1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。
1.基因突變的實(shí)例實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血
(1)患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發(fā)生了 ，堿基對(duì)由(2)用光學(xué)顯微鏡 (填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化。理由是 。
可借助顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀
2.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生 ，而引起的 的改變，叫作基因突變。3.基因突變的遺傳性若發(fā)生在配子中，將 。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般 ，但有些植物可通過(guò) 遺傳。
堿基的替換、增添或缺失
遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
4.細(xì)胞的癌變(1)原因
(2)實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生
①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用；④并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
6.基因突變的特點(diǎn)(1) ：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會(huì) 產(chǎn)生。(2)隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的 ；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi) 上，以及同一個(gè)DNA分子的____ 。(3)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的 。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。
7.基因突變的意義(1)產(chǎn)生 的途徑；(2)生物變異的 ；(3)為生物的進(jìn)化提供了 。
8.應(yīng)用：誘變育種(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以 突變率，創(chuàng)造人類需要的 。(2)實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
(4)優(yōu)點(diǎn)：可以提高 ，在較短時(shí)間內(nèi)獲得 ； 。(5)缺點(diǎn)： 往往不多，需要處理 。
(1)皺粒豌豆是由染色體DNA中插入一段外來(lái)DNA序列而引起的，該變異屬于基因重組(　　)
(2)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　　)
(3)與癌變有關(guān)的基因，只存在于癌細(xì)胞中(　　)
(4)原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡(　　)
(5)原癌基因與抑癌基因在正常細(xì)胞中不表達(dá)(　　)
(6)癌細(xì)胞中可能發(fā)生單一基因突變，細(xì)胞間黏著性增加(　　)
基因突變與生物性狀之間的關(guān)系：1.(2021·廣東，20改編)請(qǐng)據(jù)右表回答下列問(wèn)題：(1)結(jié)合表格分析突變①、突變②、突變③均發(fā)生了堿基的替換，三者對(duì)氨基酸序列的影響有什么不同？哪種情況對(duì)蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量影響較大？
提示　突變①不改變氨基酸序列；突變②一個(gè)氨基酸發(fā)生了替換；突變③使得終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列變短。突變③對(duì)蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量影響較大。
(2)表中正常核苷酸序列第19個(gè)密碼子的堿基A缺失、第19個(gè)密碼子的堿基A、C缺失、第19個(gè)密碼子的三個(gè)堿基同時(shí)缺失，三種情況下分別可能會(huì)對(duì)蛋白質(zhì)中的氨基酸序列有何影響？
提示　缺失位置后的序列都改變；缺失位置后的序列都改變；在缺失位置減少一個(gè)氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變。
2.(2018·全國(guó)Ⅲ，30節(jié)選)如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是 。
基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因
考向一　基因突變相關(guān)原理辨析1.(2022·福建，9)無(wú)義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA(sup—tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無(wú)義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過(guò)程如下圖。下列敘述正確的是A.基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由 UGG突變?yōu)閁AGB.該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A， 從而逆轉(zhuǎn)因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊慍.該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無(wú)法幫助恢復(fù)讀取
2.(2024·菏澤高三期中)皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)的DNA(0.8 kb)序列，研究表明，r基因編碼的SBE1蛋白(淀粉分支酶1)比R基因編碼的SBE1蛋白缺失了末端的61個(gè)氨基酸(如圖所示)。下列敘述正確的是A.皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)的 DNA序列屬于基因重組B.R基因被插入一段外來(lái)的DNA(0.8kb) 序列后不能表達(dá)C.r基因的mRNA提前出現(xiàn)了終止子D.淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
考向二　辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)3.(2021·湖南，9)某國(guó)家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是A.長(zhǎng)期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn) 越高B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺 癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低C.肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂 失控D.肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體 內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
4.(2023·廣東，2)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過(guò)與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究
考向三　誘變育種5.如圖是高產(chǎn)糖化酶菌株的育種過(guò)程，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.通過(guò)圖中篩選過(guò)程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株B.X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異C.圖中篩選高產(chǎn)菌株的過(guò)程是定向選擇過(guò)程D.每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會(huì)明顯提高
6.我國(guó)科學(xué)家將低能量離子注入生物體組織或細(xì)胞內(nèi)，使其相應(yīng)部位產(chǎn)生變異。該技術(shù)相比其他常規(guī)輻射誘變育種的優(yōu)勢(shì)是突變率高、突變譜廣、突變快、突變體穩(wěn)定，能有效克服傳統(tǒng)輻射誘變育種的盲目性。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.離子束誘發(fā)基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期B.沒(méi)有外界因素的誘發(fā)，細(xì)胞內(nèi)的基因也會(huì)發(fā)生突變C.通過(guò)離子束誘變育種能得到具有優(yōu)良性狀的新物種D.離子束誘變育種可能比輻射誘變育種處理的材料少
1.范圍：主要是 生物的 生殖過(guò)程中。2.實(shí)質(zhì)： 的重新組合。
提醒　只有在兩對(duì)以上的等位基因之間才能發(fā)生。
3.類型(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于 隨非同源染色體的 而發(fā)生重組(如圖)。
非同源染色體上的非等位基因
(2)交換型：在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的 基因有時(shí)會(huì)隨著 之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。
提醒　以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過(guò)受精引起子代基因型和表型的多樣性。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng) 導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如圖)。
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。
4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生 ，導(dǎo)致 出現(xiàn)。5.基因重組的意義：有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生 多樣化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的 具有重要意義，還可以用來(lái)指導(dǎo)育種。
6.基因重組的應(yīng)用——雜交育種(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個(gè)親本雜交，使兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。(2)優(yōu)點(diǎn)：可以把多個(gè)親本的優(yōu)良性狀集中在一個(gè)個(gè)體上。(3)育種缺點(diǎn)：周期長(zhǎng)，只能對(duì)已有性狀重新組合，遠(yuǎn)緣雜交不親和。
(1)原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(　　)
(2)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)
(3)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(　　)
(4)同源染色體上的等位基因發(fā)生互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組(　　)(5)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因(　　)(6)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個(gè)既患白化病又患色盲癥的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因重組(　　)
考向四　基因重組相關(guān)辨析7.(不定項(xiàng))(2023·湖南，15)為精細(xì)定位水稻4號(hào)染色體上的抗蟲(chóng)基因，用純合抗蟲(chóng)水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲(chóng)或易感水稻單株。對(duì)親本及后代單株4號(hào)染色體上的多個(gè)不連續(xù)位點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序，部分結(jié)果按堿基位點(diǎn)順序排列如下表。據(jù)表推測(cè)水稻同源染色體發(fā)生了隨機(jī)互換，下列敘述正確的是
示例：A/G表示同源染色體相同位點(diǎn)，一條DNA上為A－T堿基對(duì)，另一條DNA上為G－C堿基對(duì)。A.抗蟲(chóng)水稻1的位點(diǎn)2～3之間發(fā)生過(guò)交換B.易感水稻1的位點(diǎn)2～3及5～6之間發(fā)生過(guò)交換C.抗蟲(chóng)基因可能與位點(diǎn)3、4、5有關(guān)D.抗蟲(chóng)基因位于位點(diǎn)2～6之間
8.(2024·長(zhǎng)沙高三月考)某哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體的基因型為AaBb，如圖是該個(gè)體的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是A.若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變，則未標(biāo)出的基因分別是 A和aB.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型 為AB、aB、ab或Ab、aB、abC.若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是同源染色體的非姐妹染色單體間的片段互換，則可使該 初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子種類由2種增加到4種D.基因突變和基因重組都是生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供豐富的原材料
判斷基因重組和基因突變的方法
考向五　雜交育種9.為提高產(chǎn)量，在生產(chǎn)中使用的玉米種子都是雜交種。現(xiàn)有長(zhǎng)果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)黃粒(N)兩個(gè)玉米雜合子品種，為了達(dá)到長(zhǎng)期培育長(zhǎng)果穗黃粒(MmNn)雜交種玉米的目的，請(qǐng)你完善下列兩個(gè)品種間雜交育種方案：方案一：長(zhǎng)果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)品種分別連續(xù)自交，____________________________________________________________________。方案二：讓長(zhǎng)果穗白粒(Mmnn)和短果穗黃粒(mmNn)兩玉米雜合子品種雜交，____________________________________________________________________。方案三：請(qǐng)以遺傳圖解的形式表示并簡(jiǎn)要說(shuō)明。
答案　方案一：分別選育出基因型為MMnn和mmNN的玉米植株，部分自交留種，部分雜交即可獲得長(zhǎng)果穗黃粒的雜交玉米。方案二：從子代中選擇表型為短果穗白粒的玉米留種，選擇表型為長(zhǎng)果穗黃粒的玉米植株連續(xù)自交，再選育出基因型為MMNN的玉米留種，取一部分留種的玉米，相互雜交即可獲得長(zhǎng)果穗黃粒的雜交玉米。
10.現(xiàn)有長(zhǎng)毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)(雌雄均有)，且這些基因是獨(dú)立分配的。請(qǐng)表述通過(guò)雜交育種的方式培育出穩(wěn)定遺傳的長(zhǎng)毛折耳貓(BBee)育種方案：___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
選擇長(zhǎng)毛立耳貓(BBEE)和短毛折耳貓(bbee)雜交，獲得F1(BbEe)，讓F1代雌雄個(gè)體相互交配，得F2，從F2中選擇長(zhǎng)毛折耳貓(BBee、Bbee)進(jìn)行測(cè)交，后代不發(fā)生性狀分離的親本(BBee)為所選品種
1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生 ，而引起的 。基因突變的結(jié)果是 ，基因數(shù)量____ ；基因位置 ；性狀 (填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。2.原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是 所必需的；若原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)，相應(yīng)蛋白質(zhì) ，可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能 ；若抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì) ，也可能引起細(xì)胞癌變。
抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡
3.基因重組的準(zhǔn)確描述是_________________________________________ ?；蛑亟M的結(jié)果是產(chǎn)生 和 ，不能產(chǎn)生 和 。4.通?；蛑亟M的兩種類型是： 。其中前者發(fā)生在 (時(shí)期)，會(huì)造成 ；后者發(fā)生在 (時(shí)期)，會(huì)造成________________________ 。
在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性
非同源染色體上的非等位基因自由組合
染色單體上的非等位基因重
5.同無(wú)性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是 。6.如圖為具有2對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個(gè)A基因和乙植株(純種)的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過(guò)程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，請(qǐng)分析該過(guò)程，回答下列問(wèn)題：
產(chǎn)生新基因組合的機(jī)會(huì)多
(1)上述兩個(gè)基因發(fā)生突變是由____________________________________ 引起的。
一個(gè)堿基的替換(或堿基對(duì)改變或基因結(jié)
(2)乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，其原因是_________________________________________________________ ?？捎檬裁捶椒ㄗ屍浜蟠憩F(xiàn)出突變性狀？______________________________________________________________________________________________。
該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在乙植株的體細(xì)胞中，不能
通過(guò)有性生殖傳遞給子代
取發(fā)生基因突變部位的組織細(xì)胞，通過(guò)組織培養(yǎng)技術(shù)獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現(xiàn)出突變性狀
(3)該種植物野生型都為矮莖，現(xiàn)在野生種群中發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)著少數(shù)高莖植株。若已證明高莖為基因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)方案加以判定：_______________________________________________________________________________________________。
選用多株突變型植株自花傳粉，若后代出現(xiàn)野生型，則為顯性突變；若后代全為突變型，則為隱性突變
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
一、選擇題：每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中只有一個(gè)符合題目要求。1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測(cè)得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是
2.(2023·泰州高三摸底考)結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，如圖是結(jié)腸癌發(fā)生的模型圖。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.原癌基因、抑癌基因是與癌變相關(guān)的基因，兩類基因的表達(dá)將導(dǎo)致癌變B.原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變 后，基因的堿基序列改變但合 成的蛋白質(zhì)可能不變C.癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移時(shí)，其細(xì)胞形態(tài)結(jié) 構(gòu)已發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上 的糖蛋白含量減少D.比較導(dǎo)入某個(gè)與癌變相關(guān)基因的細(xì)胞與正常細(xì)胞的增殖情況，可判斷導(dǎo)入的 為原癌基因還是抑癌基因
3.(2023·長(zhǎng)沙高三聯(lián)考)如圖為某植物根尖細(xì)胞一對(duì)同源染色體上兩個(gè)DNA分子中部分基因的分布狀況，字母代表基因，數(shù)字序號(hào)代表無(wú)遺傳效應(yīng)的堿基序列。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.圖中的各基因均可能發(fā)生基因突變B.基因突變與染色體結(jié)構(gòu)變異都會(huì)導(dǎo) 致DNA堿基序列的改變C.數(shù)字代表的序列可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變D.該細(xì)胞有絲分裂時(shí)，基因A與a的互換屬于基因重組
4.(2023·蘇州高三模擬)我國(guó)科學(xué)家用二倍體育種替代四倍體育種，用雜交種子繁殖替代薯塊繁殖，這一成果突破了百年來(lái)馬鈴薯育種的難題。自交不親和是指植物自花傳粉后不會(huì)產(chǎn)生種子的現(xiàn)象?？茖W(xué)家敲除了馬鈴薯決定自交不親和的S－RNase基因，通過(guò)基因分析和雜交育種(如圖所示)，成功地培育出“優(yōu)薯1號(hào)”品種。下列分析錯(cuò)誤的是A.能否選出基因組雜合度低和有害突變數(shù)少的 材料決定實(shí)驗(yàn)最終的成敗B.品系1或2的強(qiáng)致病基因與有利基因的連鎖在 子代中消除的原因是同源染色體的互換C.敲除S－RNase基因后的植株自交后，通過(guò)觀察是否產(chǎn)生種子來(lái)檢測(cè)其作用效果D.S－RNase基因是強(qiáng)致病基因，塊莖繁殖，可能使有害病毒在植物體內(nèi)積累
5.在細(xì)胞周期中，染色體的兩條姐妹染色單體之間的相同位置上可能發(fā)生部分交換(SCE)。為研究被動(dòng)吸煙對(duì)小鼠骨髓細(xì)胞SCE率的影響，科研人員將小鼠置于密閉小室內(nèi)，每日兩次香煙煙霧染毒30 min，分別在第9、18、27 d采集小鼠骨髓細(xì)胞，統(tǒng)計(jì)SCE率，結(jié)果如圖所示。下列敘述正確的是A.在骨髓細(xì)胞的減數(shù)分裂Ⅰ前期能 觀察到SCE，而有絲分裂不能B.SCE可以改變小鼠骨髓細(xì)胞中的 染色體數(shù)目和基因的位置C.香煙煙霧染毒處理會(huì)導(dǎo)致小鼠骨 髓細(xì)胞的SCE率升高D.骨髓細(xì)胞發(fā)生SCE的過(guò)程屬于基因重組
6.生物將遺傳物質(zhì)傳遞給其他細(xì)胞而非其子代的過(guò)程稱為基因水平轉(zhuǎn)移，例如農(nóng)桿菌可通過(guò)感染植物細(xì)胞實(shí)現(xiàn)基因向植物基因組的轉(zhuǎn)化。肺炎鏈球菌有S型和R型兩種類型。野生型的S型細(xì)菌可以在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，S型細(xì)菌發(fā)生基因突變產(chǎn)生的氨基酸依賴型菌株a、b需要在基本培養(yǎng)基上分別補(bǔ)充不同氨基酸才能生長(zhǎng)?？茖W(xué)工作者將菌株a和菌株b混合后，涂布于基本培養(yǎng)基上，結(jié)果如圖。下列敘述正確的是A.有多糖莢膜的R型細(xì)菌可抵御吞噬細(xì)胞的吞噬而表現(xiàn)出 毒性B.S型細(xì)菌和R型細(xì)菌的結(jié)構(gòu)不同是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果C.野生型的S型細(xì)菌突變?yōu)閍、b菌株說(shuō)明基因突變是不定向的D.菌株a和菌株b混合后可能因基因水平轉(zhuǎn)移而發(fā)生基因重組
二、選擇題：每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中有一個(gè)或多個(gè)符合題目要求。7.(2024·青島高三期中)研究發(fā)現(xiàn)，抑癌基因的過(guò)度甲基化會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞周期失常并最終引起骨髓增生異常綜合征(MDS)。DNA甲基化需要甲基化轉(zhuǎn)移酶的催化，治療MDS的藥物DAC能抑制DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的活性。下列說(shuō)法正確的是A.抑癌基因的過(guò)度甲基化能夠降低抑癌基因的表達(dá)水平B.DNA甲基化不會(huì)改變相關(guān)基因的堿基序列，其表型能夠遺傳C.甲基化后的DNA在復(fù)制時(shí)，堿基配對(duì)的方式不會(huì)發(fā)生改變D.藥物DAC通過(guò)促進(jìn)甲基化的DNA發(fā)生去甲基化來(lái)治療MDS
8.(2024·青島高三質(zhì)檢)人的體細(xì)胞中抑癌基因A1突變?yōu)锳2，細(xì)胞仍可正常分裂，但若兩個(gè)A1基因都因突變失活，將引起細(xì)胞癌變。研究發(fā)現(xiàn)，雜合子A1A2易患癌癥，可能的機(jī)制如圖所示。只考慮A1、A2基因，下列有關(guān)敘述正確的是A.抑癌基因突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，可能引起細(xì)胞癌變B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突變成基因A2，屬于隱性突變C.機(jī)制1形成的原因可能是紡錘體異常， 子細(xì)胞1可能的基因型及其比例為 A1A2∶A2A2＝2∶1D.機(jī)制2形成的原因是非姐妹染色單體 上的基因重組，子細(xì)胞2和3可能均為 純合子細(xì)胞
9.(2024·邵陽(yáng)高三聯(lián)考)真核細(xì)胞內(nèi)的聚合酶θ(Plθ)主要承擔(dān)檢測(cè)和修復(fù)DNA雙鏈斷裂的工作。當(dāng)DNA雙鏈斷裂時(shí)，斷裂處的5′端被某些酶切割后，出現(xiàn)局部單鏈DNA(ssDNA懸臂)，其上有些區(qū)域的堿基可互補(bǔ)配對(duì)，稱為微同源區(qū)。微同源區(qū)結(jié)合后，聚合酶θ可延伸微同源區(qū)的3′端，促進(jìn)雙鏈斷裂處DNA的連接(如圖)，但該過(guò)程極易出現(xiàn)突變等錯(cuò)誤。下列相關(guān)敘述正確的是A.DNA分子中的氫鍵由于受到不良因素的影響 后斷裂從而導(dǎo)致DNA雙鏈斷裂B.ssDNA懸臂的形成和微同源區(qū)單鏈延伸均與 磷酸二酯鍵密切相關(guān)C.斷裂部位堿基缺失、單鏈延伸時(shí)堿基錯(cuò)配等 都會(huì)導(dǎo)致基因突變D.圖示過(guò)程可能導(dǎo)致原癌基因和抑癌基因突變，導(dǎo)致癌細(xì)胞的產(chǎn)生
三、非選擇題10.(2024·南京高三診斷)我國(guó)繁育大白菜(2n＝20)有7 000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開(kāi)花的調(diào)控機(jī)制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過(guò)誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進(jìn)行實(shí)驗(yàn)如下：突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)；突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)；F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個(gè)不同位點(diǎn)基因突變的結(jié)果，突變體甲與突變體乙性狀分別對(duì)野生型性狀是______、______(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對(duì)同源染色體上，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝____________(填比例)，說(shuō)明兩個(gè)不同突變位點(diǎn)位于一對(duì)同源染色體上。
(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對(duì)野生型基因與突變體甲基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)和比較，結(jié)果如下：
①由圖1可知，白菜的抽薹時(shí)間提前是因?yàn)橐吧突蛑衉_____(填堿基對(duì))突變，導(dǎo)致mRNA上的___________提前出現(xiàn)，______(填過(guò)程)提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。
②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過(guò)催化染色體中組蛋白的甲基化來(lái)影響基因F的表達(dá)，進(jìn)而影響抽薹，野生型與突變體甲的F基因表達(dá)的相對(duì)水平如圖2(野生型與突變體甲的F基因均為正常)。請(qǐng)根據(jù)以上信息推測(cè)突變體甲抽薹提前的原因：_________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進(jìn)而使F基因表達(dá)水平下降，解除對(duì)抽薹的抑制，白菜提前抽薹
11.野生型果蠅眼睛發(fā)育完全，研究者發(fā)現(xiàn)了5個(gè)隱性突變體(①～⑤)，每個(gè)隱性突變只涉及1個(gè)基因，這些突變都能使果蠅的眼睛表現(xiàn)為發(fā)育不全。利用①～⑤進(jìn)行互補(bǔ)雜交測(cè)驗(yàn)，結(jié)果見(jiàn)下表(W表示后代眼睛發(fā)育完全，其余表示后代眼睛發(fā)育不全)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：
(1)從分子水平上分析，果蠅眼睛發(fā)育出現(xiàn)突變體的根本原因是________。以上關(guān)于果蠅的眼睛發(fā)育情況說(shuō)明基因與性狀的關(guān)系是______________________________。
(2)在互補(bǔ)雜交測(cè)驗(yàn)中，兩個(gè)隱性突變?nèi)舯憩F(xiàn)出互補(bǔ)效應(yīng)，則證明這兩個(gè)突變基因是不同基因突變而來(lái)；若不能表現(xiàn)出互補(bǔ)效應(yīng)，則證明這兩個(gè)突變基因是同一基因突變而來(lái)。據(jù)此推測(cè)，5個(gè)隱性突變體是由______個(gè)基因突變而來(lái)，其中②和________發(fā)生突變的基因相同。
(3)果蠅2號(hào)染色體上存在兩對(duì)等位基因A/a和B/b，且A與b基因純合時(shí)，果蠅胚胎致死。研究人員由此構(gòu)建一種果蠅的雙平衡致死系，基因位置如圖所示。雙平衡致死系果蠅可用于基因的定位，現(xiàn)有各種突變體雙平衡致死系果蠅和野生型非致死系果蠅(不含致死基因)，請(qǐng)從中選擇果蠅設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，判斷突變體①的突變基因是否位于2號(hào)染色體上(不考慮同源染色體的非姐妹染色單體的互換)。 ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
在突變體①選擇雙平衡致死系果蠅與野生型非致死系果蠅雜交，讓F1中雌雄果蠅自由交配。若F2果蠅中野生型∶突變型＝6∶1，則突變基因位于2號(hào)染色體上；若F2果蠅中野生型∶突變型＝3∶1，則突變基因位于其他染色體上
(4)研究發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂時(shí)A/a、B/b兩對(duì)等位基因會(huì)發(fā)生重組，其中AB配子所占的比例為40%，則雙平衡致死系的雌雄果蠅雜交后代會(huì)產(chǎn)生______種基因型，其中AaBb基因型所占的比例為_(kāi)_____。
12.(2024·無(wú)錫高三期末)水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花傳粉也可異花傳粉?？蒲腥藛T用化學(xué)誘變劑EMS處理大量野生型水稻品系，獲得了一株雄性不育植株以及一些具有不同新性狀的植株。(1)用EMS處理大量野生型水稻品系后得到的上述結(jié)果，說(shuō)明基因突變具有__________________的特點(diǎn)。研究人員進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，雄性不育是由10號(hào)染色體上某個(gè)堿基發(fā)生替換引起的，經(jīng)對(duì)比后發(fā)現(xiàn)10號(hào)染色體的末端區(qū)域有三個(gè)部位發(fā)生堿基的替換，其中兩個(gè)位于如圖所示的基因甲和基因乙的間隔區(qū)，一個(gè)位于基因丙內(nèi)部。由此推斷控制雄性不育的基因應(yīng)位于___________(填“基因甲和基因乙的間隔區(qū)”或“基因丙內(nèi)部”)，理由是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
基因甲和基因乙的間隔區(qū)發(fā)生的堿基替換不能引起基因序列的改變，不屬于基因突變，只有發(fā)生在基因丙內(nèi)部的堿基的替換能引起基因序列的改變，屬于基因突變
(2)假設(shè)雄性不育性狀與可育性狀由等位基因M/m控制，將誘變獲得的雄性不育植株作______(填“父本”或“母本”)與純合野生型植株雜交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推斷雄性不育為_(kāi)_____突變，雜交后代出現(xiàn)該結(jié)果的原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________。研究人員無(wú)法通過(guò)雜交育種的方式獲得純合雄性不育植株，原因是_________________________________。
該雄性不育植株為雜合子，產(chǎn)生的雌配子中雄性不育基因M與雄性可育基因(野生型基因)m的比例為1∶1，與基因組成為m的雄配子結(jié)合，后代中Mm∶mm＝1∶1
不存在含雄性不育基因M的
(3)為解決育種過(guò)程中雄性不育性狀不易辨別和篩選的問(wèn)題，研究人員嘗試選取其他性狀對(duì)其進(jìn)行標(biāo)記，具體過(guò)程是：將高稈(DD)雄性不育水稻與矮稈(dd)可育水稻雜交，選取子代雄性不育水稻進(jìn)行測(cè)交，發(fā)現(xiàn)測(cè)交后代中高稈雄性不育∶高稈可育∶矮稈雄性不育∶矮稈可育＝159∶2∶3∶163，該結(jié)果說(shuō)明雄性不育基因與高稈基因的位置關(guān)系是_____________________，據(jù)此可知育種過(guò)程中選取表型為_(kāi)_____(填“高稈”或“矮稈”)的植株即可實(shí)現(xiàn)在開(kāi)花前對(duì)雄性不育株的篩選；測(cè)交后代中出現(xiàn)高稈可育和矮桿雄性不育表型的原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體上的非姐妹染色單體間發(fā)生互換，產(chǎn)生了基因型為Dm和dM的雌配子，與基因型為dm的雄配子結(jié)合，從而產(chǎn)生了高稈可育和矮稈雄性不育株

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