1．確定基因位于細(xì)胞質(zhì)還是細(xì)胞核
2．確定基因位于常染色體上還是性染色體上
方法一
方法二
方法三
方法四
方法五
3．確定基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段
方法一
方法二
4．探究基因是僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段
方法一(最常用的方法)
方法二
5．確定基因位于幾號常染色體上
方法一 利用已知基因定位
舉例：已知基因A與a位于7號染色體上
AaBbeq \a\vs4\al(互交)eq \a\vs4\al(性狀分離比為9∶3∶3∶1（或其變式），則B、b不位于7號染色體上)性狀分離比不為9∶3∶3∶1(為3∶1或1∶2∶1)，則一般認(rèn)為B、b位于7號染色體上
方法二 利用三體定位
方法三 利用單體定位
方法四 利用染色體片段缺失定位
(2023·山東卷)單個(gè)精子的DNA提取技術(shù)可解決人類遺傳學(xué)研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系，以某志愿者的若干精子為材料，用以上4對等位基因的引物，以單個(gè)精子的DNA為模板進(jìn)行PCR后，檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因，檢測結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個(gè)精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同；本研究中不存在致死現(xiàn)象，所有個(gè)體的染色體均正常，各種配子活力相同。
注：“＋”表示有；空白表示無
(1)表中等位基因A、a和B、b的遺傳__________(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律，依據(jù)是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
據(jù)表分析，________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。
(2)已知人類個(gè)體中，同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個(gè)顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預(yù)期生一個(gè)正常孩子的概率為eq \f(17,18)，據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖。(注：用“”形式表示，其中橫線表示染色體，圓點(diǎn)表示基因在染色體上的位置)
(3)本研究中，另有一個(gè)精子的檢測結(jié)果是：基因A、a，B、b和D、d都能檢測到。已知在該精子形成過程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過程分析，導(dǎo)致該精子中同時(shí)含有上述6個(gè)基因的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)據(jù)表推斷，該志愿者的基因e位于__________染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細(xì)胞各一個(gè)可供選用，請用本研究的實(shí)驗(yàn)方法及基因E和e的引物，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究你的推斷。
①應(yīng)選用的配子為：__________；②實(shí)驗(yàn)過程：略；③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)題中顯示，表中該志愿者12個(gè)精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例相同，結(jié)合表中信息可以看出，基因型為aB∶Ab＝1∶1，因而可推測，等位基因A、a和B、b位于一對同源染色體上，因而其遺傳“不遵循”自由組合定律。表中顯示含有e的配子和不含e的配子的比例表現(xiàn)為1∶1，因而可推測e基因位于X或Y染色體上，根據(jù)表中精子類型和比例可以看出，A、a與E、e這兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。(2)統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，該志愿者關(guān)于B、b和D、d的配子比例為Bd∶bD∶BD∶bd＝2∶2∶1∶1，某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個(gè)顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預(yù)期生一個(gè)正常孩子的概率為eq \f(17,18)，即生出患病孩子bbdd的概率為eq \f(1,18)＝eq \f(1,6)×eq \f(1,3)，說明該女性產(chǎn)生bd的卵細(xì)胞的比例為eq \f(1,3)，則BD配子比例也為eq \f(1,3)，二者共占eq \f(2,3)，均屬于非重組型配子，說明該女性體內(nèi)的相關(guān)基因處于連鎖關(guān)系，即應(yīng)該為B和D連鎖，b和d連鎖，據(jù)此畫出該女性的這2對等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系圖如下：。(3)根據(jù)表中的精子種類和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d為連鎖關(guān)系，而異常精子的形成過程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。則從配子形成過程分析，導(dǎo)致該精子中同時(shí)含有上述6個(gè)基因的原因是形成該精子的減數(shù)分裂中，減數(shù)第一次分裂后期這三對等位基因所在的染色體沒有正常分離而是進(jìn)入到同一個(gè)次級精母細(xì)胞中，此后該次級精母細(xì)胞進(jìn)行正常的減數(shù)第二次分裂導(dǎo)致的。(4)根據(jù)題(1)分析，該志愿者的基因e位于X或Y染色體上。①現(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細(xì)胞各一個(gè)可供選用，由于要用本研究的實(shí)驗(yàn)方法，且選用男性的精子無法確定等位基因位于X染色體還是Y染色體，因此應(yīng)該選擇女志愿者的卵細(xì)胞進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。用E和e的引物，以卵細(xì)胞的DNA為模板進(jìn)行PCR后，檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因。③若檢測的卵細(xì)胞中有E或e基因，則可得出基因E/e位于X染色體上；若檢測的卵細(xì)胞中無E或e基因，則可得出基因E/e位于Y染色體上。
答案：(1)不遵循 結(jié)合表中信息可以看出，基因型為aB∶Ab＝1∶1，因而可推測，等位基因A、a和B、b位于一對同源染色體上 能
(2)圖見解析
(3)形成該精子的減數(shù)第一次分裂后期這三對等位基因所在的染色體沒有正常分離而是進(jìn)入到同一個(gè)次級精母細(xì)胞中，此后該次級精母細(xì)胞進(jìn)行正常的減數(shù)第二次分裂導(dǎo)致的
(4)X或Y ①卵細(xì)胞 ③若檢測的卵細(xì)胞中有E或e基因，則可得出基因E/e位于X染色體上；若檢測的卵細(xì)胞中無E或e基因，則可得出基因E/e位于Y染色體上
1．(2023·深圳統(tǒng)考)下面為果蠅3個(gè)不同的突變品系與野生型正交和反交的結(jié)果，下列敘述正確的是( )
A．①為細(xì)胞核遺傳，②為細(xì)胞質(zhì)遺傳
B．①為細(xì)胞質(zhì)遺傳，③為伴性遺傳
C．②為細(xì)胞質(zhì)遺傳，③為細(xì)胞核遺傳
D．②為伴性遺傳，③為細(xì)胞質(zhì)遺傳
解析：①正交和反交的結(jié)果相同，表現(xiàn)為細(xì)胞核遺傳；②正交和反交的結(jié)果不同，可推斷突變品系是伴X染色體隱性遺傳；③正交和反交結(jié)果不同，表現(xiàn)為母系遺傳，為細(xì)胞質(zhì)遺傳，D項(xiàng)正確。
答案：D
2．(2023·廣東統(tǒng)考)野生型果蠅(純合子)的眼形是圓眼(由染色體上基因控制)，某遺傳學(xué)家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅，為探究控制果蠅眼形基因的遺傳方式，設(shè)計(jì)以下實(shí)驗(yàn)：讓該棒眼果蠅與圓眼果蠅交配，F(xiàn)1全為圓眼，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配得F2。下列相關(guān)判斷正確的是( )
A．據(jù)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象無法判斷圓眼、棒眼這一相對性狀的顯隱性關(guān)系
B．若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1，則控制果蠅的眼形的基因一定位于常染色體上
C．若F2中圓眼∶棒眼≈3∶1，且棒眼全為雄果蠅，則控制果蠅眼形的基因只能位于X染色體上
D．若控制圓眼、棒眼的基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，則F2中雌雄果蠅表現(xiàn)的性狀也有可能不同
解析：由于F1全為圓眼，因此圓眼為顯性，A項(xiàng)錯(cuò)誤；如果這對基因位于X染色體上，則親代基因型為XaY和XAXA，子一代為XAXa和XAY，子二代為XAXA、XAXa、XAY和XaY，圓眼和棒眼的比例為3∶1，B項(xiàng)錯(cuò)誤；如果該基因位于X、Y的同源區(qū)段，則親代基因型為XaYa和XAXA，子一代為XAXa和XAYa，子二代為XAXA、XAXa、XAYa和XaYa，圓眼∶棒眼≈3∶1，且棒眼全為雄果蠅，C項(xiàng)錯(cuò)誤；根據(jù)C項(xiàng)分析，若控制圓眼、棒眼的基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段，則F2中雌性全為圓眼，雄性既有圓眼又有棒眼，D項(xiàng)正確。
答案：D
3．(2023·湖南模擬預(yù)測)利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)將抗蟲基因A和抗除草劑基因R轉(zhuǎn)入煙草(2n＝48)，獲得某個(gè)煙草品系。已知基因A位于7號染色體，為了鑒定基因R所在的染色體編號及與基因A的位置關(guān)系(如圖Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)，可將該煙草品系與普通煙草單體(2n－1＝47，共24個(gè)單體品系可選擇)進(jìn)行雜交(缺失一對同源染色體會導(dǎo)致胚無法發(fā)育，不考慮染色體片段交換)。下列說法錯(cuò)誤的是( )
A．若基因位置為Ⅱ，則對R基因的定位最多需要用到24個(gè)普通煙草單體品系
B．由F1即可判斷基因A與R的位置關(guān)系
C．F1中將同時(shí)出現(xiàn)二倍體和單體植株，可在細(xì)胞水平上區(qū)分兩者
D．若基因位置為Ⅱ，可通過F1中抗除草劑單體自交的方法來確認(rèn)R所在染色體編號
解析：由2n＝48可知，該煙草細(xì)胞中有24對同源染色體，若基因位置為Ⅱ，說明R基因肯定不在7號染色體上，則對R基因的定位最多需要用到23個(gè)普通煙草單體品系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖示三種類型與同一種普通煙草單體品系雜交產(chǎn)生的后代情況是不同的，因此由F1即可判斷基因A與R的位置關(guān)系，B項(xiàng)正確；由于單體產(chǎn)生的配子一半正常，一半少一條染色體，因此F1中將同時(shí)出現(xiàn)二倍體和單體植株，可在細(xì)胞水平上區(qū)分兩者，C項(xiàng)正確；若基因位置為Ⅱ，可通過F1中抗除草劑單體(含R基因)自交的方法來確認(rèn)R所在染色體編號，D項(xiàng)正確。
答案：A
4．(2023·江門模擬)基因定位是遺傳學(xué)研究的一項(xiàng)重要工作，基因定位的方法很多，請分析回答以下問題。
(1)系譜分析法能夠判斷基因位于性染色體或常染色體上。如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，則該致病基因位于______染色體上，判斷的依據(jù)是________________________________________________________________________。
(2)非整倍體測交法可以用來測定基因是否位于某條常染色體。已知植物的單體和三體產(chǎn)生的配子均為可育配子且后代均存活。如測定一對基因是否位于4號染色體上：
方法一：用隱性突變型植株和野生型單體植株(4號染色體少一條)雜交，若子代中野生型和突變型植株之比是__________而不是1∶0，則說明該突變基因及其等位基因位于4號染色體上。
方法二：用隱性突變型植株和野生型三體植株(4號染色體多一條)雜交，讓子一代中的三體個(gè)體再和隱性親本測交。請預(yù)測測交結(jié)果并得出相應(yīng)結(jié)論：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)體細(xì)胞雜交法可將基因準(zhǔn)確定位在某條染色體上。已知人的體細(xì)胞和小鼠的體細(xì)胞(2N＝40)雜交(融合)后，雜種細(xì)胞在有絲分裂過程中，人的染色體逐漸地丟失，最后僅保留少數(shù)幾條。由于人染色體的丟失是隨機(jī)的，因此不同的雜種細(xì)胞會保留不同的人染色體。如測定不同的雜種細(xì)胞中人胸苷激酶的活性，結(jié)果見下表。由表分析：人胸苷激酶基因位于________號染色體上。
解析：(1)系譜圖顯示，雙親均正常，其女兒患病，據(jù)此可推知該致病基因位于常染色體上。(2)假設(shè)相關(guān)基因用E、e表示。方法一：若突變基因及其等位基因位于4號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型單體的基因型為E0(“0”表示缺少的4號染色體)，二者雜交，子代表型及其比例為野生型(Ee)∶突變型(e0)＝1∶1。方法二：若突變基因及其等位基因位于4號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體植株的基因型為EEE，二者雜交，子一代三體植株的基因型是EEe，產(chǎn)生的配子及其比例為EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1；將子一代的該三體(EEe)植株與隱性親本(ee)測交，則子代基因型及其比例為EEe∶Eee∶Ee∶ee＝1∶2∶2∶1，表型及比例為野生型∶突變型＝5∶1。若突變基因及其等位基因不位于4號染色體上，則隱性突變型植株的基因型為ee，野生型三體植株的基因型為EE；二者雜交，子一代三體的基因型是Ee，產(chǎn)生的配子及其比例為E∶e＝1∶1；將子一代的該三體(Ee)植株與隱性親本(ee)測交，則子代基因型及其比例為Ee∶ee＝1∶1，表型及分離比為野生型∶突變型＝1∶1。綜上分析，在方法二中，若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上；若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上。(3)表中信息顯示：只有雜種細(xì)胞2和5中的人胸苷激酶有活性，而2和5共有的是17號染色體，據(jù)此可推知人胸苷激酶基因位于17號染色體上。
答案：(1)常 女性患者的父親正常(雙親正常，女兒患病)
(2)1∶1 若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1，則說明該對基因位于4號染色體上。若子代中野生型和突變型植株之比是1∶1，則說明該對基因不位于4號染色體上(或若子代中野生型和突變型植株之比是5∶1而不是1∶1，則說明該突變基因及其等位基因位于4號染色體上)
(3)17
5．(2023·深圳?？?某種家禽的性染色體Z和W有非同源區(qū)和同源區(qū)，非同源區(qū)上的Z和W片段上無等位基因或相同基因，而同源區(qū)片段上有等位基因或相同基因，控制家禽眼形的基因可能位于同源區(qū)(Ⅰ區(qū)段)和非同源區(qū)(Ⅱ、Ⅲ分別為Z、W的特有區(qū)段)，家禽的棒眼(B)對圓眼(b)為顯性，現(xiàn)有足夠的純合雌、雄棒眼家禽和純合雌、雄圓眼家禽個(gè)體，某小組為探究B、b基因的位置進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)，請回答下列問題。
(1)根據(jù)親本中家禽的表型，該小組認(rèn)為B、b基因不位于Ⅲ區(qū)段，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)該小組欲通過一次雜交確定B、b位于Ⅰ區(qū)段還是Ⅱ區(qū)段，可選擇________________________________________________________________________
雜交，觀察后代的表型及比例。
(3)若另一小組欲通過雜交實(shí)驗(yàn)，確定B、b基因位于Ⅰ區(qū)段還是常染色體。
①實(shí)驗(yàn)思路：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②預(yù)期的結(jié)果和結(jié)論：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(1)因?yàn)橛H本中雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則說明其性狀不隨雌性遺傳，所以該小組認(rèn)為B、b基因不位于Ⅲ區(qū)段。(2)用純合的棒眼雌與圓眼雄雜交，觀察后代的表型及比例，確定B、b位于Ⅰ區(qū)段還是Ⅱ區(qū)段。(3)驗(yàn)證基因B/b是位于常染色體上還是位于染色體的Ⅰ區(qū)段。①實(shí)驗(yàn)思路：純合的棒眼雄與圓眼雌雜交得F1，讓F1中雌雄個(gè)體相互交配，觀察后代的表型(純合的圓眼雄與棒眼雌雜交得F1，讓F1中雌雄個(gè)體相互交配，觀察后代的表型)。②預(yù)期的結(jié)果和結(jié)論：若后代雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則B、b基因位于常染色體；若后代雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則B、b基因位于Ⅰ區(qū)段(若后代雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則B、b基因位于常染色體；若后代雌性全為棒眼，雄性既有棒眼又有圓眼，則B、b基因位于Ⅰ區(qū)段)。
答案：(1)親本中雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，不隨雌性遺傳
(2)純合的棒眼雌與圓眼雄
(3)①純合的棒眼雄與圓眼雌雜交得F1，讓F1中雌雄個(gè)體相互交配，觀察后代的表型(純合的圓眼雄與棒眼雌雜交得F1，讓F1中雌雄個(gè)體相互交配，觀察后代的表型)
②若后代雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則B、b基因位于常染色體；若后代雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則B、b基因位于Ⅰ區(qū)段(若后代雌雄個(gè)體均有棒眼和圓眼，則B、b基因位于常染色體；若后代雌性全為棒眼，雄性既有棒眼又有圓眼，則B、b基因位于Ⅰ區(qū)段)
6．(2023·廣東佛山模考)果蠅體色黃色(A)對黑色(a)為顯性，翅型長翅(B)對殘翅(b)為顯性。研究發(fā)現(xiàn)，用兩種純合果蠅雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得到F2，F(xiàn)2中出現(xiàn)了5∶3∶3∶1的特殊性狀分離比。
(1)由上述實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象可知，控制體色的基因Aa最可能位于________；控制翅型的基因遺傳時(shí)遵循________定律。
(2)同學(xué)們分析F2出現(xiàn)的分離比，提出了兩種假說：
假說一：F2中有兩種基因型的個(gè)體死亡，且致死的基因型是____________；
假說二：________________________________________________________________________。
(3)請利用以上子代的果蠅為材料，設(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)以驗(yàn)證上述假說二。________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________(寫出簡單的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路及預(yù)期結(jié)果)。
解析：(1)根據(jù)題意分析已知，子一代后代的性狀分離比是5∶3∶3∶1，是9∶3∶3∶1的變形，其中出現(xiàn)了致死現(xiàn)象，說明兩對等位基因都遵循基因的分離定律，且兩對基因都最可能位于常染色體上。(2)假說一：根據(jù)題意分析，表現(xiàn)雙顯性的基因型理論上應(yīng)為4種，即：AaBbeq \f(4,9)、AABbeq \f(2,9)、AaBBeq \f(2,9)、AABBeq \f(1,9)，F(xiàn)2中出現(xiàn)了5∶3∶3∶1性狀分離比，其中雙顯性表現(xiàn)型少了eq \f(4,9)，且有兩種基因型個(gè)體死亡，則說明至死的基因型是AaBB和AABb。假說二：雄配子或雌配子有一方中AB基因型配子致死或無受精能力，則雙顯性個(gè)體會減少eq \f(4,9)，F(xiàn)2中也會出現(xiàn)5∶3∶3∶1性狀分離比。(3)如需驗(yàn)證假說二是的正確的，必須進(jìn)行測交，即用F1(AaBb)與F2中黑色殘翅(aabb)個(gè)體雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例。按假說二推論，若AB的雌配子或雄配子不育，則測交后則只出現(xiàn)三種表現(xiàn)型，且比例為1∶1∶1。
答案：(1)常染色體 基因分離 (2)AaBB和AABb 基因型為AB的雄配子(或雌配子)致死 (3)用F1與F2中的黑色殘翅雜交，觀察子代的表現(xiàn)型及比例預(yù)期結(jié)果：若子代出現(xiàn)黃色殘翅∶黑色長翅∶黑色殘翅＝1∶1∶1，則假說二成立等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
單個(gè)精子編號
1
＋
＋
＋
2
＋
＋
＋
＋
3
＋
＋
＋
4
＋
＋
＋
＋
5
＋
＋
＋
6
＋
＋
＋
＋
7
＋
＋
＋
8
＋
＋
＋
＋
9
＋
＋
＋
10
＋
＋
＋
＋
11
＋
＋
＋
12
＋
＋
＋
＋
組數(shù)
正交
反交
①
♀野生型×♂突變型a
↓
野生型
♀突變型a×♂野生型
↓
野生型
②
♀野生型×♂突變型b
↓
野生型
♀突變型b×♂野生型
↓
♀野生型、♂突變型b
③
♀野生型×♂突變型c
↓
野生型
♀突變型c×♂野生型
↓
突變型c

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