新高考生物一輪復(fù)習(xí)學(xué)案：第16講　基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病-學(xué)案下載-教習(xí)網(wǎng)

考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)
1．薩頓的假說
2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根)
(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問題的提出
(2)提出假設(shè)
①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。
②對雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)
(3)測交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1。
(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。
(5)研究方法：假說—演繹法。
3．基因與染色體的關(guān)系
一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。
[基礎(chǔ)診斷]
1．薩頓通過觀察蝗蟲細(xì)胞的染色體變化規(guī)律，推論出基因在染色體上的假說。(必修2 P27正文)(√)
2．薩頓假說的內(nèi)容是基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因在染色體上。(必修2 P27正文)(√)
3．類比推理得出的結(jié)論具有邏輯的必然性，不需要再進(jìn)行觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。(必修2 P28框圖內(nèi)容)(×)
4．摩爾根等人將一個特定的基因和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來，證明了基因在染色體上。(必修2 P30正文)(√)
5．同位素標(biāo)記法可以用來證明基因在染色體上呈線性排列。(必修2 P30小字內(nèi)容)(×)
[深度拓展]
1．(必修2 P29圖2－10)觀察下列3個果蠅遺傳圖解，思考回答。
(1)利用摩爾根的雜交實(shí)驗(yàn)，怎樣獲得白眼雌果蠅？
(2)上述三個實(shí)驗(yàn)均屬于測交實(shí)驗(yàn)，哪個實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證摩爾根的假說最為關(guān)鍵？
提示：(1)可用F1雌果蠅與白眼雄果蠅雜交獲得。
(2)丙圖所示的測交實(shí)驗(yàn)。
2．(必修2 P29圖2－8)若讓F2的果蠅自由交配，理論上F3果蠅紅眼與白眼的比例是多少？
提示：用A、a分別表示果蠅的紅眼和白眼，F(xiàn)2果蠅的基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY。F2果蠅自由交配時，雌果蠅產(chǎn)生的卵細(xì)胞XA∶Xa＝3∶1，雄果蠅產(chǎn)生的精子為XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2。精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合。
因此F3果蠅中紅眼∶白眼＝13∶3。
3．(必修2 P30圖片)用熒光標(biāo)記法可顯示基因在染色體上的位置，在教材P30給出的圖片中，同種顏色在同一條染色體上有兩個，原因是__________________________________
________________________________________________________________________。
提示：觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體上含有兩條染色單體，其相同位置上的基因相同
1．摩爾根假說演繹過程拓展分析
(1)提出假說，進(jìn)行解釋
(2)演繹推理，驗(yàn)證假說
摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說，摩爾根設(shè)計(jì)了多個新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實(shí)。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。
2.性染色體與性別決定
(1)染色體類型
(2)性別決定
eq \a\vs4\al(結(jié)合基因在染色體上的假說與證據(jù)，考查演繹推理能力)
1．(2021·宜昌期中)孟德爾一對相對性狀(高莖與矮莖)的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根證明基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)相比，F(xiàn)2的結(jié)果有差異，原因是( )
A．前者有等位基因的分離過程，后者沒有
B．前者應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理數(shù)據(jù)，后者沒有
C．前者體細(xì)胞中基因成對存在，后者不一定
D．前者采用了假說—演繹法，后者沒采用
C [孟德爾一對相對性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)都存在等位基因的分離過程，A錯誤；兩者的實(shí)驗(yàn)過程都采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理數(shù)據(jù)，B錯誤；孟德爾實(shí)驗(yàn)中的豌豆沒有性染色體，因此體細(xì)胞中的基因成對存在，摩爾根實(shí)驗(yàn)中的果蠅有性染色體，而性染色體上的基因不一定成對存在，C正確；孟德爾和摩爾根的實(shí)驗(yàn)都采用了假說—演繹法，D錯誤。]
2．(2021·福州質(zhì)檢)摩爾根在飼養(yǎng)的一群野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。他用這只白眼雄果蠅與野生型的紅眼雌果蠅交配，子一代無論雌雄全為紅眼，但子二代中雌蠅全為紅眼，雄蠅中1/2紅眼、1/2白眼。請回答下列問題：
(1)果蠅的眼色性狀中，顯性性狀是________。
(2)根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，摩爾根作出假設(shè)：控制果蠅白眼的基因在X染色體上，而Y染色體不含有它的等位基因。為驗(yàn)證假設(shè)，摩爾根讓白眼雄蠅和子一代紅眼雌蠅交配，結(jié)果產(chǎn)生1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅。僅根據(jù)該實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能驗(yàn)證他的假設(shè)，理由是_____________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)為了進(jìn)一步驗(yàn)證他的假設(shè)，摩爾根又設(shè)計(jì)了三個實(shí)驗(yàn)。
實(shí)驗(yàn)一：讓全部子二代雌蠅與白眼雄蠅做單對交配，分別觀察并統(tǒng)計(jì)每只雌蠅產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及比例。
預(yù)期結(jié)果：___________________________________________________。
實(shí)驗(yàn)二：_________________________________________________________。
預(yù)期結(jié)果：子代中雌蠅全為紅眼，雄蠅全為白眼。
實(shí)驗(yàn)三：讓白眼雌雄果蠅相互交配。
預(yù)期結(jié)果：子代雌雄果蠅全為白眼。
上述三個實(shí)驗(yàn)中，實(shí)驗(yàn)________的預(yù)期結(jié)果能支持摩爾根的假設(shè)。
解析： (1)若白眼基因位于常染色體上，白眼雄蠅基因型為ww，子一代紅眼雌蠅基因型為Ww，Ww×ww→Ww∶ww＝1∶1；若白眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，白眼雄蠅為XwYw，子一代紅眼雌蠅為XWXw，XWXw×XwYw→XWXw∶XwXw∶XWYw∶XwYw＝1∶1∶1∶1。以上兩種情況都與題述實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符合。(2)子二代雌蠅的基因型為XWXW∶XWXw＝1∶1。子二代雌蠅與白眼雄蠅單對交配，半數(shù)雌蠅所產(chǎn)生的后代全為紅眼，半數(shù)雌蠅所產(chǎn)生的后代為1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅。白眼雌蠅與野生型(或純合)紅眼雄蠅交配，后代雌蠅都為紅眼，雄蠅都為白眼，可驗(yàn)證假設(shè)。
答案： (1)紅眼 (2)如果控制眼色的基因在常染色體上或在X、Y染色體的同源區(qū)段上，也會出現(xiàn)題述實(shí)驗(yàn)結(jié)果(或如果控制眼色的基因在常染色體上，也會出現(xiàn)題述實(shí)驗(yàn)結(jié)果或如果控制眼色的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上，也會出現(xiàn)題述實(shí)驗(yàn)結(jié)果) (3)半數(shù)雌蠅所產(chǎn)生的后代全為紅眼，半數(shù)雌蠅所產(chǎn)生的后代為1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅讓白眼雌蠅與野生型(或純合)紅眼雄蠅交配二
eq \a\vs4\al(圍繞性染色體與生物的性別決定，考查理解能力)
3．(2022·蘇州模擬)人類性別與Y染色體上的SRY基因有關(guān)，有該基因的個體表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。雞的性別決定于Z染色體上的DMRT1基因的表達(dá)量，其表達(dá)量與該基因的數(shù)目呈正相關(guān)，高表達(dá)量開啟睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟卵巢發(fā)育，沒有Z染色體的個體死亡。下列敘述錯誤的是( )
A．增加一條性染色體的ZZW雞的性別為雄性
B．增加一條性染色體的XXY人的性別為女性
C．母雞性反轉(zhuǎn)為公雞與正常母雞交配的后代雌雄比例為2∶1
D．不論人類還是鳥類，都是由性染色體上的某些基因決定性別
B [性染色體增加一條的ZZW個體，其DMRT1基因表達(dá)量高，開啟性腺的睪丸發(fā)育，性別為雄性，A正確。Y染色體上的SRY基因決定人類性別中的男性，故XXY人的性別為男性，B錯誤。正常情況下，雄雞的性染色體組成為ZZ，雌雞為ZW，若一只母雞(ZW)性反轉(zhuǎn)為公雞，其染色體沒有發(fā)生改變，仍為ZW，該公雞(ZW)與正常母雞(ZW)交配的后代有3種基因型，即ZZ∶ZW∶WW＝1∶2∶1，但由于缺少Z染色體的個體會致死，所以后代中只有ZZ和ZW兩種，性別分別為雄性和雌性。所以該公雞與正常母雞交配的后代中雌雄比例為2∶1，C正確。據(jù)題干信息可知，人類是由Y染色體上的SRY基因決定男性性別，雞(鳥類)的性別與Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，兩者均由性染色體上的某些基因決定性別，D正確。]
4．性染色體組成為XXY的人發(fā)育成男性，但性染色體組成為XXY的果蠅卻發(fā)育成雌果蠅，由此推測人和果蠅的性別決定差異在于( )
A．人的性別主要取決于X染色體數(shù)目，而果蠅取決于Y染色體數(shù)目
B．人的性別主要取決于是否含有X染色體，而果蠅取決于X染色體數(shù)目
C．人的性別主要取決于是否含有Y染色體，而果蠅取決于X染色體數(shù)目
D．人的性別主要取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于是否含有Y染色體
C [性染色體組成為XXY的人發(fā)育成男性，正常男性性染色體組成為XY，所以人的性別決定主要與Y染色體有關(guān)；而性染色體組成為XX和XXY的果蠅都發(fā)育成雌性，說明其性別決定與X染色體數(shù)目有關(guān)。]

考點(diǎn)二伴性遺傳的類型與應(yīng)用
1．伴性遺傳的類型和特點(diǎn)
(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲
①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。
②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。
③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。
④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者多于女性。
(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病
①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親。
②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。
③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。
(3)伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥
①患者全為男性，女性全部正常。
②沒有顯隱性之分。
③父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。
2．伴性遺傳的應(yīng)用
(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育
(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)過程及遺傳圖解如下：
①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
②遺傳圖解
③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。
[基礎(chǔ)診斷]
1．道爾頓是第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人，也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。(必修2 P34小字內(nèi)容)(√)
2．研究人類的遺傳病，不能做遺傳實(shí)驗(yàn)，但是可以從家系圖的研究中獲取資料。(必修2 P34資料分析)(√)
3．交叉遺傳實(shí)質(zhì)是指有關(guān)性狀的遺傳表現(xiàn)為性別交叉，因此伴X染色體顯性和隱性遺傳都存在交叉遺傳現(xiàn)象。(必修2 P36正文)(×)
4．位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳中總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為伴性遺傳。(必修2 P38本章小結(jié))(√)
[深度拓展]
1．(教材P34資料分析)人類的X染色體和Y染色體在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。許多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相應(yīng)等位基因的原因是__________________
________________________________________________________________________。
提示：X染色體比Y染色體大，攜帶的基因多
2．(教材P36正文)抗維生素D佝僂病部分女患者病癥較輕的原因是________________________________________________________________________。
提示：其基因組成是雜合子
3．(教材 P40“復(fù)習(xí)與提高”)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是________________________________
________________________________________________________________________。
提示：性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變
1．X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳
(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區(qū)段在XY雄性個體中不存在等位基因(但在XX雌性個體中存在等位基因)。
(2)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：
2．伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)
eq \a\vs4\al(借助伴性遺傳的類型及特點(diǎn)，考查科學(xué)思維能力)
1．(2022·長沙模擬)某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)，一對夫婦中女性為該病患者，男性正常。不考慮變異，下列敘述不正確的是( )
A．父母雙方均為該患病女性提供了致病基因
B．這對夫婦的子代中女兒均正常，兒子均患病
C．女兒與正常男性婚配，后代中患者均為男性
D．兒子與正常女性婚配，后代中不會出現(xiàn)患者
D [該患病女性的基因型為XbXb，則父母雙方均為該患病女性提供了致病基因Xb，A正確；因?yàn)閄bXb×XBY→1XBXb∶1XbY，所以這對夫婦的子代中女兒均正常，兒子均患病，B正確；這對夫婦的女兒的基因型為XBXb，與正常男性婚配，XBXb×XBY→1XBXB∶1XBXb∶1XBY∶1XbY，后代中患者均為男性，C正確；這對夫婦的兒子的基因型為XbY，假如與其婚配的正常女性的基因型為XBXb，XBXb×XbY→1XBXb∶1XbXb∶1XBY∶1XbY，后代中可能會出現(xiàn)患者XbXb、XbY，D錯誤。]
2.(2022·德州模擬)如圖所示為果蠅的X、Y染色體，其中Ⅱ區(qū)為同源區(qū)段，控制果蠅的剛毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ區(qū)。下列分析正確的是( )
A．雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有3種
B．雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛
C．基因B、b在遺傳時表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象
D．自然界中雄性截毛個體數(shù)量大于雌性截毛個體數(shù)量
C [雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有4種，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A錯誤；雄性剛毛果蠅的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，當(dāng)其基因型為XBYb時，后代中的雄果蠅不一定全部為剛毛，B錯誤；基因B、b位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，在遺傳時表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，C正確；自然界中雄性截毛個體數(shù)量等于雌性截毛個體數(shù)量，D錯誤。]
eq \a\vs4\al(圍繞伴性遺傳與孟德爾遺傳規(guī)律的關(guān)系，考查科學(xué)思維能力)
3．(2021·全國甲卷)果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)與另一群基因型相同的果蠅(果蠅N)作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是( )
A. 果蠅M為紅眼雜合體雌蠅
B. 果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體
C. 果蠅N為灰體紅眼雜合體
D. 親本果蠅均為長翅雜合體
A [根據(jù)題意可知，M的基因型為AabbXwY或AabbXwXw，表現(xiàn)為長翅黑檀體白眼雄蠅或長翅黑檀體白眼雌蠅，A錯誤，B正確；N基因型為AaBbXWXw或AaBbXWY，灰體紅眼表現(xiàn)為長翅灰體紅眼雌蠅，三對基因均為雜合，C正確；親本果蠅長翅的基因型均為Aa，為雜合子，D正確。]
4．(2022·濱州模擬)某種生物的性別決定方式為XY型，其野生型眼色有紅色、紫色和白色，眼色的遺傳受兩對等位基因A、a和B、b控制。當(dāng)個體同時含有基因A和B時表現(xiàn)為紫色眼，只有A基因時表現(xiàn)為紅色眼，不含有A基因時表現(xiàn)為白色眼。現(xiàn)有兩個純合品系雜交，結(jié)果如圖，下列敘述不正確的是( )
A．該生物的眼色遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律
B．親本白色眼雄性個體的基因型為aaXBY
C．F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性
D．F2中純合紅色眼雌性個體所占的比例是 eq \f(1,8)
D [根據(jù)題意和圖示分析可知，同時含A、B基因的個體為紫眼，含有A基因不含B基因的個體為紅眼，不含A基因的個體為白眼。實(shí)驗(yàn)中，純合紅眼雌性和白眼雄性雜交，F(xiàn)1雌性都是紫眼，雄性都是紅眼，說明至少有一對基因位于X染色體上，F(xiàn)2中紫眼∶紅眼∶白眼＝3∶3∶2，也就是A_∶aa＝3∶1，因此等位基因A、a位于常染色體上，B、b基因位于X染色體上，親本基因型是AAXbXb×aaXBY，F(xiàn)1的基因型是AaXBXb(雌性紫眼)、AaXbY(雄性紅眼)；兩對等位基因位于兩對同源染色體上，因此兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律，A正確，B正確；F2的紫色眼、紅色眼和白色眼個體中既有雌性又有雄性，C正確；F2中純合紅色眼雌性個體(AAXbXb)的概率＝ eq \f(1,4) × eq \f(1,4) ＝ eq \f(1,16) ，D錯誤。]
考點(diǎn)三遺傳系譜圖綜合判斷與概率計(jì)算
1．遺傳系譜圖分析
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)遺傳方式判斷的兩個技巧
①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳??；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。
2．用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題
(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下：
(2)根據(jù)序號所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表
(3)上表各情況可概括如下圖
eq \a\vs4\al(遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷和概率計(jì)算)
1．(2021·北京高考)如圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是( )
A．此病為隱性遺傳病
B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能攜帶該致病基因
C．Ⅱ－3再生兒子必為患者
D．Ⅱ－7不會向后代傳遞該致病基因
D [由以上分析可知，該病為顯性遺傳病，A錯誤；該病為伴X染色體顯性遺傳病，Ⅲ－1和Ⅲ－4都正常，因此不可能攜帶該致病基因，B錯誤；Ⅱ－3為雜合子，其再生兒子有一半的概率為患者，C錯誤；Ⅱ－7正常，其不含致病基因，因此不會向后代傳遞該致病，D正確。]
2．(2020·浙江選考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，其中一種遺傳病為伴性遺傳。人群中乙病的發(fā)病率為1/256。下列敘述正確的是( )
A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C．若Ⅲ1與某正常男性結(jié)婚，所生正常孩子的概率為25/51
D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，同時患兩種病的概率為1/17
C [根據(jù)遺傳家系圖分析可知，甲病為伴X染色體顯性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤。設(shè)與甲病、乙病相關(guān)的基因?yàn)锽/b、A/a，Ⅲ3患甲病和乙病，基因型為aaXBXb，Ⅱ3的基因型為AaXbXb，Ⅱ4患乙病，其基因型為aaXbY，Ⅲ6的基因型為AaXbXb，二者基因型相同，B錯誤。Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY、AaXbXb，則Ⅲ1的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb；正常男性關(guān)于甲病的基因型為XbY，關(guān)于乙病的基因型為AA或Aa，其中Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率為2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率為1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率為1/2，故后代正常的概率為50/51×1/2＝25/51，C正確。Ⅲ3的基因型為aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型為XbY，乙病相關(guān)的基因型為Aa的概率為30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，為AA的概率為1－2/17＝15/17，后代患乙病的概率為2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率為1/2，再生一個孩子同時患兩種病的概率為1/17×1/2＝1/34，D錯誤。]
eq \a\vs4\al(結(jié)合基因測序和電泳圖譜，考查創(chuàng)新應(yīng)用能力)
3．(2021·山西月考)人類有一種單基因隱性遺傳病(M)，其致病基因b是由基因B的編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA。經(jīng)酶切、電泳得到條帶圖，可以根據(jù)條帶判斷個體的基因型，對圖1所示(注：圖1中只標(biāo)示男女個體，未標(biāo)示是否患病)某家族成員1～7號的DNA分別進(jìn)行相關(guān)操作，得到的條帶圖如圖2所示(如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因B或b中的一種；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因B和b)。已知7號是白化病基因攜帶者，下列敘述錯誤的是( )
A．基因B的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因b，這種變異屬于基因突變
B．控制M病的基因B/b位于X染色體上
C．圖2條帶圖中，基因1是基因B，基因2是基因b
D．7號個體與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，子代同時患白化病和M病的概率是0或 eq \f(1,4)
C [基因突變指的是基因中堿基對的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變。題干信息顯示，致病基因b是由基因B編碼序列部分缺失產(chǎn)生的，因此變異類型屬于基因突變，A正確；據(jù)圖2所示各成員的條帶呈現(xiàn)情況，若基因B/b位于常染色體上，只考慮基因B/b，則兩個純合子(成員1和成員2)的后代不可能是純合子，但條帶圖顯示成員4是純合子，由此判斷基因B/b應(yīng)該位于X染色體上，B正確；基因B/b位于X染色體上，若基因1是基因B，基因2是基因b，則成員1的基因型是XBXB，成員2的基因型是XbY，成員3和成員5的基因型均是XBXb，成員4和成員6的基因型均是XBY，成員7的基因型是XBXB，符合圖1遺傳系譜圖中的關(guān)系；若基因1是基因b，基因2是基因B，則成員1的基因型是XbXb，成員2的基因型是XBY，成員3和成員5的基因型均是XBXb，成員4和成員6的基因型均是XbY，成員7的基因型是XbYb，也符合圖1遺傳系譜圖中的關(guān)系，C錯誤；假設(shè)白化病的相關(guān)基因?yàn)锳、a，則僅患白化病的男性的基因型是aaXBY，7號個體是白化病基因攜帶者，若基因1是基因B，則7號個體的基因型為AaXBXB，子代兩種病都患的概率為0；若基因1是基因b，則7號個體的基因型為AaXbXb，子代兩種病都患的概率為 eq \f(1,2) × eq \f(1,2) ＝ eq \f(1,4) ，D正確。]
5．(2021·河北高考)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為 eq \f(1,4 000) 。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是( )
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低
C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為 eq \f(1,8)
D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為 eq \f(1,4 000)
C [根據(jù)圖中基因測序結(jié)果可知，家系甲Ⅱ-1的DMD基因是基因突變的結(jié)果，不來自于其母親，A錯誤；杜氏肌營養(yǎng)不良是伴X染色體隱性遺傳，紅綠色盲也是伴X染色體隱性遺傳。甲乙兩個家族中患者的外祖父表現(xiàn)型均正常，證明乙家系中兩種基因都在一條X染色體上，連鎖的基因連鎖在一條X染色體上，乙家庭再生一個兒子的話，兒子同時患兩種病的概率是 eq \f(1,2) ，不患病的概率是 eq \f(1,2) ，不可能只患一種病，B錯誤；由遺傳系譜可知，家系甲Ⅱ-2為正常男性，基因型為XAY；家系乙中，Ⅰ-2攜帶DMD致病基因，且Ⅱ-1正常，則Ⅱ-1基因型可能為XAXa或XAXA，比例為1∶1，則兩人生出患DMD兒子(XaY)的概率為 eq \f(1,2) × eq \f(1,4) ＝ eq \f(1,8) ，C正確；男性基因有XAY和XaY，DMD發(fā)病率為 eq \f(1,4000) ，即Xa基因頻率為 eq \f(1,4000) ，XA基因頻率為 eq \f(3 999,4 000) ，女性攜帶者基因型為XAXa，基因型頻率為2× eq \f(1,4 000) × eq \f(3 999,4 000) ＝ eq \f(3 999,8 000 000) ，D錯誤。]
考點(diǎn)四人類遺傳病的類型及調(diào)查
1．人類常見遺傳病
(1)概念：通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)
2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(3)產(chǎn)前診斷
3．調(diào)查人群中的遺傳病
(1)實(shí)驗(yàn)原理：遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
(2)實(shí)驗(yàn)步驟
4．人類基因組計(jì)劃
(1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。
(2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
(3)意義：認(rèn)識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。
[基礎(chǔ)診斷]
1．單基因遺傳病是指由一個基因引起的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。(必修2 P90正文)(×)
2．苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、哮喘病都屬于多基因遺傳病。(必修2 P90～P91正文)(×)
3．多基因遺傳病和染色體中異常遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。(必修2 P91正文)(×)
4．先天性愚型形成的原因是減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離。(必修2 P91正文)(√)
5．人類基因組計(jì)劃使人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。(必修2 P92正文)(√)
[深度拓展]
1．(必修2 P90問題探討)有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”。這種提法的依據(jù)可能是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
提示：基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律有一定道理，因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的。但這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病
2．(必修2 P90～P91正文)多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，在群體中發(fā)病率比較高。請分析多基因遺傳病在遺傳過程中遵循孟德爾遺傳規(guī)律嗎？為什么？
提示：一般不遵循。因?yàn)槎嗷蜻z傳病通常由多對致病基因的累積效應(yīng)所致，此外還受環(huán)境的影響，每對等位基因彼此之間沒有顯隱性之分，而是共顯性，所以其一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。
3．(必修2 P92資料搜集和分析)通過基因診斷來監(jiān)測遺傳病時，可以對__________________________類型的遺傳病進(jìn)行監(jiān)測確定。
提示：單基因遺傳病、多基因遺傳病
1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系
2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較
eq \a\vs4\al(結(jié)合人類遺傳病的類型和檢測，考查社會責(zé)任)
1．(2020·山東高考)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是( )
A．可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查
B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞
D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷
B [癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無法正常發(fā)揮功能，B錯誤；由題干信息可知，胚胎在發(fā)育過程中會有細(xì)胞脫落破碎，胎盤細(xì)胞來自胚胎，其脫落后DNA可進(jìn)入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D正確。]
2．(2022·煙臺模擬)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病(D、d表示等位基因)。丈夫表現(xiàn)型正常的孕婦(甲)為該病患者?，F(xiàn)用放射性探針對孕婦(甲)及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷(檢測基因d的放射性探針為d探針，檢測基因D的放射性探針為D探針)，診斷結(jié)果如圖(空圈表示無放射性，深色圈放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍)。下列說法正確的是( )
A．個體1、個體2、個體3分別是表現(xiàn)型正常的男孩、丈夫、患病的男孩
B．雙胞胎孩子個體1和個體3的基因型分別是XDY、XdY
C．個體1長大后與正常異性婚配，所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1/2
D．男性的X染色體來自母親，只能傳遞給女兒，抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳的特點(diǎn)
D [個體1的基因型為XDY，個體2的基因型為XdY，個體3的基因型為XdXd，因此個體1、2、3分別是患病男孩、正常丈夫、正常女孩，A、B錯誤；個體1的基因型為XDY，與正常異性婚配，所生女兒患抗維生素D佝僂病的概率為1，C錯誤；男性的X染色體來自母親，只能傳遞給女兒，抗維生素D佝僂病具有交叉遺傳的特點(diǎn)，D正確。]
eq \a\vs4\al(圍繞人類遺傳病的調(diào)查，考查實(shí)驗(yàn)探究能力)
3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是( )
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查
C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查
D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查
D [研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病進(jìn)行研究。]
4．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。
調(diào)查步驟：
(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。
(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：
(3)分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。
(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。
回答問題：
(1)請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。
(2)若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。
(3)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。
(4)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。
(5)若只有男性患病，可能是________________遺傳病。
解析：從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行分析。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。
答案： (1)a.雙親都正常 b．母親患病、父親正常 c．父親患病、母親正常 d．雙親都患病 (2)常染色體隱性 (3)伴X染色體隱性 (4)伴X染色體顯性 (5)伴Y染色體
1．(2019·全國卷Ⅰ)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對窄葉為顯性?？刂七@對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是( )
A．窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中，不可能出現(xiàn)在雌株中
B．寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株
C．寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株
D．若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子
C [由于親本雄株產(chǎn)生的含有基因b的花粉不育，因此子代不可能出現(xiàn)窄葉雌株(XbXb)；窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株(XbY)中，其中Xb來自卵細(xì)胞，Y來自精子，A正確。當(dāng)寬葉雌株的基因型為XBXb，寬葉雄株的基因型為XBY時，子代可出現(xiàn)窄葉雄株(XbY)，B正確。寬葉雌株的基因型為XBXb或XBXB，與窄葉雄株(XbY)雜交后，由于含有基因b的花粉不育，子代只有雄株，沒有雌株，C錯誤。若親本雜交后子代雄株均為寬葉(XBY)，則雌株提供的基因皆為XB，由此可知親本雌株的基因型只能為XBXB(純合子)，不能為XBXb，D正確。]
2．(新課標(biāo)Ⅱ)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，相對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測雌蠅中( )
A．這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死
B．這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死
C．這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死
D．這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死
D [用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，說明該相對性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，這對等位基因不可能位于常染色體上，因此這對等位基因位于X染色體上，A、B錯誤；由于親本表現(xiàn)型不同，后代雌性又有兩種表現(xiàn)型(XGX_和XgXg)，故親本基因型為XGXg、XgY，子代基因型為XGXg、XgXg、XgY、XGY；又“受精卵中不存在G、g中的某個特定基因是會致死”，說明雄蠅中G基因純合致死，C錯誤，D正確。]
伴性遺傳中的致死問題
(1)配子致死型：如X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死
(2)個體致死型：如X染色體上隱性基因使雄性個體致死
1．(2021·山東高考)果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅＝1∶1；星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅＝2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅＝1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關(guān)于F1的說法錯誤的是( )
A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等
B．雌果蠅中純合子所占比例為 eq \f(1,6)
C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍
D．缺刻翅基因的基因頻率為 eq \f(1,6)
D [親本星眼缺刻翅雌果蠅基因型為AaXBXb，星眼正常翅雄果蠅基因型為AaXbY，則F1中星眼缺刻翅果蠅(只有雌蠅，基因型為AaXBXb，比例為 eq \f(2,3) × eq \f(1,3) ＝ eq \f(2,9) )與圓眼正常翅果蠅( eq \f(1,9) aaXbXb、 eq \f(1,9) aaXbY)數(shù)量相等，A正確；雌果蠅中純合子基因型為aaXbXb，在雌果蠅中所占比例為 eq \f(1,3) × eq \f(1,2) ＝ eq \f(1,6) ，B正確；由于缺刻翅雄果蠅致死，故雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍，C正確；F1中XBXb∶XbXb∶XbY＝1∶1∶1，則缺刻翅基因XB的基因頻率為1÷(2×2＋1)＝ eq \f(1,5) ，D錯誤。]
2．(2021·青羊區(qū)月考)果蠅的某一對相對性狀由等位基因(B、b)控制，其中某個基因的純合時導(dǎo)致受精卵死亡(注：只有Bb、XBXb視為雜合子、XBXB、XbXb、XBY、XbY視為純合子)?，F(xiàn)用一對果蠅雜交，F(xiàn)1共得到185只果蠅，其中雌果蠅122只。讓F1果蠅隨機(jī)交配，得到F2果蠅。下列分析錯誤的是( )
A．控制該對性狀的基因位于X染色體上
B．F1中一共有三種基因型
C．若致死基因?yàn)轱@性，則F1雌果蠅只有一種基因型
D．若致死基因?yàn)殡[性，則F1中雌性個體只有一種表現(xiàn)型
C [根據(jù)題意可知，若位于常染色體上，純合致死對于雌雄數(shù)量的影響是相同的；若位于Y染色體上，不可能還有雄蠅成活，綜合以上可知該基因位于X染色體上，A正確；雜交親本的基因型可能是XBXb×XbY或XBXb×XBY，若是顯性基因純合致死，兩親本的基因型為XBXb×XbY，其后代共有XBXb、XbXb和XbY(XBY致死)三種基因型，且F1中雌性個體有兩種表現(xiàn)型；若是隱性基因純合致死，兩親本的基因型為XBXb×XBY，其后代的基因型為XBXB、XBXb和XBY(XbY致死)仍是共有三種基因型，且F1中雌性個體只有一種表現(xiàn)型，兩種基因型，B正確、C錯誤；若致死基因?yàn)殡[性，則F1雌果蠅的基因型為XBXb或XBXB，表現(xiàn)型相同，D正確。]
3．(2022·安徽模擬)雄性蝗蟲的染色體組成為22＋XO(即雄蝗蟲只有1條X染色體)，雌性蝗蟲的染色體組成為22＋XX?？刂苹认x復(fù)眼正?；?B)和異?；?b)位于X染色體上，且基因b會使雄配子致死?；卮鹣铝袉栴}：
(1)在有絲分裂后期，雌蝗蟲細(xì)胞的染色體數(shù)比雄蝗蟲多________條，雄蝗蟲有絲分裂后期細(xì)胞中的X染色體數(shù)與雌蝗蟲處于減數(shù)分裂中________________________(填時期)細(xì)胞中的X染色體數(shù)目相同。
(2)蝗蟲的群體中，與復(fù)眼正常性狀有關(guān)的基因型有__________種，不存在復(fù)眼異常的________(填“雄性”或“雌性”或“雄性和雌性”)個體。
(3)復(fù)眼正常雌體的基因型為________________，現(xiàn)有一自然捕獲的復(fù)眼正常雌體、復(fù)眼異常個體和復(fù)眼正常雄體，請通過一次雜交實(shí)驗(yàn)來判斷該復(fù)眼正常雌體的基因型。寫出實(shí)驗(yàn)方案、預(yù)測結(jié)果并得出結(jié)論。
解析： (1)由題意分析可知，雌性蝗蟲比雄性蝗蟲多一條X染色體，在有絲分裂后期，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，所以此時期雌蝗蟲細(xì)胞的染色體數(shù)比雄蝗蟲多2條。雄蝗蟲有絲分裂后期細(xì)胞中由于染色體數(shù)目加倍而有2條X染色體；雌蝗蟲體細(xì)胞中含兩條X染色體，在減數(shù)分裂中，雌蝗蟲處于減數(shù)第一次分裂前的間期、減數(shù)第一次分裂細(xì)胞中均有2條染色體，在減數(shù)第二次分裂的后期中由于著絲點(diǎn)分裂，染色體數(shù)目暫時加倍，細(xì)胞中也有2條X染色體。所以與雄蝗蟲有絲分裂后期細(xì)胞中的X染色體數(shù)與雌蝗蟲處于減數(shù)分裂中減數(shù)第一次分裂前的間期、減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂后期細(xì)胞中的X染色體數(shù)目相同。(2)蝗蟲的群體中，與復(fù)眼正常性狀有關(guān)的基因型有XBXB、XBXb、XBO，共3種；由于基因b會使雄配子致死，無法產(chǎn)生XbXb的基因型，即不存在復(fù)眼異常的雌性個體。(3)復(fù)眼正常雌體的基因型為XBXB和XBXb。由題意可知，自然捕獲的復(fù)眼正常雌體可能的基因型為XBXB或XBXb；由于基因b會使雄配子致死，所以復(fù)眼異常個體基因型為XbO，復(fù)眼正常雄體XBO。要通過一次雜交實(shí)驗(yàn)來判斷該復(fù)眼正常雌體的基因型，可選用捕獲的任一雄體與該待測雌體雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例來判斷。實(shí)驗(yàn)方案1：將該復(fù)眼正常雌體與復(fù)眼異常雄體XbO雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例。預(yù)測結(jié)果1和結(jié)論1：若子代復(fù)眼正常雄性(XBO)∶復(fù)眼異常雄性(XbO)＝1∶1則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXb；若子代僅有復(fù)眼正常雄性(XBO)，則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXB。實(shí)驗(yàn)方案2：將該復(fù)眼正常雌體與復(fù)眼正常雄體XBO雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例。預(yù)測結(jié)果2和結(jié)論2：若子代中復(fù)眼正常雌性(XBXB和XBXb)∶復(fù)眼正常雄性(XBO)∶復(fù)眼異常雄性(XbO)＝2∶1∶1，則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXb；若子代復(fù)眼正常雄性(XBXB)∶復(fù)眼正常雄性(XBO)＝1∶1，則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXB。
答案： (1)2 減數(shù)第一次分裂、減數(shù)第二次分裂后期(和減數(shù)第一次分裂前的間期) (2)3 雌性 (3)XBXB和XBXb 實(shí)驗(yàn)方案：將該復(fù)眼正常雌體與復(fù)眼異常雄體(或復(fù)眼正常雄體)雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例。預(yù)測結(jié)果和結(jié)論：若子代復(fù)眼正常雄性(XBO)∶復(fù)眼異常雄性(XbO)＝1∶1[或子代中復(fù)眼正常雌性(XBXB和XBXb)∶復(fù)眼正常雄性(XBO)∶復(fù)眼異常雄性(XbO)＝2∶1∶1]，則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXb；若子代僅有復(fù)眼正常雄性(XbO)[或子代復(fù)眼正常雄性(XBXB)∶復(fù)眼正常雄性(XBO)＝1∶1]，則該復(fù)眼正常雄體的基因型為XBXB
一、網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建
二、要語必記
1．薩頓運(yùn)用類比推理提出了基因在染色體上的假說。
2．摩爾根運(yùn)用假說—演繹法通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了薩頓假說。
3．一條染色體上有許多基因，呈線性排列。
4．性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。性別決定的方式常見的有XY型和ZW型兩種。
5．先天性疾病不一定是遺傳病。
6．染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。
7．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。
微專題突破7 基因位置的探究
1．探究基因是位于常染色體上還是僅位于X染色體上
(1)雜交實(shí)驗(yàn)法
①性狀的顯隱性是“未知的”，且親本均為純合子時
注：此方法還可以用于判斷基因是位于細(xì)胞核中還是細(xì)胞質(zhì)中。若正反交結(jié)果不同，且子代只表現(xiàn)母本的性狀，則控制該性狀的基因位于細(xì)胞質(zhì)中。
②性狀的顯隱性是“已知的”
③在確定雌性個體為雜合子的條件下：
(2)調(diào)查實(shí)驗(yàn)法
(全國卷Ⅰ)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶ ♂灰體∶ ♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：
(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？
(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個實(shí)驗(yàn)只用一個雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)
解析： (1)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)是用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代無論雌雄均有灰體和黃體，且比例均為1∶1。根據(jù)以上實(shí)驗(yàn)，不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，也不能判斷黃體與灰體的顯隱性，因?yàn)槿艨刂泣S體的基因位于常染色體上，也符合上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果。(2)同學(xué)乙的結(jié)論是控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。若要證明同學(xué)乙的這一結(jié)論，可以用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)。先假設(shè)同學(xué)乙的結(jié)論成立，則同學(xué)甲的雜交實(shí)驗(yàn)用圖解表示如下：
可從子代中選取果蠅作親本進(jìn)行以下兩組雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)子代的表現(xiàn)來證明同學(xué)乙的結(jié)論。
實(shí)驗(yàn)1
實(shí)驗(yàn)1的預(yù)期結(jié)果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。
實(shí)驗(yàn)2
實(shí)驗(yàn)2的預(yù)期結(jié)果是子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。
答案： (1)不能
(2)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀黃體×灰體。
預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體
實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀灰體×灰體。
預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體
2．探究基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上
(1)適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。
(2)基本思路：
①用“純合隱性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即：
②用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即：
(2021·長沙市調(diào)研)科學(xué)家在研究黑腹果蠅時發(fā)現(xiàn)，剛毛基因(B)對截毛基因(b)為顯性。若這對等位基因存在于X、Y染色體上的同源區(qū)段，則剛毛雄果蠅可表示為XBYB或XBYb或XbYB；若僅位于X染色體上，則只能表示為XBY?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干，可利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來推斷這對等位基因是位于X、Y染色體上的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上。請完成推斷過程：
(1)實(shí)驗(yàn)方法：首先選用純種果蠅作親本進(jìn)行雜交，雌雄兩親本的表現(xiàn)型分別為母本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)；父本表現(xiàn)型：________(填“剛毛”或“截毛”)。
(2)預(yù)測結(jié)果：若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對基因位于X、Y染色體上的同源區(qū)段，子代雄果蠅基因型為________；若子代雄果蠅表現(xiàn)為________，則此對基因只位于X染色體上，子代雄果蠅基因型為________。
(3)果蠅的剛毛基因和截毛基因的遺傳遵循___________________________定律。
解析： (1)要驗(yàn)證這對等位基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上還是僅位于X染色體上，可選擇純種截毛雌果蠅(XbXb)和純種剛毛雄果蠅(XBYB或XBY)雜交。(2)若這對基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則親本為XbXb×XBYB，子代雌雄果蠅均表現(xiàn)為剛毛，且雄果蠅的基因型為XbYB；若這對基因只位于X染色體上，則親本為XbXb×XBY，子代雌果蠅表現(xiàn)為剛毛，雄果蠅表現(xiàn)為截毛，且雄果蠅的基因型為XbY。(3)果蠅的剛毛基因和截毛基因是一對等位基因，其遺傳遵循基因的分離定律。
答案： (1)截毛剛毛 (2)剛毛 XbYB 截毛 XbY (3)基因的分離
3．探究基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段上
(1)在已知性狀的顯隱性的條件下，若限定一次雜交實(shí)驗(yàn)來證明，則可采用“隱性雌×顯性雄(雜合)”[即aa(♀)×Aa( ♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]雜交組合，觀察分析F1的表現(xiàn)型。分析如下：
(2)在已知性狀的顯隱性的條件下，未限定雜交實(shí)驗(yàn)次數(shù)時，則可采用以下方法，通過觀察F2的性狀表現(xiàn)來判斷：
(2022·大連模擬)“禿頂”是一種性狀表現(xiàn)，它和“非禿頂”是一對相對性狀，由基因B和b控制，其中男性只有基因型為BB時才表現(xiàn)為非禿頂，而女性只有基因型為bb時才表現(xiàn)為禿頂。禿頂這一性狀在男性中出現(xiàn)的概率比女性中的高，某人懷疑控制該性狀的基因位于X染色體和Y染色體的同源區(qū)段上，他想用靈長類動物狒狒做雜交實(shí)驗(yàn)來證明自己的想法。請你幫助他完成實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)并對預(yù)測結(jié)果進(jìn)行說明(假設(shè)狒狒的禿頂和非禿頂?shù)倪z傳情況與人一樣)。
實(shí)驗(yàn)步驟：
(1)挑選一只表現(xiàn)型為________的雄狒狒和多只表現(xiàn)型為________的雌狒狒做雜交實(shí)驗(yàn)，得到大量后代F1。
(2)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
實(shí)驗(yàn)結(jié)果和結(jié)論：
(1)若_______________________________________________________________，則基因在常染色體上。
(2)若___________________________________________，則基因在X染色體和Y染色體的同源區(qū)段上。
解析：狒狒是靈長類動物，有許多和人類一樣的性狀。一般我們判斷基因是否位于X染色體和Y染色體的同源區(qū)段上，會選擇隱性純合子作為母本，顯性純合子作為父本，觀察子代表現(xiàn)型。按題意雌性禿頂?shù)幕蛐蜑閎b(或XbXb)，雄性非禿頂?shù)幕蛐蜑锽B(或XBYB)，雌雄個體之間相互交配，結(jié)果如下：
答案：實(shí)驗(yàn)步驟：
(1)非禿頂禿頂
(2)F1雌雄個體之間相互交配，得到F2，觀察F2中禿頂和非禿頂?shù)膫€體數(shù)量及性別比例
實(shí)驗(yàn)結(jié)果和結(jié)論：
(1)F2的雌性個體中非禿頂∶禿頂＝3∶1，雄性個體中非禿頂∶禿頂＝1∶3
(2)F2的雌雄個體中均為非禿頂∶禿頂＝1∶1
1．某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛對白毛為顯性，回答下列問題：
某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個體的性別比例，若________________，則說明M/m是位于X染色體上；若____________________________，則說明M/m是位于常染色體上。
解析：如果M/m是位于X染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)閄MXM，純合白毛公羊?yàn)閄mY，雜交子一代的基因型為XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛個體的性別全為雄性。如果M/m是位于常染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)镸M，純合白毛公羊?yàn)閙m，雜交子一代的基因型為Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛個體的性別比例是雌∶雄＝1∶1，沒有性別差異。
答案：白毛個體全為雄性白毛個體中雌雄比例為1∶1
2．(2021·淄博三模)果蠅的體色有灰體和黑檀體，由A、a基因控制。翅形有長翅和小翅，受B、b基因控制，在Y染色體上沒有上述基因。某同學(xué)將一只灰體長翅雌蠅和一只黑檀體長翅雄蠅雜交，子一代果蠅為灰體長翅∶灰體小翅＝3∶1?；卮鹣铝袉栴}：
(1)在灰體和黑檀體、長翅和小翅這兩對相對性狀中，顯性性狀分別是________。
(2)分析控制基因所在染色體，可以得出如下合理假設(shè)：
①控制體色的基因位于常染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上。
②控制體色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上。
③控制體色的基因位于常染色體上，控制翅形的基因位于X染色體上。
④________________________。
為縮小假設(shè)范圍，該同學(xué)補(bǔ)充子一代果蠅的性別數(shù)據(jù)，若發(fā)現(xiàn)子代中小翅果蠅全為雄蠅，則確定上述假設(shè)中________不成立。
(3)對于假設(shè)③和假設(shè)④，可通過觀察子二代果蠅的表現(xiàn)型(不考慮性別)加以區(qū)分。當(dāng)子二代果蠅有____種表現(xiàn)型時，假設(shè)③成立。此時，子二代果蠅種群中，a和b基因頻率分別為________、________。
解析： (1)根據(jù)分析可知，在灰體和黑檀體、長翅和小翅這兩對相對性狀中，顯性性狀分別是灰體、長翅。(2)分析基因所在染色體時，針對題干信息可知，控制兩對相對性狀的非等位基因可能位于兩對同源染色體上，也可能位于同一對同源染色體上，即可以得出如下合理假設(shè)：①控制體色的基因位于常染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上。②控制體色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上。③控制體色的基因位于常染色體上，控制翅形的基因位于X染色體上。④控制體色和翅形的基因均位于X染色體上。通過補(bǔ)充子一代果蠅的性別數(shù)據(jù)，若發(fā)現(xiàn)子代中小翅果蠅全為雄蠅，說明翅形的表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)，即控制翅形的相關(guān)基因位于X染色體上，由此確定上述假設(shè)中假設(shè)①②不成立。(3)對于假設(shè)③和假設(shè)④，可通過觀察子二代果蠅的表現(xiàn)型(不考慮性別)加以區(qū)分：假設(shè)③成立，控制體色的基因位于常染色體上，控制翅形的基因位于X染色體上，F(xiàn)1雌果蠅的基因型為AaXBXB或AaXBXb，雄果蠅的基因型為AaXBY或AaXbY，則F1雌雄果蠅自由交配產(chǎn)生的子二代應(yīng)有4種表現(xiàn)型，由于不考慮基因突變和染色體變異，故種群的基因頻率不變，故子二代果蠅種群中，a的基因頻率為 eq \f(1,2) ，b的基因頻率＝Xb÷(XB＋Xb)＝ eq \f(1,3) 。
答案： (1)灰體、長翅 (2)控制體色和翅形的基因均位于X染色體上 ①② (3)4 eq \f(1,2) eq \f(1,3)
3．(2022·安徽模擬)已知果蠅的細(xì)眼(E)對粗眼(e)為顯性，長翅(V)對殘翅(v)為顯性，兩對等位基因均位于染色體上?；卮鹣铝袉栴}：
(1)科研工作者現(xiàn)將一只細(xì)眼雌果蠅與一只細(xì)眼雄果蠅作為親本雜交(后代數(shù)量足夠多)，F(xiàn)1中雌性個體全部為細(xì)眼，雄性個體中細(xì)眼與粗眼的數(shù)量比為1∶1。據(jù)此推斷，控制眼形(粗、細(xì))的基因位于________________，F(xiàn)1雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雌果蠅中關(guān)于眼形(粗、細(xì)眼)的表現(xiàn)型及比例為________________。
(2)科研工作者讓一只長翅雌果蠅與一只殘翅雄果蠅作為親本雜交(后代數(shù)量足夠多)，F(xiàn)1中長翅雌果蠅∶長翅雄果蠅∶殘翅雌果蠅∶殘翅雄果蠅＝1∶1∶1∶1，據(jù)此推斷，長翅果蠅為________(填“純合子”或“雜合子”)。為確定基因V/v位于常染色體上還是位于X染色體上，可利用上述實(shí)驗(yàn)中的________________或________________(寫出兩種雜交組合，標(biāo)出表現(xiàn)型與雌雄)，通過一次雜交實(shí)驗(yàn)，分析結(jié)果、作出判斷。
(3)研究發(fā)現(xiàn)，果蠅體內(nèi)m和n是兩個位于X染色體上的隱性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵將不能發(fā)育。為了只得到雌性后代，通過育種需要得到X染色體上所含基因情況是________________的雌蠅，將該雌蠅與基因型為________________的雄蠅交配，即可達(dá)到目的。
解析： (1)科研工作者現(xiàn)將一只細(xì)眼雌果蠅與一只細(xì)眼雄果蠅作為親本雜交，F(xiàn)1中雌性個體全部為細(xì)眼，雄性個體中細(xì)眼與粗眼的數(shù)量比為1∶1。F1中有粗眼出現(xiàn)，說明細(xì)眼對粗眼為顯性，又知F1中雌性個體全部為細(xì)眼，據(jù)此可推出控制眼形(粗、細(xì))的基因位于X染色體上，親本的基因型為XEXe、XEY，F(xiàn)1的基因型為XEXe、XEXE、XEY、XeY，F(xiàn)1雌雄果蠅自由交配，子一代群體中卵細(xì)胞的基本型比例為XE∶Xe＝3∶1，精子的比例為XE∶Xe∶Y＝1∶1∶2，列出棋盤可知F2雌果蠅中關(guān)于眼形(粗、細(xì)、眼)的表現(xiàn)型及比例為細(xì)眼∶粗眼＝7∶1。(2)一只長翅雌果蠅與一只殘翅雄果蠅作為親本雜交(后代數(shù)量足夠多)，F(xiàn)1中長翅雌果蠅∶長翅雄果蠅∶殘翅雌果蠅∶殘翅雄果蠅＝1∶1∶1∶1。長翅(V)對殘翅(v)為顯性，長翅果蠅為雜合子，利用上述實(shí)驗(yàn)中的長翅雌果蠅×長翅雄果蠅進(jìn)行雜交，若子代長翅∶殘翅＝3∶1，且殘翅個體全為雄性，則基因V/v位于X染色體上，若殘翅個體雌雄個體都有則位于常染色體上；或長翅雄果蠅×殘翅雌果蠅雜交，若子代雌雄個體全為長翅，雄性個體全為殘翅，則基因位于X染色體上，若長翅∶殘翅＝1∶1，長翅和殘翅雌雄個體數(shù)目相等，則位于常染色體上。(3)研究發(fā)現(xiàn)，果蠅體內(nèi)m和n是兩個位于X染色體上的隱性致死基因，即XmXm、XnXn、XmY、XnY的受精卵將不能發(fā)育。為了只得到雌性后代，通過育種需要得到X染色體上所含基因情況是XMnXmN ，將該雌蠅與基因型為XMNY的雄蠅交配，即可達(dá)到目的。
答案： (1)X染色體上細(xì)眼∶粗眼＝7∶1
(2)雜合子長翅雌果蠅×長翅雄果蠅長翅雄果蠅×殘翅雌果蠅 (3)XMnXmN XMNY
4．(2021·邯鄲三模)某植物為XY型性別決定的雌雄異株植物(2N＝20)。該植物的寬葉與窄葉、抗病與不抗病分別由基因A/a、B/b控制；為研究其遺傳機(jī)制，某小組進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。請回答下列問題：
(1)若要分析該植物的基因組，需要研究________條染色體；根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果可判斷________(寬葉/窄葉)為顯性性狀。
(2)B/b基因位于__________上(常染色體/X特有區(qū)段/Y特有區(qū)段/XY同源區(qū))；用熒光標(biāo)記的B、b基因共有且特有的序列作探針，與________(雌/雄)性親本細(xì)胞裝片中各細(xì)胞內(nèi)染色體上B、b基因雜交，若觀察到一個處于有絲分裂后期的細(xì)胞中有________個熒光點(diǎn)，可進(jìn)一步確定基因的位置。親代雄株(該對基因)的基因型為________________。
(3)為進(jìn)一步判斷A/a、B/b是否遵循自由組合定律，請利用F1植株為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行探究，寫出實(shí)驗(yàn)思路、結(jié)果及結(jié)論(不考慮交叉互換等)。
(4)遺傳學(xué)上常用單體法進(jìn)行基因定位。缺失一條染色體的個體稱為單體，而缺失一對同源染色體會導(dǎo)致胚胎無法發(fā)育?，F(xiàn)已確定控制葉形的基因位于常染色體上，但不知具體在哪一號染色體上。欲確定控制葉形基因的位置，研究人員將各種窄葉單體品系分別與純合寬葉雜交，得到F1，再讓F1植株相互交配，觀察并統(tǒng)計(jì)后代情況。
若____________________________________且其雜交親本中的單體為5號染色體單體，則說明A(a)在5號染色體上。
解析： (1)該植物的性染色體組成為XY型，且染色體數(shù)為2N＝20，則測序時需測定9條常染色體和2條性染色體，共11條。根據(jù)親本中的寬葉和窄葉雜交后代都是寬葉可得出寬葉植株為顯性。(2)由題意可知：B/b基因位于XY染色體的同源區(qū)段。要用熒光標(biāo)記的方法證明B、b基因位于XY的同源區(qū)段，而不是位于X染色體上非同源區(qū)段和Y染色體上的非同源區(qū)段，應(yīng)選擇雄性親本的細(xì)胞做裝片，有絲分裂后期，著絲點(diǎn)分裂，染色體數(shù)目加倍，若觀察到熒光點(diǎn)4個，則說明B/b基因位于XY的同源區(qū)段，只位于X染色體上或Y染色體上時只有2個熒光點(diǎn)。由分析可知，親本雄性的基因型是XbYB、XBYb，且比例為1∶3。(3)由分析可知：B/b基因已經(jīng)位于XY染色體的同源區(qū)段，則只要再證明A/a基因所在染色體上的位置。若A/a基因也位于性染色體上，則這兩對等位基因不遵循基因的自由組合定律；若A/a基因位于常染色體上，則這兩對等位基因遵循基因的自由組合定律。親本純合寬葉雌與窄葉雄的雜交后代無論雌雄都是寬葉，則可選取F1雌、雄個體相互交配，觀察后代表現(xiàn)型及比例。若雜交后代雌、雄個體均為寬葉∶窄葉＝3∶1，即為Aa與Aa雜交，A/a等位基因位于常染色體上，則兩對基因遵循自由組合定律；若雜交后代中，雌株全為寬葉，雄株中寬葉∶窄葉＝1∶1，即雜交組合為XAXa與XAY雜交，A/a等位基因位于性染色體上，則兩對基因不遵循自由組合定律。(4)若A/a等位基因位于5號染色體上，則窄葉單體品系分別與純合寬葉雜交，得到F1，基因型是Aa∶AO(O表示染色體缺失)＝1∶1，F(xiàn)1自由交配后產(chǎn)生的配子是 eq \f(2,4) A、 eq \f(1,4) a、 eq \f(1,4) O，自由交配后代基因型及比例是 eq \f(4,16) AA、 eq \f(4,16) Aa、 eq \f(4,16) AO、 eq \f(1,16) aa、 eq \f(2,16) aO、 eq \f(1,16) OO(致死)，則后代表現(xiàn)型及比例是寬葉∶窄葉＝4∶1。
答案： (1)11 寬葉 (2)XY同源區(qū) 雄 4 XBYb、XbYB
(3)思路一：取F1雌、雄個體相互交配，觀察后代表現(xiàn)型及比例
結(jié)果及結(jié)論：
若雜交后代雌、雄個體均為寬葉∶窄葉＝3∶1，則兩對基因遵循自由組合定律；若雜交后代中，雌株全為寬葉，雄株中寬葉∶窄葉＝1∶1；則兩對基因不遵循自由組合定律。
思路二：取F1寬葉抗病雌株與寬葉抗病雄株進(jìn)行雜交，觀察后代表現(xiàn)型及比例
結(jié)果及結(jié)論：
若雜交后代中，寬葉抗病∶寬葉不抗病∶窄葉抗病∶窄葉不抗病為9∶3∶3∶1；則兩對基因遵循自由組合定律；若雜交后代中，寬葉抗病∶寬葉不抗病∶窄葉抗病為2∶1∶1；則兩對基因不遵循自由組合定律。
(4)后代中窄葉個體占 eq \f(1,5) (或后代中寬葉個體與窄葉個體之比為4∶1)
基因
染色體
生殖過程中
在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性_
在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定
存
在
體細(xì)胞
成對
成對
配子
成單
成單
體細(xì)胞
中來源
成對基因一個來自父方，一個來自母方
一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方
形成配子時
非同源染色體上的非等位基因自由組合
非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期自由組合
精子
卵細(xì)胞
XA
Xa
2Y
3XA
3XAXA
3XAXa
6XAY
Xa
XAXa
XaXa
2XaY
假說
假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有
假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有
實(shí)驗(yàn)一
圖解
實(shí)驗(yàn)二
圖解
疑惑
上述兩種假說都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象
假
說
假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有
假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有
圖
解
白眼雌果蠅紅眼雄果蠅
XwXw × XWY
↓
XWXw XwY
紅眼雌果蠅白眼雄果蠅
白眼雌果蠅紅眼雄果蠅
XwXw × XWYW
↓
XWXw XwYW
紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅
性染色體類型
XY型
ZW型
雄性的染
色體組成
常染色體＋XY
常染色體＋ZZ
雌性的染
色體組成
常染色體＋XX
常染色體＋ZW
生物實(shí)例
人及大部分動物、
菠菜、大麻等
鱗翅目昆蟲、
鳥類
有關(guān)性別決定的幾點(diǎn)說明
(1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中，雌雄同體生物不存在性別決定問題。
(2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型，但性別相當(dāng)于一對相對性狀，其傳遞遵循分離定律。
(3)性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響。
婚配實(shí)例
生育建議及原因分析
男性正?！僚陨?br>生女孩；原因：該夫婦所生男孩均患色盲
抗維生素D佝僂病男性×女性正常
生男孩；原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常
基因
的位置
Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
隱性基因
顯性基因
模型
圖解
判斷
依據(jù)
父傳子、子傳孫，具有世代遺傳連續(xù)性
雙親正常子??；母病子必病，女病父必病
子正常雙親??；父病女必病，子病母必病
規(guī)律
沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象
女性患者多于男性患者；具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象
舉例
人類外耳道多毛癥
人類紅綠色盲癥、血友病
抗維生素D佝僂病
序號
類型
計(jì)算公式
已知
患甲病概率為m
不患甲病概率為1－m
患乙病概率為n
不患乙病概率為1－n
①
同時患兩病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一種病概率
②＋③或1－(①＋④)
辨明“男孩患病”與“患病男孩”的概率計(jì)算方法
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
類型
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
劃分
依據(jù)
疾病發(fā)生時間
疾病發(fā)生的人群
發(fā)病
原因
三者
關(guān)系
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；
②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；
③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
項(xiàng)目
調(diào)查對象
及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算
及分析
遺傳病
發(fā)病率
廣大人群
隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳
方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
雙親性狀
調(diào)查家庭個數(shù)
子女總數(shù)
子女患病人數(shù)
男
女
a.________
b.________
c.________
d.________
總計(jì)
析個性
第1題考查伴性遺傳中的配子致死類型；第2題綜合考查了遺傳方式的判斷和顯性純和致死顯現(xiàn)；第3題綜合考查了伴性遺傳和合子致死現(xiàn)象
找共性
三個題目都涉及致死等伴性遺傳中的特殊遺傳現(xiàn)象。解答此類問題應(yīng)根據(jù)遺傳規(guī)律中致死現(xiàn)象的各種類型，結(jié)合伴性遺傳的特點(diǎn)綜合分析，注重歸納總結(jié)各種特殊遺傳現(xiàn)象
親本
F1
純合寬葉
不抗病(雌)
×
多株雜合窄葉抗病(雄)
寬葉抗
病(雌)
寬葉不
抗病(雌)
寬葉抗病(雄)
寬葉不抗病雄
1 802株
598株
600株
1 789株

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