課時(shí)驗(yàn)收評(píng)價(jià)（三十） 染色體變異與育種及人類遺傳病1．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，下列說法正確的是(　 )A．唐氏綜合征一般是第21號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常造成的B．貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中缺失1條造成的遺傳病C．若父母表型均正常，生出一個(gè)患紅綠色盲男孩的概率為1/4D．冠心病屬于多基因遺傳病，這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高解析：選D　唐氏綜合征是由第21號(hào)染色體數(shù)目異常造成的，A錯(cuò)誤；貓叫綜合征是第5號(hào)染色體缺失一段造成的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，若父母表型均正常，則父親不患病，母親為攜帶者或不攜帶致病基因的正常人，所以生一個(gè)患紅綠色盲男孩的概率為1/4或0，C錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于單倍體、二倍體、三倍體和六倍體的敘述，正確的是(　 )A．六倍體小麥的單倍體有三個(gè)染色體組B．六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所得個(gè)體是三倍體C．體細(xì)胞中只有一個(gè)染色體組的個(gè)體才是單倍體D．體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體一定是二倍體解析：選A　六倍體小麥的單倍體是由六倍體小麥的配子直接發(fā)育而來，含有三個(gè)染色體組，A正確；六倍體小麥花藥離體培養(yǎng)所得個(gè)體是單倍體，B錯(cuò)誤；由配子直接發(fā)育而來的個(gè)體為單倍體，體細(xì)胞中只有一個(gè)染色體組的個(gè)體是單倍體，但單倍體個(gè)體的體細(xì)胞中不一定只含一個(gè)染色體組，C錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，若該個(gè)體由受精卵發(fā)育而來則為二倍體，若該個(gè)體由配子直接發(fā)育而來，則為單倍體，D錯(cuò)誤。3．果蠅的性別決定是XY型，性染色體數(shù)目異常會(huì)影響果蠅的性別特征甚至使果蠅死亡，如性染色體組成為XO的個(gè)體為雄性，XXX、OY的個(gè)體胚胎致死(O表示缺失染色體)。果蠅紅眼和白眼分別由基因R和r控制。某同學(xué)發(fā)現(xiàn)一只異常果蠅，該果蠅左半側(cè)表現(xiàn)為白眼雄性，右半側(cè)表現(xiàn)為紅眼雌性。若產(chǎn)生該果蠅的受精卵染色體組成正常，且第一次分裂形成的兩個(gè)細(xì)胞核中只有一個(gè)細(xì)胞核發(fā)生變異，則該受精卵的基因型及變異細(xì)胞核產(chǎn)生的原因可能是(　 )A．XRXr；含基因R的X染色體丟失B．XrXr；含基因r的X染色體丟失C．XRXr；含基因r的X染色體結(jié)構(gòu)變異D．XRXR；含基因R的X染色體結(jié)構(gòu)變異解析：選A　由題意可知，該果蠅一半為白眼雄性，可能的基因型為XrY或XrO；另一半為紅眼雌性，基因型可能為XRXR或XRXr。而該果蠅受精卵染色體組成正常，第一次分裂產(chǎn)生的一個(gè)細(xì)胞異常。若受精卵為XrY或XrO，則不會(huì)出現(xiàn)一半的紅眼雌性；若受精卵為XRXR，則不會(huì)出現(xiàn)一半的白眼雄性；只有受精卵為XRXr且XR丟失后，才可能出現(xiàn)一半白眼雄性(XrO)，一半紅眼雌性(XRXr)。故選A。4．(2022·廣東高考)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　 )A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視解析：選C　據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。5．用質(zhì)量分?jǐn)?shù)為2%的秋水仙素處理植物分生組織5～6 h，能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。某生物小組為探究用一定時(shí)間的低溫(如4 ℃)處理水培的洋蔥根尖是否也能誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。下列關(guān)于該實(shí)驗(yàn)的敘述中，錯(cuò)誤的是(　 )A．本實(shí)驗(yàn)的假設(shè)是用一定時(shí)間的低溫處理水培的洋蔥根尖能夠誘導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍B．本實(shí)驗(yàn)可以在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過不同處理后根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目C．本實(shí)驗(yàn)需要制作根尖細(xì)胞的臨時(shí)裝片，制作步驟是解離→漂洗→染色→制片D．本實(shí)驗(yàn)可以看到一個(gè)細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過程解析：選D　由于在裝片制作過程中已經(jīng)將細(xì)胞殺死，所以用顯微鏡觀察時(shí)看不到細(xì)胞完整的染色體數(shù)目加倍的過程，D錯(cuò)誤。6．某精原細(xì)胞中m、n為一對(duì)同源染色體，其中m為正常染色體，A～E表示基因。該對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)后發(fā)生的特殊過程如圖所示，其中染色體橋在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)隨機(jī)斷裂，后續(xù)的分裂過程正常進(jìn)行。下列有關(guān)敘述正確的是(　 )A．形成該精原細(xì)胞的分裂過程中發(fā)生了基因突變B．該精原細(xì)胞在形成精子過程中發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異C．該精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生含異常染色體的精子占3/4D．圖示“染色體橋”中不存在染色體的同源區(qū)段解析：選C　根據(jù)圖示分析可知，n發(fā)生了倒位，形成該精原細(xì)胞的分裂過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯(cuò)誤；該精原細(xì)胞在形成精子過程中發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯(cuò)誤；由于圖中同源染色體發(fā)生變異后，相連的片段隨機(jī)斷裂，因此該精原細(xì)胞產(chǎn)生含有正常染色體的精子比例為1/4，異常染色體的精子占3/4，C正確；由圖可知，圖示“染色體橋”中存在染色體A片段的同源區(qū)段，D錯(cuò)誤。7.棉花是我國(guó)重要的經(jīng)濟(jì)作物。已知棉花植株的花為兩性花，科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)棉花的一個(gè)染色體組含13條染色體(n＝13)，二倍體棉種染色體組分為A、B、C、D、E、F、G共7類，由其中三類染色體組組成的三交種異源四倍體拓寬了棉屬遺傳資源，其培育過程如圖所示，下列相關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是(　 )A．亞洲棉和野生棉雜交時(shí)需要經(jīng)過去雄→套袋→人工傳粉→套袋B．亞洲棉根尖分生區(qū)中可能含有染色體組組成為AA和AAAA的細(xì)胞C．通過秋水仙素處理異源二倍體的幼苗或萌發(fā)的種子可以得到異源四倍體D．三交種異源四倍體植株具備莖稈粗壯、果實(shí)和種子比較大的優(yōu)點(diǎn)解析：選D　亞洲棉和野生棉雜交時(shí)需要經(jīng)過去雄(防止自交)→套袋(防止外來花粉干擾)→人工傳粉→套袋(防止外來花粉干擾)，A正確；亞洲棉根尖分生區(qū)細(xì)胞處于有絲分裂前、中、末期時(shí)，染色體組組成為AA，處于有絲分裂后期時(shí)，染色體組組成為AAAA，B正確；通過秋水仙素處理異源二倍體的幼苗或萌發(fā)的種子，抑制紡錘體的形成，可以得到異源四倍體，C正確；三交種異源四倍體植株染色體組成是AAGD，是不可育的，沒有種子，D錯(cuò)誤。8．正常的水稻體細(xì)胞染色體數(shù)為2n＝24?，F(xiàn)有一種三體水稻，細(xì)胞中7號(hào)染色體有三條。該水稻細(xì)胞及其產(chǎn)生的配子類型如圖所示(6、7為染色體標(biāo)號(hào)；A為抗病基因，a為感病基因；①～④為四種配子類型)。已知染色體數(shù)異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，雌配子能參與受精作用。以下說法正確的是(　　)A．形成配子①的次級(jí)精母細(xì)胞中染色體數(shù)一直為13B．正常情況下，配子②④可由同一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞分裂而來C．以該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，子代中抗病∶感?。?/span>5∶1D．以該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，子代抗病個(gè)體中三體植株占3/5解析：選D　在減數(shù)分裂中，形成配子①的次級(jí)精母細(xì)胞中染色體數(shù)為13或者26(減數(shù)分裂Ⅱ后期)，A錯(cuò)誤。正常情況下，該個(gè)體產(chǎn)生的配子種類有：A、Aa、AA、a共四種，配子④含有的基因應(yīng)為A，與此同時(shí)產(chǎn)生的另外一種配子的基因型是Aa；與配子②同時(shí)產(chǎn)生的配子的基因型為AA，配子②④不能由同一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞分裂而來，B錯(cuò)誤。該三體抗病水稻作父本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數(shù)異常的配子(①③)中雄配子不能參與受精作用，三體抗病水稻產(chǎn)生的雄配子類型及比例為A∶a＝2∶1，子代中抗病∶感病＝2∶1，C錯(cuò)誤。該三體抗病水稻作母本，與感病水稻(aa)雜交，由于染色體數(shù)異常的雌配子能參與受精作用，故該三體產(chǎn)生的雌配子類型及比例為A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，子代抗病個(gè)體中三體植株占3/5，D正確。9．甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號(hào)染色體上，已知唐氏綜合征患者生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條21號(hào)染色體聯(lián)會(huì)，剩余的21號(hào)染色體隨機(jī)移向一端。如圖是某家系遺傳病的遺傳系譜圖，下列敘述不正確的是(　 )A．2號(hào)和4號(hào)都是雜合子B．7號(hào)患唐氏綜合征可能是因?yàn)?/span>4號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C．若1號(hào)不含甲病致病基因，6號(hào)和7號(hào)生下患兩種病男孩的概率是1/16D．若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率解析：選D　不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號(hào)、4號(hào)都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號(hào)患唐氏綜合征，可能是由4號(hào)產(chǎn)生的染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來，B正確；若1號(hào)不含甲病致病基因，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a表示，則6號(hào)的基因型是XAXa或XAXA，7號(hào)的基因型是XAY，子代患甲病的概率是1/2×1/4＝1/8，7號(hào)是唐氏綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是1/2，因此后代是唐氏綜合征患者的概率是1/2，生下患兩種病男孩的概率是1/16，C正確；若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯(cuò)誤。10．研究發(fā)現(xiàn)，很多慢性粒細(xì)胞白血病患者的第22號(hào)染色體比正常人的要短一小段，而9號(hào)染色體比正常人的要長(zhǎng)一小段。實(shí)驗(yàn)證明這些慢性粒細(xì)胞白血病腫瘤細(xì)胞確實(shí)是由發(fā)生染色體變異的單個(gè)細(xì)胞生長(zhǎng)而來。這些慢性粒細(xì)胞白血病患者的22號(hào)染色體和9號(hào)染色體發(fā)生了片段斷裂和重接，如下圖。(1)這種變異類型屬于________，該變異若發(fā)生在________細(xì)胞中，則更有可能遺傳給后代。(2)9號(hào)染色體在ABL基因處斷裂，22號(hào)染色體在BCR基因處斷裂。重接之后，22號(hào)染色體上形成了一個(gè)融合基因BCR-ABL，BCR-ABL基因的基本組成單位是____________，在____________酶的催化下，BCR-ABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA，BCR-ABL基因的mRNA在________上翻譯形成一個(gè)蛋白質(zhì)P210，蛋白質(zhì)P210能增強(qiáng)酪氨酸激酶的活性，引起細(xì)胞不受抑制的生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致慢性粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。(3)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，可對(duì)有慢性粒細(xì)胞白血病病史的家族中的胎兒進(jìn)行________檢測(cè)，以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCR-ABL基因。(4)我國(guó)有20%～25%的人患有遺傳病。通過________和________等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。解析：(1)圖示中的染色體片段交換發(fā)生在非同源染色體之間，因此該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，該變異若發(fā)生在生殖細(xì)胞中，則可能隨配子遺傳給后代。(2)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此，BCR-ABL基因的基本組成單位是脫氧核糖核苷酸，在RNA聚合酶的催化下，BCR-ABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA，轉(zhuǎn)錄出的mRNA在核糖體上翻譯形成蛋白質(zhì)P210。(3)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，要檢測(cè)有慢性粒細(xì)胞白血病病史的家族中的胎兒是否患慢性粒細(xì)胞白血病，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCR-ABL基因。(4)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。答案：(1)易位(染色體結(jié)構(gòu)變異)　生殖　(2)脫氧核糖核苷酸　RNA聚合　核糖體　(3)基因(4)遺傳咨詢　產(chǎn)前診斷11．[壓軸考法·適情選做]水稻的育性由一對(duì)等位基因M、m控制，基因型為MM和Mm的個(gè)體可產(chǎn)生正常的雌、雄配子，基因型為mm的個(gè)體只能產(chǎn)生正常的雌配子，表現(xiàn)為雄性不育，基因M可使雄性不育個(gè)體恢復(fù)育性。通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)將基因M與雄配子致死基因A、藍(lán)色素生成基因D一起導(dǎo)入基因型為mm的個(gè)體中，并使其插入到一條不含基因m的染色體上，如圖所示?；?/span>D的表達(dá)可使種子呈現(xiàn)藍(lán)色，無(wú)基因D的種子呈現(xiàn)白色。該方法可以利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)大量培育不含轉(zhuǎn)基因成分的雄性不育個(gè)體。(1)基因型為mm的個(gè)體在育種過程中作為________(填“父本”或“母本”)，該個(gè)體與育性正常的非轉(zhuǎn)基因個(gè)體雜交，子代可能出現(xiàn)的基因型為________。(2)圖示的轉(zhuǎn)基因個(gè)體自交，F1的基因型及比例為________________________，其中雄性可育(能產(chǎn)生可育的雌、雄配子)的種子顏色為________。F1個(gè)體之間隨機(jī)受粉，得到的種子中雄性不育種子所占比例為________，快速辨別雄性不育種子和轉(zhuǎn)基因雄性可育種子的方法是________________________________________________________________________。(3)若轉(zhuǎn)入的基因D由于突變而不能表達(dá)，將該種轉(zhuǎn)基因植株和雄性不育植株間行種植，使其隨機(jī)受粉也能挑選出雄性不育種子，挑選方法是________________________。但該方法只能將部分雄性不育種子選出，原因是_____________________________________________________________________________________________________________________。因此生產(chǎn)中需利用基因D正常的轉(zhuǎn)基因植株大量獲得雄性不育種子。解析：(1)根據(jù)題意，基因型為mm的個(gè)體只能產(chǎn)生正常的雌配子，表現(xiàn)為雄性不育，故mm的個(gè)體在育種過程中作為母本，該個(gè)體與育性正常的非轉(zhuǎn)基因個(gè)體即MM和Mm雜交，子代可能出現(xiàn)的基因型為Mm、mm。(2)若轉(zhuǎn)基因個(gè)體為ADMmm作為父本，因基因A使雄配子致死，故其產(chǎn)生的可育配子為m，作為母本，產(chǎn)生的可育配子為m、ADMm，故該轉(zhuǎn)基因個(gè)體自交，F1的基因型為mm、ADMmm，比例為1∶1，其中mm為雄性不育，ADMmm為雄性可育，由于基因D的表達(dá)可使種子呈現(xiàn)藍(lán)色，故雄性可育種子顏色為藍(lán)色。F1的基因型為mm、ADMmm，mm為雄性不育，ADMmm為雄性可育，F1個(gè)體之間隨機(jī)受粉，則雜交組合有mm(♀)×ADMmm(♂)、ADMmm(♀)×ADMmm(♂)，前者產(chǎn)生的子代都是mm(雄性不育)，后者產(chǎn)生的子代有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故得到的種子中雄性不育種子所占比例為1/2＋1/2×1/2＝3/4，且雄性可育個(gè)體都含D，表現(xiàn)為藍(lán)色，故若所結(jié)種子為藍(lán)色則為轉(zhuǎn)基因雄性可育，若為白色則為雄性不育，該方法可用于快速辨別雄性不育種子和轉(zhuǎn)基因雄性可育種子。(3)若轉(zhuǎn)入的基因D由于突變而不能表達(dá)，將該種轉(zhuǎn)基因植株ADMmm和雄性不育植株mm間行種植，隨機(jī)受粉，則根據(jù)(2)題分析可知，mm上產(chǎn)生的種子都是mm(雄性不育)，ADMmm上產(chǎn)生的種子有mm(雄性不育)∶ADMmm(雄性可育)＝1∶1，故在雄性不育植株上結(jié)的都是雄性不育種子，但該方法只能將部分雄性不育種子選出，因?yàn)檗D(zhuǎn)基因植株上也能結(jié)出雄性不育的種子，因此生產(chǎn)中需利用基因D正常的轉(zhuǎn)基因植株大量獲得雄性不育種子。答案：(1)母本　Mm、mm　(2)ADMmm∶mm＝1∶1　藍(lán)色　3/4　根據(jù)種子顏色辨別(或雄性不育種子為白色、轉(zhuǎn)基因雄性可育種子為藍(lán)色)　(3)挑選雄性不育植株所結(jié)的種子　轉(zhuǎn)基因植株上所結(jié)種子中既有雄性可育的也有雄性不育的，且均為白色，無(wú)法區(qū)分

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