無(wú)腦畸形是一種遺傳病，患兒大腦完全缺失，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結(jié)締組織覆蓋，出生后嬰兒無(wú)法存活。
19世紀(jì)，歐洲一些皇室中流行著一種神秘的疾病，被人們稱(chēng)為“皇家病”。后來(lái)得知是血友病。此種病人血液中缺少一種凝血因子，因此受傷時(shí)血液凝結(jié)得很慢，容易造成失血過(guò)多而危及生命。
英國(guó)維多利亞女王是該家族中的第一個(gè)血友病基因攜帶者。由于她的祖輩中無(wú)人患此病，可以推測(cè)她的致病基因是突變產(chǎn)生的。
維多利亞女王的一個(gè)兒子和三個(gè)外孫都患有血友病，維多利亞女王本人和她的兩個(gè)女兒和三個(gè)外孫女都是該病基因的攜帶者。歐洲皇族之間的聯(lián)姻，使血友病基因通過(guò)女王的后代傳到其他國(guó)家一些貴族，產(chǎn)生了眾多血友病患者和基因攜帶者。
肺炎是終末氣道、肺泡和肺間質(zhì)的炎癥?？捎杉?xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等致病微生物以及放射線、吸入性異物等理化因素引起，經(jīng)抗生素治療可痊愈。不會(huì)遺傳。
肺炎：由病原體引起的疾病，容易治愈，不會(huì)遺傳；
血友?。河蛇z傳物質(zhì)改變引起的疾病，很難治愈。
對(duì)比唐氏綜合征患者體細(xì)胞中的染色體與正常人體細(xì)胞中的染色體，你能發(fā)現(xiàn)什么？
唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多了一條21號(hào)染色體。
唐氏綜合征患者染色體 正常人染色體
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。
你知道哪些遺傳病屬于染色體遺傳病嗎？
病因：7號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失
癥狀：患兒有典型的臉部外觀，身體瘦小，有輕、中度的智能發(fā)展遲緩，牙齒通常長(zhǎng)得很慢且小而稀疏。此癥病兒常合并先天性心臟病。
癥狀：患者身材高大，常超過(guò)180cm，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。
病因：多了一條性染色體
表現(xiàn)為大便有時(shí)為黏液血便，便次增多。消瘦、乏力、貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。一般認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)，常有家族史，是由顯性基因控制的，屬于顯性遺傳病。
虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。
血液中缺少一種凝血因子，反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，或畸形致殘。
想一想，先天性唇裂手術(shù)治療成功后還有沒(méi)有可能遺傳給下一代？
人眼不能分辨顏色。最常見(jiàn)的是紅綠色盲
小測(cè)試：觀察下面兩副圖片，你能看到什么圖形？
正常人看到的是“26”
你還知道哪些基因遺傳病呢？
嬰兒一出生就患有的疾病一定是遺傳病嗎？
想一想：如果他們穿越到現(xiàn)代，按照法律，他們可以結(jié)婚嗎？
閱讀教材P48插圖，說(shuō)一說(shuō)哪些人與自己是直系血親，哪些人與自己是旁系血親？
法律法規(guī)：直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。
通過(guò)計(jì)算，你有什么結(jié)論？
為什么近親結(jié)婚后代患遺傳病的幾率增大？
人類(lèi)白化病是由隱形基因（a）控制的一種遺傳病，假如林黛玉和賈寶玉都攜帶此基因，請(qǐng)利用遺傳圖解來(lái)勸解二人不要結(jié)婚。
林 Aa 賈 Aa
A a
A a
如果林黛玉和正常人結(jié)婚后代還會(huì)患病嗎？請(qǐng)你再畫(huà)出相應(yīng)的遺傳圖解。
林 Aa AA 正常人
A A
我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25% 新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3% 在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上 每年僅由染色體變異造成52萬(wàn)例自然流產(chǎn)
你知道哪些預(yù)防遺傳病的方法？
基因治療，是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。
你知道什么是基因治療嗎？
1.遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，能一代代遺傳下去，影響人類(lèi)健康而且很難治愈。2.遺傳病包括染色體遺傳病和基因遺傳病。3.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病最簡(jiǎn)單最有效的措施。
1. 下列疾病中不屬于遺傳病的是（ ）A．先天性裂唇 B．先天性愚型 C．孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形 D．血友病
2. 下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（ ）A．積極鍛煉身體 B．禁止近親結(jié)婚 C．遺傳勸導(dǎo) D．產(chǎn)前診斷

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