
?第16講 基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病
[目標(biāo)要求] 1.伴性遺傳。2.人類遺傳病的類型。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。4.人類基因組計(jì)劃及意義。5.實(shí)驗(yàn):調(diào)查常見的人類遺傳病。
考點(diǎn)一 基因在染色體上的假說與證據(jù)
1.薩頓的假說
2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)的“假說—演繹”分析(拓展探究)
(1)觀察實(shí)驗(yàn)(摩爾根先做了雜交實(shí)驗(yàn)一,緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二)
實(shí)驗(yàn)一(雜交實(shí)驗(yàn))
P 紅眼(♀) × 白眼(♂)
↓
F1 紅眼(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2 紅眼(♀、♂) 白眼(♂)
實(shí)驗(yàn)二(回交實(shí)驗(yàn))
F1 紅眼(♀) × 白眼(♂)
↓
紅眼(♀) 白眼(♀) 紅眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
(2)提出問題:
實(shí)驗(yàn)一中
(3)提出假說,進(jìn)行解釋
假說
假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有
假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有
實(shí)驗(yàn)一圖解
實(shí)驗(yàn)二圖解
疑惑
上述兩種假說都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象
(4)演繹推理,驗(yàn)證假說
摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1,從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說,摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn),其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合,假說1得到了證實(shí)。利用上述的假說1和假說2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。
假說
假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有
假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有
圖解
(5)得出結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。
(6)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有許多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。
(1)薩頓利用假說—演繹法推測(cè)基因位于染色體上,且基因都位于染色體上( × )
(2)摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上( √ )
(3)摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因重組( × )
(4)摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列( × )
(5)孟德爾和摩爾根都是通過雜交實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)問題,用測(cè)交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證的( √ )
(6)現(xiàn)代生物學(xué)用同位素標(biāo)記法檢測(cè)出基因在染色體上的位置( × )
(源于必修2 P31“練習(xí)·拓展題”)生物體如果丟失或增加一條或若干條染色體就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些動(dòng)植物的某些個(gè)體是由未受精的生殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來的,如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半,但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象?
提示 這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半,但仍具有一整套染色體組,攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因,共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異。
考向一 基因和染色體的關(guān)系
1.(2020·山東濟(jì)寧一中月考)下列不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系的是( )
A.基因、染色體在生殖過程中均保持完整性和獨(dú)立性
B.基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在,在配子中單個(gè)出現(xiàn)
C.雜合子Aa中某條染色體缺失后,表現(xiàn)出a基因控制的性狀
D.基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化
答案 D
解析 雜合子Aa中,當(dāng)A所在的染色體片段缺失后,就會(huì)表現(xiàn)出a基因控制的性狀,能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系,但基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化,不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系,A、B、C均錯(cuò)誤,D正確。
2.(2020·河北省曲陽(yáng)一中高三月考)下列有關(guān)基因和染色體的敘述錯(cuò)誤的是( )
①染色體是基因的主要載體,基因在染色體上呈線性排列
②摩爾根利用果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),運(yùn)用“假說—演繹”法確定了基因在染色體上
③同源染色體的相同位置上一定是等位基因
④一條染色體上有許多基因,染色體就是由基因組成的
⑤薩頓研究蝗蟲的減數(shù)分裂,運(yùn)用類比推理的方法提出假說“基因在染色體上”
A.①②③⑤ B.②③④
C.③④ D.①②⑤
答案 C
解析 同源染色體的相同位置上可能存在一對(duì)相同的基因(如AA),也可能存在一對(duì)等位基因(如Aa),③錯(cuò)誤;一條染色體上有許多個(gè)基因,染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成的,基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段,染色體是基因的主要載體,④錯(cuò)誤。
考向二 摩爾根實(shí)驗(yàn)拓展辨析
3.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳,在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中,最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是( )
A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交,F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型,雌、雄比例為1∶1
B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性
C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄中比例均為1∶1
D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性
答案 B
解析 白眼基因若位于X染色體上,則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān),其中B項(xiàng)是最早提出的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。
4.(2020·江西南昌二中一模)果蠅的性別決定是XY型,已知果蠅的眼色紅眼和白眼由一對(duì)等位基因控制,摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(如圖)證明基因在染色體上,現(xiàn)代科學(xué)家發(fā)現(xiàn)果蠅和人的性染色體組成和性別的關(guān)系如下表所示:
性染色體組成
XX
XXY
X
XY
果蠅的性別
♀
♀
♂
♂
人的性別
♀
♂
♀
♂
下列有關(guān)分析不正確的是( )
A.F1中無論雌、雄果蠅均表現(xiàn)為紅眼,說明紅眼是顯性性狀,白眼是隱性性狀
B.F2的表現(xiàn)型和比例說明控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上沒有它的等位基因
C.摩爾根等人的設(shè)想可以通過讓F2中的雌果蠅和純合紅眼雄果蠅雜交去進(jìn)一步驗(yàn)證
D.Y染色體在人的性別決定中具有決定性的作用,但對(duì)果蠅的性別決定沒有決定性的影響
答案 C
解析 摩爾根等人的設(shè)想可以通過測(cè)交實(shí)驗(yàn),即讓白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交,C錯(cuò)誤。
考點(diǎn)二 伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用
1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)
(1)類型:ZW型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是ZW,雄性個(gè)體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個(gè)體的性染色體組成是XX,雄性個(gè)體的性染色體組成是XY。
注意:①如下生物無性染色體
a.所有無性別之分的生物均無性染色體,如酵母菌等。
b.雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體,如玉米、水稻等。
c.雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素,如蜜蜂、螞蟻等。
②性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān),如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。
(2)傳遞特點(diǎn)(以XY為例)
①X1Y中X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給女兒,也可傳給兒子。
③一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的都為X1,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。
2.伴性遺傳的概念
位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。
3.伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳
類型
伴Y染色體遺傳
伴X染色體隱性遺傳
伴X染色體顯性遺傳
基因位置
Y染色體上
X染色體上
舉例
人類外耳道多毛癥
人類紅綠色盲癥
抗維生素D佝僂病
模型圖解
遺傳特點(diǎn)
沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常
具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病
具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病
排除依據(jù)
出現(xiàn)患病女性;患病男性的直系血親中出現(xiàn)正常男性
女病,其父或其子中出現(xiàn)正常
男病,其母或其女中出現(xiàn)正常
4.伴性遺傳的應(yīng)用
(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育
婚配實(shí)例
生育建議及原因分析
男性正常×女性色盲
生女孩;原因:該夫婦所生男孩均患色盲
抗維生素D佝僂病男性×女性正常
生男孩;原因:該夫婦所生女孩全患病,而男孩正常
(2)根據(jù)性狀推斷性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐
已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn),并寫出遺傳圖解。
①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。
②遺傳圖解
③選擇子代:從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。
(1)人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體( × )
(2)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子( × )
(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是,男性的X染色體來自母親的概率是1( √ )
(4)XY型性別決定的生物中,僅考慮性染色體,女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞,男性能產(chǎn)生兩種精子( √ )
(5)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象( × )
(6)XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小( × )
(7)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因( × )
(源于必修2 P40“自我檢測(cè)·思維拓展”)“牝雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長(zhǎng)出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度,這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的,性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素,使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象,但遺傳物質(zhì)組成不變。
1.X、Y染色體上基因的遺傳
(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對(duì)存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如下圖:
(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)
基因的位置
該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會(huì)
雌性基因型
3種:XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型
4種:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遺傳特點(diǎn)
遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遺傳系譜圖分析
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧
①“雙親正常,女兒有病”,可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病,女兒有正”,可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”,可排除常染色體隱性遺傳病,確定為伴X染色體隱性遺傳??;圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”,可排除伴X染色體隱性遺傳病。
考向一 伴性遺傳辨析與推導(dǎo)
5.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ),如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的,則患者均為男性
B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因,則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上
C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的,則男性患者的兒子一定患病
D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的,則患病女性的兒子一定是患者
答案 C
解析?、髤^(qū)段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病,患者全為男性,A項(xiàng)正確;若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因,這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段Ⅱ上,B項(xiàng)正確;Ⅰ區(qū)段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病,女性患病率高于男性,男性患者的女兒一定患病,而兒子是否患病由母方?jīng)Q定,C項(xiàng)錯(cuò)誤;Ⅰ區(qū)段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,男性患病率高于女性,患病女性的兒子一定是患者,D項(xiàng)正確。
6.鴿子的性別決定方式為ZW型,腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制,現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F(xiàn)1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色。下列判斷正確的是( )
A.灰色對(duì)白色為顯性性狀
B.親本基因型分別是ZaW、ZAZA
C.基因A在Z染色體上,W染色體上含有它的等位基因
D.F1的雌雄個(gè)體自由交配,F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為
答案 D
解析 根據(jù)“純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配,F(xiàn)1中雌鴿均為灰色,雄鴿均為白色”,說明控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上,白色為顯性性狀,A錯(cuò)誤;雌性個(gè)體的W染色體來自母本,Z染色體來自父本。根據(jù)子代雌鴿均為灰色,說明灰色雄鴿只產(chǎn)生含有灰色基因的配子,子代中雄鴿均為白色,說明母本產(chǎn)生的含有白色基因的配子與父本產(chǎn)生的含有灰色基因的配子完成受精后,發(fā)育成的子代雄性表現(xiàn)為白色,即白色基因?yàn)轱@性基因,親本的基因型為ZAW×ZaZa,B、C錯(cuò)誤;F1的基因型為ZaW、ZAZa,F(xiàn)1的雌雄個(gè)體自由交配,F(xiàn)2中灰色雌鴿(ZaW)所占的比例為×=,D正確。
考向二 遺傳系譜圖的分析
7.(2020·河北邢臺(tái)月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是( )
A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病
B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該病的致病基因
C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病
D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概率為1/4
答案 B
解析 圖示遺傳病為隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a表示),但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳;若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病,1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,則1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為XAXa;6號(hào)的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa,7號(hào)個(gè)體的基因型未知,故不能確定6號(hào)與7號(hào)所生的女兒是否會(huì)患?。蝗?號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因,說明該病為伴X染色體隱性遺傳病,3號(hào)基因型為XAY,4號(hào)基因型為XAXa,二者婚配所生后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY,生下一個(gè)男孩正常的概率為1/2。
易錯(cuò)警示 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病
①患病概率與性別無關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個(gè)獨(dú)立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×。
(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病:致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
8.如圖為某家族的遺傳系譜圖,甲病相關(guān)基因用A、a表示,乙病相關(guān)基因用E、e表示,其中有一種病的基因位于X染色體上;男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是( )
A.2號(hào)的基因型是EeXAXa
B.7號(hào)為甲病患者的可能性是
C.5號(hào)的基因型是aaXEXe
D.4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是
答案 D
解析 根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常,其女兒5號(hào)患甲病,可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病,其兒子6號(hào)患有乙病,可進(jìn)一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。1號(hào)、2號(hào)的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,5號(hào)的基因型是aaXEXE或aaXEXe,4號(hào)的基因型是A_XEX-,與2號(hào)基因型相同的概率是×=,A、C錯(cuò)誤,D正確;男性人群中隱性基因a占1%,則人群中a的基因頻率為1%,A的基因頻率為99%,人群中AA的基因型頻率為99%×99%=,Aa的基因型頻率為2×99%×1%=,3號(hào)的基因型為AA或Aa,其中是Aa的概率為=,4號(hào)基因型為Aa的概率為,則7號(hào)為甲病患者的可能性是××=,B錯(cuò)誤。
考向三 伴性遺傳中特殊情況的分析
9.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子致死。以下說法不正確的是( )
A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體,則親本基因型為XBXB×XbY
B.若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXB×XBY
C.若后代雌雄各半,狹葉個(gè)體占,則親本基因型是XBXb×XBY
D.若后代性別比例為1∶1,寬葉個(gè)體占,則親本基因型是XBXb×XbY
答案 D
解析 若后代全為寬葉雄株個(gè)體XBY,雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB,因此雌性親本的基因型是XBXB,雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子,而基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XbY,A正確;若后代全為寬葉,雌、雄植株各半時(shí),雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是寬葉,雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子,因此雌性親本的基因型是XBXB,B正確;若后代雌雄各半,即性別比例為1∶1,雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與狹葉之比是3∶1,說明雌性親本含有狹葉基因,因此雌性親本的基因型是XBXb,C正確、D錯(cuò)誤。
10.果蠅中一對(duì)同源染色體的同源區(qū)段同時(shí)缺失的個(gè)體稱為缺失純合子,只有一條發(fā)生缺失的個(gè)體稱為缺失雜合子,已知缺失雜合子可育,而缺失純合子具有致死效應(yīng),研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交,統(tǒng)計(jì)F1的性狀及比例,結(jié)果是棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅∶棒眼雄果蠅=1∶1∶1,在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下,下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是( )
A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失,且該果蠅是缺失雜合子
B.正常眼是隱性性狀,且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上
C.讓F1中雌雄果蠅自由交配,F(xiàn)2雄果蠅中棒眼∶正常眼=2∶1
D.用光學(xué)顯微鏡觀察,能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段
答案 C
考點(diǎn)三 人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防
1.人類遺傳病
(1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)
(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例
遺傳病類型
遺傳特點(diǎn)
舉例
單基
因遺
傳病
常染色體遺傳
顯性
①男女患病概率相等;
②連續(xù)遺傳
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
隱性
①男女患病概率相等;
②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳
苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞
伴X染色體遺傳
顯性
①患者女性多于男性;
②連續(xù)遺傳;③男患者的母親和女兒一定患病
抗維生素D佝僂病
隱性
①患者男性多于女性;
②有交叉遺傳現(xiàn)象;
③女患者的父親和兒子一定患病
紅綠色盲、血友病
伴Y染色體遺傳
具有“男性代代傳”的特點(diǎn)
外耳道多毛癥
多基因遺傳病
①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③在群體中發(fā)病率較高
冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良
2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較
項(xiàng)目
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素,群體足夠大
患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因的顯隱性及所在的染色體類型
3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
(4)產(chǎn)前診斷
特別提醒 開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??;基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。
4.人類基因組計(jì)劃
(1)內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。
(2)結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個(gè)。
(3)不同生物的基因組測(cè)序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細(xì)胞染色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測(cè)序染色體數(shù)
24
(22常+X、Y)
5
(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
雌雄同株,無性染色體
(4)意義:認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。
(1)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病( × )
(2)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病( × )
(3)不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病( × )
(4)先天性疾病一定是遺傳病( × )
(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生( × )
(6)家族性疾病一定是遺傳病( × )
(7)后天性疾病一定不是遺傳病( × )
(8)測(cè)定水稻的基因組,可以直接測(cè)定一個(gè)染色體組中所有的DNA序列( √ )
(9)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病( × )
21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體的原因是父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí),21號(hào)染色體未正常分離。
考向一 遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析
11.圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對(duì)該家系中1~4 號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè),將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓P(guān)DNA 片段用電泳法分離。正?;蝻@示一個(gè)條帶,患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶,結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是( )
A.圖2 中的編號(hào)c 對(duì)應(yīng)系譜圖中的4 號(hào)個(gè)體
B.條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因
C.8 號(hào)個(gè)體的基因型與3 號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為
D.9 號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為
答案 D
解析 分析系譜圖:1號(hào)和2號(hào)都正常,但他們的女兒患病,說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者,屬于隱性純合子,對(duì)應(yīng)于表格中的c,A項(xiàng)正確;分析表格:對(duì)1~4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè),由于1、2號(hào)都是雜合子,4號(hào)為隱性純合子,而表格中a、b和d為雜合子,c為純合子,則3號(hào)也為雜合子,c為隱性純合子,則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因,B項(xiàng)正確;假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示,根據(jù)圖2可知,3號(hào)的基因型為Aa,根據(jù)圖1可知,8號(hào)的基因型及概率為AA或Aa,因此兩者相同的概率為,C項(xiàng)正確;9號(hào)的基因型及概率為AA或Aa,他與一個(gè)該病攜帶者(Aa)結(jié)婚,孩子患病的概率為×=,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
拓展延伸 電泳圖譜原理
電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法,如等位基因A與a,經(jīng)限制酶切開后,由于相關(guān)片段分子量等差異,在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同,從而使兩種基因得以分離。
12.如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑,圖2為甲、乙兩個(gè)家庭(非近親)的系譜圖(甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因),下列相關(guān)分析正確的是( )
A.苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶⑥和酶③
B.家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是
C.家系甲中Ⅱ-3可通過減少苯丙氨酸的攝入來減緩癥狀
D.兩家系中6號(hào)個(gè)體婚配,孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)
答案 C
解析 苯丙酮尿癥、尿黑酸癥的病因分別是缺乏酶①和酶③,A錯(cuò)誤;家系乙中Ⅱ-4攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是,B錯(cuò)誤;家系甲中Ⅱ-3減少苯丙氨酸的攝入后,產(chǎn)生的苯丙酮酸減少,進(jìn)而減緩癥狀,C正確;兩家系的6號(hào)個(gè)體均不含對(duì)方家系的致病基因,孩子體內(nèi)的致病基因沒有純合的可能,也就不可能患病,所以孕期內(nèi)不需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè),D錯(cuò)誤。
考向二 染色體異常遺傳病分析
13.(2020·湖北咸寧模擬)人類第21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷?,F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是( )
A.該患兒的致病基因來自父親
B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒
C.精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒
D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%
答案 C
解析 該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒的基因型為++-,所以該病是精子不正常造成的,B錯(cuò)誤、C正確;該患兒并沒有致病基因,而是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異,A錯(cuò)誤;該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定,D錯(cuò)誤。
14.甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號(hào)染色體上,已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時(shí),任意兩條21號(hào)染色體聯(lián)會(huì),剩余的21號(hào)染色體隨機(jī)移向一端。如圖是某家系的遺傳系譜圖,下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.2號(hào)和4號(hào)都是雜合子
B.7號(hào)患21三體綜合征可能是因?yàn)?號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞
C.若1號(hào)不含甲病致病基因,6號(hào)和7號(hào)生下患兩種病男孩的概率是
D.若1號(hào)含甲病致病基因,則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率
答案 D
解析 不論基因位于常染色體上還是X染色體上,2號(hào)、4號(hào)都含有致病基因,是雜合子,A正確;7號(hào)患21 三體綜合征,可能是由于4號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來,B正確;若1號(hào)不含甲病致病基因,甲病為伴X染色體隱性遺傳病,假設(shè)該致病基因用a表示,則6號(hào)的基因型是XAXa或XAXA,7號(hào)的基因型是XAY,產(chǎn)生甲病后代的概率是×=,7號(hào)是21三體綜合征患者,產(chǎn)生異常精子的概率是,因此后代是21三體綜合征患者的概率是,兩種病都患的比例是,且患甲病的個(gè)體都是男孩,C正確;若1號(hào)含甲病致病基因,則甲病為常染色體隱性遺傳病,在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率,而等于該致病基因的基因頻率的平方,D錯(cuò)誤。
1.核心概念
(1)(必修2 P33)伴性遺傳:基因位于性染色體上,所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。
(2)(必修2 P36)交叉遺傳:男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒的遺傳特點(diǎn)。
(3)(必修2 P90)人類遺傳?。和ǔJ侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(4)(必修2 P90~91)單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的遺傳病。
2.教材結(jié)論性語句
(1)(必修2 P27)基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。
(2)(必修2 P30)一條染色體上有許多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。
(3)(必修2 P91)調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
(4)(必修2 P92)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。
1.(2020·山東,4)人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后,其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎,其DNA進(jìn)入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù),cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是( )
A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查
B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病
C.孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞
D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷
答案 B
解析 cfDNA是正?;虍惓<?xì)胞脫落破碎后形成的,癌細(xì)胞的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變,經(jīng)過基因檢測(cè)可以對(duì)癌癥進(jìn)行篩查,A項(xiàng)正確;將cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液不起作用,改造的基因無法表達(dá),不能用于治療遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;cffDNA是胚胎在發(fā)育過程中細(xì)胞脫落破碎形成的,可能來自胎盤細(xì)胞,C項(xiàng)正確;cffDNA來自胚胎細(xì)胞,可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷,D項(xiàng)正確。
2.(2020·山東,17改編)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳,電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說法不正確的是( )
A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上
B.甲病可能由正?;虬l(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致,替換后的序列不能被MstⅡ識(shí)別
C.乙病可能由正?;蛏系膬蓚€(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致
D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因,兩者均不患待測(cè)遺傳病
答案 A
解析 據(jù)甲病的家系圖分析,不患甲病的雙親生了患甲病的女兒,則甲病為常染色體隱性遺傳病;假設(shè)乙病為常染色體隱性遺傳病,則Ⅰ5為雜合子,假設(shè)基因型用Bb表示,Ⅰ6、Ⅱ7患病,基因型為bb,若B基因上存在兩個(gè)BamHⅠ酶切位點(diǎn),經(jīng)切割后,形成的長(zhǎng)DNA片段長(zhǎng)度為1.4×104,兩個(gè)短DNA片段長(zhǎng)度都是1.0×104,如下圖所示。由于Ⅱ8的基因經(jīng)酶切后的片段與Ⅰ5相同,則Ⅱ8個(gè)體的基因型可為Bb。再分析下圖,b基因可能是在B基因的兩個(gè)BamHⅠ酶切位點(diǎn)之間缺失了4 000個(gè)堿基對(duì)導(dǎo)致的,b基因經(jīng)酶切后形成相同長(zhǎng)度的短DNA片段,推論與電泳結(jié)果一致。綜上所述,乙病的致病基因可能位于常染色體上,A項(xiàng)錯(cuò)誤,C項(xiàng)正確;假設(shè)甲病家系雙親的基因型均為Aa,則Ⅱ3的基因型為aa,酶切后的電泳結(jié)果顯示,Ⅰ1、Ⅰ2含3個(gè)條帶,Ⅱ3含1個(gè)條帶,且條帶2(1 150)、條帶3(200)中的堿基對(duì)數(shù)目之和與條帶1(1 350)的相等,則可推測(cè)甲病可能由正?;駻發(fā)生堿基對(duì)的替換形成基因a,a的序列不能被MstⅡ識(shí)別導(dǎo)致,B項(xiàng)正確;由Ⅱ4與患者Ⅱ3的甲病相關(guān)基因的電泳結(jié)果可知,Ⅱ4不攜帶致病基因;由Ⅱ8與患者Ⅰ6、Ⅱ7的乙病相關(guān)基因的電泳結(jié)果,結(jié)合乙病家系圖分析可知,Ⅱ8攜帶致病基因,Ⅱ4、Ⅱ8均不患待測(cè)遺傳病,D項(xiàng)正確。
3.(2020·江蘇,21改編)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病,純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000。下圖是某FH家系的系譜圖,下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.FH為常染色體顯性遺傳病
B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者
C.雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500
D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供
答案 D
解析 由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女兒Ⅲ8可知,該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,A項(xiàng)正確;顯性遺傳病世代連續(xù)遺傳,即患者的顯性致病基因來自父母一方或雙方,因此患者雙親中至少有一人為FH患者,B項(xiàng)正確;假設(shè)FH遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a,由純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000可知,在人群中AA的基因型頻率約為1/1 000 000,由遺傳平衡公式可知,A的基因頻率約為=1/1 000,a的基因頻率約為999/1 000,雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2×1/1 000×999/1 000≈1/500,C項(xiàng)正確;由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知,Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均為Aa,因此Ⅲ6的基因型可能是AA,也可能是Aa,其患病基因可能由父母雙方共同提供,也可能來自其中一方,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
4.(2019·全國(guó)Ⅰ,5)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對(duì)窄葉為顯性??刂七@對(duì)相對(duì)性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中,不可能出現(xiàn)在雌株中
B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株
C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株
D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子
答案 C
解析 控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上,寬葉對(duì)窄葉為顯性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄葉雌株(XbXb),A項(xiàng)正確;寬葉雌株中有純合子與雜合子,雜合寬葉雌株作母本時(shí),子代雄株可為寬葉,也可為窄葉;純合寬葉雌株作母本時(shí),子代雄株全部為寬葉,B、D項(xiàng)正確;當(dāng)窄葉雄株作父本時(shí),由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性個(gè)體,C項(xiàng)錯(cuò)誤。
5.(2018·全國(guó)Ⅱ,32)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因。回答下列問題:
(1)用純合子正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為__________________;理論上,F(xiàn)1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為______________________________________________________,
F2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。
(2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。
(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為________,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_________________________________________________。
答案 (1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼 1/2 (2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa) (3)mmZaW MmZaZa、mmZaZa
解析 (1)純合子正常眼雄禽的基因型是ZAZA,豁眼雌禽的基因型是ZaW,兩者雜交,F(xiàn)1個(gè)體的基因型是ZAZa和ZAW,表現(xiàn)型都為正常眼。F2雌禽的基因型及比例為ZAW∶ZaW=1∶1,其中豁眼禽所占的比例是1/2。
(2)選親本為豁眼雄禽(ZaZa)和正常眼雌禽(ZAW)雜交,雜交組合和預(yù)期結(jié)果是:
(3)由題中信息可知,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼。兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)了豁眼雄禽,則子代中豁眼雄禽的基因型可能是M_ZaZa、mmZaZa。由題中信息可以判斷,正常眼雄性親本的基因型可能是mmZaZa、mmZAZa、MMZAZa和MmZAZa,正常眼雌性親本的基因型是mmZaW,則子代中豁眼雄禽的基因型可能是MmZaZa、mmZaZa。
6.(2019·全國(guó)Ⅰ,32)某實(shí)驗(yàn)室保存有野生型和一些突變型果蠅。果蠅的部分隱性突變基因及其在染色體上的位置如圖所示?;卮鹣铝袉栴}:
(1)同學(xué)甲用翅外展粗糙眼果蠅與野生型(正常翅正常眼)純合子果蠅進(jìn)行雜交,F(xiàn)2中翅外展正常眼個(gè)體出現(xiàn)的概率為________。圖中所列基因中,不能與翅外展基因進(jìn)行自由組合的是____________。
(2)同學(xué)乙用焦剛毛白眼雄蠅與野生型(直剛毛紅眼)純合子雌蠅進(jìn)行雜交(正交),則子代雄蠅中焦剛毛個(gè)體出現(xiàn)的概率為________;若進(jìn)行反交,子代中白眼個(gè)體出現(xiàn)的概率為________。
(3)為了驗(yàn)證遺傳規(guī)律,同學(xué)丙讓白眼黑檀體雄果蠅與野生型(紅眼灰體)純合子雌果蠅進(jìn)行雜交得到F1,F(xiàn)1相互交配得到F2。那么,在所得實(shí)驗(yàn)結(jié)果中,能夠驗(yàn)證自由組合定律的F1表現(xiàn)型是______________,F(xiàn)2表現(xiàn)型及其分離比是____________________________________;
驗(yàn)證伴性遺傳時(shí)應(yīng)分析的相對(duì)性狀是______________,能夠驗(yàn)證伴性遺傳的F2表現(xiàn)型及其分離比是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1) 紫眼基因 (2)0 (3)紅眼灰體 紅眼灰體∶紅眼黑檀體∶白眼灰體∶白眼黑檀體=9∶3∶3∶1 紅眼/白眼 紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=2∶1∶1
解析 (1)由圖可知,翅外展基因與粗糙眼基因分別位于兩對(duì)同源染色體上,二者能自由組合,兩對(duì)相對(duì)性狀的純合子雜交,F(xiàn)2中翅外展正常眼(一隱一顯)個(gè)體所占比例是。紫眼基因與翅外展基因均位于2號(hào)染色體上,二者不能自由組合。(2)焦剛毛白眼雄蠅與野生型(直剛毛紅眼)純合子雌蠅雜交,后代雄蠅中不會(huì)出現(xiàn)焦剛毛個(gè)體;若反交,子代雄蠅全部為白眼,雌蠅全部為紅眼,即子代中白眼個(gè)體出現(xiàn)的概率為。(3)欲驗(yàn)證自由組合定律,可以用雙雜合個(gè)體交配或測(cè)交。讓白眼黑檀體雄果蠅與野生型(紅眼灰體)純合子雌果蠅進(jìn)行雜交,所得F1的表現(xiàn)型為紅眼灰體,F(xiàn)1相互交配所得F2的表現(xiàn)型及比例是紅眼灰體∶紅眼黑檀體∶白眼灰體∶白眼黑檀體=9∶3∶3∶1,驗(yàn)證伴性遺傳時(shí),需要分析位于X染色體上的基因,所以要分析紅眼/白眼這對(duì)性狀,此時(shí)F2的表現(xiàn)型及比例是紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅=2∶1∶1。
課時(shí)精練
一、選擇題
1.(2019·山東青島高三期中)如圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異),下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列
B.白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因
C.有絲分裂后期,基因dp、pr、sn、w會(huì)出現(xiàn)在細(xì)胞同一極
D.減數(shù)第二次分裂后期,基因dp、pr、sn、w不可能在細(xì)胞的同一極
答案 D
解析 減數(shù)第二次分裂后期,若圖示的X染色體與2號(hào)染色體移到細(xì)胞的同一極,則基因dp、pr、sn、w會(huì)出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極,D錯(cuò)誤。
2.摩爾根驗(yàn)證“白眼基因只存在于X染色體上,Y染色體上不含有它的等位基因”的實(shí)驗(yàn)是( )
A.親本白眼雄果蠅與純合紅眼雌果蠅雜交,F(xiàn)1都是紅眼果蠅
B.F1雌雄果蠅相互交配,F(xiàn)2出現(xiàn)白眼果蠅,且白眼果蠅都是雄性
C.F1中的紅眼雌果蠅與F2中的白眼雄果蠅交配,子代雌雄果蠅中,紅眼和白眼各占一半
D.野生型紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配,子代只有紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅
答案 D
解析 親本白眼雄果蠅與純合紅眼雌果蠅雜交,F(xiàn)1都是紅眼果蠅,這屬于實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象,A錯(cuò)誤;F1雌雄果蠅相互交配,F(xiàn)2出現(xiàn)白眼果蠅,且白眼果蠅都是雄性,這屬于實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象,觀察分析的內(nèi)容,B錯(cuò)誤;F1中的紅眼雌果蠅與F2中的白眼雄果蠅交配,子代雌雄果蠅中,紅眼和白眼各占一半,由于雌雄個(gè)體表現(xiàn)型比例相同,所以不能證明假設(shè)內(nèi)容,C錯(cuò)誤;野生型紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅交配,子代只有紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅,子代雌雄個(gè)體表現(xiàn)型比例不同,可以說明白眼基因只存在于X染色體上,Y染色體上不含有它的等位基因,D正確。
3.(2020·河北衡水中學(xué)月考)下列與性別決定有關(guān)的敘述,正確的是( )
A.蜜蜂中的個(gè)體差異是由性染色體決定的
B.玉米的雌花和雄花中的染色體組成相同
C.雌鳥體細(xì)胞中都含有兩條同型的性染色體
D.環(huán)境不會(huì)影響生物性別的表現(xiàn)
答案 B
解析 蜜蜂中的個(gè)體差異是由染色體組數(shù)決定的,雄蜂只有一個(gè)染色體組,蜂王和工蜂有兩個(gè)染色體組,A錯(cuò)誤;玉米是雌雄同體異花的植物,雄花在上面,雌花在下面,對(duì)于同一個(gè)個(gè)體來說,所有細(xì)胞的染色體組成是相同的,之所以分為雌花、雄花,是由于基因選擇性表達(dá)的結(jié)果,B正確;鳥類的性別決定方式是ZW型,雌性個(gè)體是由兩條異型的性染色體ZW組成的,C錯(cuò)誤;有些生物的性別受環(huán)境的影響,如某些特殊條件下某些生物會(huì)發(fā)生性反轉(zhuǎn),D錯(cuò)誤。
4.人體的體細(xì)胞內(nèi)有22對(duì)常染色體和兩條性染色體,下列表述正確的是( )
A.男性體內(nèi)來自祖父的染色體條數(shù)最少1條,最多23條
B.男性體內(nèi)來自祖母的染色體條數(shù)最少1條,最多23條
C.女性體內(nèi)來自祖父的染色體條數(shù)最少0條,最多23條
D.女性體內(nèi)來自祖母的染色體條數(shù)最少0條,最多22條
答案 A
解析 祖父遺傳給父親的染色體數(shù)有23條(22條常染色體+Y染色體),其中Y染色體肯定會(huì)遺傳給兒子,但常染色體不一定會(huì)遺傳給兒子,因此男性體內(nèi)來自祖父的染色體條數(shù)最少1條,最多23條,A正確;女性體內(nèi)來自祖父的染色體條數(shù)最少0條,最多22條,C錯(cuò)誤;祖母遺傳給父親的染色體數(shù)有23條(22條常染色體+X染色體),男性體內(nèi)來自祖母的染色體條數(shù)最少0條,最多22條,B錯(cuò)誤;女性體內(nèi)來自祖母的染色體條數(shù)最少1條,最多23條,D錯(cuò)誤。
5.(2020·湖南天心長(zhǎng)郡中學(xué)月考)下面甲圖為某動(dòng)物的一對(duì)性染色體簡(jiǎn)圖,①和②有一部分是同源區(qū)段(Ⅰ片段),另一部分是非同源區(qū)段(Ⅱ1和Ⅱ2片段)。乙圖為該動(dòng)物的某些單基因遺傳病的遺傳系譜。下列分析正確的是( )
A.甲圖中①②可以代表人類性染色體簡(jiǎn)圖
B.該動(dòng)物種群中位于Ⅱ1和Ⅱ2片段上的基因均不存在等位基因
C.不考慮基因突變等因素,乙圖中a、b、c肯定不屬于Ⅱ2片段上隱性基因控制
D.甲圖中同源區(qū)段Ⅰ片段上基因所控制的性狀遺傳與性別無關(guān)
答案 C
解析 甲圖中的Y染色體比X染色體長(zhǎng),而人類的性染色體X比Y長(zhǎng),A錯(cuò)誤;Ⅱ2片段上的基因存在等位基因,B錯(cuò)誤;Ⅱ2片段上隱性基因控制的疾病屬于伴X染色體隱性遺傳病,據(jù)分析a是常染色體顯性遺傳病,b不可能是伴X染色體隱性遺傳病,c為常染色體隱性遺傳病,因此a、b、c都不屬于Ⅱ2片段上隱性基因控制,C正確;甲圖中同源區(qū)段Ⅰ片段上基因所控制的性狀遺傳與性別有關(guān),D錯(cuò)誤。
6.(2020·山東棗莊八中高三月考)貓是XY型性別決定的二倍體生物,控制貓毛皮顏色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色體上,當(dāng)貓?bào)w細(xì)胞中存在兩條或兩條以上X染色體時(shí),只有隨機(jī)的1條X染色體上的基因能表達(dá),其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體。下列表述正確的是( )
A.巴氏小體不能用來區(qū)分正常貓的性別
B.性染色體組成為XXX的雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有3個(gè)巴氏小體
C.一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體,則該雄貓個(gè)體的基因型為XAXaY
D.親本基因型為XaXa和XAY的個(gè)體雜交,產(chǎn)生一只XAXaY的幼體,是由于其父方在減數(shù)第二次分裂過程中形成了異常的生殖細(xì)胞
答案 C
解析 由題意可知,正常情況下雌性應(yīng)有1個(gè)巴氏小體,雄性沒有巴氏小體,故A錯(cuò)誤;性染色體組成為XXX的雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有2個(gè)巴氏小體,故B錯(cuò)誤;一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體,說明有的體細(xì)胞表達(dá)的是XA,有的體細(xì)胞表達(dá)的是Xa,則該雄貓個(gè)體的基因型為XAXaY,故C正確;親本基因型為XaXa和XAY的個(gè)體雜交,產(chǎn)生一只XAXaY的幼體,是由于其父方在減數(shù)第一次分裂過程中X、Y未分離,產(chǎn)生XAY的精子與母本產(chǎn)生的Xa結(jié)合,故D錯(cuò)誤。
7.已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對(duì)相對(duì)性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)上的一對(duì)等位基因控制,而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對(duì)相對(duì)性狀由X和Y染色體上(同源區(qū)段)一對(duì)等位基因控制,且隱性基因都系突變而來。下列分析正確的是( )
A.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交,則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼
B.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交,則F1中不會(huì)出現(xiàn)截毛
C.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交,則F1中會(huì)出現(xiàn)白眼
D.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交,則F1中會(huì)出現(xiàn)截毛
答案 B
解析 若純種野生型雄果蠅(XABYB)與突變型雌果蠅(XabXab)雜交,后代基因型為XABXab和XabYB,所以F1中會(huì)出現(xiàn)白眼果蠅,不會(huì)出現(xiàn)截毛果蠅,A項(xiàng)錯(cuò)誤、B項(xiàng)正確;若純種野生型雌果蠅(XABXAB)與突變型雄果蠅(XabYb)雜交,后代基因型為XABXab和XABYb,則F1中不會(huì)出現(xiàn)白眼果蠅和截毛果蠅,C、D項(xiàng)錯(cuò)誤。
8.雌雄異株的高等植物剪秋羅有寬葉、窄葉兩種類型,寬葉(B)對(duì)窄葉(b)為顯性,這對(duì)等位基因位于X染色體上,其中窄葉基因(b)會(huì)使花粉不育,在雌性植株中,含有b基因的配子育性僅為正常的。如果雜合子寬葉雌株同窄葉雄株雜交,其子代的性別及表現(xiàn)型分別是( )
A.子代全是雄株,其中是寬葉,是窄葉
B.子代全是雌株,其中是寬葉,是窄葉
C.子代全是雄株,其中是寬葉,是窄葉
D.子代中寬葉雌株∶寬葉雄株∶窄葉雌株∶窄葉雄株=1∶1∶1∶1
答案 C
解析 雜合子寬葉雌株(XBXb)與窄葉雄株(XbY)雜交,雌配子為XB、Xb,由于窄葉基因b會(huì)使花粉不育,所以雄配子只有Y一種,后代全部為雄株,基因型為XBY、XbY;又因在雌性植株中,含有b基因的配子育性僅為正常的,所以正常育性雌配子中XB∶Xb=3∶1,因此,后代雄株中是寬葉,是窄葉。
9.黑腹果蠅X染色體存在缺刻現(xiàn)象(染色體缺少某一片段,用“-”表示)。缺刻紅眼雌果蠅(XRX-)與白眼雄果蠅(XrY)雜交得F1,F(xiàn)1雌雄個(gè)體雜交得F2。已知F1中雌雄個(gè)體數(shù)量比例為2∶1,雄性全部為紅眼,雌性中既有紅眼又有白眼。以下分析合理的是( )
A. X—與Xr結(jié)合的子代會(huì)死亡
B. F1白眼的基因型為XrXr
C. F2中紅眼個(gè)體的比例為
D. F2中雌雄個(gè)體數(shù)量比為4∶3
答案 D
解析 果蠅后代理論比應(yīng)為1∶1,根據(jù)F1中雌雄個(gè)體數(shù)量比例為2∶1,可判斷的雄性個(gè)體死亡,即X—與Y結(jié)合的子代會(huì)死亡或受精卵不能正常發(fā)育,A項(xiàng)錯(cuò)誤;F1中白眼的基因型為XrX-,B項(xiàng)錯(cuò)誤;F1中雌性個(gè)體的基因型為XRXr、XrX-,雄性個(gè)體基因型為XRY,雌雄個(gè)體雜交,則F2中雌性個(gè)體都是紅眼,雄性個(gè)體中紅眼∶白眼=1∶2,所以F2中紅眼個(gè)體的比例為,C項(xiàng)錯(cuò)誤;F1中XrX-與XRY雜交,后代雄性致死為X-Y,故F2雄性個(gè)體中致死比例為×=,雌雄個(gè)體數(shù)量比為4∶3,D項(xiàng)正確。
10.(2017·江蘇,6)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是( )
A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
答案 D
解析 遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病,就不是遺傳病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義,對(duì)于顯性遺傳病沒有作用,C錯(cuò)誤;遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型,不同遺傳病類型再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同,D正確。
二、非選擇題
11.(2020·海南,23)人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA,經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖,再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶,說明只含有基因A或a;如果呈現(xiàn)兩條帶,說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)左圖所示某家族成員1~6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè),得到的條帶圖如下圖所示。
回答下列問題:
(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于__________________。
(2)基因A、a位于________(填“?!薄癤”或“Y”)染色體上,判斷依據(jù)是___________
____________________________________________________________________________。
(3)成員8號(hào)的基因型是__________________。
(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上,若7號(hào)是白化病基因攜帶者,與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚,他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子的概率是__________________。
答案 (1)基因突變 (2)X 條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a,成員4只含基因A (3)XAY或XaY (4)
解析 (1)DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變叫做基因突變,基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a,這種變異屬于基因突變。
(2)由條帶圖中成員1只含基因A,成員2只含基因a而成員4只含基因A可推知,若為伴Y染色體遺傳,1號(hào)為女性,不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因;若為常染色體遺傳,則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體;故致病基因位于X染色體上,即親代基因型為XAXA×XaY,得到子代4號(hào)基因型為XAY。
(3)由分析可知:成員5、6的基因型分別為XAXa、XAY,則成員8的基因型為XAY或XaY。
(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對(duì)同源染色體上,則兩對(duì)基因的遺傳符合自由組合定律;若7號(hào)是白化病基因攜帶者,與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚,設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制,則7號(hào)基因型為BbXAXA或BbXAXa,其丈夫基因型為bbXAY,后代患白化病的概率為bb=,患M病的概率為XaY=×=,則他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是×=。
12.某種果蠅的體表生有直剛毛和分叉毛兩種類型的體毛,受一對(duì)等位基因(D、d)控制。某興趣小組進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn):
組合
親本
F1
F2
雜交組合一
直剛毛雌蠅×分叉毛雄蠅
全為直剛毛
直剛毛雌蠅∶直剛毛雄蠅∶分叉毛雄蠅=2∶1∶1
雜交組合二
直剛毛雄蠅×分叉毛雌蠅
全為直剛毛
直剛毛雌蠅∶分叉毛雌蠅∶直剛毛雄蠅=1∶1∶2
根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果回答下列問題:
(1)該品系果蠅體毛的遺傳符合分離定律,原因是______________________________________
_______________________________________________________________________________。
(2)控制體毛的基因D、d位于性染色體上,判斷的依據(jù)是_______________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)X、Y聯(lián)會(huì)后存在同源區(qū)段Ⅱ和非同源區(qū)段Ⅰ、Ⅲ,如圖所示。從兩個(gè)雜交組合的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來看:
①D、d不會(huì)位于Ⅲ區(qū)段,原因是__________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
②D、d也不會(huì)位于Ⅰ區(qū)段,原因是_________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(4)讓雜交組合一的F2中雌、雄個(gè)體隨機(jī)交配,子代中直剛毛與分叉毛個(gè)體的比值為_________。
答案 (1)F2中直剛毛、分叉毛的性狀分離比符合3∶1
(2)F2中體毛的遺傳與性別相關(guān)聯(lián) (3)①若位于Ⅲ區(qū)段,則F1中的雄蠅均與父本性狀相同 ②若位于Ⅰ區(qū)段,則正、反交(即雜交組合一、二)的F1結(jié)果不同 (4)13∶3
13.(2020·河北衡水中學(xué)高三三模)某昆蟲性別決定方式為ZW型,背部紅斑紋和黃斑紋是一對(duì)相對(duì)性狀,由等位基因A、a控制。某生物興趣小組為研究這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳方式,進(jìn)行了如下表所示的實(shí)驗(yàn)?;卮鹣铝袉栴}:
親本
F1性狀及比例
雌性
雄性
紅斑紋(♂)×黃斑紋(♀)
紅斑紋∶黃斑紋=1∶1
紅斑紋∶黃斑紋=1∶1
(1)根據(jù)該實(shí)驗(yàn)結(jié)果,________(填“能”或“不能”)判斷性狀的顯隱性。
(2)現(xiàn)利用F1雌雄個(gè)體為材料,設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)來判斷這對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系以及A、a這對(duì)等位基因所在的染色體(要求寫出具體性狀分離比,包括性別,不考慮伴Z、W同源區(qū)段遺傳)。
①實(shí)驗(yàn)思路:____________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
②結(jié)果預(yù)測(cè):若F2表現(xiàn)型及比例為_________________________________________________
________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________,
則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于常染色體上。若F2表現(xiàn)型及比例為_________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________,
則證明紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性且基因位于Z染色體上。
答案 (1)不能 (2)①讓F1紅斑紋雌雄個(gè)體雜交,F(xiàn)1黃斑紋雌雄個(gè)體雜交,統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)型及比例?、诩t斑紋雌雄個(gè)體雜交,F(xiàn)2中雌雄個(gè)體全為紅斑紋∶黃斑紋=3∶1,黃斑紋雌雄個(gè)體雜交,F(xiàn)2全為黃斑紋 紅斑紋雌雄個(gè)體雜交后代中,雄性均為紅斑紋,雌性中一半為紅斑紋,一半為黃斑紋,黃斑紋個(gè)體雜交后代中,雌雄均為黃斑紋
解析 (1)由表中實(shí)驗(yàn)結(jié)果不能判斷性狀的顯隱性。(2)要用一次雜交實(shí)驗(yàn)依據(jù)F2性狀及比例就能判斷性狀的顯隱性和A、a這對(duì)等位基因所在染色體,則應(yīng)讓F1相同性狀的雌雄個(gè)體雜交。若紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性,且基因位于常染色體上,則F2表現(xiàn)型及比例為紅斑紋雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生的F2紅斑紋∶黃斑紋=3∶1,黃斑紋雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生的F2全為黃斑紋;若基因位于常染色體上,則性狀與性別無關(guān);若紅斑紋為顯性、黃斑紋為隱性,且基因位于Z染色體上,則紅斑紋雌雄個(gè)體雜交,后代表現(xiàn)型及比例為雄性均為紅斑紋,雌性中一半為紅斑紋,一半為黃斑紋,黃斑紋雌雄個(gè)體雜交,后代雌雄個(gè)體均為黃斑紋。
這是一份新高考生物一輪復(fù)習(xí)精品學(xué)案 第5單元 強(qiáng)化練11 伴性遺傳相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)(含解析),共8頁(yè)。
這是一份2024屆高考生物一輪復(fù)習(xí)第5單元第16課基因在染色體上及伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案,共34頁(yè)。學(xué)案主要包含了教材細(xì)節(jié)命題,方法規(guī)律,命題動(dòng)態(tài)等內(nèi)容,歡迎下載使用。
微信掃碼,快速注冊(cè)
注冊(cè)成功