?解密12 人類遺傳病及伴性遺傳

高考考點(diǎn)
考查內(nèi)容
三年高考探源
考查頻率
性染色體與性別決定
1．通過(guò)對(duì)減數(shù)分裂中同源染色體的行為分析，理解XY型（或ZW型）生物的配子種類及比例；
2．通過(guò)實(shí)例分析，掌握伴性遺傳病的類型及特點(diǎn)；
3．歸納遺傳病的特點(diǎn)，并據(jù)此學(xué)會(huì)分析判斷基因是在常染色體上、X染色體上還是在Y染色體上；
4．了解人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法；
5．調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力；
6．閱讀有關(guān)基因組計(jì)劃的研究資料。
2020全國(guó)Ⅱ卷?2
2020 江蘇卷?21
2019浙江卷?8
2019 新課標(biāo)Ⅰ卷?5
2019 江蘇卷?25
2018全國(guó)Ⅱ卷?32
2018天津卷?4
2018江蘇卷?33
2018海南卷?16
2018江蘇卷?12
2018浙江卷?15

★★★☆☆
X、Y染色體上基因的遺傳方式
★★★☆☆
分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)（實(shí)驗(yàn)探究）
★★★★★
人類遺傳病的判定、監(jiān)測(cè)和預(yù)防
★★★☆☆
“四步法”分析遺傳系譜圖
★★★☆☆
調(diào)查人群中的遺傳病（實(shí)驗(yàn)探究）
★★★☆☆


核心考點(diǎn)一 性染色體與性別決定
1．性別決定的概念
雌、雄異體的生物決定性別的方式。
2．性染色體決定性別
（1）染色體種類

（2）XY型與ZW型性別決定的比較
類型
項(xiàng)目
XY型性別決定
ZW型性別決定
雄性個(gè)體
XY
ZZ
雄配子
X、Y兩種，比例為1∶1
一種，含Z
雌性個(gè)體
XX
ZW
雌配子
一種，含X
Z、W兩種，比例為1∶1
3．染色體組數(shù)決定性別

4．環(huán)境因子決定性別：有些生物性別完全由環(huán)境決定。


考法一
（2011·福建高考真題）火雞的性別決定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是
A．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1
【答案】D
【詳解】
按題意分兩種情況，第一種情況是若卵細(xì)胞含Z染色體，則三個(gè)極體分別含Z、W、W染色體，卵細(xì)胞與其中之一結(jié)合后的情況是ZZ(雄)∶ZW(雌)＝1∶2；第二種情況是若卵細(xì)胞含W染色體，則三個(gè)極體分別含W、Z、Z染色體，卵細(xì)胞與其中之一結(jié)合后的情況是WW(不存活)∶ZW(雌)＝1∶2。故綜合兩種情況，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是雌∶雄＝4∶1。故選D。
考法二
（2018·浙江高考真題）正常女性體細(xì)胞有絲分裂某時(shí)期的顯微攝影圖如下，該圖可用于核型分析。下列敘述正確的是( )

A．該圖為女性染色體組型圖
B．該細(xì)胞處于有絲分裂前期
C．圖中染色體共有23種形態(tài)
D．核型分析可診斷單基因遺傳病
【答案】C
【分析】
染色體組型是指將某種生物體細(xì)胞中的全部染色體，按大小和形態(tài)特征進(jìn)行配對(duì)、分組和排列所構(gòu)成的圖像。
【詳解】
圖中的細(xì)胞內(nèi)的染色體沒(méi)有經(jīng)過(guò)配對(duì)、分組和排隊(duì)，沒(méi)有形成染色體組型的圖像，A錯(cuò)誤；由“該圖可用于核型分析”可知，題圖中的細(xì)胞處于有絲分裂中期，B錯(cuò)誤；該細(xì)胞為正常女性體細(xì)胞，且處于有絲分裂中期，細(xì)胞中含有22對(duì)常染色體和XX，因此圖中染色體共有23種形態(tài)，C正確；核型分析可診斷染色體異常遺傳病，無(wú)法診斷單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。故選C。

1．關(guān)于高等植物細(xì)胞中染色體組的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）
A．二倍體植物的配子只含有一個(gè)染色體組
B．每個(gè)染色體組中的染色體均為非同源染色體
C．每個(gè)染色體組中都含有常染色體和性染色體
D．每個(gè)染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同
【答案】C
【分析】
細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫作一個(gè)染色體組。
同源染色體是指形狀和大小一般相同，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方的染色體。
【詳解】
A、二倍體植物體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組，減數(shù)分裂形成配子時(shí)染色體數(shù)目減半，即配子只含一個(gè)染色體組，A正確；
B、由染色體組的定義可知，一個(gè)染色體組中所有染色體均為非同源染色體，不含同源染色體，B正確；
C、不是所有生物都有性別之分，有性別之分的生物的性別也不一定由性染色體決定，因此不是所有細(xì)胞中都有性染色體和常染色體之分，C錯(cuò)誤；
D、一個(gè)染色體組中的所有染色體在形態(tài)和功能上各不相同，因此染色體DNA的堿基序列不同，D正確。
故選C。
2．家蠶(2n=56)的性別決定方式是ZW型,雄蠶的性染色體組成為ZZ,雌蠶的性染色體組成為ZW。有時(shí)家蠶能進(jìn)行孤雌生殖,即卵細(xì)胞與來(lái)自相同卵原細(xì)胞的一個(gè)極體結(jié)合,發(fā)育成正常的新個(gè)體。已知性染色體組成為WW的個(gè)體不能成活,下列推斷錯(cuò)誤的是
A．雄蠶細(xì)胞中最多可含有4條Z染色體
B．次級(jí)卵母細(xì)胞中含有W染色體的數(shù)量最多是2條
C．研究家蠶的基因組,應(yīng)研究29條染色體上的基因
D．某雌蠶發(fā)生孤雌生殖,子代的性別比例為雌:雄=2:1
【答案】D
【分析】
由于家蠶(2n=56)的性別決定方式是ZW型，雄蠶的性染色體組成為ZZ，雌蠶的性染色體組成為ZW，所以雄蠶的體細(xì)胞中一般只有2條Z染色體，只有在有絲分裂后期可達(dá)到4條Z染色體；雌蠶的體細(xì)胞中一般含1條Z染色體，1條W染色體，只有在有絲分裂或減數(shù)第二次分裂后期時(shí)，細(xì)胞中可含2條Z染色體，2條W染色體。研究家蠶的基因組需要測(cè)定29條染色體上的DNA序列，即27條不同的常染色體+2條性染色體。
【詳解】
雄蠶體細(xì)胞中一般含2條Z染色體，在有絲分裂后期，Z染色體的著絲點(diǎn)分裂，則可形成4條Z染色體，A正確；雌蠶卵原細(xì)胞中含Z、W兩條性染色體，當(dāng)進(jìn)行減數(shù)第一次分裂后，形成的一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)極體分別含有一條性染色體（Z或W）。若其中一個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞中含有W染色體，在減數(shù)第二次分裂后期，則W染色體著絲點(diǎn)分裂形成2條W染色體，B正確；家蠶體細(xì)胞含28對(duì)同源染色體，若要研究家蠶的一個(gè)基因組所有染色體上DNA序列,應(yīng)研究27條非同源的常染色體+2條性染色體（Z和W）上的全部基因，共29條染色體的DNA序列，C正確；雌蠶進(jìn)行孤雌生殖，產(chǎn)生的卵細(xì)胞有兩種類型：Z和W；當(dāng)產(chǎn)生的卵細(xì)胞含Z時(shí)，同時(shí)產(chǎn)生的極體的染色體類型及其比例為1Z:2W，卵細(xì)胞和一個(gè)極體結(jié)合發(fā)育成新個(gè)體，性染色體組成及比例為1ZZ:2ZW；當(dāng)產(chǎn)生的卵細(xì)胞含W時(shí)，同時(shí)產(chǎn)生的極體的染色體類型即比例為1W:2Z，二者結(jié)合發(fā)育成新個(gè)體，性染色體組成及比例為1WW:2ZW；由于占1份的WW個(gè)體不能存活且兩種結(jié)合方式機(jī)會(huì)均等，所以子代的性別比例為雌（ZW）:雄(ZZ)=4:1，D錯(cuò)誤。
3．下列關(guān)于X、Y染色體的敘述錯(cuò)誤的是（ ）
A．X、Y染色體正常情況下不會(huì)同時(shí)出現(xiàn)在男性肌肉細(xì)胞中
B．X、Y染色體上的基因只有一部分是同源的
C．X、Y染色體正常情況不會(huì)同時(shí)出現(xiàn)在精子中
D．X、Y染色體是同源染色體
【答案】A
【解析】
【分析】
X、Y染色體是一對(duì)特殊的同源染色體，在減數(shù)分裂時(shí)可以正常聯(lián)會(huì)，X、Y染色體形態(tài)大小不同，存在X特有區(qū)段、Y特有區(qū)段和X、Y的同源區(qū)段。
【詳解】
A、肌肉細(xì)胞為體細(xì)胞，同時(shí)含有X、Y染色體，A錯(cuò)誤；
B、X、Y染色體形態(tài)大小雖然不同，但為一對(duì)同源染色體，存在同源區(qū)段上，B正確；
C、精子中只含有X染色體或只含有Y染色體，C正確；
D、在減數(shù)分裂時(shí)，X、Y染色體可以聯(lián)會(huì)，屬于同源染色體，D正確。
故選A。
4．果蠅為XY型性別決定的生物。下列有關(guān)雄果蠅的敘述，錯(cuò)誤的是
A．X和Y染色體上存在等位基因
B．體細(xì)胞中的X染色體一定來(lái)自其母方
C．精子細(xì)胞中常染色體隨機(jī)來(lái)自父方或母方
D．體細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都一定含2個(gè)染色體組
【答案】D
【解析】
【分析】
據(jù)題文和選項(xiàng)的描述可知，該題綜合考查學(xué)生對(duì)果蠅體細(xì)胞中的染色體組成、減數(shù)分裂、染色體組等相關(guān)知識(shí)的識(shí)記和理解能力。
【詳解】
X和Y染色體有同源區(qū)段，在同源區(qū)段上存在等位基因，A正確；雄性體細(xì)胞中的X染色體一定來(lái)自其母方，B正確；雄果蠅體細(xì)胞中有3條來(lái)自父方、3條來(lái)自母方的3對(duì)常染色體，這3對(duì)常染色體也是3對(duì)同源染色體，在減數(shù)分裂形成精子的過(guò)程中，同源染色體分離且隨機(jī)地移向細(xì)胞兩極，因此精子細(xì)胞中常染色體隨機(jī)來(lái)自父方或母方，C正確；體細(xì)胞和處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)精母細(xì)胞中都一定含2個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。
5．下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是
A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)
B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳
C．生殖細(xì)胞中不含性染色體上的基因
D．初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體
【答案】B
【詳解】
A.性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)，A錯(cuò)誤；
B.性染色體上的 基因都伴隨性染色體遺傳，B正確；
C.生殖細(xì)胞中含有性染色體上的基因，C錯(cuò)誤；
D.初級(jí)精母細(xì)胞中含有Y染色體，而次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有Y染色體，可能不含有Y染色體，D錯(cuò)誤；
因此，本題答案選B。
考點(diǎn)定位：本題考查性染色體的相關(guān)知識(shí)。

核心考點(diǎn)二 X、Y染色體上基因的遺傳方式
1．X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳
（1）X、Y染色體上不同區(qū)段圖析：X染色體和Y染色體有一部分是同源的（圖中Ⅰ片段），該部分基因互為等位基因；另一部分是非同源的（圖中Ⅱ-1、Ⅱ-2片段），該部分基因不互為等位基因：

（2）基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對(duì)應(yīng)關(guān)系
基因所在區(qū)段
基因型（隱性遺傳病）
男正常
男患者
女正常
女患者
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ-1（伴Y遺傳）
XYB
XYb


Ⅱ-2（伴X遺傳）
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
（3）X、Y染色體同源區(qū)段的基因遺傳
X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：

因此Ⅰ區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳與性別仍有關(guān)。
2．X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳
基因的位置
Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律
隱性基因
顯性基因
模型圖解



判斷依據(jù)
父?jìng)髯?、子傳孫，具有世代連續(xù)性
雙親正常子?。荒覆∽颖夭?，女病父必病
子正常雙親病；父病女必病，子病母必病
規(guī)律
沒(méi)有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常
男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象
女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象
舉例
人類外耳道多毛癥
人類紅綠色盲癥、血友病
抗維生素D佝僂病


考法一
（2019·全國(guó)高考真題）某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對(duì)窄葉為顯性?？刂七@對(duì)相對(duì)性狀的基因（B/b）位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯(cuò)誤的是
A．窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中，不可能出現(xiàn)在雌株中
B．寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株
C．寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株
D．若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子
【答案】C
【分析】
XY型性別決定的生物中，基因型XX代表雌性個(gè)體，基因型XY代表雄性個(gè)體，含有基因b的花粉不育即表示雄配子Xb不育，而雌配子Xb可育。
【詳解】
由于父本無(wú)法提供正常的Xb配子，故雌性后代中無(wú)基因型為XbXb的個(gè)體，故窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄性植株中，A正確；寬葉雌株的基因型為XBX-，寬葉雄株的基因型為XBY，若寬葉雌株與寬葉雄株雜交，當(dāng)雌株基因型為XBXb時(shí)，子代中可能會(huì)出現(xiàn)窄葉雄株XbY，B正確；寬葉雌株與窄葉雄株，寬葉雌株的基因型為XBX-，窄葉雄株的基因型為XbY，由于雄株提供的配子中Xb不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不會(huì)出現(xiàn)雌株，C錯(cuò)誤；若雜交后代中雄株均為寬葉，且母本的Xb是可育的，說(shuō)明母本只提供了XB配子，故該母本為寬葉純合子，D正確。故選C。
考法二
（2018·海南高考真題）一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代，則理論上（　?。?br /> A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1
B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2
C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2
D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2
【答案】C
【分析】
本題考查的是紅綠色盲的遺傳規(guī)律及概率計(jì)算，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)是：（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象；（3）女性患病，其父親、兒子一定患??；（4）男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者；（5）男性正常，其母親、女兒一定表現(xiàn)正常。
【詳解】
據(jù)題意夫妻表現(xiàn)型正常，雙方的父親都是紅綠色盲，故丈夫的基因型是XBY，妻子的基因型是XBXb，生育后代女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2，A錯(cuò)誤；
女兒中患紅綠色盲的概率為0，B錯(cuò)誤；
女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2，C正確；
兒子正常概率為1/2，女兒中患紅綠色盲的概率為0，D錯(cuò)誤。
故選C。

6．某家族有兩種單基因遺傳病，即人類的白化病和抗維生素D佝僂病。該家族的遺傳系譜圖如圖所示（不考慮交叉互換和基因突變）。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是

A．白化病具有隔代遺傳且男女患病比例無(wú)差別的持點(diǎn)；抗維生素D佝僂病具有代代相傳且女性患者多于男性患者的特點(diǎn)
B．據(jù)圖分析，Ⅲ—8患病的概率為1/8；如果Ⅲ—8是男孩，則患病的概率為1/4
C．Ⅱ—7與一正常女性婚配，他們的子女患白化病的概率為1/202，則自然人群中白化病的發(fā)病率大約1/10000
D．若Ⅲ—8是男孩且患抗維生素D佝僂病，則一定是Ⅱ—5減數(shù)第一次分裂異常引起的
【答案】B
【解析】
本題考查人類兩種單基因遺傳病的系譜圖，要求考生識(shí)記白化病是常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，并明確這兩種遺傳病的遺傳特點(diǎn)；能運(yùn)用自由組合定律結(jié)合系譜圖分析計(jì)算Ⅲ-8的發(fā)病率，能根據(jù)題意“若Ⅲ—8是男孩且患抗維生素D佝僂病”，結(jié)合系譜圖分析推導(dǎo)其致病原因是Ⅱ-5減數(shù)第一次分裂異常，產(chǎn)生了異常精子（XBY）參與了受精作用；能利用遺傳平衡定律結(jié)合系譜圖分析、計(jì)算出Ⅱ-7與一正常女性婚配的子女患白化病的概率為1/202，此題難度較大，綜合性較強(qiáng)。
白化?。ɑ蛐蜑閍a）是常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳且男女患病比例無(wú)差別的持點(diǎn)；抗維生素D佝僂?。╔BY或XBX-）是伴X染色體顯性遺傳病，具有代代相傳且女性患者多于男性患者的特點(diǎn)，A正確；分析系譜圖可知，Ⅰ-1的基因型為aaXbY，Ⅰ-2的基因型為A XBX-，Ⅱ-5的基因型為AaXBY；Ⅰ-3的基因型為A XbY，Ⅰ-4的基因型為aaXbXb，Ⅱ-6的基因型為AaXbXb，因此Ⅲ-8患白化病的概率是1/4，Ⅲ-8患抗維生素D佝僂病的概率是1/2，所以Ⅲ-8患病的概率為1-（1-1/4）x（1-1/2）=5/8；如果Ⅲ-8是男孩，則僅可能患白化病，其患白化病的概率為1/4，B錯(cuò)誤；Ⅱ-7的基因型一定是AaXbY，與一正常女性（A XbXb）婚配，若自然人群中白化病（aa）的發(fā)病率大約1/10000，即自然人群中a的基因頻率為1/100=0.01，則正常女性中Aa的頻率為Aa/（AA+Aa）=（2x0.99x0.01）/（0.99x0.99+2x0.99x0.01)=1/51，因此Ⅱ-7與一正常女性婚配，他們的子女患白化病的概率為1/51x1/4，約為1/202，c正確；根據(jù)上述分析可知，Ⅱ-5的基因型為XBY，Ⅱ-6的基因型為XbXb，若Ⅲ-8是男孩且患抗維生素D佝僂病，即Ⅲ-8的基因型一定是XBXbY，則一定是Ⅱ-5減數(shù)第一次分裂異常，產(chǎn)生的異常精子（XBY）和正常卵細(xì)胞（Xb）結(jié)合形成了基因型為XBXbY的受精卵，發(fā)育形成了Ⅲ-8，D正確。
7．下列有關(guān)遺傳規(guī)律的敘述中，正確的是(　)
A．在減數(shù)分裂過(guò)程中，非等位基因之間一定能發(fā)生自由組合
B．若兩對(duì)基因可獨(dú)立遺傳，則顯性雜合子雜交后代的性狀分離比一定是9∶3∶3∶1
C．人類的紅綠色盲不遵循基因的分離定律
D．只根據(jù)雜交后代出現(xiàn)性狀分離比為3∶1，無(wú)法確定基因位于何種染色體上
【答案】D
【分析】
減數(shù)分裂過(guò)程中等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合，由于同源染色體上也是存在非等位基因，故非等位基因能否發(fā)生自由組合還要看其在染色體上的位置。
【詳解】
A. 在減數(shù)分裂過(guò)程中，位于非同源染色體上的非等位基因才能發(fā)生自由組合，A錯(cuò)誤；
B. 若兩對(duì)基因可獨(dú)立遺傳，則顯性雜合子雜交后代的性狀分離比可能是9∶3∶3∶1，也可能是9：3：4、9：6：1等，B錯(cuò)誤；
C. 人類的紅綠色盲遵循基因的分離定律，C錯(cuò)誤；
D. Aa與Aa雜交，后代A_：aa=3：1；XBXb與XBY雜交，子代的基因型是XBXB、XBXb、XBY、XbY，顯性性狀：隱性性狀=3：1，故只根據(jù)雜交后代出現(xiàn)性狀分離比為3∶1，無(wú)法確定基因位于何種染色體上，D正確。
8．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)有3條性染色體的紅綠色盲男孩。某同學(xué)結(jié)合下圖分析該男孩的病因，其中判斷合理的是
A．該男孩的性染色體組成若為XXY，則患病最可能與圖丁有關(guān)
B．該男孩的性染色體組成若為XYY，則患病最可能與圖丙有關(guān)
C．該男孩患病若與圖乙有關(guān)，其性染色體組成可能是XXY
D．該男孩患病若與圖甲有關(guān)，其父親不可能發(fā)生基因突變
【答案】A
【分析】
依題意和圖示分析可知：圖甲、丙分別表示處于減數(shù)第一次分裂后期的初級(jí)精母細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞，且都有一對(duì)同源染色體沒(méi)有分離而是移向了細(xì)胞的同一極；圖乙、丁分別表示處于減數(shù)第二次分裂后期的次級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞，且都有一條染色體的著絲點(diǎn)分裂后所形成的兩條子染色體沒(méi)有正常分離，而是移向了細(xì)胞同一極；
【詳解】
A、表現(xiàn)型正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY。該男孩的性染色體組成若為XXY，則其基因型為XbXbY，說(shuō)明該男孩的XbXb來(lái)自母親，是由于母親的卵原細(xì)胞在形成卵細(xì)胞的減數(shù)第二次分裂過(guò)程中出現(xiàn)異常，著絲點(diǎn)分裂后所形成的兩條Xb染色體沒(méi)有正常分離，而是移向了細(xì)胞同一極，產(chǎn)生了基因型為XbXb的異常卵細(xì)胞，因此該男孩患病最可能與圖丁有關(guān)，A正確；
B、該男孩的性染色體組成若為XYY，則其基因型為XbYY，兩條Y染色體來(lái)自于父親，說(shuō)明父親的精原細(xì)胞在形成精子的減數(shù)第二次分裂的后期，著絲點(diǎn)分裂后所形成的兩條Y染色體沒(méi)有正常分離而形成了YY的異常精子，所以該男孩患病最可能與圖乙有關(guān)，B錯(cuò)誤；
C、綜上分析，該男孩患病若與圖乙有關(guān)，則其性染色體組成可能是XYY，C錯(cuò)誤；
D、該男孩患病若與圖甲有關(guān)，則其父親可能發(fā)生基因突變，XB突變?yōu)閄b，且X和Y這對(duì)同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期沒(méi)有分離，最終產(chǎn)生了基因型為XbY的精子，D錯(cuò)誤。
故選A
9．下列相關(guān)敘述中，正確的有幾項(xiàng)
a. 若兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳都符合基因分離定律，則此兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳一定符合基因自由組合定律
b. 一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳一定遵循基因的分離定律而不遵循自由組合定律
c. 若雜交后代出現(xiàn) 3∶1 的性狀分離比，則一定為常染色體遺傳
d. 孟德爾得到了高莖∶矮莖=30∶34 屬于“演繹”的內(nèi)容
e. 孟德爾發(fā)現(xiàn)問(wèn)題采用的實(shí)驗(yàn)方法依次是先雜交再測(cè)交
f. 符合基因的自由組合定律，雙雜合子自交后代不一定出現(xiàn)9∶3∶3∶1的分離比
g. 分離定律發(fā)生在配子產(chǎn)生過(guò)程中，自由組合定律發(fā)生在雌雄配子隨機(jī)結(jié)合的過(guò)程中
A．一項(xiàng) B．兩項(xiàng) C．三項(xiàng) D．四項(xiàng)
【答案】A
【分析】
分離定律的實(shí)質(zhì)及發(fā)生時(shí)間：實(shí)質(zhì)為等位基因隨同源染色體的分開而分離，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期；基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)為非同源染色體上的非等位基因自由組合，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期。孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律用了假說(shuō)演繹法，其基本步驟：提出問(wèn)題→作出假說(shuō)→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證→得出結(jié)論。?
①提出問(wèn)題（在純合親本雜交和F1自交兩組豌豆遺傳實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)上提出問(wèn)題）；?
②做出假設(shè)（生物的性狀是由細(xì)胞中的遺傳因子決定的；體細(xì)胞中的遺傳因子成對(duì)存在；配子中的遺傳因子成單存在；受精時(shí)雌雄配子隨機(jī)結(jié)合）；?
③演繹推理（如果這個(gè)假說(shuō)是正確的，這樣F1會(huì)產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的配子，這樣測(cè)交后代應(yīng)該會(huì)產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的類型）；?
④實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證（測(cè)交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，結(jié)果確實(shí)產(chǎn)生了兩種數(shù)量相等的類型）；?
⑤得出結(jié)論（就是分離定律）。
【詳解】
a.若兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳都符合基因分離定律且控制兩對(duì)性狀的基因位于兩對(duì)同源染色體上，則此兩對(duì)相對(duì)性狀遺傳一定符合基因自由組合定律，若兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體則不符合基因的自由組合定律，錯(cuò)誤；
b.一對(duì)性狀可由一對(duì)等位基因或多對(duì)等位基因控制，若多對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳，可遵循自由組合定律，錯(cuò)誤；
c.若雜交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比，只能說(shuō)明該對(duì)等位基因遵循基因的分離定律，不能證明基因是位于常染色體還是位于X染色體，錯(cuò)誤；
d.孟德爾得到了高莖：矮莖＝30:34屬于測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，并不屬于““演繹””的內(nèi)容，錯(cuò)誤；
e.孟德爾發(fā)現(xiàn)問(wèn)題采用的實(shí)驗(yàn)方法依次是先雜交再自交，錯(cuò)誤；
f.符合基因的自由組合定律，雙雜合子自交后代不一定出現(xiàn)9∶3∶3∶1的分離比，如可能出現(xiàn)9:7；9:3:4等特殊比例，正確；
g.分離定律和自由組合定律都發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，即形成配子的過(guò)程中，錯(cuò)誤。
綜上所述，A正確，BCD錯(cuò)誤。
故選A。
10．某雌雄異株植物，葉片形狀有細(xì)長(zhǎng)、圓寬和鋸齒等類型。為了研究其遺傳機(jī)制，進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見下表，下列敘述正確的是( )

A．選取雜交Ⅰ的F2中所有的圓寬葉植株隨機(jī)雜交，雜交1代中所有植株均為圓寬葉，雌雄株比例為4:3,其中雌株有2種基因型，比例為1:1
B．選取雜交Ⅱ的F2中所有的圓寬葉植株隨機(jī)雜交，雜交1代中所有植株均為圓寬葉，雌雄株比例為4:3,其中雌株有2種基因型，比例為3:1
C．選取雜交I的F1中鋸齒葉植株，與雜交ll的圓寬葉親本雜交，雜交1代中有鋸齒葉和細(xì)長(zhǎng)葉兩種，比例為1:1,其中雌株有2種基因型，比例為3:1
D．選取雜交ll的F2中所有的鋸齒葉植株隨機(jī)雜交，雜交1代中所有植株均為鋸齒葉，雌雄株比例為4:3,其中雌株有2種基因型，比例為1:1
【答案】B
【解析】
【分析】
根據(jù)題中表格的數(shù)據(jù)可知，正交和反交時(shí)，F(xiàn)1中表現(xiàn)型不同，且雜交Ⅰ中以鋸齒與圓寬雜交得到的F1代中雌雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同，說(shuō)明葉片形狀的遺傳與X染色體有關(guān)。F1隨機(jī)交配得到F2代，F(xiàn)2中圓寬︰鋸齒︰細(xì)長(zhǎng)＝2︰6︰6，相加等于14。雜交Ⅱ，F(xiàn)1隨機(jī)交配得到F2代，F(xiàn)2中圓寬︰鋸齒︰細(xì)長(zhǎng)＝3︰3︰9，相加等于15。根據(jù)以上推測(cè)葉片形狀可能由兩對(duì)等位基因決定的，其中一對(duì)等位基因位于X染色體上，且某些基因型的個(gè)體無(wú)法存活。假設(shè)常染色體基因?yàn)锳/a，伴Ｘ基因?yàn)锽/b。雜交Ⅰ中，親本的基因型為AAXbXb（鋸齒），aaXBY（圓寬），F(xiàn)1的基因型為AaXBXb（細(xì)長(zhǎng)），AaXbY（鋸齒），F(xiàn)2中圓寬︰鋸齒︰細(xì)長(zhǎng)＝2︰6︰6，其中基因型為aaXbXb、aaXbY的個(gè)體無(wú)法存活。雜交Ⅱ中，親本的基因型為AAXbY（鋸齒），aaXBXB（圓寬），F(xiàn)1的基因型為AaXBXb（細(xì)長(zhǎng)），AaXBY（細(xì)長(zhǎng)），F(xiàn)2中圓寬︰鋸齒︰細(xì)長(zhǎng)＝3︰3︰9，其中基因型為aaXbY的個(gè)體無(wú)法存活。
【詳解】
雜交Ⅰ的F2中所有的圓寬葉植株的基因型為aaXBXb、aaXBY，F(xiàn)2隨機(jī)雜交，雜交1代中植株的基因型及其比例為1aaXBXB︰1aaXBY︰1aaXBXb︰1aaXbY（死亡），因此，雌雄株比例為2:1，A錯(cuò)誤；雜交Ⅱ的F2中所有的圓寬葉植株的基因型為aaXBXB 、aaXBXb、aaXBY ，F(xiàn)2隨機(jī)雜交，雜交1代中植株的基因型及其比例為3/7aaXBXB︰3/7aaXBY︰1/7aaXBXb。因此，雜交1代中所有植株均為圓寬葉，雌雄株比例為4:3，其中雌株有2種基因型，比例為3:1，B正確；雜交I的F1中鋸齒葉植株基因型為AaXbY，雜交Ⅱ的圓寬葉親本基因型為aaXBXB，二者雜交，雜交1代中基因型為AaXBXb、aaXBXb、AaXBY、aaXBY，因此雜交1代中雌株有2種基因型，比例為1:1，C錯(cuò)誤；雜交Ⅱ的F2中鋸齒葉植株基因型為AaXbY、AAXbY，全部為雄株，無(wú)法隨機(jī)交配，D錯(cuò)誤。故選B。

核心考點(diǎn)三 分析基因的位置與判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)（實(shí)驗(yàn)探究）
1．實(shí)驗(yàn)法分析基因的位置

（2）在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上

2．實(shí)驗(yàn)法判斷生物性別
伴X隱性遺傳中，隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交，在子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀，雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀，圖解如下：

（1）之所以選擇隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交，是因?yàn)轱@性雄性個(gè)體（XAY）和隱性雌性個(gè)體（XaXa）都可以通過(guò)性狀直接確定基因型。
（2）對(duì)于ZW型性別決定的生物，由于雄性個(gè)體含有ZZ染色體，雌性個(gè)體含有ZW染色體，故設(shè)計(jì)根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時(shí)，應(yīng)該選用顯性的雌性個(gè)體和隱性的雄性個(gè)體雜交。


考法一
（2018·江蘇高考真題）以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）雞的性別決定方式是____________________型。
（2）雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為____________________，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為_________________。
（3）一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽=1∶1，則該雄雞基因型為
___________________。
（4）一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為___________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為____________________。
（5）雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征（絨羽上有黃色頭斑）。如采用純種親本雜交，以期通過(guò)絨羽來(lái)區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有（寫出基因型）___________________。
【答案】（1）ZW （2）1/4 1/8 （3）TTZBZb （4）TtZBZb×TtZbW 3/16 （5）TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
【分析】
根據(jù)提干信息分析，蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽，則蘆花羽雞的基因型為T_ZBZ_、T_ZBW，全色羽雞基因型為T_ZbZb、T_ZbW，白色羽雞的基因型為tt_ _。
【詳解】
（1）雞的性別決定方式是ZW型，雌雞的性染色體組成為ZW，雄雞的性染色體組成為ZZ。
（2）根據(jù)題意分析，TtZbZb與ttZBW雜交，后代蘆花羽雄雞（TtZBZb）所占比例為1/2×1/2=1/4；用該蘆花羽雄雞（TtZBZb）與ttZBW雜交，子代中蘆花羽雌雞（TtZBW）所占比例為1/2×1/4=1/8。
（3）蘆花羽雄雞的基因型為T_ZBZ_，與ttZbW雜交，子代中蘆花羽（T_ZB_）∶全色羽（T_Zb_）=1∶1，說(shuō)明該雄雞基因型為TTZBZb。
（4）一只蘆花羽雄雞（T_ZBZ_）與一只全色羽雌雞（T_ZbW）交配，子代中出現(xiàn)了白色羽雞，說(shuō)明兩個(gè)親本都含有t，后代出現(xiàn)了3只全色羽，說(shuō)明父本含有b基因，因此兩個(gè)親本的基因型為TtZBZb、TtZbW，則子代中蘆花羽雌雞（T_ ZbW）所占比例為3/4×1/4=3/16。
（5）利用純合親本雜交，TTZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽。


已知果蠅灰身（A）和黑身（a） ，直毛（B）和分叉毛(b)各為一對(duì)相對(duì)性狀，A與a基因位于常染色體上，B與b基因位置未知。某興趣小組同學(xué)將一只灰身分叉毛雌蠅與一只灰身直毛雄蠅雜交，發(fā)現(xiàn)子一代中表現(xiàn)型及分離比為灰身直毛:灰身分叉毛:黑身直毛:黑身分叉毛=3:3:1:1。
（1）根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否可以確定兩對(duì)基因遵循自由組合定律？_____ （答“是”或“否”）
（2）根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果還不足以確定B與b基因的位置。請(qǐng)你利用現(xiàn)有的親本及F1果蠅為材料，繼續(xù)研究以確定B與b基因是只位于X染色體上，還是位于常染色體上。雌果蠅一旦交配過(guò)后，再次交配變得困難。根據(jù)以上信息，寫出兩種可行性方案，并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。（若為雜交實(shí)驗(yàn)，只能一次雜交）
方案一：___________________________________________________________________。
預(yù)期：若__________________________________________，則B與b基因只位于X染色體上。
方案二：___________________________________________________________________。
預(yù)期：若______________________________________________，則B與b基因只位于X染色體上。
【答案】（1）是 （2）統(tǒng)計(jì)F1中雌蠅雄蠅的表現(xiàn)型 雌蠅表現(xiàn)為直毛，雄蠅表現(xiàn)為分叉毛 親本的直毛雄蠅與F1中直毛雌蠅交配 后代雌蠅均為直毛，雄蠅一半直毛一半分叉毛
【解析】
試題分析：本題以果蠅為素材，綜合考查了遺傳的基本規(guī)律、確定基因位置的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)方法等知識(shí)。通過(guò)滿足基因自由組合定律的條件“非同源染色體的非等位基因”來(lái)確定第（1）小題答案；采用假說(shuō)-演繹法，即通過(guò)先假設(shè)基因位置，然后推測(cè)相應(yīng)的結(jié)果來(lái)確實(shí)第（2）小題的實(shí)驗(yàn)方案。
（1）只有位于非同源染色體上的非等位基因的遺傳才能遵循自由組合定律，而位于同一對(duì)染色體上的非等位基因的遺傳不遵循自由組合定律。灰身分叉毛雌蠅與一只灰身直毛雄蠅雜交，若A/a和B/b這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，則子代只能有兩種表現(xiàn)型，這與實(shí)驗(yàn)結(jié)果不符，因此上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以確定兩對(duì)基因遵循自由組合定律。
（2）方案一：若B與b基因只位于X染色體上，則親本的基因型分別是XbXb（分叉毛雌蠅）、XBY（直毛雄蠅），子代的表現(xiàn)型分別是直毛雌蠅（XBXb）和分叉毛雄蠅（XbY）；若B與b基因只位于常染色體上，則親本的基因型分別是Bb和bb，子代雌雄果蠅均表現(xiàn)為直毛：分叉毛=1:1，因此可通過(guò)統(tǒng)計(jì)F1中雌蠅雄蠅的表現(xiàn)型來(lái)確定B與b基因是只位于X染色體上，還是位于常染色體上。
方案二：若B與b基因只位于X染色體上，則親本的基因型分別是XbXb（分叉毛雌蠅）、XBY（直毛雄蠅），子代的表現(xiàn)型分別是直毛雌蠅（XBXb）和分叉毛雄蠅（XbY），將親本的直毛雄蠅（XBY）與F1中直毛雌蠅（XBXb）交配，后代雌蠅均為直毛，雄蠅一半直毛一半分叉毛；若B與b基因只位于常染色體上，則親本的基因型分別是Bb和bb，子代雌雄果蠅均表現(xiàn)為直毛：分叉毛=1:1，將親本的直毛雄蠅（Bb）與F1中直毛雌蠅（Bb）交配，后代雌雄果蠅均表現(xiàn)為直毛：分叉毛=3:1，因此可通過(guò)將親本的直毛雄蠅與F1中直毛雌蠅交配，統(tǒng)計(jì)子代雌雄果蠅表現(xiàn)型及比例來(lái)確定B與b基因是只位于X染色體上，還是位于常染色體上。

核心考點(diǎn)四 人類遺傳病的判定、監(jiān)測(cè)和預(yù)防
1．先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的區(qū)別
項(xiàng)目
先天性疾病
后天性疾病
家庭性疾病
含義
出生前已形成的畸形或疾病
在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病
指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病
病因
由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病
從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病
聯(lián)系
①先天性疾病、家庭性疾病不一定是遺傳病
②后天性疾病不一定不是遺傳病
2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
措施
具體內(nèi)容
禁止近親結(jié)婚
直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生
進(jìn)行遺傳咨詢
①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷；
②分析遺傳病的傳遞方式；
③推算后代發(fā)病的概率；
④提出防治對(duì)策和建議（如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等）
提倡適齡生育
生殖醫(yī)學(xué)研究表明女子生育的最適年齡為25～29歲。過(guò)早生育，由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高；過(guò)晚生育，則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大
開展產(chǎn)前診斷
①B超檢查（外觀、性別檢查）；
②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）；
③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）；
④基因診斷（檢測(cè)基因異常?。?br /> 【特別提醒】
（1）禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。
（2）禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
（3）B超是在個(gè)體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。


考法一
（2018·江蘇高考真題）通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是
A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱
B．夫婦中有核型異常者
C．夫婦中有先天性代謝異常者
D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
【答案】A
【分析】
產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷，常見的方法有B超檢查、羊膜穿刺和基因診斷等。
【詳解】
A、孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒(méi)有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；
B、夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；
C、夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；
D、夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。
故選A。
考法二
（2019·浙江高考真題）下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多個(gè)基因的異常所致
C．可通過(guò)遺傳咨詢進(jìn)行治療
D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施
【答案】A
【分析】
單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。該類疾病的種類很多，但發(fā)病率都很低，多屬于罕見病。
【詳解】
單基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中很容易表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A選項(xiàng)正確；單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的，B選項(xiàng)錯(cuò)誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無(wú)法對(duì)疾病進(jìn)行治療，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防該病，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。


11．母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是( )

A．孕前遺傳咨詢
B．禁止近親結(jié)婚
C．提倡適齡生育
D．妊娠早期避免接觸致畸劑
【答案】C
【分析】
遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：遺傳咨詢，婚前檢查、適齡生育、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結(jié)婚等。
【詳解】
由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，先天愚型病相對(duì)發(fā)生率越來(lái)越高。在25～30歲之間，母親所生子女較多，且先天愚型病相對(duì)發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。綜上所述，A、B、D錯(cuò)誤，C正確。故選C。
12．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是
A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难?br /> B．先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫
C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)．與環(huán)境因素?zé)o關(guān)
【答案】A
【解析】
【分析】
人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ閄染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
【詳解】
A、壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會(huì)患?jí)难?，A正確；
B、貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，B錯(cuò)誤；
C、苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多而患病，C錯(cuò)誤；
D、先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。
故選A。
13．對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生．下列措施合理的是（?。?br /> A．進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
B．將患者的缺陷基因誘變成正?；?br /> C．禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率
D．在人群中隨機(jī)調(diào)查，判斷遺傳方式
【答案】A
【解析】
對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)可以在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，這些措施包括：進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因；進(jìn)行遺傳咨詢等，A正確；基因的誘變帶有不確定性，并且基因發(fā)生誘變的概率是很低的，B選項(xiàng)錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚是因?yàn)榻H中攜帶隱性治病基因的性大，導(dǎo)致后代患有隱性遺傳病的幾率增加，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；要判斷某種遺傳病的遺傳方式，最好是選擇有該遺傳病的家族進(jìn)行調(diào)查和研究，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。故本題答案選擇A。
14．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是（ ）
A．借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病
B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型病
C．用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D．對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
【答案】B
【分析】
人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳病。主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三大類，由染色體異常造成的遺傳病，患者體內(nèi)沒(méi)有致病基因。
染色體異常遺傳病患者的體內(nèi)不含致病基因；多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳?。淮蠖鄶?shù)遺傳病是先天性疾病，有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡階段才表現(xiàn)出來(lái)。
【詳解】
A、借助染色體篩查技術(shù)，只能診斷染色體異常遺傳病，不能診斷胎兒是否患單基因遺傳病，如紅綠色盲病，A錯(cuò)誤；
B、先天性愚型病是染色體異常病，故體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，能診斷胎兒是否患先天性愚型病，B正確；
C、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯(cuò)誤；
D、貓叫綜合征是人體的5號(hào)染色體缺失一段引起的，通過(guò)對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯(cuò)誤。
故選B。
15．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是
A．21三體綜合征是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
B．男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩
C．原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病
D．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查
【答案】C
【詳解】
人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，A錯(cuò)誤；血友病是伴X隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒至少是攜帶者，其與正常男性結(jié)婚的話，后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要在人群中隨機(jī)調(diào)查，D錯(cuò)誤。

核心考點(diǎn)五 “四步法”分析遺傳系譜圖
1．分析遺傳系譜圖時(shí)必須有清晰的思路，最常見的步驟是先判斷是否為伴Y染色體遺傳，若不是，再判斷顯隱性，然后定基因位置，如表所示：
步驟
現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶
圖解表示
第一，排除或確定伴Y遺傳
若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳

第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳
“無(wú)中生有”（無(wú)病的雙親，所生的孩子中有患者），則為隱性遺傳

“有中生無(wú)”（有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的），則為顯性遺傳

第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上
①雙親有病兒子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X顯性遺傳

①雙親有病女兒正常
②父病女不病或者子病母不病
常染色體顯性
遺傳

①父親正常兒子有病
②母病子必病，女病父必病
伴X隱
性遺傳

①雙親正常女兒有病
②母病子不病或女病父不病
常染色
體隱性
遺傳

第四，若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)
①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→

②若該病在系譜圖中隔代遺傳→

2．用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題
（1）當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：

（2）根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表：

類型
計(jì)算公式
已知
患甲病的概率m患乙病的概率n
則不患甲病概率為1－m
則不患乙病概率為1－n
①
同時(shí)患兩病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·（1－n）
③
只患乙病概率
n·（1－m）
④
不患病概率
（1－m）（1－n）
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一種病概率
②＋③或1－（①＋④）
（3）上表各情況可概括如下圖：

【易混易錯(cuò)】混淆“患病男孩”和“男孩患病”
（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病
①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。


考法一
（2017·浙江高考真題）甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下,人群中這兩種病的發(fā)病率均為10-4。兩種病同時(shí)發(fā)生時(shí)胚胎致死。I3和Ⅱ8無(wú)甲病家族史,Ⅲ7無(wú)乙病家族史,家系中無(wú)突變發(fā)生。下列敘述正確的是

A．Ⅱ1和Ⅲ8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16
B．理論上,Ⅱ3和Ⅱ4結(jié)婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型
C．若Ⅳ３的性染色體組成為XXY,則推測(cè)Ⅲ8發(fā)生染色體變異的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1與人群種某正常男性結(jié)婚,所生子女患病的概率約為1/300
【答案】D
【分析】
I1和I2無(wú)甲病，而II2患甲病可推出甲病為常染色體隱性遺傳病，用A和a基因表示。III7無(wú)乙病家族史，IV3患乙病，又II7（男性患者）的母親與女兒都患乙病，且從系譜圖來(lái)看，患甲病的女性患者比男性患者多，可推出乙病為伴X顯性遺傳，用B和b基因表示。
【詳解】
I1和I2的基因型均為Aa，II1的基因型為1/3AA，2/3Aa，產(chǎn)生a的概率為1/3。由于I3無(wú)甲病史，其基因型為AA，I4基因型為Aa，推出II7為1/2AA,1/2Aa；II8無(wú)甲病史，其基因型為AA，所以Ⅲ8基因型為3/4AA、1/4Aa，可以產(chǎn)生a的概率為1/8。A錯(cuò)誤；分析系譜圖可知，II3的基因型為AaXbY；II4的基因型為AaXBXb，其子女有12種基因型，8種表現(xiàn)型，B錯(cuò)誤；IV3的性染色體為XXY，表現(xiàn)型異常，基因型為XBX-Y，其親代III7基因型為XbY，Ⅲ8基因型為XBXb，XBX-Y中異常的兩條X染色體可以來(lái)自Ⅲ8，也可來(lái)自Ⅲ7，不能推測(cè)可能性的大小，C錯(cuò)誤；II1正常，無(wú)乙病，所以不考慮乙病，則甲病基因型為1/3AA，2/3Aa，某正常男性的基因型AA或Aa，aa的概率為10-4，推出a=1/100，A=99/100，AA=（99/100）2，Aa=2×1/100×99/100，可計(jì)算出在正常人群中Aa的概率為2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率為：2/3×2/101×1/4=1/303≈1/300，D正確。

考法二
（2015·浙江高考真題）甲病和乙病均為單基因遺傳病， 某家族遺傳家系圖如下， 其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是（ ）

A．甲病為常染色體隱性遺傳病， 乙病為伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4
C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型
D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親
【答案】D
【詳解】
由Ⅱ3和Ⅱ4甲病正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病；A錯(cuò)誤；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，則Ⅱ1的基因型為BbXAXa，Ⅲ5的基因型為BbXAX＿，兩者基因型相同的概率為1/2；B錯(cuò)誤；Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表現(xiàn)型；C錯(cuò)誤；若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，而親本有關(guān)的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常；D正確。

16．如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎，兩對(duì)基因的遺傳遵循自由組合定律。若Ⅱ7為純合子，請(qǐng)分析此圖，以下結(jié)論不正確的是

A．甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病
B．乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病
C．Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb，Ⅲ10是純合子的概率是1/3
D．若Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是5/12
【答案】C
【分析】
分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2患有甲病，生有一不患甲病的女兒Ⅱ-5，因此甲病是常染色體上的顯性遺傳??；Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，生有患乙病的女兒Ⅱ-4，因此乙病是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)甲乙遺傳病的類型寫出遺傳系譜中相關(guān)個(gè)體的基因型,然后根據(jù)基因型對(duì)子代進(jìn)行遺傳病的概率計(jì)算。
【詳解】
由分析可知，甲病是常染色體上的顯性遺傳病，A正確；由分析可知，乙病是常染色體上的隱性遺傳病，B正確；由遺傳系譜圖可知，Ⅱ-5不患甲病，基因型為aa,不患乙病,但是有患乙病的姐妹，基因型為BB或Bb，因此對(duì)于2種遺傳病來(lái)說(shuō)，Ⅱ-5的基因型是aaBB或aaBb；Ⅲ-10不患甲病，基因型為aa，不患乙病，但是父親是乙病致病基因攜帶者的概率是Bb=2/3，由根據(jù)題意知,母親的基因型為BB，因此Ⅲ-10是乙病致病基因的攜帶在的概率是Bb=2/3×1/2=1/3，基因型為BB的概率是2/3，因此對(duì)于2種遺傳病來(lái)說(shuō)，Ⅲ-10的基因型是aaBB或aaBb,是aaBB(純合子)的概率是2/3，C錯(cuò)誤；Ⅲ-9是乙病患者，基因型為aabb，Ⅲ-10的基因型是aaBB或aaBb，前者占2/3，后者占1/3，因此后代都不患甲病,患乙病的概率是bb=1/3×1/2=1/6，不患病的概率是5/6，不患病男孩的概率是5/6×1/2=5/12，D正確。
17．下圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，其中7號(hào)的致病基因來(lái)自

A．1號(hào) B．2 號(hào) C．3號(hào) D．4號(hào)
【答案】B
【解析】
色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳，7號(hào)X染色體只能來(lái)自5號(hào)，5號(hào)的X染色體一個(gè)來(lái)父方，一個(gè)來(lái)自母方，父方1提供正?；?，所以色盲基因只能來(lái)自母方2，所以B選項(xiàng)正確。
18．下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD（葡萄糖一6一磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用B、b表示），且自然人群中每100人就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結(jié)論錯(cuò)誤的是

A．FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B．Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活
C．若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1／8
D．若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1／22
【答案】C
【解析】系譜圖顯示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知：FA貧血癥為隱性遺傳，再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳， A正確；已知G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)，Ⅲ8是患G6PD缺乏癥的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知：Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活，B正確；若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知：Ⅲ8的基因型為1/3BB或2/3Bb，可見，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2bb＝1/3bb，若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥（XAY）的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/3×1/2＝1/6，C錯(cuò)誤；依題意可知：FA貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b基因頻率＝1/10，B基因頻率＝1—1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10) ∶(2×1/10×9/10) ＝9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由“Ⅲ10的基因型為bb”可推知：Ⅱ6的基因型為Bb，可見，若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D正確。
19．如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以判斷

A．若該病為顯性遺傳病，Ⅰ1為雜合子
B．若該病為顯性遺傳病，Ⅰ2為雜合子
C．若該病為隱性遺傳病，Ⅱ3為純合子
D．若該病為隱性遺傳病，Ⅱ4為純合子
【答案】D
【解析】
【分析】
分析家系圖，由家系圖可知，母親和兒子正常，父親和女兒有病，可能是常染色體顯性或隱性遺傳病，有可能是伴X顯性遺傳病，由于“父患女兒都患”，屬于交叉且連續(xù)遺傳，說(shuō)明該病最可能為伴X顯性基因引起的遺傳病。
【詳解】
若該病為顯性遺傳病，可能在常染色體或X染色體上，如果為常染色體顯性遺傳病，則Ⅰ1為純合子aa，I2為雜合子Aa；如果為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅰ1為純合子XaXa，而I2為XAY，AB錯(cuò)誤；若該病為隱性遺傳病，如果為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ3為雜合子Aa；如果為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ4為XaXa，C錯(cuò)誤、D正確。
20．下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，II2的致病基因位于1對(duì)染色體，II3和II6的致病基因位于另1對(duì)染色體，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是

A．II3和II6所患的是伴X染色體隱性遺傳病
B．若II2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,III2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因
C．若II2所患的是常染色體隱性遺傳病，III2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4
D．若II2與II3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親
【答案】D
【解析】
正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的II3和II6，所以此病為隱性遺傳病，又因?yàn)镮I3女性，其父親正常，所以致病基因不可能位于X染色體上，A錯(cuò)誤；若II2所患的是伴X染色體隱性遺傳病則III2不患病的原因是II3不含II2的致病基因，B錯(cuò)誤；若II2所患的是常染色體隱性遺傳病，III2的基因型為AaBb,所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa 或 bb概率為1/4+1/4-1/16=7/16,C錯(cuò)誤；因II3不含II2的致病基因，所以若II2與II3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親，D正確。
考點(diǎn)： 本題主要考查遺傳系譜圖、變異等知識(shí)點(diǎn)，意在考查考生基本概念理解、邏輯分析、圖形分析能力。
核心考點(diǎn)六 調(diào)查人群中的遺傳?。▽?shí)驗(yàn)探究）
1．調(diào)查原理
（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
（2）可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。
2．調(diào)查流程圖

3．?dāng)?shù)據(jù)處理
（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%。
（2）調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。
【易混易錯(cuò)】
（1）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同
項(xiàng)目
內(nèi)容
調(diào)查對(duì)象及范圍
注意事項(xiàng)
結(jié)果計(jì)算及分析
遺傳病發(fā)病率
廣大人群隨機(jī)抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比
遺傳病遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型
（2）并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查
遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。


考法一
（2017·江蘇高考真題）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是
A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病
B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義
D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型
【答案】D
【詳解】
遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是由染色體異常引起的，A錯(cuò)誤；
具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查用于檢測(cè)基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯(cuò)誤；
不同遺傳病類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，D正確。

21．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是（ ）
A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果
B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變
C．貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的
D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
【答案】D
【分析】
人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，環(huán)境因素會(huì)對(duì)遺傳病產(chǎn)生影響。鐮刀型細(xì)胞貧血癥致病的根本原因是控制合成血紅蛋白分子的基因的堿基對(duì)發(fā)生了替換（A∥T→T∥A）。貓叫綜合征是人類的第5號(hào)染色體部分缺失引起。調(diào)查某種遺傳病，應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
【詳解】
A、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，同時(shí)受環(huán)境影響，A正確；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變，B正確；
C、貓叫綜合征是5號(hào)染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，C正確；
D、調(diào)查人群中的遺傳病應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D錯(cuò)誤。
故選D。
22．某種病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對(duì)某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父親
母親
弟弟
＋
－
－
＋
－
－
＋
＋
－

A．該病屬于伴X染色體遺傳病
B．祖父和父親的基因型相同的概率為1
C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
D．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
【答案】A
【解析】
本題考查遺傳病的調(diào)查，要求考生掌握遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查方法，并能利用所學(xué)知識(shí)對(duì)調(diào)查結(jié)果進(jìn)行分析、判斷并得出正確的結(jié)論。
分析表中調(diào)查記錄可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說(shuō)明該病是顯性遺傳病；又該女性患者的父親患病但祖母正常，說(shuō)明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，因此該病只能是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；根據(jù)上述分析，可知父親的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常（aa），則祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，B正確；調(diào)查該單基因遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查該單基因遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，C正確；調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，D正確。
23．下列調(diào)查人群中的遺傳病與選擇的方法，最合理的是
A．白化病的遺傳方式——人群中抽樣調(diào)查
B．紅綠色盲的遺傳方式——患者家系中調(diào)查
C．原發(fā)性高血壓的發(fā)病率——患者家系中調(diào)查
D．21三體綜合征的發(fā)病率——學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查
【答案】B
【分析】
調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查。
【詳解】
A、B、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查，A錯(cuò)誤；B正確；
C、D、調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤； D錯(cuò)誤；
故選B。
24．某實(shí)驗(yàn)小組對(duì)白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查，下列相關(guān)敘述正確的是 ( ）
A．調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)調(diào)查
B．調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查
C．在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì)
D．白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)／被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
【答案】D
【分析】
了解人類遺傳病的發(fā)病情況可通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行。若要了解某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，則應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析；若要了解某種遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)對(duì)相應(yīng)的患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式。
【詳解】
A、調(diào)查白化病的遺傳方式需在患者家族中調(diào)查，A錯(cuò)誤；
B、調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，B錯(cuò)誤；
C、在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息也應(yīng)統(tǒng)計(jì)在內(nèi)，C錯(cuò)誤；
D、白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)／被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%，D正確。
故選D。
25．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，不正確的是（　?。?br /> A．通過(guò)顯微鏡檢測(cè)能判斷是否患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥
B．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防各種人類遺傳病的有效措施
C．對(duì)有家庭病史的夫婦應(yīng)推算后代患該病的風(fēng)險(xiǎn)率
D．調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病方式應(yīng)在患者家族中調(diào)查
【答案】B
【分析】
人類遺傳病主要有單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病。調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率與調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，選擇的對(duì)象是有差異的，前者為“一定區(qū)域內(nèi)的人群中”，后者為“患者家系中”，對(duì)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，常通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷（羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷）等手段。
【詳解】
鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞在顯微鏡下觀察是呈鐮刀形的，故A正確；禁止近親結(jié)婚僅僅是減小某些隱性遺傳病發(fā)生的概率，而預(yù)防各種人類遺傳病的有效措施是進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，故B錯(cuò)誤；對(duì)有家庭病史的夫婦應(yīng)推算后代患該病的風(fēng)險(xiǎn)率，這樣才能在孕前或產(chǎn)前提出有效的防治對(duì)策和建議，故C正確；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病方式，選擇的對(duì)象為患者家系，而調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，選擇對(duì)象為一定區(qū)域內(nèi)的人群中，故D正確；綜上所述，選B項(xiàng)。

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