1.概述堿基對(duì)的增添、缺失或替換會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.概述基因重組的類(lèi)型及意義。3.闡明細(xì)胞發(fā)生癌變的機(jī)理及預(yù)防。
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1.基因變突(1)實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血①患者貧血的直接原因是 異常，根本原因是發(fā)生了 ，堿基對(duì)由 替換成 。②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？ (填“能”或“不能”)。
歸納 夯實(shí)必備知識(shí)
(2)概念：由DNA分子中 等引起___________ 的改變，稱(chēng)為基因突變。
堿基對(duì)的增添、缺失或替換
下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請(qǐng)據(jù)圖判斷：
①DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(　　)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(　　)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(　　)④基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)(　　)
(3)時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在__________ 過(guò)程中，如：真核生物——主要發(fā)生在 。(4)誘發(fā)基因突變的外來(lái)因素(連線)
(5)突變特點(diǎn)① ：在生物界是普遍存在的。②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的 ；部位上——可以發(fā)生在不同細(xì)胞內(nèi)或同一細(xì)胞內(nèi) 上和同一DNA分子的 。③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。④不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的 。
⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將 。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般 ，但有些植物可通過(guò) 遺傳。⑥可逆性：正常生物的一個(gè)野生型基因A可以突變?yōu)榛騛，基因a又可以突變?yōu)橐吧突駻，我們把A→a、a→A的過(guò)程分別稱(chēng)為_(kāi)________ 。回復(fù)突變說(shuō)明基因突變具有可逆性。
遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
若兩種突變品系是由原有品系的不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的 性。若兩種突變品系是由原有品系的一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因的突變的 性。
(6)意義：① 產(chǎn)生的重要途徑；②生物變異的 ；③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。
2.基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對(duì)氨基酸序列的影響
(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因①導(dǎo)致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。②密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
3.基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變(1)理論：原癌基因和抑癌基因發(fā)生變突導(dǎo)致癌癥。①原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能夠調(diào)控 ，控制細(xì)胞________ 的進(jìn)程。②抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以 ，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。
a.原癌基因和抑癌基因都是一類(lèi)基因，而不是一個(gè)基因。b.不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。c.原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
(2)癌癥的防治早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療①病因預(yù)防為一級(jí)預(yù)防，即 可能致癌的因素，防止癌癥的發(fā)生、降低 。②臨床前預(yù)防為二級(jí)預(yù)防，即 。③臨床期預(yù)防為三級(jí)預(yù)防，即 。
(3)治療癌癥的方法①手術(shù)切除：目前治療癌癥的主要手段之一，優(yōu)點(diǎn)是_________________ 。②放射治療(放療)：用 照射癌癥病灶，殺死癌細(xì)胞，從而治療癌癥。③化學(xué)治療(化療)：運(yùn)用 癌細(xì)胞治療癌癥的方法。不僅作用于病灶部位的癌細(xì)胞，還作用于擴(kuò)散到全身各處的癌細(xì)胞。④免疫療法：是讓人體自身的 與癌癥作斗爭(zhēng)的一種治療方法。
考向一　基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)1.已知某DNA片段上有基因A、無(wú)效片段和基因B，其分布如圖所示，現(xiàn)將某外來(lái)DNA片段(m)插入位點(diǎn)a或b。下列關(guān)于變異類(lèi)型的說(shuō)法正確的是A.若m只含幾個(gè)堿基對(duì)且插入位點(diǎn)a，則發(fā)生了基因 突變B.若m只含幾個(gè)堿基對(duì)且插入位點(diǎn)b，則發(fā)生了染色 體變異C.若m為有效片段且插入位點(diǎn)a，則發(fā)生了基因重組D.若m為有效片段且插入位點(diǎn)b，則基因m也無(wú)法表達(dá)
突破 強(qiáng)化關(guān)鍵能力
2.下列關(guān)于基因突變的敘述中，錯(cuò)誤的是A.在自然狀態(tài)下基因的突變頻率較低B.紫外線等物理因素可能損傷堿基而誘發(fā)基因突變C.基因中堿基序列的任何改變都可能導(dǎo)致基因突變D.生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高，越利于種群進(jìn)化
生殖細(xì)胞中基因突變的頻率越高，不一定利于種群進(jìn)化，D錯(cuò)誤。
考向二　基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析3.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個(gè)氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，突變成基因a。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.基因A轉(zhuǎn)錄而來(lái)的mRNA上至少有64個(gè)密碼子B.基因A突變成基因a后，不一定會(huì)改變生物的性狀C.基因A突變成基因a時(shí)，基因的熱穩(wěn)定性升高D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個(gè)氨基酸不同
若基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，致使mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，則突變點(diǎn)后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯(cuò)誤。
4.(2023·江蘇徐州高三模擬)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴(lài)氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測(cè)得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是
A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16
根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因Ⅰ造成某個(gè)位點(diǎn)的賴(lài)氨酸替換為谷氨酰胺，說(shuō)明mRNA上的密碼子中的A替換為C，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，推測(cè)模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為T(mén)→G，A錯(cuò)誤；導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，B錯(cuò)誤；
由F2果蠅中圓眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15＝1/5，D錯(cuò)誤。
1.范圍：主要是 生物的 生殖過(guò)程中。2.實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的 的重新組合。
3.類(lèi)型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂的后期，隨著同源染色體的分離，位于_____________ 隨非同源染色體的_________而發(fā)生重組(如右圖)。
(2)交叉互換型：在四分體時(shí)期(減數(shù)第一次分裂前期)，位于同源染色體上的 基因有時(shí)會(huì)隨著 之間的交叉互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如下圖)。
(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng) 導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。
必修2 P93“課外閱讀”：基因工程的一般過(guò)程
(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。
4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生 ，導(dǎo)致 出現(xiàn)。5.基因重組的意義有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生 多樣化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的_____具有重要意義，還可以用來(lái)指導(dǎo)育種。
6.三種可遺傳變異的辨析(1)關(guān)于“缺失或增加”
考向一　基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)及意義5.(多選)(2023·江蘇揚(yáng)州中學(xué)高三檢測(cè))現(xiàn)建立“動(dòng)物精原細(xì)胞(2n＝4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程”模型。1個(gè)精原細(xì)胞(假定DNA中的P元素都為32P，其他分子不含32P)在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，分裂為2個(gè)子細(xì)胞，其中
1個(gè)子細(xì)胞發(fā)育為細(xì)胞①。細(xì)胞①和②的染色體組成如圖所示，H(h)、R(r)是其中的兩對(duì)基因，細(xì)胞②和③處于相同的分裂時(shí)期。下列敘述正確的是
A.細(xì)胞①是在減數(shù)第一次分裂前期發(fā)生了基因重組B.細(xì)胞②中最多有兩條染色體含有32PC.細(xì)胞②和細(xì)胞③中含有32P的染色體數(shù)相等D.細(xì)胞④～⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1
正常情況下，細(xì)胞②有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上，)，但據(jù)圖可知，H所在的染色體發(fā)生過(guò)交叉互換，很有可能H和h所在染色體都含有32P，因此細(xì)胞②中最多有3條染色體含有32P，B錯(cuò)誤；
根據(jù)B項(xiàng)分析可知，正常情況下，細(xì)胞②和③中各有兩條染色體含有32P(分布在非同源染色體上)，但由于細(xì)胞①中發(fā)生了H和h的交叉互換，而發(fā)生交叉互換的染色單體上不確定是否含有32P，故細(xì)胞②和細(xì)胞③中含有32P的染色體數(shù)可能相等也可能不相等，C錯(cuò)誤。
6.下列描述屬于基因重組引起的變異類(lèi)型的是①S型肺炎鏈球菌中控制莢膜生成的轉(zhuǎn)化因子進(jìn)入R型肺炎鏈球菌中，使其轉(zhuǎn)化為S型肺炎鏈球菌②基因型分別為dT的雌雄配子經(jīng)受精作用，形成了基因型為ddTT的既抗倒伏、又抗銹病的小麥新品種③一對(duì)同源染色體中的非姐妹染色單體間相互交換部分片段引起的變異④兩條非同源染色體間相互交換部分片段引起的變異A.①②③④ B.①②③C.②③ D.①③
考向二　三種可遺傳變異的辨析7.(2023·江蘇常熟高三質(zhì)檢)某哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體的基因型為AaBb，如圖是該個(gè)體的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是
A.出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體 非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致了A和a基因重組B.若發(fā)生的是顯性突變，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、 Ab和AbC.若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級(jí)精母 細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和abD.圖示細(xì)胞的每個(gè)核DNA中脫氧核苷酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等
姐妹染色單體上出現(xiàn)的應(yīng)該是相同的基因，現(xiàn)在出現(xiàn)A、a，可能是基因突變，也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組，A錯(cuò)誤；
若發(fā)生的是顯性突變，則說(shuō)明該細(xì)胞的基因型為AAAaBBbb，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B錯(cuò)誤；
若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則說(shuō)明該細(xì)胞的基因型為AAaaBBbb，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型可能為AB、aB、Ab和ab，C正確；
核DNA是雙鏈結(jié)構(gòu)，脫氧核苷酸數(shù)目比磷酸二酯鍵數(shù)目多，D錯(cuò)誤。
8.(多選)甲～丁表示細(xì)胞中不同的變異類(lèi)型，甲中英文字母表示染色體片段。下列敘述錯(cuò)誤的是
A.甲～丁的變異類(lèi)型都是染色體變異B.甲～丁的變異類(lèi)型都可能與減數(shù)分裂過(guò)程有關(guān)C.若乙為精原細(xì)胞，則不可能產(chǎn)生正常的配子D.丙、丁所示的變異類(lèi)型都能產(chǎn)生新的基因
甲～丁的變異類(lèi)型，除丙外都是染色體變異，A錯(cuò)誤；甲～丁的變異類(lèi)型都可能發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，B正確；
若乙為精原細(xì)胞，依然可能產(chǎn)生正常的配子，C錯(cuò)誤；丙、丁所示的變異類(lèi)型都沒(méi)有產(chǎn)生新的基因，D錯(cuò)誤。
9.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說(shuō)法正確的是
A.圖甲中基因a最可能來(lái)源于染色體的交叉互換B.圖乙中基因a不可能來(lái)源于基因突變C.圖丙產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)
圖甲是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯(cuò)誤；圖乙是減數(shù)第二次分裂圖像，
圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，B錯(cuò)誤；
丙細(xì)胞產(chǎn)生的2個(gè)子細(xì)胞中，一個(gè)多一條染色體，一個(gè)少一條染色體，屬于染色體數(shù)量變異，且a出現(xiàn)的原因可能
是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，C錯(cuò)誤；
圖丁是減數(shù)第二次分裂后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體交叉互換導(dǎo)致，也可能是基因突變，基因突變
的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)第一次分裂前期的四分體時(shí)期發(fā)生了交叉互換，交叉互換會(huì)導(dǎo)致基因重組，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。
(1)一看變異個(gè)體的數(shù)量
“三看法”判斷基因突變與基因重組
(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。
(3)三看個(gè)體基因型①如果個(gè)體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個(gè)體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。
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1.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個(gè)“—CH3”，稱(chēng)為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，不屬于基因突變，B錯(cuò)誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達(dá)，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯(cuò)誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍?xì)胞周期，可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D錯(cuò)誤。
2.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見(jiàn)下表。
注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類(lèi)似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為
3.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類(lèi)型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apB－100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高
LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡(jiǎn)并性，PCSK9基因的某些突變不一定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯(cuò)誤；編碼apB－100的基因失活，則apB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。
4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大
DNA中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；由于堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，嘌呤數(shù)＝嘧啶數(shù)，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B項(xiàng)錯(cuò)誤；堿基序列CTCTT重復(fù)6次，正好是30個(gè)堿基對(duì)，對(duì)應(yīng)10個(gè)密碼子，重復(fù)序列之后的堿基序列沒(méi)有發(fā)生變化，對(duì)應(yīng)的密碼子數(shù)量也沒(méi)有發(fā)生變化，并且重復(fù)6次的堿基序列中沒(méi)有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變，C項(xiàng)正確；
基因編碼蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不僅取決于堿基對(duì)的數(shù)量，同時(shí)與終止密碼子的位置有關(guān)，若CTCTT重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列改變，導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量不會(huì)越來(lái)越大，D項(xiàng)錯(cuò)誤。
5.(2019·江蘇，18)人鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變?cè)斐傻?，血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)B.該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C.在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂D.該病不屬于染色體異常遺傳病
血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，說(shuō)明鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白基因中T－A堿基對(duì)被替換成A－T堿基對(duì)，替換后氫鍵數(shù)目不變，A錯(cuò)誤；血紅蛋白基因中堿基對(duì)的替換造成基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，B正確；患者的紅細(xì)胞呈鐮狀，容易破裂，使人患溶血性貧血，C正確；鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病，不屬于染色體遺傳病，D正確。
一、易錯(cuò)辨析1.如果堿基序列的改變發(fā)生在非編碼區(qū)，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變(　　)2.淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列，屬于基因突變(　　)3.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能遺傳(　　)4.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(　　)5.基因突變的方向與環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系(　　)6.癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無(wú)限增殖(　　)
7.大腸桿菌經(jīng)誘變育種可獲得人胰島素高產(chǎn)菌株(　　)8.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(　　)9.一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體存在基因重組(　　)10.AaBB個(gè)體自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是基因重組(　　)11.減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(　　)
二、填空默寫(xiě)1.基因突變是指由DNA分子中 等引起_____ ?；蛲蛔兊慕Y(jié)果是 ，基因數(shù)量_____ ；基因位置 ；性狀 (填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。2.(必修2 P85)在自然界中，由自然因素誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變稱(chēng)為基因的自發(fā)突變，人為因素干預(yù)下的基因變異稱(chēng)為 ，生產(chǎn)中多用人工誘變來(lái) 。
3.通?；蛑亟M的兩種類(lèi)型是 。其中前者發(fā)生在 (時(shí)期)，會(huì)造成____________________________ ；后者發(fā)生在 (時(shí)期)，會(huì)造成_____________ 。4.(必修2 P87)癌癥主要是由攜帶 的DNA的病理變化而引起的疾病。人體的正常細(xì)胞中存在著 和 。5.(必修2 P87)在正常情況下，原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能調(diào)控 ，控制 的進(jìn)程；抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞 ，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。
自由組合型、交叉互換型
非同源染色體上非等位基因自由
一、單項(xiàng)選擇題1.(2023·江蘇高郵高三模擬)基因突變按發(fā)生部位可分為體細(xì)胞的突變a和生殖細(xì)胞的突變b兩種，則A.均發(fā)生在有絲分裂前的間期B.a主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，b主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期C.均發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期D.a發(fā)生在有絲分裂前的間期，b發(fā)生在減數(shù)第二次分裂前的間期
基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程中，此時(shí)DNA分子解旋，成為單鏈，易受環(huán)境影響而發(fā)生突變。體細(xì)胞的基因突變主要發(fā)生在有絲分裂前的間期，生殖細(xì)胞的基因突變主要發(fā)生在減數(shù)分裂前的間期，B符合題意。
2.吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對(duì)或幾對(duì)堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長(zhǎng)B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段
基因突變時(shí)，堿基對(duì)的增添、缺失和替換都有可能導(dǎo)致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn)，從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長(zhǎng)，A、B正確；轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，突變基因堿基序列的改變會(huì)導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生改變，C正確；染色體上增加或減少一個(gè)染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
3.下列有關(guān)生物變異的敘述，正確的是A.每種生物都可以發(fā)生基因突變和染色體變異B.基因重組至少涉及兩對(duì)基因，不能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察此變化C.某植物經(jīng)X射線處理后未出現(xiàn)新的性狀，則沒(méi)有新基因產(chǎn)生D.變異產(chǎn)生的新性狀，都能遺傳給下一代
原核生物中沒(méi)有染色體，不可能發(fā)生染色體變異，A錯(cuò)誤；基因重組指控制不同性狀的基因的重新組合，所以至少涉及兩對(duì)基因；由于基因?qū)儆诜肿铀?，所以不能通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察到重組的基因，B正確；經(jīng)X射線處理后未出現(xiàn)新的性狀，也可能形成新基因，如AA突變成Aa，C錯(cuò)誤；變異產(chǎn)生的新性狀，不一定能遺傳給下一代，如發(fā)生在體細(xì)胞內(nèi)的基因突變，一般就不能遺傳給子代，D錯(cuò)誤。
4.如圖為豌豆某條染色體部分基因的排布示意圖，①②③④分別代表四個(gè)基因序列，最短的序列包括2 000個(gè)堿基對(duì)。下列相關(guān)敘述正確的是
A.如果①基因序列整體缺失，則最有可能發(fā)生了基因突變B.如果在射線誘導(dǎo)下②與③發(fā)生了位置互換，則該變異屬于基因重組C.②序列中的某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換，但未引起性狀的改變，也屬于基因 突變D.如果③序列中缺失了20個(gè)堿基對(duì)，則該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
整個(gè)基因缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，A錯(cuò)誤；②③發(fā)生位置互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，不是基因重組，B錯(cuò)誤；基因中堿基的缺失屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
5.(2021·江蘇1月適應(yīng)性考試，11)交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關(guān)敘述正確的是
A.甲和乙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類(lèi)型配子AbB.乙和丙的交換都會(huì)產(chǎn)生新的重組類(lèi)型配子aBC.甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期D.甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生
6.如圖表示三種類(lèi)型的基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是A.甲、乙兩種類(lèi)型的基因重組在減數(shù)分裂 的同一個(gè)時(shí)期發(fā)生B.甲和乙中的基因重組都發(fā)生于同源染色體 之間C.R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌中的基因重組與 丙中的基因重組相似D.孟德?tīng)柕膬蓪?duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2出現(xiàn)新的表型的原因和甲中 的基因重組有關(guān)
甲、乙兩種類(lèi)型的基因重組分別發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期和后期，A錯(cuò)誤；由圖分析可知，乙中的基因重組發(fā)生在非同源染色體之間，B錯(cuò)誤；孟德?tīng)柕膬蓪?duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2出現(xiàn)新的表型的原因是F1形成配子時(shí)
等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合，和乙中的基因重組相似，D錯(cuò)誤。
7.(2023·江蘇宜興高三質(zhì)檢)研究發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞的線粒體分裂加速。研究者設(shè)計(jì)了一種小分子藥物，可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶。對(duì)癌癥模型小鼠使用該藥物，小鼠腫瘤體積顯著減小。下列敘述不正確的是A.線粒體分裂需要自身DNA參與B.該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄C.該藥物減少了癌細(xì)胞的能量供應(yīng)D.該藥物導(dǎo)致癌細(xì)胞積累大量CO2
線粒體是半自主細(xì)胞器，能進(jìn)行DNA復(fù)制和基因表達(dá)，線粒體分裂需要自身DNA參與DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的過(guò)程，A正確；由題意可知，該藥物可特異性抑制線粒體中的RNA聚合酶，RNA聚合酶參與的是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，所以該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，B正確；該藥物可抑制線粒體基因的轉(zhuǎn)錄，抑制了線粒體中基因的表達(dá)，使得與有氧呼吸相關(guān)的蛋白質(zhì)減少，從而減少了癌細(xì)胞的能量供應(yīng)，C正確；該藥物抑制了線粒體功能的正常進(jìn)行，使有氧呼吸第二階段受到抑制，導(dǎo)致癌細(xì)胞中CO2的生成量減少，D錯(cuò)誤。
8.(2023·江蘇淮安高三檢測(cè))如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)與基因的變化。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.從結(jié)腸癌形成過(guò)程分析，任何抑癌 基因突變即可造成細(xì)胞癌變B.正常的結(jié)腸上皮細(xì)胞中也存在APC 抑癌基因C.K－ras原癌基因突變后其表達(dá)產(chǎn)物促進(jìn)細(xì)胞分裂的功能增強(qiáng)D.通過(guò)顯微鏡觀察細(xì)胞形態(tài)可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)之一
分析題圖可知，細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變的累積結(jié)果，一般與細(xì)胞增殖有關(guān)的至少5～6個(gè)基因發(fā)生突變，才會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，A錯(cuò)誤；
抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)抑制細(xì)胞異常增殖，正常的結(jié)腸上皮細(xì)胞中也存在APC抑癌基因，B正確；癌細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變，通過(guò)鏡檢觀察細(xì)胞形態(tài)可作為判斷細(xì)胞癌變的依據(jù)，D正確。
二、多項(xiàng)選擇題9.圖甲表示果蠅卵原細(xì)胞中的一對(duì)同源染色體，圖乙表示該卵原細(xì)胞形成的一個(gè)卵細(xì)胞中的一條染色體，兩圖中的字母均表示對(duì)應(yīng)位置上的基因。下列相關(guān)敘述中不正確的是A.圖甲中的同源染色體上最多只有三對(duì)等位基因B.圖乙中的卵細(xì)胞在形成過(guò)程中肯定發(fā)生了基因 突變C.圖中的非等位基因在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了自由 組合D.基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對(duì)的排列順序不同
10.(2023·江蘇蘇州高新區(qū)一中高三模擬)在耳聾的致病因素中，遺傳因素約占60%，且遺傳性耳聾具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性，即不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽(tīng)覺(jué)功能障礙，而同一個(gè)基因的不同突變可以引起不同臨床表現(xiàn)的耳聾?？蒲腥藛T確定了一種與耳聾相關(guān)的基因，
并對(duì)其進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖所示。下列有關(guān)分析合理的是
A.造成相同表型聽(tīng)覺(jué)功能障礙的致病 基因不一定相同B.同一個(gè)基因可突變出不同基因，體現(xiàn) 了基因突變具有不定向性C.圖中的基因序列作為模板鏈，指導(dǎo)合 成相應(yīng)的 mRNAD.與基因C相比，突變的基因C控制合 成的蛋白質(zhì)分子量減小
根據(jù)題干信息“不同位點(diǎn)的耳聾致病基因可導(dǎo)致相同表型的聽(tīng)覺(jué)功能障礙”可知，造成相同表型聽(tīng)覺(jué)功能障礙的致病基因不一定相同，A正確；由于基因突變的不定向性，同一個(gè)基因可能突變出不同的基因，B正確；
根據(jù)圖中第一位氨基酸是Met可知，其對(duì)應(yīng)的密碼子為AUG，故模板鏈的堿基序列為T(mén)AC，故推測(cè)圖中基因序列為非模板鏈，C錯(cuò)誤；
根據(jù)突變的基因C的非模板鏈由CAA變?yōu)門(mén)AA可知，該位置對(duì)應(yīng)的密碼子由CAA變?yōu)閁AA，UAA為終止密碼子，故與基因C相比，突變的基因C控制合成的蛋白質(zhì)分子量減小，D正確。
11.(2023·江蘇南通石港中學(xué)高三檢測(cè))某種大鼠毛色有黑色、白色、黃色、灰色，受兩對(duì)等位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物質(zhì)合成，基因a控制白色物質(zhì)合成，且A對(duì)a為不完全顯性；b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色。黑身大鼠與黃身大鼠純合品系甲進(jìn)行正反交，F(xiàn)1全為灰身大鼠，F(xiàn)1與品系甲進(jìn)行回交，結(jié)果如下表所示。下列分析不正確的是
A.基因A、a與基因B、b的遺傳遵循基因的自由組合定律B.黃身大鼠雌雄間進(jìn)行交配，后代可出現(xiàn)性狀分離C.雜交組合Ⅱ中品系甲產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因重組D.F1雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠所占比例最大
分析題意可知，黑身大鼠基因型為AAB_、灰身大鼠基因型為AaB_、白身大鼠基因型為aaB_、黃身大鼠基因型為_(kāi)_bb；黑身大鼠(AAB_)與黃身大鼠(_ _bb)純合品系甲進(jìn)行正反交，F(xiàn)1全為灰身大鼠(AaB_)，推斷親本雜交組合應(yīng)為：AABB×aabb→F1AaBb。
雜交組合Ⅰ：父本F1AaBb×母本品系甲aabb→灰身AaBb∶黃身aabb＝1∶1，說(shuō)明AaBb雄性個(gè)體可以產(chǎn)生的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1。F1(AaBb)測(cè)交，雄性個(gè)體的配子基因型及比例為AB∶ab＝1∶1，說(shuō)明A、B基因連鎖在一條染色體上，a、b連鎖在另一條同源染色體上，基因A、a與基因B、b的遺傳不遵循自由組合定律，A錯(cuò)誤；
黃身大鼠基因型為_(kāi) _bb，雌雄間進(jìn)行交配，由于b基因純合時(shí)A和a基因表達(dá)受到抑制，大鼠毛色表現(xiàn)為黃色，故后代不會(huì)出現(xiàn)性狀分離，B錯(cuò)誤；
雜交組合Ⅱ：母本F1AaBb×父本品系甲aabb→灰身∶白身∶黃身＝21∶4∶25，說(shuō)明基因型為AaBb的雌性個(gè)體可以產(chǎn)生的配子基因型及比例為AB∶aB∶ab＝21∶4∶25，即AB＋aB＝ab＝25，其產(chǎn)生配子過(guò)程中，A基因發(fā)生突變，C錯(cuò)誤；
F1雌雄個(gè)體雜交，后代中灰身大鼠占1/2，黑身大鼠占1/4，黃身大鼠占1/4，灰身大鼠所占比例最大，D正確。
12.(2023·江蘇鎮(zhèn)江高三模擬)SLC基因編碼錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門(mén)GT，導(dǎo)致所編碼蛋白中相應(yīng)位點(diǎn)的丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，使組織中錳元素嚴(yán)重缺乏。下列說(shuō)法正確的是A.堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B.該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變C.SLC基因堿基變化位置的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物對(duì)應(yīng)的反密碼子為UGUD.該堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量和種類(lèi)都相等
雙鏈DNA分子中嘌呤數(shù)等于嘧啶數(shù)，因此堿基序列變化后，參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例不變，還是50%，A錯(cuò)誤；由題意可知，該堿基變化導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，且導(dǎo)致組織中錳元素嚴(yán)重缺乏，說(shuō)明該堿基變化導(dǎo)致其所編碼的錳轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能改變，B正確；根據(jù)該基因轉(zhuǎn)錄模板DNA單鏈中的堿基序列由CGT變?yōu)門(mén)GT，則mRNA上的密碼子變?yōu)锳CA，則對(duì)應(yīng)的反密碼子變?yōu)閁GU，C正確；由題意可知，堿基變化前后，翻譯時(shí)所需tRNA和氨基酸的數(shù)量相等，但是種類(lèi)不一定相等，D錯(cuò)誤。
三、非選擇題13.下圖為具有兩對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種AABB)的一個(gè)A基因和乙植株(純種AABB)的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過(guò)程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，請(qǐng)分析該過(guò)程，回答下列問(wèn)題：
(1)上述兩個(gè)基因的突變發(fā)生在__________的過(guò)程中，是由_______________________________引起的。
(2)右圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細(xì)胞，它的基因型為_(kāi)______，表型是___________，請(qǐng)?jiān)谟覉D中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。乙植株發(fā)生了基因突變后的基因型為_(kāi)______。
答案　如圖所示(提示：表示出兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上即可)
因?yàn)锳基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，所以這兩對(duì)基因應(yīng)該分別位于兩對(duì)同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個(gè)A基因發(fā)生突變，所以題圖細(xì)胞的基因型應(yīng)為AaBB，表型是扁莖缺刻葉。乙植株(純種)的一個(gè)B基因發(fā)生突變，突變后的基因型為AABb。
(3)甲、乙植株發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)出突變性狀，因?yàn)樵撏蛔兙鶠開(kāi)_________，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的________中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。讓其后代表現(xiàn)出突變性狀的方法：取發(fā)生基因突變部位的組織細(xì)胞，先用__________技術(shù)對(duì)其進(jìn)行繁殖得到試管苗后，讓其_____(填“自交”“雜交”或“測(cè)交”)，子代即可表現(xiàn)突變性狀。
植株雖已突變但由于A對(duì)a的顯性作用，B對(duì)b的顯性作用，在甲、乙植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。由于突變發(fā)生在體細(xì)胞中，突變基因不能通過(guò)有性生殖傳給子代，故甲、乙植株的子一代均不能表現(xiàn)突變性狀。要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對(duì)突變部位的組織細(xì)胞進(jìn)行組織培養(yǎng)，然后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。
14.已知小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四種表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)?；卮鹣铝袉?wèn)題：
(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞，1位點(diǎn)為A基因，2位點(diǎn)為a基因，某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是_________________。
AB、Ab、aB、ab
②若是發(fā)生基因突變，且為隱性突變，該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是_____________或____________。

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高考生物一輪復(fù)習(xí)第21講基因突變和基因重組課件

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高考生物一輪復(fù)習(xí)課后集訓(xùn)21基因突變和基因重組課件

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