素養(yǎng)1　社會(huì)責(zé)任——“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”與遺傳病
“劑量補(bǔ)償效應(yīng)”指的是在XY性別決定機(jī)制的生物中,使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體隨機(jī)失活。研究表明,X染色體的失活起始于“X染色體失活中心”的Xist基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生長鏈非編碼Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和組蛋白修飾的發(fā)生。失活的X染色體比細(xì)胞內(nèi)其他染色體的乙?；潭纫秃芏?而組蛋白的去乙酰化與基因組不轉(zhuǎn)錄的區(qū)域相關(guān)。Xist RNA招募的修飾因子促使H3組蛋白第27位賴氨酸甲基化,可以誘導(dǎo)染色質(zhì)高度螺旋形成巴氏小體。
1.(2024·江蘇宿遷一模)劑量補(bǔ)償指的是在XY性別決定的生物中,性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償主要有兩種機(jī)制:一種是果蠅,雌性細(xì)胞兩條X染色體中,單條轉(zhuǎn)錄效率是雄性單條X染色體轉(zhuǎn)錄效率的50%;另一種是哺乳動(dòng)物,雌性細(xì)胞兩條X染色體中,隨機(jī)一條失去活性形成巴氏小體。不考慮基因突變,下列說法正確的是(　　)A.性染色體為XXY患者外形為男性,體細(xì)胞內(nèi)不會(huì)形成巴氏小體B.性染色體為XXX的果蠅,可能是由于位于X染色體上的性連鎖基因過量表達(dá)而死亡C.人類伴X染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)閄b,XBXB和XBXb個(gè)體表型一定相同D.父母色覺正常,生出XXY色盲孩子,可能是父親提供了XY精子所致
解析 哺乳動(dòng)物細(xì)胞兩條X染色體會(huì)隨機(jī)一條失去活性形成巴氏小體,性染色體為XXY患者外形為男性,體細(xì)胞內(nèi)會(huì)形成巴氏小體,A項(xiàng)錯(cuò)誤;由題意可知,雌性細(xì)胞兩條X染色體中,單條轉(zhuǎn)錄效率是雄性單條X染色體轉(zhuǎn)錄效率的50%,不存在性染色體為XXX的果蠅,可能是由于位于X染色體上的性連鎖基因過量表達(dá)而死亡,B項(xiàng)正確;XBXB和XBXb個(gè)體隨機(jī)一條X染色體失去活性形成巴氏小體,前者表型為顯性,后者表型可能為顯性或者隱性,C項(xiàng)錯(cuò)誤;父母色覺正常,生出XXY色盲孩子,父親的X染色體一定攜帶正常基因,故子代的X染色體不可能來自父親,可能是母親提供了XX卵細(xì)胞,父親提供了Y精子所致,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2024·江西南昌模擬)哺乳動(dòng)物依靠X染色體隨機(jī)失活來實(shí)現(xiàn)劑量補(bǔ)償,使雌性兩條X染色體的表達(dá)量與一條X染色體相同,X染色體的失活由Xist基因介導(dǎo)?，F(xiàn)將小鼠Xist基因的編碼區(qū)刪除,攜帶突變基因的X染色體記作Xxist-。觀察攜帶該X染色體的小鼠的表型,得到下表。
以上結(jié)果說明(　　)A.失活的X染色體在減數(shù)分裂時(shí)會(huì)恢復(fù)活性B.母方X染色體在特定細(xì)胞中的失活,是雌性胚胎正常發(fā)育所必需的C.父方X染色體在特定細(xì)胞中的失活,是雌性胚胎正常發(fā)育所必需的D.X染色體保持活性對精子的形成很重要答案 C
解析 若失活的X染色體在減數(shù)分裂時(shí)不會(huì)恢復(fù)活性,2中雌鼠可以產(chǎn)生雌性后代,依然可育,故無法判斷,A項(xiàng)錯(cuò)誤;當(dāng)Xxist-來自母方時(shí),無論雌雄,子代均表現(xiàn)正常且可育,說明母方X染色體不會(huì)在特定細(xì)胞中失活,B項(xiàng)錯(cuò)誤;3中雌鼠父方中染色體無法失活,因此在胚胎早期死亡,說明父方X染色體在特定細(xì)胞中的失活,是雌性胚胎正常發(fā)育所必需的,C項(xiàng)正確;雄鼠的X染色體不會(huì)失活,因此不能判斷X染色體保持活性對精子形成的影響,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
素養(yǎng)2　科學(xué)思維與科學(xué)探究——遺傳實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)與分析
1.一對等位基因位置關(guān)系的判定實(shí)驗(yàn)法判斷基因是位于常染色體、X(Z)染色體還是X、Y(Z、W)染色體同源區(qū)段上。
2.兩(多)對等位基因位置關(guān)系的判定實(shí)驗(yàn)法判斷兩(多)對等位基因位于一對還是兩對同源染色體上,實(shí)質(zhì)是確定兩對等位基因的遺傳是遵循自由組合定律,還是遵循連鎖與互換規(guī)律。
(1)如圖所示,①圖中A/a、B/b、D/d這三對等位基因的遺傳都遵循分離定律;②圖中基因A/a與D/d(或基因B/b與D/d)分別位于兩對同源染色體上,其遺傳遵循自由組合定律;③圖中基因A/a和B/b位于一對同源染色體上,其遺傳不遵循自由組合定律。
(2)根據(jù)后代性狀分離比確定基因在染色體上的位置(以AaBb自交為例)。
3.利用單體、三體或缺體定位特定基因的位置(1)利用單體進(jìn)行基因定位。
(2)利用三體進(jìn)行基因定位。
(3)利用染色體片段缺失進(jìn)行基因定位。
1.(2024·廣東深圳模擬)果蠅的長翅和殘翅是一對相對性狀,由一對等位基因A/a控制。某研究小組利用純合的長翅和殘翅果蠅進(jìn)行了如下的雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下表所示。下列敘述正確的是(　　)
A.果蠅的長翅和殘翅這對相對性狀中,顯性性狀是殘翅B.控制果蠅長翅和殘翅這對相對性狀的等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段上C.若等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則甲組合F1雌雄果蠅雜交后代中雄性長翅占1/4D.若等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則乙組合F1雌雄果蠅雜交后代中雄性長翅占1/3答案 C
解析 甲、乙組合為正反交實(shí)驗(yàn),F1全為長翅,因此顯性性狀是長翅,A項(xiàng)錯(cuò)誤;甲、乙組合為正反交實(shí)驗(yàn),F1全為長翅,則控制果蠅長翅和殘翅這對相對性狀的等位基因A/a位于常染色體上或X、Y染色體的同源區(qū)段上,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若等位基因A/a位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則甲組合親本的基因型分別為XAXA、XaYa,F1雌雄果蠅基因型為XAXa、XAYa,雜交后代性狀分離比為雌性長翅∶雄性長翅∶雄性殘翅=2∶1∶1,則F1雌雄果蠅雜交后代中雄性長翅占1/4,乙組合親本的基因型分別為XaXa、XAYA,F1雌雄果蠅基因型為XAXa、XaYA,雜交后代性狀分離比為雌性長翅∶雌性殘翅∶雄性長翅=1∶1∶2,則F1雌雄果蠅雜交后代中雄性長翅占1/2,C項(xiàng)正確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
2.(2023·浙江卷)某昆蟲的性別決定方式為XY型,野生型個(gè)體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼,由位于兩對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式,研究人員利用紫紅眼突變體、卷翅突變體和野生型昆蟲進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果見下表。
注:表中F1為1對親本的雜交后代,F2為F1全部個(gè)體隨機(jī)交配的后代;假定每只昆蟲的生殖力相同。
(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆凇? 　　(填“顯性”或“隱性”)突變。若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上,還需要對雜交組合_____　　的各代昆蟲進(jìn)行　　　鑒定。鑒定后,若該雜交組合的F2表型及其比例為_______________________________________________________________　　　　　　　　,則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。?(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析,卷翅基因除了控制翅形性狀外,還具有純合　　　效應(yīng)。?
(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個(gè)體混合,讓其自由交配,理論上其子代(F2)表型及其比例為　　　　　　　　　　　　　　　。?
直翅紅眼雌性∶直翅紫紅眼雌性∶直翅紅眼雄性∶直翅紫紅眼雄性=3∶1∶3∶1
卷翅紅眼∶直翅紅眼=4∶5
(4)又從野生型(灰體紅眼)中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體,已知灰體對黑體為完全顯性,灰體(黑體)和紅眼(紫紅眼)分別由常染色體上的一對等位基因控制。欲探究灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲:黑體突變體、紫紅眼突變體和野生型。請完善實(shí)驗(yàn)思路,預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論。(說明:該昆蟲雄性個(gè)體的同源染色體不會(huì)發(fā)生交換;每只昆蟲的生殖力相同,且子代的存活率相同;實(shí)驗(yàn)的具體操作不作要求)①實(shí)驗(yàn)思路第一步:選擇　　　　　　　　　　　　　　　進(jìn)行雜交獲得F1,　　　　　　　　　　　。?
黑體突變體與紫紅眼突變體
第二步:觀察記錄表型及個(gè)數(shù),并做統(tǒng)計(jì)分析。②預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論Ⅰ:若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　,則灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳遵循自由組合定律。?Ⅱ:若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,則灰體(黑體)基因和紅眼(紫紅眼)基因的遺傳不遵循自由組合定律。?
灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼∶黑體紫紅眼=9∶3∶3∶1
灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼=2∶1∶1
解析 (1)只考慮眼色性狀,分析甲組親本和后代的表型,可知紫紅眼突變體為純合子;根據(jù)乙組F1的表型、F2的表型及比例可知,紅眼對紫紅眼為顯性,即紫紅眼突變體為隱性突變體。欲判斷相關(guān)基因在常染色體上還是在性染色體上,可對雜交組合乙各代的性別進(jìn)行統(tǒng)計(jì),若相關(guān)基因在常染色體上,則F2的表型及比例與性別無關(guān)。(2)雜交組合丙的親本都為卷翅個(gè)體,F1出現(xiàn)了性狀分離(卷翅∶直翅=2∶1),可判斷卷翅為顯性性狀,據(jù)親本、F1及F2的表型可知,控制翅形的基因具有顯性純合致死效應(yīng)。
(3)根據(jù)雜交組合丙和雜交組合丁的后代有關(guān)眼色的表型都為紅眼可知,這兩組雜交實(shí)驗(yàn)中的個(gè)體有關(guān)眼色的基因型都為純合的,故在計(jì)算后代的表型和比例時(shí)不用考慮眼色,只分析翅形即可。設(shè)與翅形相關(guān)的基因?yàn)锳、a,則雜交組合丙的F1中與翅形有關(guān)的基因型及比例為Aa∶aa=2∶1;雜交組合丁的F1中與翅形有關(guān)的基因型及比例為Aa∶aa=1∶1;由于F1是一對親本的雜交后代,且每只昆蟲的生殖力相同,假設(shè)理論上兩組雜交組合的親本均可產(chǎn)生100只昆蟲,實(shí)際上雜交組合丙F1的個(gè)體數(shù)為75只,基因型為Aa的個(gè)體數(shù)為50只,基因型為aa的個(gè)體數(shù)為25只,而雜交組合丁F1的個(gè)體數(shù)為100只,基因型為Aa的個(gè)體數(shù)為50只,基因型為aa的個(gè)體數(shù)為50只,讓它們自由交配,群體中基因型為Aa的個(gè)體占100÷175=4/7,基因型為aa的個(gè)體占75÷175=3/7,則產(chǎn)生A配子的概率為2/7,產(chǎn)生a配子的概率為5/7。所以后代的表型及比例為(用配子法表示):
綜上,后代的表型及比例為卷翅紅眼∶直翅紅眼=4∶5。(4)欲判斷控制體色和眼色的基因的遺傳是否遵循自由組合定律(即解決控制兩對相對性狀的兩對等位基因在兩對同源染色體上還是在一對同源染色體上的問題),可先獲得雙雜合子(F1),然后讓雙雜合子隨機(jī)交配得F2,對F2的表型及比例進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和分析就可確定基因的位置。假設(shè)控制灰體和黑體的基因分別為B和b,控制紅眼和紫紅眼的基因分別為D和d,讓純合黑體紅眼昆蟲(bbDD)與純合灰體紫紅眼昆蟲(BBdd)雜交,所得F1(BbDd)表現(xiàn)為灰體紅眼,讓F1進(jìn)行隨機(jī)交配得F2,對F2的表型及比例進(jìn)行分析。若控制體色和眼色的基因
的遺傳遵循自由組合定律,則F2的表型及比例為灰體紅眼(B_D_)∶灰體紫紅眼(B_dd)∶黑體紅眼(bbD_)∶黑體紫紅眼(bbdd)=9∶3∶3∶1;若控制體色和眼色的基因的遺傳不遵循自由組合定律,由題中信息該昆蟲雄性個(gè)體的同源染色體不會(huì)發(fā)生交換,可知F1中的雄性個(gè)體可產(chǎn)生兩種數(shù)量相同的配子(bD和Bd),若雌性個(gè)體在產(chǎn)生配子的過程中同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換,則可產(chǎn)生四種配子(bD、Bd、bd、BD),不管這四種配子的比例為多少,最后所得F2中表型及比例均為灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼=2∶1∶1,若雌性個(gè)體產(chǎn)生配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間不發(fā)生互換,F2的表型及比例也為灰體紅眼∶灰體紫紅眼∶黑體紅眼=2∶1∶1。
3.染色體數(shù)目變異類型多樣,其中缺失一條染色體稱為單體(2n-1),增加一條染色體稱為三體(2n+1)。黑腹果蠅是遺傳學(xué)研究的常用材料,染色體組成如圖所示。Ⅳ號(hào)染色體(點(diǎn)狀染色體)單體和三體的果蠅均能夠繁殖,分析回答下列問題。
(1)果蠅的性別決定方式為　　　。Ⅳ號(hào)染色體單體的雌性黑腹果蠅減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子種類有　　　種,染色體數(shù)量分別為　　　條。?
(2)在黑腹果蠅群體中偶然出現(xiàn)一只染色體正常的無眼果蠅,已知無眼為隱性性狀,野生型為顯性性狀,受一對等位基因控制,但是不確定這對等位基因是位于Ⅲ號(hào)還是Ⅳ號(hào)染色體上,科研人員分成兩個(gè)小組分別進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn),請補(bǔ)充完成以下探究實(shí)驗(yàn)。①甲組:?、籼?hào)染色體單體野生型果蠅與該無眼果蠅雜交,若子一代表型及比例約為　　　　　　　　　　　　,說明這對等位基因位于Ⅲ號(hào)染色體上;若子一代表型及比例約為　　　　　　　　　　　,說明這對等位基因位于Ⅳ號(hào)染色體上。?②乙組:?、籼?hào)染色體三體野生型果蠅與該無眼果蠅雜交,子一代全為野生型,子一代雌雄果蠅雜交,若子二代表型及分離比為　　　　　　　　　　　,則說明無眼基因位于Ⅳ號(hào)染色體上。?
野生型∶無眼=1∶0　
野生型∶無眼=1∶1
野生型∶無眼=8∶1
解析 (1)由題圖可知,果蠅的性別決定方式為XY型。Ⅳ號(hào)染色體單體的雌性黑腹果蠅體細(xì)胞中有7條染色體,減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí),同源染色體分離,單條Ⅳ號(hào)染色體隨機(jī)移向一極,形成的配子中含有的染色體數(shù)為3條和4條,配子種類共2種。(2)已知無眼為隱性性狀,野生型為顯性性狀,受一對等位基因控制,假設(shè)用A、a來表示。①甲組:若這對等位基因位于Ⅲ號(hào)染色體上,后代的遺傳與Ⅳ號(hào)染色體無關(guān),親本的基因型分別為AA、aa,子一代全為野生型(Aa),即野生型∶無眼=1∶0;若這對等位基因位于Ⅳ號(hào)染色體上,Ⅳ號(hào)染色體單體野生型果蠅只含有一個(gè)顯性基因(假設(shè)用O表示缺失一條染色體,即基因型為AO),與該無眼果蠅(aa)雜交,后代會(huì)出現(xiàn)野生型(Aa)和無眼(Oa)兩種,比例為1∶1。②乙組:若無眼基因位于Ⅳ號(hào)染色體上,Ⅳ號(hào)染色體三體野生型
果蠅(AAA)產(chǎn)生的配子種類及比例為AA∶A=1∶1,與該無眼果蠅(aa)雜交,子一代全為野生型,基因型及比例為AAa∶Aa=1∶1,子一代雌雄果蠅雜交,基因型為AAa的個(gè)體產(chǎn)生的配子及比例為AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2,基因型為Aa的個(gè)體產(chǎn)生的配子及比例為A∶a=1∶1,則產(chǎn)生的基因型為a的雌雄配子均占1/3,后代無眼果蠅所占的比例為1/3×1/3=1/9,野生型果蠅所占的比例為1-1/9=8/9,即子二代表型及分離比為野生型∶無眼=8∶1。

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