?易錯(cuò)點(diǎn)16 伴性遺傳及人類遺傳病



1.有關(guān)“伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)及遺傳特點(diǎn)”
(1)薩頓假說運(yùn)用了類比推理法;摩爾根的科學(xué)發(fā)現(xiàn)運(yùn)用了假說—演繹法;摩爾根的發(fā)現(xiàn)又為薩頓的假說提供了科學(xué)證據(jù)。
(2)伴性遺傳有其特殊性
①雌雄個(gè)體的性染色體組成不同,有同型和異型兩種。
②有些基因只存在于X或Z染色體上,Y或W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因,從而像XbY或ZbW的單個(gè)隱性基因控制的性狀也能表現(xiàn)。
③Y或W染色體非同源區(qū)段上攜帶的基因,在X或Z染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因,只限于在相應(yīng)性別的個(gè)體之間傳遞。
④性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。在寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計(jì)后代比例時(shí),一定要與性別相聯(lián)系。
(3)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律
①X1Y中X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子;
②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時(shí),任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子;
③一對(duì)夫婦(X1Y×X2X3)生兩個(gè)女兒,則女兒中來自父親的都為X1,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。
鑒定某生物個(gè)體是純合子還是雜合子,當(dāng)被測(cè)個(gè)體是動(dòng)物時(shí),常采用測(cè)交法;當(dāng)被測(cè)個(gè)體是植物時(shí),測(cè)交法、自交法均可以,但自交法較簡(jiǎn)單。
2.有關(guān)“人類遺傳病、家族病、先天性疾病”
(1)家族性疾病不一定是遺傳病,如傳染病。
(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,所以,后天性疾病也可能是遺傳病。
(3)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。


1．下列有關(guān)伴性遺傳特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是（???????）
A．伴X染色體隱性遺傳病中，女患者的母親和女兒都可能患病
B．伴X染色體隱性遺傳病中，男患者的父親和母親可以都正常
C．伴X染色體顯性遺傳病中，男患者的母親和女兒都不是患者
D．伴X染色體顯性遺傳病中，女患者的父親和兒子可以都正常
【答案】C
【分析】伴X染色體隱性遺傳病中，女患者其父子必患病；伴X染色體顯性遺傳病中，男患者其母女必患病。
【詳解】A、伴X染色體隱性遺傳，女患者的致病基因分別來自于父親和母親，母親可能患病，父親必患病，將基因傳給兒子和女兒，兒子必患病，女兒可能患病，A正確；
B、伴X染色體隱性遺傳，男患者的致病基因來自母親，母親可以是攜帶者而不患病，男患者的只是從父方獲得Y染色體，父親可以正常，B正確；
C、伴X染色體顯性遺傳病中，男患者的致病基因來自母親并傳給女兒，其母親和女兒都是患者，C錯(cuò)誤；
D、伴X染色體顯性遺傳病中，女患者的致病基因可以只來自母親，父親可以正常，將致病基因只傳給女兒，兒子正常，D正確。
故選C。
2．下列說法錯(cuò)誤的是（　?。?br /> A．屬于ZW型性別決定類型的生物，ZW個(gè)體為雌性，ZZ個(gè)體為雄性
B．女孩是紅綠色盲基因攜帶者，則該紅綠色盲基因可能來自她的父親或母親
C．人類紅綠色盲基因b在X染色體上，Y染色體上無(wú)它的等位基因
D．一個(gè)男子把X染色體上的某一致病基因傳給他外孫女的概率為0
【答案】D
【分析】性別決定類型有XY型和ZW型，XY型中XX為雌性，XY為雄性，ZW型中ZZ為雄性，ZW為雌性，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳。
【詳解】A、在ZW性別決定類型中，ZW為雌性，ZZ為雄性，A正確；
B、女孩為紅綠色盲攜帶者，其基因型為XBXb，兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，在不知父母親表現(xiàn)型的情況下，該紅綠色盲基因可能來自她的父親或母親，B正確；
C、人類紅綠色盲基因b在X染色體的非同源區(qū)段，Y染色體沒有與之對(duì)應(yīng)的區(qū)段，無(wú)它的等位基因，C正確；
D、在染色體遺傳過程中，男子的X染色體一定傳給他的女兒，他女兒有一條X染色體一定傳給外孫女，所以男子把X染色體上的某一致病基因傳給他外孫女的概率為1/2，D錯(cuò)誤。
故選D。
3．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)性染色體組成為XXY的紅綠色盲患兒，下列關(guān)于患者病因的分析正確的是
A．與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂或減數(shù)第一次分裂異常
B．與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)問題異常
C．與父母親都有關(guān)，減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常
D．與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂異常
【答案】D
【分析】色盲是X染色體上的隱性遺傳病，由題意可知，其雙親表現(xiàn)型正常，父母的基因型為XBXb和XBY，患兒的基因型為XbXbY。
【詳解】A該患兒的基因型為XbXbY，是由基因型為XX的卵細(xì)胞與含Y的精子結(jié)合形成的，不可能是其母親減數(shù)第一次分裂異常造成的，A錯(cuò)誤；
B該患兒的基因型為XbXbY，其父親不能給其提供Xb，因此不可能與其父親有關(guān)，B錯(cuò)誤；
C該患兒的基因型為XbXbY，其父親不能給其提供Xb，因此不可能與其父親有關(guān)，C錯(cuò)誤；
D該患兒的基因型為XbXbY，是由基因型為XX的卵細(xì)胞與含Y的精子結(jié)合形成的，所以其病因與母親有關(guān)，是由于母親的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂過程中姐妹染色單體X與X沒有分配到兩個(gè)子細(xì)胞中導(dǎo)致的，D正確；
故選D。
4．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是
A．調(diào)查遺傳病最好選擇調(diào)查群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
B．一個(gè)家系中每代都有患者的疾病，一定是遺傳病
C．得過乙型腦炎的夫婦需要進(jìn)行遺傳咨詢，以防生出遺傳病的孩子
D．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
【答案】A
【分析】人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、禁止近親結(jié)婚。
【詳解】A、調(diào)查遺傳病最好選擇調(diào)查群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；
B、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，一個(gè)家系中每代都有患者的疾病，不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；
C、乙型腦炎是傳染病，不是遺傳病，因此得過乙型腦炎的夫婦不需要進(jìn)行遺傳咨詢，C錯(cuò)誤；
D、苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，D錯(cuò)誤。
故選A。

1．X、Y染色體上基因的遺傳
(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：

(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)
基因的位置
該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會(huì)
雌性基因型
3種：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型
4種：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遺傳特點(diǎn)
遺傳與性別有關(guān)，如以下兩例：
♀XbXb×XbYB♂　♀XbXb×XBYb♂
↓ ↓
♀XbXb　XbYB♂　♀XBXb　XbYb♂

2.遺傳系譜圖分析
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖

(2)遺傳方式判斷的兩個(gè)技巧

①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1)；“雙親有病，女兒有正”，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。
②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色體隱性遺傳??；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因”，可排除伴X染色體隱性遺傳病。

1．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細(xì)胞，以此判斷胎兒是否患病。下列敘述正確的是()
A．借助B超檢查技術(shù)，可以監(jiān)測(cè)和預(yù)防所有先天性人類遺傳病
B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天愚型病
C．用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D．從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測(cè)相關(guān)基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
【答案】B
【分析】人類遺傳病包括：?jiǎn)位蜻z傳?。ㄈ绨谆?、紅綠色盲）、多基因遺傳?。ㄈ缜嗌倌晷吞悄虿。┖腿旧w異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
【詳解】借助B超檢查技術(shù)，可以監(jiān)測(cè)和預(yù)防部分遺傳病，如不能檢測(cè)是否患白化病，A錯(cuò)誤；體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診斷胎兒是否患先天愚型病，B正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡無(wú)法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測(cè)相關(guān)基因，無(wú)法判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯(cuò)誤。故選B。
2．如圖是具有甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，其中一種遺傳病的致病基因位于X染色體上，若Ⅱ7不攜帶致病基因，下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　)

A．甲病是伴X染色體顯性遺傳病
B．乙病是常染色體隱性遺傳病
C．如果Ⅲ8是女孩，則其可能有3種基因型
D．Ⅲ10不攜帶甲、乙兩病致病基因的概率是2/3
【答案】C
【分析】分析乙?。?號(hào)個(gè)體為患乙病女性，而其父母都不患乙病，說明乙病為常染色體隱性遺傳?。ㄓ肂、b表示）。分析甲?。河捎?號(hào)和2號(hào)個(gè)體都患甲病，而6號(hào)個(gè)體正常，所以甲病為顯性遺傳病，根據(jù)題中信息，甲病為伴X顯性遺傳?。ㄓ肁、a表示）。
【詳解】由分析知A、B正確
由于III-9是患乙病男性，其基因型為bbXaY，因此II-3基因型應(yīng)為BbXaY、II-4基因型應(yīng)為bbXAXa，若III-8為女孩，其基因型有（2x2=4種），C錯(cuò)誤
根據(jù)II-4推知I-1和I-2基因型應(yīng)分別為BbXAXa和BbXAY，故II-6基因型有兩種BBXaY和BbXaY，占比分別為1/3和2/3，又由于Ⅱ7不含致病基因，其基因型為BBXaXa，因此III-10不攜帶乙病致病基因的概率是(2/3)×1/2＝1/3，且一定不攜帶甲病致病基因，則不含致病基因的概率為1－1/3＝2/3，D正確
故選C。
3．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請(qǐng)回答下列問題：
基因型
AA
Aa
aa
表現(xiàn)型
男
非禿頂
禿頂
禿頂
女
非禿頂
非禿頂
禿頂


(1)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測(cè)是雄性激素通過______________方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。
(2)圖中Ⅱ-1與Ⅱ-2的基因型分別是__________、__________。
(3)Ⅲ-1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。
(4)若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。
【答案】???? 自由擴(kuò)散???? A或非禿頂???? AaXBXb???? AaXBY???? 3/4???? 3/8???? 女孩???? 基因診斷
【分析】根據(jù)題意和圖示分析可知：紅綠色盲屬于伴X隱性遺傳病，而人類禿頂基因位于常染色體上，所以它們位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合定律。
【詳解】（1）雄性激素的化學(xué)本質(zhì)是固醇類，因此雄性激素可通過自由擴(kuò)散進(jìn)入靶細(xì)胞。由表中信息可知，男性含a基因就表現(xiàn)禿頂，而只含A基因則表現(xiàn)非禿頂，這說明雄性激素與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因或非禿頂基因的表達(dá)。
（2）Ⅰ-1是禿頂女性，其Ⅱ-1必含有a基因，Ⅰ-2是紅綠色盲男性，則Ⅱ-1必是紅綠色盲攜帶者，因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb；Ⅰ-4是非禿頂男性，則Ⅱ-2必含A基因，Ⅱ-2是禿頂男性，則其基因型是AaXBY。
（3）由第（2）小題分析可知，Ⅱ-1的基因型是AaXBXb，Ⅱ-2的基因型是AaXBY，Ⅲ-1是男性，其基因型可能是AA或Aa或aa，因此其患禿頂（Aa+aa）的概率為；Ⅲ-1與紅綠色盲相關(guān)的基因型是XBY或XbY，因此Ⅲ-1同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率為×=。
（4）禿頂是常染色體遺傳，在Ⅱ-1與Ⅱ-2后代中男女患病率相當(dāng)，無(wú)法選擇性別進(jìn)行是否禿頂?shù)膬?yōu)生措施；Ⅱ-1與Ⅱ-2后代的女兒視覺正常，而兒子有一半患紅綠色盲，因此建議他們生女孩。因?yàn)樽哟泻⒌幕蛐涂赡苁荴BY或XbY，所以為保證后代正常，懷孕時(shí)需對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。
【點(diǎn)睛】本題以表格和家系圖為載體，綜合考查遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病的知識(shí)。通過對(duì)Ⅰ-1和Ⅰ-4的禿頂和色覺情況分析得知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型，再對(duì)相應(yīng)的試題進(jìn)行分析解答。

1．視神經(jīng)萎縮癥是受常染色體顯性基因控制的遺傳病，若一對(duì)夫婦均為雜合體，生了一個(gè)患病的男孩，如果再生一胎，是正常男孩的幾率為
A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．1/16
【答案】C
【分析】已知視神經(jīng)萎縮癥是受常染色體顯性基因控制的遺傳病，患者含有一個(gè)或兩個(gè)致病基因，其發(fā)病特點(diǎn)是發(fā)病率高，代代相傳。
【詳解】根據(jù)題意分析，已知一對(duì)夫婦均為雜合子（假設(shè)為Aa），即都為患者，則他們的后代基因型及其比例為AA：Aa：aa=1：2：1，因此他們?cè)偕惶ィ钦Ｄ泻⒌膸茁?1/4×1/2=1/8。
故選C。
2．如圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是

A．X染色體上的顯性基因
B．常染色體上的顯性基因
C．X染色體上的隱性基因
D．常染色體上的隱性基因
【答案】B
【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。
2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳。
3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。
4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女。
【詳解】A、男患者的女兒正常，說明該病的致病基因不可能是X染色體上的顯性基因，A錯(cuò)誤；
B、若致病基因?yàn)槌Ｈ旧w上的顯性基因，且母親為隱性純合子，則只要父親是雜合子，就可能生出有病的兒子和正常的女兒，B正確；
C、若是X染色體上的隱性基因，且母親是顯性純合子，則不可能生出有病的兒子，C錯(cuò)誤；
D、若是常染色體上的隱性基因，且母親是顯性純合子，則不可能生出有病的兒子，D錯(cuò)誤。
故選B。
【點(diǎn)睛】解答本題的關(guān)鍵是識(shí)記幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)，注意該圖沒有典型的“有中生無(wú)”或“無(wú)中生有”的特點(diǎn)，因此適宜用帶入排除法，還要注意母親是純合子。
3．果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性，控制該相對(duì)性狀的等位基因位于X染色體上：雞的蘆花對(duì)非蘆花為顯性，控制該相對(duì)性狀的等位基因位于Z染色體上。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（???????）
A．在自然界中，紅眼雌果蠅數(shù)多于紅眼雄果蠅數(shù)
B．在自然界中，非蘆雌雞數(shù)多于非蘆花雄雞數(shù)
C．紅眼雄果蠅×白眼雌果蠅，F(xiàn)1中紅眼雌果蠅占1/4
D．蘆花雌雞×非蘆花雄雞，F(xiàn)1中蘆花雄雞占1/2
【答案】C
【分析】果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性，控制該相對(duì)性狀的等位基因位于X染色體上，若用B、b表示該等位基因，雌果蠅基因型有XBXB、XBXb、XbXb，雄果蠅基因型有XBY、XbY：在自然界中，遵循基因的平衡定律，假設(shè)XB基因頻率為x（x

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