基因的選擇性表達與分化
葉呈扁平狀與絲狀（基因組成________）
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。 討論： 1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
回想一下：①什么是基因？②基因和蛋白質(zhì)什么關系？③誰是生命活動的承擔者？④什么是性狀？
有遺傳效應的DNA片段基因指導蛋白質(zhì)的合成蛋白質(zhì)形態(tài)、結構和生理生化等特征
提出問題： 基因、蛋白質(zhì)、性狀之間是什么關系呢？
討論：　2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？ 3.用概念圖表示基因與性狀之間可能的關系。
作出假設：基因通過蛋白質(zhì)控制生物性狀
白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色（圖1)。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。白化病的患病原因是患者體內(nèi)的酪氨酸酶缺乏或功能減退，使得黑色素不能正常合成。
圖為合成黑色素的代謝途徑
編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂
淀粉分支酶異常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量降低的豌豆由于失水而皺縮
從基因的角度來解釋有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉紅”，有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉白”
任務一：分析飲酒后“臉紅”的原因
（1）酒精在人體內(nèi)如何代謝？“酒”有營養(yǎng)價值嗎？
（1）依據(jù)乙醇進入人體內(nèi)的分解路徑，分析飲酒后表現(xiàn)“臉紅”與“臉白”的原因；千杯不醉的原因。
喝酒“臉紅”的人有高效的乙醇脫氫酶，而沒有乙醛脫氫酶。 喝酒“臉白”的人是因為兩種酶都缺乏。 千杯不醉的原因的人體內(nèi)兩種酶含量高。
從基因的角度來解釋有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉紅”，有些人飲酒后會表現(xiàn)“臉白”
（2）依據(jù)乙醇進入人體內(nèi)的分解路徑（如圖），分析過量飲酒的危害。
酒精中毒；啤酒肚、脂肪肝、肝硬化等
請用流程圖梳理：“臉紅”形成的可能機制
（3）乙醇脫氫酶基因位于4號染色體，由至少7種不同的基因編碼；乙醛脫氫酶基因位于12號染色體，該基因編碼合成一條多肽鏈，并由4條相同的多肽鏈構成一聚體（如圖），即為具有活性的乙醛脫氫酶。當該基因發(fā)生突變時，肽鏈的第487位的谷氨酸被賴氨酸取代；這一聚體中的任何一條肽鏈發(fā)生改變都會造成該酶失活。
短時間內(nèi)不能有效的代謝乙醛，因此雜合子呈現(xiàn)“紅臉”。 雜合子體內(nèi)有1/16的正?；钚缘拿福瑫r間足夠長的話，積累的乙醛會被逐漸代謝掉，臉紅的癥狀會慢慢消失。
（3）……若乙醛脫氫酶一個基因發(fā)生突變，則雜合子個體會出現(xiàn)怎樣的表型呢？
控制血紅蛋白形成基因的一個堿基發(fā)生變化（堿基替換）
血紅蛋白的結構發(fā)生變化
紅細胞容易破裂，患溶血性貧血。
囊性纖維化（CF）是一種遺傳病，該病的病因是位于7號染色體上基因的堿基序列缺失了3個堿基，使得所編碼的氯離子載體蛋白（CFTR）中少了一個氨基酸，導致細胞對氯離子的轉(zhuǎn)運發(fā)生異常，造成黏液分泌過多，堵塞呼吸道，誘發(fā)感染。
從基因角度解釋囊性纖維化遺傳病
(1)囊性纖維化的根本病因是什么？(2)囊性纖維化患者汗液的分泌為什么比較咸？
氯離子和鈉離子不能回收引起的
(3)請用流程圖梳理囊性纖維化病的邏輯關系。
(4)從上述兩實例分析得出結論：
小結：基因表達產(chǎn)物與性狀的關系
基因通過控制其表達產(chǎn)物（蛋白質(zhì)的結構與酶的合成）直接或間接控制生物體的性狀。
基因與性狀之間的關系并不是簡單的一一對應關系。1.一個性狀可以受到多外基因的影響，如人的身高是由多個基因決定的。2.一個基因也可以影響多個性狀。如人的肥胖基因。3.細胞內(nèi)有多種功能性RNA分子也參與性狀表現(xiàn)。
　　基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜而又繁而有序的網(wǎng)絡，精細地調(diào)控著生物體的性狀。
任務三：畫概念圖：基因、蛋白質(zhì)、性狀之間的關系
這些細胞的遺傳物質(zhì)組成上有何特點？形成不同種類的細胞原因是什么？
觀察并比較構成人體組織的細胞
已知：①轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控②翻譯水平的調(diào)控③基因通過控制其表達產(chǎn)物（蛋白質(zhì)的結構與酶的合成）直接或間接控制生物體的性狀
細胞分化是基因選擇性表達的結果。
資料4：同一種生物在不同的生長發(fā)育階段基因表達的變化
生物的特定細胞或組織，在某一生長狀態(tài)下所轉(zhuǎn)錄出來的mRNA是不同的。 科學家對體外培養(yǎng)的小鼠受精卵、2-細胞胚、 4-細胞胚、 8-細胞胚和桑葚胚階段細胞的基因表達情況進行了多次轉(zhuǎn)錄組測序，測得各個時期mRNA的分子平均數(shù)目。
（1）隨著受精卵和胚胎的發(fā)育，細胞逐步分化，基因表達數(shù)目有明顯的變化。說明了什么問題？
（2）生物體在生長發(fā)育的不同時期，形態(tài)發(fā)生了明顯的變化，基因表達的數(shù)目也不同，基因的表達與細胞分化有什么關系？
科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示。
資料5：分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果——閱讀教材P72
（1）這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？
（2）3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種
不同類型細胞基因的表達不同，即基因表達有空間性。
“管家基因”特點——無選擇性表達“奢侈基因”特點——有選擇性表達
色氨酸操縱子關于阻遏酶的基因表達的例子
編碼分解乳糖的酶的基因
乳糖操縱子是關于誘導酶的基因進行表達的例子
轉(zhuǎn)錄因子能夠確?；蛟谡_的時間表達產(chǎn)生適量的產(chǎn)物。轉(zhuǎn)錄因子有兩個主要的位點，分別是結合位點和調(diào)控位點。例如，激活蛋白作用于DNA,使其與其他復合體結合更緊密，從而增強轉(zhuǎn)錄效率；抑制蛋白也通過特定位點與DNA結合，但抑制激活蛋白與DNA的結合。真核DNA的復雜結構也能夠調(diào)控轉(zhuǎn)錄，其DNA與組蛋白結合形成的核小體結構會對轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生一定的抑制作用。然而調(diào)控蛋白和RNA聚合酶能夠激活一些組裝成核小體的特定基因。
同源異型基因（Hx基因）是控制這種異化的一組基因，這些基因?qū)ι矬w的體形調(diào)控非常重要。

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第2節(jié) 基因表達與性狀的關系

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