第29講 基因表達與性狀的關系
1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質(zhì)表現(xiàn)。2.細胞分化的本質(zhì)是基因選擇性表達的結(jié)果。3.概述某些基因中堿基序列不變但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象。
考點一　遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯
主要考點 必備知識
1.基因表達產(chǎn)物與性狀的關系(1)直接控制途徑
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
實例：囊性纖維病的病因
編碼跨膜蛋白(CFTR)基因缺失3個堿基對
編碼跨膜蛋白(CFTR)第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白基因缺失了3個堿基→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，導致CFTR蛋白轉(zhuǎn)運氯離子功能異?！颊哒咧夤軆?nèi)黏液增多，管腔受阻。→黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染。
1.基因表達產(chǎn)物與性狀的關系(1)間接控制途徑
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
控制酪氨酸酶形成的基因異常
酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素
缺乏黑色素而表現(xiàn)為白化病
實例：白化病致病機理圖解
蔗糖合成淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保留水分，豌豆顯得圓鼓鼓（性狀：圓粒）
DNA中插入了一段外來的DNA序列，破壞了淀粉分支酶基因的結(jié)構(gòu)
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮（性狀：皺粒）
實例：豌豆的圓粒和皺粒的形成機理圖解
管家基因：在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
奢侈基因:只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
基因的選擇性表達.基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。
2.基因的選擇性表達與細胞分化
(2)細胞分化的本質(zhì)：
(3)細胞分化的結(jié)果由于基因的選擇性表達，導致來自同一個體的體細胞中mRNA和蛋白質(zhì)不完全相同，從而導致細胞具有不同的形態(tài)和功能。
(1)概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。
(2)實例：柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳
植株B的Lcyc基因高度甲基化，使其不表達。
DNA甲基化后轉(zhuǎn)錄異常
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色，a為隱性，表現(xiàn)為黑色。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過度類型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。
這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體色體毛的顏色就越深。
(2)實例：小鼠毛色遺傳
(2)實例：同卵雙胞胎生長發(fā)育過程中所具有的差異.
(3)常見的調(diào)控機制：
相關信息：除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?；刃揎椧矔绊懟虻谋磉_。
H3 組蛋白修飾與染色質(zhì)活性的關系
普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。
(6)理解表觀遺傳應注意的三個問題①表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。②表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數(shù)分裂傳遞被修飾的基因。③表觀遺傳一般是影響到基因的轉(zhuǎn)錄過程，進而影響蛋白質(zhì)的合成。
4.基因與性狀間的對應關系
大多數(shù)情況下,基因和性狀不是簡單的一一對應的關系：一個性狀可以受多個基因影響(多因一效) 。一個基因也可以影響多個性狀(一因多效)。
水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。
人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩?br/> 基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間相互作用,形成錯綜復雜的網(wǎng)絡,精細地調(diào)控著生物的性狀?；虻谋磉_過程中或表達后的蛋白質(zhì)也可能受到環(huán)境因素的影響，基因和環(huán)境相互作用共同決定生物的表型。
考向　遺傳信息傳遞過程分析1.如圖為遺傳信息傳遞和表達的途徑，下表為幾種抗生素的作用原理。結(jié)合圖表分析，下列說法正確的是
A.環(huán)丙沙星和紅霉素都能抑制②③過程B.青霉素和利福平均不能抑制細菌的①過程C.結(jié)核桿菌的④⑤過程都發(fā)生在細胞質(zhì)中D.①～⑤過程可發(fā)生在人體的健康細胞中
解析　DNA復制過程需要解旋酶，所以環(huán)丙沙星可以抑制①過程，紅霉素與核糖體結(jié)合，干擾mRNA與核糖體結(jié)合，只抑制③過程，A項錯誤；據(jù)表可知，青霉素抑制的應該是合成細胞壁的酶的活性，不能抑制①過程，只有轉(zhuǎn)錄過程需要RNA聚合酶，所以利福平只可抑制②過程，不能抑制①過程，B項正確；細菌細胞中不發(fā)生④⑤過程，④⑤過程只發(fā)生在RNA病毒的遺傳信息傳遞過程中，C項錯誤；人體健康的細胞中只發(fā)生①②③過程，D項錯誤。
考向　基因表達與性狀的關系分析1.下列哪個案例能說明人體細胞已經(jīng)發(fā)生分化( )A.進行ATP的合成B.進行呼吸酶的合成C.合成血紅蛋白D.存在血紅蛋白基因
解析:細胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達，所有體細胞都存在血紅蛋白基因，D不符合題意；ATP是細胞的直接能量來源，而ATP主要來自細胞的呼吸作用，因此只要是活細胞都要進行呼吸酶和ATP的合成，A、B不符合題意；能合成血紅蛋白的細胞是已經(jīng)分化的紅細胞，C符合題意。
考向 　表觀遺傳的考查1.下列關于表觀遺傳的說法，不正確的是( )A.表觀遺傳的分子生物學基礎是DNA的甲基化等B.表觀遺傳現(xiàn)象中，生物表型發(fā)生變化是由于基因的堿基序列改變C.表觀遺傳現(xiàn)象與外界環(huán)境關系密切D.DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型
解析：表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。這一現(xiàn)象出現(xiàn)的原因是DNA的甲基化，染色體上的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?；?，A正確，B錯誤；外界環(huán)境會引起細胞中DNA甲基化水平變化，從而引起表觀遺傳現(xiàn)象的出現(xiàn)，C正確；DNA甲基化的修飾可以通過配子傳遞給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型，D正確。
1.基因只能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀(　　)2.基因是通過控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物性狀的(　　)3.細胞分化形成的細胞一般會保持分化后的狀態(tài)，不可逆轉(zhuǎn)(　　)4.在一個細胞中所含的基因都一定表達(　　)5.表觀遺傳現(xiàn)象由于基因的堿基序列沒有改變，因此生物體的性狀也不會發(fā)生改變(　　)6.吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　　)7.表觀遺傳現(xiàn)象比較少見，不能普遍存在于生物體整個生命活動過程中(　　)
8.表觀遺傳現(xiàn)象由于基因的堿基序列沒有改變，因此生物體的性狀也不會發(fā)生改變(　　)9.吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達(　 )10.表觀遺傳現(xiàn)象比較少見，不能普遍存在于生物體整個生命活動過程中(　)11.基因與性狀是一一對應的關系(　　)
1.基因、蛋白質(zhì)與性狀的關系(1)基因控制性狀的兩條途徑：_________________________________________________________________________________________________。(2)基因與性狀的數(shù)量對應關系： 。
基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
一對一、一對多、多對一
2.表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。例如，基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與____　　有關；一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發(fā)育而來的，但它們在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發(fā)揮了重要作用。

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