18世紀(jì)英國化學(xué)家物理學(xué)家道爾頓,在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物——一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明是棕灰色的,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過,他經(jīng)過認(rèn)真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文《論色盲》,成為世界上第一個(gè)提出色盲問題的人。后來人們?yōu)榱思o(jì)念他,又把(紅綠)色盲癥稱為道爾頓癥。
分析資料1:“皇室病”——血友病流行于19世紀(jì)歐洲的皇室。英國維多利亞女王是該家族中第一個(gè)血友病基因攜帶者,她的祖輩中無人患此病,推測她的致病基因是突變產(chǎn)生的。維多利亞的一個(gè)兒子和三個(gè)外孫患病,她本人及兩個(gè)女兒和四個(gè)外孫女是該病基因的攜帶者。歐洲皇族的聯(lián)姻,使血友病基因通過女王的后代在歐洲皇室家族中蔓延開來。
缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此輕微損傷可引起出血不止,進(jìn)而危及生命。
1.血友病的致病因素是什么? 2.血友病與肺炎的致病因素有什么根本不同?
血友病患者是由于從親代那里得到了血友病基因才患病的。
肺炎是由病原體感染引起的疾病,而血友病是一種能遺傳的疾病。
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
那先天性疾病是不是就是遺傳病呢?
遺傳病和傳染病是不是一回事?
唐氏綜合征患者 (21三體綜合癥)
唐氏綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)的染色體
貓叫綜合癥(5號(hào)染色體缺失)
俗稱兔唇(第13號(hào)染色體多了一條),手術(shù)可以修復(fù)成正常人模樣
性腺發(fā)育不良(女性) Turner綜合癥
原因:缺少正?;騊,某種酶合成障礙
對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀
頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味
目前遺傳病一般還不能得到根治
1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中,約50%是染色體異常引起!4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異,造成52萬例自然流產(chǎn)。
危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。
資料分析2:將表格中表兄妹結(jié)婚所生育后代的患病率和正常婚配所生育后代的患病率相比較,將計(jì)算結(jié)果填入表中。
近親結(jié)婚后代的發(fā)病率為什么比較高?
每個(gè)人可能攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因,血緣關(guān)系越近相同的基因越多。如果近親結(jié)婚,兩個(gè)相同的隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)增大,隱性遺傳病的發(fā)病率就會(huì)提高。
禁止近親結(jié)婚是提高人口素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的措施。
優(yōu)生:運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。
我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚
達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育6個(gè)子女,3個(gè)夭折,3個(gè)終生不育。
提出防治對策、方法和建議
假設(shè)有一對健康夫婦,現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子,聽說色盲會(huì)遺傳的,他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病,不知如何是好,因而來征求你的意見,假如你是遺傳咨詢醫(yī)生,你會(huì)怎么做?
廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人,兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病,每5天必須上醫(yī)院輸一次血,治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血,孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是,她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽,在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí),存在僥幸心理,沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷,兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù),李女士眼淚汪汪地對記者說,可能要放棄對孩子的治療。
能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病
檢測手段:1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷
1、什么是遺傳?。窟z傳病的種類有哪些?
2、優(yōu)生最重要的措施是什么?
有人說:姑做婆,最貼心;姨做婆, 親上親;親上加親才放心。請你運(yùn)用今天所學(xué)習(xí)的內(nèi)容評價(jià)一下這種說法。
練習(xí)一、選擇題1、下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是( ) A、積極鍛煉身體 B、禁止近親結(jié)婚 C、遺傳勸導(dǎo) D、產(chǎn)前診斷2、下列疾病中不屬于遺傳病的是( ) A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形 D、白化病3、我國《婚姻法》禁止近親結(jié)婚,原因是( ) A、近親結(jié)婚后代必患遺傳病 B、近親結(jié)婚后代身體抵抗力差,易得病 C、近親血緣關(guān)系近,后代易得遺傳病 D、近親結(jié)婚,不符合社會(huì)倫理道德 4、下列說法中你認(rèn)為正確的是( ) A、先天性疾病一定是遺傳 B、優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎兒性別 C、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病 D、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生5、在我國西部的偏遠(yuǎn)地區(qū)有一個(gè)“傻子村”。該村了傻子特別多,而距離該村不遠(yuǎn)的另一個(gè)村子就沒有這種現(xiàn)象。你認(rèn)為“傻子村”是怎樣造成的( ) A、生活水平低 B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人 C、教育水平落后 D、多是近親結(jié)婚引起的

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第三節(jié) 遺傳病與優(yōu)生

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