）多基因遺傳病——基因突變、環(huán)境因素，不遵循孟德爾定律
實(shí)例：原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿?。↖型）唇裂、冠心病、哮喘病、無腦兒
特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響（累加效果）群體發(fā)病率高往往后天發(fā)病
（3）染色體異常遺傳病=染色體病 ——不含致病基因、染色體變異、遵循孟德爾定律
實(shí)例：21三體綜合征=先天愚型=唐氏綜合征（染色體數(shù)目變異）貓叫綜合征（5號(hào)常染色體片段缺失）
特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)改變大，往往后果嚴(yán)重，一般胚胎期自然流產(chǎn)。
4. 人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防：
手段：主要包括 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷 。
意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（1）時(shí)間：胎兒出生前（2）手段：①羊水檢查——用于染色體分析、性別確定、測(cè)序分析 ②孕婦血細(xì)胞檢查——檢查細(xì)菌感染、貧血等 ③B超檢查——檢查胎兒外觀和性別 ④基因檢測(cè)——檢測(cè)基因異常?。?）目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
人（2n=46，XX或XY)基因組 一個(gè)染色體組
=22常+X+Y=24條
=22+X或22+Y=23條
優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。
近親婚配：隱性基因在子代中容易純合+失去優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)
禁止近親結(jié)婚：有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率
(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(　　)(2)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律(　　)(3)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　)(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病(　　)(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　)(6)測(cè)定人類的基因組，需要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列(　　)(7)對(duì)于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組(　　)(8)測(cè)定水稻的基因組，可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列(　　)
5. 遺傳方式判定問題：
1.細(xì)胞核r細(xì)胞質(zhì)遺傳2.伴Y遺傳3.常染色體遺傳r伴X（不特別指明，不考慮伴XY）（1）口訣法：順到底（2）口訣法：順一半（3）假設(shè)法：再口訣法
顯性：常顯 r 伴X顯隱性：常隱 r 伴X隱
1.細(xì)胞核r細(xì)胞質(zhì)遺傳 2.伴Y遺傳3.常染色體遺傳r伴X（不特別指明，不考慮伴XY）（1）口訣法：順到底（2）口訣法：順一半（3）假設(shè)法：再口訣法
6.甲乙兩種遺傳病有關(guān)概率計(jì)算問題：
【例題10】人類多指基因(T)對(duì)手指正常(t)是顯性，白化病基因(a)對(duì)膚色正常(A)為隱性，基因都位于常染色體上，而且都是獨(dú)立遺傳，一個(gè)家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個(gè)白化病但手指正常的孩子。則再生一個(gè)孩子：（1）同時(shí)患有兩種遺傳病的概率是 ； （2）這個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率是 ；（3）患病的概率是 ； （4）只患一種病的概率是 。
1. 試寫出正常女性與男性紅綠色盲的婚配和女性紅綠色盲基因攜帶者與正常男性遺傳圖解。 2．位于X染色體上的隱性基因的遺傳特點(diǎn)是：患者中男性遠(yuǎn)　　　　女性；男性患者的基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給　　　　。3．位于X染色體上的顯性基因的遺傳特點(diǎn)是：患者中女性　　　　男性，但部分女性患者病癥較輕；男性患者與正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性　　　　。
(1)人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體(　　)(2)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(　　)(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母親的概率是1(　　)(4)XY型性別決定的生物中，僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞，男性能產(chǎn)生兩種精子(　　)
(5)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(　　)(6)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上(　　)(7)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者。從優(yōu)生學(xué)的角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩(　　)(8)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(　　)
【例題11】（2015江蘇卷）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用 A、a 表示)。 圖1 是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的 DNA 經(jīng)限制酶 Msp消化，產(chǎn)生不同的片段(kb 表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶 cDNA 探針雜交，結(jié)果見圖2。 請(qǐng)回答下列問題：
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分別為 。(2)依據(jù) cDNA 探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴 X染色體隱性遺傳病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色覺正常，Ⅲ1 是紅綠色盲患者，則Ⅲ1 兩對(duì)基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為 PKU 患者的概率為 。
【例題11】（2015江蘇卷）
【例題12】某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是(　　)A．若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則親本基因型為XBXB×XbYB．若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBYC．若后代雌雄各半，狹葉個(gè)體占1/4，則親本基因型是XBXb×XBYD．若后代性別比例為1∶1，寬葉個(gè)體占3/4，則親本基因型是XBXb×XbY
【例題13】（2018江蘇卷，33）以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請(qǐng)回答下列問題：
（1）雞的性別決定方式是______________型。（2）雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為______________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為______________。
【例題13】（2018江蘇卷，33）
（3）一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1，則該雄雞基因型為＿_(dá)_____________。（4）一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為______________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為______________。（5）雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征（絨羽上有黃色頭斑）。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有（寫出基因型）______________。

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