考點1　基因在染色體上和伴性遺傳一、基因在染色體上1.薩頓假說:基因在染色體上?基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系。2.實驗證據(jù)——摩爾根的果蠅眼色實驗(1)實驗材料及其優(yōu)點:果蠅。體積小;易飼養(yǎng);繁殖快;后代多;染色體少(2N=8),易觀 察。
(2)研究過程(假說—演繹法)
易混易錯????演繹推理時,通過第一次測交實驗不能驗證基因只位于X染色體上,因為若 基因位于XY的同源區(qū)段,后代表型比例與第一次測交結(jié)果相同。　　
小表達(dá)????人類性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)嗎?　　　　　　　　　　　　???? 　　　　　　　????。
性染色體上并非所有基因都與性別決定有關(guān),如X染色體上的色盲基因,Y染色體上的外耳道多毛癥致病基因,都不決定性別
易混易錯????(1)并非所有的生物均有性別之分,如開兩性花的豌豆、小麥、水稻等植 株,這些生物本身并無性別之分。故部分題目進(jìn)行正反交驗證基因位置時,不能提及 常染色體或性染色體,如豌豆、水稻,此類題目進(jìn)行正反交一般是要證明基因位于細(xì) 胞核還是細(xì)胞質(zhì)。(2)果蠅的性別決定方式為XY型,但其性別可由相應(yīng)的染色體數(shù)目決定:XX、XXY為 雌性,XY、XYY、XO為雄性。
易混易錯????(1)單基因遺傳病、多基因遺傳病并非由一個、多個基因控制的遺傳病,而 是由一對等位基因、多對等位基因控制的遺傳病。(2)基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況?；蛑? 療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
題型1　基因位置的判斷與鑒定(熱考點)一、基因位置的判斷——常考類型分析
注:以上未考慮X、Y染色體同源區(qū)段。(2023北京,4,2分)(2022河北,7,2分)(2022全國乙,6,6分)
典例1????(2022全國乙,6,6分)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場 的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆 花雞進(jìn)行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列 分析及推斷錯誤的是?(　????)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別
? 解析????雞的性別決定為ZW型,蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞,這表明蘆花為顯性性狀,且蘆花基因位于Z染色體上。假設(shè)相關(guān)基因用B/b表示,則正交組合的親子代為ZBW(蘆花♀)×ZbZb(非蘆花♂)→ZBZb(蘆花♂)∶ZbW(非蘆花♀)=1∶1,反交組合的親子代為ZbW(非蘆花♀)×ZBZB(蘆花♂)→ZBZb(蘆花♂)、ZBW(蘆花♀),A、B正確;反交子代蘆花雞相互交配(ZBZb×ZBW), 所產(chǎn)雌雞有蘆花(ZBW)和非蘆花(ZbW)兩種類型,C錯誤;正交組合的子代中蘆花雞均為 雄性,非蘆花雞均為雌性,D正確。
(2022山東,22,16分)
典例2????(2024豐臺二模,4)β基因控制的矮小黃雞具有單冠、脛短、胸寬等特點。為了 研究矮小黃雞的遺傳特性,研究者利用正常黃羽雞進(jìn)行了正反交實驗,結(jié)果如下表。 下列說法正確的是(　????)A.β基因位于X染色體上B.控制矮小性狀的β基因為顯性C.正反交子代中雄性的基因型不同D.β基因可以影響多個性狀
? 解析????β基因控制矮小黃雞的冠型、脛長、胸寬等性狀,說明該基因可影響多個性狀,D正確;正反交實驗中,F1體重和脛長的表現(xiàn)均與性別相關(guān)聯(lián),說明控制性狀的基因 位于Z染色體上,F1雌性性染色體組成為ZW,由于F1雌性無性狀分離,故親本雄性親本 為純合,F1雄性(性染色體組成為ZZ)均表現(xiàn)為脛長和體重較大,故脛長、大體重為顯性, F1雄性均為雜合子,A、B、C錯誤。
? 解題技巧????對于伴性遺傳,顯隱性關(guān)系可借助下面方法判斷:(1)若為XY型性別決定,子代雄性為XY,其X染色體僅來自其母本,故若子代雄性出現(xiàn) 性狀分離,則親本雌性為雜合子,性狀為顯性性狀;若不發(fā)生性狀分離,則親本雌性為純 合子,子代雜合子雌性表型為顯性性狀。(2)若為ZW型性別決定(如鳥類、家禽等),子代雌性為ZW,其Z染色體僅來自其父本,故 若子代雌性出現(xiàn)性狀分離,則親本雄性為雜合子,性狀為顯性性狀;若不發(fā)生性狀分離, 則親本雄性為純合子,子代雜合子雄性表型為顯性性狀。
題型2　遺傳系譜圖(熱考點)?(2021北京,6,2分)(2023河北,5,2分)(2022湖北,18,2分)(2022海南,6,3分)(2021重慶,11,2分)
知識歸納????(1)單基因遺傳病判斷的技巧(2)患病男(女)孩與男(女)孩患病的概率計算①若遺傳病由常染色體上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩患病概率=患病孩子概率。②若遺傳病由X染色體上的基因控制:是否患病與性別相關(guān)聯(lián),患病男(女)孩概率=患病男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。
典例1????(2024東城期末,6)HCFP1是一種由運動神經(jīng)元發(fā)育不良引起的人類單基因遺 傳病,因神經(jīng)元中調(diào)節(jié)GATA2蛋白表達(dá)量的序列發(fā)生突變引起。如圖為該遺傳病的 家系圖,已知Ⅰ-2不含致病基因。下列分析正確的是?(　????)A.可推知HCFP1屬于伴X染色體顯性遺傳病B.Ⅱ-1與正常男性生出患病孩子的概率為1/4C.Ⅰ-1體內(nèi)能檢測到氨基酸序列異常的GATA2????D.Ⅱ-2與Ⅲ-1個體的基因型相同
? 解析????Ⅰ-1患病,Ⅰ-2不含致病基因,二者的后代均患病,說明該病為顯性遺傳病,Ⅲ-1患病而Ⅱ-3正常,說明該病是常染色體顯性遺傳病,A錯誤;設(shè)相關(guān)基因為A/a,Ⅰ-2的基 因型為aa,Ⅱ-1的基因型為Aa,Ⅱ-1與正常男性(aa)生出患病孩子的概率為1/2,B錯誤;由 于該病的患病原因是調(diào)節(jié)GATA2蛋白表達(dá)量的序列異常,并非GATA2本身的氨基酸 序列異常,故在Ⅰ-1體內(nèi)不能檢測到氨基酸序列異常的GATA2,C錯誤;Ⅱ-2和Ⅲ-1均為 患者,且二者的母親均正常,故二者的基因型均為Aa,D正確。
典例2????(2021重慶,11,2分)如圖為某顯性遺傳病和ABO血型的家系圖。據(jù)圖分析,以 下推斷可能性最小的是?(　????)A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B.該遺傳病為X染色體顯性遺傳病C.該致病基因不在IB基因所在的染 色體上D.Ⅱ5不患病的原因是發(fā)生了同源 染色體交叉互換或突變
? 解析????抓住伴X染色體顯性遺傳病“父病女必病,或子病母必病”的特點,結(jié)合題圖中父女或母子的患病情況,可確定該顯性致病基因最可能位于常染色體而不位于X染 色體上。若致病基因與血型基因自由組合,則A型血和B型血個體應(yīng)均有患者和正常 個體,但A型血子女除Ⅱ5外都患病,B型血子女均正常,說明致病基因最可能和IA基因位 于一條染色體上,而不是和IB基因位于一條染色體上,Ⅱ5為A型血,但不患病,很可能是 Ⅰ中的父本在減數(shù)分裂時,發(fā)生了互換或基因突變,產(chǎn)生了含IA基因但不含致病基因的 精子,并參與了Ⅱ5的形成。故選B。
題型3　基因檢測與人類遺傳病(新考向)
(2023湖南,19,12分)
典例????(2023東城一模,6)囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病,患者CFTR蛋白異常,其中 70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探針1和2分別能檢測出決定第508 位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,對兩個家系成員進(jìn)行基因檢測的結(jié)果如圖。下 列敘述錯誤的是(　????)A.甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有決 定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B.若甲家系Ⅱ-2表型正常,用探針 1、2檢測出兩條帶的概率為1/2C.乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失D.探針1、2不適用于對乙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷

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