第3講　基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病
▌考綱研讀備考定位▌

考綱要求
核心素養(yǎng)
1.舉例說明基因與性狀的關(guān)系。
2.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。
3.舉例說明人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
4.活動(dòng)：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
1.生命觀念——通過基因在染色體上與伴性遺傳特點(diǎn)分析，從分子水平、細(xì)胞水平闡述生命的延續(xù)性，建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。
2.理性思維——通過對(duì)伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。
3.社會(huì)責(zé)任——通過人類遺傳病及人類基因組計(jì)劃的了解，提高關(guān)注遺傳病的意識(shí)。
考點(diǎn)一　基因在染色體上

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主學(xué)習(xí)·探究提升

1．薩頓的假說

項(xiàng)目
基因
染色體
生殖過程中
在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性
在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定
存
在
體細(xì)胞
成對(duì)
成對(duì)
配子
成單
成單
體細(xì)胞中來源
成對(duì)基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方
一對(duì)同源染色體，一條來自父方，一條來自母方
形成配子時(shí)
非同源染色體上的非等位基因自由組合
非同源染色體自由組合
2．基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)
(1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問題的提出

(2)假設(shè)解釋——提出假設(shè)
①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。
②對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)：

(3)測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅：雌性白蠅：雄性紅蠅：雄性白蠅＝1：1：1：1。
(4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。
(5)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。

易錯(cuò)整合，判斷正誤。
(1)基因在染色體上的提出者是薩頓，證明者是摩爾根(　√　)
(2)薩頓利用假說—演繹法，推測(cè)基因位于染色體上，且基因都位于染色體上(　×　)
(3)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系(　×　)
(4)摩爾根利用假說—演繹法，證明控制果蠅紅、白眼的基因位于X染色體上(　√　)
(5)染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系，一條染色體上含有很多基因(　√　)

1．(教材必修2 P28“相關(guān)信息”)為什么生物學(xué)家常用果蠅作為遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料？
[提示]果蠅易飼養(yǎng)，繁殖快，產(chǎn)生的后代多。
2．依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(相關(guān)基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如圖所示。則：

(1)控制直毛與分叉毛的基因位于常染色體還是X染色體上，判斷的主要依據(jù)是什么？
(2)寫出兩個(gè)親本的基因型及推導(dǎo)過程。
[提示](1)X染色體上。雜交子代中，雄性個(gè)體中直毛：分叉毛是1：1，雌性個(gè)體中都是直毛，沒有分叉毛。
(2) XFXf×XFY。由圖可知，子代雄性個(gè)體有直毛與分叉毛，基因型為XfY、XFY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜合上述親本的基因型為XFXf、XFY。
3．基因是什么？“基因在染色體上”是否適合所有生物？
[提示]基因是有遺傳效應(yīng)的核酸片段(無DNA的病毒，其基因?yàn)橛羞z傳效應(yīng)的RNA片段)?！盎蛟谌旧w上”只適合于真核生物，其基因主要在染色體上，原核生物、病毒無染色體，故不適合“基因在染色體上”這種說法。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考點(diǎn)突破·剖析難點(diǎn)

1．類比推理法與假說—演繹法的比較
項(xiàng)目
假說—演繹法
類比推理法
原理
在提出問題、作出假設(shè)的基礎(chǔ)上演繹推理并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)得出結(jié)論
將未知的和已知的做比較，根據(jù)驚人的一致性推理并得到結(jié)論
結(jié)論
具有邏輯必然性，是科學(xué)結(jié)論，一定正確
不具有邏輯必然性，僅是假說，不一定正確
實(shí)例
孟德爾發(fā)現(xiàn)兩大定律；摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上
薩頓假說：根據(jù)基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系推出基因在染色體上
2．性染色體與性別決定
(1)染色體類型

(2)性別決定
①性染色體決定性別
項(xiàng)目
類型
XY型性別決定
ZW型性別決定
雄性個(gè)體
兩條異型性染色體XY
兩條同型性染色體ZZ
雄配子
兩種，分別含X和Y，比例為1：1
一種，含Z
雌體個(gè)體
兩條同型性染色體XX
兩條異型性染色體ZW
后代性別
決定于父方
決定于母方
典型分布
哺乳動(dòng)物、雙翅目和直翅目昆蟲、某些魚類和兩棲類、菠菜、大麻等
鳥類、鱗翅目昆蟲、爬行類、魚類、兩棲類
②染色體組數(shù)決定性別

③環(huán)境因子決定性別
有些生物性別完全由環(huán)境決定
　　■
(1)♀、異體生物才有性別，性別決定方式有多種，但最主要的是由性染色體決定。
(2)不是所有的生物都有性染色體，只有由性染色體決定性別的生物才有性染色體，如雌雄同體的生物(如小麥)就沒有性染色體。

　例1　 (不定項(xiàng)選擇題)(2019·河北衡水中學(xué)高三期中)下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是( ACD )
A．XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小
B．性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳
C．含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子
D．各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體
[解析]　XY型性別決定的生物，Y染色體一般比X染色體短小，但是也有Y比X大的，如果蠅，A錯(cuò)誤；性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳，B正確；在XY型性別決定的生物中，雌配子只含X染色體，雄配子可能含X染色體或Y染色體，C錯(cuò)誤；無性別之分的生物沒有性染色體，如大部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，D錯(cuò)誤。

〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
1．(2019·山東煙臺(tái)模擬)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是(　B　)
A．白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1：1
B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性
C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1：1
D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性
[解析]　白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出白眼基因位于X染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。
2．科學(xué)的研究方法是取得成功的關(guān)鍵，假說—演繹法和類比推理法是科學(xué)研究中常用的方法。下面是人類探明基因神秘蹤跡的歷程：
①孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)：提出遺傳因子的遺傳規(guī)律
②薩頓研究蝗蟲的精子和卵細(xì)胞形成過程中提出假說：基因在染色體上
③摩爾根進(jìn)行果蠅雜交實(shí)驗(yàn)找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)他們?cè)谘芯康倪^程中所使用的科學(xué)研究方法依次為(　C　)
A．①假說—演繹法?、诩僬f—演繹法　③類比推理
B．①假說—演繹法?、陬惐韧评怼、垲惐韧评?br /> C．①假說—演繹法?、陬惐韧评怼、奂僬f—演繹法
D．①類比推理?、诩僬f—演繹法　③類比推理
[解析]　孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)得出遺傳定律、摩爾根進(jìn)行果蠅雜交實(shí)驗(yàn)找到基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)，都使用了假說—演繹法，薩頓研究蝗蟲的精子和卵細(xì)胞形成過程中提出假說：基因在染色體上，使用了類比推理。
考點(diǎn)二　伴性遺傳

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主學(xué)習(xí)·探究提升

1．伴性遺傳的概念
性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。
2．伴性遺傳的特點(diǎn)
(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲

①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親；表現(xiàn)為交叉遺傳的特點(diǎn)。
②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。
③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者多于女性；圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。
(2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病

①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。
②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子,_也一定正常。
③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性，圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。
(3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥

①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父?jìng)髯樱觽鲗O，具有世代連續(xù)性。

易錯(cuò)整合，判斷正誤。
(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)(　×　)
(2)性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳(　√　)
(3)性別既受性染色體控制，又與部分基因有關(guān)(　√　)
(4)含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(　×　)
(5)某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)紅綠色盲的兒子和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒，該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，生出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是1/4(　×　)
(6)玉米、小麥、西瓜等植物雌雄同株，細(xì)胞內(nèi)無性染色體(　√　)
(7)白眼殘翅雌果蠅(bbXrXr)能形成bbXrXr類型的次級(jí)卵母細(xì)胞(　√　)
(8)自然狀況下，雞有時(shí)會(huì)發(fā)生性反轉(zhuǎn)，如母雞逐漸變?yōu)楣u。已知雞的性別由性染色體決定。如果性反轉(zhuǎn)公雞與正常母雞交配，并產(chǎn)生后代，后代中母雞與公雞的比例是1：1(　×　)

據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段

(1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點(diǎn)？
(2)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)性別差異的婚配組合。
(3)若紅綠色盲基因?yàn)閄Y的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。
[提示](1)男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。
(2)XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。
(3)XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考點(diǎn)突破·剖析難點(diǎn)


1．X、Y染色體不同區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系

(1)基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對(duì)應(yīng)關(guān)系
基因所在區(qū)段
基因型(隱性遺傳病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB
XBYb
XbYB
XbYb
XBXB
XBXb
XbXb
Ⅱ－1(伴Y染色體遺傳)
XYB
XYb


Ⅱ－2(伴X染色體遺傳)
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XbXb
(2)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳
Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。同源區(qū)段上基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但在特殊情況下也有差別，如控制某對(duì)相對(duì)性狀的基因A、a位于X和Y染色體的同源區(qū)段Ⅰ上，如下圖：
♀XaXa　　×　　XaYA
↓
XaYA　　　　XaXa
(全為顯性)　　(♀全為隱性)
(3)X、Y染色體非同源區(qū)段上基因的遺傳
基因的位置
Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
隱性基因
顯性基因
模型圖解



判斷依據(jù)
父?jìng)髯印⒆觽鲗O，具有世代連續(xù)性
雙親正常子病；母病子必病，女病父必病
子女正常雙親?。桓覆∨夭?，子病母必病
規(guī)律
沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有交叉遺傳現(xiàn)象
女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象
舉例
外耳道多毛癥
紅綠色盲癥、血友病
抗維生素D佝僂病
　　■
X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律
①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。
③一對(duì)夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應(yīng)是相同的，但來自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。
2．“四步法”判斷遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式
步驟
現(xiàn)象及結(jié)論
圖解表示
第一，排除或確定伴Y染色體遺傳
若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則極可能為伴Y染色體遺傳病，若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳

第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳
“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳

“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳

第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上
①雙親有病兒子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X染色體顯性遺傳

①雙親有病女兒正常
②父病女不病或者子病母不病
常染色體顯性遺傳

①父親正常兒子有病
②母病子必病，女病父必病
伴X染色體隱性遺傳

①雙親正常女兒有病
②母病子不病或女病父不病
常染色體隱性遺傳

第四若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)
①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→

②若該病在系譜圖中隔代遺傳→


考向一　伴性遺傳及特點(diǎn)
　例2　(2019·安徽馬鞍山模擬)右圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較，其中A、C表示同源區(qū)段，B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述，不正確的是(　B　)

A．X與Y兩條性染色體的基因存在差異，可能是自然選擇的結(jié)果
B．若某基因在B區(qū)段上，則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個(gè)體
C若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到基因F或f
D．雄果蠅的一對(duì)性染色體一般不發(fā)生交叉互換，倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段
[解析]　長(zhǎng)期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異，A正確；若某基因在X染色體B區(qū)段上，雌性果蠅(XX)中可存在該等位基因，B錯(cuò)誤；因?yàn)锳、C表示同源區(qū)段，因此若在A區(qū)段上有一基因F，則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到相同基因F或等位基因f，C正確；雄果蠅的一對(duì)性染色體交叉互換只能發(fā)生在X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段，而不能發(fā)生在非同源區(qū)段B、D區(qū)段，D正確。
〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
3．(不定項(xiàng)選擇題)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，錯(cuò)誤的是( CD )
A．性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)
B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳
C．生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因
D．初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體
[解析]　人類性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如與人類紅綠色盲有關(guān)的基因在X染色體上。染色體是基因的載體，性染色體的遺傳必然與其攜帶基因相關(guān)聯(lián)。生殖細(xì)胞也是活細(xì)胞，具備正常的生理活動(dòng)，與此相關(guān)的基因也需表達(dá)，并不是只表達(dá)性染色體上的基因。在初級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體，但在減數(shù)第一次分裂過程中，發(fā)生同源染色體的分離，所以形成的次級(jí)精母細(xì)胞中可能不含Y染色體。
考向二　遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算
　例3　如圖是某遺傳系譜圖，圖中Ⅰ－1、Ⅲ－7、Ⅲ－9患有甲種遺傳病，Ⅰ－2、Ⅲ－8患有乙種遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ－6不攜帶兩病致病基因，下列說法不正確的是(　B　)

A．甲種遺傳病的致病基因位于X染色體上，乙種遺傳病的致病基因位于常染色體上
B．體內(nèi)含有致病基因的疾病才是遺傳病，否則該疾病不能遺傳給后代
C．圖中Ⅲ－8的基因型是bbXAXa或bbXAXA，Ⅲ－9的基因型是BbXaY或BBXaY
D．如果Ⅲ－8與Ⅲ－9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/16
[解析]　由圖中Ⅱ－3和Ⅱ－4無病、Ⅲ－8患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ－5和Ⅱ－6無病、Ⅲ－9患甲病，且Ⅱ－6不攜帶兩病致病基因可知，甲病為伴X隱性遺傳病；遺傳病指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病患者體內(nèi)不含致病基因，但是該病可以通過染色體遺傳給后代。

技巧點(diǎn)撥
伴性遺傳和常染色體上“患病男孩”和“男孩患病”概率計(jì)算
(1)位于常染色體上的遺傳病
如果控制遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，在計(jì)算“患病男孩”與“男孩患病”的概率時(shí)遵循以下規(guī)則：患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2；男孩患病的概率＝患病孩子的概率。
(2)位于性染色體上的遺傳病
如果控制遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系在一起，所以在計(jì)算“患病男孩”和“男孩患病”的概率時(shí)遵循伴性遺傳規(guī)律，即從雙親基因型推出后代的患病情況，然后再按以下規(guī)則：患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。

〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
4．(2019·江西新余模擬)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)現(xiàn)6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見下圖)。6個(gè)家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析不正確的是(　C　)

A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳
B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因可能位于常染色體上
C．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全
D．若①攜帶致病基因，則他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率為1/8
[解析]　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由Ⅱ家系的女兒患病，父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因，C錯(cuò)誤；家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且①攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳，父母的基因型皆為Aa(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)，他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正確。
考向三　性染色體異常現(xiàn)象分析
　例4　(2019·陜西漢中高三模擬)已知含一條X染色體的果蠅(XY、XO)為雄性，含兩條X染色體的果蠅(XX，XXY)為雌性，含三條X染色體或無X染色體的果蠅胚胎致死。將白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中偶爾發(fā)現(xiàn)一只白眼雌果蠅和一只紅眼雄果蠅，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是母本產(chǎn)生配子時(shí)兩條X染色體未分離。以下分析錯(cuò)誤的是(　C　)
A．子代白眼雌果蠅的體細(xì)胞中最多含4條X染色體
B．母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在初級(jí)卵母細(xì)胞中
C．與異常卵細(xì)胞同時(shí)產(chǎn)生的3個(gè)極體中染色體數(shù)目都不正常
D．子代紅眼雄果蠅的精原細(xì)胞中不存在Y染色體
[解析]　C項(xiàng)，產(chǎn)生異常卵細(xì)胞的原因是母本，產(chǎn)生配子時(shí)兩條X染色體未分離，這種情況可能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂中。若發(fā)生在減數(shù)第一次分裂中，則會(huì)產(chǎn)生的三個(gè)極體，一個(gè)與異常卵細(xì)胞相同，兩個(gè)無性染色體各含一條性染色體、數(shù)目正常。故C項(xiàng)分析錯(cuò)誤。A項(xiàng)，子代白眼雌果蠅的基因型為XbXbY，當(dāng)體細(xì)胞處于有絲分裂中期時(shí)，這樣的細(xì)胞含有4條X染色體。故A正確。B項(xiàng)母本兩條X染色體未分離可能發(fā)生在第一次減數(shù)分裂或第二次減數(shù)分裂中，也就是發(fā)生在初級(jí)卵細(xì)胞或次級(jí)卵母細(xì)胞當(dāng)中，故B正確。D項(xiàng)，子代細(xì)胞眼雄果蠅的基因型為XB，所以其精原細(xì)胞中不可能存在Y染色體，故D項(xiàng)正確。

技巧點(diǎn)撥
染色體變異后，仍然符合基因的分離定律
和自由組合定律，可用遺傳圖解解決
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
5．(2019·河北衡水中學(xué)高三期中)果蠅是雌雄異體的二倍體動(dòng)物，是常用的遺傳研究材料，有一個(gè)自然繁殖、表現(xiàn)型正常的果蠅種群，性別比例偏離較大。研究發(fā)現(xiàn)該種群的基因庫中存在隱性致死突變基因a(胚胎致死)。從該種群中選取一對(duì)雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)1中有202個(gè)雌性個(gè)體和98個(gè)雄性個(gè)體。
(1)導(dǎo)致上述結(jié)果的致死基因位于X染色體上，F(xiàn)1中雄果蠅的基因型為XAY。讓F1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中雌雄比例是4：3。
(2)從該種群中任選取一只雌果蠅，鑒別它是純合子還是雜合子的方法是：將該雌果蠅與種群中的雄果蠅雜交，如果雜交后代雌性：雄性＝2：1，則該雌果蠅為雜合子；如果雜交后代雌性：雄性＝1：1，則該雌果蠅為純合子。
[解析]　(1)根據(jù)題干信息可知，“F1中有202個(gè)雌性個(gè)體和98個(gè)雄性個(gè)體”，說明致死基因與性別有關(guān)聯(lián)，即位于性染色體上；而雄性個(gè)體并未全部死亡，因此致死基因位于X染色體上。從該種群中選取一對(duì)雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)1中有202個(gè)雌性個(gè)體和98個(gè)雄性個(gè)體，推測(cè)親本基因型是XAXa×XAY，因此F1中雄果蠅的基因型為XAY，子一代的基因型是XAXA、XAXa、XAY、XaY，比例是1：1：1：1，其中XAXA、XAXa是雌性，XAY是雄性，XaY胚胎致死；F1中雌雄果蠅相互交配，后代的基因型及比例是XAXA：XAXa：XAY：XaY＝3：1：3：1，其中XAXA、XAXa表現(xiàn)為雌性，XAY表現(xiàn)為雄性，XaY胚胎致死，因此讓F1中雌雄果蠅相互交配，F(xiàn)2中雌雄比例是4：3。(2)從該種群中任選取一只雌果蠅，鑒別它是純合子還是雜合子的方法是：將該雌果蠅與種群中的雄果蠅雜交，如果是雜合子，基因型是XAXa，與基因型為XAY雜交(基因型為XaY的果蠅胚胎致死)，子代的性別比例是雌性：雄性＝2：1；如果是純合子，基因型為XAXA，與基因型為XAY雜交，子代沒有致死胚胎，雌性：雄性＝1：1。

考點(diǎn)三　人類遺傳病

ZI ZHU XUE XI TAN JIU TI SHENG
自主學(xué)習(xí)·探究提升

1．概念
(1)由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
(2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)

2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
(1)手段
主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。
(2)意義
在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。
(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

3．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病
(1)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
(2)實(shí)驗(yàn)步驟

(3)計(jì)算公式：
某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。

易錯(cuò)整合，判斷正誤。
(1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病(　×　)
(2)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性(新課標(biāo)卷Ⅰ，6C)(　×　)
(3)治療人類分子遺傳病的有效方法是基因治療(　√　)
(4)遺傳病患者一定攜帶致病基因(　×　)
(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　×　)
(6)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(　×　)
(7)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防(　√　)

下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并思考。

(1)圖2、3、4中表示染色體組的是 2、4，表示基因組的是 3。
(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？
(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？
(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？
[提示](1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。
(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖3所示的基因組。
(3)不是。對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。
(4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組＝染色體組，即10條染色體。小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。

KAO DIAN TU PO POU XI NAN DIAN
考點(diǎn)突破·剖析難點(diǎn)

1．人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納
遺傳病類型
特點(diǎn)
男女患病比率
單基因遺傳病
常染色體
顯性
代代相傳，含致病基因即患病
相等
隱性
隔代遺傳，隱性純合發(fā)病
相等
伴X染色體
顯性
代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病
女患者多于男患者
隱性
隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遺傳
父?jìng)髯?，子傳孫
患者只有男性
多基因遺傳病
①家族聚集現(xiàn)象；
②易受環(huán)境影響；
③群體發(fā)病率高
相等
染色體異常遺傳病
往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn)
相等
2．界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病


考向一　人類遺傳病的類型、特點(diǎn)、監(jiān)測(cè)和預(yù)防
　例5　(2019·福建寧德期末)有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　A　)
A．禁止近親結(jié)婚會(huì)降低患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概率
B．貓叫綜合征是5號(hào)染色體上基因堿基對(duì)缺失引起的
C．囊性纖維病是CFTR基因增添3個(gè)堿基引起的
D．六百度以上的高度近視是發(fā)病率較高的多基因遺傳病
[解析]　鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，A正確；貓叫綜合征是5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；囊性纖維病是CFTR基因缺失3個(gè)堿基引起的，C錯(cuò)誤；六百度以上的高度近視發(fā)病率較低，屬于常染色體隱性遺傳病，為單基因遺傳病D錯(cuò)誤。
易錯(cuò)提醒
注意區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。
(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
6．(2019·湖北重點(diǎn)中學(xué)聯(lián)考)國家放開二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　C　)
A．推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查
B．通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等
C．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
D．胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定
[解析]　調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯(cuò)誤；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D錯(cuò)誤。

考向二　調(diào)查人群中的遺傳病
　例6　(2019·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，相關(guān)敘述不正確的是(　B　)
A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)
B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況
C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)
D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
[解析]　調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)，了解其癥狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯(cuò)誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%，D正確。

〔對(duì)應(yīng)訓(xùn)練〕
7．(2019·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　B　)
A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查
C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查
D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查
[解析]　研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。


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