A.此病是伴X染色體隱性遺傳病
B.Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C.Ⅲ3與正常男性婚配所生孩子為攜帶者的概率是1/2
D.可通過基因檢測等產(chǎn)前診斷進行該病的篩查
2、(2024·北京朝陽·一模)F基因突變可引發(fā)人類某種單基因遺傳病。以下圖1為該遺傳病的家系圖譜,圖2為用限制酶M處理家系成員的F基因后,進行電泳的部分結(jié)果。
下列敘述不正確的是( )
A.突變的F基因序列中存在一個限制酶M的酶切位點
B.該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因
C.Ⅲ-1的F基因經(jīng)M酶切后電泳檢測結(jié)果與I-2一致
D.若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生育,生出患病孩子的概率為1/4
3、(2024·北京東城·一模)新型抗蟲棉T與傳統(tǒng)抗蟲棉R19、sGK均將抗蟲基因整合在染色體上,但具有不同的抗蟲機制。對三者進行遺傳分析,雜交組合及結(jié)果如下表所示。以下說法錯誤的是( )
A.T與R19的抗蟲基因可能位于一對同源染色體上
B.T與sGK的抗蟲基因插入位點在非同源染色體上
C.雜交組合②的F2抗蟲株中抗蟲基因數(shù)量不一定相同
D.R19與sGK雜交得到的F2中性狀分離比為3:1
4、(2024·北京西城·一模)杜氏肌營養(yǎng)不良為單基因遺傳病,由編碼肌細胞膜上抗肌萎縮蛋白的D基因發(fā)生突變導致,最終造成肌肉進行性壞死。圖為某患該病家系的系譜圖,相關分析錯誤的是( )
A.D基因不在Y染色體上B.I-2和Ⅲ-4必為致病基因攜帶者
C.Ⅲ-3產(chǎn)生正常配子的概率為50%D.建議Ⅳ-2在產(chǎn)前進行基因篩查
5、(2024·北京平谷·一模)脊髓延髓肌肉萎縮癥(SBMA)是由雄激素受體基因(AR)突變導致的遺傳病,圖1為SBMA遺傳病的家系圖,實驗人員利用PCR技術擴增正常人和該家系成員的AR基因片段,電泳結(jié)果如圖2所示,下列敘述錯誤的是( )
A. 可推知SBMA病為伴X染色體隱性遺傳病
B. Ⅲ-4,Ⅲ-6,Ⅲ-8的致病基因來自Ⅰ-2
C. Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一個患病孩子的概率是1/4
D. 圖2中Ⅱ-3的電泳條帶與Ⅲ-4是一致的
6、(2024·北京延慶·一模)摩爾根在證明果蠅的白眼基因位于X染色體上后,又發(fā)現(xiàn)了果蠅的黃身等突變性狀。他發(fā)現(xiàn)果蠅的體色灰色(A)對黃色(a)為顯性,并開展了一組雜交實驗,結(jié)果如下圖。下列分析錯誤的是( )
A.親本中灰色果蠅為雜合子
B.控制體色的基因位于常染色體或性染色體上
C.控制體色基因的遺傳符合基因自由組合定律
D.可利用黃色♀×灰色♂驗證體色基因是否在X染色體上
7、(2024·北京石景山·一模)短指癥是一種單基因遺傳病,相關基因用H/h表示。其病因是BMPR基因編碼的骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨0?,導致患者的成骨細胞不能分化為正常骨細胞。下圖為某短指癥家族的系譜圖(Ⅰ-2不攜帶該致病基因)。下列敘述不正確的是( )
A.短指癥屬于顯性遺傳病,Ⅱ-3的基因型為Hh
B.若Ⅱ-3再生育一孩(Ⅲ-2),其基因型與Ⅲ-1相同的概率為1/4
C.可以通過基因檢測來確定Ⅲ-2是否患短指癥
D.異常BMPR產(chǎn)生的根本原因是其基因發(fā)生了堿基對的替換
8、(2024·北京豐臺·一模)純種黑檀體長翅果蠅和純種灰體殘翅果蠅正、反交得到F1均為灰體長翅,F(xiàn)2中灰體長翅、灰體殘翅、黑檀體長翅與黑檀體殘翅的比例接近9:3:3:1。下列有關敘述不正確的是( )
A.親本黑檀體長翅果蠅產(chǎn)生兩種配子,符合基因的分離定律
B.黑檀體殘翅的出現(xiàn)是由于F1雌雄果蠅均發(fā)生了基因重組
C.F1灰體長翅果蠅的測交后代中,重組類型占50%
D.果蠅F1和F2群體中殘翅基因的頻率未發(fā)生改變
9、(2024·北京密云·一模)色盲是伴X染色體隱性遺傳病,抗維生素D佝僂病是伴Ⅹ染色體顯性遺傳病。下列有關圖示四個家系的敘述,正確的是( )
A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B.肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、丁
C.家系甲中,這對夫婦再生一患病孩子的幾率為
D.家系丙中,女兒一定是雜合子
10、(2024·北京密云·一模)下圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖。下列敘述不正確的是
A.朱紅眼基因cn、暗栗色眼基因cl、白眼基因w均不屬于等位基因
B.在有絲分裂中期,X染色體和常染色體的著絲點都排列在赤道板上
C.在有絲分裂后期,基因cn、cl、v、w是不會出現(xiàn)在細胞同一極的
D.在減數(shù)第二次分裂后期,基因cn、cl、v、w可出現(xiàn)在細胞的同一極
11、(2024·北京平谷·一模) 陸地棉是四倍體。其棉花纖維分為長絨和短絨兩類,短絨長度短,無法用于紡織工業(yè)??蒲?工作者進行了一系列實驗,培育有長絨無短絨的棉花品種。
(1)野生型棉花有長絨有短絨,育種者發(fā)現(xiàn)無長絨無短絨的突變體U。利用突變體U進行了下列實驗:
推測控制長絨與短絨的基因位置關系為____。
(2)G基因參與調(diào)控長絨與短絨的分化,G1基因與G2基因表達的G蛋白相同。研究者在野生型中用基因編輯技術,獲得了突變體C。檢測野生型和突變體C的長絨與短絨表型,見下表。
注:“+”表示有,“-”表示沒有。
據(jù)表推測,長絨與短絨的分化與G基因____有關。____分化要求的G蛋白濃度較高。
(3)H是棉花纖維起始分化的相關基因。G蛋白是轉(zhuǎn)錄因子,能與H基因的啟動子結(jié)合,并促進H轉(zhuǎn)錄。
①進一步測定突變體U的核苷酸序列,發(fā)現(xiàn)G1基因發(fā)生了堿基____,突變?yōu)間基因,翻譯的賴氨酸變?yōu)榧琢虬彼帷?br>②為研究棉花植株U中突變的G蛋白對正常G蛋白的作用,獲取突變體U的g基因序列,構建多種表達載體,轉(zhuǎn)入煙草原生質(zhì)體中,檢測熒光素酶(LUC)活性,填寫下列表格。
注:H啟動子為H基因的啟動子
乙組熒光素酶活性比甲組顯著降低,推測原因是____。
(4)綜合(1)-(3)的信息,從基因控制性狀和分子水平,解釋LL和LM表型不同的原因____。
12、(2024·北京門頭溝·一模)水稻是我國主要的糧食作物,獲得具有雜種優(yōu)勢的雜交種子是提高水稻產(chǎn)量的重要途徑。
(1)水稻花是兩性花,雜交實驗中,為了防止母本 ,須進行人工去雄。水稻花非常小,人工去雄操作難度大??茖W家發(fā)現(xiàn)的安農(nóng)S-1溫敏不育系突變體水稻在溫度高于26℃時表現(xiàn)為花粉敗育,在雜交時只能做 ,免去了人工去雄的工作,因此作為重要材料用于水稻雜交育種。
(2)將野生型與安農(nóng)S-1雜交,F(xiàn)1均為野生型,F(xiàn)1自交后代中野生型:雄性不育=3:1,說明 。(答出2條)
(3)安農(nóng)S-1在不同的溫度條件下既可作為不育系用于雜交制種,又可以自身繁殖,簡化了制種程序,使雜交水稻的大規(guī)模種植成為可能。請寫出利用安農(nóng)S-1和野生型水稻繁殖不育系、制備雜交種子的流程 。(用文字或圖示作答均可)
(4)研究者用γ射線處理安農(nóng)S-1種子,篩選獲得了兩個在32℃及以上表現(xiàn)為花粉敗育的隱性突變體t1和t2,請設計實驗驗證t1和t2是同一基因突變引起的雄性不育,寫出設計思路和預期結(jié)果 。
(5)在制種時偶遇低溫天氣會影響雜交種子的純度進而影響雜交稻產(chǎn)量,與安農(nóng)S-1相比,突變體t1和t2是否更有利于制種?判斷并說明理由 。
13、(2024·北京朝陽·一模)西瓜植株的花有三種類型,雌花(沒有雄蕊)、雄花(沒有雌蕊)和完全花(同時具備雌蕊和雄蕊)。同一植株上可以有不同類型的花??蒲腥藛T嘗試找出與西瓜性別決定有關的基因。
(1)選取不同性別類型的西瓜品系進行雜交,雜交實驗示意圖如下。
①據(jù)圖可知,親本中 的性狀為顯性性狀,性別類型的遺傳 (填“是”或“否”)遵循自由組合規(guī)律。
②將F1與品系S雜交,所得子代對應(1)中F2的三種表型的比例為 。
③為找出“?”代表的未知基因,參照其他同科植物與性別決定有關的A(a)基因序列,檢測品系S、X及其雜交子代的同源基因的組成,如圖。
比較所檢測的每一個個體的 和 ,若二者相關性與預期一致,可初步確定A(a)基因參與西瓜的性別決定。
(2)選取植株上全開雌花的品系M(與此性狀有關的基因組成中有AATT)為母本,品系X為父本進行雜交,F(xiàn)1表型與X相同。F1自交得F2,F(xiàn)2的表現(xiàn)型與親本相同且比例為3:1。在品系M、品系X中各選取10個植株,兩個品系的2號染色體上具有與表型同時出現(xiàn)的特異DNA序列。檢測F2中110個植株中上述特異DNA序列出現(xiàn)情況,發(fā)現(xiàn)與其中7個植株表型不符,原因是在F1減數(shù)分裂時發(fā)生了 。進一步在2號染色體上找到了與性別有關的G基因。
(3)品系X具有諸多優(yōu)良性狀,請寫出利用品系M、X雜交的方法培育出全開雌花同時兼具品系X諸多優(yōu)良性狀的品系Y的操作流程 。(請用雜交實驗圖示作答)
14、(2024·北京東城·一模)遺傳性視網(wǎng)膜變性患者成年期會出現(xiàn)嚴重視力下降,對其遺傳機制進行研究。
(1)根據(jù)圖1所示2個患者家系判斷,該病的遺傳方式最可能為 遺傳。
(2)研究發(fā)現(xiàn)該病與多種基因相關。
①為篩查出各種致病基因,選擇 (填“有”或“無”)親緣關系的331位患者進行檢測。
②發(fā)現(xiàn)該病與8號染色體上的R基因有關。由于人體中常發(fā)生由Alu序列插入基因引發(fā)的突變,研究者擴增患者R基因,電泳篩選分子量 的產(chǎn)物進行測序,確認R基因存在插入突變(記為R1基因)。圖1中甲家系的Ⅰ代均為R1雜合子,Ⅱ代均為R1純合子,乙家系的Ⅰ1與Ⅱ1均為R1的雜合子,由此可初步確定由R1引起患病的是圖1中的 家系。
③R基因存在另一突變(記為R2基因)。發(fā)現(xiàn)乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均為R2的雜合子,推測R2不具有單獨致病性但與發(fā)病相關。以下調(diào)查結(jié)果可作為該推測成立證據(jù)的是 (多選)。
a.健康組存在R2純合子和雜合子
b.老年期R2純合子未發(fā)現(xiàn)潛在病變
c.患者組部分個體的基因型是RR2
d.患者組R2基因頻率明顯高于健康組
(3)R蛋白功能異常將導致視網(wǎng)膜感光細胞凋亡。R蛋白的氨基末端結(jié)合細胞中聚合的微管蛋白,羧基末端與穩(wěn)定細胞結(jié)構有關。為進一步確定R蛋白中與聚合微管蛋白的結(jié)合區(qū)域,擴增得到3種不同長度的R基因片段,分別導入受體細胞,按照圖2-a步驟進行實驗,結(jié)果如圖2-b所示。
實驗結(jié)果說明 。
(4)R蛋白由2156個氨基酸組成,R1、R2蛋白分別缺失羧基端的796、224個氨基酸。檢測發(fā)現(xiàn)乙家系Ⅱ1的感光細胞中同時存在R1蛋白和R2蛋白。綜合以上信息,從分子與細胞水平推測乙家系Ⅱ1患病原因 。
15、(2024·北京西城·一模)茄子的果皮和花因富含花青素而呈現(xiàn)紫色?;ㄇ嗨啬芮宄梭w內(nèi)的自由基、增強免疫力等。為揭示茄子花青素合成的分子機制,科研人員開展了相關研究。
(1)研究者用甲、乙兩白花白果純合突變體進行雜交,結(jié)果如圖1。己知甲為單基因突變體(A突變?yōu)閍)。
①據(jù)圖1可知,茄子花色由 對基因控制。而F2紫果:白果為27:37,可得出果皮顏色由3對獨立遺傳的基因控制,理由是 。
②兩親本的基因型為 (另外兩對基因為D/d、M/m)。
(2)研究者推測,M基因的調(diào)控具有組織特異性,其突變會抑制果皮花青素合成,卻不抑制花中花青素合成??蛇x用親本乙與表型為紫花白果的純合體雜交進行驗證,若F2表型及比例為 ,則支持上述推測。
(3)光是誘導茄子花青素合成的信號之一,進一步研究上述基因與光信號間誘導成色的機制??寺∏炎铀{光受體基因CRY1和光信號調(diào)控因子基因COPl。將CRY1與黃色熒光蛋白基因(YFP)的C端融合(CRY1-cYFP),COPl與YFP的N端融合(COPl-nYFP)分別構建質(zhì)粒,并轉(zhuǎn)入煙草葉片表皮細胞中瞬時表達,檢測熒光,結(jié)果如圖2。
結(jié)果說明CRYl能與COPl發(fā)生依賴藍光的相互作用,本實驗除nYFP+cYFP外,還應設置的對照組為 。研究者還證實了COPl與M基因表達產(chǎn)物M蛋白也存在互作,并使M降解。
(4)進一步研究表明,前體物質(zhì)(無色)在D酶催化下轉(zhuǎn)變?yōu)闊o色花青素,無色花青素在A酶催化下生成花青素(紫色)。M蛋白能促進D基因的表達。綜合上述研究,在答題卡上完善野生型茄子果皮成色的過程(選擇其一)。
16、2024·北京延慶·一模)家蠶的性別決定方式是ZW型。雄蠶與雌蠶相比,在生命力、桑葉利用率和吐絲結(jié)繭等方面具有更大的優(yōu)勢,科學家希望通過尋找致死基因的方法實現(xiàn)專養(yǎng)雄蠶的目的。
(1)為建立穩(wěn)定保留致死基因的家蠶品系,致死基因 (填“可能”或“不可能”)位于W染色體上,原因是 。
(2)科學家利用誘變和雜交方法,構建了一種家蠶品系,其雌雄個體基因型組成如圖所示。b、e是純合時引起胚胎死亡的突變基因,“+”代表野生型基因。

注:不考慮Z、W染色體同源區(qū)段上的基因
①該品系家蠶在誘變過程中出現(xiàn)的變異類型有 。
②經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),在該家蠶品系的性染色體上存在交換抑制因子,避免家蠶產(chǎn)生基因型為 的配子,從而使品系中雌、雄個體雜交后代基因型 ,保留該品系用于育種。
(3)家蠶Z染色體上具有控制卵色的基因A/a,顯性基因A決定黑色,隱性基因a決定白色,通過卵色就能判斷該品系雜交后代的性別。請在圖中的染色體上標出A/a基因的位置 ,雜交所得的卵中 色卵為雄性。
(4)科學家偶然得到一種能夠吐彩色絲的新家蠶顯性純合品系,利用上述家蠶品系,無需經(jīng)過篩選,僅通過雜交即可獲得子代吐彩色絲雄蠶的方法是 。
17、(2024·北京石景山·一模)溫敏雄性不育品系(高于臨界溫度時不育)可用于雜交種的制備,但遭遇低溫天氣時會導致制種失敗。
(1)以水稻中花11為研究材料,誘導其發(fā)生突變,篩選獲得一個溫敏雄性不育品系s-1。將其與中花11雜交,F(xiàn)1自交,F(xiàn)2中可育與不育植株比例為3:1,可育與不育這一對性狀的遺傳符合 定律。
(2)為進一步確定s-1的雄性不育臨界溫度,以中花11和溫敏雄性不育品系z(不育臨界溫度為26℃)為對照,取其花粉染色,顯微鏡下觀察,如下圖。
據(jù)圖判斷,與品系z相比,s-1的臨界溫度 ,因此s-1更適合在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)制備雜交種時使用,其原因是:在水稻開花期偶發(fā)低溫天氣時, 。
(3)科研人員同時得到溫敏雄性不育品系s-2,其不育臨界溫度與s-1相同,據(jù)此推測s-1和s-2為同一基因不同位點的突變。請從①~⑧中選擇合適的植株和溫度條件設計驗證實驗,并預期實驗結(jié)果,填入ⅰ~ⅴ中相應的位置。
①s-1 ②s-2 ③品系z ④中花11 ⑤22℃ ⑥28℃ ⑦不結(jié)實 ⑧結(jié)實
i ;ii ;iii ;iv ;v
(4)將s-1與抗白枯病水稻A雜交,獲得F1,F(xiàn)1自交篩選雄性不育植株,再與 雜交,多次重復后,篩選獲得抗白枯病的溫敏雄性不育系品系B。另有水稻品系C高產(chǎn)但不抗白枯病,寫出利用上述實驗材料培育抗白枯病且高產(chǎn)的雜交種、以及繁育不育品系B的流程 。
18、(2024·北京密云·一模)黃瓜瓜把口感差,瓜把的長度是影響黃瓜品質(zhì)和商業(yè)性的重要性狀之一。
(1)科研人員將長瓜把品系(6.5cm)與短瓜把品系(2.0cm)雜交,F(xiàn)1瓜把長度約4.6cm,F(xiàn)1自交,得到158株F2瓜把長度分布如圖1。
由結(jié)果推測黃瓜瓜把長度受 (一對/多對) 基因控制。
(2)SSR是DNA中普遍存在的簡單重復序列。不同品系、不同染色體DNA的SSR互不相同,因此可作為分子標記進行基因定位。研究者構建了僅在一對基因上存在差異的瓜把長度為5cm(含SSR1標記)和4cm(含SSR2標記)的兩個親本,雜交后再自交,F(xiàn)2中瓜把長度5cm個體占3/4,4cm個體占1/4。測定F2植株的SSR組成,請從下表中選擇一種實驗結(jié)果與對應推論的正確組合有 。
(3)通過上述定位方法,科研人員找到了與瓜把長度相關的A基因、B基因,并進一步研究。利用CRISPR/Cas9基因編輯技術敲除A基因后,果實瓜把長度縮短,但瓜把細胞長度與野生型無顯著差異,推測A基因的表達產(chǎn)物能 瓜把細胞增殖。檢測發(fā)現(xiàn),敲除A基因的突變體植株中基因B的轉(zhuǎn)錄水平顯著降低,敲除B基因的突變體植株瓜把長度顯著降低,推測A通過增強B基因的表達進而影響瓜把長度。請從①~⑤選擇合適的基因與黃瓜植株,進行轉(zhuǎn)基因?qū)嶒?,為上述推測提供一個新的證據(jù)。簡述實驗設計方案、檢測指標并預期實驗結(jié)果 。
①A基因②B基因③野生型植株④A基因突變體植株⑤B基因突變體植株
(4)進一步研究發(fā)現(xiàn),D蛋白可與A 蛋白結(jié)合,抑制后者與B基因的啟動子結(jié)合,相關調(diào)控途徑如圖2所示。
D基因突變體與A基因突變體雜交,F(xiàn)2中野生型、D突變體、A突變體、D和A突變體4種表型的瓜把長度大小關系為 。
(5)目前市場占有率最大的國產(chǎn)“油亮密刺黃瓜”,是科研人員通過單倍體育種培育出來的,單倍體育種依據(jù)的生物學原理和優(yōu)勢分別是 。雜交組合
F1
F2
①T×R19
全部為抗蟲株
全部為抗蟲株
②T×sGK
全部為抗蟲株
抗蟲株∶感蟲株=15∶1
長絨
短絨
突變體C(g1g1G2G2)
+
-
野生型(G1G1G2G2)
+
+
組別
表達載體類型
實驗結(jié)果
甲組
①②
乙組
____
丙組
①④
COPl-nYFP+CRYl-cYFP
(藍光)
COPl-nYFP+CRYl-cYFP
(黑暗)
注:若YFPN端融合的基因表達的蛋白與C端融合基因表達的蛋白存在互作,則YFP蛋白的N端與C端接近,可檢測到黃色熒光。
實驗結(jié)果
推論
I 5cm瓜把和4cm瓜把植株的SSR組成均為SSR1/SSR1:SSR1/SSR2:SSR2/SSR2=1:2:1
Ⅱ 4cm瓜把植株僅具有SSR2標記
Ⅲ 5cm瓜把植株僅有2/3具有SSR2標記
IV 4cm瓜把植株中的SSR1:SSR2=1:1
①該瓜把長度基因與該SSR標記位于同源染色體
②該瓜把長度基因與該SSR標記位于非同源染色體

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