1．通過基因在染色體上與伴性遺傳特點分析，從分子水平、細胞水平闡述生命的延續(xù)性，建立起進化與適應的觀點。(生命觀念)2．通過對伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學思維)
層級一構(gòu)建必備知識 培養(yǎng)關鍵能力
考點一　基因在染色體上的假說與證據(jù)
考點二　伴性遺傳和人類遺傳病
2．基因位于染色體上的實驗證據(jù)(1)果蠅的雜交實驗——問題的提出。
(2)假設解釋——提出假設。①假設：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應的等位基因。②對雜交實驗的解釋(如下圖)。
(3)測交驗證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝___________。再用得到的白眼雌蠅和野生型紅眼雄蠅交配→子代雌性全為紅眼，雄性全為白眼。(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。3．基因與染色體的關系：一條染色體上有____基因，基因在染色體上呈____排列。
1．薩頓假說的內(nèi)容為基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因在染色體上。( )2．果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快，常用它作為遺傳學研究的實驗材料。( )3．摩爾根用同位素標記法證明基因在染色體上呈線性排列。( )4．染色體和基因并不是一一對應的關系，一條染色體上含有很多個基因。( )
【教材細節(jié)命題】1．(必修2 P31圖2-9拓展)所有生物都有性染色體嗎？________________________________________________________________________________________________________。性染色體只存在于生殖細胞中嗎？________________________________________________。2．(必修2 P31正文拓展)細胞中的基因都位于染色體上嗎？____。為什么？________________________________________________________________________________________________________________。
并非所有生物都有性染色體，沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染色體
性染色體既存在于生殖細胞中，又存在于正常體細胞中
①真核生物的核基因都位于染色體上，而質(zhì)基因位于線粒體等細胞器內(nèi)；②原核生物的基因有的位于擬核區(qū)DNA分子上，有的位于細胞質(zhì)的質(zhì)粒上
摩爾根實驗的拓展分析。(1)觀察實驗(摩爾根先做了實驗一，緊接著做了回交實驗二)。
(2)實驗二說明了摩爾根實驗假說的合理性。(3)演繹推理，驗證假說[實驗二子代的白眼(♀)與紅眼( )雜交，如下圖]。P　紅眼( )　×　白眼(♀) ↓F1　　紅眼(♀)　白眼( ) 比例　　　1　　∶　　1　
(4)得出結(jié)論：控制眼色的基因位于X染色體上，而Y染色體上沒有它的等位基因。
考向1| 基因位于染色體上的假說與證據(jù)1．(2022·江蘇卷)摩爾根和他的學生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關敘述與事實不符的是(　　)A．白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性B．F1互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上C．F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預期D．白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，顯微觀察證明為基因突變所致
D　解析：假設相關基因分別用A、a表示。白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼果蠅，推測白眼對紅眼為隱性，A正確；F1中紅眼果蠅相互交配，F(xiàn)2出現(xiàn)性狀分離，雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，雌雄表型不同，推測紅、白眼基因在X染色體上，B正確；F1中雌蠅(XAXa)與白眼雄蠅(XaY)雜交，后代出現(xiàn)四種基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1)，白眼果蠅中雌、雄比例1∶1，后代雌雄個體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預期，C正確；白眼雌蠅(XaXa)與紅眼雄蠅(XAY)雜交，后代雄蠅(XaY)全部為白眼，雌蠅全為紅眼(XAXa)，若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，可能是基因突變所致，但不能用顯微觀察證明，D錯誤。
2．圖甲為摩爾根等人研究并繪出的果蠅X染色體上幾個基因的相對位置圖，圖乙為利用熒光標記各個基因，得到的基因在染色體上的位置圖，由圖分析，下列敘述正確的是(　　)
A．圖甲和圖乙都能說明一條染色體上有多個基因，且呈線性排列B．圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因的遺傳遵循自由組合定律C．圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息一定不同D．從熒光點的分布來看，圖乙中是兩條含有染色單體的非同源染色體
A　解析：據(jù)圖甲可知，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列；據(jù)圖乙不同熒光點的位置分布可以說明基因在染色體上呈線性排列，A正確。圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因位于同一條染色體上，不能自由組合，B錯誤。圖乙中方框內(nèi)的四個熒光點位置相同，說明這四個基因可能是相同基因(遺傳信息相同)，也可能是等位基因(遺傳信息不同)，因此，方框內(nèi)的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息不一定不同，C錯誤。由圖乙可知，圖示為兩條染色體，二者形態(tài)大小相似、基因位點相同，是一對同源染色體。同時每條染色體的同一位置有兩個基因(熒光點)，據(jù)此可推測染色體中有染色單體，因此圖乙中是一對含有染色單體的同源染色體，D錯誤。
考向2| 基因在染色體上的實驗探究3．摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關鍵實驗結(jié)果是(　　)A．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且在雌雄性果蠅中比例均為1∶1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性
B　解析：若白眼基因位于X染色體上，則白眼性狀應與性別有關，F(xiàn)1自由交配，后代中白眼全部為雄性，該結(jié)果是判斷白眼基因位于X染色體上的最關鍵證據(jù)。
4．已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶ 灰體∶ 黃體為1∶1∶1∶1。同學乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題。(1)僅根據(jù)同學甲的實驗，________(填“能”或“不能”)證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。(2)請用同學甲得到的子代果蠅為材料設計兩個不同的實驗，這兩個實驗都能獨立證明同學乙的結(jié)論。(要求：每個實驗只用一個雜交組合，并指出支持同學乙結(jié)論的預期實驗結(jié)果)
解析：(1)假設與果蠅體色相關的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，據(jù)此不能判斷該相對性狀的顯隱性；而子代雌雄個體中灰體和黃體的比例均為1∶1，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以根據(jù)此結(jié)果不能確定基因的位置。
(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性狀性，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體♀)、XaXa(黃體♀)、XAY(灰體 )、XaY(黃體 )。伴性遺傳后代的表型往往與性別相關聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，所選個體的雜交子代表型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨立證明同學乙的結(jié)論：①♀黃體(XaXa)×灰體(XAY)→XAXa(灰體♀)、XaY(黃體 )，子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②♀灰體(XAXa)×♂灰體(XAY)→XAXA(灰體♀)、XAXa(灰體♀)、XAY(灰體 )、XaY(黃體 )，子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占一半。
答案：(1)不能　(2)實驗1，雜交組合：♀黃體× 灰體。預期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。實驗2，雜交組合：♀灰體× 灰體。預期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。
1．伴性遺傳的類型和特點(1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲。①男性的色盲基因一定傳給____，也一定來自____，表現(xiàn)為交叉遺傳特點。②若女性為患者，則其父親和兒子____是患者；若男性正常，則其__________也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是________。④這種遺傳病的遺傳特點是男性患者____女性。
(2)伴X染色體顯性遺傳實例——抗維生素D佝僂病。①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給____，也一定來自____。②若男性為患者，則其母親和女兒____是患者；若女性正常，則其__________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者____男性，圖中體現(xiàn)出的遺傳特點是____________。
(3)伴Y染色體遺傳實例——外耳道多毛癥。①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有________性。
2．伴性遺傳的應用(1)推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育。
該夫婦所生男孩均患色盲而女孩正常
該夫婦所生女孩全患病而男孩正常
(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導生產(chǎn)實踐。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗過程及遺傳圖解如下。①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
③選擇子代：從F1中選擇表型為“非蘆花”的個體保留。
1．人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。( )2．外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因。( )3．紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分離定律。( )4．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上。( )
【教材細節(jié)命題】1．(必修2 P34“問題探討”)為什么紅綠色盲和抗維生素D佝僂病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)不同？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(必修2 P35圖2-12拓展)為什么人類的許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應等位基因？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
盡管紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病基因都位于X染色體上，但紅綠色盲基因為隱性基因，而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因。因此，這兩種遺傳病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)不相同，紅綠色盲表現(xiàn)為患病男性多于女性，而抗維生素D佝僂病則表現(xiàn)為患病女性多于男性
人類的X染色體和Y染色體無論在形狀、大小和攜帶的基因種類上都有差別。X染色體比Y染色體大，攜帶的基因多，所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應等位基因
1．X、Y染色體不同區(qū)段的遺傳特點分析
2．伴性遺傳的類型和遺傳特點
3．“程序法”分析遺傳系譜圖
考向1| 伴性遺傳的類型和遺傳特點1．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，表現(xiàn)為患者無法自主地隨意運動眼球而影響視力。一位患此病男性與一位正常女性婚配的后代中，女兒均患此病，兒子均正常。從遺傳角度分析，下列敘述錯誤的是(　　)A．該病屬于伴X染色體顯性遺傳病B．女性患者可能產(chǎn)生不含該致病基因的卵細胞C．男性患者的基因只能從其母親那傳來，再傳給其女兒，表現(xiàn)為隔代交叉遺傳D．該家庭中的患病女兒與正常男性婚配，無論生男生女都有50%的患病可能性
C　解析：根據(jù)題意可知，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，假如該病受一對等位基因病B、b控制。根據(jù)“患病男性與正常女性婚配的后代中，女兒均患此病，兒子均正常”，說明該病的遺傳存在性別差異，且先天性眼球震顫對正常為顯性，致病基因位于X染色體上，男性患者的基因型為XBY，正常女性的基因型為XbXb。二者婚配，后代的基因型及比例為1/2XBXb(患病女性)、1/2XbY(正常男性)。 根據(jù)題意先天性眼球震顫應屬于伴X染色體顯性遺傳病，A正確；若女性患者為雜合子，產(chǎn)生的卵細胞中有1/2不含該致病基因，B正確；伴X染色體隱性遺傳具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，而此病屬于伴X染色體顯性遺傳病，具有世代連續(xù)遺傳的特點，C錯誤；該家族的患病女兒(XBXb)與正常男性(XbY)婚配，所生女兒和兒子均有50%的患病可能，D正確。
【方法規(guī)律】X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的染色體都為X1，且是相同的；但來自母親的染色體可能為X2，也可能為X3，不一定相同。
考向2| 遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計算2．人類某遺傳病受一對等位基因(E、e)控制，兩個家系成員的性狀如圖所示，下列說法錯誤的是(　　)A．該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B．Ⅲ1的基因型為Ee的概率為3/5C．Ⅲ1與Ⅲ2生育一個患病男孩的概率為1/20D．Ⅲ1與Ⅲ2生育一個正常女孩，該女孩攜帶該致病基因的概率為14/27
D　解析：Ⅰ1和Ⅰ2不患病，但是其女兒Ⅱ1患病，可判斷出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，A項正確；Ⅱ3的基因型為1/3EE、2/3Ee，Ⅱ4的基因型為Ee，二者婚配所生后代基因型為Ee的概率為1/3×1/2＋2/3×1/2＝3/6，為EE的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，又因Ⅲ1不患病，其基因型為Ee的概率為(3/6)÷(3/6＋2/6)＝3/5，B項正確；Ⅲ2的基因型為1/3EE、2/3Ee，Ⅲ1和Ⅲ2生育一個患病男孩的概率為3/5×2/3×1/4×1/2＝1/20，C項正確；Ⅲ1產(chǎn)生的配子類型及比例為E∶e＝7∶3，Ⅲ2產(chǎn)生的配子類型及比例為E∶e＝2∶1，Ⅲ1與Ⅲ2生育一個正常女孩，該女孩是攜帶者的概率為(7/10×1/3＋3/10×2/3)÷(1－3/10×1/3)＝13/27，D項錯誤。
【方法規(guī)律】區(qū)分“患病男孩”和“男孩患病”(1)位于常染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，在計算“患病男孩”與“男孩患病”概率時遵循以下規(guī)則。①男孩患病概率＝患病孩子的概率。②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)位于性染色體上的遺傳病如果控制遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系在一起，所以在計算“患病男孩”與“男孩患病”概率時遵循伴性遺傳規(guī)律，即先從雙親基因型推出后代的患病情況，再按以下規(guī)則。①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率。②男孩患病的概率＝后代男孩群體中患病者占的概率。
3．(2022·山東卷)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。
(1)據(jù)圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是_______________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是________。(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據(jù)雜交結(jié)果____________(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是______________________________________________。
(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預期結(jié)果；③不根據(jù)子代性狀的比例預期結(jié)果)實驗思路：__________________________；預期結(jié)果并得出結(jié)論：______________________________________________________________________________________。
(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由于控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段所致，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ-3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產(chǎn)物，通過電泳結(jié)果______(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是____________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)題干中已經(jīng)排除了致死、突變和X、Y同源區(qū)段遺傳，Ⅰ-1正常眼雌果蠅與Ⅰ-2無眼雄果蠅雜交，Ⅱ雌果蠅出現(xiàn)正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴X顯性遺傳，如果是伴X顯性遺傳，后代雌果蠅均為無眼；Ⅰ-4正常眼雌果蠅與Ⅰ-3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ-3雄果蠅出現(xiàn)正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y遺傳，如果是伴Y遺傳，Ⅱ-3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上，則無眼為隱性性狀，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-2 的基因型為XAXa，Ⅱ-3基因型為XAY，則Ⅲ-2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。
(2)圖示無眼性狀的遺傳方式可能是伴X隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為隱性狀，基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為aa，Ⅱ-1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，
后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為Aa，Ⅱ-1的基因型為aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。
(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式，可通過測交或者雜交的方式判斷。根據(jù)題干信息只雜交一次，僅根據(jù)子代表型預期結(jié)果，不涉及子代性狀分離比的條件，測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的，不適用于本題。故選擇Ⅱ-2和Ⅱ-3雜交的方式來判斷。如無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；如無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；如無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。
(4)若無眼性狀產(chǎn)生的分子機制是由正常眼基因缺失一段較大的DNA片段所致，則無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀的遺傳為伴X隱性遺傳，Ⅱ-3的基因型為XAY，PCR擴增后，產(chǎn)物只有一條顯示帶(A為正常基因)；若無眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產(chǎn)物也只有一條顯示帶(a為正?；?，兩者位置相同；若無眼性狀的遺傳為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產(chǎn)物有兩條顯示帶，故根據(jù)電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式。
答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳　3/8　(2)不能　無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1　(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1；或Ⅱ-4)與Ⅱ-3果蠅雜交，觀察子代表型　若子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無眼雌果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳　(4)不能　無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度
1．人類常見遺傳病(1)概念：由____________而引起的人類疾病，主要可以分為______遺傳病、______遺傳病和__________遺傳病三大類。
(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)。
答案：①⑤—b—Ⅰ?、冖堋猘—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ
2．遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括________和________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。
1．單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。( )2．哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。( )3．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。( )4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。( )5．缺鐵引起的貧血是可以遺傳的。( )
1．概括常見的遺傳病類型
2．調(diào)查人群中的遺傳病(實驗)(1)調(diào)查流程。
③并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。④調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。
考向1| 人類遺傳病的類型和特點1．(2023·廣東茂名模擬)某種單基因遺傳病受顯性基因R控制，即使攜帶致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病、妻子及未成年的兒子和女兒均不患此病。對此家庭的四人進行基因檢測，但采樣時的姓名記錄丟失，電泳結(jié)果如下圖(不考慮變異)。下列推斷正確的是(　　)
2．(2022·廣東卷改編)遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥(鐮狀細胞貧血)的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
C　解析：鐮狀細胞貧血受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
考向2| 調(diào)查人群中的遺傳病3．我國青少年近視率逐年上升，有關近視的成因人們看法不一。用眼過度、讀寫距離太近、缺乏體育鍛煉等很多因素都可能導致近視，近視還與遺傳因素有關。請結(jié)合所學知識，分析以下問題。(1)人類遺傳病通常是指由____________而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和__________三大類。
(2)某高中學校的學生根據(jù)所學知識針對近視的發(fā)病率進行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，推測可能的原因是_______________________________________________(答出一點即可)。(3)病理性近視(高度近視)是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視，父母非高度近視，由此推測高度近視的遺傳方式可能為__________遺傳(不考慮X、Y同源區(qū)段)。因近視程度易受環(huán)境影響，且診斷存在誤差，單個家庭所得結(jié)論可信度不高。為進一步驗證上述推測，請設計一個調(diào)查方案，要求寫出調(diào)查對象及預期結(jié)果(因條件所限，只能調(diào)查父母和子女兩代人的視力情況)。
解析：(1)人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(2)若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠多，且要隨機取樣。所以發(fā)現(xiàn)調(diào)查結(jié)果高于官方發(fā)布的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，可能的原因是在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查；調(diào)查的群體偏小等。(3)某女生為高度近視，父母非高度近視，“無中生有”為隱性，女兒患病父親正常，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。若要驗證上述推測，可設計以下調(diào)查方案。方案一：調(diào)查多對雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)
多個女孩高度近視)，則證明推測正確。方案二：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視，或出現(xiàn)多個男孩非高度近視)，則證明推測正確。方案三：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相似，則證明推測正確。方案四：調(diào)查多對雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推測正確。
答案：(1)遺傳物質(zhì)改變　染色體異常遺傳病(或染色體病)　(2)在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查；調(diào)查的群體偏小(任選一點即可)　(3)常染色體隱性　方案一：調(diào)查多對雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視)，則證明推測正確。方案二：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等(或出現(xiàn)多個女孩高度近視，或出現(xiàn)多個男孩非高度近視)，則證明推測正確。
方案三：調(diào)查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相似，則證明推測正確。方案四：調(diào)查多對雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推測正確。
層級二凝練學科素養(yǎng) 探析高考命題
【命題動態(tài)】以日常生產(chǎn)、生活情境或科研論文為情境考查基因在染色體上、伴性遺傳的特點、遺傳系譜的判別、人類遺傳病的特點及優(yōu)生優(yōu)育等，考查生命觀念、科學思維的同時，進一步增強關注人類健康意識，培養(yǎng)公民的社會責任感。此部分是高考命題的重點和熱點，難度不一。
1．(2022·湖北卷)下圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是(　　)
A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2
C　解析：假設該病由等位基因A、a控制，若其遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ-3的基因型為XAY，Ⅲ-1應該患病，實際不患病，故排除；若其遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅱ-4的基因型為XaXa，Ⅲ-5應該患病，而實際不患病，故排除。綜上，該單基因遺傳病的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，A正確。若Ⅰ-2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-3是雜合子，B正確。若Ⅲ-2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，無法推測Ⅱ-5為雜合子，C錯誤。若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-2的基因型為aa，Ⅱ-3 的基因型為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-2的基因型為Aa，Ⅱ-3的基因型為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。
2．(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)A．Ⅱ-1的基因型為XaYB．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會越來越低
C　解析：Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；由某女性化患者的家系圖譜可知，Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。
1．(生命科學史情境)下列有關生物科學發(fā)展史的敘述，正確的是(　　)A．施萊登和施旺提出細胞學說，并指出所有細胞都是由老細胞分裂產(chǎn)生B．辛格和尼科爾森觀察到細胞膜為亮—暗—亮，據(jù)此提出了流動鑲嵌模型C．魯賓和卡門研究發(fā)現(xiàn)光合作用釋放的O2中的O全來自H2OD．摩爾根利用類比推理法通過果蠅的雜交實驗證實了基因在染色體上
C　解析：魏爾肖提出“所有細胞都來源于先前存在的細胞”，認為細胞通過分裂產(chǎn)生新細胞，A錯誤；辛格和尼科爾森提出了生物膜的流動鑲嵌模型，B錯誤；魯賓和卡門利用同位素標記法證明了光合作用釋放的氧氣都來自水，C正確；摩爾根利用假說—演繹法通過果蠅的雜交實驗證實了基因在染色體上，D錯誤。
2．(生活、學習和實踐情境)雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無斑紋是一對相對性狀，無斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因b控制。下列說法正確的是(　　)A．若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種基因型B．只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關C．有斑紋的蘆花母雞和無斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑紋確定后代性別D．因控制有無斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因遺傳不遵循孟德爾定律
C　解析：若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，相關基因用A、a表示，則該性狀有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa7種基因型，A錯誤；Ⅱ片段上的基因控制的性狀也與性別有關，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯誤；有斑紋的蘆花母雞基因型為ZBW，無斑紋的公雞基因型為ZbZb，后代雄性個體全部有斑紋，雌性個體全部無斑紋，可以通過羽毛斑紋確定后代性別，C正確；性染色體上的基因的遺傳也遵循孟德爾遺傳定律，D錯誤。
3．(科學實驗和探究情境)研究表明，正常女性細胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會隨機失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個體會患病。下圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細胞中與此病有關的基因片段進行PCR，產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示(A基因含一個限制酶酶切位點，a基因新增了一個酶切位點)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．女性雜合子患ALD的原因很可能是巴氏小體上的基因無法正常表達B．Ⅱ-3個體的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是來自父方的X染色體失活C．a(chǎn)基因酶切后會出現(xiàn)3個大小不同的DNA片段，新增的酶切位點位于310 bp DNA 片段中D．若Ⅱ-1和一個基因型與Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為0
D　解析：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是伴 X 染色體隱性遺傳病(致病基因用 a 表示)，女性雜合子的基因型為 XAXa，正常女性細胞核內(nèi)兩條 X 染色體中的一條會隨機失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體，所以雜合子患 ALD 的原因很可能是 XA 這條染色體失活，其上基因無法正常表達，Xa 表達后表現(xiàn)為患病，A正確；據(jù)分析可知，Ⅱ-3個體的基因型是XAXa，據(jù)題可知，其父親Ⅰ-2基因型為 XAY，故其 XA來自父親，Xa 來自母親，但含XA的Ⅱ-3依然表現(xiàn)為患病，推測其患病的原因可能是來自父方的XA染色體失活，Xa正常表

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