考點(diǎn)一　基因與性狀的關(guān)系
1.直接控制途徑(1)方式:基因通過控制　　　　 　　　　直接控制生物體的性狀。?(2)實(shí)例:囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等。
2.間接控制途徑(1)方式:基因通過控制　　　　　　　　　來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。?(2)實(shí)例①白化病:
3.基因與性狀的關(guān)系
考向一 圍繞基因?qū)π誀畹目刂?考查生命觀念和科學(xué)思維1.(2023·湖北武漢模擬)如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑,尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色,這種癥狀稱為尿黑酸癥。
下列說法錯(cuò)誤的是(　　)A.酶⑤的缺乏會導(dǎo)致患白化病,酶③的缺乏會導(dǎo)致患尿黑酸癥B.由圖可推知同種底物經(jīng)不同種酶的催化得到的產(chǎn)物不同C.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則可推知基因和性狀之間并不都是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系D.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則說明基因可通過控制酶的合成直接控制生物體的性狀
解析 題圖體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝,進(jìn)而間接控制生物體的性狀,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
考向二 結(jié)合遺傳規(guī)律,考查基因與性狀的關(guān)系2.某植物花瓣的顏色(紅色/白色)受兩對獨(dú)立遺傳的等位基因(Y/y、R/r)控制,作用機(jī)制如圖所示。下列敘述正確的是(　　)A.基因Y、R通過改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制該植物花瓣的顏色B.減數(shù)分裂形成配子的過程中,基因Y/y與R/r之間遵循分離定律C.基因型為RrYy的植株測交,所得F1中紅花個(gè)體所占比例為3/4D.基因型為RrYy的植株自交,所得F1中白花個(gè)體所占比例為7/16
解析 結(jié)合題圖可知,基因Y、R通過控制酶的合成進(jìn)而改變該植物花瓣的顏色,A項(xiàng)錯(cuò)誤;兩對等位基因(Y/y、R/r)獨(dú)立遺傳,在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中兩對等位基因之間遵循自由組合定律,B項(xiàng)錯(cuò)誤;基因型為RrYy的植株測交,即RrYy×rryy,所得F1中紅花個(gè)體(R_Y_)所占比例為1/4,C項(xiàng)錯(cuò)誤;基因型為RrYy的植株自交,即RrYy×RrYy所得F1中紅花個(gè)體(R_Y_)所占比例為9/16,白花個(gè)體(R_yy、rrY_、rryy)所占比例為7/16,D項(xiàng)正確。
考點(diǎn)二　基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化、表觀遺傳
1.基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化(1)細(xì)胞分化的本質(zhì):　　　　　　　　　　　　　　　。?(2)表達(dá)的基因的分類①在所有細(xì)胞中都能表達(dá)的基因,指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是　　　　　　 　　　　　　　,如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。②只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,如卵清蛋白基因、胰島素基因。(3)基因選擇性表達(dá)的原因:與　　　　　　 　　有關(guān)。?
維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的
1.表觀遺傳的分子機(jī)制(1)DNA的甲基化基因中的堿基序列沒有變化,但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾,抑制了基因的表達(dá),進(jìn)而影響表型。(2)構(gòu)成染色體的組蛋白的乙?；揎椪婧松锛?xì)胞核中的DNA與一些蛋白質(zhì)結(jié)合在一起,帶負(fù)電荷的DNA“纏繞”在帶正電荷的蛋白質(zhì)(如組蛋白)上,使細(xì)長的DNA卷成緊密的結(jié)構(gòu)。組蛋白的正電荷一旦減少,其與DNA的結(jié)合就會減弱,這部分的DNA就會“松開”,激活相關(guān)基因的轉(zhuǎn)錄。
3.理解表觀遺傳需注意三個(gè)問題(1)表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。(2)表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數(shù)分裂傳遞被修飾的基因。(3)表觀遺傳一般是影響基因的轉(zhuǎn)錄過程,進(jìn)而影響蛋白質(zhì)的合成。
練思維·考教銜接在一個(gè)蜂群中,少數(shù)幼蟲一直取食蜂王漿而發(fā)育成蜂王,而大多數(shù)幼蟲以花粉和花蜜為食將發(fā)育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達(dá)的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶,能使DNA某些區(qū)域添加甲基基團(tuán)(如圖所示),DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼蟲將發(fā)育成蜂王,這與取食蜂王漿有相同的效果。
(1)據(jù)上述研究解釋蜜蜂幼蟲因食物不同而發(fā)育不同的原因?? 　。?提示 蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食,Dnmt3基因表達(dá)一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶,造成一些基因被甲基化而不能表達(dá),發(fā)育成工蜂;蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食,Dnmt3基因不表達(dá),一些基因正常表達(dá)而發(fā)育成蜂王(2)結(jié)合上述信息分析DNA甲基化與基因突變的關(guān)系是?? 　。?提示 DNA的甲基化會導(dǎo)致基因不能表達(dá)或表達(dá)水平不同。DNA甲基化可影響基因的表達(dá),從而引起生物表型的改變;DNA甲基化不改變堿基序列,因此,DNA甲基化不是基因突變
(3)DNA甲基化常發(fā)生于DNA的CG序列密集區(qū),發(fā)生甲基化后,會影響這段DNA和某些蛋白相結(jié)合。推測甲基化程度影響基因表達(dá)的機(jī)制是?? 　。提示 DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區(qū)域的結(jié)合,導(dǎo)致發(fā)生甲基化的DNA(基因)轉(zhuǎn)錄過程受到抑制,進(jìn)而無法完成翻譯過程,影響了相關(guān)性狀的表達(dá)
考向一 圍繞細(xì)胞分化及基因與性狀的關(guān)系,考查科學(xué)思維能力1.細(xì)胞內(nèi)不同基因的表達(dá)效率存在差異,如圖所示。下列敘述正確的是(　　)
A.基因A部分堿基發(fā)生甲基化導(dǎo)致①和②過程減弱,這種現(xiàn)象不可遺傳B.由圖可知,RNA聚合酶與基因A起始密碼子結(jié)合次數(shù)大于基因BC.①為轉(zhuǎn)錄過程,mRNA、rRNA和tRNA都是轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物D.②過程中,rRNA中含有與mRNA上密碼子互補(bǔ)配對的反密碼子
解析 基因A部分堿基發(fā)生甲基化導(dǎo)致①過程減弱,進(jìn)而導(dǎo)致②過程減弱,這種現(xiàn)象可遺傳,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由圖可知,RNA聚合酶與基因A的啟動(dòng)子的結(jié)合次數(shù)大于基因B,B項(xiàng)錯(cuò)誤;①為轉(zhuǎn)錄過程,該過程主要發(fā)生在細(xì)胞核中, mRNA、rRNA和tRNA都是轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物,C項(xiàng)正確;②過程為翻譯,該過程中tRNA上含有與mRNA上密碼子互補(bǔ)配對的反密碼子,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2024·廣東肇慶統(tǒng)考)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系如下圖所示,下列相關(guān)敘述正確的是(　　)A.①是基因選擇性表達(dá)過程,不同細(xì)胞中表達(dá)的基因都不相同B.某段DNA發(fā)生甲基化后,通過①②過程一定不會形成蛋白質(zhì)C.豌豆的圓粒和皺粒性狀屬于基因間接控制生物性狀的實(shí)例D.若某段DNA上發(fā)生核苷酸序列改變,則形成的蛋白質(zhì)一定會改變
解析 ①過程是轉(zhuǎn)錄,不同細(xì)胞中表達(dá)的基因不完全相同,A項(xiàng)錯(cuò)誤;某段DNA發(fā)生甲基化后,通過①②過程也可以形成蛋白質(zhì),只是形成的蛋白質(zhì)數(shù)量可能發(fā)生改變,B項(xiàng)錯(cuò)誤;皺粒豌豆不能合成淀粉分支酶,豌豆的圓粒和皺粒性狀屬于基因間接控制生物性狀的實(shí)例,C項(xiàng)正確;若某段DNA上的非基因部分發(fā)生核苷酸序列改變或改變的核苷酸序列編碼的是相同的氨基酸,則形成的蛋白質(zhì)不會改變,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
考向二 圍繞表觀遺傳,考查科學(xué)思維能力3.(2023·海南卷)某植物的葉形與R基因的表達(dá)直接相關(guān)?，F(xiàn)有該植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表達(dá);植株乙R基因高度甲基化,不能表達(dá)。下列有關(guān)敘述正確的是(　　)A.植株甲和乙的R基因的堿基種類不同B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故葉形相同C.植株乙自交,子一代的R基因不會出現(xiàn)高度甲基化D.植株甲和乙雜交,子一代與植株乙的葉形不同
解析 題中顯示植株甲和乙的R基因的序列相同,因此所含的堿基種類也相同,A項(xiàng)錯(cuò)誤;植株甲和乙的R基因的序列相同,但植株甲R基因未甲基化,能正常表達(dá),植株乙R基因高度甲基化,不能表達(dá),因而葉形不同,B項(xiàng)錯(cuò)誤;與甲基化相關(guān)的性狀可以遺傳,因此,植株乙自交,子一代的R基因會出現(xiàn)高度甲基化,C項(xiàng)錯(cuò)誤;植株甲含有未甲基化的R基因,故植株甲和乙雜交,子一代與植株乙的葉形不同,與植株甲的葉形相同,D項(xiàng)正確。
4.(2023·廣東佛山統(tǒng)考)蜜蜂蜂王和工蜂(2n=32)均由雌蜂幼蟲發(fā)育而來,它們的體形、生活習(xí)性等方面的不同與表觀遺傳密切相關(guān)。表觀遺傳酶(DNMT3)是DNMT3基因表達(dá)的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶,能在DNA某些區(qū)域添加甲基基團(tuán)(如圖2所示)。敲除DNMT3基因后,雌蜂幼蟲將發(fā)育成蜂王。
下列有關(guān)敘述正確的是(　　)A.發(fā)生甲基化的DNA片段中的堿基序列發(fā)生了改變B.破壞雌蜂幼蟲體內(nèi)的表觀遺傳酶或敲除DNMT3基因都能使其發(fā)育成蜂王C.蜂王和工蜂是體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的單倍體生物D.蜂王和工蜂發(fā)育過程的差異是基因突變的結(jié)果
解析 被甲基化的DNA片段中堿基序列不會改變,但生物性狀發(fā)生改變,A項(xiàng)錯(cuò)誤;蜜蜂體內(nèi)DNMT3基因表達(dá)DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶,引起甲基化,蜂王的基因組甲基化程度低于工蜂,因此破壞雌蜂幼蟲體內(nèi)的表觀遺傳酶或敲除DNMT3基因都能使其發(fā)育成蜂王,B項(xiàng)正確;蜂王和工蜂是由受精卵發(fā)育而來,屬于二倍體生物,C項(xiàng)錯(cuò)誤;蜜蜂幼蟲若持續(xù)食用蜂王漿則發(fā)育為蜂王,否則發(fā)育為工蜂,說明蜂王與工蜂發(fā)育過程存在差異的原因可能是基因在細(xì)胞中的表達(dá)水平受到了環(huán)境影響,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
1.(2022·天津卷)小鼠Avy基因控制黃色體毛,該基因上游不同程度的甲基化修飾會導(dǎo)致其表達(dá)受不同程度抑制,使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變。有關(guān)敘述正確的是(　　)A.Avy基因的堿基序列保持不變B.甲基化促進(jìn)Avy基因的轉(zhuǎn)錄C.甲基化導(dǎo)致Avy基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變D.甲基化修飾不可遺傳
解析 據(jù)題意可知,Avy基因上游不同程度的甲基化修飾,但它的堿基序列保持不變,A項(xiàng)正確;Avy基因上游不同程度的甲基化修飾會導(dǎo)致其表達(dá)受不同程度抑制,基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯,據(jù)此推測,應(yīng)該是甲基化抑制Avy基因的轉(zhuǎn)錄,B項(xiàng)錯(cuò)誤;甲基化導(dǎo)致Avy基因表達(dá)程度改變,對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)沒有影響,C項(xiàng)錯(cuò)誤;據(jù)題意可知,甲基化修飾使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變,即可以遺傳,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2022·湖北卷)BMI1基因具有維持紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞的能力。體外培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明,隨著紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞,BMI1基因表達(dá)量迅速下降。在該基因過量表達(dá)的情況下,一段時(shí)間后成熟紅細(xì)胞的數(shù)量是正常情況下的1012倍。根據(jù)以上研究結(jié)果,下列敘述錯(cuò)誤的是(　　)A.紅系祖細(xì)胞可以無限增殖分化為成熟紅細(xì)胞B.BMI1基因的產(chǎn)物可能促進(jìn)紅系祖細(xì)胞的體外增殖C.該研究可為解決臨床醫(yī)療血源不足的問題提供思路D.紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞與BMI1基因表達(dá)量有關(guān)
解析 紅系祖細(xì)胞能分化為成熟紅細(xì)胞,但不具有無限增殖的能力,A項(xiàng)錯(cuò)誤;BMI1基因過量表達(dá)的情況下,一段時(shí)間后成熟紅細(xì)胞的數(shù)量是正常情況下的1012倍,推測BMI1基因的產(chǎn)物可能促進(jìn)紅系祖細(xì)胞的體外增殖和分化,B項(xiàng)正確;若使BMI1基因過量表達(dá),則可在短時(shí)間內(nèi)獲得大量成熟紅細(xì)胞,可為解決臨床醫(yī)療血源不足的問題提供思路,C項(xiàng)正確;當(dāng)紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞后,BMI1基因表達(dá)量迅速下降,若使該基因過量表達(dá),則成熟紅細(xì)胞的數(shù)量快速增加,可見紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞與BMI1基因表達(dá)量有關(guān),D項(xiàng)正確。
3.(2022·遼寧卷改編)視網(wǎng)膜病變是糖尿病常見并發(fā)癥之一。高血糖環(huán)境中,在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶催化下,部分胞嘧啶加上活化的甲基被修飾為5'-甲基胞嘧啶,使視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高,可引起視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體損傷和功能異常。下列敘述不正確的是(　 )A.線粒體DNA甲基化水平升高,可抑制相關(guān)基因的表達(dá)B.高血糖環(huán)境中,線粒體DNA在復(fù)制時(shí)也遵循堿基互補(bǔ)配對原則C.高血糖環(huán)境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列D.糖尿病患者線粒體DNA高甲基化水平可遺傳
解析 線粒體DNA甲基化水平升高,可抑制相關(guān)基因的表達(dá),可引起視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體損傷和功能異常,A項(xiàng)正確;線粒體DNA也是雙螺旋結(jié)構(gòu),在復(fù)制時(shí)也遵循堿基互補(bǔ)配對原則,B項(xiàng)正確;甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列,C項(xiàng)錯(cuò)誤;女性糖尿病患者線粒體DNA高甲基化水平可遺傳,D項(xiàng)正確。
1.(必修2第71頁正文)基因控制生物體性狀的兩條途徑是?? 　。?提示 ①基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀;②基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀2.(必修2第74頁正文)表觀遺傳是?? 　。提示 生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象?
3.(必修2第73頁“思考·討論”)某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制,Avy為顯性基因,表現(xiàn)為黃色體毛,a為隱性基因,表現(xiàn)為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交,子一代小鼠的基因型都是Avya,卻表現(xiàn)出不同的毛色:介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。請分析導(dǎo)致子一代小鼠毛色不同的可能原因。提示 在Avy基因的前端(或稱“上游”)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平,這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí),Avy基因正常表達(dá),小鼠表現(xiàn)為黃色;當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后,Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高,Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯,小鼠體毛的顏色就越深。

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