專題7 遺傳的分子基礎(chǔ)（非選擇題）-2025年高考生物二輪復(fù)習(xí)模塊分練【新高考版】（含解析）-試卷下載-教習(xí)網(wǎng)

1.1958年，科學(xué)家通過一系列實(shí)驗(yàn)首次證明了DNA的半保留復(fù)制，此后科學(xué)家便開始了有關(guān)DNA復(fù)制起點(diǎn)的數(shù)目、方向等方面的研究。試回答下列問題：
（1）通常一個(gè)DNA分子經(jīng)復(fù)制能形成兩個(gè)完全相同的DNA分子，這是因?yàn)镈NA獨(dú)特的______為復(fù)制提供了精確的模板，通過______原則，保證了復(fù)制能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行。DNA復(fù)制時(shí)首先必須解旋，從而在復(fù)制起點(diǎn)位置形成復(fù)制叉（如圖甲所示）。因此，研究中可以根據(jù)復(fù)制叉的數(shù)量推測______。
（2）1963年Cairns將不含放射性的大腸桿菌（其擬核DNA呈環(huán)狀）放在含有3H-胸腺嘧啶的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，進(jìn)一步證明了DNA的半保留復(fù)制。根據(jù)圖乙的大腸桿菌親代環(huán)狀DNA示意圖，用簡圖表示復(fù)制一次和復(fù)制兩次后形成的DNA分子。（注：用虛線表示含放射性的脫氧核苷酸鏈）
（3）有一個(gè)雙鏈均被32P標(biāo)記的DNA分子，將其置于只含有31P的環(huán)境中復(fù)制3次，子代DNA中含32P的單鏈與含31P的單鏈數(shù)目之比為為_____。探究DNA的復(fù)制從一點(diǎn)開始以后是單向進(jìn)行的還是雙向進(jìn)行的，將不含放射性的大腸桿菌DNA放在含有3H-胸腺嘧啶的培養(yǎng)基中培養(yǎng)，給予適當(dāng)?shù)臈l件，讓其進(jìn)行復(fù)制，得到圖丙所示結(jié)果，這一結(jié)果說明_____。
（4）為了研究大腸桿菌DNA復(fù)制是單起點(diǎn)復(fù)制還是多起點(diǎn)復(fù)制，用第（2）小題的方法，觀察到大腸桿菌DNA復(fù)制的過程如圖丁所示，這一結(jié)果說明大腸桿菌細(xì)胞中DNA復(fù)制是_____起點(diǎn)復(fù)制的。
2.如圖表示發(fā)生在真核細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)生理過程，請據(jù)圖回答下列問題：
（1）過程Ⅰ中甲的名稱為_____，與乙相比，丙特有的成分是_____。
（2）過程Ⅰ中，方框內(nèi)應(yīng)該用______（填“→”或“←一”）標(biāo)出該過程進(jìn)行的方向。
（3）過程Ⅱ?qū)儆诨蛑笇?dǎo)蛋白質(zhì)合成過程中的______過程，該過程發(fā)生在細(xì)胞質(zhì)中的______上，與過程Ⅰ相比，過程Ⅱ特有的堿基配對方式是______。
（4）不考慮終止密碼子，如果過程Ⅱ合成的一條多肽鏈中共有150個(gè)肽鍵，則控制合成該肽鏈的基因編碼區(qū)至少應(yīng)有個(gè)______堿基，合成該肽鏈共需______個(gè)氨基酸。
（5）若過程Ⅱ的多肽鏈中有一段氨基酸序列為“絲氨酸一谷氨酸一”，攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為3'AGA5'、3'CUU5'，則物質(zhì)①中相應(yīng)的模板鏈的堿基序列為______。若該多肽合成到UGC決定的氨基酸后就終止合成，則導(dǎo)致合成結(jié)束的終止密碼子是______。
（6）物質(zhì)①在同一生物體內(nèi)不同細(xì)胞中表達(dá)得到的蛋白質(zhì)______（填“相同”“不相同”或“不完全相同”），原因是______。
3.核糖體是由rRNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成的。圖1表示某真核生物不同大小rRNA的形成過程，該過程分A、B兩個(gè)階段進(jìn)行，S代表沉降系數(shù)，其大小可代表RNA分子的大小。請回答：
（1）圖1中45S前體合成的場所是_____，所需的酶是_____，該酶識別并結(jié)合的位置是_____，圖中酶在DNA雙鏈上移動(dòng)的方向是_____（填“從左向右”或“從右向左”）。
（2）在細(xì)胞周期中，上述合成過程發(fā)生在_____期。圖1中許多酶同時(shí)參與轉(zhuǎn)錄的意義是_____。
（3）研究發(fā)現(xiàn)在去除蛋白質(zhì)的情況下B過程仍可發(fā)生，由此推測RNA具有_____功能。
（4）原核生物核糖體中的蛋白質(zhì)合成如圖2所示。圖2中物質(zhì)①與真核細(xì)胞核中剛產(chǎn)生的相應(yīng)物質(zhì)相比，結(jié)構(gòu)上的區(qū)別主要是_____，②表示_____。圖2過程中形成①和②所需的原料分別是_____。
4.中國科學(xué)院生物物理研究所揭示了一種精細(xì)的DNA復(fù)制起始位，點(diǎn)的識別調(diào)控機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)，含有組蛋白變體H2A.Z的核小體（染色體的基本結(jié)構(gòu)單位）能夠通過結(jié)合組蛋白甲基化轉(zhuǎn)移酶SUV420H1，促進(jìn)核小體上組蛋白H4的第二十位氨基酸發(fā)生二甲基化修飾，帶有二甲基化修飾的H2A.Z的核小體能進(jìn)一步招募復(fù)制起始位點(diǎn)識別蛋白ORC1，從而幫助DNA復(fù)制起始位點(diǎn)的識別。回答下列問題：
（1）DNA復(fù)制起始位點(diǎn)被識別后，首先與復(fù)制起始位點(diǎn)結(jié)合的酶是_____。
（2）T細(xì)胞是一種發(fā)揮免疫作用的淋巴細(xì)胞，能進(jìn)行增殖。研究人員特異性地去除T細(xì)胞染色體上的H2A.Z核小體后，T細(xì)胞的增殖速率將_____，原因是_____。
（3）研究還發(fā)現(xiàn)，組蛋白上其他位點(diǎn)的氨基酸殘基發(fā)生修飾，如甲基化、乙?；蛄姿峄龋苷心继囟ǚN類的蛋白質(zhì)與之結(jié)合，決定特定基因的表達(dá)是打開還是關(guān)閉，從而使親子代均表現(xiàn)出一定的性狀。根據(jù)上述發(fā)現(xiàn)，研究人員得出了“組蛋白修飾是表觀遺傳的重要機(jī)制”的結(jié)論。請根據(jù)表觀遺傳的概念，結(jié)合材料中的描述，概括得出上述結(jié)論的依據(jù)：_______。
（4）啟動(dòng)子是位于基因首端的一段特殊序列的DNA片段，當(dāng)其被_______酶識別和結(jié)合后能驅(qū)動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄。某些組蛋白去乙?；瘯饐?dòng)子序列中的DNA發(fā)生甲基化，從而導(dǎo)致“基因沉默”，試分析上述過程引起“基因沉默”的原因是_______，該機(jī)理為研發(fā)抗腫瘤藥物提供了新思路。
5.表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變。DNA甲基化是表現(xiàn)遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。某些基因在啟動(dòng)子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對。細(xì)胞中存在兩種DNA甲基化酶（如圖1所示），從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化。請回答：
（1）由上述材料可知，DNA甲基化_____（填“會”或“不會”）改變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的堿基序列。
（2）由于圖2中過程①的方式是_____，所以其產(chǎn)物都是甲基化的，因此過程②必須經(jīng)過_____的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。
（3）研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會影響_____與啟動(dòng)子的結(jié)合，從而抑制基因的表達(dá)。
（4）小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2（IGF-2），a基因無此功能（A、a位于常染色體上）。IGF-2是小鼠正常發(fā)育必需的一種蛋白質(zhì)，缺乏時(shí)小鼠個(gè)體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A基因能夠表達(dá)，來自母本的則不能表達(dá)。檢測發(fā)現(xiàn)，這對基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的，在卵細(xì)胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表現(xiàn)型應(yīng)為_____。F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F2的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為_____。
（5）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA在_____過程中摻入DNA分子，導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機(jī)制是：AZA與“CG島”中的_____競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。
6.表觀遺傳是指基因的堿基序列不改變，而基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。某些基因在啟動(dòng)子上存在富含雙核苷酸的區(qū)域，稱為“CpG島”。其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶，5-甲基胞嘧啶仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對。細(xì)胞中存在兩種DNA甲基化酶（如圖1所示），從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化?；卮鹣铝袉栴}：
（1）圖2中過程①是DNA以______方式進(jìn)行復(fù)制，其產(chǎn)物都是______（填“全”或“半”）甲基化的，因此，過程②必須經(jīng)過______的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。
（2）研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CpG島”的甲基化會影響相關(guān)蛋白質(zhì)與啟動(dòng)子的結(jié)合，從而抑制______。
（3）小鼠的A基因編碼胰島素樣生長因子-2（IGF-2），a基因無此功能（A、a位于常染色體上）。IGF-2是小鼠正常發(fā)育所必需的一種蛋白質(zhì)，缺乏時(shí)小鼠個(gè)體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A基因及其等位基因能夠表達(dá)，來自母本的則不能表達(dá)。檢測發(fā)現(xiàn)，這對基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的，在卵細(xì)胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表型應(yīng)為______F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F2的表型及其比例應(yīng)為______。
（4）5-氮雜胞嘧啶核苷（5-AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測5-AZA可能的作用機(jī)制之一是：5-AZA與“CpG島”中的_____競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。
答案以及解析
1.答案：（1）雙螺旋結(jié)構(gòu)；堿基互補(bǔ)配對；復(fù)制起點(diǎn)數(shù)量
（2）
（3）1:7；DNA復(fù)制是雙向的
（4）單
解析：（1）DNA獨(dú)特的雙螺旋結(jié)構(gòu)為復(fù)制提供了精確的模板，通過堿基互補(bǔ)配對原則，保證了復(fù)制能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行。因DNA復(fù)制時(shí)首先必須解旋，從而在復(fù)制起，點(diǎn)位置形成復(fù)制叉，所以可以根據(jù)復(fù)制叉的數(shù)量推測復(fù)制起點(diǎn)的數(shù)量。
（2）因?yàn)镈NA復(fù)制為半保留復(fù)制，故復(fù)制一次所得的2個(gè)DNA分子中，1條鏈帶放射性標(biāo)記，1條不帶。第二次復(fù)制所得的4個(gè)DNA分子中，2個(gè)DNA分子1條鏈帶放射性標(biāo)記，1條鏈不帶，2個(gè)DNA分子兩條鏈均帶放射性標(biāo)記。
（3）將雙鏈均被32P標(biāo)記的DNA分子置于只含有31P的環(huán)境中復(fù)制3次，子代DNA中含32P的單鏈為2條，含31P的單鏈為2×23-2=14（條），故子代DNA中含32P的單鏈與含31P的單鏈數(shù)目之比為2:14=1:7。由圖丙可以看出：該DNA分子在復(fù)制起點(diǎn)處形成兩個(gè)復(fù)制叉，復(fù)制為雙向進(jìn)行。
（4）由圖丁可以看出：該DNA分子只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。
2.答案：（1）RNA聚合酶；核糖
（2）←
（3）翻譯；核糖體；U-A
（4）906；151
（5）3'AGACTT5'； UAG
（6）不完全相同；不同細(xì)胞內(nèi)基因進(jìn)行選擇性表達(dá)
解析：（1）分析圖示可知，過程Ⅰ為轉(zhuǎn)錄過程，該過程需要RNA聚合酶的催化，因此圖中甲為RNA聚合酶；乙為胞嘧啶脫氧核苷酸，丙為胞嘧啶核糖核苷酸，兩者的五碳糖不同，前者的五碳糖是脫氧核糖，后者的五碳糖是核糖，所以與乙相比，丙特有的成分是核糖。
（2）過程Ⅰ中，根據(jù)RNA聚合酶的位置可知轉(zhuǎn)錄的方向是從右向左轉(zhuǎn)錄，因此方框中應(yīng)標(biāo)“←”。
（3）過程Ⅱ是以RNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，屬于基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成過程中的翻譯過程，該過程發(fā)生在細(xì)胞質(zhì)中的核糖體上。過程Ⅰ的堿基配對方式為A一U、T一A、C一G、G一C，過程Ⅱ的堿基配對方式為A一U、U一A、C一G、G一C，所以與過程Ⅰ相比，過程Ⅱ特有的堿基配對方式是U一A。
（4）不考慮終止密碼子，如果合成的多肽鏈中共有150個(gè)肽鍵，根據(jù)氨基酸數(shù)=肽鍵數(shù)+肽鏈數(shù)，則氨基酸數(shù)為150+1=151（個(gè)）；根據(jù)基因編碼區(qū)中堿基數(shù)：mRNA中堿基數(shù)：多肽中氨基酸數(shù)=6：3：1可知，控制合成該肽鏈的基因編碼區(qū)至少應(yīng)有的堿基數(shù)為151×6=906（個(gè)）。
（5）攜帶絲氨酸和谷氨酸的tRNA上的反密碼子分別為3'AGA5'、3'CUU5'，則絲氨酸和谷氨酸對應(yīng)的密碼子為5'UCU3'。密碼子在mRNA上，mRNA是以DNA的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄而來的，所以根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，物質(zhì)①中相應(yīng)的模板鏈的堿基序列為3'AGACTT5'。若該多肽合成到UGC決定的氨基酸后就終止合成，則UGC后的一個(gè)密碼子就是終止密碼子，因此由圖可知導(dǎo)致合成結(jié)束的終止密碼子是UAG。
（6）物質(zhì)①在同一生物體內(nèi)不同細(xì)胞中表達(dá)得到的蛋白質(zhì)不完全相同，原因是不同細(xì)胞內(nèi)基因進(jìn)行選擇性表達(dá)。
解析：
3.答案：（1）核仁；RNA聚合酶；啟動(dòng)子；從左向右
（2）間；可短時(shí)間產(chǎn)生大量的rRNA，有利于形成核糖體，有利于蛋白質(zhì)的合成
（3）催化
（4）原核生物中的物質(zhì)①沒有內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄出來的相應(yīng)序列；多肽鏈；核糖核苷酸和氨基酸
解析：本題考查基因表達(dá)和核仁的功能等相關(guān)知識。（1）圖1中45S前體合成的場所是核仁，所需的酶是RNA聚合酶，該酶識別并結(jié)合的位置是啟動(dòng)子；根據(jù)45S前體鏈的長短可判斷，圖中酶在DNA雙鏈上移動(dòng)的方向是從左向右。
（2）在細(xì)胞周期中，有關(guān)蛋白質(zhì)的合成過程發(fā)生在間期。圖1中許多酶同時(shí)參與轉(zhuǎn)錄的意義是可短時(shí)間產(chǎn)生大量的rRNA，有利于形成核糖體，有利于蛋白質(zhì)的合成。
（3）研究發(fā)現(xiàn)在去除蛋白質(zhì)的情況下B過程仍可發(fā)生，由此推測RNA具有催化功能。
（4）圖2表示原核生物核糖體中的蛋白質(zhì)合成，其中物質(zhì)①（mRNA）與真核細(xì)胞核中剛產(chǎn)生的相應(yīng)物質(zhì)相比，結(jié)構(gòu)上的區(qū)別主要是原核細(xì)胞的①中沒有內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄出的相應(yīng)序列，②表示多肽鏈。圖2過程中形成①mRNA和②多肽鏈所需的原料分別是核糖核苷酸和氨基酸。
4.答案：（1）解旋酶
（2）降低；去除H2A.Z核小體后，細(xì)胞缺少二甲基化修飾的H2A.Z核小體，不能招募復(fù)制起始位點(diǎn)識別蛋白，無法對DNA復(fù)制起始位點(diǎn)進(jìn)行識別，導(dǎo)致細(xì)胞無法進(jìn)行DNA復(fù)制，T細(xì)胞增殖速率降低
（3）組蛋白修飾可決定特定基因的表達(dá)是打開還是關(guān)閉，而基因的堿基序列保持不變；親子代均表現(xiàn)出一定的性狀，說明基因表達(dá)和性狀發(fā)生了可遺傳變化
（4）RNA聚合組蛋白去乙?；饐?dòng)子序列中的DNA發(fā)生甲基化，影響了RNA聚合酶對啟動(dòng)子的識別與結(jié)合，導(dǎo)致基因不能轉(zhuǎn)錄，最終無法翻譯出相應(yīng)的蛋白質(zhì)，表現(xiàn)為“基因沉默
解析：（1）DNA復(fù)制起始位點(diǎn)被識別后，首先與復(fù)制起始位點(diǎn)結(jié)合的酶是解旋酶，使DNA解旋成單鏈。
（2）由于去除H2A.Z核小體后，細(xì)胞缺少二甲基化修飾的H2A.Z核小體二甲基化修飾的H2A.Z核小體的作用是能進(jìn)一步招募復(fù)制起始位，點(diǎn)識別蛋白ORC1，從而幫助DNA復(fù)制起始位，點(diǎn)的識別，因此二甲基化修飾的H2A.Z核小體缺少后將不能招募復(fù)制起始位點(diǎn)識別蛋白，無法對DNA復(fù)制起始位，點(diǎn)進(jìn)行識別，導(dǎo)致細(xì)胞無法進(jìn)行DNA復(fù)制，所以T細(xì)胞的增殖速率降低。
（3）根據(jù)材料中的描述，組蛋白修飾可決定特定基因的表達(dá)是打開還是關(guān)閉，而基因的堿基序列保持不變；親子代均表現(xiàn)出一定的性狀，說明基因表達(dá)和性狀發(fā)生了可遺傳變化，這些均符合表觀遺傳的概念，故據(jù)此可以得出“組蛋白修飾是表觀遺傳的重要機(jī)制”這一結(jié)論。
（4）轉(zhuǎn)錄過程中，啟動(dòng)子被RNA聚合酶識別和結(jié)合，從而啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。由于組蛋白去乙?；瘯饐?dòng)子序列中的DNA發(fā)生甲基化，DNA甲基化將影響RNA聚合酶對啟動(dòng)子的識別與結(jié)合，導(dǎo)致基因不能轉(zhuǎn)錄，最終無法翻譯出相應(yīng)的蛋白質(zhì)，最終表現(xiàn)為“基因沉默。
5.答案：（1）不會
（2）半保留復(fù)制；維持甲基化酶
（3）RNA聚合酶
（4）全部正常；正常：矮小=1:1
（5）DNA復(fù)制；胞嘧啶
解析：（1）本題考查DNA分子的復(fù)制、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，意在考查學(xué)生圖形的分析能力、相關(guān)知識的深度理解能力。DNA甲基化是表現(xiàn)遺傳中最常見的現(xiàn)象之一，而表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因的表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變，所以DNA甲基化不會改變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的堿基序列。
（2）圖2中過程①的模板鏈都含甲基，而復(fù)制后都只含一個(gè)甲基，說明過程①的方式是半保留復(fù)制，所以其產(chǎn)物都是半甲基化DNA。因此過程②必須經(jīng)過維持甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的全甲基化狀態(tài)。
（3）RNA聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合，催化基因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會影響相關(guān)蛋白質(zhì)（RNA聚合酶）與啟動(dòng)子的結(jié)合，不能合成mRNA，從而抑制基因的表達(dá)。
（4）由于在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達(dá)，所以純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表現(xiàn)型應(yīng)為全部正常。卵細(xì)胞中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子甲基化而不表達(dá)，精子中的A及其等位基因由于啟動(dòng)子非甲基化而表達(dá)，并且含A的精子：含a的精子=1:1，所以F1雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F2的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為正常：矮小=1:1。
（5）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病，推測AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA在DNA復(fù)制過程中摻入DNA分子，導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度；另一種可能的機(jī)制是：由于胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對，所以AZA與“CG島”中的胞嘧啶競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。
6.答案：（1）半保留；半；維持甲基化酶
（2）基因的轉(zhuǎn)錄（或基因的表達(dá)）
（3）（全部）正常；正常：矮小=1：1
（4）胞嘧啶
解析：（1）DNA的復(fù)制方式為半保留復(fù)制；圖2中①過程的產(chǎn)物都是半甲基化的；由于從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化，而雛持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位，點(diǎn)，使其全甲基化，因此過程②必須經(jīng)過維持甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的全甲基化狀態(tài)。
（2）啟動(dòng)子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的位點(diǎn)，能啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過程。若啟動(dòng)子中“CpG島”的甲基化影響相關(guān)蛋白質(zhì)與啟動(dòng)子的結(jié)合，則會抑制基因的轉(zhuǎn)錄（或基因的表達(dá)）。
（3）若純合矮小雌鼠（aa）與純合正常雄鼠（AA）雜交，則F1的基因型均為Aa，且其中來自父親的A基因能夠表達(dá)，來自母親的a基因不能表達(dá)，因此F1的表型是（全部）正常。F1雌雄個(gè)體（♂Aa×♀Aa）間隨機(jī)交配，由于來自父本的A基因及其等位基因能夠表達(dá)，而來自母本的不能表達(dá)，則F2的表型及其比例應(yīng)為正常：矮小=1：1。
（4）5-氮雜胞嘧啶核苷（5-AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病，由于甲基化離不開甲基化酶，由此可推知5-AZA可能的作用機(jī)制之一是：5-AZA與“CpG島”中的胞嘧啶競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。

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